Biologi MANZAPO

SABTU, 15 OKTOBER 2011

MUTASI
A. Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata mutatusi (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan.
Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan
secara
genetic
pada
keturunannya.
Agen
yang
menyebabkan
mutasi
disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi mutan. Perubahan susunan
genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebakan perubahan
alel dan fenotip makhluk hidup. Berdasarkan definisi di atas, tidak setiap perubahan DNA
adalah mutasi, syarat mutasi adalah :
adanya perubahan materi genetic (DNA);
perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki;
hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya.
B. Mekanisme Mutasi
Secara ringkas telah disebutkan bahwa mutasi dapat mempengaruhi DNA
maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat
tersebut faktor mutagentik mempengaruhi pemasangan basa mukleotida sehingga tidak
berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA
cetakan adalah TTA. Namun, karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase
memasangkan A dengan C, bukan dengan T.
Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA
dalam kromosom (profase), pemisahan kromotid (contoh pada peristiwa gagal berpisah
kromosom saat anafase), penarikan kromosom oleh benang spindle, dan sintesis dinding
sel (sitokinesis) setelah anafase.
C. Tempat Terjadinya Mutasi
Makhluk hidup, individu, atau sel yang mengalami mutasi disebut makhluk,
individu, atau sel mutan. Berdasarkan tempat terjadinya, yaitu sel-sel yang mengalami
mutasi, mutasi dibedakan menjadi gametik dan somatik.
1. Mutasi Gametik

Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet
mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan
mutasi tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat diwariskan
(heritable) dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic. Gen-gen yang
mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya
terdapat pada kromosom autosomal). Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi
dominant atau mutasi resesif, tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun mutasi
gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut
kelamin.
2. Mutasi Somatik
Mutasi somatic adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh, dapat
berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan mutasi gametik,
mutasi somatic tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi
kepekaan seseorang mengalami mutasi somatic (terutama pada individu dewasa) juga
dipengaruhi secara genetic.
Kejadian mutasi somatic yang terjadi pada janin yang sedang dikandung
ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Di antara penyebab cacat bawaan ini
adalah selama mengandung, si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan
atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik. Misalnya, anak sumbing merupakan hasil
mutasi yang disebabkan oleh teramtogen (faktor atau zat yang menyebabkan kelainan
embrio, misalnya sinar X dan zat kimiawi tertentu). Semakin awal suatu sel embrio
atau janin mengalami mutasi, akibatnya akan lebih meluas, sebaliknya, mutasi pada
akhir masa embrional lebih sedikit risiko akibatnya.
Kejadian mutasi somatik pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Sel
kanker adalah sel yang mengalami mutasi. Misalnya penderita kanker hasil mutasi
somatik yang menyebabkan kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Bentuk mutasi
yang utama adalah sel-sel tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya, sehingga
terus membelah dan mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan.
D. Tingkat Mutasi
Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan, yaitu
mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom.
1. Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang
membawa "pesan" suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi

titi. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.
Jika mutasi titik terjadi pada gamet atau pada sel yang menghasilkan gamet,
mutasi ini dapat diteruskan pada keturunan dan generasi penerus. Jika mutasi memiliki
efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, mutan (individu yang mengalami
mutasi) mengalami suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter).
Contohnya, penyakit anemia sel sabit merupakan akibat mutasi pada pasangan basa
tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan
satu nukleotida dalam rantai cetakan DNA) mengakibatkan produksi protein yang
abnormal. Dasar molekuler penyakit anemia sel sabit, Alel yang menyebabkan
penyakit anemia sel sabit dibedakan dengan alel normal oleh perubahan pada pasangan
basa tunggal (mutasi titi). Alel normal memiliki basa timin, sedangkan alel sel sabit
memiliki basa adenin. Hal ini mengubah salah satu kodon RNAd yang ditranskipsi dari
gen, menghasilkan asam amino valin pada polipeptida menggantikan asam glutamate
yang terdapat pada polipeptida normal. Pada individu-individu yang homozigot untuk
alel mutan, perubahan sel darah merah menjadi berbentuk sabit akibat perubahan
polipeptida pembentukan hemoglobin darah tersebut.
2. Tipe-tipe Mutasi Titik
Mutasi titik dalam suatu gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum, yaitu
substitusi pasangan basa dan insersi (penyisipan) atau delesi (penghilangan)
pemasangan basa. Mutasi tersebut dapat mempengaruhi protein.
a) Substitusi
Substitusi pasangan basa merupakan penggantlian satu nukleotida dan
pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
Substitusi satu purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang
lain disebut mutasi titik tipe transisi. Sebaliknya, substitusi suatu purin oleh
pirimidin atau substitusi suatu pirimidin oleh purin disebuttransversi. Beberapa
substitusi menghasilkan mutasi diam (silent mutation)karena perubahan kode
genetik mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Dengan kata lain,
perubahan pada pasangan basa dapat mentransformasi satu kodon ke kodon lain
yang ditranslasi menjadi asam amino yang sama. Contohnya, jika CCG termutasi
menjadi CCA, kodon RNAd yang sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin
akan tetap dimasukkan ke lokasi yang terkait pada protein.
Namun demikian, substitusi pasangan basa yang paling menarik adalah
substitusi yang menyebabkan perubahan penting di dalam suatu protein. Perubahan
satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein contohnya tempat aktif

suatu enzim akan mengubah aktivitas protein secara signifkan. Kadang-kadang

mutasi semacam ini mengarah pada perbaikan protein atau protein memiliki
kemampuan baru yang meningkatkan sifat unggul organisme mutan dan
keturunannya. Akan tetapi, yang lebih banyak terjadi adalah mutasi yang bersifat
mengganggu, menciptakan protein tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang
merugikan.
Mutasi substitusi biasanya menghasilkan mutasi salah arti (missense
mutation), yaitu kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda
dari normalnya. Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam
amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan
polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh
gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop
disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation).
b) Delesi dan Insersi Basa Nitrogen
Delesi atau penghapusan atau pengurangan basa nitrogen pada gen.
Setelah gen normal mengalami kehilangan basa nitrogen U pada kodon ke 9, maka
nukleotida berikutnya bergeser maju, sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida
berikut.
Insersi (adisi) yaitu penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen pada
gen. Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida U pada kodon ke
4, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan
rantai nukleotida berikut.
Delesi dan insersi dapat berpengaruh terhadap sintesis protein. Mutasi
gen karena delesi dan insersi dapat mengakibatkan terjadinya pergeseran
"pembacaan" pesan pada kode genetik. Peristiwa mutasi seperti ini juga disebut
sebagai mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutations).Selain itu, mutasi ini
juga dapat menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.
Sebagai contoh mutasi gen pada manusia yang mengakibatkan
kelainan sickle-cell anemia. Penderita kelainan ini gennya mengalami penggantian
satu jenis basa nitrogen dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai
polipeptida asam amino pada molekul hemoglobin. Terjadinyasickle-cell
anemia dijelaskan dalam uraian berikut.
a. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenine
pada rantai nukleotida.
b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA

c. asam amino yang dihasilkan berupa valin

d. molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan
hemoglobin S. Hemoglobin ini menyebabkan sel darah berbentuk bulan sabit
sehingga tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien. Oleh karena
sifatnya cepat rusak, mutasi ini mengakibatkan anemia berat.
E. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetic yang
disebabkan oleh perubahan pada kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh
gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis
dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.
a) Perubahan Susunan Kromosom
Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan),
duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi.Delesi terjadi ketika
sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom
tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun
dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom
homolog, menghasilkan duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada
kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang
bisa terjadi akibat patahnya kromosom adalah fragmen patahan tersebut bergabung
dengan suatu kromosom non homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang
disebuttranslokasi. Tipe translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok,
yaitu kromosom non-homolog saling bertukar fragmen. Sebaliknya, translokasi nonresiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima
fragmen lainnya kembali.
Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid
homolog kadang-kadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang
"tidak tepat", sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak
dibandingkan dengan yang didapatkan oleg kromatid tersebut. Hasil dari persilangan
yang tidak timbal balik adalah satu kromosom dengan delesi dan satu kromosom
dengan duplikasi.
Duplikasi dan translokasi juga cenderung memiliki pengaruh yang
membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmensegmen kromosom non-homolog, sedangkan pada inversi dan translokasi dapat
mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di
antara gen-gen di dekatnya.

b) Perubahan Jumlah Kromosom

Ada dua konsep tentang jumlah kromosom, yaitu euploid dan aneuploid.
Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi
genetik yang berada di dalam suatu sel (genom). Aneuploid merupakan variasi pada
sebuah atau sejumlah kecil kromosom.
1) Euploid
Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar
kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan adalah
jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis organisme pada
evolusinya. Beberapa contohnya adalah sebagai berikut. Jumlah set dasar
kromosom terkecil atau genom pohon kapas (Gossypium sp.)adalah 13. Pada
rumput-rumputan, gandum, jelai dan Avena sp. umumnya memiliki genom 7.
Aprikot (Prunus armeniaca) memiliki genom 8.
Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi 'X'. individu
yang memiliki notasi 1X, 2X atau 3X, berarti memiliki satu, dua, atau tiga genom.
Jumlah seluruh kromosomnya adalah hasil perkalian antara jumlah genom dengan
jumlah kromosom pada genom tersebut.
Pengertian euploid cukup sederhana. Individu yang memiliki genom
tunggal (1X) disebut monoploid, yang genomnya dua (2X) adalah bentukdiploid,
4X adalah tetraploid, 5X adalah pentaploid, 6X adalah heksaploiddan
seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan
dalam poliploid.
Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah
kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Setiap genom
memiliki jumlah kromosom tertentu. Kromosom semua sel somatik adalah 2n,
sedangkan gamet-gametnya merupakan kromosom haploid, yaitu n. nilai X dan n
dapat sama, tetapi dapat pula berbeda. Nilai X dan n dapat sama, tetapi dapat pula
berbeda. Pada individu yang diploid, genomnya akan 2X, dimana X terdiri dari 7
kromosom. Jadi, jumlah kromosomnya adalah 14 atau 7 pasang. Dengan demikian,
jumlah kromosom keseluruhannya adalah 2n = 14, maka n = 7. Dalam hal ini 2X =
2n = 14.
Sebaliknya, pada individu yang heksaploid akan memiliki tanda 6X,
tetapi tetap memiliki kromosom somatik 2n dan kromosom gamet n. Jadi, pada
individu heksaploid berlaku 6X = 2n = 42, n = 21. Kasus yang khusus akan terjadi
bila dijumpai sejumlah genotip yang ganjil. Misalnya pada individu triploid (3X)

