Nama : Hendra Boy S Pembimbing : dr. Dewi A Robinar, Sp.

A, IBCLC

MALFORMASI ANORECTAL Pendahuluan Malformasi anorektal adalah salah satu kelainan kongenital berupa anus imperforata dan kloaka persisten. Anus imperforata adalah kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, sedangkan kloaka persisten diakibatkan karena pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalia, dan traktus digestivus tidak terjadi.1 Konsensus international yang diadakan di Wingspread (1984) menghasilkan klasifikasi Wingspread yang membedakan malformasi anorektal pada laki-laki dan perempuan menjadi 3 golongan yaitu letak tinggi, letak intermediet dan letak rendah. Pengklasifikasian diperlukan sebagai dasar terapeutik dan prognosis.1 Malformasi anorektal terjadi setiap 1 dari 4.000 - 5000 kelahiran. Malformasi ini lebih sering terjadi pada pria dan pria dua kali lebih banyak mengalami malformasi anorektal letak tinggi. Penelitian di India membuktikan dari 100 pasien didapatkan 51 orang laki-laki dan 49 orang perempuan dengan letak tinggi pada lakilaki sebesar 80,39 %.2 Kelainan kongenital ini sering diikuti defek tambahan. 40 % - 70 % penderita mengalami satu atau lebih defek tambahan dari sistem organ lainnya. Defek urologi adalah yang tersering, diikuti defek vertebra, ekstremitas dan sistem kardiovaskular.1

Kelainan yang sering terjadi pada pria adalah anus imperforata dengan fistula rektouretra, diikuti fistula rektoperineum, kemudian fistula rektovesika atau bladder neck. Fistula rectobladderneck terjadi 10 % dari pasien pria. Pada wanita kerusakan yang sering terjadi adalah defek rektovestibuler, fistula kutaneusperinea dan persisten kloaka. Lesi ini merupakan malformasi berspektrum luas dimana rektum, vagina, dan traktus urinarius bertemu dan bersatu membentuk satu saluran.3 Manajemen malfomasi anorektal pada periode neonatal penting karena dapat menentukan masa depan pasien. Keputusan terpenting adalah apakah diperlukan kolostomi dan diversi urin untuk mencegah sepsis atau asidosis metabolik.2 Definisi Atresia ani atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk di dalamnya agenesis ani, agenesisrekti, dan atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).1

Epidemiologi Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran.2 Secara umum, malformasi anorektal lebih banyak ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester menunjukkan bahwa secara umum malformasi anorektal letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan malformasi anorektal letak tinggi.4

Fistula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi laki-laki, diikuti oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan, jenis malformasi anorektal yang paling banyak ditemui adalah anus imperforata diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal.3 Pada perempuan, ditemukan 90% dengan fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Kelainan letak tinggi pada laki-laki umumnya ditemukan fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostat (rektovesika). Sedangkan pada letak rendah fistula menuju ke uretra (rektouretralis).4

Embriologi Secara embriologi, saluran pencernaan berasal dari foregut, midgut dan hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah, esofagus, lambung, sebagian duodenum, hepar, sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka. Membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm/analpit . Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan 2 anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter.1

Patofisiologi

Atresia ani terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperkloremia, sebaliknya feses mengalir ke arah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rektum dengan organ sekitarnya.4

Etiologi Malformasi anorektal memiliki etiologi yang multifaktorial seperti berikut ini: 5 1. Genetik Pada tahun 1950-an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan malformasi anorektal yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. 2. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah rektum, sehingga bayi lahir tanpa lubang anus 3. Gangguan organogenesis dalam kandungan 4. Berkaitan dengan sindrom down Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara malformasi anorektal dengan pasien trisomi 21 (Down's syndrome). Hal ini menunjukkan bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan

malformasi anorektal atau dengan kata lain etiologi malformasi anorektal bersifat multigenik.5

Klasifikasi Klasifikasi yang paling sering digunakan untuk malformasi anorektal adalah klasifikasi Wingspread yang membagi malformasi anorektal mulai dari letak rendah dimana rectum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu sempit sehingga feses bayi tidak dapat melaluinya. Malformasi anorektal intermedia dimana ujung dari rektum dekat ke uretra, dan malformasi anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak ada.2,6 Selain itu, klasifikasi Melbourne membagi berdasarkan garis pubokoksigeus dan garis yang melewati ischii yaitu :1
a. Letak tinggi apabila rektum berakhir diatas muskulus levator ani.

b. Letak intermediet apabila rektum berakhir di muskulus levator ani.

c. Letak rendah apabila rektum berakhir di bawah muskulus levator ani.

