BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Lesi oral merupakan kelompok besar dengan warna cokelat atau warna
gelap merupakan gambaran klinis yang penting. Biasanya, warna gelap lesi
disebabkan oleh pigmen melanin yang diproduksi oleh melanosit atau sel nevus.
Selain itu, deposit eksogen dan bakteri yang memproduksi pigmen juga dapat
menimbulkan lesi berpigmen. Kelainan yang bersifat jinak, deposit, neoplasma
jinak dan ganas, serta penyakit sistemik, termasuk dalam lesi berpigmen.
Pigmentasi pada membrana mukosa mulut dapat disebabkan karena
substansi endogen yang dihasilkan badan, dan substansi exogen yang datang dari
luar karena mekanisme yang bermacam macam dideposit didalam jaringan.
1.2 Rumusan Masalah
1. Apakah definisi dari Sindrom Peutz-Jeghers?
2. Bagaimanakah epidemiologi dari Sindrom Peutz-Jeghers ?
3. Apakah etiologi dari Sindrom Peutz-Jeghers?
4. Bagaimanakah gambaran klinis dari Sindrom Peutz-Jeghers?
5. Bagaimanakah patogenesis dari Sindrom Peutz-Jeghers?
6. Bagaimanakah pemeriksaan labor dari Sindrom Peutz-Jeghers?
7. Apakah diagnosis banding dari Sindrom Peutz-Jeghers?
8. Apakah perawatan untuk Sindrom Peutz-Jeghers?
1.3 Tujuan
1. Memahami definisi dari Sindrom Peutz-Jeghers
2. Mengetahui epidemiologi dari Sindrom Peutz-Jeghers
3. Mengetahui etiologi dari Sindrom Peutz-Jeghers
4. Mengetahui gambaran klinis dari Sindrom Peutz-Jeghers

5. Memahami patogenesis dari Sindrom Peutz-Jeghers

6. Mengetahui pemeriksaan labor dari Sindrom Peutz-Jeghers
7. Mengetahui diagnosis banding dari Sindrom Peutz-Jeghers
8. Mengetahui perawatan untuk Sindrom Peutz-Jeghers

BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Definisi Sindrom Peutz-Jeghers
Sindrom Peutz-Jeghers (polip usus turunan) adalah kelainan yang
diturunkan secara genetik, jarang terjadi, memiliki ciri khas berupa pigmentasi
mukokutaneus dan poliposis instetinal.
Sindrom ini ditemukan oleh J.L.A Peutz (1921) seorang dokter dari Belanda
dan ditemukan juga oleh Harold Jeghers (1949) seorang dokter dari Amerika.
Polip adalah yang dipakai untuk lesi yang menonjol ke dalam lumen diatas
permukaan mukosa dengan batas yang tegas (circum scrib). Berdasarkan kejadian
patologi, polip dibagi menjadi dua golongan yaitu :
1. Polip Epitelial
2. Polip non epitelial
WHO membagi polip epitelial menjadi empat golongan :
1. Neoplastik : jenis ini sangat penting karena potensinya menjadi ganas
2. Hamartoma : merupakan sesuatu marfomai campuran jaringan yang
secara normal terdapat pada tubuh. Ada dua macam hamartoma yang
dikenal :
a. Polip Juvenille
b. Peutz Jeghers Syndrome
3. Peradangan
3

4. Tak terkalsifikasikan
Peutz Jeghers Syndrome juga di klasifikasin sebagai sebagian dari
lentiginosis. Lentigo adalah makula coklat atau coklat kehitaman berbentuk bulat
atau polisiklik. Lentigonosis adalah keadaan timbulnya lentigo dalam jumlah
banyak atau dalam distribusi tertentu, yang disebabkan bertambahnya jumlah
melanosit.
Gambaran utama dari PJS diterbitkan oleh Peutz pada tahun 1921 dalam
satu keluarga Belanda (keluarga Harrisburg) sebagai poliposis familial
gastrointestinal dengan pigmentations. Bersamaan terjadi poliposis hidung
digambarkan dalam laporan asli oleh Peutz. Jeghers ditentukan deskripsi dalam 10
kasus dari keluarga yang berbeda dalam karyanya pada tahun 1949, dan
mendefinisikan hubungan antara lesi berpigmen, poliposis gastrointestinal dan
peningkatan risiko karsinoma; sekitar setengah dari pasien menderita keganasan
gastrointestinal. The eponym PJS pertama kali digunakan pada tahun 1954.
2.2 Epidemiologi Sindrom Peutz-Jeghers
Peutz Jegher Syndrome merupakan insiden jarang terjadi. Penyakit ini pada
dasarnya menyerang semua ras atau etnik, bisa terjadi pada pria dan wanita, baik
anak anak maupun dewasa muda. Gejala penyakit terlihat lebih jelas pada masa
pubertas. Pigmentasi ditemukan pada 38% kulit berwarna dan 5% bangsa kulit
eropa. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada laki laki dibandingkan wanita.
Tumor ovarium ditemukan pada 5% wanita yang mengidap sindrom ini.