yang X-nya terdiri dari 7 kromosom. Kromosom sel somatiknya 2n = 21, tetapi
gametnya (n) akan memiliki jumlah kromosom yang tidak sama ketika terjadi
segresi pada saat meiosis. Euploidi juga dibedakan lagi menjadi autopoliloid dan
alopoliploid.
2) Autopoliploid
Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom
yang berasal dari genom spesies yang sama. Autopolyploid terdiri dari beberapa
genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. Misalnya
pada autotriplod, kromosomnya terdiri dari 3 genom (3X). setiap genom memiliki
sejumlah set kromosom yang sama.
Pada meiosis abnormal, pemisahan kromosom berlangsung secara tidak
wajar sehingga menghasilkan jumlah kromosom seperti semula (2n). Jika gamet 2n
ini berkombinasi dengan gamet lain hasil dari meiosis normal, akan dihasilkan
zigot yang memiliki satu set kromosom ekstra, atau zigot ini dikatakan memiliki
tripel set kromosom. Namun, suatu individu yang jumlah kromosomnya telah
melewati jumlah tertentu umumnya sukar untuk hidup normal. Daya tahan setiap
jenis organisme terhadao autopolyploid ini cukup bervariasi. Ada jenis yang
toleran untuk autooktaploid, sementara jenis lain dengan autotetraploid sudah tidak
mampu hidup normal.
Selain secara alami, poliploid dapat dilakukan secara buatan, yaitu
melalui induksi zat-zat kimia atau dengan perbedaan perlakuan terhadap panas dan
dingin menggunakan suhu tertentu. Zat kimia yang umum dipakai dalam hal ini
adalah kolkisin. Kolkisin dapat mengaktifkan jaringan meristem untuk
memutuskan benang-benang spindle dan membantu terjadinya pembelahan sel.
Tanpa benang spindle, kromatid-kromatid tidak dapat dipisahkan. Oleh karena itu,
jumlah kromosomnya meningkat (poliploid), misalnya dua kali lipat kromosom
normal. Jika zat kimia tersebut diperpanjang penggunaannya, akan terjadi
perbanyakan jumlah kromosom.
Jika sel diploid mengalami autopolyploid, sel tersebut akan membentuk
tetraploid. Sel ini kemudian mengalami pembelahan meisois membentuk gamet
yang diploid. Jika gamet-gamet tersebut mengalami fertilisasi, terbentuklah anakan
tetraploid yang fertile. Akan tetapi, fertilisasi antara tanaman mutan tetraploid
dengan tanaman diploid akan membentuk zigot triploid yang steril.
3) Alopoliploid

Alopoliploid (allo = berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom

yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid
berasal dari penyilangan antara dua spesies. Meskipun hasil penyilangan steril,
tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat
mengalami perbanyakan secara tidak kawin.
Tanaman alopoliploid memiliki genom yang berbeda, baik pada tingkat
marga, jenis dan anak jenis. Gandum yang digunakan dalam industri roti saat ini
adalah gandum yang aloheksaploid (6X) yang memiliki formula genom AABBDD.
Bentuk diploidnya adalah 2n = 42 dan haploidnya n = 21. Jenis gandum ini
merupakan hasil penyilangan nenek moyang alotetraploid (4X) AABB dengan
rumput diploid liar DD. Jenis tetraploid merupakan hasil penyilangan antara dua
jenis diploid (2X) yang berturut-turut memiliki genom AA dan BB. Termasuk
dalam kelompok yang tetraploid ini adalah gandum durum yang dipakai sebagai
bahan baku produksi makroni dan spageti. Menurut hasil penelitian sitologi, nenek
moyang yang menurunkan genom A dan D diduga merupakan bentuk primitif
gandum (Triticum monococcum) dan rumput liar (Triticum tauschii) yang dulunya
dikenal dengan Aegilops squarrosa. Asal-usul genom B masih belum diketahui.
F. Kelainan-Kelainan Pada Manusia Yang Disebabkan Oleh Perubahan Kromosom
Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainan
serius pada manusia. Ketika gagal berpisah terjadi dalam meiosis, akibatnya adalah
aneuploid yaitu terdapatnya kromosom dalam jumlah yang abnormal di dalam gamet yang
diproduksi dan kemudian di dalam zigot. Meskipun frekuensi zigot enouploid cukup tinggi
pada manusia, sebagian besar perubahan kromosomal tersebut dapat membahayakan
perkembangan sehingga embrio-embrionya secara spontan (alamiah) digugurkan jauh
sebelum kelahiran. Akan tetapi, beberapa tipe aneuploid nampaknya tidak terlalu
mengganggu keseimbangan genetik. Individu-individu dengan keadaan aneuploid tersebut
dapat sejumlah gejala suatu sindrom yang karakteristiknya tergantung dari tipe aneuploid.
Salah satu keadaan aneuploid adalah sindrom Down. Sindrom Downbiasanya
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47
kromosom. Dari sudut pandang kromosom, sel-sel tersebut dinamakan trisomi untuk
kromosom 21. Meskipun kromosom 21 merupakan kromosom manusia yang paling kecil,
trisominya mengubah fenotip individu tersebut. Sindrom Down meliputi penampakan yang
khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan, terhadap infeksi saluran pernapasan, dan
lemah mental. Lebih jauh lagi, individu yang menderita sindrom Down memiliki
kecenderungan untuk menderita penyakit leukemia danalzheimer (mungkin bukan suatu
kebetulan bahwa gen-gen tertentu yang berhubungan dengan kedua penyakit
tersebut terletak pada kromosom 21). Meskipun orang-orang yang menderita
sindrom Down rata-rata memiliki harapan hidup jauh lebih pendek dibandingkan orang

normal, beberapa diantaranya dapat hidup sampai 50 tahun atau lebih. Sebagian besar
penderita sindrom Down terhambat perkembangan seksualnya dan mandul. Jadi, sebagian
besar kasus sindrom Down adalah akibat terjadinya gagal berpisah pada waktu
pembentukan gamet pada salah satu orangtuanya.
Frekuensi sindrom Down berkorelasi dengan umur si ibu. Sindrom Downterjadi
pada 0,04% anak yang dilahirkan oleh wanita yang berumur dibawah 30 tahun. Risiko
tersebut bertambah menjadi 1,25% terhadap anak yang dilahirkan oleh ibu yang berumur
sedikit di atas 30 tahun, bahkan lebih tinggi lagi terhadap ibu yang berumur lebih tua.
Korelasi sindrom Down dengan umur ibu belum dapat dijelaskan. Tidak ada kelainan
kromoso lain yang diketahui mengikuti pola kemunculan sindrom Down yang meningkat
seiring dengan umur ibu.
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul
kira-kira sekali dalam 2000 kelahiran hidup. Orang-orang dengan kelainan ini
disebutsindrom Klinefelter. Penderita memiliki organ kelamin jantan tetapi ukuran
testisnya sangat kecil dan laki-laki tersebut steril. Sindrom tersebut meliputi pembesaran
dada dan karakteristik-karakteristik tubuh wanita lainnya. Individu yang terkena biasanya
memiliki kecerdasan normal. Laki-laki dengan ekstra kromosom Y (XYY) tidak memiliki
sindrom yang terdefinisi dengan jelas, meskipun mereka cenderung lebih tinggi
dibandingkan kebanyakan orang. Perempuan dengan trisomi X (XXX), yang terjadi sekali
dalam kira-kira 1000 kelahiran hidup, tampak sehat dan tidak dapat dibedakan dari
perempuan dengan kromosom XX kecuali dari kariotipenya. Monosomi X,
disebutsindrom Turner, terjadi sekitar satu kali setiap 5000 kelahiran dan merupakan
satu-satunya monosomi yang dapat hidup pada manusia. Meskipun individu-individu XO
ini secara fenotip adalah perempuan, namun organ kelamin mereka tidak menjadi matang
pada saat remaja, dan ciri-ciri seks sekunder gagal berkembang. Individu-individu
semacam ini steril dan memiliki tubuh pendek. Sebagian besar memiliki kecerdasan
normal.
Sekalipun jumlah kromosom normal, perubahan structural kromosom dapat
menyebabkan kelainan atau penyakit pada manusia. Banyak delesi kromosom manusia
menyebabkan masalah yang serius pada keadaan fisik dan mental. Salah satu sindrom
semacam ini dikenal sebagai Cri du chat ("tangisan kucing"). Anak yang dilahirkan
dengan delesi pada kromosom nomor 5 memiliki mental terbelakang, memiliki kepala
kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan suaranya seperti
suara kucing yang menderita. Penderita penyakit ini biasanya meninggal ketika masih bayi
atau anak-anak.
Satu tipe perubahan lain pada struktur kromosom yang berhubungan dengan
kelainan pada manusia adalah translokasi kromosom, penempelan fragmen dari satu
kromosom ke kromosom lain yang tidak homolog. Translokasi kromosom telah ditemukan

terdapat pada penyakit kanker tertentu. Salah satu contohnya adalahChronic

Myelogenous Leukemia (CML). CML atau Leukemia adalah kanker yang menyerang
sel-sel yang menghasilkan sel-sel darah putih, dan di dalam sel-sel kanker penderita CML
telah terjadi translokasi timbal balik. Sebagian dari kromosom nomor 22 telah bertukar
tempat dengan sebuah fragmen kecil dari ujung kromosom nomor 9.
Perubahan lain adalah Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965.
ciri-ciri dari sindrom Jacob sebagai berikut :
1. Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.
2. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma Y (akibat gagal berpisah)
3. Berperawakan tinggi
4. Bersifat antisosial, agresif
5. Suka melawan hokum.
Berikutnya adalah Sindrom Down, ditemukan oleh J.L Down tahun 1866. ciriciri dari sindrom Down sebagai berikut:
1. Kariotipe: 47 XX atau 47 XY
2. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera.
3. Mata sipit miring ke samping
4. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.
5. IQ rendah (+ 40).
Ciri-ciri dari Sindrom Edwards sebagai berikut:
1. Kariotipe: 45 A + 18 + XX
2. Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan
sel telur.
3. Tulang tengkorak lonjong.
4. Dada pendek dan lebar.
5. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.

6. Mulut kecil
7. Mental terbelakang
Sedangkan ciri-ciri dari Sindrom Metafemale sebagai berikut:
1. Kariotipe: 44 A + XXX
2. Sindrom ini terjadi sel telur yang mengadung kromosom XX (akibat gagal berpisah)
dibuahi oleh sperma X..
3. Payudara tidak berkembang.
4. Menstruasi tidak teratur, steril.
5. Mengalami gangguan mental..
6. Pada umumnya tidak berusia panjang.
G. Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya
Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal. Bahan atau zat penyebab mutasi
disebut mutagen. Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi
alami atau spontan dan mutasi induksi.
1. Mutasi Alami
Mutasi alami atau spontan merupakan mutasi yang terjadi secara spontan di
alam tanpa campur tangan manusia. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis,
radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, dan kesalahan genetik. Mutasi ini
mengakibatkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Selain itu,
mutasi ini juga mengakibatkan timbulnya variasi dalam populasi. Mutasi hasil mutasi
spontan ini biasanya bersifat resesif, steril, dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup
dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut mampu beradaptasi dengan
lingkungan.
2. Mutasi Induksi
Mutasi induksi adalah mutasi yang secara sengaja dibuat oleh manusia.
Mutasi ini juga disebut mutasi buatan. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan
menggunakan mutagen fisis atau fisikawi dan khemis atau kimiawi. Mutagen khemis
seperti kolkisin, asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkyl. Adapun mutagen fisis
dapat berupa radiasi ultra violet, sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron,

