Leiomioma dan leiomiosarkoma esofageal jarang

pada anak-anak, dengan kurang dari dua lusin pasien

memperhitungkan semua pediatrik esophageal tumor
otot polos didokumentasikan. Meskipun tumor otot
polos esofageal sering soliter pada orang dewasa,
pada anak-anak sering multifokal, dengan melibatkan
sepertiga seluruh esofagus dan 70% memperluas ke
lambung proksimal. Anak-anak biasanya hadir
dengan obstruksi esofagus dan disfagia, regurgitasi
makanan, dan nyeri dada. Temuan menelan barium
meniru akalasia, dan biopsi diperlukan untuk
diagnosis definitif. Leiomioma pada anak-anak
kadang-kadang dikaitkan dengan sindrom familial,
seperti leiomioma familial dan sindrom Alport.
Reseksi pembedahan luas diperlukan dalam sebagian
besar kasus.4,5

Tumor Gastroinstestinal
Pediatrik
Joseph T. Murphy dan Robert P.
Foglia
Tumor gastrointestinal (GI) primer jarang terjadi
pada bayi dan anak-anak, dan keganasan GI
mencapai kurang dari 2% dari semua kasus kanker
pediatrik.1 Presentasi dan histopatologi tumor GI
pediatrik berbeda secara signifikan dari yang terlihat
pada orang dewasa. Meskipun jarang, keganasan GI
harus dipertimbangkan dalam setiap anak dengan
tanda dan gejala obstruksi usus, nyeri yang tak
hilang, perubahan kebiasaan buang air besar, atau
perdarahan GI yang tidak disebabkan diagnosis yang
lebih umum dan mapan lainnya. Gejala sering
bertahan selama beberapa minggu dan dapat
berkembang
menjadi
obstruksi
usus
yang
membutuhkan pembedahan darurat.1,2 Anak-anak
dengan gejala gastrointestinal tak dapat dijelaskan
memerlukan evaluasi diagnostik mendetail.3
Tumor Otot Halus Esofageal

Adenokarsinoma Esofageal dan Gastrik

Kanker esofageal dan gastrik pada anak-anak sangat
jarang. Antara database 1988 dan 1996 Surveillance,
Epidemiology, and End Results (SEER) yang
mendokumentasikan keganasan esofagus hanya pada
tiga pasien antara 10 dan 19 tahun, dan tidak ada
yang lebih muda dari 10 tahun.6,7
Perkembangan esofagus Barrett sekunder
kronis pada penyakit gastroesophageal reflux
(GERD) merupakan faktor risiko utama untuk
pengembangan adenokarsinoma esofagus. Anak-anak
dengan defisit neurologis berat, seperti cerebral palsy,
dan orang-orang dengan defek kongenital yang
melibatkan esofagus, seperti atresia esofagus dan
fistula trakeoesofageal, berada pada peningkatan
risiko untuk pengembangan Barrett esofagus.8
Insidensi esofagus Barrett telah diperkirakan 0,02%
di antara anak-anak dengan GERD parah dan faktor
risiko
yang
terkait.
Namun
demikian,
adenokarsinoma esofagus telah didokumentasikan
pada remaja dengan lama GERD, dan pengawasan
dengan endoskopi atas dan beberapa biopsi
memanjang sesuai untuk anak-anak yang memiliki
perubahan mukosa esofagus Barrett.9,10
Perubahan Barrett juga dapat dilihat dalam
serviks esofagus yang dipertahankan menyusul
operasi
penggantian
esofagus.
Perawatan
pascaoperasi pasien ini membutuhkan kontrol pH
gastrik dan pengawasan endoskopi jangka panjang
dengan biopsi segmen esofagus bagian atas. Operasi
penggantian esofageal untuk pasien dengan atresia
esofagus dapat dilakukan dengan retensi segmen

esofagus distal. Sisa ini dapat mengembangkan

esofagitis kronis berat dan perubahan Barrett
membutuhkan reseksi. Karena esofagus Barrett
adalah suatu kondisi premaligna, segmen distal
esofagus harus diangkat pada saat operasi
penggantian esofagus.11 Karsinoma esofageal juga
dapat terjadi pada anak-anak setelah cedera esofagus
kaustik. Evaluasi endoskopi dengan biopsi harus
dipertimbangkan untuk pasien dengan cedera kimia
untuk
memantau
perkembangan
perubahan
premaligna.12
Antara tahun 1975 dan 2007, database SIER
melaporkan insidensi kanker gastrik 9,25 per 100.000
individu, dengan kejadian yang disesuaikan menurut
umur 0,1% untuk pasien yang lebih muda dari 24
tahun.6,13 Meskipun kelangkaan entitas ini, ada
laporan kasus adenokarsinoma lambung pada anakanak semuda 2,5 tahun. Tumor dapat timbul dari
setiap lokasi anatomi di dalam lambung, dengan
gejala nonspesifik termasuk nyeri epigastrium,
penurunan berat badan, muntah, anemia, dan gejala
yang berhubungan dengan akalasia esofagus. Reseksi
pembedahan merupakan modalitas terapi primer;
Namun, reseksi kuratif adalah langka dan tingkat
kematian tinggi untuk anak-anak dengan tumor ini.1416

Tumor Stroma Gastrointestinal

EPIDEMIOLOGI
Tumor stroma gastrointestinal (GIST) merupakan
tumor mesenkimal langka yang klasifikasinya
terhalang oleh laporan anekdotal, kegagalan untuk
membedakan antara GIST primer dan sekunder, dan
pencampuran tumor jinak dan ganas dalam laporan.17
Selain itu, GIST timbul dari berbagai situs anatomi
telah dilaporkan bersama-sama, membuat prediksi
perilaku klinisnya sulit.18 Situs yang paling umum
adalah lambung (50% sampai 70%), diikuti oleh usus
kecil (20% sampai 30%), kolon atau rektum (10%),
dan esofagus (5%).10
PRESENTASI KLINIS
Pasien dengan tumor GIST hadir dengan gejala
nonspesifik, sakit perut sering umum, dispepsia, dan
perdarahan GI okult. Anemia defisiensi besi harus
meminta
penyelidikan
untuk
menyingkirkan
keganasan saluran GI sebagai penyebabnya.1 Kurang
sering, pasien datang dengan massa abdominal teraba
atau obstruksi usus.20 Studi pencitraan standar dapat

