BAB I PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang Setelah mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Intil sel merupakan organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel. enda!benda halus yang terdapat pada nukleus yang berbentuk seperti batang atau bengkok dan terdiri dari "at yang mudah mengikat "at warna, benda!benda itu dinamakan kromosom dan "at yang menyusunnya dinamakan kromatin. Pada tahun #$%& 'lemming melihat untuk pertama kali membelahnya benda! benda tersebut di dalam sel. (hli yang mula!mula mempunyai dugaan bahwa benda!benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah )ou* pada tahun #$$+. Pada tahun #$$% enden dan o,eri melaporkan bahwa banyaknya bbenda itu di dalam nukleus dari makhluk yang berbeda adalah berlainan dan -umlahnya untuk tiap mahkluk adalah konstan selama mahkluk itu hidup. enda! benda itu untuk pertama kali dinamakan kromosom oleh waldeyer pada tahun #$$$. Pada tahun #&++ Morgan menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat!sifat genetik. eberapa ahli lainnya seperti .eit" pada tahun #&+/, 0uwanda pada tahun #&+&, 1ritter pada tahun #&23 dan 0aufmann pada tahun #&2$ kemudian menyusul memberi keterngan lebih banyak tentang morfologi kromosom.

1.2.

Rumusan Masalah Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut: #. (pakah kromosom itu4 5. +. 2. /. agaimana susunan kromosom dan bahan penyusun kromosom4 agaimanakah struktur dari kromosom4 agaimanakah organisasi kromosom4 agaimanakah morfologi kromosom4 kelainan -umlah kromosom4

6. (pakah yang dimaksud dengan ploidi atau genom kromosom serta

1.3.

Tujuan 7ang men-adi tu-uan dalam makalah ini adalah: #. 8ntuk mengetahui pengertian dari kromosom. 5. 8ntuk mengetahui susunan kromosom dan bahan penyusunnya. +. 8ntuk mengetahui struktur dari kromosom. 2. 8ntuk mengetahui organisasi dari kromosom. /. 8ntuk mengetahui morfologi kromosom. 6. 8ntuk mengetahui ploidi atau genom kromosom serta kelainan -umlah kromosom.

BAB II I I 2.1. !r"m"s"m Pada inti sel mahkluk eukariot terdapat benda!benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari "at yang mudah mengikat "at warna. enda! benda ini dinamankan kromosom. 0romosom pertama kali ditemukan oleh 9. :on ;ageli <#$52=, namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh >aldeyer <#$$$= yang artinya badan berwarna <colored body=. 0romosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. ?iap kromosom memiliki pasangan dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog. 0arakter!karakter kromosom paling mudah dipela-ari pada fase prometafase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom!kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing! masing kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai 5 kromatid serupa <sister chromatid=. Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul!molekul D;(. Molekul!molekul D;( ini bersatu dengan protein histon membentuk nukleosom. ;ukleosom!nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral <coil= dan ulir!ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super spiral <super coil=. Dengan demikian kromosom akan tampak memendek <terkondensasi= setelah akhir fase interfase dari siklus sel <1odam, 533$=. Dalam kromosom terdapat gen. 1en merupakan unit pembawa informasi genetik. 0romosom pada makhluk hidup berukuran pan-ang 3,5@/3 mikron dan diameter 3,5@53 mikron. Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. 0romosom berfungsi membawa sifat indi,idu dan membawa informasi genetika, karena di dalam kromosom mengandung gen. 1en!gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus <Prawihartono, dkk, #&$$=.

2.2. usunan !r"m"s"m Dan Bahan Pen#usun !r"m"s"m 2.2.1. usunan !r"m"s"m 0romosom pada organisme prokariotik ada yang berupa );( sa-a. Ini dapat di-umpai pada ,irus mo"aik <tembakau=. 0romosom dapat pula berupa D;( sa-a misalnya pada ,irus ? dan dapat pula mengandung keduanya yaitu D;( dan );( seperti pada bakteri Ascherichia coli. 0romosom mengandung struktur yang terdiri dari benang!benang tipis yang melingkar!lingkar. Disepan-ang benang!benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut 1en. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. ?empat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat @ sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen -uga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme indi,idu. 1en terdiri dari D;( <asam ;ukleat=. Se-umlah gen yang berderet pada kromosom masing!masing memiliki tugas khusus. (da gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, -enis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda -enis. 8kuran kromosom -uga sangat ber,ariasi antara satu -enis organisme dengan -enis organisme lainya. Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang! pasangan. 0romosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. 0romosom sel tubuh terdapat sepasang!pasang <alelik= sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid <5n=. Pada sel kelamin <gamet= tidak terdapat pasang!pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid <n=. 2.2.2. Bahan Pen#usun !r"m"s"m ahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari D;( <asam deoksiribonukleat=, );( hasil transkripsi dan protein <bersifat histon atau asam dan non histon atau basa=. ?iap kromatid membawa sebuah molekul D;( yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua

