KODE GENETIK
01 TRANSKRIPSI RNA 02 DAN MUTASI
SINTETIS PROTEIN
KONTROL DAN EKSPESI
03 TRANSKRIPSI RNA 04 DEGRADASI
EKSPRESI GEN :
Ekspresi gen adalah proses penggunaan informasi genetik
yang tersimpan di dalam gen untuk mensintesis senyawa-
senyawa produk gen. Senyawa-senyawa produk gen ini
umumnya adalah protein, namun ada juga berupa senyawa
senyawa RNA fungsional yang tidak merupakan kode untuk
protein, misalnya tRNA (transfer RNA), rRNA (ribosomal
RNA), dan snRNA (small-nuclear RNA). Untuk
mengekspresikan informasi genetik yang dimilikinya, sel
melakukan berbagai proses, antara lain penyalinan
informasi genetik dari DNA ke mRNA (messenger RNA, RNA
pembawa pesan), proses ini disebut transkripsi, dan
kemudian diikuti dengan penerjemahan informasi genetik
yang terdapat dalam molekul mRNA menjadi protein, proses
ini disebut translasi. Dengan cara ini sifat genetik
diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya
Sinaga E. Regulasi Ekspresi Gen. Jakarta : Fakultas Biologi Universitas Nasional; 2018. HL.1–24.
Ekspresi gen dimediasi oleh RNA, yang disintesis menggunakan DNA sebagai templat. Proses transkripsi
ini terjadi dengan cara yang mirip dengan replikasi DNA. Heliks DNA terlepas dan satu untai bertindak
sebagai cetakan untuk transkripsi RNA. Enzim RNA polimerase menggabungkan ribonukleosida bersama
untuk membentuk molekul RNA beruntai tunggal. Urutan dasar sepanjang molekul RNA, yang
menentukan bagaimana protein dibuat, melengkapi untai DNA cetakan dan sama dengan untai DNA non-
templat lainnya. Oleh karena itu untai non-template disebut sebagai untai sense dan untai template
sebagai untai anti-sense. Ketika urutan DNA suatu gen diberikan, itu berkaitan dengan untai indera (dari
ujung 5 sampai 3) daripada untai anti-indra.
Mekanisme ekspresi gen mengikuti aliran (transfer) yang dikenal dengan istilah Dogma Sentral Biologi
Molekuler yang merupakan suatu kerangka (pola) kerja untuk memahami urutan transfer informasi
antara biopolymer (DNA, RNA, protein) dengan cara yang paling umum dalam suatu organisme hidup.
Secara garis besar, dogma sentral maksudnya adalah semua informasi terdapat pada DNA yang
kemudian akan digunakan untuk menghasilkan molekul RNA melalui transkripsi, dan sebagian
informasi pada RNA tersebut akan digunakan untuk menghasilkan protein melalui proses yang disebut
translasi sehingga pada dasarnya ekspresi gen mencakup 2 (dua) proses pokok yaitu : Transkripsi dan
Translasi
Kingston HM. ABC OF CLINICALNGENETICS. Malaysia: BMJ Books,BMA House,Tavistock
Square,London; WCIH 9JR; 2002. 129 p
Basa nitrogen tersebut terhubung ke suatu gula deoksiribosa pada rantai punggung DNA.
Pada rantai punggung DNA (DNA backbone), gula deoksiribosa kemudian terhubung
dengan suatu gugus fosfat, tepatnya pada atom karbon nomor 5 dari gula deoksiribosa.
Ketiga komponen tersebut, yaitu basa nitrogen, gula deoksiribosa dan gugus fosfat
membentuk suatu molekul yang kemudian disebut dengan Nukleotida. Gabungan dari Struktur helix DNA
berbagai nukleotida akan membentuk suatu polimer yang disebut dengan polinukleotida
(Hellen, 2003). Dua Polinukleotida yang berbeda arah kemudian saling bergabung dan
terhubung dengan ikatan hidrogen (yang lemah) antara dua basa nitrogen dimana basa purin
berpasangan dengan basa pirimidin untuk membentuk suatu struktur heliks ganda yang
disebut struktur heliks DNA.
Pandiangan H. Prediksi Sekuens DNA Berdasarkan Data Ekspresi Gen Menggunakan Model Hidden
Markov. Surabaya : Institut Teknologi Sepuluh Nopember. 2016; HL 1-86
Struktur RNA
Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA
memiliki bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan
polinukleotida yang tersusun atas banyak ribonukleotida. Tiap
ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat.
Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa pirimidin.
Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin (G),
sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas
sitosin (C) dan urasil (U). Tulang punggung RNA tersusun atas deretan
ribosa dan fosfat. Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas dalam nukleo-
plasma dalam bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin trifosfat (ATP),
guanosin trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP).
RNA disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan DNA
sebagai cetakannya.
Struktur helix RNA
heliks
Pandiangan H. Prediksi Sekuens DNA Berdasarkan Data Ekspresi Gen Menggunakan Model
Hidden Markov. Surabaya : Institut Teknologi Sepuluh Nopember.2016; HL 1-86
1 Transkripsi RNA
Transkripsi adalah proses di mana bagian DNA “dibaca” dan disalin ke dalam molekul RNA.
Pada langkah pertama transkripsi, ikatan yang bergabung dengan dua nukleotida yang terdiri
dari anak tangga tangga DNA dipecah oleh enzim. Kemudian, rantai RNA disintesis dari satu
untai DNA menggunakan prinsip pasangan komplementer nukleotida. Sebagai contoh, jika
urutan DNA adalah GCTAGA, maka urutan RNA yang disintesis akan membaca CGAUCU.
Dengan cara ini, informasi dalam DNA dengan setia disimpan dalam RNA, meskipun dalam
genetika setara dengan "gambar cermin".Proses transkripsi tidak terjadi di mana pun pada
DNA. Sebagai gantinya, tanda baca pada bagian DNA tertentu bertindak sebagai situs
pengenalan untuk memulai transkripsi RNA. Tanda baca lainnya berfungsi sebagai tanda
berhenti untuk menghentikan transkripsi. Nantinya, kita akan melihat bagaimana situs-situs ini
memainkan peran penting dalam regulasi genetika. Untuk saat ini, mari kita kenali bahwa
hanya 10% hingga 15% DNA manusia yang pernah ditranskripsi menjadi RNA. Sisanya,
sekitar 1% terdiri dari tanda baca dan sisanya 99% tidak memiliki fungsi yang dapat dilihat .
Avivi S, Jember U, Rhea B, Sanjaya L.Buku: Bioteknologi Rekayasa Genetika Tanaman. Jember:
Universitas Jember; 2019. HL.1-225.189 p.
RNA
RNA adalah suatu asam ribo- nukleat yang terdapat dalam alur
informasi genetik organisme yang berupa dogma sentral dari DNA
—> RNA —> Protein, yaitu DNA ditran- skripsi menjadi RNA, dan
selanjut- nya RNA ditranslasi menjadi protein.Di dalam sel terdapat
tiga jenis RNA yaitu mRNA, tRNA dan rRNA. Diantara ketiga jenis
RNA, mRNA dapat dimanfaatkan untuk tujuan tersebut di atas. RNA
dalam keadaan normal merupakan untai tunggal, namun pada
kenyataannya untai tunggal ini dapat membentuk du- pleks dengan
membentuk ikatan hidrogen, sebagaimana DNA, jika terdapat untai
yang komplemen dalam urutan basa nukleotidanya. Bentuk dupleks
Diagram
RNA akan mengakibatkan terhalangnya proses translasi sehingga
RNA
sintesis protein terganggu, atau posttranscriptional gene silencing
(PTGS).
Malik A. Rna Therapeutic, Pendekatan Baru Dalam Terapi Gen. Maj Ilmu Kefarmasian.
2005;2(2):51–61.
Proses sintesis molekul RNA menggunakan DNA
sebagai templat disebut transkripsi. Molekul RNA yang
disintesis mempunyai urutan basa yang kompelemen
dengan salah satu rantai DNA. Proses transkripsi
menghasilkan tiga jenis molekul RNA, yaitu : mRNA,
tRNA dan rRNA. Messenger RNA (mRNA) merupakan
blue print yang mengkode urutan asam amino dari satu
atau lebih polipeptida yang terdapat dalam satu gen atau
sekumpulan gen. Transfer RNA (tRNA) berfungsi
membaca informasi yang dikode oleh mRNA dan
mentransfer asam amino tertentu ke rantai polipeptida
yang sedang tumbuh selama proses sintesis protein.