membantu dalam diagnosis (radiografi polos dan

computed tomography [CT]). Endoskopi dapat
mengidentifikasi massa tumor di lambung,
duodenum, atau kolon.21
PATOLOGI
GIST diklasifikasikan sebagai tumor mesenkimal
saluran pencernaan diperkirakan berasal dari sel usus
Cajal, sel pacemaker intestinal.22 Menurut sejarah,
tumor otot polos, seperti leiomioma dan
leiomiosarkoma, dan tumor saraf, seperti tumor
selubung saraf, telah dikategorikan sebagai GIST.
GIST sekarang didefinisikan sebagai sel selular
spindle, epiteloid, atau sesekali tumor mesenkimal
pleomorfik yang mengekspresikan protein KIT
(CD117, reseptor faktor sel stem), seperti yang
terdeteksi oleh imunohistokimia. Penanda jenis sel
tambahan, seperti CD34, aktin otot polos, desmin,
dan protein S-100, juga digunakan untuk menetapkan
diagnosis GIST. Fitur histologis dan imunohistokimia
ini sekarang membedakan GIST dari leiomioma,
leiomiosarkoma, tumor saraf, dan tumor lainnya
dengan asal otot polos.23 Prognosis bergantung pada
kriteria tradisional patologis penstadiuman, seperti
ukuran, luasnya invasi tumor ke dalam mukosa atau
organ sekitarnya, indeks mitosis, dan pleomorfisme
nuklir. Namun, tidak ada fitur tunggal yang secara
konsisten dapat diandalkan dalam memprediksi
prognosis.24
Menentukan prognosis pasien pediatri
dengan tumor GIST dapat menjadi kontroversial.
Kriteria yang biasa untuk menilai risiko keganasan
(yaitu, ukuran tumor, aktivitas mitosis, lokasi
anatomi) tidak dapat diandalkan di GIST pediatrik.
Anak-anak sering hadir dengan beberapa nodul
gastrik, membuat identifikasi massa yang dominan
sulit. Kedua, terdapat variasi indeks proliferasi antara
yang luas pasien dan bahkan di antara beberapa
tumor dalam pasien yang sama. Selain itu, beberapa
pasien pediatri mengembangkan GIST metastasis
meskipun tergolong risiko rendah dengan kriteria
dewasa, dan lain-lain dengan indeks proliferasi
rendah mengembangkan penyakit rekuren di basin
perigastrik nodal, peritoneum, atau liver.25 GIST
pediatrik dibedakan sebagai klinis, patologis, dan
bagian molekul terpisah dengan kecenderungan untuk
perempuan, tumor gastrik multifokal, dan genotipe
KIT/PDGRA tipe liar. Hal ini berbeda dengan usia
yang lebih tua, GIST dewasa dan bahkan GIST pada

orang dewasa muda. Semua faktor ini harus

dipertimbangkan ketika membedakan tumor stroma
gastrik pediatrik benigna dari maligna.18,26
KONDISI TERKAIT
Triad Carney meliputi leiomiosarkoma gastrik,
paraganglioma
ekstraadrenal,
dan
kondroma
pulmonal. Tumor stroma gastrik biasanya terletak di
sepanjang kurva yang lebih rendah atau antrum dan
menghasilkan beberapa gejala; Namun, pertumbuhan
terus mengarah ke ulserasi mukosa, perdarahan GI,
dan keterlibatan serosa sering terjadi. Meskipun
perkembangan kemungkinan tumor gastrik tambahan
di lambung yang masih tersisa, jika memungkinkan,
gastrektomi parsial direkomendasikan sebagai
operasi awal, untuk menghindari komplikasi reseksi
gastrik yang lebih luas, terutama pada pasien remaja.
Karena sifat multifokal tumor dapat menyebabkan
kekambuhan lokal, tindak lanjut reguler merupakan
keharusan untuk menilai tumor gastrik baru. Terapi
ajuvan telah berhasil dalam mengobati penyakit
metastasis. Evaluasi untuk tumor adrenal pada
pasien dengan sarkoma stroma gastrik dan kondroma
pulmonal harus dipertimbangkan, dan riwayat
keluarga harus diperoleh dari pasien dengan triad
Carney. Baru-baru ini, sebuah warisan autosomal
dominan paraganglioma dan GIST gastrik, yang
disebut
sindrom
Carney-Stratakis,
telah
diidentifikasi, merepresentasikan kondisi terpisah
yang mempengaruhi baik pria maupun wanita.
Mutasi gen subunit suksinat dehidrogenase, biasanya
terkait dengan paraganglioma familial, telah terlibat
dalam patogenesis sindrom Carney-Stratakis.27-30
Jarang, subset GIST yang berbeda secara
histologis, disebut tumor saraf otonom GI (GANT),
telah dijelaskan pada anak-anak. GANT pediatrik
memiliki prevalensi perempuan dan gejala yang
mungkin termasuk anemia, sakit perut, kepenuhan,
muntah, dan massa abdominal teraba. Meskipun
GANT dewasa ditemukan terutama di usus kecil, lesi
GANT pediatrik merupakan tumor yang utamanya
gastrik. Mayoritas pasien pediatri memiliki penyakit
terlokalisasi pada saat diagnosis. Usia lebih muda,
penyakit lokal, lokasi gastrik, dan ukuran tumor kecil
di diagnosis berhubungan dengan prognosis yang
menguntungkan. Evaluasi immunositokimia dan
ultrastruktural diperlukan untuk membedakannya
tumor ini dari GIST. Penetapan kriteria patologis
untuk keganasan tidak didefinisikan dengan baik

untuk GANT pediatrik karena rendahnya insidensi

tumor ini. Reseksi bedah tumor adalah pengobatan
pilihan, karena tampaknya ada peran yang pasti untuk
kemoterapi atau radiasi.10
PENGOBATAN
Eksisi pembedahan lengkap GIST, bersamaan dengan
pseudokapsul, adalah pengobatan pilihan. Mencapai
margin patologis negatif sering mungkin, karena
GIST cenderung menggantung dan tidak secara difus
menginfiltrasi struktur di tempatnya muncul.
Akibatnya, reseksi lambung atau segmental reseksi
usus memberikan terapi yang memadai; reseksi luas
tidak diperlukan.17 Selain itu, karena status margin
mikroskopis tampaknya tidak menjadi penting untuk
kelangsungan hidup, struktur vital tidak harus
dikorbankan jika klirens tumor besar telah dicapai.
GIST jarang bermetastasis ke kelenjar limfa; jadi,
limfadenektomi jarang dibenarkan.19
Tingginya tingkat rekurensi lokal dan jauh
menggarisbawahi perlunya terapi adjuvan. GIST
secara tradisional resisten terhadap radioterapi;
Namun, imatinib mesilat, sebuah KIT selektif,
inhibitor kinase tirosin PDGF-RA, PDGR-RB, dan
BCR-ABL, telah berhasil sebagai agen lini pertama
dalam mengobati GIST lanjutan dan metastasis pada
pasien dewasa. Imatinib memblok aktivitas
konstitutif reseptor KIT dalam sel GIST.21 Baru-baru
ini, mutasi pada gen c-KIT pada ekson-11 terkait
dengan peningkatan risiko rekurensi dan kematian
yang lebih tinggi telah diidentifikasi. 19 Efektifitas
imatinib terkait dengan genotipe GIST, dengan GIST
KIT ekson-11 yang bermutasi menjadi lebih sensitif
terhadap imatinib dibanding tumor jenis liar (WT).
Sementara imatinib mesilat menjadi terapi adjuvan
yang efektif untuk GIST dewasa, lesi GIST pediatrik
sering kurang responsif. Kurangnya efektivitas dapat
dihasilkan dari GIST pediatrik karena genotipe
didominasi WT dan kurang mutasi KIT lebih sering
terdeteksi pada tumor GIST dewasa.31,32 Inhibitor
kinase generasi kedua (yaitu, sunitinib, nilotinib,
sorafenib, dan dasatinib) telah menunjukkan
efektivitas in vivo dan in vitro dalam pengobatan
keganasan dengan mutasi KIT.33-36 Meskipun
penyelidikan adjuvant dan neoadjuvant inhibitor
kinase
tirosin
sedang
berlangsung,
eksisi
pembedahan tetap pilihan awal untuk GIST pediatrik.
Kemoterapi adjuvan dengan imatinib dan agen lain
dapat digunakan dalam kasus-kasus reseksi lengkap,

tumpahan tumor, atau faktor risiko tinggi lainnya.