kromatid terdapat dua molekul D;(. Pada manusia memasukkan paling sedikit % protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, 9A;P!(, sangat mirip dengan histon . dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. agian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditun-ukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. agian dari kinetokor menyusun alphoid D;( ditambah 9A;P!( dan protein lainnya, tetapi struktur agian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer. ?elomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom.?elomer D;( terbuat dari #33 salinan ynag berulang!ulang motifnya, /B!??(111!+B pada manusia, dengan perpan-angan yang pendek dari u-ung +B double!stranded molekul D;(. Dua protein khusus ter-epit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan ?)'#, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan ?)'5 mempertahankan perpan-angan single!strand. Jika ?)'5 in aktif lalu perpan-angan hilang dan 5 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan ko,alen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir. 0romosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian!bagian berikut: #. D;(!D;( menyusun kromosom sekitar +/C dari keseluruhan kromosom. 5. );( );( menyusun kromosom sekitar /C dari keseluruhan kromosom.

+. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. 0edua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga men-adi pudar dan berperan sebagai en"im pengganda D;( dan pengkopian D;(. Protein penyusun kromosom ada dua macam: #. Protein .iston Protein histon bersifat basa. Protein .iston yang telah terbungkus D;( disebut ;ukleosom. 5. Protein ;on .iston Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan!bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel ter-adi secara langsung <pembelahan biner= Pada sel eukariotik bahan!bahan kromosom tersebar merata di dalam sitoplasma dan pembelahan sel ter-adi melalui tahap mitosis dan meiosis <Julia, 533&=. 2.3. truktur !r"m"s"m Struktur kromosom dapat dibagi men-adi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. #. Sentromer Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom men-adi dua lengan. agian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut -uga kinetokor atau tempat melekatnya benang!benang gelendong <spindle fober=. Alemen!elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase. Dan Sentromer merupakan salah satu bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan kromosom pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari bidang ekuator ke arah kutub masing!masing. 5. Dengan agian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. 8mumnya -umlah lengan pada kromosom dua,

tetapi ada -uga beberapa yang hanya ber-umlah satu. Dengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. 9airan ini mengandung benang!benang halus berpilin yang disebut kromonema. agian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. 0romonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. 'ungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian u-ung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada u-ung kromosom. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 5 bagian lengan kromosom -uga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel. 0inetokor merupakan ton-olan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel <Mader, Sil,ia, #&&/= Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian!bagian kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu: a. 0romonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan. b. 0romomer adalah penebalan!penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul D;(. erfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut sebagailokus gen. c. Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula kecil yang disebutsferus. d. ?elomer adalah bagian u-ung!u-ung kromosom yang menghalang! halangi bersambungnya u-ung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.

e. Satelit adalah suatu tambahan atau ton-olan yang terdapat pada u-ung kromosom. ?idak semua kromosom mempunyai satelit <Suryo, #&&2=. ahan penyusun kromosom adalah kromatin. agian dari kromosom yang tidak padat dan membawa gen!gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin. Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik!manik yang ber-a-ar rapat. 0romomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam yaitu proteinhiston yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Protein histon dan non histon ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom men-adi padat dan berperan sebagai en"im pengganda D;( dan pengkopian D;( men-adi );(. 1ambaran struktur kromosom ini dapat dilihat pada gambar 5.#. 0romosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lengan pendek <p= dan lengan pan-ang <E=. 0edua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama <centromere= dan pada masing!masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang! benang spidel. Pada beberapa kromosom kadang!kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder <secondary constriction=.

$am%ar 2.1. Struktur kromosom

Pada lekukan sekunder terdapat senyawa pembentuk nucleolus <anak inti=, sehingga lekukan ini -uga disebut nucleolar organi"er. Di dalam kromatid tampak adanya dua pita berbentuk spiral yang disebut kromonema <-amak: kromonemata=. Pada kromonemata terdapat penebalan!penebalan yang disebut kromomer. ahan dasar dari lengan kromosom tempat kromonemata terletak dinamakan matriks. Selan-utnya bagian dari u-ung!u-ung kromosom disebut telomere yang berfungsi mengahalang!halangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya <Suryo,#&&2=. Pada sel eukariotik kromosom terkondensasi melalui pengemasan <packing= D;( secara bertahap yang terdiri dari D;(, );(, dan protein. 0emudian eukariot seperti bakteri -uga mempunyai satu atau lebih plasmid. Plasmid adalah D;( ekstrak kromosomal kecil berbentuk sirkuler dan dapat mengkode 53!#33 protein. Semua gen esensial bakteri terdapat pada kromosom D;( untai ganda yang berbentuk sirkuler danterletak di daerah nukleoid pada sitoplasma. 0romosom bakteri diyakini terikat pada membran plasma dan mengkodekan antara #333!/333 protein <SchaumBs, 5336=. 0romosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang!benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan -elas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase <'abioEta, 533&=. 2.&. 'rgan(sas( !r"m"s"m agian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di dalam nukleus terdapat benang!benang halus yang disebut kromatin. ila sel siap membelah, benang!benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom. 0romosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan D;(. Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan -elas pada tahap metafase saat pembelahan sel.