dan radiasi electron. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua cara sebagai
berikut:
a. Radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang disebut
radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam DNA
menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polymerase. Radikal bebas tersebut dapat
juga memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas
kromosom.
b. Radiasi ultraviolet diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini menyebabkan
timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida didekatnya, sehingga kondisi
ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA.
H. Dampak Mutasi
Mutasi dapat memberikan dampak, baik menguntungkan ataupun merugikan.
Dampak mutasi yang menguntungkan di antaranya poliploid pada tanaman. Poliploid pada
tanaman dapat menghasilkan buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
Sementara itu, poliploid pada hewan bersifat letal dan membahayakan individu. Akan
tetapi, mutasi pada hewan ini dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian tentang
kanker. Penelitian ini untuk mengetahui penyebab dari suatu penyakit dan cara
pengobatannya. Pada poliploid mutagen yang sering digunakan yaitu kolkisin, digitosin,
dan sinar radioaktif. Mutasi secara genetis merupakan salah satu penyebab terjadinya
peningkatan variasi (keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi pada suatu
organisme terus berlangsung, mutasi tersebut akan menambah variasi pada organisme
tersebut. Sementara itu, mutasi yang merugikan dapat menimbulkan kelainan, penyakit,
dan kemandulan. Mutasi yang merugikan ini dapat diwariskan, tetapi ada pula yang tidak
diwariskan. Mutasi tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi pada
suatu individu atau karena individu yang mengalami mutasi tersebut mandul atau mati.
I. Sumber Mutasi
Mutasi dapat disebabkan oleh mutagen yang berasal dari alam maupun buatan.
Bahan-bahan penyebab mutasi dinamakan mutagen. Mutagen yang secara alami terdapat
di alam menyebabkan mutasi alami, sedangkan mutagen yang sengaja diberikan
menyebabkan mutasi buatan.
Mutagen dapat berupa faktor kimia. Beberapa macam zat kimia yang
mempengaruhi susunan DNA disebut zat-zat mutagenik. Zat tersebut misalnya asam nitrat
dan turunannya yang dapat mengubah sitosin di dalam DNA menjadi urasil dengan
mekanisme deaminasi gugus amina (-NH2) pada sitosin menjadi gugus keton

(- C - ). Akibatnya, basa C masih berpasangan dengan basa G, namun saat terjadi

deaminasi basa C menjadi U maka DNA polinerase akan mengiversi basa A.
Mutagen lainnya dapat berupa faktor fisika. Macam faktor fisika mutagenic
adalah sinar-sinar gelombang pendek, seperti radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar
radioaktif, dan sinar roentgen. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua
cara.Pertama, radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang
disebut radikal bebas. Radikal bebas tersebut dapat juga memutus ikatan antara gula dan
fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom. Kedua, radiasi ultraviolet dari matahari
(atau lampu penggelap kulit) diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini
menyebabkan timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida di dekatnya. Keadaan
ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA. Kanker kulit merupakan salah satu akibat
mutasi oleh radiasi ultraviolet.
J. Pengaruh Mutasi
Mutasi pada dasarnya mengubah susunan gen atau kromosom. Perubahan ini
akan mengakibatkan perubahan produk gen dan akhirnya perubahan fenotip. Perubahan
tersebut dapat menguntungkan maupun merugikan. Mutasi yang menguntungkan antara
lain muncul varietas baru yang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan. Sebagai
contoh, padi hasil radiasi lebih tahan terhadap hama, lebih cepat masa panennya, lebih
banyak menghasilkan bulir padi, dan sebagainya.
Mutasi juga menimbulkan kerugian. Salah satunya adalah munculnya kelainankelainan genetik seperti yang telah kita bahas sebelumnya.
K. Mutasi Sebagai Salah Satu Bahan Baku Evolusi
Secara genetic mutasi merupakan salah satu penyebab peningkatan variasi
(keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi terus terjadi, semua organisme akan
bertambah variasinya. Hal ini memang dibuktikan bahwa organisme yang lebih rendah
tingkatannya pada umumnya juga memiliki tingkat variasi dalam populasi yang lebih
tinggi. Keadaan ini erat hubungannya dengan kecepatan pergantian generasi, mobilitas
suatu organisme, besar populasi suatu organisme, tingkat tropiknya, dan banyak aspek
lainnya. Apabila mutasi tidak terjadi, evolusi tidak akan terjadi karena tidak ada variasi.
L. Bakteri Resisten Terhadap Antibiotik Akibat Mutasi
Antibiotik adalah senyawa yang dihasilkan suatu mikroorganisme yang dapat
membunuh atau menghambat pertumbuhan mikroorganisme lain. Antibiotik terdiri dari
jenis yang bermacam-macam. Mekanisme kerja antibiotic dalam membunuh bakteri
adalah berikatan dengan situs target tertentu yang spesifik, di dalam sel bakteri sehingga
menghambat metabolisme sel bakteri tersebut. Antibiotik sangat berguna sebagai obat

karena dapat membunuh bakteri yang menginfeksi tubuh kita tanpa membahayakan sel-sel
tubuh kita. Saat ini antibiotic telah diproduksi dalam skala besar dan secara komersial.
Hampir semua orang pernah meminum antibiotik saat sakit. Lalu apa itu resistensi
antibiotik?
Resistensi antibiotik adalah kemampuan mikroorganisme untuk mengatasi
pengaruh antibiotik. Dengan kata lain, mikroorganisme yang resisten terhadap antibiotik,
misalnya bakteri, akan kebal dan tidak mati walau diberi antibiotik. Bakteri dapat menjadi
resisten terhadap antibiotik karena mutasi.
Mutasi pada bakteri dapat terjadi secara spontan. Artinya, mutasi tersebut
memang terjadi secara alami sebagai salah satu mekanisme adaptasi bakteri terhadap
lingkungannya sehingga dapat bertahan hidup. Mutasi akan menghasilkan variasi dalam
satu spesies bakteri. Variasi bakteri dalam satu spesies antibiotik melalui mekanisme
berikut;
Mutasi yang menyebabkan perubahan situs target antibiotik. Misalnya, pada bakteri yang
mengalami mutasi titik pada gen yang mengekspresikan protein pengikat
antibiotik Penicillin. Mutasi tersebut akan menyebabkan perubahan pada protein
pengikat Penicillin yang
merupakan
situs
target Penicillin sehingga
senyawaPenicillin tidak
dapat
berikatan
dengan
protein
tersebut.
akibatnya, Penicillin tidak dapat bekerja untuk membunuh sel bakteri tersebut.
Mutasi yang menyebabkan perubahan jalur metabolisme bakteri. Misalnya, pada bakteri
yang resisten terhadap antibiotik Sulfonamide menghambat senyawa PABA (asam para
amino benzoate) yang memicu sintesis asam nukleat dan asam folat yang merupakan
senyawa penting bagi sel bakteri. Bakteri yang resisten terhadapSulfonamide memiliki
kemampuan merubah jalur metabolismenya sehingga tetap dapat mensistesis asam
nukleat
dan
asam
folat
tanpa
membutuhkan
senyawa
PABA.
Akibatnya, Sulfonamide tidak berpengaruh bagi sel bakteri tersebut.
Saat ini telah semakin banyak ditemukan spesies bakteri pathogen yang
sebelumnya dapat diatasi dengan antibiotik menjadi strain yang resisten terhadap
antibiotik. Hal tersebut dipengaruhi beberapa faktor, yaitu penggunaan antibiotik yang
berlebihan, tidak sesuai dengan dosis yang diperlukan, digunakan untuk penyakit yang
sebenarnya tidak memerlukan antibiotik, dan penggunaan antibiotik dalam makanan
hewan ternak. Populasi bakteri yang menginfeksi tubuh manusia memiliki variasi. Artinya,
memang ada beberapa individu sel bakteri yang telah mengalami mutasi secara spontan
sehingga memiliki kemampuan resistensi terhadap antibiotik. Saat tubuh manusia yang
terinfeksi tersebut diberi antibiotik, senyawa tersebut akan membunuh populasi bakteri
yang tidak resisten, sementara individu bakteri yang mampu bertahan hidup tersebut
kemudian akan mampu bereproduksi, sehingga menghasilkan keturunan-keturunan yang

memiliki sifat sama seperti induknya, yaitu resistensi terhadap antibiotik. Akibatnya akan
terbentuk populasi bakteri yang semuanya resisten terhadap antibiotik. Saat populasi
bakteri strain yang resisten terhadap antibiotik tersebut menginfeksi manusia lain,
antibiotik tidak akan mempan lagi mengobati infeksi tersebut. Bayangkan apa yang akan
terjadi jika semua jenis bakteri yang dapat menimbulkan penyakit bagi manusia
membentuk populasi strain yang resisten terhadap antibiotik.
Berdasarkan akibat yang ditimbulkan terdapat mutasi yang merugikan dan
mutasi yang menguntungkan.
1. Mutasi Merugikan
Umumnya mutasi berakibat merugikan. Misalnya mutasi dapat menimbulkan
penyakit cystic fibrosis dan penyakit anemia bulan sabit. Penyakit anemia bulan sabit
disebabkan oleh mutasi pada satu jenis basa nitrogen yang terdapat pada DNA.
Adapun cystic fibrosis terjadi akibat mutasi berupa pengurangan sebuah triplet kodon
(tiga nukleotida). Akibat pengurangan kododn tersebut terjadi kesalahan dalam
penerjemahan asam amino penyusun protein. Oleh karena itu, fungsi biologi tubuh
menjadi berubah dan tidak normal. Contoh lain kerugian yang disebabkan oleh mutasi
adalah kelainan berupa albino. Albino terjadi karena mutasi pada gen penghasil enzim
yang berkaitan dengan produksi melanin kulit. Hal tersebut dapat terjadi pada hewan
maupun manusia. Hewan-hewan albino jarang ditemukan di alam bebas karena mereka
akan mudah terlihat sehingga mudah diserang dan tidak tahan terhadap sinar
ultraviolet.
2. Mutasi Menguntungkan
Keuntungan yang diperoleh akibat mutasi secara alami jarang ditemui.
Namun, keuntungan yang diperoleh akibat mutasi buatan banyak dijumpai. Misalnya
mutasi yang dilakukan pada rekayasa genetika menghasilkan biji kedelai berukuran
besar dan mengandung banyak protein. Kapas transgenic hasil rekayasa genetik juga
terjadi akibat mutasi buatan. Tanaman kapas hasil mutasi tersebut bersifat tahan
terhadap hama. Anda masih dapat menjumpai banyak produk hasil mutasi buatan
seperti buah semangka tanpa biji, telur omega tiga, dan tomat transgenik.
Adapun contoh keuntungan akibat mutasi alami, misalnya berupa
keturunan/toleransi terhadap kolesterol tinggi pada manusia di daerah Limone, Italia.
Sekita 40 orang penduduk memiliki keistimewaan, yaitu memiliki jumlah kolesterol
dalam darah yang cukup tinggi tetapi tidak berakibat jelek terhadap arteri jantung.
Seperti anda ketahui, apabila jumlah kolestreol dalam darah terlalu tingggi pada orang
normal, asam amoni yang dibutuhkan manusia untuk menghasilkan protein dalam
hubungan dengan pemecahan kolesterol berjumlah lebih dari satu. Namun, penduduk