Untuk rekuren atau GIST metastatik, percobaan
inhibitor kinase, diikuti oleh reseksi bedah, mungkin
efektif. Kemoterapi neoadjuvant inhibitor kinase
tirosin dapat sama mengurangi lesi GIST yang tak
dapat direseksi membuat reseksi pembedahan
menjadi mungkin. Terapi ini dapat menurunkan
insidensi kekambuhan dan penyebaran GIST pasca
operasi, dan dengan demikian memperpanjang
kelangsungan hidup.34,35
KELANGSUNGAN HIDUP
Kelangsungan hidup jangka panjang setelah reseksi
pembedahan GIST pediatrik sulit ditentukan, karena
sebagian besar laporan mengandung sejumlah kecil
anak-anak atau orang dewasa. Selain itu, mengingat
perubahan terbaru dalam pengenalan dan identifikasi
patologis tumor ini, banyak seri yang lebih tua
mengandung tumor yang sebenarnya bukanlah GIST.
Faktor yang terkait dengan kelangsungan hidup
jangka panjang berikut reseksi bedah termasuk
ukuran kecil tumor, indeks mitosis yang rendah,
genotipe, dan lokasi utama gastrik.20 GIST pediatrik
hadir dengan insiden metastasis yang lebih tinggi
dibanding tumor gastrik dewasa yang sebanding.
Namun, biologi lesi pediatrik tampil lebih lamban
dibanding penyakit dewasa dengan kelangsungan
hidup jangka panjang yang signifikan, meskipun
kehadiran penyakit metastasis dan dengan atau tanpa
kemoterapi adjuvan yang efektif.25
Tumor Intestinal
MYOFIBROMATOSIS
Miofibromatosis infantil merupakan suatu tumor
mesenkimal yang dapat timbul di kulit, otot, tulang,
jaringan subkutan, atau jeroan. Ini merupakan tumor
fibrosa tersering masa kanak-kanak. Miofibromatosis
tampil dengan lesi baik soliter atau umum, dengan
atau tanpa keterlibatan viseral. Kebanyakan lesi
spontan mundur; Namun, miofibromatosis intestinal
luas dikaitkan dengan morbiditas dan mortalitas yang
signifikan.37,38 Berbagai intervensi kemoterapi telah
menunjukkan kemanjuran yang terbatas, toksisitas
pengobatan yang signifikan, dan morbiditas jangka
panjang. Namun, kombinasi kemoterapi dosis rendah
dan nutrisi jangka panjang untuk miofibromatosis
infantil yang mengancam jiwa dapat memberikan
pemulihan gejala dan menghambat perkembangan
penyakit.39,40

Limfoma
Limfoma adalah keganasan usus kecil yang paling
umum pada anak-anak, dengan limfoma nonHodgkin grade menyumbang 74% tumor ini.
Limfoma Burkitt merupakan subtipe histologis
tersering. Mayoritas pasien (50% sampai 93%) hadir
dengan limfoma terlokalisasi pada usus kecil distal,
meskipun tumor dapat terjadi di mana saja dari
lambung hingga rektum.41
Pasien mungkin hadir dengan distress GI
kronis, darah okult per rektum, hematochezia,
dan/atau massa abdomen. Memburuknya gejala akut
dapat mengakibatkan operasi darurat untuk
pengobatan intususepsi ileokolika, dengan limfoma
menciptakan titik (46%), apendisitis akut (22%),
perforasi (11%), atau obstruksi (8%). Kematian yang
lebih tinggi dikaitkan dengan penyakit stadium lanjut,
perforasi usus, histologi grade tinggi, dan limfoma
sel-T.42
Manajemen pembedahan tergantung pada
presentasi penyakit, serta luasnya penyakit pada
presentasi. Penyakit yang besar biasanya tidak
sepenuhnya dioperasi. Reseksi luas retroperitoneal
atau penyakit mesenterika tidak meningkatkan
kelangsungan hidup; Namun demikian, reseksi bedah
lengkap (termasuk reseksi usus), jika mungkin,
secara signifikan meningkatkan prognosis pasien
dengan limfoma intestinal, terutama ketika
dimasukkan
dalam
pendekatan
penanganan
multimodalitas. Menurunkan stadium tumor dengan
reseksi lengkap memungkinkan untuk mengurangi
durasi dan intensitas kemoterapi pasca operasi.
Ketika operasi untuk komplikasi penyakit
intraperitoneal, sejauh mana prosedur harus dibatasi
resolusi komplikasi dan reseksi jaringan yang cukup
untuk memastikan diagnosis yang akurat. Jika
penyakit ditemui terbatas, reseksi lengkap dan
evaluasi mesenterika, perihepatik, dan kelenjar
periaorta harus dilakukan untuk menilai penyebaran
metastasis regional. Kelangsungan hidup dua tahun
kumulatif untuk limfoma intestinal sel-B adalah 94%
dan 28% untuk limfoma intestinal sel-T. Tingkat
kelangsungan hidup 5 dan 10 tahun secara
keseluruhan untuk semua pasien limfoma intestinal
yang diobati dengan terapi multimodalitas (operasi,
radiasi, kemoterapi) adalah 52% dan 44%, masingmasing. Tingkat bebas penyakit sesuai kelangsungan
hidup 43% dan 38%, masing-masing.43-48

Tumor Karsinoid
EPIDEMIOLOGI
Tumor karsinoid berasal dari sel-sel neuroendokrin
dalam sistem GI. Neoplasma ini berasal dari epitel GI
dan subepitel sel-sel progenitor endokrin yang
berfungsi sebagai bagian dari serapan prekursor
amina dan sistem dekarboksilasi (Apud). 49 Karsinoid
juga dapat ditemukan di paru-paru, mediastinum,
timus, liver, pankreas, bronkus, ovarium, prostat,
testis, dan ginjal.50 Tumor karsinoid pediatrik
biasanya terjadi di traktus GI - lambung, usus kecil,
appendiks (tersering), dan rektum. Tumor karsinoid
apendiks terjadi dengan perkiraan insidensi 1 kasus
per juta anak per tahun, dengan sedikit dominasi
perempuan.51-53
DIAGNOSIS
Tumor karsinoid diklasifikasikan sesuai dengan
lokasi asal di gut primitif (foregut, midgut, dan
hindgut). Tumor foregut termasuk karsinoid paruparu, bronkus, lambung, duodenum proksimal, dan
pankreas. Tumor midgut timbul dari duodenum
distal, jejunum, ileum, dan kolon kanan, termasuk
appendiks. Ini mempeerhitungkan 60% sampai 80%
semua karsinoid pada orang dewasa dan anak-anak. 5456
Tumor hindgut muncul dalam transversal maupun
kolon distal dan rektum. Tumor juga bisa timbul dari
suatu divertikulum Meckel, duplikasi enterik, dan
mesenterium. Karsinoid appendiks adalah yang
paling sering, dengan lebih dari 70% tumor ini
berkembang di ujung apendiks. Tumor karsinoid
pediatrik sering ditemukan secara kebetulan saat
operasi yang diduga apendisitis atau diagnosis lain
yang tidak terkait. Meskipun tanda-tanda klinis
apendisitis akut atau patologi ginekologi dapat
mendorong eksplorasi, perubahan inflamasi sejati
apendisitis akut sering tidak disebabkan oleh
karsinoid, mungkin karena lokasi distal tumor dan
adanya obstruksi lumen proksimal.51,53,55
Komplikasi tumor karsinoid yang paling
serius adalah krisis karsinoid, yang paling sering
dikaitkan dengan tumor foregut, tumor yang lebih
besar, dan tingkat serum/urine asam 5-hidroksi (5HIAA) yang tinggi. Meskipun karsinoid pediatrik
bervariasi dalam ukuran, sindrom karsinoid (flushing,
diare, sakit perut, takikardia, hipertensi, hipotensi,
perubahan status mental, dan koma) biasanya tak
terkait dengan tumor yang terbatas pada