&

2.&.1. Nukle"s"m ) un(t Dasar !r"m"s"m * ;ukleosom di-umpai pada semua kromosom eukariot. ?elah dikatakan bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan D;( eukariot. Pengemasan ter-adi dengan cara pelilitan D;( di sekeliling sumbu nukleosom, yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin. 9ara penyusunan molekul D;( dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit. Pengemasan D;( dalam kromosom ter-adi pada tahap profase. Secara ringkas pengemasan tersebut dapat di-elaskan sebagai berikut : 8ntai D;( dipintal pada suatu set protein, yaitu histon men-adi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom. (da empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu .5(, .5 , .+, dan .2. 0eempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing!masing terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu .#, yang letaknya bukan di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul .# ini, ukuran nukleosom men-adi lebih besar 53 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom. Setiap untai D;( sepan-ang #26 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian!bagian D;( lainnya men-adi penghubung <linker= antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan D;( di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau ter-adi superkoiling negatif. Pelilitan ter-adi demikian kuat karena D;( bermuatan negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif. 8nit!unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal men-adi lipatan!lipatan solenoid. Dipatan solenoid tersusun padat men-adi benang kromatin. enang!benang kromatin tersusun memadat men-adi lengan kromatid. Dengan kromatid kembar disebut kromosom.

#3

2.+. M"r,"l"g( !r"m"s"m 2.+.1. Ukuran Dan Bentuk kr"m"s"m 0romosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga men-adi lebih tebal, lagi pula dapat mengisap "at warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat. 8kuran kromosom sangat ber,ariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Pan-angnya antara #5!/3 mikron sedangkan diameternya antara 3,5!53 mikron. 8kuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama. 8mumnya kromosom pada sel yang mempunyai -umlah sedikit, berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan -umlah kromosom lebih banyak.

1ambar 5.5. ukuran kromosom entuk kromosom -uga ber,ariasi. a. !r"m"s"m Metasentr(s 7aitu kromosom yang meiliki sentromer di bagian tengah <median=, sehingga kromosom terbagi atas 5 lengan yang sama pan-ang. Pada saat anaphase, kromosom metasentris akan tampak berbentuk seperti huruf apabila kromosom membengkok pada lekukan primer. : erdasarkan letak sentromer pada kromosom, maka kromosom dapat dibedakan men-adi 2 bentuk, yaitu:

##

%. !r"m"s"m su%metasentr(s 7aitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat bagian tengah <sub median=, sehingga kromosom terbagi atas dua lengan yang sama pan-ang. Pada saat anaphase kromosom akan berbentuk huruf J atau D. -. !r"m"s"m su%tel"sentr(s )akr"sentr(s* 7aitu kromosom yang mempunyai sentromer di dekat u-ung lengan kromosom <sub terminal=. 0romosom ini biasanya tidak membengkok dan akan berbentuk lurus. Dimana satu lengan kromosom sangat pan-ang, sedang lengan yang lainnya sangat pendek. .. !r"m"s"m Tel"sentr(s 7aitu kromosom yang mempunyai sentromer disalah satu u-ung lengan kromosom <terminal=, sehingga kromosom tampak hanya mempunyai satu lengan sa-a dan berbentuk seperti batang <Prawihartono, dkk, #&$$=. Secara garis besar bentuk!bentuk kromosom ini dapat dilihat pada gambar 5.5.

$am%ar 2.2. a. ?elosentris, b. Subtelosentris, c. Submetasentris, d. Metasentris

2.+.2. T(/e !r"m"s"m .an !ar#"t#/e 0romosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom. a* Aut"s"m 8ntuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia -umlah kromosom adalah 26 buah atau 5+ pasang. Dari ke !26 buah kromosom itu 22 buah diantaranya merupakan autosom, sementara dua yang lain adalah gonosom. (utosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan -enis kelamin. 9ontohnya misalnya lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai $ buah kromosom, 6 #5