Molekul ribosomal RNA (rRNA) merupakan komponen
ribosom, yang berfungsi sebagai cetakan tempat sintesis
protein terjadi.
(a) Transkripsi oleh RNA polimerase E. Coli, (b) rantai temp
dan non templat (coding strand).
Gaffar, Shabarni. Buku Ajar Bioteknologi Molekul. Bandung: Universitas Padjajaran.2007; HL.1-82
Selama proses replikasi keseluruhan kromosom di-copy, namun transkripsi
bersifat lebih selektif. Hanya gen tertentu atau sekumpulan gen tertentu yang
ditranskripsi pada suatu waktu tertentu, dan beberapa bagian DNA genom
tidak pernah ditranskripsi. Sel membatasi ekspresi informasi genetik untuk
membentuk produk gen yang dibutuhkan pada waktu tertentu. Terdapat
urutan regulator spesifik yaitu promotor pada awal gen dan terminator pada
akhir gen, yang menandakan bagian DNA mana yang akan digunakan sebagai
templat. Promotor merupakan urutan pada awal gen yang dikenali oleh RNA
polimerase untuk memulai transkripsi, dan terminator merupakan urutan yang
memberikan sinyal penghentian transkripsi. Rantai DNA yang berfungsi
sebagai cetakan untuk sintesis RNA disebut rantai templat. Rantai DNA yang
komplemen dengan tempat disebut rantai non-templat atau rantai pengkode.
Rantai pengkode atau coding strand identik dengan rantai RNA yang
ditranskripsi, kecuali basa T diganti dengan basa U
Tujuan transkripsi adalah menyalin informasi genetik dari DNA ke dalam bentuk mRNA
untuk dibawah ke luar dari inti sel, untuk diterjemahkan menjadi bentuk protein
(translasi). Protein yang dihasilkan dalam proses translasi akan berperan sebagai enzim,
hormon, maupun, komponen sel yang penting bagi kelangsungan hidup organisme.
b. Adanya untai molekul DNA sebagai cetakan. Dalam hal ini hanya salah satu di antara
kedua untai DNA yang akan berfungsi sebagai cetakan bagi sintesis molekul RNA. Untai DNA
ini mempunyai urutan basa yang komplementer dengan urutan basa RNA hasil
transkripsinya, dan disebut sebagai pita antisens. Sementara itu, untai DNA pasangannya,
yang mempunyai urutan basa sama dengan urutan basa RNA, disebut sebagai pita sens.
Meskipun demikian, sebenarnya transkripsi pada umumnya tidak terjadi pada urutan basa di
sepanjang salah satu untai DNA. Jadi, bisa saja urutan basa yang ditranskripsi terdapat
berselang-seling di antara kedua untai DNA.
Trisia Lusiana Amir , S . Pd ., M . Biomed.Biologi Molekuler Materi 11 Ekspresi Gen
(Transkripsi DNA ); 2018;(Fbm 111).
c. Sintesis berlangsung dengan arah 5’→ 3’ seperti halnya arah sintesis DNA.
d. Gugus 3’- OH pada suatu nukleotida bereaksi dengan gugus 5’- trifosfat pada nukleotida
berikutnya menghasilkan ikatan fosofodiester dengan membebaskan dua atom pirofosfat
anorganik (PPi). Reaksi ini jelas sama dengan reaksi polimerisasi DNA. Hanya saja enzim
yang bekerja bukannya DNA polimerase, melainkan RNA polimerase. Perbedaan yang
sangat nyata di antara kedua enzim ini terletak pada kemampuan enzim RNA
Nabila Fatin Aisiah.PENGENALAN SITUS BIOINFORMATIKA NCBI DAN PENGGUNAANNYA DALAM MEMAHAMI
PROSES EKSPRESI GEN.Surakarta: Universitas Sebelas Maret.2016; HL:1-14
• Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase
mentranskripsi urutan DNA yang disebut Terminator yang
juga merupakan urutan RNA yang mensinyali akhir dari
transkripsi.Terdapat dua tipe terminator: terminator
intrinsik yang menyebabkan inti enzim RNA polimerasi
menghentikan proses transkripsi itu sendiri dan
terminator ekstrinsik yang membutuhkan protein selain
RNA polimerase (terutama polipeptida yang dikenal
sebagai rho) untuk melakukan terminasi. Enzim RNA
polimerase bergerak di sepanjang untai DNA sampai
menemukan kodon terminator. Pada titik terminator Tahap Terminasi dari Proses Transkripsi
DNA Terdapat
sequnece RNA polimerase melepaskan polimer mRNA
dan melepaskan diri dari molekul DNA.