appendiks.53,54 Sebaliknya, pasien anak dengan tumor

karsinoid ekstra-apendiks, seperti di paru-paru atau
liver, sering simptomatis. Amina yang aktif secara
biologis (serotonin, katekolamin, histamin) dan
metabolit (5-HIAA) meningkat secara karakteristik
dalam plasma dan urin pasien dengan tumor
karsinoid simptomatis.57 Pasien dengan karsinoid
ekstra-apendiks sering ditemukan dengan penyakit
diseminata pada saat diagnosis dan memiliki
insidensi tumor rekuren yang lebih tinggi setelah
diagnosis awal dan reseksi.58
PENANGANAN
Ukuran tumor pada presentasi menentukan
pengambilan keputusan pembedahan untuk tumor
karsinoid apendiks. Untuk tumor karsinoid apendiks
yang kurang dari 2 cm, reseksi pembedahan
appendiks dan mesoappendiks dianggap kuratif.
Tindak lanjut jangka panjang menunjukkan rekurensi
penyakit minimal dan kemungkinan penyakit
metastasis yang langka.51,52,58,59 Tumor karsinoid yang
lebih besar dari 2 cm, dengan keterlibatan sekal,
invasi limfatik, keterlibatan kelenjar limfa, infiltrasi
mesoppendiks, margin reseksi positif, keganasan sel
goblet, atau pleomorfisme seluler dengan indeks
mitosis yang tinggi memerlukan reseksi yang lebih
luas (yaitu, hemikolektomi kanan dengan reseksi
mesokolon terkait).55,60,61
KELANGSUNGAN HIDUP
Reseksi lengkap tumor karsinoid apendiks
terlokalisasi dapat menghasilkan kesembuhan,
dengan lebih dari 90% tingkat kelangsungan hidup.
Berkurangnya
tingkat
bebas penyakit
dan
kelangsungan hidup secara keseluruhan dikaitkan
dengan karsinoid yang lebih besar dari 2 cm, usia
yang lebih tua, kelenjar limfa yang positif,
penyebaran ekstra-apendiks, penyakit metastasis
jauh, dan tumor dengan fitur histologis atipikal.62
Adenokarsinoma Kolorektal
Adenokarsinoma kolon dan rektum merupakan
kanker traktus GI tersering, dengan sekitar 142.570
kasus baru dan 51.370 kematian di AS pada tahun
lalu. Risiko mengembangkan kanker kolorektal
seumur hidup pada populasi umum adalah 1 dari 19. 6
Namun, kanker kolorektal pada anak-anak jarang
terjadi, dengan insidensi yang diperkirakan 0,3-1,5

kasus per juta.63,64 Meskipun dilaporkan sedini usia 9

bulan, usia rata-rata diagnosis untuk kasus-kasus
pediatrik adalah 15 sampai 19 tahun. Kanker
kolorektal pediatrik menyumbang 2% keganasan
pada remaja.65-67
Kanker kolorektal sangat berbeda antara
orang dewasa dan anak-anak. Perbedaan ini termasuk
tanda-tanda dan gejala, situs utama tumor, temuan
patologis, stadium, dan prognosis. Karsinoma kolon
dikaitkan dengan beberapa faktor predisposisi,
termasuk radiasi pengion (misalnya, CT scan,
pengobatan terapi radiasi), sindrom poliposis, diversi
urin dengan ureterosigmoidostomi sebelumnya, dan
infeksi parasit kronis. Berbagai faktor lingkungan,
termasuk eksposur herbisida, juga dapat dikaitkan
dengan pembentukan tumor.68
Penyakit Polipoid Traktus GI
Polip sering terjadi, terjadi pada 1% dari semua anak,
dan merupakan sumber pendarahan rektal yang
paling sering pada anak muda (2-5 tahun).
Kebanyakan polip adalah lesi jinak ataupun
hamartoma atau merupakan akibat dari hiperplasia
limfoid. Beberapa hamartoma, bagaimanapun,
memiliki potensi untuk displastik, transformasi
adenomatosa atau neoplastik karena mutasi germline
dan inaktivasi somatik gen STK11, SMAD4,
BMPR1A, dan PTEN.68-71
Polip remaja terisolasi (mis, retensi polip,
polip inflamatorik, polip kistik) dianggap hamartoma.
Ini menyumbang 80% polip pada anak dengan 40%
sampai 60% ditemukan dalam kolon rektosigmoid.
Jika ada beberapa (biasanya 2-5 polip), ini juga dapat
ditemukan dalam kolon proksimal. Ini merupakan
salah satu sumber perdarahan GI tersering pada anakanak, tapi jarang terlihat pada masa remaja.
Kolonoskopi seluruh kolon adalah diagnostik dan
terapeutik jika pengangkatan endoskopi dibenarkan.
Polip limfoid (hiperplasia limfoid nodular)
menyumbang 15% polip pediatrik dan merupakan
agregat limfoid submukosa, khususnya terlokalisasi
pada usus kecil distal, kolon, dan rektum (bercak
Peyer). Perdarahan diakibatkan dari erosi mukosa dan
biasanya dapat dikelola dengan baik. Perdarahan
yang tidak terkendali atau intususepsi yang tak dapat
tereduksi memerlukan intervensi bedah.
Sindrom
koli
poliposis
juvenil
ditransmisikan dalam mode autosomal dominan.
Individu yang terkena berada pada peningkatan risiko