di Limone ini hanya membutuhkan satu asam amino untuk menghasilkan protein
tersebut. hal ini sepuluh kali lebih efektif dalam 'membersihkan' kolesterol darah.
Berapa pun banyaknya makanan berkolesterol yang disantap, akan selalu dikeluarkan
oleh tubuh, (tidak tersimpan dalam jaringan lemak seperti pada organisme dalam
keadaan normal). Umumnya, penduduk di Limone hidup berumur panjang dan
menunjukkan ketahanan terhadap penyakit jantung.
Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan, mutasi gen
dibedakan menjadi tiga macam, yaitu missense mutation, nonsense mutation, dansilent
mutation.
a. Missense Mutation (Mutasi Salah Arti)
Sebuah basa nitrogen yang menggantikan basa nitrogen lain dapat
menghasilkan kododn yg mengkode asam amino berbeda dengan asam amino asalnya.
Timin menggantikan letak sitosin. Oleh karena itu, asam amino yang dihasilkan adalah
lisin. Padahal pada keadaan normal (tanpa mutasi) asam amino yang dihasilkan adalah
glutamine. Hal ini dapat mempengaruhi metabolisme tubuh.
b. Nonsense Mutation (Mutasi Tanpa Arti)
Suatu protein dapat berasal dari beberapa asam amino. Asam amino tersebut
merupakan hasil terjemahan kodon-kodon. Apabila pada mutasi gen diperoleh kodon
stop sebelum proses pembentukan protein selesai maka sintesis protein itu dengan
segera akan terhenti. Dan protein tidak akan terbentuk.
c. Silent Mutation (Mutasi Diam)
Mutasi gen yang terjadi tanpa menimbulkan efek apapun. Artinya
pembentukan asam amino dan perangkaian polipeptida dalam membentuk protein
berjalan lancer. Sebab mutasi yang terjadi pada silent mutation tidak menghasilkan
perubahan jenis asam amino yang dihasilkan. Misalnya apabila pada keadaan normal
terdapat kodon GTT penghasil glutamine maka pada saat terjadi mutasi gen dengan C
menggantikan T, kdodon GTC tetap menghasilkan glutamine. (Ingat kembali bab
Substansi Genetik). Oleh karena GTT dan GTC menghasilkan glutamine maka proses
pembentukan protein berlangsung biasa.
M. Faktor Penyebab Mutasi
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami
dan mutasi buatan
1. Mutasi Alami

Mutasi alami disebut juga mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara
alami, biasanya berlangsung sangat lambat dan jarang terjadi. Mutasi alami dapat
disebabkan oleh sinar kosmis dari luar angkasa atau sinar radioaktif dari alam.
Kemungkinan terjadinya mutasi alam adalah satu diantara 2.0001.000.000.000 kejadian. Umumnya bersifat letal dan merugikan. Akan tetapi, jika
organisme yang mengalami mutasi (mutan) itu dapat bertahan hidup dan
menyesuaikan diri dengan lingkungannya, mutan akan menjadi spesies baru dan akan
mewariskan hasil mutasi itu kepada keturunannya.
Jika mutan keturunannya terus menerus mempunyai peluang bermutasi, tidak
tertutup kemungkinan akan terjadi perubahan fenotipe pada generasi mendatang.
Dengan demikian, jika dibandingkan dengan nenek moyangnya, generasi kesekian itu
telah berbeda sama sekali. Timbulnya spesies baru yang dapat beradaptasi dengan
lingkungan merupakan salah satu mekanisme proses evolusi.
Karena mutasi alami terlalu jarang terjadi dan jika terjadi biasanya sampai ke
beberapa generasi, hal itu membuat manusia sulit untuk dapat melakukan pengamatan.
Kemudia, orang mulai memikirkan kemungkinan mutasi yang dapat diamati, yaitu
dengan mutasi buatan.
2. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan
perlakuan-perlakuan tertentu demi kepentingan manusia. Mutasi buatan disebut juga
mutasi induksi.
Dalam melakukan mutasi buatan, manusia menggunakan mutagen yang
terdiri atas mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologi.
a. Mutagen Kimia
Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan
kimia kromosom. Contoh mutagen kimia, antara lain gas mustard atau belerang
mustard (ditemukan oleh C. Averbach dan kawan-kawan), gas metana, asam nitrat,
kolkisin, digitonin, hidroksil amin, etil-metan sulfat, etiletan sulfonat (EES), 5bromo urasil, dan 2-amino purin. Salah satu contoh upaya mutasi buatan
menggunakan mutagen kimia adalah pemberian zat kimia kolkisin pada tanaman
sehingga tanaman memiliki lebih dari dua perangkat kromosom (poliploidi).
Tanaman poliploidi umumnya tampak lebih kuat, berukuiran lebih besar,
mengandung vitamin dan protein yang lebih tinggi, serta masa vegetatifnya lebih
lama dibandingkan tanaman diploid.

Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan menjadi bahanbahan yang fungsinya analog dengan basa nukleotida, bahan-bahan interkalasi, dan
bahan-bahan alkilasi.
1) Bahan-Bahan Yang Fungsinya Analog Dengan Basa Nukleotida
Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa nukleotida
adalah substansi yang dapat menggantikan basa normal selama replikasi DNA
karena substansi tersebut dapat diikat atom H pada basa-basa pita cetakan,
misalnya 5-bromourasil (5-BU). Substansi tersebut analog dengan basa timin
yang dapat berpasangan dengan adenine dan analog juga dengan basa sitosin
yang dapat berpasangan dengan guanine. Apabila 5-BU tergabung dalam
molekul DNA pada basa T atau C, akan menyebabkan transisi dari AT menjadi
GC. Selain 5-BU, ada juga bahan kimia yang lain, yaitu 2-aminopurin (2-AP).
2) Bahan-Bahan Interkalasi
Bahan-Bahan Interkalasi adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium
bromide yang dapat mengganggu replikasi DNA dengan cara menambahkan
satu atau dua pasang basa pada rangkaian DNA.
3) Bahan-Bahan Alkilasi
Bahan-Bahan Alkilasi adalah senyawa yang mempunyai daya reaksi
tinggi dan dapat menyebabkan mutasi. Mutasi terjadiu karena bahan-bahan
alkilasi maupun memindahkan gugus alkyl (CH3-, CH3CH2 -, dst) pada suatu
basa dan mengubah kekhususan pasangan basa, misalnya O 2alkiltim dapat
berpasangan dengan guanine sehingga menyebabkan transisi dari AT menjadi
GC dan GC menjadi AT. Selain itu, bahan-bahan alkilasi juga menyebabkan
kerusakan pita DNA dan depurinasi (pelepasan purin).
b. Mutagen Fisika
Mutasi yang disebabkan oleh Mutagen Fisika, diantaranya adalah
putusnya ikatan gen-gen dan berubahnya susunan kimia gen-gen. yang termasuk
mutagen fisika, antara lain sinar , sinar , sinar , sinar ultraviolet, sinar X, sinar
kosmis dari angkasa luar, dan bahan-bahan radioaktif.
Sinar ultraviolet dengan panjang gelombang 254 nm dapat diserap
dengan kuat oleh DNA dan menyebabkan distribusi electron pada basa nitrogen
menjadi tidak teratur serta berada pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini
menyebabkan electron pada basa nitrogen tersebut sangat reaktif dan sering
menyebabkan terjadinya pirimidin dimmer, yaitu saling berkaitan basa pirimidin

yang berdekatan pada satu pita DNA sehingga mencegah terjadinya replikasi
normal.
Sel-sel kulit yang terpapar oleh sinar ultraviolet dengan intensitas yang
tinggi dapat mengalami mutasi yang berakibat pada kanker kulit. Radiasi sinar
ultraviolet juga dapat digunakan untuk menghasilkan mikroorganisme mutan
penghasil antibiotika yang lebih bermanfaat.
Sinar X ialah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke dalam selsel tubuh. Sinar X memiliki dampak, antara lain jika energinya yang tinggi
mengenai DNA, dapat menyebabkan kerusakan pada rantai punggung gula fosfat.
Selain itu, sinar X menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi
sehingga merusak system perbaikan DNA.
c. Mutagen Biologi
Mutagen biologi umumnya berupa virus dan bakteri. Biasanya yang
digunakan sebagai mutagen adalah asam nukleat (DNA/RNA) bakteri dan virus.
Contohnya, penyisipan DNA bakteri pengikat nitrogen bebas pada jenis tanaman
tertentu (misalnya padi). Penyisipan tersebut menyebabkan tanaman itu mampu
mengikat nitrogen bebas sendiri sehingga tidak perlu lagi diberi pupuk nitrogen.
MUTASI
A. Pengertian Mutasi
Mutasi berasal dari kata mutatusi (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan.
Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan
secara
genetic
pada
keturunannya.
Agen
yang
menyebabkan
mutasi
disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi mutan. Perubahan susunan
genetik ini menyebabkan terjadinya perubahan gen dan akhirnya menyebakan perubahan
alel dan fenotip makhluk hidup. Berdasarkan definisi di atas, tidak setiap perubahan DNA
adalah mutasi, syarat mutasi adalah :
adanya perubahan materi genetic (DNA);
perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki;
hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetic pada keturunannya.
B. Mekanisme Mutasi

Secara ringkas telah disebutkan bahwa mutasi dapat mempengaruhi DNA

maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat
tersebut faktor mutagentik mempengaruhi pemasangan basa mukleotida sehingga tidak
berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA
cetakan adalah TTA. Namun, karena adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase
memasangkan A dengan C, bukan dengan T.
Kromosom juga dapat dipengaruhi oleh mutagen pada saat pemaketan DNA
dalam kromosom (profase), pemisahan kromotid (contoh pada peristiwa gagal berpisah
kromosom saat anafase), penarikan kromosom oleh benang spindle, dan sintesis dinding
sel (sitokinesis) setelah anafase.
C. Tempat Terjadinya Mutasi
Makhluk hidup, individu, atau sel yang mengalami mutasi disebut makhluk,
individu, atau sel mutan. Berdasarkan tempat terjadinya, yaitu sel-sel yang mengalami
mutasi, mutasi dibedakan menjadi gametik dan somatik.
1. Mutasi Gametik
Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet
mengadakan pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan
mutasi tersebut kepada keturunannya. Mutasi gametik bersifat diwariskan
(heritable) dan merupakan mutasi yang dikekalkan secara genetic. Gen-gen yang
mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya
terdapat pada kromosom autosomal). Mutasi autosomal dapat menghasilkan mutasi
dominant atau mutasi resesif, tergantung pada sifat yang dihasilkannya. Adapun mutasi
gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut
kelamin.
2. Mutasi Somatik
Mutasi somatic adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh, dapat
berupa zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa). Berbeda dengan mutasi gametik,
mutasi somatic tidak dapat diwariskan pada keturunannya meskipun ada indikasi
kepekaan seseorang mengalami mutasi somatic (terutama pada individu dewasa) juga
dipengaruhi secara genetic.
Kejadian mutasi somatic yang terjadi pada janin yang sedang dikandung
ibunya dapat mengakibatkan cacat bawaan. Di antara penyebab cacat bawaan ini
adalah selama mengandung, si ibu terkena sinar radioaktif atau meminum obat-obatan
atau ramuan jamu yang bersifat mutagenik. Misalnya, anak sumbing merupakan hasil
mutasi yang disebabkan oleh teramtogen (faktor atau zat yang menyebabkan kelainan

