PENDAHULUAN

Ada beberapa etiologi untuk Pembengkokan Tibial (Tibial Bowing). Pembengkokan

tibial secara khusus mengacu pada pembengkokan pada daerah diafisis dari tibia dengan ujung
apeks dari deformitas yang mengarah ke anterolateral, anteromedial, atau posteromedial. Setiap
jenis pembengkokan cenderung memiliki etiologi tersendiri. Pembengkokan anterolateral
dikaitkan dengan pseudarthrosis tibia dan neurofibromatosis. Pembengkokan anteromedial
dikaitkan dengan hemimelia fibula.

Pembengkokan posteromedial merupakan pembengkokan bawaan pada tibia (dengan

bagian apeks mengarah ke posterior dan medial) dan deformitas pada daerah calcaneovalgus.
Kedua deformitas ini cenderung sembuh dengan sedikit kecacatan; Namun, ketidaksetaraan
panjang kaki biasanya terjadi, sehinga akan selalu membutuhkan perawatan. Gambaran
ketidaksetaraan panjang kaki yang jelas akan terlihat dari gaya berjalan yang abnormal dan
mungkin berisiko mengalami nyeri punggung atau kelainan bentuk tubuh.

Pilihan pengobatan sangat bervariasi tergantung pada derajat ketidaksetaraan panjang

tungkai, usia pasien, tinggi badan yang diharapkan, dan keinginan pasien atau keluarga. Pilihan
pengobatan termasuk memperlambat pertumbuhan anggota tubuh yang lebih panjang dan
memperpanjang anggota tubuh yang lebih pendek. Prosedur penyamaan panjang tungkai terutama
telah dilakukan dengan mengikuti salah satu dari dua pendekatan umum: memperlambat
pertumbuhan anggota tubuh yang lebih panjang dengan epiphysiodesis atau memperpanjang
anggota tubuh yang lebih pendek.

Phemister menggambarkan teknik oprasi klasiknya untuk epiphysiodesis. Ia mengangkat

bagian epifisis, memutarnya 90 °, dan mengganti tulangnya. Saat ini, teknik yang paling umum
adalah epiphysiodesis pengeboran (drilling) perkutan, dilakukan dengan bantuan C - Arm. Teknik
ini telah dilaporkan menghasilkan penutupan physeal pada 85-100% pasien dengan sedikit
komplikasi.
 Laporan kasus yang pertama kali diterbitkan tentang prosedur pemanjangan anggota
tubuh dimulai pada tahun 1904 di Italia (Codivilla). Teknik yang berkembang selanjutnya, seperti
teknik Ilizarov dan Wagner, telah banyak dilakukan selama 50 tahun. Teknik dan variasi Ilizarov
adalah prosedur yang paling sering digunakan saat ini. Tindakan ini diambil dari Gavril
Abramovich Ilizarov, seorang dokter Rusia yang menggunakan tekniknya untuk mengobati
veteran Perang Dunia II yang terluka. Pemanjangan biasanya dilakukan dengan menggunakan
kortikotomi dan penarikan bertahap dengan fixator cincin dan kabel halus. Teknik ini dapat
menghasilkan peningkatan 25% atau lebih panjang tulang.

CONGENITAL PSEUDOARTHROSIS OF TIBIA (CPT)

Merupakan displasia tulang dan jaringan dari setengah kaki yang disertai dengan gagalnya

pembentukan normal tulang. Etiologinya tidak diketahui. CPT sangat jarang (1:140000), tapi

merupakan tipe yang paling sering dari congenital pseudoarthrosis. Dikatakan lebih sering terjadi

pada laki-laki

Terjadi angulasi progresif apeks anterolateral: tibia dan fibula akan terdapat sclerosis

medular dan penyempitan diafisi atau lesi sistik. Hal tersebut akan mengarah ke pelemahan

segmental dari tulang nantinya akan berkembang menjadi fraktur patologis tanpa adanya reparasi

tulang. Selain angulasi anterolateral, dapat terjadi pula angulasi posteromedial. Pada tipe ini,

koreksi akan terjadi secara spontan dan tidak ditemukan tendesi menjadi fraktur. Satu-satunya

masalah yang dapat muncul adalah perbedaan panjang kaki yang ringan. Kedua angulasi

berhubungan dengan hemimelia fibular. Penyakit lain yang berhubungan dengan CPT adalah yang

paling sering berupa neurofibromatosis selain itu adalah dysplasia fibrosa. Kedua penyakit ini bisa

saja ditemuka pada pemeriksaan histologis. Selain itu bisa ditemukan temuan histologis berupa

jaringan dengan seluler dan fibromatosis-like.