Normal male anatomy

Recto urethral bulbar fistula (low)

Recto bladder neck fistula (high)

Gambar 1. Gambaran malformasi anorektal pada laki-laki7

Normal female anatomy

Vestibular fistul

High Imperforate anus

Typical Cloaca

Gambar 2. Gambaran malformasi anorektal pada laki-laki7 Diagnosis Diagnosis ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang yang teliti.1 Cara penegakan diagnosis pada kasus atresia ani atau anus imperforata adalah semua bayi yang lahir harus dilakukan pemasukan termometer melalui anusnya, tidak hanya untuk mengetahui suhu tubuh, tapi juga untuk mengetahui apakah terdapat anus imperforata atau tidak.8 1. Anamnesis Data anamnesis bisa dilihat dari manifestasi klinis yang terjadi dalam waktu 2448 jam yang dapat berupa :8 a. Perut kembung b. Muntah

c. Tidak bisa buang air besar 2. Pemeriksaan Fisik Dari hasil pemeriksaan fisik yang dilakukan dapat dijumpai :
a. Pasien malformasi anorektal tidak selalu menunjukkan gejala obstruksi

saluran cerna. Untuk itu, diagnosis harus ditegakkan pada pemeriksaan klinis segera setelah lahir dengan inspeksi daerah perianal dan dengan memasukkan termometer melalui anus untuk mengetahui apakah ditemukan anus atau mungkin ditemukan adanya fistula.3,8 Inspeksi perianal sangat penting. Flat "bottom" atau flat perineum, ditandai dengan tidak adanya garis anus dan anal dimple mengindikasikan bahwa pasien memiliki otot-otot perineum yang sangat sedikit. Tanda ini berhubungan dengan malformasi anorektal letak tinggi. Hal ini sering terjadi pada bayi laki-laki.5
b. Leape (1987) menyatakan bila mekonium didadapatkan pada perineum,

vestibulum atau fistel perianal maka kelainan adalah letak rendah . Bila Pada pemeriksaan fistel (-) maka kelainan adalah letak tinggi atau rendah.5

3. Pemeriksaan penunjang Untuk memperkuat diagnosis sering diperlukan pemeriksaan penunjang sebagai berikut : a. Pemeriksaan radiologis

Pemeriksaan radiologis dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya obstruksi intestinal. b. Sinar X terhadap abdomen Sinar X terhadap abdomen dilakukan untuk menentukan kejelasan keseluruhan bowel dan untuk mengetahui jarak pemanjangan kantung rectum dari sfingternya. c. Ultrasound terhadap abdomen Ultrasound terhadap abdomen digunakan untuk melihat fungsi organ internal terutama dalam sistem pencernaan dan mencari adanya faktor reversible seperti obstruksi oleh karena massa tumor. d. CT scan CT scan digunakan untuk menentukan lesi. e. Pyelografi intra vena Pyelografi intra vena digunakan untuk menilai pelviokalises dan ureter. f. Pemeriksaan fisik rectum Pemeriksaan fisik rectum digunakan untuk menilai langsung apakah ada atresia ani atau tidak. Pemeriksaan ini dapat dilakukan menggunakan selang atau jari.
g. Rontgenogram abdomen dan pelvis

Rontgenogram abdomen dan pelvis juga bisa digunakan untuk mengkonfirmasi adanya fistula yang berhubungan dengan traktus urinarius.

Penatalaksanaan a. Penatalaksanaan Umum Pada kelainan anorektal letak rendah, penderita laki-laki dilakukan anoplasti perineal dengan prosedur V- Y plasti, sedangkan untuk wanita dilakukan cut back atau prosedur V-Y seperti laki-laki. Bila fistula cukup adekuat maka tindakan anoplasti dapat ditunda menurut keinginan (Bisset 1977 ; Filston 1986 ; Spitz 1990). 3 Pada kelainan anorektal letak tinggi atau intermediet, setelah diagnosis ditegakkan, segera dilakukan kolostomi selanjutnya dibuatkan lopogram untuk mengetahui macam fistula. 3 Menurut De Lorimer (1981) dan Spitz (1990) kolostomi dilakukan pada kolon sigmoid, sedangkan Spitz (1990) mengatakan kolostomi dilakukan pada kolon tranversum dekstra dengan keuntungan kolon kiri bebas, sehingga tidak terkontaminasi bila dilakukan Pull Ttrogh. Goligher cit Amri & Soedarno (1988 ) menyatakan tindakan definitif dilakukan setelah penderita berumur 6 bulan sampai 2 tahun atau berat badan minimal 10 kg. Tindakan definitif dilakukan dengan prosedur Pull Through sakroperineal dan abdomino perineal, serta posterior sagital anorektoplasti (PSARP) (De Lorimer, 1981 ; Spitz, 1990).3 b. Penatalaksanaan Khusus
Pena (ahli bedah anak) secara tegas menjelaskan bahwa atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitive dapat dilakukan setelah 4 8 minggu. Saat ini tehnik yang paling banyak dipakai

adalah posterosagital anorektoplasti, baik minimal, limited atau full postero sagital anorektoplasti.3

Pena menggunakan cara sebagai berikut : 1 1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila : a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi. b. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggu kemudian dilakukan tindakan definitif. Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi. Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan rektoperinealis.1 2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel.1 a. Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa kolostomi. Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu. b. Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Mekonium biasanya tidak terlihat pada perineum pada bayi dengan fistula rektoperineal hingga 16-24 jam. Distensi abdomen tidak ditemukan selama beberapa jam pertama setelah lahir dan mekonium harus dipaksa keluar melalui fistula

rektoperineal atau fistula urinarius. Hal ini dikarenakan bagian distal rektum pada bayi tersebut dikelilingi struktur otot-otot volunter yang menjaga rektum tetap kolaps dan kosong. Tekanan intrabdominal harus cukup tinggi untuk menandingi tonus otot yang mengelilingi rektum. Oleh karena itu, harus ditunggu selama 16-24 jam untuk menentukan jenis malformasi anorektal pada bayi untuk menentukan apakah akan dilakukan colostomy atau anoplasty.5