oleh
Berlian Miza
Ikram
Maulana Base
Pembimbing
dr. Dian Adi Syahputra, Sp.BA
Halaman
ii
1. PENDAHULUAN
Malformasi anorektal adalah salah satu anomali kongenital yang paling
sering ditemui yang melibatkan anus dan rektum serta saluran urogenitalia baik
pada anak laki-laki maupun pada perempuan.(1) Insidensi terjadinya malformasi
anorektal diperkirakan berkisar antara 1 dari 5.000 angka kelahiran. Sekitar 40 -
70 persen pasien dengan malformasi anorektal ini memiliki satu atau lebih
kelainan anomali dari sistem organ lain seperti tulang belakang, kaki, dan sistem
kardiovaskular.(2)
2. EMBRIOLOGI HINDGUT
Kloaka pada saat embrio merupakan suatu rongga yang membuka hindgut,
tailgut, allantois dan saluran mesonefrikum. Kloaka pertama kali dibentuk pada
sekitar usia kehamilan 21 hari, bentuk kloaka menyerupai huruf U, dengan bagian
anterior dari kloaka adalah allantois sedangkan bagian posterior dari kloaka
adalah hindgut. Kloaka dibatasi oleh septum yang dibentuk oleh plika Rathke
hingga menyatu dengan membran kloaka. Pada saat usia kehamilan 6 minggu
mulai terbentuknya rongga urogenital anterior dan rongga anorektal posterior.
Terjadinya proses perubahan yang cepat dari tuberkulum genital akan
menyebabkan perubahan bentuk kloaka ke bagian posterior. Pada usia kehamilan
7 minggu membran kloaka akan rusak sehingga terbentuknya dua bukaan yaitu
pada saluran urogenital dan pada saluran anus. Otot-otot yang mengelilingi
rectum berkembang pada saat yang sama yaitu pada usia kehamilan enam dan
tujuh minggu. Pada minggu ke sembilan usia kehamilan, semua struktur sudah
mulai terbentuk. Namun, pada tahap ini pembentukan genetalian eksterna laki-laki
atau perempuan belum terjadi.(3)
3. ETIOLOGI
Etiologi malformasi anorektal masih belum diketahui pasti. Penyebabnya
diduga multifaktor termasuk berhubungan dengan keturunan, dimana kejadiannya
sangat tinggi pada anggota keluarga dengan autosomal dominan, yaitu 1:100.
Kromosom 7q39 mempunyai tiga lokus atau gen penting yang menyebakan
terjadinya malformasi anorektal, diantaranya: gen SHH, N2 dan HLXB9.
1
2
4. KLASIFIKASI
Ada beberapa kalsifikasi malformasi anorektal, pertama kali di keluarkan
oleh Wingspread 1984, kemudian klasifikasi Pena 1995 dan klasifikasi
krickenbeck 2005.(4)
Gambar 1. Malformasi anorektal dengan fistula rektouretra pada laki-laki. (A) Fistula
rektouretrobulbar; (B) Fistula rektouretroprostatik; (C) Fistula rektovesika(6)
3. Ada atau tidak adanya anomali organ lain yang terkait. Malformasi
anorektal biasanya disertai dengan anomali organ lain yang meliputi
kelainan pada tulang belakang, anorektal, jantung, trakeoesofagus, ginjal
dan saluran kemih serta ekstremitas.
5.1 Laki-Laki
Adanya garis tengah yang terbentuk diantara kedua bokong,
penonjolan anal dimple dan keluarnya mekonium melalui fistula di bagian
anterior dari sfingter menunjukkan keadaan fistula perineal. Terkadang juga
dapat disertai dengan adanya gambaran skin bridge, bucket handle atau
midline raphe yang ketiganya akan membentuk gambaran white atau black
ribbon (Gambar 3) dari subepitelial mekonium.(7)
Pada keadaan lain, adanya gambaran flat bottom tanpa disertai fistula
perineal namun ditemukan adanya mekonium didalam urin maka keadaan ini
menunjukkan adanya fistula di rektouretra. Kesimpulan mengenai ada atau
tidaknya fistula tidak dapat ditegakkan hanya dengan pemeriksaan fisik saja.
Namun untuk memastikannya harus dilakukan observasi selama 24 jam segera
setelah kelahiran. Jika setelah 24 jam masih belum dapat dipastikan apakah
ada mekonium didalam urin maka disarankan untuk melakukan pemeriksaan
cross-table lateral radiograph abdomen dan pelvis dengan posisi prone untuk
menegakkan diagnosis apakah terdapat fistula rektouretra atau tidak. Sebuah
marker radiopak ditempatkan di lubang anus untuk memperkirakan jarak
antara usus yang dilatasi dengan lubang anus.(7)
6
5.2 Perempuan
Pada anak perempuan, malformasi anorektal dapat ditegakkan dengan
pemeriksaan perineum. Normalnya, ada tiga saluran yang terlihat yaitu
dibagian anterior terdapat uretra kemudian vagina, keduanya terletak di dalam
vestibulum dan dibagian posterior terdapat anus. Bila anus tidak berada
diposisi normalnya maka keadaan ini menunjukkan adanya fistula perineal.