Ada 2 jenis sindrom Peutz-Jeghers:

a. Cacat genetik dilewatkan (diwariskan) melalui keluarga, yang
disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut STK11. Ini berarti
bahwa jika salah satu orang tua memiliki penyakit ini 50%
kemungkinan untuk mewarisi penyakit.
b. Sporadis Peutz-Jeghers sindrom ditularkan melalui keluarga dan
tampaknya tidak berhubungan STK11 mutasi gen.
2.3 Etiologi Sindrom Peutz-Jeghers
Pada Peutz Jeghers Syndrome merupakan suatu kelainan pigmentasi yang
diturunkan secara dominan autosomal yang disertai dengan makula melanotik
mukokutan dan polip usus.
2.4 Gambaran klinis Sindrom Peutz-Jeghers
Manifestasi oral merupakan temuan diagnostik yang penting, terdiri dari
makula atau spot berwarna coklat atau hitam, berbentuk oval atau bulat, dengan
diameter 1-10 mm. Bagian yang sering terkena adalah biasanya terletak pada
kulit disekitar mata, hidung dan mulut, juga pada bibir, perineum, mukosa mulut,
gusi dan permukaan telapak dan punggung tangan dan kaki. Makula
hiperpigmentasi yang timbul sejak lahir selalu mengenai selaput lendir mulut
berbentuk bulat, oval, tidak teratur, berwarna coklat kehitaman berukuran 1
hingga 5 mm pada mukosa bukal, gusi, palatum durum, dan bibir. Intraoral
diskolorisasi coklat terjadi pada bukal, mukosa bibir, dan gusi. Lesi lesi ini tidak
bertambah ukurannya.

Lokasi intra oral yang paling umum untuk pigmentasi ini adalah bibir dan
mukosa pipi. Berbeda dengan mitra kutannya, bercak-bercak intraoral tersebut
cenderung menetap sampai dewasa, sedangkan makula dermal akan menajdi
makin pucat dengan bertambahnya usia. Lesi kulit jumlahnya banyak, biasanya
terletak di perioral, berupa bercak berwarna gelap. Tanda lainnya yang juga sering
ditemukan adalah polip intestinal (hamartoma), biasanya terdapat di jejunum dan
ileum.

Gambar : Sindrom Peutz-Jeghers : bintik pigmentasi multipel di mukosa pipi

Gambar: Sindrom Peutz-Jeghers: bintik bulat multipel di bibir bawah

Gambar: Sindrom Peutz-Jeghers : bintik pigmentasi multipel di kulit

2.5 Patogenesis Sindrom Peutz-Jeghers
Pigmentasi adalah pengendapan zat warna, pewarnaan atau perubahan
warna pada suatu bagian oleh pigmen. Pigmentasi atau kelainan pigmen

merupakan

kelainan

warna

kulit

akibat

berkurang

atau

bertambahnya

pembentukan pigmen melanin pada kulit dan disebut juga sebagai melanosis.
Melanin adalah pigmen yang berasal dari tirosin dan disintesa dalam
melanosit yang kemudian akan mentransfer granul melanin ke sel basal terdekat
untuk melindungi dari efek penyinaran.
Pigmentasi dapat terjadi secara endogen atau eksogen. Pigmentasi endogen
berarti terjadi pengendapan warna berasal dari dalam organisme. Pigmentasi
jarang terjadi pada saat lahir, tetapi sesaat setelah itu pigmentasi akan segera
terbentuk. Peutz jegher syndrome disertai dengan makula melanotik mukokutan
dan polip usus. Polip usus ini mungkin hhamartomatosa. Peutz jegher syndrome
diawali dengan melena dan polip usus.
Sebagai reaksi perkembangan polip yang hamartomatosa akan terdapat
gejala sakit perut, perdarahan pada anus, dan diare. Polip usus biasanya jinak.
Peningkatan melanin pada mukosa mulut (hiperpigmentasi) biasanya terlihat
kasus dan penyebaran belum diketahui.
2.6 Pemeriksaan labolatorium Sindrom Peutz-Jeghers
Pemeriksaan histopatologi dan radiografi pada traktus gastrointestinalis.
2.7 Diagnosis banding Sindrom Peutz-Jeghers
1. Ephelis
Ephelis adalah suatu makula hiperpigmentasi berwarna coklat muda
sampai coklat tua yang timbul pada bibir atau kulit setelah pengendapan aktif