embrio, misalnya sinar X dan zat kimiawi tertentu). Semakin awal suatu sel embrio
atau janin mengalami mutasi, akibatnya akan lebih meluas, sebaliknya, mutasi pada
akhir masa embrional lebih sedikit risiko akibatnya.
Kejadian mutasi somatik pada orang dewasa mengakibatkan kanker. Sel
kanker adalah sel yang mengalami mutasi. Misalnya penderita kanker hasil mutasi
somatik yang menyebabkan kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Bentuk mutasi
yang utama adalah sel-sel tersebut tidak dapat dikontrol pembelahannya, sehingga
terus membelah dan mengganggu fungsi tubuh secara keseluruhan.
D. Tingkat Mutasi
Perubahan materi genetik dapat dikelompokkan ke dalam dua tingkatan, yaitu
mutasi gen (DNA) dan mutasi kromosom.
1. Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang
membawa "pesan" suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi
titi. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.
Jika mutasi titik terjadi pada gamet atau pada sel yang menghasilkan gamet,
mutasi ini dapat diteruskan pada keturunan dan generasi penerus. Jika mutasi memiliki
efek merugikan pada fenotip manusia atau hewan, mutan (individu yang mengalami
mutasi) mengalami suatu penyimpangan genetik atau penyakit keturunan (herediter).
Contohnya, penyakit anemia sel sabit merupakan akibat mutasi pada pasangan basa
tunggal di dalam gen yang mengkode salah satu polipeptida hemoglobin. Perubahan
satu nukleotida dalam rantai cetakan DNA) mengakibatkan produksi protein yang
abnormal. Dasar molekuler penyakit anemia sel sabit, Alel yang menyebabkan
penyakit anemia sel sabit dibedakan dengan alel normal oleh perubahan pada pasangan
basa tunggal (mutasi titi). Alel normal memiliki basa timin, sedangkan alel sel sabit
memiliki basa adenin. Hal ini mengubah salah satu kodon RNAd yang ditranskipsi dari
gen, menghasilkan asam amino valin pada polipeptida menggantikan asam glutamate
yang terdapat pada polipeptida normal. Pada individu-individu yang homozigot untuk
alel mutan, perubahan sel darah merah menjadi berbentuk sabit akibat perubahan
polipeptida pembentukan hemoglobin darah tersebut.
2. Tipe-tipe Mutasi Titik
Mutasi titik dalam suatu gen dapat dibagi menjadi dua kategori umum, yaitu
substitusi pasangan basa dan insersi (penyisipan) atau delesi (penghilangan)
pemasangan basa. Mutasi tersebut dapat mempengaruhi protein.

a) Substitusi
Substitusi pasangan basa merupakan penggantlian satu nukleotida dan
pasangannya di dalam untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
Substitusi satu purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang
lain disebut mutasi titik tipe transisi. Sebaliknya, substitusi suatu purin oleh
pirimidin atau substitusi suatu pirimidin oleh purin disebuttransversi. Beberapa
substitusi menghasilkan mutasi diam (silent mutation)karena perubahan kode
genetik mutasi ini tidak mempengaruhi pengkodean protein. Dengan kata lain,
perubahan pada pasangan basa dapat mentransformasi satu kodon ke kodon lain
yang ditranslasi menjadi asam amino yang sama. Contohnya, jika CCG termutasi
menjadi CCA, kodon RNAd yang sebelumnya GGC akan menjadi GGU, dan glisin
akan tetap dimasukkan ke lokasi yang terkait pada protein.
Namun demikian, substitusi pasangan basa yang paling menarik adalah
substitusi yang menyebabkan perubahan penting di dalam suatu protein. Perubahan
satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein contohnya tempat aktif
suatu enzim akan mengubah aktivitas protein secara signifkan. Kadang-kadang
mutasi semacam ini mengarah pada perbaikan protein atau protein memiliki
kemampuan baru yang meningkatkan sifat unggul organisme mutan dan
keturunannya. Akan tetapi, yang lebih banyak terjadi adalah mutasi yang bersifat
mengganggu, menciptakan protein tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang
merugikan.
Mutasi substitusi biasanya menghasilkan mutasi salah arti (missense
mutation), yaitu kodon yang berubah tetap mengkode asam amino yang berbeda
dari normalnya. Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam
amino menjadi kodon stop, translasi akan dihentikan sebelum waktunya, dan
polipeptida hasilnya akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh
gen normal. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi sinyal stop
disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation).
b) Delesi dan Insersi Basa Nitrogen
Delesi atau penghapusan atau pengurangan basa nitrogen pada gen.
Setelah gen normal mengalami kehilangan basa nitrogen U pada kodon ke 9, maka
nukleotida berikutnya bergeser maju, sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida
berikut.
Insersi (adisi) yaitu penambahan atau penyisipan satu basa nitrogen pada
gen. Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida U pada kodon ke

4, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan

rantai nukleotida berikut.
Delesi dan insersi dapat berpengaruh terhadap sintesis protein. Mutasi
gen karena delesi dan insersi dapat mengakibatkan terjadinya pergeseran
"pembacaan" pesan pada kode genetik. Peristiwa mutasi seperti ini juga disebut
sebagai mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutations).Selain itu, mutasi ini
juga dapat menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.
Sebagai contoh mutasi gen pada manusia yang mengakibatkan
kelainan sickle-cell anemia. Penderita kelainan ini gennya mengalami penggantian
satu jenis basa nitrogen dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai
polipeptida asam amino pada molekul hemoglobin. Terjadinyasickle-cell
anemia dijelaskan dalam uraian berikut.
a. Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenine
pada rantai nukleotida.
b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA
c. asam amino yang dihasilkan berupa valin
d. molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan
hemoglobin S. Hemoglobin ini menyebabkan sel darah berbentuk bulan sabit
sehingga tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien. Oleh karena
sifatnya cepat rusak, mutasi ini mengakibatkan anemia berat.
E. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah mutasi atau perubahan materi genetic yang
disebabkan oleh perubahan pada kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh
gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis
dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah kromosom.
a) Perubahan Susunan Kromosom
Perubahan susunan kromosom dapat disebabkan oleh delesi (penghilangan),
duplikasi (penggandaan), inverse (pembalikan), dan translokasi.Delesi terjadi ketika
sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom
tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen tertentu. Namun
dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan dengan kromosom
homolog, menghasilkan duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat melekat kembali pada
kromosom asalnya tetapi arahnya terbalik, menghasilkan inversi. Hasil keempat yang

bisa terjadi akibat patahnya kromosom adalah fragmen patahan tersebut bergabung
dengan suatu kromosom non homolog, menyebabkan penyusunan ulang yang
disebuttranslokasi. Tipe translokasi yang paling umum adalah translokasi resiprok,
yaitu kromosom non-homolog saling bertukar fragmen. Sebaliknya, translokasi nonresiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer fragmen tanpa menerima
fragmen lainnya kembali.
Delesi dan duplikasi cenderung terjadi selama meiosis. Kromatid-kromatid
homolog kadang-kadang berpisah dan bergabung kembali di tempat-tempat yang
"tidak tepat", sehingga salah satu pasangan akan melepaskan gen yang lebih banyak
dibandingkan dengan yang didapatkan oleg kromatid tersebut. Hasil dari persilangan
yang tidak timbal balik adalah satu kromosom dengan delesi dan satu kromosom
dengan duplikasi.
Duplikasi dan translokasi juga cenderung memiliki pengaruh yang
membahayakan. Pada translokasi yang timbal balik terjadi pertukaran antara segmensegmen kromosom non-homolog, sedangkan pada inversi dan translokasi dapat
mengubah fenotip karena ekspresi suatu gen dapat dipengaruhi oleh lokasinya di
antara gen-gen di dekatnya.
b) Perubahan Jumlah Kromosom
Ada dua konsep tentang jumlah kromosom, yaitu euploid dan aneuploid.
Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh materi
genetik yang berada di dalam suatu sel (genom). Aneuploid merupakan variasi pada
sebuah atau sejumlah kecil kromosom.
1) Euploid
Euploid didefinisikan sebagai variasi dalam sejumlah set dasar
kromosom yang disebut genom. Set dasar kromosom yang dimaksudkan adalah
jumlah kromosom terkecil yang pernah dimiliki oleh suatu jenis organisme pada
evolusinya. Beberapa contohnya adalah sebagai berikut. Jumlah set dasar
kromosom terkecil atau genom pohon kapas (Gossypium sp.)adalah 13. Pada
rumput-rumputan, gandum, jelai dan Avena sp. umumnya memiliki genom 7.
Aprikot (Prunus armeniaca) memiliki genom 8.
Label genom secara keseluruhan dinyatakan dengan notasi 'X'. individu
yang memiliki notasi 1X, 2X atau 3X, berarti memiliki satu, dua, atau tiga genom.
Jumlah seluruh kromosomnya adalah hasil perkalian antara jumlah genom dengan
jumlah kromosom pada genom tersebut.

Pengertian euploid cukup sederhana. Individu yang memiliki genom

tunggal (1X) disebut monoploid, yang genomnya dua (2X) adalah bentukdiploid,
4X adalah tetraploid, 5X adalah pentaploid, 6X adalah heksaploiddan
seterusnya. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan
dalam poliploid.
Sering terjadi kekeliruan notasi antara jumlah genom (X) dan jumlah
kromosom (n). Tanda X dipakai untuk menyatakan jumlah genom. Setiap genom
memiliki jumlah kromosom tertentu. Kromosom semua sel somatik adalah 2n,
sedangkan gamet-gametnya merupakan kromosom haploid, yaitu n. nilai X dan n
dapat sama, tetapi dapat pula berbeda. Nilai X dan n dapat sama, tetapi dapat pula
berbeda. Pada individu yang diploid, genomnya akan 2X, dimana X terdiri dari 7
kromosom. Jadi, jumlah kromosomnya adalah 14 atau 7 pasang. Dengan demikian,
jumlah kromosom keseluruhannya adalah 2n = 14, maka n = 7. Dalam hal ini 2X =
2n = 14.
Sebaliknya, pada individu yang heksaploid akan memiliki tanda 6X,
tetapi tetap memiliki kromosom somatik 2n dan kromosom gamet n. Jadi, pada
individu heksaploid berlaku 6X = 2n = 42, n = 21. Kasus yang khusus akan terjadi
bila dijumpai sejumlah genotip yang ganjil. Misalnya pada individu triploid (3X)
yang X-nya terdiri dari 7 kromosom. Kromosom sel somatiknya 2n = 21, tetapi
gametnya (n) akan memiliki jumlah kromosom yang tidak sama ketika terjadi
segresi pada saat meiosis. Euploidi juga dibedakan lagi menjadi autopoliloid dan
alopoliploid.
2) Autopoliploid
Autopoliploid (auto = sendiri) merupakan kelipatan jumlah kromosom
yang berasal dari genom spesies yang sama. Autopolyploid terdiri dari beberapa
genom yang identik dengan kromosom-kromosom aslinya. Misalnya
pada autotriplod, kromosomnya terdiri dari 3 genom (3X). setiap genom memiliki
sejumlah set kromosom yang sama.
Pada meiosis abnormal, pemisahan kromosom berlangsung secara tidak
wajar sehingga menghasilkan jumlah kromosom seperti semula (2n). Jika gamet 2n
ini berkombinasi dengan gamet lain hasil dari meiosis normal, akan dihasilkan
zigot yang memiliki satu set kromosom ekstra, atau zigot ini dikatakan memiliki
tripel set kromosom. Namun, suatu individu yang jumlah kromosomnya telah
melewati jumlah tertentu umumnya sukar untuk hidup normal. Daya tahan setiap
jenis organisme terhadao autopolyploid ini cukup bervariasi. Ada jenis yang
toleran untuk autooktaploid, sementara jenis lain dengan autotetraploid sudah tidak
mampu hidup normal.