Nabila Fatin Aisiah.PENGENALAN SITUS BIOINFORMATIKA NCBI DAN PENGGUNAANNYA DALAM MEMAHAMI
PROSES EKSPRESI GEN.Surakarta: Universitas Sebelas Maret.2016; HL:1-14
Terdapat dua tipe terminator: terminator intrinsic yang
menyebabkan inti enzim RNA polimerasi menghentikan
proses transkripsi itu sendiri dan terminator ekstrinsik yang
membutuhkan protein selain RNA polimerase (terutama
polipeptida yang dikenal sebagai rho) untuk melakukan
terminasi. Enzim RNA polimerase bergerak di sepanjang untai
DNA sampai menemukan kodon terminator. Pada titik
terminator sequnece RNA polimerase melepaskan polimer
mRNA dan melepaskan diri dari molekul DNA.
Nabila Fatin Aisiah.PENGENALAN SITUS BIOINFORMATIKA NCBI DAN PENGGUNAANNYA DALAM MEMAHAMI PRO
EKSPRESI GEN.Surakarta: Universitas Sebelas Maret.2016; HL:1-14
Jenis RNA Hasil Transkripsi
RNA dibedakan menjadi dua kelompok utama yaitu RNA genetik dan RNA non-genetik:
a. RNA genetik RNA genetik memiliki fungsi yang sama dengan DNA, yaitu sebagai pembawa
keterangan genetik. RNA genetik hanya ditemukan pada makhluk hidup tertentu yang tidak memiliki
DNA, misalnya virus.Ketika virus ini menyerang sel hidup, RNA yang dibawanya masuk ke
sitoplasma sel korban, yang kemudian ditranslasi oleh sel inang untuk menghasilkan virus-virus
baru. Dalam hal ini fungsi RNA menjadi sama dengan DNA, baik sebagai materi genetik maupun
dalam mengatur aktivitas sel.
b. RNA non-genetik RNA non-genetik tidak berperan sebagai pembawa keterangan genetik sehingga
RNA jenis ini hanya dimiliki oleh makhluk hidup yang jug memiliki DNA.Berdasarkan letak dan
fungsinya, RNA non-genetik dibedakan menjadi mRNA, tRNA, dan rRNA :
Mustika AA, Suripti S, Yulistania T, Ahmad TLS, Muntamah L.Buku Pembelajaram Biologi
Molekular. 2020;HL:1-84
Jenis RNA Hasil Transkripsi
• RNA duta atau “messenger RNA” (mRNA) merupakan asam nukleat yang berbentuk pita tunggal
dan merupakan RNA terbesar atau terpanjang yang bertindak sebagai pola cetakan pembentuk
polipeptida. Fungsi utama mRNA adalah membawa kode-kode genetik dari DNA ke ribosom.
mRNA juga berfungsi sebagai cetakan dalam sintesis protein.
• RNA transfer (tRNA) merupakan RNA terpendek yang bertindak sebagai penerjemah kodon dari
mRNA. Selain itu, tRNA berfungsi mengikat asam-asam amino yang akan disusun menjadi protein
dan mengangkutnya ke ribosom. Pada tRNA terdapat bagian yang berhubungan dengan kodon yang
disebut antikodon dan bagian yang berfungsi sebagai pengikat asam amino.
• RNA ribosom (rRNA) merupakan RNA dengan jumlah terbanyak dan penyusun ribosom. RNA ini
berupa pita tunggal, tidak bercabang, dan fleksibel. Lebih dari 80% RNA merupakan rRNA.
Fungsi rRNA sampai sekarang masih belum banyak diketahui, tetapi diduga memiliki
peranan penting dalam proses sintesis protein.
Mustika AA, Suripti S, Yulistania T, Ahmad TLS, Muntamah L.Buku Pembelajaram Biologi
Molekular. 2020;HL:1-84
Perbedaan Proses Transkripsi pada Eukariotik dan
Prokariotik
Secara umum, tahapan proses transkripsi hampir sama antara sel
prokariotik maupun sel eukariotik, yaitu sama-sama terjadi di inti sel
(nukleus) dan tahapannya meliputi inisiasi, elongasi dan terminasi.
