MAKALAH BIOLOGI REPRODUKSI SINDROMA LESCH NYHAN

BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Berdasarkan alasan analitis, genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya
hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. Tetapi hal ini tidak bisa
dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo.
Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu, dan banyak ciri-ciri manusia dan
penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan.
Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik
individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi masalah
penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan
penyebab penting, secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit.
Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai
penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang lebar. Pada ujung yang satu dari spektrum
itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas
dari latar belakang keturunan individu, sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakitpenyakit yang merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah.
Penyakit-penyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit
keturunan, penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang
salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik.
Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua
faktor tersebut, baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik, saling mempengaruhi secara
bermakna.
Penyakit genetik dapat dipelajari dalam beberapa tingkat yaitu mulai dari tingkat populasi,
keluarga, individu, sel, kromosom, dan gen. Pada tingkat populasi, mencari variasi penyakit
genetik yang tidak dapat dipisahkan dari faktor lingkungan. Pada tingkat keluarga dan individu,
apakah kelainan tersebut X-linked atau autosomal; pada tingkat sel, ekspresi protein dapat
dipelajari, sedangkan pada tingkat kromosom dan gen banyak sekali kemajuan yang telah
dicapai. Contoh penyakit genetic resesif x yaitu sindroma lesch-nyhan.

B. Tujuan
Tujuan dari makalah ini yaitu untuk mengetahui pewarisan genetik, efek yang terjadi pada
orang yang mewarisi penyakit sindroma lecsh-nyhan dan untuk mengetahui perjalanan penyakit
sindroma lesch-nyhan.

BAB II
MATERI
1. SINDROMA LESCH-NYHAN
Lesch-Nyhan sindrom (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi
dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah dari proses kimia normal yang ditemukan dalam
darah dan urin. LNS ditandai oleh tiga ciri utama: neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku
gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih (hyperuricemia). Sebuah fitur
mencolok dari LNS adalah perilaku self-memotong-motong - ditandai dengan menggigit bibir
dan jari - yang dimulai pada tahun kedua kehidupan.
Normal kadar asam urat tinggi dapat menyebabkan kristal natrium urat ke dalam bentuk
sendi, ginjal, sistem saraf pusat, jaringan lain dari tubuh dan gangguan perilaku juga karakteristik
dari gangguan ini. gerakan abnormal otot disengaja seperti melenturkan menggapai-gapai,
menyentak, dan sering ditampilkan oleh orang-orang terpengaruh dengan gangguan ini yang
menyebabkan asam urat-seperti pembengkakan pada persendian dan ginjal parah.
Gejala neurologis meliputi wajah meringis, spontan menggeliat, dan gerakan berulang
pada lengan dan kaki mirip dengan yang terlihat pada penyakit Huntington. Karena kurangnya
HPRT menyebabkan tubuh buruk memanfaatkan vitamin B12, beberapa anak laki-laki dapat
mengembangkan kelainan langka yang disebut anemia megaloblastik. Orang dengan sindrom
Lesch-Nyhan biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan duduk, dan biasanya
kursi roda. Sindrom lesch-nyhan ini berpengaruh terhadap metabolisme purin dalam tubuh. Purin
adalah molekul protein yang penting untuk metabolisme RNA dan DNA, yang membentuk kode
genetik kita. Lesch-Nyhan sindrom ditandai oleh asam urat build-up dan self-luka. Penyakit ini,
yang terutama mempengaruhi laki-laki, sangat jarang, terjadi 1 dari setiap 100.000 laki-laki.

Lesch-Nyhan sindrom disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen. HPRT1 dibutuhkan
untuk metabolisme asam urat. Tanpa enzim ini, asam urat menumpuk pada sistem saraf pusat,
ginjal, dan daerah lain dari tubuh. Mutasi gen ini terjadi pada kromosom X.
Hal ini bisa menjadi mutasi baru dalam orang yang terkena atau mewarisi dari ibunya,
yang adalah carrier. Mutasi pada gen HPRT1 menyebabkan kekurangan parah dari
fosforibosiltransferase hipoksantin enzim 1. Enzim ini bertanggung jawab untuk purin daur
ulang, jenis bangunan blok DNA dan RNA kimia sepupu. Bila enzim ini kurang, rincian hasil
abnormal purin dalam kadar tinggi asam urat dalam tubuh. Tidak jelas bagaimana kekurangan
enzim ini menyebabkan masalah neurologis dan perilaku karakteristik sindrom Lesch-Nyhan:
Pengujian sindroma lesch-nyhan dapat meliputi:

Pengukuran aktivitas enzim-HPRT untuk mengkonfirmasikan diagnosis

pengujian molekuler genetik dari gen HPRT1-untuk mengkonfirmasikan diagnosis dan untuk
mendeteksi jika perempuan tidak terpengaruh adalah pembawa mutasi gen