untuk keganasan kolorektal dengan risiko kumulatif

kanker hampir 50% sampai 70% pada usia 60
tahun.63,64,72 Diagnosis koli poliposis juvenil
memerlukan setidaknya 5 polip di seluruh traktus GI,
atau 1 polip dan riwayat poliposis juvenil keluarga.
Kebanyakan pasien biasanya memiliki 50 hingga 100
polip termasuk polip gastrik dan usus kecil. Jumlah
polip yang lebih berhubungan dengan gejala yang
lebih berat, termasuk perdarahan kronis, anemia,
hipoproteinemia, dan gagal tumbuh kembang.
Para pasien ini beserta keluarganya
memerlukan surveilans endoskopi jangka panjang
(panendoskopi semesteran) dengan kolektomi
abdominal total berikutnya jika displasia mukosal,
perdarahan terus-menerus, atau peningkatan pesat
dalam jumlah polip terdeteksi. Tergantung pada
keadaan individu, nampaknya juga ada peran
kolektomi profilaksis total dan mukosektomi rektal
dengan prosedur pull-through endorektal.
Difus poliposis juvenil masa kanak-kanak
merupakan penyakit yang hampir universal fatal,
biasanya didiagnosis dalam beberapa bulan pertama
kehidupan. Pasien datang dengan diare, perdarahan
GI bawah, intususepsi, prolaps, obstruksi, enteropati
protein, makrosefali, dan hipotonia. Meskipun
keterlibatan seluruh saluran GI, sisa usus dan nutrisi
parenteral total (TPN) mengijinkan reseksi
pembedahan selektif. Namun, kelangsungan hidup
diluar 2 tahun jarang.
Difus poliposis juvenil tampil dengan
hematochezia, nyeri abdomen, dan prolaps dari polip
hamartomatosa di kolon dan rektum pada masa bayi
sampai 5 tahun. Meskipun hamartoma biasanya tidak
memiliki potensi premaligna, peradangan polip
kronis diduga menghasilkan hiperplasia reaktif yang
kemudian berkembang menjadi displasia atau
perubahan adenomatosa.
Beberapa kelainan genetik membawa risiko
yang signifikan untuk perkembangan karsinoma
kolon selanjutnya dan ditandai sebagai sindrom
poliposis.
Ini
termasuk
sindrom
Gardner
(adenomatosa poliposis dan tumor jaringan lunak dan
tulang), sindrom Turcot (polip adenomatosa familial
dan tumor sistem saraf pusat), dan polyposis koli.
Kedua sindrom Gardner dan poliposis familial adalah
gangguan dominan autosomal dan berkaitan dengan
polip adenomatosa di kolon dan usus kecil. Karena
seluruh permukaan kolon dapat dilapisi oleh ribuan
polip, kemampuan untuk melaksanakan pengawasan

yang efektif dan mengidentifikasi lesi yang

mencurigakan rendah. Rekomendasi melakukan dan
waktu reseksi kolon didasarkan pada kemungkinan
perkembangan keganasan. Ada sedikit pertanyaan
apakah kolektomi merupakan pengobatan yang tepat
untuk pasien dengan poliposis koli familial
(adenomatosa poliposis familial), sindrom Gardner,
dan sindrom Turcot.
Sindrom Peutz-Jeghers didefinisikan oleh
polip traktus intestinal dan lesi kulit melanotik. Ini
diwariskan sebagai sifat dominan autosomal. Mutasi
germline dalam gen LKB1, STK11, dan ENG
mungkin memiliki peran penyebab dalam patogenesis
sindrom ini.73,74 Meskipun distribusi seks sama, gejala
muncul lebih awal pada laki-laki. Bintik cokelat dan
hitam melanotik terjadi pada rektum, sekitar mulut,
bibir, mukosa bukal, kaki, mukosa hidung, dan
konjungtiva, biasanya muncul pada masa pubertas.
Remaja secara karakteristik mengeluh sering buang
air besar, pendarahan anus, nyeri abdomen, muntah,
dan dapat hadir dengan anemia atau episode
intususepsi rekuren. Polip yang ditemukan di usus
kecil (55%), lambung dan duodenum (30%), dan usus
kolorektal (15%). Risiko kematian karena kanker
bagi mereka dengan sindrom Peutz-Jeghers adalah
50% saat 60 tahun. Ada 13 kali lipat peningkatan
risiko kematian karena kanker GI dan 9 kali lipat
peningkatan risiko untuk semua keganasan lainnya.
Pertumbuhan yang cepat, displasia berat, perubahan
vili, atau polip yang lebih besar (lebih besar dari 15
mm) dapat menunjukkan keganasan GI dan
memerlukan intervensi bedah agresif. Namun, reseksi
intestinal yang berulang dan luas dapat menyebabkan
sindrom usus pendek yang dihasilkan oleh sifat
multifokal dan rekuren polip ini.
Pasien sindrom Gardner hadir dengan
adenomatosa, bukannya hamartoma poliposis, dan
lesi ekstraintestinal, termasuk tumor tulang (80%),
kista sebasea/inklusi (35%), dan tumor desmoid
(18%). Lesi tulang termasuk kista mandibula,
fibroma, dan osteoma tengkorak dan wajah. Para
pasien ini juga dapat mengembangkan hipertrofi
epitelium berpigmen retinal. Sindrom ini diwariskan
dalam pola autosomal dominan. Berbagai mutasi gen
adenomatosa poliposis koli (APC) yang berhubungan
dengan sindrom Gardner (polimorfisme APC dalam
ekson 13 dan 15), mengimplikasikan ini sebagai
varian fenotipik poliposis adenomatosa familial
(FAP). Polip intestinal yang menjadi ciri sindrom ini

memiliki kemungkinan 100% menjalani transformasi

ganas.75,76 Desmoid merupakan tumor fibroblastik
dinding abdominal dan mesenterium yang hadir
sebagai displasia atau fibrosarkoma maligna. Ini
sering menjadi jelas setelah diagnosis penyakit GI
dan membawa mortalitas yang tinggi. Tumor
desmoid kecil, jika dapat dieksisi, memiliki 10%
rekurensi lokal. Namun, banyak lesi desmoid tak
dapat direseksi pada presentasi. Tumor yang tumbuh
lambat dapat diobati dengan sulindak, tamoksifen,
vinblastin, dan metotreksat, sementara tumor agresif
yang simptomatis membutuhkan doksorubisin dan
dakarbazin atau tamoksifen dosis tinggi serta terapi
radiasi.
Sindrom Turcot, juga dianggap sebagai
varian dari FAP, ditandai dengan poliposis dan tumor
otak (misalnya glioma, ependymoma). Karsinoma
kolon banyak terjadi pada orang dewasa muda. Diare
kronis berdarah, hipoproteinemia, penurunan berat
badan, anemia, malnutrisi, obstruksi usus, dan
intususepsi adalah gejala umum. Pengembangan
medulloblastoma dikaitkan dengan mutasi APC
terkait, sementara ketidakstabilan gen mikrosatelit
(khas kanker kolon nonpolyposis herediter)
berhubungan dengan diagnosis glioblastoma.77
Sindrom Cronkhite-Canada ditandai oleh beberapa
polip hamartomatosa di lambung dan kolon. Ini
adalah varian dari poliposis juvenil dan dikaitkan
dengan onset dini hiperpigmentasi kulit, alopesia, dan
perubahan kuku. Diare kronis mengakibatkan
malabsorpsi, hipovitaminosis, hipoproteinemia, serta
ketidakseimbangan cairan dan elektrolit.
Sindrom
Osler-Weber-Rendu
ditandai
dengan masa pendarahan GI (kurang dari 10 tahun)
dari telangiektasis kutaneous dan hepatik serta
malformasi vaskular pada 50% individu yang
terkena. Telangiektasis ditemukan pada bibir, mulut
dan membran nasofaring, lidah, dan daerah
perilingual. Lesi mungkin juga melibatkan otak,
paru-paru, dan liver. Dalam traktus GI, ini terjadi
umumnya pada lambung dan usus kecil,
menyebabkan pendarahan GI rekuren signifikan
sepanjang masa kanak. Ini diwariskan secara
autosomal dominan, dan 80% pasien memiliki
riwayat penyakit keluarga. Dengan tingginya
insidensi karsinoma kolon atau beberapa polip kolon
juvenil, semua pasien Osler-Weber-Rendu dengan
onset baru anemia atau perdarahan GI memerlukan
evaluasi sistem GI bawah.78,79