 Gambaran klinisnya berupa anterolateral bowing atau pembungkukan anterolateral pada

tahun pertama kehidupan. Apeksnya adalah bagian tengah sampai distal dari kaki. Hampir pada

seluruh pasien, fraktur nontraumatik akan terjadi pada usia 2-3 tahun. Setelah terjadi fraktur

biasanya tidak ada tendensi untuk sembuh Akan terjadi instabilitas, valgus ankle, pemendekan

panjang kaki secara progresif. Dimana hal tersebut akan mengganggu fungsi berjalan, sehingga

perlu orthosis. Penggunaan kawat badan (brace) dikatakan bisa mencegah atau menunda

terjadinya fraktur. Ada 2 macam brace yaitu above-the-knee brace dan below-the-knee brace

dengan kerangka depan (patellar tendon bearing). Osteotomy korektif hanya dilakukan setelah

maturasi
Klasifikasi CPT

Klasifikasi ini berupa klasifikasi morfologis, penampakannya bisa berubah selama perjalanan

penyakit. Beberapa CPT juga sulit untuk diklasifikasikan. Hubungan antara prognosis dan
klasifikasi tidak sepenuhnya terbukti, dan klasifikasi ini juga tidak terlalu membantu dalam

menentukan pengobatan

Berdasarkan gambaran radiologis:

- Boyd and Anderson

a. Tipe displastik: penyempitan disertai dengan sclerosis tibia

b. Tipe sistik: dysplasia fibrosa, memiliki prognosis yang lebih baik

c. Tipe sklerotik: sclerosis tanpa penyempitan

d. Tipe awal: pseudoarthrosis pada saat lahir

- Boyd

a. Tipe 1: anterior bowing dan defek pada tibia pada saat lahir

b. Tipe 2: konstriksi Hourglass dan obliterasi dari kanal medulla, tipe yang paling umum

c. Tipe 3: kista kongenital di dekat junction dari tibia ketiga tengah dan distal

d. Tipe 4: sklerotik tanpa penyempitan

e. Tipe 5: fibula displastik

f. Tipe 6: neurofibroma intraosseous atau schwannoma

- Crawford

a. Tipe 1: penebalan kortikal dengan kanal medulla yang tetap

b. Tipe 2: penebalan kortikal, kanal medulla yang menipis dan defek tabulasi

c. Tipe 3: lesi kistik, bisa fraktur d. Tipe 4: sklerotik tanpa penyempitan

 e. Tipe 4: pseudoarthrosis bisa disertai dengan nonunion fibular

Tatalaksana

Tatalaksana dari CPT ini berupa tindakna pembedahan. Tujuannya berupa mencapai

penyatuan, mempertahankan penyatuan, memperbaiki deformitas, mencapai persamaan panjang

kaki. Pembedahan dilakukan paling tidak saat usia 10 tahun, dan tidak ditunda lebih lama lagi

karena deformitas dan atrofi yang terjadi bisa semakin memburuk. Prinsip dari tindakan

pembedahan berupa reseksi dari segmen displastik, koeksi deformitas, dan aposisi defek tulang.

Metode yang dilakukan:

- Intramedullary rod: memperbaiki deformitas, mencegah refraktur, dan mudah dilakukan.