Selain secara alami, poliploid dapat dilakukan secara buatan, yaitu

melalui induksi zat-zat kimia atau dengan perbedaan perlakuan terhadap panas dan
dingin menggunakan suhu tertentu. Zat kimia yang umum dipakai dalam hal ini
adalah kolkisin. Kolkisin dapat mengaktifkan jaringan meristem untuk
memutuskan benang-benang spindle dan membantu terjadinya pembelahan sel.
Tanpa benang spindle, kromatid-kromatid tidak dapat dipisahkan. Oleh karena itu,
jumlah kromosomnya meningkat (poliploid), misalnya dua kali lipat kromosom
normal. Jika zat kimia tersebut diperpanjang penggunaannya, akan terjadi
perbanyakan jumlah kromosom.
Jika sel diploid mengalami autopolyploid, sel tersebut akan membentuk
tetraploid. Sel ini kemudian mengalami pembelahan meisois membentuk gamet
yang diploid. Jika gamet-gamet tersebut mengalami fertilisasi, terbentuklah anakan
tetraploid yang fertile. Akan tetapi, fertilisasi antara tanaman mutan tetraploid
dengan tanaman diploid akan membentuk zigot triploid yang steril.
3) Alopoliploid
Alopoliploid (allo = berbeda) merupakan kelipatan jumlah kromosom
yang berasal dari genom spesies yang berbeda. Terbentuknya spesies alopoliploid
berasal dari penyilangan antara dua spesies. Meskipun hasil penyilangan steril,
tetapi individu tersebut dapat lebih kuat (vigor) dibanding induknya dan dapat
mengalami perbanyakan secara tidak kawin.
Tanaman alopoliploid memiliki genom yang berbeda, baik pada tingkat
marga, jenis dan anak jenis. Gandum yang digunakan dalam industri roti saat ini
adalah gandum yang aloheksaploid (6X) yang memiliki formula genom AABBDD.
Bentuk diploidnya adalah 2n = 42 dan haploidnya n = 21. Jenis gandum ini
merupakan hasil penyilangan nenek moyang alotetraploid (4X) AABB dengan
rumput diploid liar DD. Jenis tetraploid merupakan hasil penyilangan antara dua
jenis diploid (2X) yang berturut-turut memiliki genom AA dan BB. Termasuk
dalam kelompok yang tetraploid ini adalah gandum durum yang dipakai sebagai
bahan baku produksi makroni dan spageti. Menurut hasil penelitian sitologi, nenek
moyang yang menurunkan genom A dan D diduga merupakan bentuk primitif
gandum (Triticum monococcum) dan rumput liar (Triticum tauschii) yang dulunya
dikenal dengan Aegilops squarrosa. Asal-usul genom B masih belum diketahui.
F. Kelainan-Kelainan Pada Manusia Yang Disebabkan Oleh Perubahan Kromosom
Perubahan jumlah dan susunan kromosom berkaitan dengan sejumlah kelainan
serius pada manusia. Ketika gagal berpisah terjadi dalam meiosis, akibatnya adalah
aneuploid yaitu terdapatnya kromosom dalam jumlah yang abnormal di dalam gamet yang

diproduksi dan kemudian di dalam zigot. Meskipun frekuensi zigot enouploid cukup tinggi
pada manusia, sebagian besar perubahan kromosomal tersebut dapat membahayakan
perkembangan sehingga embrio-embrionya secara spontan (alamiah) digugurkan jauh
sebelum kelahiran. Akan tetapi, beberapa tipe aneuploid nampaknya tidak terlalu
mengganggu keseimbangan genetik. Individu-individu dengan keadaan aneuploid tersebut
dapat sejumlah gejala suatu sindrom yang karakteristiknya tergantung dari tipe aneuploid.
Salah satu keadaan aneuploid adalah sindrom Down. Sindrom Downbiasanya
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, sehingga setiap sel tubuh memiliki total 47
kromosom. Dari sudut pandang kromosom, sel-sel tersebut dinamakan trisomi untuk
kromosom 21. Meskipun kromosom 21 merupakan kromosom manusia yang paling kecil,
trisominya mengubah fenotip individu tersebut. Sindrom Down meliputi penampakan yang
khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan, terhadap infeksi saluran pernapasan, dan
lemah mental. Lebih jauh lagi, individu yang menderita sindrom Down memiliki
kecenderungan untuk menderita penyakit leukemia danalzheimer (mungkin bukan suatu
kebetulan bahwa gen-gen tertentu yang berhubungan dengan kedua penyakit
tersebut terletak pada kromosom 21). Meskipun orang-orang yang menderita
sindrom Down rata-rata memiliki harapan hidup jauh lebih pendek dibandingkan orang
normal, beberapa diantaranya dapat hidup sampai 50 tahun atau lebih. Sebagian besar
penderita sindrom Down terhambat perkembangan seksualnya dan mandul. Jadi, sebagian
besar kasus sindrom Down adalah akibat terjadinya gagal berpisah pada waktu
pembentukan gamet pada salah satu orangtuanya.
Frekuensi sindrom Down berkorelasi dengan umur si ibu. Sindrom Downterjadi
pada 0,04% anak yang dilahirkan oleh wanita yang berumur dibawah 30 tahun. Risiko
tersebut bertambah menjadi 1,25% terhadap anak yang dilahirkan oleh ibu yang berumur
sedikit di atas 30 tahun, bahkan lebih tinggi lagi terhadap ibu yang berumur lebih tua.
Korelasi sindrom Down dengan umur ibu belum dapat dijelaskan. Tidak ada kelainan
kromoso lain yang diketahui mengikuti pola kemunculan sindrom Down yang meningkat
seiring dengan umur ibu.
Tambahan kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul
kira-kira sekali dalam 2000 kelahiran hidup. Orang-orang dengan kelainan ini
disebutsindrom Klinefelter. Penderita memiliki organ kelamin jantan tetapi ukuran
testisnya sangat kecil dan laki-laki tersebut steril. Sindrom tersebut meliputi pembesaran
dada dan karakteristik-karakteristik tubuh wanita lainnya. Individu yang terkena biasanya
memiliki kecerdasan normal. Laki-laki dengan ekstra kromosom Y (XYY) tidak memiliki
sindrom yang terdefinisi dengan jelas, meskipun mereka cenderung lebih tinggi
dibandingkan kebanyakan orang. Perempuan dengan trisomi X (XXX), yang terjadi sekali
dalam kira-kira 1000 kelahiran hidup, tampak sehat dan tidak dapat dibedakan dari
perempuan dengan kromosom XX kecuali dari kariotipenya. Monosomi X,
disebutsindrom Turner, terjadi sekitar satu kali setiap 5000 kelahiran dan merupakan

satu-satunya monosomi yang dapat hidup pada manusia. Meskipun individu-individu XO

ini secara fenotip adalah perempuan, namun organ kelamin mereka tidak menjadi matang
pada saat remaja, dan ciri-ciri seks sekunder gagal berkembang. Individu-individu
semacam ini steril dan memiliki tubuh pendek. Sebagian besar memiliki kecerdasan
normal.
Sekalipun jumlah kromosom normal, perubahan structural kromosom dapat
menyebabkan kelainan atau penyakit pada manusia. Banyak delesi kromosom manusia
menyebabkan masalah yang serius pada keadaan fisik dan mental. Salah satu sindrom
semacam ini dikenal sebagai Cri du chat ("tangisan kucing"). Anak yang dilahirkan
dengan delesi pada kromosom nomor 5 memiliki mental terbelakang, memiliki kepala
kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan suaranya seperti
suara kucing yang menderita. Penderita penyakit ini biasanya meninggal ketika masih bayi
atau anak-anak.
Satu tipe perubahan lain pada struktur kromosom yang berhubungan dengan
kelainan pada manusia adalah translokasi kromosom, penempelan fragmen dari satu
kromosom ke kromosom lain yang tidak homolog. Translokasi kromosom telah ditemukan
terdapat pada penyakit kanker tertentu. Salah satu contohnya adalahChronic
Myelogenous Leukemia (CML). CML atau Leukemia adalah kanker yang menyerang
sel-sel yang menghasilkan sel-sel darah putih, dan di dalam sel-sel kanker penderita CML
telah terjadi translokasi timbal balik. Sebagian dari kromosom nomor 22 telah bertukar
tempat dengan sebuah fragmen kecil dari ujung kromosom nomor 9.
Perubahan lain adalah Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965.
ciri-ciri dari sindrom Jacob sebagai berikut :
1. Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.
2. Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma Y (akibat gagal berpisah)
3. Berperawakan tinggi
4. Bersifat antisosial, agresif
5. Suka melawan hokum.
Berikutnya adalah Sindrom Down, ditemukan oleh J.L Down tahun 1866. ciriciri dari sindrom Down sebagai berikut:
1. Kariotipe: 47 XX atau 47 XY
2. Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera.

3. Mata sipit miring ke samping

4. Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.
5. IQ rendah (+ 40).
Ciri-ciri dari Sindrom Edwards sebagai berikut:
1. Kariotipe: 45 A + 18 + XX
2. Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan
sel telur.
3. Tulang tengkorak lonjong.
4. Dada pendek dan lebar.
5. Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
6. Mulut kecil
7. Mental terbelakang
Sedangkan ciri-ciri dari Sindrom Metafemale sebagai berikut:
1. Kariotipe: 44 A + XXX
2. Sindrom ini terjadi sel telur yang mengadung kromosom XX (akibat gagal berpisah)
dibuahi oleh sperma X..
3. Payudara tidak berkembang.
4. Menstruasi tidak teratur, steril.
5. Mengalami gangguan mental..
6. Pada umumnya tidak berusia panjang.
G. Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya
Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal. Bahan atau zat penyebab mutasi
disebut mutagen. Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi
alami atau spontan dan mutasi induksi.
1. Mutasi Alami

