Malformasi Anorectal

Dr. Ahmadwirawan . SpB.

I.PENDAHULUAN
- Malformasi Anorektal a/ Kel.cong. o/ g3 perkemb. fetus intra uterine (anus & rektum tdk berkembang) . - Terjadi pada 4 12 minggu masa kehamilan. - Perkemb. normal, uretra & kolon distal mulanya menyatu kemudian berpisah setelah masing2 terbtk sempurna, tdk sempurnanya pemisahan menyebab.kel ini. - Kasus malformasi pd wanita disebut kloaka, trak. urinarius, genetalia & kolon menyatu dan keluar dlm satu saluran tunggal.

II. SEJARAH
Douglas Stephens (australia)
Sacral approach, buat sal. Dibelakang urethra dlm pubosacral sling. Pertimbangan Fecal Continence. Ltk rendah..byk dgn prosedur ini. Ltk tinggi.abdominal prosedur.

Sejak Thn 1980.

Metode Posterior Sagital Insisi dgn Elektrik Stimulator Metode prosedur PSAR

III. INSIDENS
-

1/4000 1/5000 kelahiran hidup .(USA) Chatterjee (Calcutta) 1/1862 kelahiran hidup. Indonesia ? RSCM no 2 after hernia,Rawat inap (kel.cong (60%)) disusul penya. Infeksi, trauma & neoplasma Laki-laki lebih sering (55%) Inferforata anus tanpa fistula ..5% dari seluruh Malfor.Anorektal

- Laki-laki , inferforata anus dgn :

1. Fistel Rectourethral (terbanyak) 2. Fistel Rectoperineal (ltk rendah) 3. Fistel Rectovesical (ltk tinggi) 10%.
-

Perempuan, defek dgn:

1. Fistel Rectovestibular (terbyk) 2. Fistel Perineal (ltk rendah) 3. Persisten Cloaca

- Tidak ada hub dgn Ras.

IV. ETIOLOGI
-

Genetik. diperkirakan bila memiliki anak I menderita MA. Maka anak ke II berpeluang 1% u/ menderita.

V. ANATOMI ANOREKTAL
-

Canalis analis berasal dari proktoderm merup. Invaginasi dr ektoderm, sedangkan rektum berasal dari entoderm.

Rektum dilapisi o/ mukosa glanduler usus, sedangkan canalis analis a/ anoderm yg merup lanjutan ep berlapis gepeng kulit luar.

Darah vena diatas diatas garis anorektum mengalir mel. sistim porta sedangkan dari anus dialirkan ke sistem kava mel cab vena iliaca. Kel limfe dari canalis analis mengalir kearah kel inguinal.

Rektum dibatasi o/ kolon sigmoid pd bag bawah promontorium sacralis. Bag atas terltk dlm cavum peritonei & dilindungi o/ peritoneum. - Aliran darah rektum disuplai o/ a. mesentrika inf. mel a. hemorroidalis rectalis sup. - M. levator ani merup struktur penunjang rektum, suplai darahnya dari cab. A pudendalis.
-

Cincin spincter ani melingkari canalis analis tdd spincter int & eksterna. Bag posterior dan lateral cincin ini terbtk dari fusi spincter interna, otot longitudinal, medial m. levator ani (puborektalis) dan komponen m. spincter eksterna m. spincter internus tdd serabut otot polos sedangkan m.spincter eksternus tdd serabut otot lurik.

VI. KLASIFIKASI
Laki-laki
1. 2.

3. 4. 5.
1. 2. 3. 4. 5.

Perempuan

Perineal (cutaneus) fistelColostomi (-), anoplasti Rectourethral fistel (bulbar, prostatic)..Colostomi (+) Rectovesical fistel Inperforata anus fistel (-) Rectal Atresia Perineal (cutaneus) fistel colostomi (-) Vestibular Fistel. Colostomi (+) Persisten Cloaca Inperforata anus fistel (-) Rectal Atresia

1. Perineal Cutaneus Fistel

Simple defect. Terbuka ke ant. dari spincter. Lokasi : Perineal, Raphe, Scrotum, Pangkal penis. B.Handle. AnalMembran. Spincter & sacrum Kel (-) Paling sering, anoplasti neonatus, colostomi (-) Kontinensia bisa 100%, msh ada konstipasi. 28% kel genitouriner.