Tidak menghasil perbaikan pada persamaan panjang kaki

- Vascularized fibular graft: teknik special dengan tingkat kesuksesan yang tinggi namun

hanya menambah sedikit panjang

- Teknik Illizarov: kompresi dari pseudoarthrosis dan perpanjanga, tapi ada kemungkinan

besar terjadinya refraktur, lebih cocok pada anak kecil

- Kombinasi: intramedullary rod dan teknik illizarov, untuk proteksi tibia dari refraktur

setelah pelepasan alat

Selain itu ada pilihan metode lain, berupa transfer fibula ipsilateral dengan pedikulus vascular kiri

yang intak menggunakan kabel cerclagge. Selain itu penggunakan bone bank, penempatan tulang

panjang berupa fibula dibawah tekanan setelah reseksi pseudoarthrosis . fiksasi dilakukan dengan

intramedullary rod. Namun metode ini memerlukan tindak lanjut yang lebih lama

Selain tindakan pembedahan dengan metode-metode tersebut, amputasi juga bisa menjadi

pilihan. Namun indikasinya hanya pada pasien dengan hasil pembedahan yang gagal secara
berulang dengan kekakuan pergelangan kaki atau deformitas berat atau pemendekan. Disartikulasi

pergelangan kaki (prosedur Syme atau boyd) lebih disarankan dibanding amputasi karena bisa

menjauhi formasi spike, menfhasilkan kulit yang good end-bearing, dan memberikan

perpanjangan. Setelah itu bisa digunakan prosthetis

Komplikasi

- Refraktur: komplikasi mayor dan berhubungan dengan deformitas residual, penyempitan

diameter tulang, atau keduanya. Proteksi dengan brace jangka panjang dan penggunaan

intramedullary rod

- Deformitas angular residual: penggunaan metode intramedullary rod atau kombinasi denga

metode lain sehingga menghasilkan penjajaran yang baik

- Perbedaan panjang kaki: merupakan situasi yang sulit. Bisa diperbaiki dengan fiksasi

eksternal

- Valgus pergelangan kaki (ankle): koreksi dari pseudoarthrosis fibular, deformitas,

insufisiensi bisa menurunkan insidensi valgus

Prognosis

Prognosis lebih baik akan didapatkan pada CPT dengan onset yang lebih telat, atau kanal

medular yang tetap, dan penggunaan brace. Prognosis lebih buruk terjadi pada pseudoarthrosis

yang terjadi lebih cepat, lesi lebih distal, konstriksi hourglass dan tibia displasi
RICKETS

Definisi

Kelainan metabolisme tulang didefinisikan sebagai kelainan pada sistem skeletal yang

terkait dengan abnormalitas semua reaksi biokimiawi sintetik (anabolik) maupun degradatif

(katabolik) di dalam tubuh. Rickets merupakan suatu sindrom klinis yang menggambarkan

spektrum kelainan metabolik dengan abnormalitas gambaran radiologis dan histopatologis yang

serupa yang disebabkan karena mineralisasi yang inadekuat atau lambat dari matriks organik

tersintesis baru (osteoid) pada tulang yang imatur sebelum fusi fisis. Bila kelainan ini terjadi pada

orang dewasa dengan tulang yang matur, maka gambaran radiologis, biokimiawi dan perubahan

klinis yang terjadi ini disebut sebagai osteomalasia. Sehingga dengan definisi ini rickets hanya

ditemukan pada anak-anak yang belum mengalami penutupan lempeng pertumbuhan.

Kelainan mineralisasi pada tulang imatur dominan terjadi pada ujung tulang yang

bertumbuh dimana osifikasi enkhondral berperan, yang memberikan gambaran klasik rickets.

Epidemiologi

Penyakit ini kadang-kadang djumpai pada bayi dengan berat badan rendah sesuai masa

kehamilan. Adapun di negara maju, vitamin D-resistdant rickets merupakan kelainan tulang

metabolik yang paling sering dijumpai. Kelainan ini merupakan kelainan yang diturunkan dengan

pola pewarisan x-linked dominant pada dua pertiga kasus, dan lebih banyak diderita anak

perempuan daripada anak laki-laki. Sebuah data menyebutkan bahwa rickets di Turki dan di Afrika

banyak disebabkan oleh defisiensi kalsium, sedangkan pada anak ras Afrika-Amerika terjadinya

rickets dapat disebabkan paparan sinar matahari yang inadekuat.

 Rickets aktif bermanifestasi hanya pada tulang yang mengalami pertumbuhan sehingga

kelainan ini tampak pada periode pertama pertumbuhan yang berlangsung cepat, yaitu usia antara

6 bulan dan 3 tahun terutama dibawah 18 bulan.

