BAB I PENDAHULUAN A.

Latar Belakang Penyakit Hirschsprung merupakan gangguan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai dengan tidak ditemukannya sel ganglion pada colon bagian distal sehingga terjadi obstruksi fungsional. Walaupun penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh Ruysch pada tahun 1691 dan dipopulerkan oleh Hirschsprung pada tahun 1886, patofisiologinya belu m diketahui hingga pertengahan abad ke 20, ketika Whitehouse dan Kernohan mendapatkan aganglionosis pada usus bagian distal sebagai penyebab obstruksi dala m laporan kasus pasien mereka. Pada tahun 1949, Swenson menjelaskan penatalaksanaan definitif Hirschsprung yaitu dengan rectosigmoidectomy dengan anastomosis colonal. Setelah itu diketahui jenis teknik operasi lainnya, ter masuk teknik Duha mel dan Soave. Pada masa kini, adanya kemajuan pada teknik operasi, termasuk prosedur minimal invasif, dan diagnosis dini telah mengurangi mortalitas dan morbiditas pasien dengan penyakit Hirschsprung. Kebanyakan kasus penyakit Hirschsprung sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dicurigai jika seorang neonatus tidak mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam pertama setelah kelahiran. Walaupun barium enema berguna untuk menegakkan diagnosis, biopsi rektum tetap menjadi gold standard penegakkan diagnosis. Setelah diagnosis dikonfirmasi,

penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menya mbung rektu m bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat. B. Rumus an Mas alah 1. Apakah pengertian dari Hirschsprung? 2. Bagaimana etiologi dari Hirschsprung? 3. Bagaimana patofisiologi dari Hirschsprung? 4. Bagaimana manifestasi klinis dari Hirschsprung? 5. Bagaimana diagnosis dari Hirschsprung? 6. Bagaimana pengobatan dari Hirschsprung?

C. Tujuan 1. Untuk mengetahui pengertian dari Hirschsprung 2. Untuk mengetahui etiologi dari Hirschsprung 3. Untuk mengetahui patofisiologi dari Hirschsprung 4. Untuk mengetahui manifestasi klinis dari Hirschsprung 5. Untuk mengetahui diagnosis dari Hirschsprung 6. Untuk mengetahui pengobatan dari Hirschsprung

BAB II PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN Ada beberapa pengertian mengenai Mega Colon, namun pada intinya sa ma yaitu penyakit yang disebabkan oleh obstruksi mekanis yang disebabkan oleh tidak adekuatnya motilitas pada usus sehingga tidak ada evakuasi usus spontan dan tidak ma mpunya spinkter rectum berelaksasi. Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel sel ganglion dala m rectum atau bagian rektosigmoid Colon. Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnor malan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus, dan kebanyakan terjadi pada bayi aterm dengan berat lahir e 3 Kg, lebih banyak laki laki dari pada perempuan.

B. ETIOLOGI Penyakit Hirschsprung atau megakolon aganglionik ba waan disebabkan oleh kelainan inervasi usus, mulai pada sfingter ani interna dan meluas ke proksimal, melibatkan panjang usus yang bervariasi. Penyakit Hirschsprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus, dengan insidens keseluruhan 1:5000 kelahiran hidup. Laki-laki lebih banyak dibanding perempuan (4:1) dan ada kenaikan insidens keluarga pada penyakit segmen panjang. Penyakit Hirschsprung mungkin disertai dengan cacat bawaan lain ter masuk Syndrome Down, Syndrom Neurocristopathy, Waardenburg-Shah syndrome, Yemenite deaf-blind syndrome, Piebaldis me, Goldberg-Shprintzen syndrome, Multiple endocrine neoplasia type II, Syndrome central

hypoventilation congenital, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl, serta kelainan kardiovaskuler.