2a. Rectourethral Bulbar Fistel

-

Terbuka ke post urethra. Frekwensi terbyk pd lowest part. (Uretra bawah) Spicter & Sacrum Baik. Di lat & Post dikelilingi o/ m. levator ani.

Lower fistel : anal dimple (+) Higher fistel : anal dimple (-) & serabut otot sedikit. Voluntary bowel movement 81% kasus after 3 years old 46% Kelainan urologik

2b. Rectourethral Prostatic Fistel

Jarang. - Terbuka diatas urethra post - Gangguan pertumbhn spicter. - Sacrum ab (n) &dysmorphism. - G3 fungsi defekasi dan miksi - Rectum di kelilingi o/ m. levator ani di lat & post sbg kecil.
-

Distal fistel tampak (voluntary.m): m.complex & m.parasagital VBM dicapai o/ 70% kasus Kel Urologik 60%

3. Rectovesical Fistel
-

Terbuka ke vesikaurinaria. Supralevator malf.G3 pertumb.otot spincter.Sacrum severe hypoplasia & atau dysmorphism. Perineum sering flat. G3 pertumb. pelvis. Defek lain (++) 10% dari kasus laki-laki VBM dicapai 30% pada usia 3 thn Perlu laparatomi selain PSA 80% kelainan urologik

4. Inferforata anus tanpa fistel

-

2 cm diatas perineum. >90% down syndrome (DS) & imperforata anus. 50% dari imperforata anus & tanpa fistel menderita down syndrome. Sisanya berbagai syndroma lain or g3 neurologik Tanpa kelainan spincter dan sacrum. Prognosis klinik baik walau menderita DS. 5% dari kasus. 38% kelainan genitouriner, Ada Bowel Kontrol (80-90%)

1.Perineal ( cutaneus ) Fistel

Lokasi antara vagina & pertengahan spincter. - Prognosis & defek penyerta lain sama dgn pd pria.
-

2. Vestibular Fistel
- Rektum dipost vagina, terbuka ke vestibulum, diluar hymen. - Panjang beberapa mm ( 2-3 ) cm. - (N) Spicter,sacrum & fungsi defekasi - Sering di dx dgn rectovaginal fistel. - Angka kegagalan repair tinggi (g3 defekasi post abd.perineal prosedur) - Paling sering. VBM 93% usia 3 thn. - 63% konstipasi. Angka kegagalan tindakan tinggi. - 40% kel. Urologik

3. CLOACA

Rectum, vagina, uretra bermuara satu saluran (Common Channel). Single perineal orifice. Anus (-). Genetalia Ext kecil.Pjg Sal. 110 cm. Prog.tergtg pjgnya sal. Cloaca. Prog. baik 3,5 cm.SAL < 3 cm PSA , >3 cm Laparotomi + PSA. 80%, sal < 3 cm capai BM usia3 thn. 20% need kateterisasi urin intermitten. 55%, sal > 3 cm capai BM usia 3 thn, 70% need kateterisasi intermitten.

3a. Long Common Channel

-

Panjang sal. Sampai 10 cm. Bts 3,5 cm. Prognosis fungsi jelek, repair sulit dibanding sal. Pendek.

3b. Rektum Ltk Tinggi

3c. Dengan Hidrokolpos

3d. Cloaca dengan Double Vagina

4. Rectal Artesia
-

Pemeriksaan Suhu rectal. 1 cm diatas perineum (sal. Buntu). Dipisahkan o/ membran tipis or fibrous tissue. 1% dari semua malformasi anorectal. Normal spincter. Prognosa baik.

FISTEL REKTO VAGINA

Tidak

dimasukkan pada klasifikasi, Karena : Ditemukan hanya < 1%. Rosen menemukan 3 %

Mist

DX dgn Fistel vestibuler or cloaca.