Etiologi

Rickets dapat terjadi secara kongenital ataupun akuisita. Berbagai faktor yang turut

berperan dalam terjadinya rickets yaitu metabolisme vitamin D yang meliputi asupan, hidroksilasi

pada hepar dan ginjal, dan resistansi organ terhadap kerja hormon. Penyebab yang biasa dijumpai

antara lain yaitu: malnutrisi, paparan sinar matahari yang kurang, status

malabsorpsi yang melibatkan pankreas, usus halus dan hepar, serta hidroksilasi yang abnormal.

Penyebab terjadinya rickets pada anak kurang dari 6 bulan yaitu antara lain karena

hipofosfatasia, dimana hipofosfatasia atau hipokalsemia ini merupakan penyebab rickets pada

osteopetrosis yang berat. Rickets juga banyak terjadi pada bayi prematur, dimana gambaran

radiologis rickets ditemui pada sekitar 55% bayi dengan berat lahir kurang dari 1000 gram. Rickets

juga banyak terjadi pada hiperparatiroidisme primer dan faktor-faktor prenatal lain yaitu

hiperparatiroidisme maternal, defisiensi vitamin D maternal, insufiensi renal maternal. Sedangkan

pada anak lebih dari 6 bulan, rickets lebih banyak disebabkan karena defisiensi nutrisi (nutritional

rickets), kelainan pada hepar yang meliputi penyakit hepar kronis dan terapi antikonvulsan,

malabsorbsi, insufisiensi tubular ginjal serta penyakit ginjal kronis.

Klasifikasi etiologi rickets dapat dijelaskan sebagai berikut

1) Status defisiensi meliputi defisiensi vitamin D, defisiensi kalsium, defisiensi fosfat,

defisiensi paparan sinar matahari serta rickets of prematurity;

2) Absorptif, meliputi kelainan pada gastrointestinal,

hepatobilier dan pankreatik;

 3) Kelainan tubular renal herediter (renal rickets) meliputi Vitamin D dependent rickets

(VDDR), Vitamin D refractory rickets (VDRR), Vitamin D refractory rickets dengan

glukosuria, Sindroma Fanconi, asidosis tubular renal (tubular distal);

4) Renal osteodystrophy (uremic osteopathy);

5) Iatrogenik yang terjadi karena misalnya pemberian terapi antikonvulsan, hiperalimentasi

intravena, antasida yang tak dapat diabsorpsi, dialisis peritoneal, hemodialisis;

6) Terkait tumor;

7) Lain-lain, yang meliputi diantaranya: hipofosfatasia, vitamin D refractory rickets tipe II,

osteomalasia aksial yang tidak khas.

Patofisiologi rickets

Pada kasus defisiensi vitamin D (asupan nutrisi, paparan sinar matahari yang kurang,

gangguan pembentukan pada hepar dan ginjal), akan terjadi gangguan absorbsi kalsium dan fosfat

di usus halus, penurunan reabsorbsi kalsium dan fosfat di ginjal serta gangguan mineralisasi tulang

secara langsung. Sebagai akibatnya terjadi mineralisasi yang terlambat atau adekuat pada matriks

organik tulang yang baru tersintesis (osteoid) pada tulang yang imatur karena gangguan deposisi

kalsium dan fosfat pada tulang.

Manifestasi klinis

Terdapat beberapa gejala dan tanda yang pada rickets, yaitu :

1. Pada bayi, dapat dijumpai keadaan kejang, kaku, pertumbuhan fisik yang lambat,

kelemahan, dan gagal tumbuh.

2. Pada anak yang sudah mulai berjalan, dapat dijumpai keadaan seperti deformitas dari

tulang terutama bagian kaki seperti genu varum (bengkoknya lutut kearah luar seperti
 membentuk busur panah)atau genu vakgum (bertemunya kedua lutut jika kaki diluruskan,

lutut bengkok kearah dalam).

Perubahan tulang rickets dapat di ketahui sesudah beberapa bulan defisiensi vitamin D

pada bayi yang minum ASI dari ibu yang menderita osteomalasia rickets dapat timbul dalam 2

bulan. Rickets tampak pada akhir usia tahun pertama selama tahun ke dua. Kemudian pada masa

anak, rickets akibat kekurangan vitamin D nampak jarang.