C. PATOFISIOLOGI Aganglionis kongenital pada usus bagian distal merupakan pengertian penyakit Hirschsprung. Aganglionosis ber mula pada anus, yang selalu terkena, dan berlanjut ke arah proximal dengan jarak yang beraga m. Pleksus myenterik (Auerbach) dan pleksus submukosal (Meissner) tidak ditemukan, menyebabkan berkurangnya peristaltik usus dan fungsi lainnya. Mekanis me akurat mengenai perkembangan penyakit ini tidak diketahui. Sel ganglion enterik berasal dari differensiasi sel neuroblast. Sela ma perkembangan nor mal, neuroblast dapat ditemukan di usus halus pada minggu ke 7 usia gestasi dan akan sa mpai ke kolon pada minggu ke 12 usia gestasi. Kemungkinan salah satu etiology Hirschsprung adalah adanya defek pada migrasi sel neuroblast ini dala m jalurnya menuju usus bagian distal. Migrasi neuorblast yang nor mal dapat terjadi dengan adanya kegagalan neu roblas dala m bertahan, berpoliferase, atau berdifferensiasi pada segmen aganglionik distal. Distribusi komponen yang tidak proporsional untuk pertumbuhan dan perkembangan neuronal telah terjadi pada usus yang aganglionik, komponen tersebut adalah fibronektin, la minin, neural cell adhesion molecule, dan faktor neurotrophic. Sebagai ta mbahan, penga matan sel otot polos pada kolon aganglionik menunjukkan bahwa bagian tersebut tidak aktif ketika menjalani pemeriksaan elektrofisiologi, hal ini menunjukkan adanya kelainan myogenik pada

perkembangan penyakit Hirschspurng. Kelainan pada sel Cajal, sel pacemaker yang menghubungkan antara saraf enterik dan otot polos usus, juga telah dipostulat menjadi faktor penting yang berkontribusi. Terdapat tiga pleksus neuronal yang menginnervasi usus, pleksus submukosal (Meissner), Inter muskuler (Auerbach), dan pleksus mukosal. Ketiga pleksus ini terintegrasi dan berperan dala m seluruh aspek fungsi usus, termasuk absorbsi, sekresi, motilitas, dan aliran darah. Motilitas yang nor mal uta manya dikendalikan oleh neuron intrinsik. Ganglia ini mengendalikan kontraksi dan relaksasi otot polos, dimana relaksasi mendominasi. Fungsi usus telah adekuat tanpa innervasi ekstrinsik. Kendali

ekstrinsik uta manya melalui serat kolinergik dan adrenergik. Serat kolinergik ini menyebabkan kontraksi, dan serat adrenergik menyebabkan inhibisi. Pada pasien dengan penyakit Hirschsprung, sel ganglion tidak ditemukan sehingga kontrol intrinsik menurun, menyebabkan peningkatan kontrol persarafan ekstrinsik. Innervasi dari sistem kolinergik dan adrenergik meningkat 2-3 kali dibandingkan innervasi nor mal. Sistem adrenergik diduga mendominasi sistem kolinergik, mengakibatkan peningkatan tonus otot polos usus. Dengan hilangnya kendali saraf intrinsik, peningkatan tonus tidak diimbangi dan mengakibatkan ketidakseimbangan kontraktilitas otot polos, peristaltik yang tidak terkoordinasi, dan pada akhirnya, obstruksi fugsional. Penyakit Hirschsprung adalah akibat tidak adanya sel ganglion pada dinding usus, meluas ke proksimal dan berlanjut mulai dari anus sa mpai panjang yang bervariasi. Tidak adanya inervasi saraf adalah akibat dari kegagalan perpindahan neuroblast dari usus proksimal ke distal. Segman yang aganglionik terbatas pada rektosigmoid pada 75% penderita; pada 10%, seluruh kolon tanpa sel-sel ganglion. Bertambah banyaknya ujung-ujung saraf pada usus yang aganglionik menyebabkan kadar asetilkolinesterase tinggi. Secara histologi, tidak didapatkan pleksus Meissner dan Auerbach dan ditemukan berkas-berkas saraf yang hipertrofi dengan konsentrasi asetilkolinesterase yang tinggi diantara lapisan-lapisan ototdan pada submukosa. Gangguan ini dapat direproduksi pada binatang percobaan dengan merusak reseptor endothelin B.