Namun ada, beberapa perbedaan proses selama transkripsi tersebut
berlangsung antara sel prokariotik maupun sel eukariotik. Perbedaan
itu diantaranya adalah:
a. Promoter ➔ Pada sel prokariotik, karena DNA berbentuk
sirkuler maka satu promoter dapat mengkode beberapa gen, Promoter pada Sel Prokariotik
seperti gen lac Z, gen lac Y dan gen lac A. Sistem seperti ini
dikenal sebagai sistem operon. Sehingga, pada sel
prokariotik hanya ada satu promoter saja. Sedangkan
pada sel eukariotik, karena DNA berbentuk linear maka
satu promoter hanya mengkode satu gen, yang mana Lestari I, Citrawati S. Konsep Metabolisme Asam
struktur gennya terdiri atas intron (bagian yang tidak Nukleat Dalam Perspektif Al-Qur’an. J Dev
ditranslasi) dan ekson (bagian yang ditranslasi). Sehingga, Reseacrh Educ. 2023;4(1):1–10.
pada sel eukariotik terdapat beberapa promoter.
b. Pada sel prokariotik, mRNA yang terbentuk dari hasil transkripsi di nukleus
dapat langsung ditranslasi di ribosom (sitoplasma), walaupun proses
transkripsi belum selesai sempurna. Sedangkan pada sel eukariotik, mRNA
yang terbentuk dari hasil transkripsi di nukleus tidak dapat langsung
ditranslasikan, melainkan proses transkripsi harus diselesaikan terlebih dahulu
sampai sempurna. Setelah mRNA matang, barulah mRNA siap keluar
melewati membran inti dan menuju ribosom (sitoplasma) untuk ditranslasi.
Perbedaan proses seperti ini terjadi karena perbedaan struktur dari dua jenis
sel tersebut. Pada sel prokariotik, tidak terdapat membran inti,
sehingga transkripsi dan translasi dapat terjadi secara berkelanjutan.
Sedangkan pada sel eukariotik, terdapat membran inti yang
memisahkan nukleus dengan sitoplasma. Sehingga pada sel Promoter pada Sel Erokariotik
eukariotik, proses transkripsi harus diselesaikan dengan sempurna
terlebih dahulu dengan adanya pematangan mRNA yang
mengakibatkan mRNA tersebut dapat keluar dari membran inti dan
berjalan menuju ribosom di sitoplasma untuk melanjutkan proses
ekspresi gen berikutnya, yaitu translasi.
Lestari I, Citrawati S. Konsep Metabolisme Asam Nukleat Dalam
Perspektif Al-Qur’an. J Dev Reseacrh Educ. 2023;4(1):1–10.
“Perbandingan proses transkripsi antara sel prokariotik dan sel
eukariotik”
2.Penempelan faktor-faktor pengendali transkripsi menyebabkan terbentuknya Kompleks promotor yang terbuka.
3.RNA polimerase membaca cetakan DNA (template atau DNA antisense) dan mulai melakukan pengikatan nukleotida
yang komplementer dengan cetakannya. Hanya salah satu untaian DNA yang menjadi cetakan untuk sintesis RNA.
4. Setelah terjadi proses pemanjangan untaian RNA hasil sintesis, selanjutnya diikuti dengan proses pengakhiran
(terminasi) transkripsi yang ditandai dengan pelepasan RNA polimerase dari DNA yang ditranskripsi.
1. Beberapa kodon seringkali terdiri atas asam amino yang sama. Ini disebut code degeneracy. Hal ini sudah
diduga sebelumnya mengingat bahwa terdapat 64 kodon untuk 20 asam amino. Contoh yang mencolok adalah
adanya 6 kodon untuk leusin, 6 kodon untuk serin, dan 6 kodon untuk arginin. Fourfold degeneracy dapat
ditemukan pada beberapa asam amino (seperti : valin) dimana basa ketiga pada kodon dapat dilupakan. Two-
fold degeneracy dapat ditemukan pada banyak asam amino lain, disini basa ketiga adalah antara 2 pirimidin (U
atau C) atau antara 2 purin (A atau G). Code degeneracy ini umumnya melibatkan basa ketiga. Makin banyak
jumlah kodon yang sama untuk sebuah asam amino, makin sering ditemukan asam aminonya pada protein.