Salah satu dari tanda rickets awal, kraniotabes adalah karena penipisan lempeng luar

tengkorak dan terdeteksi dengan menekan kuat di atas oksiput. Sensasi bola pimpong akan terasa.

Kraniotabes dekat garis sutural merupakan varial normal. Bayi berat badan lahir rendah sangat

rentan terhadap terjadinya rickets awal dan terhadap kraniumtabes. Pembesaran sambungan

kostokonhondral yang dapat di raba ( tasbih rakhitis ) dan penebalan pergelangan tangan dan kaki
merupakan bukti perubahan penulangan awal yang lain. Penambahan keringat, terutama sekitar

kepala, dapat juga ada.

 Kepala

o Kraneotabes dapat hilang sebelum akhir tahun pertama, walaupun proses rickets

terlanjur. Kelembekan tenggorokan dapat berakibat perataan dan kadang kadang

asimetri kepala permanen. Fontanela anterior lebih besar dari normal :

penutupannya dapat tertunda sampai sesudah tahun ke dua. Sebagian sentral tulang

farientale dan frontal sering menebal, membentuk penonjolan atau peninggian ,

yang menyebabkan kepala tampak seperti kotak ( caput quadratum ) kepala

mungkin lebih besar dari pada normal dan dapat tetap demikian selama hidup.

Keluarannya gigi sementara mungkin tertunda dan mungkin ada cacat email dan

karies yang luas. Gigi yang permanen yang sedang mengapur dapat juga terkena,

insisifus canines, dan molar pertama biasanya menunjukkan cacat email.

 Thorak

o Pembesaran sambungan kostokhondral dapat menjadi menonjol ; manic manic

kosta tampak. Sisi thorax menjadi datar, dan lekukan longitudinal terjadi sebelah

posterior tasbihnya. Sternum dengan kartilago yang berdekatan tampak di tonjolkan

kedepan , membentuk apa yang di sebut deformitas dada burung. Sepanjang tepi

bawah dada terjadi depresi horizontal, sulkus horizon. Yang sesuai dengan isensir

diagfragma ke kosta mungkin ada berbagai deformitas thorak lain, termasuk

deformitas koset bahu.

 Kolumna spinalis
 o Sering ada lengkung ke lateral ( skoliosis ) tingkat sedang sampai berat dan kifosis

dapat tampak pada daerah dorsal lumbal. Anak penderita rickets ketika duduk

lordosi daerah lumbal dapat tampak pada posisi tengak.

 Pelvis

o Pada anak dengan lordosis, sering bersamaan dengan deformitas pelvis ,yang juga

merupakan keterlambatan pertumbuhan dan jalan masuk pelvis sempit dengan

penonjolan promontorium. jalan keluar dengan perpindahan bagian kaudal sacrum.

 Ekstremitas.

o Rakitis berlanjut pembesaran epifisis pada pergelangan tangan dan kaki menjadi

lebih nyata. Penekukan batang femur, tibia, dan fibula yang lunak menimbulkan

kaki bengkok atau kaki pengkar keluar, femur dan tibia juga melengkung ke

anterior. Coxa vara kadang-kadang akibat rakitis. Deformitas kolumna vertebralis,

pelvis dan kaki berakibat pengurangan tinggi badan.

 Ligamentum

o Relaksasi ligamentum membantu menghasilkan deformitas dan sebagian

menyebabkan kaki pengkar keluar ekstensi sendi lutut berlebihan.

 Otot

o Otot kurang berkembang dan kurang tonus. Sebagai akibatnya, anak dengan

rakhitis setengah berat terlambat dalam berdiri dan berjalan, perut gendut

tergantung sebagian besar pada kelemahan otot otot abdomen menyebabkan

kelemahan lambung dan dinding usus.

Diagnosis

Diangnosa rickets didasarkan pada riwayat asupan vitamin D yang tidak cukup pada

pengamatan klinik, diperkuat secara kimia dan pemeriksaan roentgenografi. kadar kalsium di

bawah 4 mg/dl, dan alkali pospatase serum naik. kadar urin AMP siklik naik dan kadar 25-

hidroliksikole kalsiumkalsiverum serum menurun.