D. MANIFESTASI KLINIS Gejala-gejala klinis penyakit Hirschsprung biasanya mulai pada saat lahir dengan terlambatnya pengeluaran mekonium. Sembilan puluh sembilan persen bayi lahir cukup bulan mengeluarkan mekonium dala m waktu 48 ja m setelah lahir. Penyakit Hirschsprung harus dicurigai apabila seorang bayi cukup bulan (penyakit ini tidak biasa terjadi pada bayi kurang bulan) yang terla mbat mengeluarkan tinja. Beberapa bayi akan mengeluarkan mekonium secara nor mal, tetapi selanjutnya memperlihatkan riwayat konstipasi kronis. Gagal tumbuh dengan hipoproteinemia karena enteropati pembuang protein sekarang adalah tanda yang kurang sering karena penyakit Hirschsprung biasanya sudah dikenali pada awal perjalanan

penyakit. Bayi yang minum ASI tadak dapat mena mpakkan gejala separah bayi yang minum susu formula. Kegagalan mengeluarkan tinja menyebabkan dilatasi bagian proksimal usus besar dan perut menjadi kembung. Karena usus besar melebar, tekanan di dala m lumen meningkat, mengakibatkan aliran darah menurun dan perintang mukosa terganggu. Stasis memungkinkan proliferasi bakteri, sehingga dapat menyebabkan enterokolitis (Clostridium difficile, Staphylococcus aureus, anaerob, kolifor mis) dengan disertai sepsis dan tanda-tanda obstruksi usus besar. Pengenalan dini penyakit Hirschsprung sebelum serangan enterokolitis sangat penting untuk menurunkan morbiditas dan mortalitas. Penyakit Hirschsprung pada penderita yang lebih tua harus dibedakan dari penyebab perut kembung lain dan konstipasi kronis. Riwayat seringkali menunjukkan kesukaran mengeluarkan tinja yang semakin berat, yang mulai pada umur minggu -minggu perta ma. Massa tinja besar dapat diraba pada sisi kiri perut, tetapi pada pemeriksaan rektum biasanya tidak ada tinja. Tinja ini, jika keluar, mungkin akan keluar berupa butir-butir kecil, seperti pita, atau berkonsistensi cair; tidak ada tinja yang besar dan yang berkonsistensi seperti tanah pada penderita dengan konstipasi fungsional. Pada penyakit Hirschsprung masa bayi harus dibedakan dari sindrom sumbat mekonium, ileus mekonium, dan atresia intestinal. Pemeriksaan rektum menunjukkan tonus anus nor mal dan biasanya disertai dengan semprotan tinja dan gas yang berbau busuk. Serangan inter mitten obstruksi intestinum akibat tinja yang tertahan mungkin disertai dengan nyeri dan dema m. Membedakan tanda- tanda penyakit Hirschsprung dan konstipasi fungsional Variabel
y Riwayat

Fungsional(didapat)

Penyakit Hirschsprung

Mulai konstipasi Enkopresis Gagal tumbuh

Setelah umur 2 tahun Lazim Tidak lazim

Saat lahir Sangat jarang Mungkin

Enterokolitis Nyeri perut

y Pemeriksaan

Tidak Lazim

Mungkin Lazim

Perut kembung Pena mbahan BB jelek Tonus anus Pemeriksaan rektum

y Laboratorium

Jarang Jarang Nor mal Tinja di ampula

Lazim Lazim Nor mal Ampula kosong

Manometri anorektal

Rektum

mengembang Tidak ada sfingter atau

karena relaksasi sfingter relaksasi paradoks atau interna Biopsi rektum Nor mal tekanan naik Tak ada sel ganglion Pewarnaan asetilkolinesterase meningkat Enema barium Jumlah tinja banyak, tidak Daerah ada daerah peralihan pengeluaran peralihan, tertunda