VIb. KLASIFIKASI wingspread 1985

Laki-laki

1. 2. 3. 4. -

GOLONGAN I Fistel Urin Atresia Rekti Perineum datar Tanpa fistel inverto > 1 cm

1.

GOLONGAN II Fistel Perineum

2.
3. 4. 5.

Kolostomi neonatus. Operasi definitif usia 4 6 bln

Membran anal mecon trac. Stenosis ani Bucket Handle Tanpa fistel udara < 1 cm (invert)
Operatif definitif pd neonatus Tanpa Kolostomi

VIb. KLASIFIKASI wingspread 1985

Wanita

GOLONGAN I
1. 2. 3. 4. 5.

GOLONGAN II
1. 2.

Kloaka Fistel Vagina Fistel Rectovestibular Atresia Rekti Tanpa Fistel (>1cm)

3.

Fistel Perineum Stenosis Ani Tanpa Fistel (<1 cm)

- Kolostomi Neonatus Usia 4-6 bln

- Operasi definitif pada neonatus

Komplex Malformation

Associated Malformation
Urogenital.
- Short defect : 50%. - Long defect : 90%. - Perineal Fistel: 10%
RVF(30%),RUBF(30%), RPF(60%),RBNF(90%), IA(20%).

1. 2. 3. 4.

Struktus Pelvis dgn sacrum hypoplastic. Myelomeningocele. Kelainan Jantung. Massa presacral

1.

2.

Skeletal.
- Abnormal Sacrum & dysmorphic

Other Associated Defect

V A T E R

Vertebra defects, Radial dysplasia.

Anal Atresia Trakeoeosophagal Fistel

Esophagus Atresia
Renal abnormality (Renal Dysplasia)

Rasio Sacral Pd Individu Normal (Foto Lateral)

BC = Panjang Sakrum AB = Parameter tulang pelvis.

_BC____= 0 .77 AB
Ratio Normal
Anterolat : 0,77 Lateral : 0,74

DIAGNOSIS

Berdsrkan : 1. Ax : Kel yg mengancam jiwa need op Cito Riwayat penyakit, persalinan, keluarga, penyakit lain or penyerta 2. PF : Adanya Anus / Fistel, Kel. Lain. (AE, Jantung, Verteb (Hemi vert)b& Sakrum (displasia sakrum), Tanda akut abdomen. 3. PP : Foto dilakukan > 24 jam. Perlu 16-24 jam max tek intraluminer.

VII. PEMERIKSAAN
Pemeriksaan lengkap karena ada kel. Bawaan penyerta : AX & Pemeriksaan Fisis

Px Perineum u/ cari fistel :

1. Midline groove (MG) &
2. Anal dimple (AD) Or Bucket handle 3. Perineum datar (Flat bottom) (MG & AD . tdk ada) Prog,baik Prog, jelek.

PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Laboratorium (persiapan operasi) 2. Radiologi -Bila fistel (-).Foto polos knee-chest lateral or Cross Table Position - indikasi : - Lihat Jarak bayangan(PCL) ke kulit perineum (marker) - Lihat keadaan vertebra & sakrum - Foto lain u/ lihat obstruksi usus dll

VIII. TERAPI
Tujuan

: mencapai (N) bowel movement

By 1. PSARP 2. Bowel training or Bowel management.

PENANGANAN
Male New Born
Inspeksi perineal + urinalisis (setelahm 24 jam)

Kelainan (+) Urinalisis : meconium (+)

Flat bottom Meconium urine (+)

Meragukan

Perineal fistula Bucket handle Midline raptu fistula Anal stenosis

Foto lateral posisi telungkup

Colostomi

Bowel skin > 1 cm

< 1 cm

Minimal PSARP Cut back Incisi Anoplasti

PSARP 4 8 mgg PSARP

Minimal PSARP

FEMALE ANOREKTAL MALFORMASI

Perineal inspeksi (24 jam) Urinalisis tak dilakukan !!
Fistula Non Fistula

Cloaca

Vestibular

Kutaneus perineal

Foto lateral posisi prone

Colostomi Vaginotomi Urine diversi

Colostomi

< 1 cm bowelskin

> 1 cm

Colostomi
3 bulan 4 8 minggu 4 8 minggu

PSARVUP

PSARP

Minimal PSARP

Minimal PSARP

PSARP

Standar Terapi

By PENA (3 tahap) Kecuali terjadi Fistel perianal Yaitu :