Mutasi alami atau spontan merupakan mutasi yang terjadi secara spontan di
alam tanpa campur tangan manusia. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis,
radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, dan kesalahan genetik. Mutasi ini
mengakibatkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Selain itu,
mutasi ini juga mengakibatkan timbulnya variasi dalam populasi. Mutasi hasil mutasi
spontan ini biasanya bersifat resesif, steril, dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup
dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut mampu beradaptasi dengan
lingkungan.
2. Mutasi Induksi
Mutasi induksi adalah mutasi yang secara sengaja dibuat oleh manusia.
Mutasi ini juga disebut mutasi buatan. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan
menggunakan mutagen fisis atau fisikawi dan khemis atau kimiawi. Mutagen khemis
seperti kolkisin, asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkyl. Adapun mutagen fisis
dapat berupa radiasi ultra violet, sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron,
dan radiasi electron. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua cara sebagai
berikut:
a. Radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang disebut
radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubah basa-basa nitrogen di dalam DNA
menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polymerase. Radikal bebas tersebut dapat
juga memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas
kromosom.
b. Radiasi ultraviolet diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini menyebabkan
timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida didekatnya, sehingga kondisi
ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA.
H. Dampak Mutasi
Mutasi dapat memberikan dampak, baik menguntungkan ataupun merugikan.
Dampak mutasi yang menguntungkan di antaranya poliploid pada tanaman. Poliploid pada
tanaman dapat menghasilkan buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
Sementara itu, poliploid pada hewan bersifat letal dan membahayakan individu. Akan
tetapi, mutasi pada hewan ini dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian tentang
kanker. Penelitian ini untuk mengetahui penyebab dari suatu penyakit dan cara
pengobatannya. Pada poliploid mutagen yang sering digunakan yaitu kolkisin, digitosin,
dan sinar radioaktif. Mutasi secara genetis merupakan salah satu penyebab terjadinya
peningkatan variasi (keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi pada suatu
organisme terus berlangsung, mutasi tersebut akan menambah variasi pada organisme
tersebut. Sementara itu, mutasi yang merugikan dapat menimbulkan kelainan, penyakit,

dan kemandulan. Mutasi yang merugikan ini dapat diwariskan, tetapi ada pula yang tidak
diwariskan. Mutasi tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi pada
suatu individu atau karena individu yang mengalami mutasi tersebut mandul atau mati.
I. Sumber Mutasi
Mutasi dapat disebabkan oleh mutagen yang berasal dari alam maupun buatan.
Bahan-bahan penyebab mutasi dinamakan mutagen. Mutagen yang secara alami terdapat
di alam menyebabkan mutasi alami, sedangkan mutagen yang sengaja diberikan
menyebabkan mutasi buatan.
Mutagen dapat berupa faktor kimia. Beberapa macam zat kimia yang
mempengaruhi susunan DNA disebut zat-zat mutagenik. Zat tersebut misalnya asam nitrat
dan turunannya yang dapat mengubah sitosin di dalam DNA menjadi urasil dengan
mekanisme deaminasi gugus amina (-NH2) pada sitosin menjadi gugus keton
(- C - ). Akibatnya, basa C masih berpasangan dengan basa G, namun saat terjadi
deaminasi basa C menjadi U maka DNA polinerase akan mengiversi basa A.
Mutagen lainnya dapat berupa faktor fisika. Macam faktor fisika mutagenic
adalah sinar-sinar gelombang pendek, seperti radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar
radioaktif, dan sinar roentgen. Radiasi dapat merusak materi genetik dengan dua
cara.Pertama, radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia yang reaktif yang
disebut radikal bebas. Radikal bebas tersebut dapat juga memutus ikatan antara gula dan
fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom. Kedua, radiasi ultraviolet dari matahari
(atau lampu penggelap kulit) diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini
menyebabkan timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida di dekatnya. Keadaan
ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA. Kanker kulit merupakan salah satu akibat
mutasi oleh radiasi ultraviolet.
J. Pengaruh Mutasi
Mutasi pada dasarnya mengubah susunan gen atau kromosom. Perubahan ini
akan mengakibatkan perubahan produk gen dan akhirnya perubahan fenotip. Perubahan
tersebut dapat menguntungkan maupun merugikan. Mutasi yang menguntungkan antara
lain muncul varietas baru yang lebih unggul, baik hewan maupun tumbuhan. Sebagai
contoh, padi hasil radiasi lebih tahan terhadap hama, lebih cepat masa panennya, lebih
banyak menghasilkan bulir padi, dan sebagainya.
Mutasi juga menimbulkan kerugian. Salah satunya adalah munculnya kelainankelainan genetik seperti yang telah kita bahas sebelumnya.
K. Mutasi Sebagai Salah Satu Bahan Baku Evolusi

Secara genetic mutasi merupakan salah satu penyebab peningkatan variasi

(keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi terus terjadi, semua organisme akan
bertambah variasinya. Hal ini memang dibuktikan bahwa organisme yang lebih rendah
tingkatannya pada umumnya juga memiliki tingkat variasi dalam populasi yang lebih
tinggi. Keadaan ini erat hubungannya dengan kecepatan pergantian generasi, mobilitas
suatu organisme, besar populasi suatu organisme, tingkat tropiknya, dan banyak aspek
lainnya. Apabila mutasi tidak terjadi, evolusi tidak akan terjadi karena tidak ada variasi.
L. Bakteri Resisten Terhadap Antibiotik Akibat Mutasi
Antibiotik adalah senyawa yang dihasilkan suatu mikroorganisme yang dapat
membunuh atau menghambat pertumbuhan mikroorganisme lain. Antibiotik terdiri dari
jenis yang bermacam-macam. Mekanisme kerja antibiotic dalam membunuh bakteri
adalah berikatan dengan situs target tertentu yang spesifik, di dalam sel bakteri sehingga
menghambat metabolisme sel bakteri tersebut. Antibiotik sangat berguna sebagai obat
karena dapat membunuh bakteri yang menginfeksi tubuh kita tanpa membahayakan sel-sel
tubuh kita. Saat ini antibiotic telah diproduksi dalam skala besar dan secara komersial.
Hampir semua orang pernah meminum antibiotik saat sakit. Lalu apa itu resistensi
antibiotik?
Resistensi antibiotik adalah kemampuan mikroorganisme untuk mengatasi
pengaruh antibiotik. Dengan kata lain, mikroorganisme yang resisten terhadap antibiotik,
misalnya bakteri, akan kebal dan tidak mati walau diberi antibiotik. Bakteri dapat menjadi
resisten terhadap antibiotik karena mutasi.
Mutasi pada bakteri dapat terjadi secara spontan. Artinya, mutasi tersebut
memang terjadi secara alami sebagai salah satu mekanisme adaptasi bakteri terhadap
lingkungannya sehingga dapat bertahan hidup. Mutasi akan menghasilkan variasi dalam
satu spesies bakteri. Variasi bakteri dalam satu spesies antibiotik melalui mekanisme
berikut;
Mutasi yang menyebabkan perubahan situs target antibiotik. Misalnya, pada bakteri yang
mengalami mutasi titik pada gen yang mengekspresikan protein pengikat
antibiotik Penicillin. Mutasi tersebut akan menyebabkan perubahan pada protein
pengikat Penicillin yang
merupakan
situs
target Penicillin sehingga
senyawaPenicillin tidak
dapat
berikatan
dengan
protein
tersebut.
akibatnya, Penicillin tidak dapat bekerja untuk membunuh sel bakteri tersebut.
Mutasi yang menyebabkan perubahan jalur metabolisme bakteri. Misalnya, pada bakteri
yang resisten terhadap antibiotik Sulfonamide menghambat senyawa PABA (asam para
amino benzoate) yang memicu sintesis asam nukleat dan asam folat yang merupakan
senyawa penting bagi sel bakteri. Bakteri yang resisten terhadapSulfonamide memiliki

kemampuan merubah jalur metabolismenya sehingga tetap dapat mensistesis asam

nukleat
dan
asam
folat
tanpa
membutuhkan
senyawa
PABA.
Akibatnya, Sulfonamide tidak berpengaruh bagi sel bakteri tersebut.
Saat ini telah semakin banyak ditemukan spesies bakteri pathogen yang
sebelumnya dapat diatasi dengan antibiotik menjadi strain yang resisten terhadap
antibiotik. Hal tersebut dipengaruhi beberapa faktor, yaitu penggunaan antibiotik yang
berlebihan, tidak sesuai dengan dosis yang diperlukan, digunakan untuk penyakit yang
sebenarnya tidak memerlukan antibiotik, dan penggunaan antibiotik dalam makanan
hewan ternak. Populasi bakteri yang menginfeksi tubuh manusia memiliki variasi. Artinya,
memang ada beberapa individu sel bakteri yang telah mengalami mutasi secara spontan
sehingga memiliki kemampuan resistensi terhadap antibiotik. Saat tubuh manusia yang
terinfeksi tersebut diberi antibiotik, senyawa tersebut akan membunuh populasi bakteri
yang tidak resisten, sementara individu bakteri yang mampu bertahan hidup tersebut
kemudian akan mampu bereproduksi, sehingga menghasilkan keturunan-keturunan yang
memiliki sifat sama seperti induknya, yaitu resistensi terhadap antibiotik. Akibatnya akan
terbentuk populasi bakteri yang semuanya resisten terhadap antibiotik. Saat populasi
bakteri strain yang resisten terhadap antibiotik tersebut menginfeksi manusia lain,
antibiotik tidak akan mempan lagi mengobati infeksi tersebut. Bayangkan apa yang akan
terjadi jika semua jenis bakteri yang dapat menimbulkan penyakit bagi manusia
membentuk populasi strain yang resisten terhadap antibiotik.
Berdasarkan akibat yang ditimbulkan terdapat mutasi yang merugikan dan
mutasi yang menguntungkan.
1. Mutasi Merugikan
Umumnya mutasi berakibat merugikan. Misalnya mutasi dapat menimbulkan
penyakit cystic fibrosis dan penyakit anemia bulan sabit. Penyakit anemia bulan sabit
disebabkan oleh mutasi pada satu jenis basa nitrogen yang terdapat pada DNA.
Adapun cystic fibrosis terjadi akibat mutasi berupa pengurangan sebuah triplet kodon
(tiga nukleotida). Akibat pengurangan kododn tersebut terjadi kesalahan dalam
penerjemahan asam amino penyusun protein. Oleh karena itu, fungsi biologi tubuh
menjadi berubah dan tidak normal. Contoh lain kerugian yang disebabkan oleh mutasi
adalah kelainan berupa albino. Albino terjadi karena mutasi pada gen penghasil enzim
yang berkaitan dengan produksi melanin kulit. Hal tersebut dapat terjadi pada hewan
maupun manusia. Hewan-hewan albino jarang ditemukan di alam bebas karena mereka
akan mudah terlihat sehingga mudah diserang dan tidak tahan terhadap sinar
ultraviolet.
2. Mutasi Menguntungkan

Keuntungan yang diperoleh akibat mutasi secara alami jarang ditemui.

