BAB I

PENDAHULUAN
Malformasi anorektal, atau anus imperforata, adalah
spektrum abnormalitas rektum dan anus. Terdapat banyak
kemugkinan abnormalitas, antara lain:
1. Tidak adanya lubang anal (anal opening)
2. Lubang anal berada pada tempat yang salah
3. Terdapat penyatuan, atau fistula, penggabungan antara
usus dengan traktus urinarius
4. Terdapat penyatuan antara usus dengan vagina
5. Pada

wanita,

usus

dapat

menyatu

dengan

traktus

urinarius dan vagina pada 1 lubang, dikenal sebagai

kloaka.

Penyebab anus imperforata masih belum diketahui dan sebagian besar

kasus tidak berhubungan dengan riwayat keluarga.Defek kongenital ini terjadi
pada 1 dari 5000 kelahiran hidup.Lebih sering pada ras Asia dan lebih banyak
pada laki-laki daripada perempuan.
1

Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan fisik neonatus yang teliti. Jika

terdapat fistula ke kulit, uretra, atau vagina, neonatus dapat mengeluarkan
mekonium sehingga kecurigaan akan atresia ani terlewatkan. Jika tidak terdapat
lubang anal dan tidak terdapat fistula, neonatus tidak dapat BAB setelah kelahiran
dan menyebabkan pembengkakan abdomen dan muntah.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI
Malformasi anorektal salah satunya Atresia ani adalah suatu kelainan
kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis
ani, agenesis rektum dan atresia rektum. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat
muncul sebagai sindroma VACTREL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal,
Renal, Limb).
B. EPIDEMIOLOGI
Malformasi anorektal terjadi lebih banyak pada laki-laki dibanding
perempuan, dan terjadi rata-rata satu sampai empat dalam 5000 kelahiran.Pada
laki-laki dapat terjadi fistel rektouretra, sedang pada perempuan dapat terjadi
fistula rektovestibular.Malformasi anorektal tanpa fistel terjadi hanya 5% dari
seluruh kejadian atresia ani.
C. ETIOLOGI
Etiologi malformasi anorektal belum diketahui secara pasti.Beberapa
ahli berpendapat bahwa kelainan ini sebagai akibat dari abnormalitas
perkembangan embriologi anus, rektum, dan traktus urogenitalis, dimana
septum urorektal tidak membagi membran kloaka secara sempurna.1,3,4
D. EMBRIOLOGI
Usus terbentuk pada minggu keempat fase embrio hingga bulan ke
enam fase fetus. Usus terbentuk pada awal kehidupan disebut primitive gut,
yang terdiri atas 3 bagian yaitu foregut, midgut, dan hindgut.Foregutakan
berdiferensiasi menjadi faring, esophagus, gaster, duodenum, liver, pancreas,
dan apparatus biliaris. Midgut akan menjadi usus halus, sekum, appendiks,
kolon asendens, dan duapertiga proksimal kolon transversum sedangkan
hindgut akan menjadi sepertiga distal kolon transversum, kolon desendens,
sigmoid, rektum, bagian proksimal kanalis ani dari sistem ani dan bagian dari
sistem urogenital. Hindgut merupakan kelanjutan midgut sampai membran

kloaka, dimana membran ini terdiri dari endoderm kloaka dan ectoderm anal
pit.1,2,3
Pada minggu kelima masa gestasi, kloaka embrionik merupakan
kantung endodermal yang berasal dari dorsal hindgut dan allaotis di
ventral.Kloaka (Gambar 1-A) dipisahkan dari luar oleh membrana kloaka
(proktodeum), yang menempati permukaan ventral embrio diantara ekor dan
body stalk.Pada minggu ke-enam masa gestasi, septum mesoderm membagi
kloaka menjadi sinus urogenital ventral dan rektum dorsal (Gambar 1C).Septum mesodermik ini bergabung dengan membrana kloaka pada minggu
ke-tujuh masa gestasi dan membentuk badan perineum.Membrana kloaka
dibagi membrana urogenital ventral yang lebih besar dan membrana anal dorsal
yang lebih kecil. Di bagian luar, membran anal menjadi tertarik masuk ke
dalam dan membentuk anal dimple (lubang anus). 4
Pada minggu ke-delapan membran anal mengalami ruptur fisiologis,
sampai tak bersisa.Rektum dan kanalis analis bagian proksimal tumbuh dari
lapisan endoderm dan diperdarahi oleh arteri mesenterika inferior, sedangkan
kanalis analis bagian distal tumbuh dari lapisan ektoderm dan diperdarahi oleh
cabang arteri iliaka interna.4
Pada kedua bagian membran anal, mesoderm somatik membentuk
sepasang tuberkulus anal.Tuberkulus-tuberkulus ini bergabung di bagian dorsal
menjadi struktur seperti tapal kuda.Pada minggu ke-sepuluh, ujung ventral
struktur tersebut bergabung dengan badan perineum. Otot lurik pada struktur
yang seperti tapal kuda ini, nantinya akan menjadi bagian superfisial sfingter
anal eksternal. Sfingter anal akan terbentuk pada lokasi yang seharusnya
meskipun pada ujung rektum tidak membuka, atau terbuka membentuk saluran
ke lokasi lain. 4