buah diantaranya adalah autosom. (utosom di-umpai pada semua indi,idu baik pada organisme -antan maupun betina. (pabila gen!gen yang berperan dalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen!gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin. %* $"n"s"m atau kr"m"s"m kelam(n )se0 -hr"m"s"me* Dua di antara 26 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan -enis kelamin. Demikian pula pada Dalat buah <Drosophyla melanogaster=. Dua kromosom yang menentukan -enis kelamin itulah yang disebut dengangonosom atau seks kromosom. Pada indi,idu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf F <kromosom F=. Pada indi,idu -antan hanya di-umpai # buah kromosom F, sedangkan # buah lagi adalah kromosom 7 yang berbentuk bengkok. 0arena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 26 buah kromosom, terdiri atas 22 <55 pasang= autosom dan 5 <# pasang kromosom!F sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 55(( G FF atau ditulis 26( G FF atau 26,FF. Seorang laki!laki memiliki 55 pasang autosom G # kromosom F G # kromosom!7 sehingga formula kromosom untuk orang laki!laki adalah 55(( G F7 atau ditulis 26( G F7, atau 26, F7. Jumlah kromosom setiap species memiliki -umlah kromosom tertentu. Species yang memiliki -umlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species !species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama !sama memiliki 52 kromosom <#5 pasang= tetapi kedua nya memiliki ciri!ciri yang -auh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan .ydra yang sama!sama memiliki +5 kromosom. (palagi antara bawang merah denganPlanaria <cacing pipih= yang sama!sama mempunyai #6 kromosom. ?abel berikut merupakan contoh beberapa -enis species tumbuhan dengan -umlah kromosom yang dimiliki <Suryo,#&&2=. 0romosom!kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype.

#+

0aryotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. 0aryotype ini dapat menggambarkan karakter!karakter kromosom yang dipela-ari yang meliputi -umlah kromosom, pan-ang lengan pendek kromosom <p= pan-ang lengan pan-ang kromosom <E=, pan-ang absolute kromosom <pGE=, nilai indeks sentromer <IS= atau .;PS <.arga ;umerik Posisi Sentromer=, rasio pasangan kromosom absolute terpan-ang dan terpendek < ) =, ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype. (nalisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan se-arah e,olusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya. Secara umum autosom dan kromosom kelamin dapat dilihat pada gambar 5.+.

$am%ar 2.3. 0aryotype manusia dengan -enis kelamin laki!laki Pasangan kromosom #!55 adalah autosom 0romosom F dan 7 adalah kromosom kelamin.

2.+.3. 1umlah !r"m"s"m Setiap species memiliki -umlah kromosom tertentu. Species yang memiliki -umlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species!species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. Misalnya antara padi dan pinus sama!sama memiliki 52 kromosom <#5 pasang= tetapi kedua nya memiliki ciri!ciri yang -auh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama!sama memiliki +5 kromosom. (palagi antara bawang merah denganPlanaria <cacing pipih= yang sama!sama mempunyai #6 kromosom. ?abel berikut merupakan contoh beberapa -enis species tumbuhan dengan -umlah kromosom yang dimiliki: #2

;o # 5 + 2 / 6 % $ & #3

Hrganisme 0ubis awang Merah Jagung Padi Pinus unga Matahari ?embakau 0entang 0apas ?ebu

Jumlah 0romosom #5 #6 53 52 52 +2 2$ 2$ /5 $6

Jumlah Pasang 6 $ #3 #5 #5 #% 52 52 56 2+

?abel berikut merupakan contoh beberapa -enis species hewan dan manusia dengan -umlah kromosom yang dimiliki:
;o # 5 + 2 / 6 % $ & #3 ## #5 #+ #2 #/ Hrganisme Dalat uah Planaria 0ucing .ydra 9acing ?anah Mencit 0era Manusia (moeba Dembu Marmut 0uda (n-ing Merpati Ikan Mas Jumlah 0romosom $ #6 +5 +5 +6 23 25 26 /3 63 62 62 %$ $3 &2 Jumlah Pasang 2 $ #6 #6 #$ 53 5# 5+ 5/ +3 +5 +5 +& 23 2%

2.2. Pl"(.( .an Mutas( !r"m"s"m serta !ela(nan 1umlah !r"m"s"m 2.2.1. Pl"(.( atau $en"m !r"m"s"m 8ntuk mempermudah mempela-arai kromosom suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga dihasilkan -umlah dan urutan pasangan yang tertentu. Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe. 0ariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan pan-ang, -umlah serta bentuk kromosom dari sel somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploidi atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 5 set sehingga disebut diploid <5n=. sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid <#n=. Dengan menganalisis kariotipe suatu indi,idu bisa