A. Pewarisan Sindroma Lesch-Nyhan

Kondisi ini diturunkan dalam pola resesif X-linked. Gen yang terkait dengan kondisi ini
terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks. Pada laki-laki
(yang hanya memiliki satu kromosom X), satu salinan gen yang berubah dalam setiap sel cukup
untuk menyebabkan kondisi tersebut. Pada wanita (yang memiliki dua kromosom X), mutasi
harus terjadi pada kedua salinan dari gen untuk menyebabkan gangguan ini. Karena tidak
mungkin bahwa perempuan akan memiliki dua salinan gen ini berubah, pria dipengaruhi oleh
gangguan resesif terkait-X jauh lebih sering daripada perempuan. Karakteristik pewarisan
terkait-X adalah ayah tidak bisa lewat sifat-X terkait dengan anak-anak mereka.
Penjelasan
Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan
akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan
air seni. Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi yang
disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan kencing batu.Selain itu juga
menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang
mengalami gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan seperti menekuk,

menyentak, dan menggapai-gapai. Orang dengan Nyhan Lesch Sindrome biasanya tidak bisa
berjalan, memerlukan bantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda. Melukai diri,
termasuk menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan
perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS).
B. Gejala dari Sindrom Lesch-Nyhan
Gejala pertama dari sindrom Lesch-Nyhan adalah deposito kristal-seperti berwarna oranye di
popok. Hal ini mungkin terjadi pada anak-anak berumur tiga bulan. Deposito tersebut disebabkan
oleh asam urat meningkat dalam urin. Gejala lain.
a) Sistem saraf penurunan nilai:

4 sampai 6 bulan-kurangnya otot dan ketidakmampuan untuk mengangkat kepala.

6 bulan-melengkung yang tidak biasa dari bagian belakang.

9 bulan-ketidakmampuan untuk merangkak atau berdiri

12 bulan-ketidakmampuan untuk berjalan

12 + bulan-kejang pada tungkai dan otot-otot wajah

b)
c)
d)
e)
f)
g)

Batu ginjal
Darah dalam urin
Nyeri dan pembengkakan sendi
Kesulitan menelan ( disfagia )
Gangguan fungsi ginjal
Self-luka
Self Injury-memotong-motong perilaku adalah ciri khas dari penyakit ini. Anak-anak
mulai menggigit jari mereka, bibir, dan bagian dalam mulut mereka sedini dua tahun. Sebagai
anak-anak tumbuh, self-luka menjadi semakin kompulsif dan berat. Akhirnya, pengekangan fisik
mekanis akan diperlukan untuk mencegah membenturkan kepala dan kaki, gouging hidung,
kehilangan jari dan bibir dari menggigit, dan kehilangan visi dari menggosok mata, antara lain.
Selain diri-luka, anak-anak dan remaja akan menjadi agresif secara fisik dan verbal.
Penyebab perilaku tersebut tidak sepenuhnya dipahami. Namun, beberapa ahli percaya
bahwa berhubungan dengan kelainan pada zat kimia otak yang disebut neurotransmiter. Harus
ditekankan bahwa anak tidak ingin menyakiti dirinya sendiri atau orang lain, tetapi tidak mampu

mencegah perilaku tersebut. Orang dengan sindrom Lesch-Nyhan telah digambarkan sebagai
"melakukan kebalikan" dari apa yang mereka inginkan.
C. Pengobatan yang Dilakukan Untuk Sindrom Lesch-Nyhan
Tindakan yang lebih tepat dilakukan adalah dengan melakukan pengobatan, sehingga
kadar asam urat bisa berangsur-angsur normal kembali.Kadar asam urat yang normal pada pria
adalah 3,5-7 miligram per desiliter (mg/dl) dan pada perempuan 2,6-6 mg/dl. Pengobatan untuk
LNS bertujuan untuk mengurangi gejala yakni dengan mengontrol jumlah asam urat yang
berlebihan. Tidak ada pengobatan standar untuk neurologis gejala LNS. Sindrom lesch-nyhan
dapat diobati dengan allopurinol untuk mengontrol jumlah yang berlebihan asam urat. Batu
ginjal dapat diobati dengan lithotripsy, suatu teknik untuk memecah batu ginjal dengan
menggunakan gelombang kejut atau sinar laser.
BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Lesch-Nyhan sindrom adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi
asam urat, suatu produk limbah dari proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan urin.
LNS ditandai oleh tiga ciri utama: neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku gangguan termasuk
melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih (hyperuricemia).
Pewarisan sindrom lesch-nyhan diturunkan dalam pola resesif X-linked. Pada perempuan tidak
mungkin akan memiliki dua salinan gen ini berubah, pria dipengaruhi oleh gangguan resesif
terkait-X jauh lebih sering daripada perempuan. Karakteristik pewarisan terkait-X adalah ayah
tidak bisa lewat sifat-X terkait dengan anak-anak mereka.
Contoh obat-obatannya yaitu carbidopa obat / levodopa, diazepam, fenobarbital, atau haloperidol.
Tujuan untuk mengetahui perjalanan pewarisan sinndroma lesch nyhan ini supaya kita tahu
tentang penyakit-penyakit tersebut.