BAB I

PENDAHULUAN

1. Latar Belakang
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik
dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom (Cuncha, 1992). Down syndrome dinamai sesuai nama dokter
berkebangsaan Inggris bernama Langdon Down, yang pertama kali menemukan
tanda-tanda klinisnya pada tahun 1866. Pada tahun 1959 seorang ahli genetika
Perancis Jerome Lejeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya.
Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, sejumlah 23 diturunkan oleh ayah
dan 23 lainnya diturunkan oleh ibu. Para individu yang mengalami down syndrome
hampir selalu memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ketika terjadi pematangan telur, 2
kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu kromosom terkecil gagal membelah
diri. Jika telur bertemu dengan sperma, akan terdapat kromosom 21yang istilah
teknisnya adalah trisomi 21.
Masalah ini penting, karena seringkali terjadi di berbagai belahan dunia, sebagaimana
menurut catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology (ICBB) Bogor,
di Indonesia terdapat lebih dari 300 ribu anak pengidap down syndrome. Sedangkan
angka kejadian penderita down syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai 8
juta jiwa (Aryanto, 2008). Angka kejadian kelainan down syndrome mencapai 1
dalam 1000 kelahiran. Di Amerika Serikat, setiap tahun lahir 3000 sampai 5000 anak
dengan kelainan ini. Sedangkan di Indonesia prevalensinya lebih dari 300 ribu jiwa
(Sobbrie, 2008).

2. Rumusan Masalah
Adapun rumusan masalah yang dibahas dalam makalah Ini, yaitu:
I.
Definisi Down Syndrome ?
II.
Etiologi Down Syndrome ?
III.
Patofisiologi Down Syndrome ?
IV. Manifestasi Klinis Down Syndrome ?
V. Komplikasi Down Syndrome ?
VI.
Pemeriksaan Diagnostik Down Syndrome ?
VII.
Penatalaksanaan Down Syndrome ?
VIII.
Asuhan Keperawatan anak dengan down syndrome ?

3. Tujuan

Berdasarkan rumusan masalah diatas, makalah ini dibuat untuk mengetahui dan
memahami tentang Down Syndrome serta untuk mengetahui bagaimana penanganan
terhadap anak yang mengalami down syndrome.

4. Manfaat
Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah agar kita dapat mengetahui dan memahami
tentang Down Syndrome.

BAB II
PEMBAHASAN
A. Konsep Dasar Down Syndrome
I.

Definisi Down Syndrome

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental.
Down syndrome adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai
derajat retardasi mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi

II.

21. (Donna L. Wong;654)

Etiologi Down Syndrome
1) Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap Non disfunctional. Bukti yang
mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang
menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat
anak dengan sindrom down.
2) Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya Non
disfunctional pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa sekitar
30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi di
daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak
menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.
3) Infeksi
Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Sindrom Down.
Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat
mengakibatkan terjadinya Non disfunctional.
4) Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang nerkaitan dengan tiroid. Penelitian
Fialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan perbedaan autoantibodi tiroid pada
ibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down dengan ibu kontrol yang
umurnya sama.
5) Umur ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan non dijunction pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba
sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6) Umur ayah
Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan bahwa
20 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya
tidak setinggi dengan umur ibu.

III.

Patofisiologi
Down

Syndrome

disebabkan

adanya kelainan pada perkembangan

kromosom. Kromosom merupakan
serat khusus yang terdapat pada setiap
sel tubuh manusia dan mengandung
bahan genetik yang menentukan sifatsifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di
mana kromosom nomor 21 berjumlah
2 buah (sepasang). Bayi dengan
penyakit down syndrome memiliki 47
kromosom karena kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom
(nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat
kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak
berbeda dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok.
Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya garis
melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut simiancrease ini
juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan
(sandal foot).

IV.

Manifestasi Klinis
4

a. Anak yang satu sangat mirip dengan yang lainnya.

b. Retardasi mental di samping juga retardasi
jasmani.
c. Kemampuan berfikir dapat digolongkan idiot
embicil.
d. Berbicara dengan kalimat sederhana.
e. Biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan
sangat gembira.
f. Wajah anak sangat khas.
g. Kepala sangat kecil dan brakisefalik dengan
daerah oksipital yang mendatar.
h. Muka lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek,
mata letaknya berjauhan serta sipit miring ke atas
dan samping.
i. Iris

mata

menunjukkan

bercak-bercak

(Broncfield spots).
j. Lipatan epikantus jelas sekali.
k. Bibir tebal dan lidah besar, kasar bercelah-celah (Scrotal tongue).
l. Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu.
m. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal.
n. Di leher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan.
o. Jari tangan tampak kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam.
p. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan dista/ rudimeter.
q. Jarak antara jari I dan II, baik pada tangan maupun pada kaki agak besar.
r. Telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar
melintang(simian crease).
s. Alat kelamin biasanya kecil.
t. Otot hipotonik dan pergerakan sendi berlebihan.
u. Kelainan jantung bawaan sering ditemukan.
V.

Komplikasi
1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)

VI.

Penatalaksanaan
5

1. Penanganan Secara Medis

a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau
bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.
Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar,
BAB/BAK, mandi, yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan
temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
VII.

Pemeriksaan Diagnostik
Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan
dan tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35
tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko
tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan
USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan
6

berdasarkan

diagnosa

dan

pemeriksaan

fisik.

Dengan

stetoskop

akan

terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

B. Asuhan Keperawatan Pada Anak Dengan Down Syndrome

Pengkajian
a

Lakukan pengkajian fisik.

Lakukan pengkajian perkembangan.

Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.