#/

diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. Pada kromosom manusia, karena ber-umlah 5+ pasang maka diurutkan dari nomor #@5+. Satu set kromosom yang ber-umlah 5+ inilah yang disebut dengan ploidi atau genom kromosom. 8mumnya sel somatis suatu organisme bersifat diploid. ?etapi kadang!kadang ditemukan indi,idu yang memiliki kromosom lebih dari normal <5n=. Misalnya, ter-adinya sel kanker karena -umlah kromosomnya melebihi dari -umlah normal <5n=. kromosomnya + set disebut triploid <+n=. disebut tetraploid <+n=. ila -umlah ila -umlah kromosomnya 2 set

ila -umlah kromosomnya lebih dari 2 set disebut

poliploid. Indi,idu poliploid umumnya merugikan organisme itu sendiri. 9ontohnya adalah pada semangka tanpa bi-i. Semangka tanpa bi-i -umlah kromosomnya adalah + set atau triploid <+ n=. 0arena tidak mempunyai bi-i, maka keberlangsungan organisme tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploidi, dan semangka ini diperoleh dengan cara menginduksi bi-i semangka biasa <diploidI5n= dengan mutagen kolkisin. .asil induksi ini adala h semangka yang tetraploid <2n=. Semangka tetraploid <2n= merupakan semangka yang mampu menghasilkan bi-i, sehingga bisa dibiakkan. Dangkah berikutnya adalah menyialangkan semangka tetraploid <2n= dengan semangka diploid <5n=. ?anaman yang dipersilangkan ini akan menghasilkan bi-i yang bersifat triploid <+n=. 0elak -ika bi-i ini ditanam akan tumbuh men-adi semangka yang tidak berbi-i. Diantara ,ariasi kromosom yang paling mudah untuk diamati biasanya menyangkut -umlah kromosom yaitu euploidi ialah bila ,ariasinya menyangkut seluruh set kromosom, dan aneuploidi ialah bila ,ariasinya menyangkut hanya kromosom!kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. a. Eu/l"(.( indi,idu euploidi ditandai dengan dimilikinya set kromosom yang lengkap. Dimana euploidi terdiri dari:

#6

#. Monoploidi merupakan satu set kromosom <n= secara karakteristik ditemukan dalam nukleus se-umlah organisme yang tidak begitu kompleks, misalnya fungi. Monoploidi pada organisme!organisme multiseluler kompleks biasanya lebih kecil dan tidak setangguh diploid yang normal. 5. Diploidi merupakan dua set kromosom <an= adalah khas bagi kebanyakan hewan dan organisme!organisme multiselular kompleks. 0eadaan diploid adalah hasil dari penyatuan dua gamet haploid. +. ?riploid merupakan tiga set kromosom <+n= bisa berasal dari penyatuan sebuah gamet monoploid <n= dengan sebuah ganet diploid <5n=. Set kromosom ekstra pada triploid didistribusikan dalam berbagai kombinasi pada sel!sel nutfah, sehungga menghasilkan gamet!gamet yang secara genetis tidak seimbang. 0arena triploid umumnya mengalami sterilitas, triploid tidak umum ditemukan dalam populasi!populasi alamiah. 2. ?etraploid merupakan empat set kromosom <2n= bisa muncul dalam sel!sel tubuh sebagai akibat penggandaan somatik -umlah kromosom. Penggandaan bisa berlangsuung secara spontan maupun diinduksi hingga ter-adi dalam frekuensi tinggi melalui pema-anan terhadap "at!"at kimiawi tertentu, misalnya alkaloid kolkisin. ?etraploid -uga dihasilkan oleh penyatuan gamet!gamet diploid yang belum tereduksi -umlah kromosomnya <5n=. /. Poliploid. Isitilah ini bisa diterapkan untuk sel manapun yang kromosomnya lebih dari 5n. ?ingkat ploidi yang lebih tinggi daripada tetraploid tidak umum ditemukan dalam populasi!populasi alamiah, tapi sebagin tumbuhan pangan kita yang paling penting merupakan poliploi. 9ontohnya, gandum roti umumnya merupakan hekasaploid <6n=, se-umlah stroberi merupakan oktaploid <$n=, dan lain!lain. Se-umlah triploid maupun tetraploid menun-ukan fenotipe yangg lebih kuat daripada yang diploid %. Aneu/l"(.( indi,idu aneuploid memiliki kekurangan dan kelebihan kromosom dibandingkan dengan -umlah kromosom diploid dari indi,idu itu, misalnya: 5n! #, 5n!5, 5nG#, 5nG5, dan sebagainya=. Dengan penemuan ridges pada tahun #&#6 tentang adanya lalat Drosophila yang kekurangan sebuah kromosom!F