Asosiasi Herediter
Meskipun sebagian karsinoma kolorektal masa
kanak-kanak tidak terkait dengan faktor herediter,
sekitar 25% kasus masa kanak-kanak memiliki
beberapa kondisi predisposisi terkait, yaitu,
setidaknya dua keluarga tingkat pertama dengan
kanker kolon, sindrom/poliposis genetik (1%),
penyakit usus inflamatorik (1%), dan sindrom
nonpolyposis herediter (5% sampai 6%). Kemajuan
ke arah perkembangan tumor dapat terjadi sekunder
untuk mutasi gen supresor tumor, hilangnya
heterozigositas, atau peristiwa mutasi. 80 Akibatnya
epitel kolon fenotip yang normal dapat berkembang
secara hiperplasia, kemudian berkembang menjadi
formasi adenoma, displasia, dan akhirnya, karsinoma
invasif. Mutasi terkait dengan perkembangan kanker
kolon dapat diakibatkan dari pengaruh paparan
lingkungan atau merupakan hasil dari kesalahan
transkripsi DNA yang terakumulasi. Perubahan
genetik khas adalah inaktivasi APC, aktivasi K-ras,
dan mutasi gen TP53.
Adenomatosa poliposis familial (FAP)
diwariskan dengan sifat dominan autosomal yang
menyumbang kurang dari 1% semua kanker
kolorektal. Diagnosis FAP membutuhkan lebih dari 5
polip kolon, polip seluruh traktus GI, atau polip
berhubungan dengan riwayat keluarga poliposis
juvenil. Poliposis kolon yang luas (mis, lebih dari
100 polip adenomatosa) sering terjadi, dengan
beberapa pasien memiliki ribuan polip. Pasien
simtomatis sering hadir dengan tinja sering berdarah,
anemia, dan nyeri perut. Gejala lama dapat
menandakan adanya lesi maligna. Pasien yang
diidentifikasi melalui riwayat keluarga harus dinilai
pada awal masa remaja sebelum perkembangan
gejala. Semua pasien memerlukan skrining
kolonoskopi awal untuk menentukan keluasan
poliposis dan kemungkinan keganasan. Karsinoma
kolorektal terjadi pada usia 20 tahun di 7% pasien
dan pada usia 25 tahun di 15% pasien. FAP yang tak
ditangani secara karakteristik berkembang menjadi
kanker kolorektal pada usia 39 tahun. Sebaliknya,
polip gastrik yang terlihat pada FAP biasanya
hamartoma benigna. Pasien FAP juga berisiko
mengembangkan
tumor
desmoid,
hipertrofi
kongenital
epitelium
berpigmen
retinal,
adenokarsinoma
duodenum
dan
periampula,
keganasan tiroid, serta hepatoblastoma.81,82

Gen APC, gen supresor tumor di lengan

panjang kromosom 5, diketahui mengandung mutasi
pada 80% sampai 90% pasien FAP. Jika alel APC
yang defek diwariskan dari satu orang tua, mutasi
yang diperoleh selama masa kanak-kanak dalam gen
APC lainnya mengakibatkan hilangnya fungsi dari
produk gen supresor tumor.83 Inaktivasi alel APC
mengakibatkan aktivasi jalur sinyal berikutnya yang
menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali.
Perkembangan maligna dari adenoma hingga
displasia, kemudian ke keganasan, dapat terjadi.
Mutasi gen APC situs tertentu berkorelasi dengan
berbagai fenotipe FAP dan perkembangan tumor
terkait. Klasiknya FAP dikaitkan dengan mutasi gen
sentral, sementara yang kurang agresif, melemahkan
presentasi FAP berkorelasi dengan mutasi gen APC
periferal.
Perkembangan
keganasan
juga
berhubungan dengan akumulasi mutasi gen supresor
onkogen/tumor lainnya, seperti aktivasi K-ras dan
mutasi TP53, di adenoma jika tidak diam.
Sulindak, obat anti-inflamatorik nonsteroid
(NSAID), dan selekoksib, sebuah inhibitor
siklooksigenase-2 (COX-2), telah digunakan untuk
mengurangi jumlah polip dengan induksi apoptosis
sel epitel. Meskipun mekanisme aktivitas yang unik
agen ini, ini tidak benar-benar menghilangkan risiko
kanker kolorektal pada pasien FAP.84,85 Pasien FAP
dengan beberapa polip masih beresiko kanker
kolorektal lebih dini. Reseksi diindikasikan bahkan
jika poliposis yang luas tidak berkembang. Pilihan
pembedahan meliputi total proktokolektomi dengan
ileostomi permanen, kolektomi abdominal total
dengan anastomosis ileorektal, koloproktektomi
dengan perseverasi sfingter anal, koloproktektomi
dengan pull-through ileoanal, dan sejumlah
kolektomi dengan mukosektomi rektal dan pullthrough endorektal (kantong J). Setiap prosedur ini
memiliki pendukungnya. Jumlah kolektomi dengan
mukosektomi rektal dan endorektal pull-through telah
mendapatkan popularitas dalam beberapa tahun
terakhir. Prosedur ini akan mengangkat semua
mukosa kolon"berisiko" dan teknik laparoskopi telah
dibuktikan menjadi praktis, efektif, dan aman.
Prosedur
pull-through
endorektal
biasanya
menggabungkan penampung ileum kantong J distal.
Meskipun prosedur pull-through ileum lurus awalnya
memiliki frekuensi buang air besar yang lebih tinggi,
perbedaan frekuensi buang air besar antara pasien
pull-through dan kantong J langsung telah dilaporkan

oleh beberapa penulis akan diabaikan oleh 24 bulan.

Sejumlah pasien yang diobati dengan kantong J dapat
memerlukan pengobatan kemudian untuk pouchitis
intermiten.86,87 Jumlah proktokolektomi dengan
ileostomi permanen membawa risiko pasca operasi
yang signifikan akan atonia kandung kemih uriner,
impotensi, dan ejakulasi retrograde karena
terganggunya erigentes nervi selama diseksi pelvis.
Lebih sering digunakan untuk patologi kolorektal
dewasa, teknik ini memiliki utilitas yang terbatas
untuk pengobatan pasien pediatri karena dampak
psikologis dan fisiologis stoma permanen. 88 Prosedur
melibatkan pelestarian rektum distal dapat
menghasilkan perkembangan kanker kolorektal.
Empat puluh empat persen pasien yang menjalani
anastomosis ileorektal memerlukan pengobatan
selanjutnya untuk polip rektal yang berkembang di
mukosa yang masih tersisa. Risiko kanker rektal pada
pasien ini adalah 10% pada usia 50 tahun dan 29%
pada usia 60 tahun. Polip yang masih tersisa atau
berkembang di segmen kolorektal diawetkan secara
signifikan meningkatkan risiko untuk kanker
berikutnya. Mereka yang mempertahankan mukosa
rektal berisiko memerlukan pengawasan endoskopik
tahunan kantong pelvis yang fleksibel.89-91 Risiko
jangka panjang kanker rektum yang signifikan pada
pasien ini membuat prosedur ini tidak dapat diterima
untuk pengobatan FAP pada populasi remaja.
Kanker kolon nonpolyposis herediter
(HNPCC) memiliki warisan autosomal dominan,
merupakan sindrom kanker kolon herediter tersering,
dan menyumbang 2% hingga 3% dari semua kanker
kolorektal. Ini ditandai dengan onset awal, beberapa
anggota keluarga yang terkena, dan 5 kali lebih
sering dibanding polyposis familial - terkait kanker
kolon.92 Berbeda dengan adenomatosa poliposis
familial, keganasan HNPCC dapat berkembang tanpa
adanya adenomatosis kolon dan rektum. Tidak seperti
tumor kolorektal sporadis, kanker kolorektal HNPCC
biasanya berkembang dalam lesi kolon proksimal dan
terjadi pada usia yang lebih muda (sekitar 45 tahun).
Penyakit dapat terbatas pada kolon dalam
sindrom Lynch I, di mana keganasan lebih sering
terjadi pada sekum dan kolon asendens daripada di
situs kolorektal lainnya (70%). Tumor ini ditandai
dengan lesi yang terferensiasi buruk dan
memproduksi musin (mis, sel signet). Sindrom Lynch
II ditentukan oleh perkembangan kanker ekstrakolon
sinkron dan metakronos, seperti karsinoma