dari melanin yang terjadi akibat pemajanan sinar matahari. Predileksinya lebih
sering pada orang orang berkulit putih atau berambut merah. Ephelis
memiliki etiologi yang sama dengan Peutz Jeghers Syndrome yaitu diturunkan
secara dominan autosomal.
Ephelis atau freckle timbul akibat peningkatan sintesa pigmen melanin
oleh melanosit pada lapisan basal tanpa disertai peningkatan melanosit.
Biasanya ephelis timbul pada umur lima tahun, tetapi pada dasarnya dapat
timbul pada semua tingkatan usia baik pria maupun wanita.
Makula coklat muda sampai coklat tua yang tampak pada kulit wajah,
ekstremitas, ataupun bibir akan kehilangan lebih gelap dengan pajanan
matahari (ultraviolet) dan kelihatan lebih terang bila tidak terpajan dengan
matahri.
2. Lentigo
Lentigo merupakan kelainan pigmentasi mulut yang jarang ditemukan
terjadi akibat peningkatan jumlah melanosit di epidermis. Gambaran klinis
brupa bercak yang datar,bulat, kecil, berwarnacokelat atau cokelat tua,
biasanya diameternya kurang dari 0,5 cm. Lesi ini jarang ditemukan di dalam
mulut.
3. Pigmentasi fisiologis
Jenis pigmentasi ini biasanya persisten, simetris dan secara klinis terlihat
sebagai daerah berwarna hitam atau coklat yang ukurannya bervariasi.
4. Penyakit addison
Penyakit Addison adalah suatu bentuk gangguan sistem endokrin dalam
menghasilkan sejumlah hormon korteks adrenal, yang dikenal juga dengan istilah
9

insufisiensi adrenal korteks atau hypoadrenocorticism. Penyakit ini mempunyai

dua ciri yaitu insufisiensi adrenal primer dan insufisiensi adrenal sekunder.
Ciri ciri umum penyakit ini adalah turunnya berat badan, lemah otot, lelah
tekanan darah rendah dan kadang kadang menghitammya kulit baik pada bagian
tubuh yang tampak maupun yang tidak.
2.8 Perawatan Sindrom Peutz-Jeghers
Pada penderita Peutz-Jeghers sindrom dilakukan perawatan suportif, pada
beberapa kasus juga diperlukan tindakan bedah. Namun, dari beberapa referensi
lainnya mengatakan bahwa tidak ada perawatan yang diperlukan untuk makula
yang secara mikroskopis mengandung hiperpigmentasi lapisan sel basal dan
lamina propria. Meskipun makula tersebut adalah temuan jinak, temuan tersebut
cukup bermakna secara klinis, karena sebagian kecil dari pasien yang
menderitanya adalah rawan terkena karsinoma gastrointestinal dan mempunyai
risiko yang lebih tinggi terhadap tumor-tumor sistem reproduksi. Oleh karena itu,
diagnosis sindrom Peutz-Jeghers memerlukan evaluasi medik yang segera.

BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
10

Peutz Jegher Syndrome adalah kelainan herediter dominan autosomal,

termasuk sebuah tipe poliposis adenomatosa yang ditandai dengan hamartoma
usus halus dan pigmentasi melanin yang berlebihan dikulit dan selaput lendir.
Ditemukan oleh J.L.A Peutz (1921) seorang dokter dari Belanda dan ditemukan
juga oleh Harold Jeghers (1949) seorang dokter dari Amerika.
Pada intraoral lokasi yang paling umum untuk pigmentasi ini adalah bibir
dan mukosa pipi. Bintik bintik tersebar di sekitar bibir, lubang hidung dan mata.
Adanya lesi berbentuk bulat atau oval pada mukosa pipi berwarna coklat atau
hitam berukuran 1 hingga 12 mm. Kadang terlihat pada lidah, palatum dan gusi.
3.2 Saran
Dibutuhkan evaluasi medik segera untuk suatu diagnosis sindrom PeutzJeghers.

DAFTAR PUSTAKA
Laskaris,G. Atlas Saku Penyakit Mulut, Edisi 2, Jakarta: EGC,2013.
http://pozemedicale.org/Indonezia/Penyakit-pencernaan/Peutz-Jeghers-Syndrome-

11

http://www.scribd.com/doc/128662391/Peutz-Jeghers-Syndrome
http://www.scribd.com/doc/168140862/Peutz
http://www.scribd.com/doc/233607533/Makalah-Autosaved
http://www.scribd.com/doc/63068779/Tumor-Pada-Kolon

12