1. Colostomy diverting 2. Operasi definitif PSARP 3. Tutup Kolostomi

KOLOSTOMI

Syarat:

1. Divided colostomy. - Perbatasan kolon desendens & sigmoid - cegah asending urin o/ fistelasidosis hiperkloremik. Or kontaminasi feses ke VU 2. Fistulografi. - 2 mgg after buka kolostomi. Kontras larut air masuk lewat Kateter ke colon distal sampe fistel. Sampe VU penuh dan pasien BAK

Terapi kolostomi
GENDER MALFORMASI
Fistula cutaneus / perineal Rektourethral fistula

KOLOSTOMI
(-) (+) (+) (+) (+) (+) (-) (+) (+) (+)

Bulbus Prostatik

Male

Rektovesika fistula Anorekto agenesis tanpa fistula Rektal atresia Fistula cutaneus / perineal Vestibular fistula Female Anorektal L agenesis tanpa fistula Rektal atresia

Persisten cloaca

(+)

OPERASI DEFINITIF

By PENA. Yaitu: PSARP : 1 bulan pasca kolostomi - Bowel Preparation : tdk perlu. - Cukup irigasi ke2 stoma : 1 hari pre op. - Post op irigasi dan businasi/dilatasi (2 mgg post op) - Dilator hegar 2x/hari o/ ortu dirumah. - Kontrol diRS 1x/minggu / dinaikkan 1 ukuran >. - Ukuran dilator sesuai umur: 1 4 bulan : 4 12 bulan : 1 3 tahun : 3 12 tahun : > 12 tahun :

No. No. No. No. No.

12 13 14 15 16 17

PENUTUPAN KOLOSTOMI
Bila ukuran anus sudah normal post dilatasi
Perlu dilatasi o/k anus & rektum diliputi otot yang normalnya ak menutup atau menyempit. Post Tutup kolostomi, lanjut businasi/dilatasi: 1x/hari1 bln, selang 3 hari 1 bln, 1x/minggu..1 bln, 1x/bulan..3 bulan. Kesulitan memasukkan dilator perdarahan.indikasi u/ mulai 2x/hari dan dari awal. Jangan Dilatasi/mgg under narkose. u/ cegah nyeri..resiko strikture. Laserasi recurrent.cincinfibrosis
SEKARANG Tx definitif mel. LAPAROSKOPI (1 tahap) Tanpa kolostomi.(perlu rencana yg matang)

TEHNIK OPERASI ( PSAR)

PREDIKSI PROGNOSIS
Prognosis Baik
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Prognosis Buruk
1.

Sakrum normal Midline groove jelas. Atresia rekti Fistel vestibuler Tanpa fistel Kloaka rendah Fistel Perineal

2.
3.

4.
5.

Sakrum Ab(N) >2 verteb. Tdk terbtk. Perineum datar (otot lemah) Fistel VU Kloaka tinggi Malformasi kompleks

Prediksi/prognosis mencapai bowel kontrol

Gejala Prog. Baik

Gejala

Prog. Buruk

1. Inkontinensia urin, 1. Bowel Movement baik dribbling (1-3x/hari tanpa soiling diantaranya) 2. Soilling terus menerus 2. Kontrol urin baik 3. Sensasi BAB (-) 3. Sensasi BAB(+)/dpt tdk ada mengedan mengedan.