#%

<-antan FH= dan kelebihan kromosom kelamin <betina FF7=, yang diketahui sebabnya karena berlangsungnya nondis-unction diwaktu gametogenesis. aneuploidi bisa ter-adi ,ariasi dalam -umlah kromosom yang tidak melibatkan saluruh set kromosom, tapi hanya sebagian dari suatu set. Isitilah aneuploidi diberikan pada ,ariasi!,ariasi semacam itu, dan akhiran JsomikK biasanya mengacu pada suatu organisme tertentu dan -umlah kromosomnya <yang mungkin sa-a merupakan situsari abnormal=. 7ang terdiri dari: a. Monosomik. Hrganisme!organisme diploid yang kekuranagn satu kromosom dari salah satu pasangan disebut monosomik, dengan rummus genomik 5n!#. b. ?risonik. Diploid yang memiliki satu kromosom ekstra dipresentasikan oleh rumus kromosom 5nG#. c. ?etrasonik. Jika ada kromosom yang kuadruplikat pada organisme yang seharusnya diploid. Dinyatakan sebagai 5nGn. d. ?risomik ganda. Jika masing!masing dari dua kromosom yangb erbeda direpresentasikan dalam triplikat, trisomik ganda bisa dilambangkan sebagai 5n G#G#. e. ;ulosomik. Suatu organisme yang kehilangan sepasang kromosomnya disebut nulosomik. .asilnya biasanya letal dagi diploid <5n!n=. 2.2.2. Mutas( !r"m"s"m )A%eras( !r"m"s"m* Mutasi kromosom atau aberasi kromosom <mutasi besar= dapat dibedakan men-adi + macam yaitu: a. Peruban set <aneuploidi= Perubahan set adalah perubahan pada -umlahnya. Menurut ke-adiannya aneuploidi dapat dibedakan men-adi 5 yaitu: #. (utopoliploidi, yaitu genom <n= mengganda sendiri. .al ini dapat ter-adi karena gangguan meiosis. 5. (lloppliploidi, ter-adi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda. 7ang termasuk aneuploidi adalah monoploidi <n=, triploidi <+n=, tetraploidi <2n=. +n keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, dengan menghambat pemisahan kromosom, antara lain melalui: Induksi kolkisin. Lat kolkisin dapat menghambat

#$

pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi ter-adinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. Pada -agung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 2n. ila dibiarkan akan tumbuh tunas yang akan mengandung populasi sel 2n. Pada manusia dapat ter-adi pada pristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selan-utnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma . diandri ter-adi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat ter-adi karena kegagalan sel kutub memisah. Hrang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek.

2.2.2. !ela(nan !r"m"s"m Penyimpangan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. eberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau in,ersi kromosom, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. -umlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. (da 2 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu <#= nondis-unction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah ter-adi pada sebagian atau seluruhnyaM <5= translokasi: ter-adi penukaran 5 kromosom yang berasal dari pasangan berbedaM <+= mosaik: ter-adi salah mutasi pada mitosisIpembelahan di tingkat "igotM dan <2= reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. (da 5 -enis kelainan kromosom, yaitu: #. 0elainan pada -umlah kromosom, dimana terdapat -umlah kromosom yang berlebihan <disebut dengan trisomi=, seperti adanya kromosom yang ber-umlah + untai <seharusnya hanya 5 untai atau sepasang= atau -umlah

#&

kromosom yang berkurang <disebut dengan monosomi=, yaitu ada kromosom yang -umlahnya hanya # untai. 5. 0elainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pan-ang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi. 0elainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu #. trisomi #+ <sindroma patau=, 5. trisomi #$ <sindroma Adward= +. trisomi 5# <sindroma Down=. Penyakit!penyakit kelainan kromosomal tersebut adalah sebagai berikut: a. ?risomi Pada Manusia Indi,idu trisomi mempunyai kelebihan sebuah kromosom, -ika dibandingkan dengan indi,idu disomi atau diploid <5nG#=. Indi,idu ini akan membentuk 5 macam gamet, yaitu gamet n dan gamet nG#. ?risomi pada manusia dibedakan atas trisomi untuk kromosom kelamin dan trisomi untuk autosom. ?risomi untuk kromosom kelamin Ini berarti bahwa kromosom yang kelebihan itu berupa kromosom kelamin. #. Sindrom 0linefelter Sindrom 0linefelter merupakan salah satu kelainan kromosom seks yang paling umum ialah terdapatnya kromosom F ekstra pada seorang laki!laki, sehingga memiliki konstitusi kromosom seks FF7. Pria dengan kombinasi kelainan ini biasanya memiliki testis kecil dan mandul. Dalam kehidupannya kemudian mereka memperlihatkan tanda!tanda kemunduruan intelektual. Sindrom Klinefelter dapat diakibatkan : gagalnya kedua kromosom F pada biang <precursor= sel benih diploid maternal memisahkan diri dan masuk selsel 53

berbeda pada meiosisM malah kedua kromosom itu menu-u o,um yang dibuahi spermato"oa yang membawa kromosom 7. Debih -arang konstitusi FF7 ter-adi bilal spermato"oa!F7 <ter-adi akibat gagalnya pemisahan kromosom F dan 7 sewaktu meiosis= membuahi o,um pembawa F normal. 0romosom seks sel!sel ayah dapat pula gagal memisahkan diri pada kedua pembelahan meiosis, dan hal ini menghasilkan konstitusi kromosom FFF7 atau FFFF7. :arian sindrom 0linefelter demikian ditandai perkembangan mental yang sangat terbelakang. 0elainan lain pada pria ialah susunan F77. Daki!laki dengan kombinasi khusus ini cenderung bertubuh tinggi!tinggi, dan terdapat indikasih bahwa beberapa diantaranya mempunyai predisposisi berkelakuan agresfi atau antisocial. ?ingkat inteligensianya dapat sub!normal, namun umumnya tetap dapat mempunyai anak. Dalam hal ini pemisahan kromosom seks ayah yang kurang sempurna pada pembelahan meiosis kedua selama spermatogenesis menghasilkan, spermato"oas 77 yang pada pembuahan memberi dua kromosom 7 dan bukannya satu. Perempuan yang lahir dengan kromosom F tambahan <dengan kata lain perempuan dengan FFF= dapat pula disertai retardasi mental dan se-umlah di antaranya mandul. 0asus dengan kromosom F yang lebih banyak lagi <misalnya FFFF dan FFFFF= hanya memperburuk keadaan.