(lebih dari 24 ja m)

E. DIAGNOSIS 1. Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan fisik pada masa neonatus biasanya tidak dapat menegakkan diagnosis, hanya memperlihatkan adanya distensi abdomen dan/atau spas me anus. Imperforata ani letak rendah dengan lubang perineal kemungkinan memiliki ga mbaran serupa dengan pasien Hirschsprung. Pemeriksaan fisik yang saksama dapat membedakan keduanya. Pada anak yang lebih besar, distensi abdomen yang disebabkan adanya ketidakma mpuan melepaskan flatus jarang ditemukan

Differensial Diagnosis: - Konstipasi 7

- Ileus - Iritable Bowel Syndro me - Gangguan Motilitas Usus 2. Pemeriksaan Laboratorium a. Kimia Darah : Pada kebanyakan pasien temuan elektrolit dan panel renal biasanya dala m batas nor mal. Anak dengan diare memiliki hasil yang sesuai dengan dehidrasi. Pemeriksaan ini dapat membantu mengarahkan pada penatalaksanaan cairan dan elektrolit. b. Darah Rutin : Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui hematokrit dan platelet preoperatif. c. Profil Koagulasi : Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan tidak ada gangguan pembekuan darah yang perlu dikoreksi sebelum operasi dilakukan. 3. Pemeriksaan Radiologi a. Foto Polos Abdomen dapat menunjukkan adanya loop usus yang distensi dengan adanya udara dala m rectum b. Barium enema
y

Jangan membersihkan kolon bagian distal dengan enema sebelu m memasukkan kontras enema karena hal ini akan mengaburkan ga mbar pada daerah zona transisi.

Kateter diletakksan didala m anus, tanpa mengembungkan balon, untuk menghindari kaburnya zona transisi dan beresiko terjadinya perforasi.

Foto segera dia mbil setelah injeksi kontras dan diambil lagi 24 ja m kemudian.

Colon bagian distal yang menyempit dengan bagian proksimal yang mengala mi dilatasi merupakan ga mbara klasi penyakit Hirschsprung. Akan tetapi temuan radiologis pada neonatus lebih sulit

diinterpretasi dan sering kali gagal memperlihatkan zona transisi.

Ga mbaran radiologis lainnya yang mengarah pada penyakit Hirschsprung adalah adanya retensi kontras lebih dari 24 ja m setelah barium enema dilakukan

4. Pemeriksaan lainnya Manometri dan biopsi-isapan rektum merupakan indikator penyakit Hirschsprung yang paling mudah dan paling dapat dipercaya. Manometri anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan di rektum. Pada individu nor mal, penggembungan rektum menga wali refleks penurunan tekanan sfingter interna. Pada penderita penyakit Hirschsprung, tekanan gagal menurun, atau ada kenaikan tekanan paradoks karena rektum dikembungkan. Ketepatan uji diagnostik ini lebih dari 90%, tetapi secara teknis sulit pada bayi muda. Respons nor mal pada evaluasi manometri ini menyingkirkan diagnosis penyakit Hirschsprung; hasil meragukan atau respons sebaliknya membutuhkan biopsi rektum. Biopsi-isap rektum hendaknya tidak dilakukan kurang dari 2 c m dari linea dentata untuk menghindari daerah normal hipoganglionosis di pinggir usus. Biopsi harus mengandung cukup sampel submukosa untuk mengevaluasi adanya sel ganglion. Biopsi dapat diwarnai untuk asetilkolinesterase, untuk memper mudah interpretasi. Penderita dengan aganglionosis menunjukkan banyak sekali berkas saraf hipertrofi yang terwarnai positif untuk asetilkolinesterase dan tidak ada sel ganglion. Diagnosis dengan foto rontgen pada penyakit Hirschsprung didasarkan pada adanya daerah peralihan antara kolon proksimal yang melebar nor mal dan kolon distal tersumbat dengan dia mater yang lebih kecil karena usus besar yang tanpa ganglion tidak berelaksasi. Daerah peralihan ini biasanya tidak ada sebelum umur bayi 1 sa mpai 2 minggu dan pada ga mbaran rontgen ada daerah usus berbentuk corong antara kolon proksimal yang melebar dan usus distal yang konstriksi. Pemeriksaan radiologis harus dilakukan tanpa persiapan untuk