Phenomena lain yang disebut wobble, yaitu tidak terikatnya pasangan basa pada posisi ketiga saat translasi :
Pasangan kodon mRNA dan antikodonnya tRNA tidak mengikuti peraturan ketat. Sebagai contoh : serin t-RNA
mempunyai antikodon : AGI, dimana I merupakan inosin, purin yang mirip dengan guanin. AGI ini dapat terjadi
saat ribosom menemukan kodon mRNA : UCU, UCC atau UCA. Oleh karena itu, saat translasi, I pada antikodon
posisi ketiga dapat berpasangan dengan U atau C atau A pada kodon ketiga. Kesimpulan dari ini adalah satu
tRNA dapat mengenali beberapa kodon mRNA yang sinonim. Walaupun kode ini degenerate dan basa ketiga ini
sering terjadi wobble, bahasa genetik tetap terkontrol : DNA triplet yang spesifik melalui kodon mRNA akan
menghasilkan asam amino yang spesifik .
3. Tiga dari 64 kodon tidak mengkode asam amino. Para peneliti menemukan bahwa kodon UAA, UAG,
dan UGA gagal membentuk asam amino. Sekuens ini kadang-kadang disebut nonsense codon karena mereka
tidak mengkode asam amino. Istilah chain termination codon lebh tepat untuk kodon ini karena UAA, UAG, dan
UGA menghentikan proses translasi. Bukti untuk ini berasal dari strain mutan mikroorganisme yang mengalami
penghentian sintesis polipeptida secara prematur. Ini dapat terjadi bila, misalnya, basa ketiga mRNA yang
mengkode tyrosin dirubah menjadi A atau G.
Effendi SH. Kode Genetik Dan Mutasi.Bandung:Universitas Padjajarn 2012;HL.1-11
4. Kode ini hampir universal. Walaupun kode ini pertama diterjemahkan menggunakan molekul RNA dan
komponen translasi dari bakteri E. coli, tes lanjutan memperlihatkan bahwa hampir semua organisme menggunakan
kodon yang sama. Para ahli biokimia dapat mengetahui gen spesifik atau mRNA dalam jumlah yang besar untuk
mengetahui susunan basa. Penyesuaian kodon dengan asam amino yang menghasilkan protein mengkonfirmasi
bahwa gen T4, E. coli, ragi, jagung, lalat, manusia dan organism lain umumnya berdasarkan kode genetik yang
sama
b). Induksi (induced mutation) Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari
sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi
yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a) Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat diturunkan
dan dapat pula tidak diturunkan.
-Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin maupun orang dewasa. - Mutasi somatik pada
embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
-Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker
b) Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terjadinya di sel gamet,
maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut
menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan
tersembunyi. Hestari S, Susantini E, Lisdiana L. Validitas, Kepraktisan, dan Efektivitas Media Pembelajaran Papan Magnetik pada
Materi Mutasi Gen. Berk Ilm Pendidik Biol. 2016;5(1):7–13.
3. Berdasarkan perubahan kode genetik a). Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode
genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang
berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan tranversi.
Contoh missense mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATT
AUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
b). Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang
dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Contoh Silent mutation :
TACAACGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATT
Untai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAA Hestari S, Susantini E, Lisdiana L. Validitas, Kepraktisan, dan Efektivitas Media Pembelajaran
Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan Papan Magnetik pada Materi Mutasi Gen. Berk Ilm Pendidik Biol. 2016;5(1):7–13.
c). Mutasi tanpa arti (nonsense mutation),
yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai,
mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein
sebelum waktunya selama translasi. Dengan kata
lain pada mutasi tanpa arti terjadi perubahan kodon
(triplet) dari kode basa N asam amino tetapi tidak
mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.
Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang
tidak berfungsi. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga
menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat
terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun
insersi.
Sintesis protein adalah proses individu sel membentuk protein spesifik untuk
tujuan dan fungsi yang spesifik. Proses ini melibatkan DNA (deoxyribonucleic acid),
RNA (ribonucleic acid), dan enzim. Sintesis protein terdiri dari 2 proses yaitu
transkripsi dan translasi. Transkripsi bertujuan untuk membuat salinan RNA dari
untaian gen di DNA. RNA menyalin informasi yang dibutuhkan untuk membentuk
polipeptida.