Namun, keuntungan yang diperoleh akibat mutasi buatan banyak dijumpai. Misalnya
mutasi yang dilakukan pada rekayasa genetika menghasilkan biji kedelai berukuran
besar dan mengandung banyak protein. Kapas transgenic hasil rekayasa genetik juga
terjadi akibat mutasi buatan. Tanaman kapas hasil mutasi tersebut bersifat tahan
terhadap hama. Anda masih dapat menjumpai banyak produk hasil mutasi buatan
seperti buah semangka tanpa biji, telur omega tiga, dan tomat transgenik.
Adapun contoh keuntungan akibat mutasi alami, misalnya berupa
keturunan/toleransi terhadap kolesterol tinggi pada manusia di daerah Limone, Italia.
Sekita 40 orang penduduk memiliki keistimewaan, yaitu memiliki jumlah kolesterol
dalam darah yang cukup tinggi tetapi tidak berakibat jelek terhadap arteri jantung.
Seperti anda ketahui, apabila jumlah kolestreol dalam darah terlalu tingggi pada orang
normal, asam amoni yang dibutuhkan manusia untuk menghasilkan protein dalam
hubungan dengan pemecahan kolesterol berjumlah lebih dari satu. Namun, penduduk
di Limone ini hanya membutuhkan satu asam amino untuk menghasilkan protein
tersebut. hal ini sepuluh kali lebih efektif dalam 'membersihkan' kolesterol darah.
Berapa pun banyaknya makanan berkolesterol yang disantap, akan selalu dikeluarkan
oleh tubuh, (tidak tersimpan dalam jaringan lemak seperti pada organisme dalam
keadaan normal). Umumnya, penduduk di Limone hidup berumur panjang dan
menunjukkan ketahanan terhadap penyakit jantung.
Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan, mutasi gen
dibedakan menjadi tiga macam, yaitu missense mutation, nonsense mutation, dansilent
mutation.
a. Missense Mutation (Mutasi Salah Arti)
Sebuah basa nitrogen yang menggantikan basa nitrogen lain dapat
menghasilkan kododn yg mengkode asam amino berbeda dengan asam amino asalnya.
Timin menggantikan letak sitosin. Oleh karena itu, asam amino yang dihasilkan adalah
lisin. Padahal pada keadaan normal (tanpa mutasi) asam amino yang dihasilkan adalah
glutamine. Hal ini dapat mempengaruhi metabolisme tubuh.
b. Nonsense Mutation (Mutasi Tanpa Arti)
Suatu protein dapat berasal dari beberapa asam amino. Asam amino tersebut
merupakan hasil terjemahan kodon-kodon. Apabila pada mutasi gen diperoleh kodon
stop sebelum proses pembentukan protein selesai maka sintesis protein itu dengan
segera akan terhenti. Dan protein tidak akan terbentuk.
c. Silent Mutation (Mutasi Diam)

Mutasi gen yang terjadi tanpa menimbulkan efek apapun. Artinya

pembentukan asam amino dan perangkaian polipeptida dalam membentuk protein
berjalan lancer. Sebab mutasi yang terjadi pada silent mutation tidak menghasilkan
perubahan jenis asam amino yang dihasilkan. Misalnya apabila pada keadaan normal
terdapat kodon GTT penghasil glutamine maka pada saat terjadi mutasi gen dengan C
menggantikan T, kdodon GTC tetap menghasilkan glutamine. (Ingat kembali bab
Substansi Genetik). Oleh karena GTT dan GTC menghasilkan glutamine maka proses
pembentukan protein berlangsung biasa.
M. Faktor Penyebab Mutasi
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami
dan mutasi buatan
1. Mutasi Alami
Mutasi alami disebut juga mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi secara
alami, biasanya berlangsung sangat lambat dan jarang terjadi. Mutasi alami dapat
disebabkan oleh sinar kosmis dari luar angkasa atau sinar radioaktif dari alam.
Kemungkinan terjadinya mutasi alam adalah satu diantara 2.0001.000.000.000 kejadian. Umumnya bersifat letal dan merugikan. Akan tetapi, jika
organisme yang mengalami mutasi (mutan) itu dapat bertahan hidup dan
menyesuaikan diri dengan lingkungannya, mutan akan menjadi spesies baru dan akan
mewariskan hasil mutasi itu kepada keturunannya.
Jika mutan keturunannya terus menerus mempunyai peluang bermutasi, tidak
tertutup kemungkinan akan terjadi perubahan fenotipe pada generasi mendatang.
Dengan demikian, jika dibandingkan dengan nenek moyangnya, generasi kesekian itu
telah berbeda sama sekali. Timbulnya spesies baru yang dapat beradaptasi dengan
lingkungan merupakan salah satu mekanisme proses evolusi.
Karena mutasi alami terlalu jarang terjadi dan jika terjadi biasanya sampai ke
beberapa generasi, hal itu membuat manusia sulit untuk dapat melakukan pengamatan.
Kemudia, orang mulai memikirkan kemungkinan mutasi yang dapat diamati, yaitu
dengan mutasi buatan.
2. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan
perlakuan-perlakuan tertentu demi kepentingan manusia. Mutasi buatan disebut juga
mutasi induksi.

Dalam melakukan mutasi buatan, manusia menggunakan mutagen yang

terdiri atas mutagen kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologi.
a. Mutagen Kimia
Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan
kimia kromosom. Contoh mutagen kimia, antara lain gas mustard atau belerang
mustard (ditemukan oleh C. Averbach dan kawan-kawan), gas metana, asam nitrat,
kolkisin, digitonin, hidroksil amin, etil-metan sulfat, etiletan sulfonat (EES), 5bromo urasil, dan 2-amino purin. Salah satu contoh upaya mutasi buatan
menggunakan mutagen kimia adalah pemberian zat kimia kolkisin pada tanaman
sehingga tanaman memiliki lebih dari dua perangkat kromosom (poliploidi).
Tanaman poliploidi umumnya tampak lebih kuat, berukuiran lebih besar,
mengandung vitamin dan protein yang lebih tinggi, serta masa vegetatifnya lebih
lama dibandingkan tanaman diploid.
Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan menjadi bahanbahan yang fungsinya analog dengan basa nukleotida, bahan-bahan interkalasi, dan
bahan-bahan alkilasi.
1) Bahan-Bahan Yang Fungsinya Analog Dengan Basa Nukleotida
Bahan-bahan yang fungsinya sama (analog) dengan basa nukleotida
adalah substansi yang dapat menggantikan basa normal selama replikasi DNA
karena substansi tersebut dapat diikat atom H pada basa-basa pita cetakan,
misalnya 5-bromourasil (5-BU). Substansi tersebut analog dengan basa timin
yang dapat berpasangan dengan adenine dan analog juga dengan basa sitosin
yang dapat berpasangan dengan guanine. Apabila 5-BU tergabung dalam
molekul DNA pada basa T atau C, akan menyebabkan transisi dari AT menjadi
GC. Selain 5-BU, ada juga bahan kimia yang lain, yaitu 2-aminopurin (2-AP).
2) Bahan-Bahan Interkalasi
Bahan-Bahan Interkalasi adalah molekul 9-aminoakridin dan etidium
bromide yang dapat mengganggu replikasi DNA dengan cara menambahkan
satu atau dua pasang basa pada rangkaian DNA.
3) Bahan-Bahan Alkilasi
Bahan-Bahan Alkilasi adalah senyawa yang mempunyai daya reaksi
tinggi dan dapat menyebabkan mutasi. Mutasi terjadiu karena bahan-bahan
alkilasi maupun memindahkan gugus alkyl (CH3-, CH3CH2 -, dst) pada suatu
basa dan mengubah kekhususan pasangan basa, misalnya O 2alkiltim dapat

berpasangan dengan guanine sehingga menyebabkan transisi dari AT menjadi

GC dan GC menjadi AT. Selain itu, bahan-bahan alkilasi juga menyebabkan
kerusakan pita DNA dan depurinasi (pelepasan purin).
b. Mutagen Fisika
Mutasi yang disebabkan oleh Mutagen Fisika, diantaranya adalah
putusnya ikatan gen-gen dan berubahnya susunan kimia gen-gen. yang termasuk
mutagen fisika, antara lain sinar , sinar , sinar , sinar ultraviolet, sinar X, sinar
kosmis dari angkasa luar, dan bahan-bahan radioaktif.
Sinar ultraviolet dengan panjang gelombang 254 nm dapat diserap
dengan kuat oleh DNA dan menyebabkan distribusi electron pada basa nitrogen
menjadi tidak teratur serta berada pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini
menyebabkan electron pada basa nitrogen tersebut sangat reaktif dan sering
menyebabkan terjadinya pirimidin dimmer, yaitu saling berkaitan basa pirimidin
yang berdekatan pada satu pita DNA sehingga mencegah terjadinya replikasi
normal.
Sel-sel kulit yang terpapar oleh sinar ultraviolet dengan intensitas yang
tinggi dapat mengalami mutasi yang berakibat pada kanker kulit. Radiasi sinar
ultraviolet juga dapat digunakan untuk menghasilkan mikroorganisme mutan
penghasil antibiotika yang lebih bermanfaat.
Sinar X ialah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke dalam selsel tubuh. Sinar X memiliki dampak, antara lain jika energinya yang tinggi
mengenai DNA, dapat menyebabkan kerusakan pada rantai punggung gula fosfat.
Selain itu, sinar X menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi
sehingga merusak system perbaikan DNA.
c. Mutagen Biologi
Mutagen biologi umumnya berupa virus dan bakteri. Biasanya yang
digunakan sebagai mutagen adalah asam nukleat (DNA/RNA) bakteri dan virus.
Contohnya, penyisipan DNA bakteri pengikat nitrogen bebas pada jenis tanaman
tertentu (misalnya padi). Penyisipan tersebut menyebabkan tanaman itu mampu
mengikat nitrogen bebas sendiri sehingga tidak perlu lagi diberi pupuk nitrogen.
Diposkan oleh Dunia Bio - Sains di 19.35

1 komentar:
1.

indo biotech29 Oktober 2015 22.36

PUSAT

SARANA

BIOTEKNOLOGI

AGRO

menyediakan colchicine 100ml untuk keperluan penelitian, laboratorium, mandiri,

perusahaan .. hub 081805185805 / 0341-343111 atau kunjungi kami di
https://www.tokopedia.com/indobiotech temukan juga berbagai kebutuhan anda
lainnya seputar bioteknologi agri
Balas
tinggalkan Pesan/komentar anda..!!

Posting Lebih BaruPosting LamaBeranda

Langganan: Poskan Komentar (Atom)
PENGIKUT
MENGENAI ARSIP BLOG
SAYA

2011 (33)
Oktober (33)
Berkenalan
Dengan Biologi

Dunia Bio
- Sains
Lihat profil
lengkapku

KEANEK
ARAGAMAN HAYATI
EKOLOGI
EKOSIST
EM
CYANOP
HYTA, JAMUR, PAKU
JAMUR
PENCEM
ARAN LINGKUNGAN
PELESTA
RIAN SUMBER DAYA
ALAM (SDA)
SEL
STRUKTU
R HEWAN JARINGAN
STRUKTU
R TUMBUHAN
MEKANIS
ME GERAK VERTEBRATA
MEKANIS
ME GERAK TUMBUHAN
SISTEM
KOORDINASI

SISTEM
PENCERNAAN MAKANAN
INDRA
PERABA
INDERA
PENGECAP
ALAT
INDRA PENGLIHATAN
SISTEM
TRANSPORTASI
TUMBUHAN
SISTEM
TRANSPORTASI PADA
HEWAN DAN MANUSIA
REPROD
UKSI PADA TUMBUHAN
SISTEM
EKSKRESI
RESPIRA
SI DAN PENGELUARAN
PERTUM
BUHAN DAN
PERKEMBANGAN
REPROD
UKSI SEL
METABO
LISME SEL
SUBSTAN
SI GENETIK
POLA
HEREDITAS
PENYIMP
ANGAN SEMU MENDEL
MUTASI
EVOLUSI
REVOLUS
I HIJAU
BIOTEKN
OLOGI

Template Picture Window. Gambar template oleh 5ugarless. Diberdayakan oleh Blogger.