Pemeriksaan Penunjang

- Pemeriksaan kadar kalsium dan alkalin fosfatase dalam darah. Dapat ditemukan bahwa

kadar kalsium pada penderita rickets adalah dibawah normal, sedangkan kadar alkalin

fosfatase biasanya meningkat.

- Pemeriksaan roentgen tulang. Pada pemeriksaan ini, dapat terlihat adanya kepadatan tulang

yang berkurang terutama pada daerah epifisis tulang (daerah pertumbuhan tulang).

- Perubahan Roentgenografi. Roentgenografi pergelangan tangan paling baik untuk

diagnosis awal karena perubahan-perubahan khas ulna dan radius terjadi pada stadium

awal. Ujung distal tampak melebar, konkaf (melengkung) dan berjumbai, berbeda dengan

ujung agak konveks yang secara normal berbatas tegas. Jarak dari ujung distal ulna dan

radius ke tulang metacarpal bertambah karena metafisis rakhitis luas, yang tidak

terkalsifikasi, tidak tampak pada roentgenogram. Kepadatan pada batang mengurang,

tetapi trabekula secara luar biasa menojol. Penyembuhan awal ditunjukkan oleh

penampakkan garis persiapan kalsifikasi. Garis ini dipisah dari ujung distal batang oleh

daerah dengan kalsifikasi mengurang, daerah jaringan osteoid. Ketika kemajuan

 penyembuhan dan jaringan osteoid menjadi mengapur, batang tumbuh kearah garis

persiapan kalsifikasi sampai bersatu.

Tatalaksana

Diberikan secara bertahap selama beberapa bulan atau di hari dosis tunggal 15.000 mcg

(600.000 U) vitamin D. Jika metode bertahap dipilih, 125-250 mcg (5000-10.000 U) diberikan

harian 2-3 bulan sampai penyembuhan tercapai dan konsentrasi alkali fosfatase mendekati kisaran

referensi, oleh karena metode ini membutuhkan perawatan harian, kesuksesan bergantung pada

kepatuhan.

Jika dosis vitamin D diberikan dalam satu hari, biasanya dibagi menjadi 4 atau 6 dosis oral.

Suntikan intramuscular juga tersedia. Vitamin D baik disimpan dalam tubuh dan secara bertahap

dirilis selama beberapa minggu. Terapi tunggal menghindari masalah dengan kepatuhan dan

mungkin membantu dalam membedakan Rickets gizi dan Rickets keluarga (FHR).

ASI mengandung sedikit sedikit vitamin D dan sedikit mengandung fosfor. Oleh karena itu,

bayi dengan berat badan kurang dari 1.500 g perlu diberikan suplemen khusus (misalnya vitamin

D, kalsium, fosfat) jika ASI adalah sumber utama makanan mereka.

Komplikasi

Infeksi pernafasan seperti bronchitis dan bronkheopenemonia sering pada bayi rahkitis dan

atelektasis paru sering disertai deformitas dada berat. Anemia karena defisiensi besi atau infeksi

yang menyertai sering timbul pada rakhitis berat.

Prognosis

Jika jumlah vitamin D di berikan cukup, penyembuhan mulai dalam beberapa hari dan

membalik berlahan lahan samapai struktur tulang menjadi normal. Bahkan pembengkokan kaki

yang agak berat dapat menghilang dalam beberapa tahun tanpa osteotomi. Rakhitis sendiri bukan

merupakan penyakit yang mematikan , tetapi komplikasi dan infeksi menyertai seperti pneumonia,

tuberculosis dan enteritis yang lebih mungkin menyebabkan kematian pada anak rakhitis dari pada,

pada anak normal.

ANTEROMEDIAL FIBULAR HEMIMELIA

Terdapat 3 macam pembungkukan (bowing) tibial pada anak-anak yaitu meliputi,

anterolateral bowing (neurofibromatosis), posteromedial bowing (fisiologis) dan anteromedial

bowing.

Anteromedial bowing atau defisiensi fibular atau disebut juga sebagai fibular hemimelia

merupakan pemendekan atau ketidakadaannya fibula. Insidensi dari fibular hemimelia adalah 7,4

per 20 juta bayi lahir hidup, sehingga dikatakan sebagai defisiensi tulang panjang kongenital yang

paling umum yang melibatkan seluruh ekstremitas bawah. Kasusnya bisa bergambar bilateral

dengan insidensi 9-52% kasus.