KOMPLIKASI
Penyakit

: Inkontinensia feses & Urin O/K 1. Agenesis Sakrum 2. Otot displastik 3. Kekuatan spincter yg rendah 4. Sensasi anus (-)

KOMPLIKASI
1. KONSTIPASI 2. INKONTINENSI 3. TRAUMA OPERASI 4. NEUROGENIC BLADDER 5. JENIS OPERASI 6. EFEK PSIKOSOSIAL

1. KONSTIPASI
-

Paling srg, termsk yg prog. baik. Auto aggravating condition (Kolon semakin besar, memperburuk konstipasi)
Megarektosikmoid Impaksi feses kronik

overflow pseudo incontinence

10-30% anorectal Tx Total Fecal Incontinence

2. INKONTINENSI
1. Inkontinensi urin sering pd kloaka, walau VU(N)
Tdk ada bladder neck, os pubis terpisah Covered Cloacal Extrophy

Tdk dpt kosongkan VU TX.

overflow

dribbling

Mitrofanoff prosedur by CIC (tutup bladder neck tanpa rekonstruksi & buat diversi

2. Kloaka + hemivagina & rektum berhubungan dgn

VU (bladder neck)

Bila direkonstruksi & semua dipisah , tetap tdk ada bladderneck. Tx nya: Tutup Bladderneck & Mitrofanoff Prosedure

3. TRAUMA OPERASI

>80% anak laki dgn Fistel Rektovesical.

Komplikasi

Dini

Trauma uretra , divertikel uretra(rektum tersisa), fistel rektouretra (post anoplasty fistel tdk terdeteksi, timbul fistel baru dan fistel rekuren) Striktur uretra, Impotensi & g3 ejakulasi (cedera vesikaseminalis & vas deferens) u/ semua repair kec fistel rektoperineal

Lanjut

Kolostogram distal preop. Wajib

4. NEUROGENIK BLADDER
ATONI akibat trauma operasi

DD :
Neurogenic Bladder congenital Sifat hiperrefleksic o/k defisiensi UMN

5. JENIS OPERASI
Kerusakan >>> o/k identifikasi struktur sulit.
Boemers (penelitian urodinamik pre/post op PSA) Tdk menemukan g3 fungsi sal. Kencing bawah Kec. bila + transabdominal op.

Sakrum Normal Sakrum Ab (n) Displasi sakrum berat

Fungsi Sal. Kencing Bawah Normal Fungsi Sal. Kencing Bawah Ab (n) Penanganan yg benar dpt capai kontrol urin

6. EFEK PSIKOSOSIAL
Kerusakan >>> o/k identifikasi struktur sulit.
Boemers (penelitian urodinamik pre/post op PSA) Tdk menemukan g3 fungsi sal. Kencing bawah Kec. bila + transabdominal op.

Sakrum Normal Sakrum Ab (n) Displasi sakrum berat

Fungsi Sal. Kencing Bawah Normal Fungsi Sal. Kencing Bawah Ab (n) Penanganan yg benar dpt capai kontrol urin

PENANGANAN SEQUELE
Prognosis Jelek : (kloaka, fistel prostatika) - Pake popok sampai usia 3 thn - Program Bowel Management - Anak sekolah dgn pakaian normal

TEHNIK OPERASI ( PSAR)

PROGNOSIS
Tdk

ditentukan berdsrkan tinggi rendahnya, mis : Letak tinggi

Fistula rectovesika prog.kontinen Sgt buruk Atresia recti fistel (-) prog.kontinen Sgt baik

Letak rendah
Dahulu dianggap prognosa baik, ternyata insidens konstipasi tinggi

Prognosis
Ditentukan By.

Memasukkan kel. Anatomi yg sama dalam satu golongan.

Prognosis ditentukan berdasarkan golongan tersebut

COUNSELLING
Jelaskan penyakit & penyulitnya.

Jelaskan prog & tahap perjalanan penya.sebelum anak mencapai kontinensia normal bila tanpa penyulit.Baik penyulit yang sudah ada (penya. Dasar) or penyulit didpt akibat penyakitnya.
Penjelasan Sedini mungkin, jenis operasi, jumlah operasi,lanjutan tindakan , lamanya tindakan dan pengobatan yg dijalani Ada kemungkinan tx seumur hidupnya Libatkan keluarga dlm mengambil keputusan atas tindakan, jgn memberikan harapan palsu