Referat Sub Bagian Pediatrik Judul Penulis Pembimbing : Fibular Hemimelia (Absen Fibula Kongenital) : Widiyatmiko Arifin Putro,

dr. : dr. Mustapa, SpOT, FICS dr. Yoyos D. I, SpOT, Mkes, FICS dr. Fathurrachman, SpOT, Mkes, FICS

1.

Pendahuluan Fibular hemimelia merupakan kelainan tulang panjang yang paling sering

terjadi, insidensinya sekitar 7,4 per 20 juta kelahiran hidup.1 Terdapat informasi yang sangat sedikit dari data defisiensi kongenital yang tersebar diseluruh dunia. Dari 1 berbanding 4264 di kanada hingga 5 berbanding 10.000 di Australia dan 310 berbanding 10.000 di Tayside, Skotlandia. Fakta ini menunjukkan bahwa informasi statistik ini harus digunakan secara bijaksana karena metode pengambilan data yang bervariasi.1 Pada tahun 1961, Frantz dan ORahily mengemukakan adanya kelainan kongenital berupa defisiensi dari tulang panjang, dimana mereka membuat sebuah klasifikasi terhadap adanya defisiensi tersebut. Mereka membagi menjadi 2

bagian besar defisiensi dari tulang panjang, yaitu terminal dan intercalary. kelainan defisiensi terminal memperlihatkan adanya amputasi dengan tidak adanya bagian distal dari tubuh tersebut. Sedangkan pada intercalary terdapat kelainan berupa hilangnya bagian distal, namun bagian tengah (middle)nya masih utuh. Selanjutnya kelainan ini dibagi berdasarkan kelainan transverse atau

longitudinal/ paraxial, dimana kelainan fibular hemimelia merupakan kelainan paraxial.2

Disadur dari Campbells orthopaedic operative. Canale & Beaty. Edisi 11 .2

Fibular hemimelia yang juga dikenal dengan kongenital absen dari fibula, kongenital defisiensi dari fibula, paraksial fibular hemimelia, dan aplasia atau hipoplasia dari fibula.1-6 Merupakan kelainan defisiensi tulang panjang yang

paling sering terjadi.diikuti oleh aplasia dari radius, femur, tibia, ulna dan humerus. Penyebab displasia sendiri mungkin disebabkan karena vaskular disgenesis atau iskemia relatif yang mempengaruhi perkembangan sel mesenkhim dan berakibat pada perkembangan tulang panjang. Tidak ada mekanisme genetik atau patogen toksik yang jelas. Fibular hemimelia sendiri memiliki anomali spektrum yang luas. Yang paling ringan merupakan pemendekan fibula yang ringan hingga total absen dari fibula beserta defek pada kaki, tibia dan femur. Karena berbagai anomali yangberhubungan dengan defek fibula ringan, Stevens

dan Arm menyarankan bahwahipoplasia postaxial adalah sebutan yang lebih deskriptif untuk kondisi ini.2 2. Klasifikasi Klasifikasi pada fibular hemimelia yang sangat berguna di usulkan oleh Achterman dan Kalamchi yang membagi menjadi: Tipe 1. Tipe 1A. Hipoplasia dari fibula Proksimal fibular epifisis berada lebih distal dari proksimal tibial epifisis. Dan bagian distal fibular epifisis terletak prosimal dari kubah talus. Defisiensi fibula lebih berat, dengan kehilangan panjang 30-50% disertai dengan tidak ada suport pada bagian distal sendi pergelangan kaki. Abnormalitas dari femur juga sering didapati disertai dengan hipoplasia dari patella dan condyle femur. Komplit absen dari fibula Terdapat angulasi dari tibia, tarsal koalisi dan dan absen dari lateral ray kaki sering terjadi. Terdapat instabilitas sendi tibiotalar.2

Tipe 1B.

Tipe 2.

Tipe 1A

Tipe 1B

Tipe 2

Gambar 2. Achterman dan Kalamshi klasifikasi dari fibular hemimelia.2

Gambar 3. Achterman dan Kalamchi fibular hemimelia tipe 2

Gambar4.Jenis defisiensi IB fibula (Achterman dan Kalamchi), di mana proksimal fibula hilang. Tipe ini sering dikaitkan dengan 1 kekurangan fokal proksimal, seperti pada anak ini.

3.

Gambaran Klinik Gambaran klinik secara umum disertai dengan temuan klinis pada tungkai

bawah memperlihatkan luasnya abnormalitas yang mungkin terjadi. Gejala klinik pada anak di tahun pertama dapat bervariasi mulai dari normal hingga terlihat deformitas yang nyata. Tetapi pada tungkai yang terkena dapat ditandai dengan adanya rigid valgus pada kaki dan disertai dengan satu atau dua lateral baris jari yang hilang (post axial). Pemendekan dari tungkai atas dan bawah, valgus sendi

lutut dan bengkok dari tibia dengan penonjolan pada apex. Pemeriksaan lebih lanjut dapat ditemui instabilitas dari sendi lutut dan ukuran patella yang lebih kecil.