Jika ketiga saluran ini terlihat di vestibulum maka keadaan ini menunjukkan
adanya fistula vestibular (Gambar 2a dan Gambar 4). Jika hanya terlihat dua
saluran saja, menggambarkan keadaan yang jarang yaitu fistula rektovagina
atau atresia rektum. Dan bila hanya terlihat satu saluran maka disebut dengan
kloaka (Gambar 2b). Namun bila tidak ditemukan adanya mekonium yang
keluar setelah 24 jam kelahiran menunjukkan suatu keadaan malformasi
anorektal tanpa fistula. (4,7)
7
6. PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Invertogram
Wangensteen dan Rice pertama kali menjelaskan mengenai kegunaan
radiography invertion pada tahun 1930 untuk menunjukkan jarak antara
gas bubble dalam usus terminal dengan perineum. Invertogram pada posisi
lateral dengan pinggul sedikit difleksikan dapat memberikan informasi
yang akurat mengenai adanya anomali. Marker yang dijadikan tanda untuk
menentukan adanya anomali yaitu Pubis Coccyx Line (PC Line) dan I
point (Puncak ischium) yang ada hubungannya dengan gambaran dark air
shadow pada usus terminal. Apabila dark air shadow melewati I point,
menunjukkan anomali letak rendah, sedangkan jika dark air shadow
melewati PC line tetapi belum mencapai I point maka menunjukkan
8
7. PENATALAKSANAAN
Manajemen awal bayi baru lahir yang lahir dengan anomali anorektal
sangat penting dan dua pertanyaan penting yang harus terjawab selama 24 sampai
48 jam kehidupan. Pertanyaan pertama apakah ada anomali lain yang terkait
sehingga dapat mengancam hidup sehingga bayi harus ditangani dengan segera?
Kedua, haruskah bayi menjalani tindakan kolostomi atau tidak.(1)
Keputusan untuk dilakukannya anoplasty pada beberapa saat setelah bayi
lahir atau tidak dan menentukan perlu atau tidaknya tindakan kolostomi
ditentukan berdasarkan hasil dari pemeriksaan fisik bayi, keadaan perineum, dan
perubahan yang terjadi selama 24 jam pertama setelah kelahiran. Mekonium
biasanya tidak terlihat di perineum pada bayi dengan fistula rektoperineal sampai
16 – 24 jam. Distensi abdomen tidak akan terjadi selama beberapa jam pertama
kelahiran, oleh karena itu diperlukan tekanan intraabdominal yang tinggi untuk
mendorong mekonium keluar melalui fistula. Hal ini dikarenakan bagian paling
distal dari rektum dikelilingi oleh struktur-struktur otot sehingga rektum kolaps
dan kosong. Oleh karena itu, keputusan perlu atau tidaknya dilakukan tindakan
kolostomi atau anoplasty harus menunggu selama 16 – 24 jam kelahiran sehingga
tampak adanya bukti secara klinis.(1)
10
Inspeksi perineum
PSARP dengan
atau tanpa Kolostomi
kolostomi
Gambar 6. Algoritma manajemen malformasi anorektal pada bayi laki-laki yang baru
lahir.
12
Inspeksi perineum
Kolostomi
Kolostomi atau
Drain
primary repair Letak Rektum
hydrocolpos,
Urinary rektum letak tinggi
diversion melewati
tulang
coccyx
Kolostomi
Gambar 7. Algoritma manajemen malformasi anorektal pada bayi perempuan yang baru
lahir.
13
8. KESIMPULAN
Malformasi anorektal pada umumnya melibatkan anus dan rektum, yang
sering disertai dengan kelainan di saluran urogenitalia dan berhubungan juga pada
keadaan anomali kongenital yang lainnya dimana diklasifikasikan berdasarkan
letaknya menjadi letak rendah, letak tengah atau letak tinggi tergantung dari letak
rektum. Pengobatan yang diperlukan pada malformasi anorektal sangat tergantung
dari jenis malformasinya, bila letak tinggi maka tindakan awal dengan kolostomi
yang dilanjutkan dengan tindakan PSARP sedangkan pada yang letak rendah
dengan tindakan PSARP tanpa atau dengan kolostomi.
DAFTAR PUSTAKA
1. Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare
Diseases. 2007;2(33).