menghindari pelebaran sementara segmen yang tanpa ganglion. Foto-foto tunda 24 jam banyak membantu. Jika sejumlah barium masih tertinggal di

dala m kolon, barium ini meningkatkan kecurigaan terhadap penyakit Hirschsprung walaupun daerah peralihan tidak didapatkan. Pemeriksaan enema barium berguna dala m menentukan luasnya aganglionosis sebelu m pembedahan dan dala m mengevaluasi penyakit lain yang ada bersama dengan obstruksi usus besar pada neonatus. Biopsi seluruh lapisan rektu m dapat dilakukan pada saat operasi untuk memastikan diagnosis dan derajat keterlibatan.

F. PENGOBATAN 1. Pengobatan medis Tujuan umum dari pengobatan ini mencakup 3 hal uta ma: a) untuk menangani komplikasi dari penyakit Hirschsprung yang tidak terdeteksi b) sebagai penatalaksanaan sementara sebelum operasi rekonstruktif definitif dilakukan c) untuk memperbaiki fungsi usus setelah operasi rekonstruksi. Penatalaksanaan komplikasi diarahkan pada penyeimbangan cairan dan elektrolit, menghindari distensi berlebihan, dan mengatasi komplikasi sistemik, seperti sepsis. Maka dari itu, hydrasi intravena, dekompressi nasogastrik, dan jika diindikasikan, pemberian antibiotik intravena memiliki peranan uta ma dalam penatalaksanaan medis awal. Pembersihan kolon, yaitu dengan melakukan irigasi dengan rectal tube berlubang besar dan cairan untuk irigasi. Cairan untuk mencegah terjadinya ketidakseimbangan elektrolit. Irigasi colon secara rutin dan terapi antibiotik prophylaksis telah menjadi prosedur untuk mengurangi resiko terjadinya enterocolitis. Injeksi BOTOX pada sphincter interna terbukti memicu pola pergerakan usus yang nor mal pada pasien post-operatif. 2. Penanganan operatif Bila diagnosis sudah ditegakkan, pengobatan definitif adalah operasi. Pilihan-pilihan operasi adalah melakukan prosedur definitif sesegera

10

mungkin setelah diagnosis ditegakkan atau melakukan kolostomi sementara dan menunggu sa mpai bayi berumur 6-12 bulan untuk melakukan operasi definitif. Ada tiga pilihan dasar operasi. Prosedur bedah perta ma yang berhasil, yang diuraikan oleh Swenson, adalah memotong segmen yang tidak berganglion dan melakukan anastomosis usus besar proksimal yang nor mal dengan rektum 1-2 cm di atas garis batas. Operasi ini secara teknis sulit dan mengarah pada pengembangan dua prosedur lain. Duha mel menguraikan prosedur untuk menciptakan rektum baru, dengan menarik turun usus besar yang berinervasi nor mal ke belakang rektum yang tidak berganglion. Rektum baru yang dibuat pada prosedur ini mempunyai setengah aganglionik anterior dengan sensasi nor mal dan setengah ganglionik posterior dengan propulsi nor mal. Prosedur endorectal pullthrough yang diuraikan oleh Boley meliputi pengupasan mukosa rektum yang tidak berganglion dan membawa kolon yang berinervasi nor mal ke lapisan otot yang terkelupas tersebut., dengan demikian memintas usus yang abnor mal dari sebelah dala m. Pada penyakit Hirschsprung segmental yang ultra pendek, segmen yang tanpa ganglion hanya sebatas pada sfingter interna. Gejala-gejala klinisnya sa ma dengan gejala-gejala pada anak konstipasi fungsional. Sel ganglion mungkin terdapat pada biopsi isap rektum, tetapi motilitas rektu m akan tidak nor mal. Eksisi pengupasan mukosa otot rektum, ter masuk sfingter anus interna, merupakan tindakan diagnostik dan terapeutik. Penyakit Hirschsprung segmen panjang yang melibatkan seluruh kolon dan sebagian usus halus merupakan masalah yang sulit. Pemeriksaan motilitas rektum dan biopsi isap rektum akan menunjukkan adanya tandatanda penyakit Hirschsprung, tetapi pemeriksaan radiologis akan sulit diinterpretasi karena tidak ditemukan daerah peralihan. Luasnya daerah aganglionosis dapat ditentukan secara akurat dengan biopsi pada saat laparotomi.