Transkripsi terdiri dari 3 proses yaitu inisiasi, elongasi, dan
terminasi. Pada proses inisiasi promoter (untai DNA) mengikat RNA
polymerase. Setelah terikat, RNA polimerase memisahkan untaian ganda
DNA dan menyediakan cetakan untaian tunggal untuk ditranskripsi. Pada
proses elongasi RNA polimerase keluar dari nukleotida, membuat sebuah
untai dari 5′ ke 3′. RNA membawa informasi yang sama dari untaian DNA
non-tamplate. Proses terminasi berlangsung saat terminator memberikan
sinyal bahwa transkripsi RNA telah selesai dan RNA polimerase
melepaskan hasil transkripsi RNA.
Manhalush Intan Shafifi.Agronomi K, Rumput T. Peningkatan Kadar Protein Kasar.Jakarta:UNIVERSITAS ISLAM
NEGERI SYARIF HIDAYATULLAH. 2020;HL:1-52
Proses translasi berlangsung saat sel ‘membaca’ informasi pada messenger RNA (mRNA) dan
menggunakannya untuk membentuk protein. Terdapat 2 jenis molekul yang memiliki peran penting
dalam translasi, yaitu tRNA dan ribosom. Transfer RNA (tRNA) menghubungkan kodon mRNA ke
asam amino yang dikoding. Ribosom merupakan organel sel pembentuk protein. Ribosom
mempunyai 2 subunit, yang besar dan yang kecil. Ribosom menyediakan set slot di mana tRNA bisa
menemukan kodon yang sesuai dengan cetakan mRNA dan mengirimkan asam aminonya.
Proses dari translasi adalah inisiasi, elongasi, dan terminasi. Pada proses inisiasi, ribosom
merakit di sekitar mRNA untuk dibaca dan tRNA pertama yang membawa asam amino metionin
(yang cocok dengan start codon, AUG). Pada proses elongasi, rantai asam amino diperpanjang dan
mRNA. Proses terminasi adalah proses saat rantai polipeptida dilepaskan. Proses ini dimulai ketika
stop codon (UAG, UAA, atau UGA) memasuki ribosom, membuat rantai polipeptida terpisah dari
tRNA dan lepas keluar dari ribosom. Polipeptida yang terbentuk kemudian bergabung dengan
polipeptida lain untuk dapat berfungsi sebagai protein
J Math Fundam.Kimia D, Alam P. Tinjauan Ulang Mengenai Biokimia DNA dan RNA serta
Biosintesa Protein. J Math Fundam Sci. 1973;7(2):41–56.
Sintesis protein adalah proses pembentukan asam amino melalui kode gen yang dibuat DNA.
Redundansi adalah keadaan dimana satu jenis asam amino dapat dikode oleh >1 triplet kodon.
1). mRNA lalu keluar dari inti sel dan berikatan dengan rRNA pada ribosom.
2). tRNA lalu mencari start kodon (AUG) pada mRNA untuk memulai translasi. Pada start kodon: a. Unit ribosom kecil
dan besar bergabung. b. AUG mengkode metionin (Met), sehingga setiap protein pasti mengandung metionin.
b. Asam amino yang dikode tRNA lalu dibentuk oleh rRNA, lalu diikatkan dengan tRNA
menggunakan aminoasil- tRNA sintetase.
3). Peptidil transferase mengikat asam amino yang dihasilkan tiap triplet kodon menjadi
rantai polipeptida.
4). tRNA berhenti menerjemahkan setelah mencapai stop kodon (UAA/UAG/UGA). Pada
stop kodon:
Ekspresi degradasi dalam biologi molekuler adalah proses penghancuran atau pemecahan protein yang
terbentuk dalam sel. Protein merupakan molekul penting dalam sel yang berfungsi sebagai enzim, struktur sel,
dan sinyal seluler. Protein sintetis dihasilkan oleh sel melalui proses transkripsi dan translasi dari DNA. Namun,
protein juga dapat dihancurkan oleh enzim-enzim yang disebut protease, yang bertanggung jawab untuk
mempertahankan keseimbangan antara sintesis dan degradasi protein dalam sel.
Regulasi ekspresi degradasi protein menjadi penting dalam mempertahankan kesehatan sel dan tubuh
secara keseluruhan. Ketidakseimbangan antara sintesis dan degradasi protein dapat menyebabkan gangguan
dalam fungsi sel dan berkontribusi pada penyakit seperti kanker dan Alzheimer. Oleh karena itu, mekanisme
regulasi ekspresi degradasi protein sangat penting untuk menjaga kesehatan sel dan tubuh.