5. Sindrmoa ?riple!F Pada tahun #&/& untuk petrtama kalinya dilaporkan adanya indi,idu triple!F, yaitu 2%, FFF. Indi,idu ini -elas mempunyai fenotif perempuan, tetapi pada umur 55 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. (lat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang lagi dan ia sedikit mendapat gangguan mental. Perempuan triple!F terkadang sulit dibedakan dari perempuan normal, meskipun ada tanda!tanda kelainan, seperti mental abnormal, menstuasi sangat tidak teratur. Perempuan FFF cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi dari disleksia. Penelitian -acobs pada seorang pasien perempuan berusia +% tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratur, o,arium seperti dalam keadaan menopause, pemeriksaan

5#

mikroskopis dari o,arium menun-ukkan kelainan pada pembentukan folikel o,arium dan dari 6+ sel yang diperiksa maka /# sel memiliki 2% kromosom, sedangkan kromosom tambahannya adalah kromosom!F. ?es seks kromatis menun-ukkan bahwa pasien itu mempunyai 5 buah seks kromatin. Ditemukan -uga wanita poli!F, yaitu berupa tetra!F <2$, FFFF= dan penta!F<2&, FFFFF=. Makin bertambah banyak -umlah kromosom!F yang dimiliki seseorang makin kurang intelegensinya dan semakin bertambah gangguan mentalnya. Sesuai dengan penelitian Jacobs yang menun-ukkan bahwa banyak sel!sel dari -aringan o,arium yang mengandung kromosom FF, maka wanita ?riple!F kebanyakan dihasilkan karena adanya nondis-unction pada waktu ibu membentuk gamet. +. Sindroma F77 Sindrom ini dialami oelh laki!laki, dimana mereka mempunyai kelebihan kromosom!7, sehingga formula kromosom 2%, F77. Ini ditandai adanya abnormalitet mengenai lat genitalia luar dan dalam, tetapi tidak menumbuhkan anomali pada tubuh. hasil studi tentang pria F77 selan-utnya menyatakan bahwa mereka pada umumnya lebih agresif dibandingkan laki!laki normal dan mereka suka berbuat -ahat serta melanggar hukum. ?er-adinya pria F77, dimana pria ini memiliki 5 buah kromosom!7, maka nondis-unction tentunya berlangsung pada waktu ayah membentuk spermato"oa. ;ondis-unction berlangsung selama meiosis II, sehingga ada spermato"oa yang memiliki 5 kromosom!7. (pabila spermato"oa ini membuahi sel telur <membawa F=, maka ter-adilah "igot yang kemudian berkembang men-adi anak laki!laki F77 <2%, F77=. 2. Sindrom ?urner Sindrom dimana perempuan yang dilahirkan dengan satu kromosom F dan bukannya dua, menampakkan kondisi yang lebih -arang . Istilah umum yang dipakai untuk menyatakan bahwa kurang satu pasang kromosom homolog pada sel diploid adalah monosomi. <7un, monos, tunggal=. Selain beberapa bayi dengan monosomi pada kromosom F dan se-umlah kasus monosomi 5#,

55

monosomi tidak dapat bertahan hidup. Diperlukan dua kromosom F agar o,arium dapat berkembang sempurna. ?risomi untuk (utosom Indi,idu mempunyai kelebihan sebuah autosom dibandingkan dengan yang disomi atau diploidi. Hleh karena kelainannya ter-adi pada autosom, maka indi,idu yang menderita kelainan itu dapat laki!laki maupun perempuan. 7ang terpenting diantaranya ialah: #. ?risoma 5# atau yang disebut Sindroma Down Sindrom down adalah kelainan kromosom yang paling sering ter-adi dengan frekuensi # dari %33 bayi lahir dan bahkan lebih sering ter-adi pada ibu yang hamil pada usia <N+/ tahun=. Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 5#. Jumlah kromosom 5# yang berlebih ini mengakibatkan ge-ala!ge-ala seperti retardasi mental, kelainan -antung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot!otot melemah <hipotonia= dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih <leukemia=. Dari sudut sitologi dapat dibedakan dua tipe sindroma down yaitu: a. Sindroma Down ?riplo!5# atau ?risomi 5#, sehingga penderita memiliki 2% kromosom. Penderita laki!laki O 2%, F7 G 5#, Sedang penderita perempuan O 2%,FF G 5#. 0ira!kira &5,/C dari semua kasus sindrom down tergolong dalam tipe ini. b. Sindroma Down ?ranslokasi. ?ranslokasi adalah peristiwa ter-adinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog. 5. ?risomi #+ atau sindroma Patau Sindroma patau disebabkan oleh adanya + untai kromosom #+ pada tiap sel penderita, sehingga -umlah total kromosom pada tiap selnya adalah 2%. 0elainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, -antung, gin-al, bibir dan rongga mulut <bibir sumbing= -uga pertumbuhan -ari tangan dan kaki tampak rusak. ;amun kelainan ini sangat -arang ter-adi dengan 5+