Gambar 5. Gambaran klinis fibular hemimelia.

4. Pemeriksaan Radiologi Secara radiografi fibula akan tampak lebih pendek dari tibia dan hal ini dapat terjadi di proksimal, distal ataupun keduanya. Kadangkala hanya sebagian dari fibula yang hilang. Sehingga akan tampak sulit untuk dilakukan pemeriksaan dengan radiologi pada anak-anak di tahun pertama dan kita harus menilai mendatarnya condyle femur dan spina tibia yang mengecil. 1-2 Pemendekan dari tulang femur dapat bervariasi mulai dari beberapa sentimeter hingga PFFD. Amstutz melaporkan pada fibular defisiensi terdapat 15 % disertai dengan femoral defisiensi. Kalamchi memperlihatkan hasil penelitian 70 % pada tipe 1 dan 50% pada tipe dua terdapat defisiensi.1

Deformitas valgus pada sendi lutut akan diperparah dengan pertumbuhan dan hal ini disebabkan karena ukuran dari femoral lateral condyle yang kecil. Dan setelah dikoreksi dapat kembali rekuren karena faktor dinamis. Pergelangan kaki pasien akan tampak normal pada defisiensi yang ringan tapi dengan adanya maturitas tulang maka deformitas valgus akan semakin jelas. Tampilan klasik ball and socket pada sendi pergelangan kaki. Ada beberapa konflik mengenai sumber dari abnormalitas ini, beberapa penulis berpendapat bahwa fibular hemimelia adalah kongenital dan beberapa penulis ini adalah akibat dari koalisi tarsal.1-2 Walaupun tidak terlihat saat lahir adanya koalisi tarsal tampak pada kaki dengan fibula defisiensi.1 5. Penatalaksanaan Masalah utama pada penatalaksanaan dari fibula hemimelia adalah adanya diskrepansi panjang tungkai dan instabilitas sendi lutut dan pergelangan kaki. Yang penting untuk dipahami adalah bahwa diskrepansi akan terus bertambah selama anak masih tumbuh dan diskrepansi saat dewasa yang penting untuk diperhitungkan.1 Tujuan utama penatalaksanaan adalah untuk menyamakan panjang tungkai dan menstabilkan sendi lutut dan pergelangan kaki.2 Secara garis besar teknik penatalaksanaan dari fibula defisiensi terdiri dari : a. Amputasi dan pemanjangan

b. Amputasi Syme dan Boyd c. Koreksi lengkung tibia d. Koreksi genu valgus e. Rekonstruksi sendi pergelangan kaki f. Manajemen prosthesis.1 Penjelasan mengenai penatalaksaan akan dijabarkan satu persatu. a. Amputasi dan pemanjangan Sampai dengan tahun 1960 amputasi untuk terapi fibular defisiensi merupakan usaha terakhir. Beberapa laporan menyatakan dibenarkan untuk dilakukan amputasi bagi pasien dengan derajat deformitas yang berat.Indikasi amputasi adalah LLD 3 inch atau lebih, atau prediksi saat dewasa. Tungkai yang tidak fungsional. Masalah kosmetik dan fungsi. Masalah psikologis untuk operasi berulang-ulang dan perawatan di rumah sakit yang lama.1 Usaha pemanjangan tungkai dengan menggunakan metode Ilizarov dapat digunakan. Orang tua sebagai pengambil keputusan akhir harus diberi penjelasan yang lengkap mengenai pilihan pada anaknya. Bila fibula hemimelia terjadi pada kedua tungkai maka masalah yang timbul adalah deformitas pada kaki, diskrepansi panjang kedua tungkai dan tinggi badan karena pendeknya kedua tungkai. Masalah akan semakin besar, terutama

dampak psikologis saat anak masuk usia sekolah. Penatalaksanaannya dapat dengan prosthesis dan pemanjangan. b. Amputasi Syme dan Boyd Amputasi Syme pertama kali dilakukan pada dewasa dan kemudian pada anak-anak dikarenakan dahulu dikatakan bahwa amputasi syme

menyebabkan penebalan sekitar sendi pergelangan kaki. Tetapi setelah dilakukan pengamatan diketahui bahwa penebalan tidak bertambah besar dan secara kosmetik lebih baik dibandingkan transtibial amputasi. Keuntungan utama amputasi Syme adalah kemampuan untuk menahan beban pada ujung kaki. Komplikasi yang sering ditemukan adalah bergesernya bagian tumit ke belakang tibia. Variasi amputasi dideskripsikan oleh Boyd. Pada Boyd amputasi talus dieksisi dan kalkaneus dipertahankan. Dan heel pad diarthrodesis.