endometrium, uterus, ovarium, lambung, usus kecil,

pankreas, saluran hepatobilier, otak, sistem
urogenital, dan saluran uroepitelial atas. Ini biasanya
terwujud dalam dekade kedua kehidupan. Pasien
HNPCC dikategorikan oleh kriteria Amsterdam:
kanker kolorektal pada setidaknya tiga anggota
keluarga dalam dua generasi. Salah satu dari individu
tersebut merupakan kerabat tingkat pertama dari dua
lainnya dan salah satu orang-orang ini harus memiliki
diagnosis sebelum usia 50 tahun. Pasien dengan
sindrom Lynch memiliki 50% sampai 70% risiko
seumur hidup mengembangkan kanker dan insidensi
kanker kolorektal meningkat tiga kali lipat
dibandingkan dengan populasi umum.93-96
Kanker kolon nonpolyposis herediter, tidak
seperti FAP, tidak mewarisi defek pada gen APC.
Tumor HNPCC ditandai dengan mutasi pada lokus
genetik (MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, dan GTBP)
mengakibatkan defek nukleotida DNA. Lebih dari
90% mutasi ini berada di gen MSH2 dan MLH1 pada
lengan kromosom 2p dan 3p, masing-masing. Gen ini
diwariskan secara dominan dengan 90% penetrasi.
Meskipun adenoma benigna tampil dengan insidensi
yang sama pada pasien HNPCC seperti pada populasi
umum, defisiensi DNA adenoma HNPCC lebih
mungkin untuk tumbuh dan berkembang menjadi
kanker invasif dibandingkan pada populasi umum.
Akibatnya, tumor benigna dapat berkembang menjadi
kanker dalam sedikitnya 3 sampai 5 tahun.97
Pasien yang dicurigai membawa mutasi
MSH2 dan MLH1 dapat diuji untuk ketidaksesuaian
mutasi gen perbaikan DNA. Kolektomi abdominal,
bukan hemikolektomi atau reseksi asegmental,
dianjurkan, karena risiko kanker kolorektal rekuren
adalah 45% yang mencakup 10 tahun. Pasien yang
telah menjalani kolektomi subtotal harus menjalani
evaluasi endoskopi segmen rektal seumur hidup yang
masih
tersisa.
Kolektomi
subtotal
dengan
mukosektomi rektal dan endorektal pull-through
belum diteliti pada populasi ini. Pasien yang kurang
sesuai dengan pengawasan kolonoskopi dapat
menjadi kandidat untuk kolektomi profilaksis.
Pembawa gen HNPCC asimtomatik dapat
mengurangi risiko kanker invasif melalui profilaksis
kolektomi atau pengawasan kolonoskopi dan
polipektomi, dimulai dengan kolonoskopi dua
tahunan pada usia 25 sampai 30 tahun dan setiap
tahun setelah usia 40 tahun. Semua pasien sindrom

Lynch juga harus menjalani skrining seumur hidup

untuk keganasan ekstrakolon.98,99
Asosiasi Lain
Ada hubungan kuat antara penyakit radang usus
jangka panjang dan pengembangan karsinoma kolon.
Setelah 10 tahun pertama dengan kolitis ulserativa,
kemungkinan perkembangan kanker meningkat dari
1% sampai 2% per tahun.100 Mereka dengan
karsinoma kolitis ulserativa terkait biasanya hadir
dengan keganasan pada usia muda, memiliki lesi
multifokal, dan memiliki riwayat kolitis yang
melibatkan seluruh kolon daripada penyakit terisolasi
sisi kiri. Penyakit Crohn adalah penyakit inflamasi
usus di mana risiko kanker kolon secara signifikan
lebih besar (lebih dari 20 kali) dibandingkan pada
populasi umum.101 Kanker kolon Crohn terkait dapat
dikembangkan di daerah kolon yang tampak terlalu
normal, membuat diagnosis keganasan lebih sulit
daripada dengan kolitis ulserativa. Pengawasan
kontras
enema
dan
kolonoskopi
rutin
direkomendasikan untuk semua pasien baik dengan
kolitis ulserativa ataupun penyakit Crohn. Biopsi
harus dilakukan pada bidang yang mencurigakan
serta pada bidang acak dari kolon selama
kolonoskopi.102
Ureterosigmoidostomi dilakukan untuk
diversi urin yang berpredisposisi perkembangan
keganasan selanjutnya di segmen kolon digunakan
sebagai saluran pengalihan. Lima persen pasien
dengan
ureterosigmoidostomi
mengembangkan
kanker kolon, sering di lokasi implan ureter.
Peradangan kronis, mungkin akibat paparan
intermiten urin yang terinfeksi, telah terbukti
berpredisposisi pada perkembangan kanker kolon.
Tindak lanjut dan sigmoidoskopi tahunan dijamin
untuk semua pasien setelah jenis diversi urin ini,
sekarang jarang digunakan.
Di Amerika Serikat, sekitar 600.000 studi
CT abdominal dan kepala dilakukan setiap tahun
pada anak di bawah usia 15 tahun. Risiko keganasan
kemudian berhubungan dengan CT scan diagnostik
pediatrik berbanding lurus dengan usia anak pada
saat penelitian. Diperkirakan 500 individu ini pada
akhirnya dapat meninggal karena keganasan yang
disebabkan oleh iradiasi CT yang diterima seorang
anak. Keganasan kolorektal sekunder juga dapat
diakibatkan dari radiasi terapi, terutama jika abdomen
termasuk dalam bidang iradiasi primer. Radiasi