frekuensi # dari $333 sampai #3.333 bayi yang lahir dan biasanya -ika ge-alanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa -am atau beberapa minggu setelah kelahiran. Sindroma patau ini ter-adi karena adanya nondis-unction. +. ?risomi #$ atau sindroma Adward Sindrom edward disebabkan oleh adanya + untai kromosom #$ pada tiap sel penderita. erlebihnya -umlah kromosom #$ ini -arang ter-adi dengan frekuensi # dari #/33 bayi yang lahir dan ge-alanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, rahang bawah yang rendah, mulut kecil, gin-al double, tulang dada pendek, dan kelainan pada tangan dan kaki. &3C dari penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir, sehingga sindroma ini tidak di-umpai pada anak dewasa.

BAB III !E IMPULAN 0romosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi D;( di mana informasi genetik dalam sel disimpan. 0ata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan 52

0romosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer I kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema P gen ber-umlah dua buah <sepasang=. ahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari D;( <asam deoksiribonukleat=, );( hasil transkripsi dan protein <bersifat histon atau asam P non histon atau basa=. ?iap kromatid membawa sebuah molekul D;( yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul D;(. Pada manusia memasukkan paling sedikit % protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Struktur kromosom dapat dibagi men-adi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom men-adi dua lengan. Dan agian lengan merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Secara umum bagian!bagian kromosom terdiri dari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. 8kuran kromosom sangat ber,ariasi dari suatu spesies ke spesies lainnya. Pan-angnya antara #5!/3 mikron sedangkan diameternya antara 3,5!53 mikron. entuk kromosom berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan men-adi 2 bentuk, yaitu: a. 0romosom Metasentris, b. 0romosom submetasentris, c. 0romosom subtelosentris <akrosentris=, d. 0romosom ?elosentris. 1onosom <0romosom Seks=. Ploidi atau genom kromosom serta kelainan -umlah kromosom 0ariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar berdasarkan pan-ang, -umlah serta bentuk kromosom dari sel 5/ erdasarkan tipenya,

kromosom dibagi men-adi dua: #. (utosom <0romosom ?ubuh=, 5.

somatik. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 5 set sehingga disebut diploid <5n=. Ddan pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom yang disebut haploid <#n=. Dengan menganalisis kariotipe suatu indi,idu bisa diketahui kondisi organisme tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom yang normal atau mengalami kelainan. 0elainan kromosom terdiri dari dua -enis yaitu: #. 0elainan pada -umlah kromosom, dimana terdapat -umlah kromosom yang berlebihan <disebut dengan trisomi=, 5. 0elainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pan-ang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

DA3TAR PU TA!A owo, s., 533/, Kromosom Manusia, http:IIwww.scribd.comIdocI+$&5#/3+I kromosom!for!(kper. Diakses pada tanggal % Mei 53##. Alrod, Susan., Stansfield, >illiam., <533%=, Genetika, penerbit Arlangga, Jakarta.

56

1odam, 533$, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan Tumbuhan, http:IIorganisasi.orgIpengertian!kromosom! -umlah!kromosom!pada!manusia!hewan!dan!tumbuhan. Diakses pada tanggal % Mei 53##. Juwono., Lulfa, (chmad., <5333=, iologi !el, Penerbit uku 0edokteran A19, Semarang. Mader, Sil,ia., <#&&/=, iologi, Penerbit Dewan ahasa dan Pustaka 0uala Dumpur. Prawirohartono, dkk., #&$$, iologi "disi Ketiga, Penerbit Arlangga, Jakarta# Stansfield, >., dkk, 5336, Jakarta. 'abioEta, 533&, !truktur Kromosom, http:II#$bios#unsoed.wordpress. comI pokok!bahasanIgenom!organismeIstruktur!kromosomI. Diakses pada tanggal % Mei 53##. Suryo, #&&2, Genetika Manusia, 1ad-ah Mada 8ni,ersity Press, 7ogyakarta. iologi Molekuler Dan !el, Penerbit Arlangga,

5%