Obsevasi adanya manifestasi sindrom down:

Karakteristik fisik (paling sering dilihat)
- Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
- Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata miring keatas,
ke luar)
- Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)
- Lidah menjulur kadang berfisura
- Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
- Palatum berlengkung tinggi
- Leher pendek tebal
- \Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)
- Sendi hiperfleksibel dan lemas
- Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
- Tangan dan kaki lebar, pendek dan tumpul
Intelegensia
- Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendaH.
- Umumnya dalam rentang riang sampai sedang
- Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
7

Anomali kongenital (peningkatan insidens)

- Penyakit jantung kongenital (paling umum)
Defek lain menimbulkan :
* Agenesis renal
* Atresia duodenum
* Penyakit hirscprung
* Fistula trakeoesofagus
* Subluksasi pinggul
* Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan
atlantoaksial)
Masalah sensori (seringkali berhubungan)
Dapat mencakup hal-hal berikut:
- Kehilangan pendengaran konduktif (sangan umum)
- Strabismus
- Miopia
- Nistagmus
- Katarak
- Konjungtivitas
Pertumbuhan dan perkembangan seksual
- Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas
- Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya
- Infertil pada pria; dapat fertil
- Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah
- Bantu dengan tes diagnostik mis., analisa kromosom.

DIAGNOSA KEPERAWATAN
No.
Diagnosa
1.
Risiko tinggi
infeksi
berhubungan
dengan
hipotonia,
peningkatan
kerentanan

Tujuan
Setelah dilakukan
intervensi, Pasien
tidak
menunjukan
bukti-bukti
infeksi
pernapasan

Intervensi
- Ajarkan keluarga
tentang pegunaan
teknik mencuci
tangan yang baik
- Tekankan
pentingnya
mengganti posisi

Rasional
untuk menimalkan
pemajanan pada
organisme infektif.
untuk mencegah
penumpukan sekresi
dan memudahkan
ekspansi paru
untuk mencegah krusta
8

terhadap
infeksi
pernapasan

2.

Kerusakan
menelan
berhubungan
dengan
hipotonia,
lidah besar,
kerusakan
kognitif

dengan kriteria
hasil:
- anak tidak
menunjukkan
bukti infeksi
atau distres
pernapasan
(respirasi
meningkat,
sianosis).

anak dengan sering,

terutama
penggunaan postur
duduk
- Dorong
penggunaan
vaporizer uap dingin
- Ajarkan pada
keluarga pengisapan
hidung dengan spuit
tipe-bulp
- Tekankan
pentingnya
perawatan mulut
yang baik seperti
sikat gigi
- Dorong kepatuhan
terhadap imunisasi
yang dianjurkan
- kolaborasi
pemberian antibiotik
Setelah dilakukan - Hisap hidung bayi
intervensi,
setip kali sebelum
kesulitan
pemberian makan,
pemberian makan bila perlu
pada masa bayi
- Jadwalkan
menjadi minimal pemberian makan
dengan kriteria
sedikit tapi sering;
hasil:
- Jelaskan pada
- bayi
keluarga bahwa
mengkomsumsi
menarik lidah
makanan dengan merupakan respons
jumlah yang
normal pada anak
adekuat yang
- Hitung kebutuhan
sesuai dengan
kalori untuk
usia dan
memenuhi
ukurannya
kebutuhan energi
- keluarga
hitung asupan
melaporkan
berdasarkan tinggi
kepuasan dalam
dan berat badan,

sekresi nasal dan

mengeringnya
membran mukosa
karena tulang hidung
anak yang tidak
berkembangmenyebab
kan masalah kronis
ketidakadekuatan
drainase mukus.
intuk menjaga mulut
sebersih mungkin.
untuk mencegah
infeksi.
untuk penghilangan
infeksi dan mencegah
pertumbuhan
organisme resisten.

untuk menghilangkan
mukus.
- biarkan anak untuk
beristirahat selama
pemberian makan
karena mengisap dan
makan dalam waktu
lama sulit dilakukan
dengan pernapasan
mulut.
- dengan lidah menjulur
dan tidak berati
penolakan terhadap
makanan
- bukan berdasarkan
urutan usia, karena
pertumbuhan
cenderung lebih lambat
pada anak-anak dengan
sindrom Down.
9

3.

Perubahan
proses
keluarga
berhubungan
dengan
mempunyai
anak yang
menderita
Sindrom
Down.

pemberian makan
- bayi menambah
berat badannya
sesuai tabel
standar berat
badan
Setelah dilakukan
intervensi,
Pasien (keluarga)
menunjukan
perilaku
kedekatan
orangtua dan bayi
dengan kriteria
hasil:
- Keluarga siap
untuk
menghadapi
perawatan anak
- Orang tua dan
anak
menunjukkan
perilaku
kedekatan
- Keluarga
mampu
menghadapi
perawatan yang
dibutuhkan untuk
mengatasi
masalah
kesehatan khusus

- Pantau tinggi
badan dan berat
badan dengan
interval yang teratur
kolaborasi dengan
ahli gizi
- Tunjukkan
penerimaan terhadap
anak melalui
perilaku anda sendiri
- Jelaskan pada
keluarga bahwa
kurangnya molding
atau clinging pada
bayi adalah
karakteristik fisik
dari sindrom Down
karena hal ini
mungkin
diinterpretasikan
dengan mudah
sebagai tanda
ketidakdekatan atau
penolakan.
- Anjurkan orangtua
untuk membendung
atau menyelimuti
bayi dengan ketat
dalam selimut

- untuk mengevaluasi
asupan nutrisi
- untuk pemberian tnutrisi
yang tepat

karena orangtua
sensitif terhadap sikap
afektif orang lain.
Agar orang tua bisa
lebih memahami
keadaan anaknya.
untuk memberikan
keamanan dan
kompensasi terhadap
kurangnya molding
atau clinging.

10