kolitis dan polip adenomatosa dapat berkembang

bertahun-tahun setelah paparan radiasi dan
adenokarsinoma kolon pada dekade kemudian. Studi
imunohistokimia menunjukkan mutasi TP53 radiasi
dapat menyebabkan perkembangan kanker kolorektal
akhir pada individu.67,103-105
Diagnosa
Pada anak-anak dengan tumor kolorektal, gejalanya
tidak spesifik dan termasuk nyeri abdomen, mual,
dan muntah, dan perubahan kebiasaan buang air
besar dengan perkembangan konstipasi, khususnya
dengan lesi sisi kiri. Temuan fisik termasuk distensi
abdomen, nyeri tekan, dan massa teraba. Banyak
akan memiliki tinja positif guaiac. Perdarahan GI
rendah (rektal) dapat hadir di sepertiga pasien dan,
seperti dengan orang dewasa, lebih umum pada
mereka dengan kanker kolon kiri dan rektum.
Penurunan
berat
badan
yang
signifikan
mempengaruhi 20% sampai 30% pasien.
Lama rata-rata waktu dari timbulnya gejala
hingga presentasi sering berbulan-bulan; setidaknya
satu laporan menyebutkan hampir setahun antara
timbulnya gejala dan diagnosis.106 Diagnosis dapat
ditunda jika gejala berulang kali dikaitkan dengan
kondisi pediatrik umum seperti gastroenteritis
kronis.107 Keterlambatan diagnosis dapat juga terkait
dengan kecenderungan remaja untuk meminimalkan
atau menyembunyikan gejala memalukan dan indeks
kecurigaan dokter anak yang rendah untuk entitas
yang langka ini. Perdarahan rektum, biasanya tanda
patologi benigna, seperti polip atau hemoroid, juga
harus
meningkatkan
kecurigaan
keganasan
kolorektal. Keterlambatan diagnosis berkontribusi
pada penyakit stadium lanjut pada banyak anak.
Kebanyakan lesi kolon pada orang dewasa dengan
rektosigmoid diidentifikasi oleh sigmoidoskopi.
Sebaliknya, kanker kolorektal masa kanak-kanak
relatif merata di seluruh kolon, dengan sepertiga dari
tumor terletak di kolon kanan. 63.107 Kolonoskopi, ,
diperlukan untuk mendapatkan biopsi untuk
diagnosis.
Karsinoma Kolorektal Sporadis
Kanker kolon sporadis di orang muda adalah
penyakit agresif yang morfologi dan sifatnya berbeda
dari adenomatosa poliposis familial, kanker
kolorektal nonpolyposis herediter, serta kanker kolon
dewasa. Lokasi, stadium, dan jenis histologis tumor

kolorektal pediatrik sangat berbeda dibanding

penyakit yang sama pada orang dewasa. Tumor
kolorektal utama pada anak-anak sering terjadi di
kolon kanan dan transversal, yang bertentangan
dengan distribusi rektosigmoid yang dominan
ditemukan pada orang dewasa. Sekitar 40% orang
dewasa dengan kanker kolon memiliki keterlibatan
kelenjar limfa regional atau memiliki metastasis jauh
(lesi C atau D stadium Dukes) pada diagnosis. Pada
anak-anak, lebih dari 80% tumor stadium C atau D
Dukes di diagnosis.63,64,106,107 Selain itu, lebih dari
setengah dari tumor kolorektal pada anak-anak
adalah adenokarsinoma mukinosa. Subtipe mukinosa
memiliki program agresif dan dikenal untuk
bermetastasis lebih awal. Kedua stadium lanjut
penyakit pada presentasi dan dominan subtipe
mucinous berkontribusi untuk prognosis yang lebih
buruk pada anak-anak.66 Akumulasi kesalahan
pasangan basa DNA yang dihasilkan dari proses
perbaikan
ketidaksesuaian
yang
rusak
(ketidakstabilan mikrosatelit) merupakan langkah
awal dalam proses menuju transformasi maligna.
Pasien dengan kanker kolorektal dan ketidakstabilan
mikrosatelit tinggi lebih mungkin untuk memiliki
beberapa kanker kolorektal sinkron atau metakronos
dan didiagnosis pada usia yang lebih muda daripada
mereka yang tanpa ketidakstabilan mikrosatelit. 71.108
Ketidakstabilan mikrosatelit tidak, bagaimanapun,
terkait dengan riwayat keluarga akan kanker
kolorektal atau fitur fenotipik.81
Utilitas antigen karsinoembrionik (CEA)
telah ditetapkan dengan baik pada orang dewasa
dengan kanker kolon; Namun, ada sedikit bukti
utilitas yang serupa pada pasien pediatrik. Tingkat
CEA berkorelasi dengan perubahan beban tumor
hanya pada 60% anak-anak dengan tumor kolorektal.
Sejumlah anak-anak dengan lesi stadium Dukes C
atau D telah terbukti memiliki tingkat antigen yang
normal pada saat diagnosis.107 Selain itu, tingkat CEA
tidak berkorelasi dengan baik dengan respon jangka
panjang untuk penanganan pada anak-anak dan
karena itu tidak boleh digunakan sebagai penanda
rekurensi definitif. 64
Penanganan
Penanganan utama untuk kanker kolon pada anakanak adalah reseksi pembedahan yang mencakup
eksisi luas kolon yang terlibat, mesenterium, dan area
drainase limfatik. Sayangnya, reseksi untuk

penyembuhan mungkin hanya 40% sampai 70%

pasien pediatri karena stadium lanjut saat diagnosis;
persentase ini jauh lebih rendah dibandingkan orang
dewasa. Ovarium dan omentum adalah situs tersering
metastasis. Jika reseksi untuk penyembuhan
dilakukan, omentektomi, dan pada pasien wanita,
ooforektomi, sesuai pada pasien yang diidentifikasi
dengan penyakit ovarian terkait.109
Tidak ada protokol terapi yang diuji secara
ketat atau banyak diterima yang tersedia khusus
untuk anak-anak dengan karsinoma kolorektal.
Penggunaan kemoterapi adjuvan terdiri dari
irinotekan, oxaliplatin, dan leukovorin telah
dijelaskan dalam hubungannya dengan 5-fluorouracil.
Penggunaan kemoterapi adjuvan, dikombinasikan
dengan operasi kedua di kasus terpilih, dapat
meningkatkan kelangsungan hidup.3,68,107,110 Seperti
dalam kanker rektum dewasa, terapi radiasi pra
operatif dapat mengkonversi karsinoma rektal yang
tak dapat direseksi menjadi tumor yang dapat
direseksi pada pasien tertentu. Meskipun laporan
kasus anekdotal menunjukkan terapi ini dapat
bermanfaat, tidak ada data yang mendokumentasikan
kegunaan baik kemoterapi atau terapi radiasi untuk
menyembuhkan atau paliatif; maka, prognosis dan
kelangsungan hidup paling langsung berhubungan
dengan kesuksesan reseksi lengkap. Keseluruhan
tingkat dan durasi kelangsungan hidup bebas
penyakit antara anak-anak dengan karsinoma kolon
adalah rendah, kurang dari 30% pasien melewati 5
tahun. Pada pasien yang direseksi untuk kesembuhan,
prediktor kelangsungan hidup termasuk keterlibatan
nodus dan kelas histologis.
Ringkasan
Biologi karsinoma kolorektal pediatrik berbeda dari
keganasan kolorektal pada orang dewasa. Presentasi,
jenis histologis, stadium, dan prognosis jauh berbeda.
Sebagian besar kasus kanker kolorektal masa kanak
muncul dari adenoma sebelumnya. Anak-anak
dengan sindrom adenoma terkait akan meningkatkan
risiko karsinoma kolorektal. Hal ini menunjukkan
bahwa genetika memainkan peran yang lebih besar
daripada yang diperkirakan sebelumnya, dan lebih
sedikit kasus yang benar-benar sporadis. Memahami
dasar molekul karsinoma kolon pada anak-anak harus
memfasilitasi identifikasi pasien berisiko tinggi dan
menghasilkan intervensi profilaksis atau diagnosis
dini dan mengurangi angka kematian.