11

Bila seluruh kolon aganglionik, sering bersa ma dengan panjang ileum ter minal, anastomosis ileum anus merupakan terapi pilihan, dengan masih mempertahankan bagian kolon yang tidak berganglion untuk memper mudah penyerapan air, sehingga membantu tinja menjadi keras. Operasi Duha mel adalah yang terbaik untuk aganglionis kolon total. Kolon kiri tetap ditinggalkan sebagai reservoir, dan tidak perlu menganastomosis kolon kiri ini pada usus halus. Prognosis penyakit Hirschsprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan; sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja (kontinensia). Masalah pascabedah meliputi enterokolitis berulang, striktur, prolaps, abses perianal, dan pengotoran tinja. 3. Perawatan Perhatikan perawatan tergantung pada umur anak dan tipe pelaksanaanya bila ketidakma mpuan terdiagnosa sela ma periode neonatal, perhatikan utama antara lain : a Membantu orang tua untuk mengetahui adanya kelainan kongenital pada anak secara dini b c Membantu perkembangan ikatan antara orang tua dan anak Mempersiapkan ( pembedahan ) d Menda mpingi orang tua pada perawatan colostomy setelah rencana pulang Pada perawatan preoperasi harus diperhatikan juga kondisi klinis anak anak dengan mal nutrisi tidak dapat bertahan dala m pembedahan sa mpai status fisiknya meningkat. Hal ini sering kali melibatkan pengobatan simptomatik seperti enema. Diperlukan juga adanya diet rendah serat, tinggi kalori dan tinggi protein serta situasi dapat digunakan nutrisi parenteral total ( NPT ). orang tua akan adanya intervensi medis

12

BAB III PENUTUP A. Kesimpulan Hirschsprung atau Mega Colon adalah penyakit yang tidak adanya sel sel ganglion dala m rectum atau bagian rektosigmoid Colon. Dan ketidak adaan ini menimbulkan keabnor malan atau tidak adanya peristaltik serta tidak adanya evakuasi usus spontan. Penyakit Hirschsprung atau Mega Kolon adalah kelainan ba waan penyebab gangguan pasase usus tersering pada neonatus, dan kebanyakan terjadi pada bayi ater m dengan berat lahir e 3 Kg, lebih banyak laki laki dari pada perempuan. Setelah diagnosis dikonfir masi, penatalaksanaan mendasar adalah untuk membuang jaringan usus yang aganglionik dan untuk membuat anastomosis dengan menya mbung rektu m bagian distal dengan bagian proksimal usus yang memiliki innervasi yang sehat. B. Saran Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh sebab itu kritik dan saran yang membangun dari para pembaca sangat ka mi perlukan guna meningkatkan wa wasan ka mi dan untuk penyusunan makalah yang lebih baik lagi di masa yang akan datang.

13