Etiologi dari kelainan itu tidak diketahui dengan pasti. Gambaran sporadic adalah yang

paling umum, namun telah dilaporkan kasus dengan kelainan kromosom dengan autosomal

dominan, autosomal resesif, dan transmisi x-linked. Dikatakan dari sebuah teori yang dikemukakan
oleh Graham, 1983 bahwa hal ini berkaitan dengan gangguan pada mekanik atau vascular eksogen

dengan fungsi tunas tungkai di uterus.

Klasifikasi

Terdapat beberapa klasifikasi yang digunakan dalam fibular hemimelia. Yang paling

signifikan adalah klasifikasi Achterman-Kalamchi dan Birch. Selain itu, berkembang pula sistem

klasifikasi oleh Paley yang membuat rekomendasi tatalaksana menjadi sebatas berdasarkan

deformitas kaki saja.

Klasifikasi Achterman-Kalamchi dibagi berdasarkan gambaran fibula.

Klasifikasi Birch dibagi berdasarkan panjang tungkai dan fungsi kaki serta tatalaksana langsung.

Klasifikasi Paley fokus pada deformitas tibial dan rekonstruksi potensial dari kaki dan pergelangan

kaki.

- Tipe 1: Stabil normal pergelangan kaki

- Tipe 2: valgus dinamis pergelangan kaki

- Tipe 3: equionvalgus pergelangan kaki, dibagi lagi berdasarkan orientasi pergelangan kaki

dan sendi subtalar

- Tipe 4: equinovarus pergelangan kaki (tipe clubfoot)

Gambaran klinis yang terjadi akan bergantung pada keparahan dari deformitas itu sendiri. Akan

terjadi perbedaan perpanjangan tungkai mulai dari ringan hingga berat. Tibia yang memendek

sering mencakup busur anterior atau anteromedial, diperkirakan terjadi karena efek tethering dari

rudimentary anlage fibular yang tergambar secara klinis sebagai pita posterior yang kencang di

daerah fibula. Bisa juga terjadi lesung kulit (skin dimple) di puncak busur.

Secara distal, akan terjadi kelainan bentuk kaki dan pergelangan kaki. Kelainan tersebut termasuk

equinovalgus, tidak adanya lateral raysa, koalisi tarsal (talocalcaneal paling umum) dan

ketidakstabilan pergelangan kaki. Kadang-kadang, pergelangan kaki akan terlihat sebagai

artikulasi sferis, sehingga menimbulkan istilah 'kelainan pergelangan kaki-dan-soket', yang

mungkin bawaan atau berkembang sebagai respons terhadap koalisi tarsal yang umum ditemukan.

Sedangkan secara proksimal akan terjadi pemendekan paha. Tingkat keparahannya tidak

berkorelasi dengan tingkat keparahan hemimelia fibula. Seringkali ada kondilus lateral femoralis

hipoplastik, sehingga menimbulkan genu valgum.

Tatalaksana

Tujuan tatalaksana pada fibular hemimelia adalah untuk meraih tungkai fungsional yang

panjangnya hampir sama dengan anggota tubuh normal dengan kaki yang stabil dan fleksibel.

Tatalaksananya sangat bergantung pada potensi kaki yang direkonstruksi dan harus dipikirkan

terutama ketika memutuskan untuk amputasi dan penyelamatan tungkai. Sebelum dimulai

tatalaksana, lutut pasien perlu diperiksa secara hati-hati untuk mencegah subluksasi sendi atau

dislokasi. Amputasi harus dihindari pada anak-anak dengan ekstermitas atas yang non fungsional.

Pada tipe 1A dan 1B Birch, cukup menggunakan tatalaksana ortotik seperti lift shoes atau

epiphysiodesis kontralateral pada apsien yang enggan menggunakan ortotik seumur hidup. Pada

tipe 1c, 1d, dan 2 tatalaksananya bisa berupa amputasi atau penyelamatan tungkai. Hal ini

ditentukan berdasarkan kemungkinan rekonstruksi kaki dan LLD yang diharapkan.