Keuntungannya adalah untuk mencegah migrasi dari heel pad, menambah panjang tungkai dan heel pad tumbuh bersama dengan tungkai. Kerugiaanya bila arthrodesis tidak terjadi maka perlu dilakukan operasi konversi ke amputasi Syme. c. Koreksi Lengkung Tibia Lengkung anterior tibia dapat terjadi mulai dari tidak terlihat sampai dengan berat. Keadaan ini menurut Westin dkk. Menyebabkan kesulitan pemasangan prostesis dan membutuhkan tindakan osteotomi.

Rekomendasi yang paling masuk akal adalah dengan tindakan osteotomi, yaitu dengan melakukan incisi kecil dianterior berbentuk baji untuk

meluruskan lengkung tibia dan dilakukan fiksasi dengan Steinmann pin. Hal ini akan mengatasi masalah dan tidak menghambat waktu pemasangan prostesis.

Gambar 6. Pemasangan Steinmann pin untuk kroeksi tibial bowing. 1

d. Koreksi genu valgum Genu valgum yang berkembang progresis menjadi masalah pada pasien fibula hemimelia. Penyebab dari deformitas ini masih kontroversial dan kemungkinan disebabkan dari tarikan dari fibula anlage, tetapi pelepasan dari pita lateral tidak mengurangi deformitas yang terjadi. Penatalaksanaan yang disarankan adalah Stapling pada condyle femur lateral karena lebih sedikit insidensi terjadi rekurensi dibandingkan osteotomi. e. Rekonstruksi sendi pergelangan kaki Semua usaha mempertahan tungkai pada kasus fibula hemimelia akan memerlukan usaha untuk meluruskan dan menstabilkan sendi pergelangan kaki. Prosedur Gruca didisain untuk mempertahan kestabilan sendi pergelangan kaki pada pasien defisiensi fibula. Pada prosedur Gruca tibia di split secara longitudinal, segmen medial dipisahkan ke arah proksimal dari talus menyisakan fragmen lateral sebagai penahan. Operasi ini tidak secara

umum digunakan dan direkomendasikan. Arthrodesis talus ke tibia merupakan teknik yang masuk akal untuk mempertahankan kestabilan dan panjang tungkai. Tetapi tidak ada laporan mengenai hasil yang didapat. Dan pada teknik ini dibutuhkan pelepasan dari semua tendon yang menyeberangi sendi pergelangan kaki untuk mencegah deformitas pada kaki. Deformitas soket dan bola pada tipe 1A tidak memerlukan koreksi.

Gambar 7. Teknik osteotomi baji menghasilkan translasi dari deformitas dengan penonjolan pada maleolus medial.

Gambar 8. Wiltse Osteotomi memperbaiki deformitas yang terjadi pada osteotomi baji tertutup sehingga menghasilkan bentuk sendi pergelangan kaki yang lebih natural. 2

f.

Manajemen prostesis Manajemen prostesis pada pasien dengan fibula defisiensi berbeda dengan penatalaksanaan prosttesis pada pasien trauma orang dewasa.pada anakanak prostesis di desain untuk mengakomodasi pertumbuhan dan membantu stabilitas laksitas dari sendi lutut dan hiperekstensi melalui desain soket dan kelurusan.

Daftar Pustaka 1. Morrissy RT, Giavedoni BJ, Coulter-O'Berry C. The Child with a Limb Deficiency. In: Morrissy RT, editor. Lovell & Winter's Pediatric Orthopaedics. 6 ed. New York: Lippincott Williams & Wilkins; 2006.hal 1330-1350 2. Beaty JH. Congenital deficiencies of the long bones In: Beaty C, editor. Campbell's Operative Orthopaedics. 11 ed. Philadelphia: Mosby Elsevier. 2007. 3. Congenital deformities. Pediatric orthopaedics. Mihran O. Tachdjian. Edisi-2. Tahun 1990. Halaman: 637-649. 4. Congenital Longitudinal Deficiency of the Tibia, JBJS. Perry L. Schoenecker, M.D et al, tahun 1989;71 hal 278 287 5. Treatment of Hemimelias of the Lower Extremity. JBJS. Charles H. Epps,Jr,M.D, et al. Tahun 1989;71. 273 277 6. Genetic disorderds, skeletal dysplasias and malformations. Apleys system of orthopaedics & fractures. Louis solomon. Edisi 8. Tahun 2001. Halaman 163. 7. Congenital abnormalities. Textbook of disorders and injuries of the musculoskeletal system. Robert B. Salter. Edisi -3. Tahun 1999. Halaman 143.