Degradasi protein umumnya mengikuti urutan pertama kinetika peluruhan, dengan waktu paruh bervariasi
secara luas pada protein yang berbeda tergantung pada fungsinya dan jenis sel/organisme tempat mereka
diekspresikan. Protein pengatur seperti faktor transkripsi seringkali berumur pendek, yang memungkinkan
penyesuaian cepat levelnya sebagai respons terhadap rangsangan internal atau eksternal. Sebaliknya, protein
rumah tangga tidak tunduk pada fluktuasi jangka pendek di tingkat mereka dan dengan demikian umumnya
berumur panjang
lber AB, Suter DM. Dynamics of protein synthesis and degradation through the cell cycle. Cell Cycle [Internet].
2019;18(8):784–94. Available from: https://doi.org/10.1080/15384101.2019.1598725
Beberapa faktor yang mempengaruhi ekspresi degradasi protein meliputi aktivitas protease, interaksi
protein-protein, modifikasi post-translasi seperti fosforilasi dan ubikitinasi, serta faktor lingkungan seperti suhu
dan pH. Selain itu, beberapa jenis protein memiliki waktu paruh yang berbeda-beda, yaitu waktu yang
dibutuhkan untuk setengah dari jumlah protein yang ada di dalam sel untuk terdegradasi. Waktu paruh ini juga
dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor yang telah disebutkan sebelumnya.
Dalam penelitian biologi molekuler, ekspresi degradasi protein dapat diukur menggunakan teknik seperti
western blotting dan penggunaan inhibitor protease. Western blotting digunakan untuk mendeteksi protein
tertentu dalam sampel sel atau jaringan, sedangkan inhibitor protease digunakan untuk memblokir aktivitas
enzim protease dalam sel.
Secara keseluruhan, ekspresi degradasi dalam biologi molekuler adalah proses penting untuk menjaga
keseimbangan antara sintesis dan degradasi protein dalam sel. Regulasi ekspresi degradasi protein menjadi
penting dalam mempertahankan kesehatan sel dan tubuh secara keseluruhan, dan merupakan area penelitian
yang terus berkembang dalam biologi molekuler.
lber AB, Suter DM. Dynamics of protein synthesis and degradation through the cell cycle. Cell Cycle
[Internet]. 2019;18(8):784–94. Available from: https://doi.org/10.1080/15384101.2019.1598725
contoh penggunaan ekspresi degradasi sintetis protein :
Alur informasi genetik di dalam sel dari DNA ke RNA dan ke pro-tein disebut sebagai proses
ekspresi gen.Penghambatan proses ekspresi gen dapat dilakukan pada beberapa tahap, diantaranya adalah
tahap translasi, yaitu dengan mengganggu proses translasi ter- sebut pada molekul mRNA. Molekul RNA
yang akan ditranslasi mem- punyai sekuense di bagian hulu sebagai tempat pengenalan bagi ribosom dalam
proses sintesis pro- tein. Ribosom, sebagai mesin pensi- tesis polipeptida yang kemudian dimodifikasi lebih
lanjut menjadi protein, memerlukan situs pengenalan yang terdapat pada mRNA untuk dapat melaksanakan
pekerjaannya. Manipulasi pada tahap translasi mRNA yang bertujuan untuk mengatasi suatu penyakit genetis
saat ini dikenal dengan istilah antisense RNA, small interfering RNA (si RNA), atau disebut pula
RNAinterference (RNAi) Potongan pendek dari duplex RNA atau DNA un-tai ganda (short inter-ferring RNA
atau siRNA) dilaporkan mengakibatkan degradasi RNA-RNA lain di dalam sel yang memiliki sekuens
berkesesuaian. Yang lebih terkini lagi adalah ditemukannya lebih kurang empat tahun yang lalu suatu micro
RNA (miRNA) yang berperan membungkam ekspresi gen.
Azis S, Herman MJ, Munim A. Kemampuan Petugas Menggunakan Pedoman Evaluasi Pengelolaan Dan
Pembiayaan Obat. Maj Ilmu Kefarmasian. 2005;2(2):62–73.
TERIMAKASIH