 DAFTAR PUSTAKA

1. M.D LSN, Mahajan Prasan M. Rickets: Not a Disease of the Past. Am Assoc Fam
Physician. 2006;74.
2. Batubara, Jose RL, dkk. Rickets. Bab 11. Buku Ajar Endokrinologi Anak, edisi pertama.
IDAI 2010. 320-323
3. Holick MF. Vitamin D deficiency. N Engl J Med. 2007;357:266-281.
4. Keller, Kathy A.; Barnes, Patrick D. (22 September 2008). "Rickets vs. abuse: a national
and international epidemic". Pediatric Radiology 38 (11): 1210–1216
5. Rajakumar, Kumaravel (1). "Vitamin D, Cod-Liver Oil, Sunlight, and Rickets: A Historical
Perspective". Pediatrics 112 (2): e132–e135

6. Lynn M.Staheli M.D. Pediatric Orthopaedics. 3rd ed. Philadelphia: Mosby Elsevier;
2007.
7. Shah Hiteh RM. Congenital pseudarthrosis of the tibia: Management and complications.
Indian J Orthop. 2012;46(6):616–26.
8. Z. Deniz Olgun, M. (n.d.). Fibular Hemimelia. In Pediatric Orthopaedic Society of North
America
9. Achterman C, Kalamchi A. Congenital deficiency of the fibula. J Bone Joint Surg Br.
1979;61-B(2):133-137.
10. Birch JG, Lincoln TL, Mack PW, Birch CM. Congenital fibular deficiency: a review of
thirty years’ experience at one institution and a proposed classification system based on
clinical deformity. J Bone Joint Surg Am. 2011;93(12):1144-1151.
11. Birch JG, Paley D, Morton AA, Specht S. Limb salvage reconstruction or amputation for
severe fibular deficiency: a two center comparison of psychosocial adjustment, quality of
life, patient satisfaction and physical function. Paper presented at: Annual Meeting of the
Pediatric Orthopaedic Society of North America; May 2009; Boston, MA.
12. Coventry MB, Johnson EW. Congenital absence of the fibula. J Bone Joint Surg Am.
1952;34 A(4):941-955.
13. Crawford DA, Tompkins BJ, Baird GO, Caskey PM. The long-term function of the knee
in patients with fibular hemimelia and anterior cruciate ligament deficiency. J Bone
Joint Surg Br. 2012;94(3):328-333.
14. Graham JM. Limb anomalies as a consequence of spatially-restricting uterine
environments. Prog Clin Biol Res. 1983;110 Pt A:413-422.
15. Hamdy RC, Makhdom AM, Saran N, Birch J. Congenital Fibular Deficiency. J
Am Acad Orthop Surg. 2014;22(4):246-255.
16. Lewin SO, Opitz JM. Fibular a/hypoplasia: review and documentation of the fibular
developmental field. Am J Med Genet Suppl. 1986;2:215-238.
17. Letts M, Vincent N. Congenital longitudinal deficiency of the fibula (fibular hemimelia).
Parental refusal of amputation. Clin Orthop Relat Res. 1993;(287):160-166.
18. Paley D, Birch J, Specht S, Ward S, Herzenberg J. Limb reconstruction or amputation for
severe fibular deficiency: a two-center comparison. Paper presented at: Annual Meeting
of the American Academy of Orthopaedic Surgeons; February 2011; San Diego, CA.
19. Paley D. Limb Reconstruction Surgery for Fibular
Hemimelia. http://www.limblengtheningdoc.org/ortho_conditions.html. Accessed March
22, 2016.
20. Rodriguez-Ramirez A, Thacker MM, Becerra LC, Riddle EC, Mackenzie WG. Limb
length discrepancy and congenital limb anomalies in fibular hemimelia. J Pediatr Orthop
B. 2010;19(5):436-440.
21. Roux MO, Carlioz H. Clinical examination and investigation of the cruciate ligaments in
children with fibular hemimelia. J Pediatr Orthop. 1999;19(2):247-251.
22. Stanitski DF, Stanitski CL. Fibular hemimelia: a new classification
system. J Pediatr Orthop. 2003;23(1):30-34.
23. Stevens PM, Arms D. Postaxial hypoplasia of the lower extremity. J Pediatr Orthop.
2000;20(2):166-172.