Gambar 1.Perkembangan anus dan rektum pada minggu ke-lima sampai

ke-sepuluh masa gestasi.A. Closing Plate (Proktodeum memisahkan
kloaka dari daerah luar). Septum urorektal (panah) menuju ke bawah
untuk membagi kloaka.B. Kloaka hampir terpisah menjadi rektum dorsal
sinus urogenital ventral. Tailgut menghilang.C. Penggabungan septum
urorektal dengan closing plate untuk membentuk badan perineum. D.
Closing plate mengalami ruptur fisiologis. E. Selesainya prosespemisahan
antara rektum dengan sinus urogenital oleh badan perineum. (Modifikasi
dari Skandalakis JE, Gray SW. Embryology for Surgeons (2nd ed).
Baltimore: Williams & Wilkins, 1994)
E. ANATOMI
Kanalis analis berukuran panjang kurang lebih 3 sentimeter.Sumbunya
mengarah ke ventokranial yaitu ke arah umbilikus dan membentuk sudut yang
nyata ke dorsal dengan rektum dalam keadaan istirahat.Pada saat defekasi
sudut ini menjadi lebih besar.Batas atas kanalis anus disebut garis anorektum,
garis mukokutan, linea pektinatum, atau linea dentatum.Di daearah ini terdapat
5

kripta anus dan muara kelenjar anus antara kolumna rektum.Lekukan antarsfingter sirkuler dapat diraba di dalam kanalis analis sewaktu melakukan colik
dubur, dan menunjukkan batas antara sfingter intern dan sfingter ekstern (garis
Hilton).1,2
Otot Pada Rektum
Otot dasar pelvis terbagi menjadi dua bagian yaitu bagian posterior
disebut sebagai otot diafragmatik dan bagian anteromedial disebut sebagai
kelompok pubovisceral.Otot diafragmatik berasal dari membran obturator dan
Ischium sampai ke spinal ischiadika kemudian berlanjut ke medial dan ke
bawah masuk ke raphe anokosageal, serat anterior berlanjut ke serat
posterienor membentuk suatu lembaran otot dengan otot kontralateral. Raphe
anokoksigeal berjalan ke bawah dan ke depan dari perlekatan sacrum dan
tulang koksigeus menuju otot sfingter internus dan puborectalsling complex
masuk ke canalis ani melalui mucocutaneus junction. Kelompok pubovisceral
berasal dari bagian belakang pubis berjalan turun ke medial dan ke belakang
masuk ke viscera pelvis dan perineal body.Pada laki-laki kelompok otot ini
terdiri dari pubovaginalis dan puboperineus. Di bagian posterior kelompok otot
ini masuk ke kanalis ani dan perianal membentuk otot puboanalis 2,3
Muskulus levator ani membentuk diafragma pelvis serta bagian atas
kanalis ani sedangkan bagian dasarnya adalah otot dan sfingter ani
eksternus.Antara otot levator ani dan sfingter ani intrenus disebut sebagai
muscle complex atau vertical fibre.Secara rinci kanalis ani terdiri dari otot
ischiococygeus, otot iliococygeus, otot pubococygeus, otot sfiongter ekstrenus
superfisialis dan profunda.Sedangkan lapisan yang berfungsi sebagai sfingter
internus pada individu normal adalah ketebalan lapisan sirkuler dari otot
involunter usus di sekitar anorektal.(2,6,7)

Gambar 2. Struktur rektum dan kanalis analis

Pembuluh Darah dan Persyarafan
Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi
ektoderm, sedangkan rektum berasal dari endoderm.Karena perbedaan asal
anus dan rektum ini maka perdarahan, persarafan, serta pembuluh vena dan
limfenya berbeda juga, demikian pula epitel yang menutupinya.Rektum dilapisi
oleh mukosa glanduler usus sedangkan kanalis analis oleh anoderm yang
merupakan lanjutan epitel berlapis gepeng kulit luar.Daerah batas rektum dan
kanalis analis ditandai oleh perubahan jenis epitel. Kanalis analis dan kulit luar
disekitarnya kaya akan persarafan somatik sensoris dan peka terhadap
rangsangan nyeri, diperdarahi oleh arteri rektalis superior dan vena rektalis
superior, pembuluh limfatiknya menuju ke pelvis. Sedangkan mukosa rektum
mempunyai persarafan otonom yang tidak peka terhadap rangsangan nyeri,

diperdarahi oleh arteri rektalis inferior, dan vena rektalis inferior, Pembulih
limfatiknya menuju ke inguinal. 1,2,3
Persarafan parasimpatik dikendalikan oleh nervus S3-S4 bagian depan
yang memberi percabangan ke rektum, nervus tersebut melanjutkan
rangsangan

dari

ganglia

pada

pleksus

Auerbach.

Nervus

tersebut

bertindak sebagai saraf motorik pada dinding usus dan rektum, menghambat
kerja sfingter internus dan serabut sensoris pada distensi rektal.1,2,3
Persarafan simpatis berasal dari cabang kedua, ketiga dan keempat
ganglia lumbalis dan pleksus preaortikus.Nervus tersbut membentuk pleksus
hipogastrikus pada vertebra lumbalis kelima, kemudian turun melalui dinding
pelvis bagian posterolateral sebagai nervus presakralis dan bergabung dengan
dengan ganglion pelvik di bagian posterolateral. Nervus tersebut bekerja
sebagai penghambat kerja dinding usus dan saraf motorik dari otot sfingter
internus 1,2,3
Sebagian besar otot levator terutama pada bagian atas (kelompok
ischiococcygeus) dan bagian anterior (termasuk serabut vertical muscle
complex).Yang disebut dengan kelompok pobococcygeus, menerima inervasi
dari cabang anterior nervus sakralis ketiga dan keempat.Percabangan ini
membentuk persarafan yang berjalan dibagaian atas pernukaan otot
levator.Nervus pudendus yang berasal dari nervus sakralis kedua, ketiga dan
keempat juga memberikan innervasi otot levator.Bagian bawah otot levator
dikenal sebagai kelompok puborektalis seperti pada otot sfingter eksternus
menerima innervasi dari cabang perineal nervus sakralis keempat dan dari
cabang hemoroidalis inferior dan perineal dari nervus pudendus.1,2,3
Kanalis ani termasuk 1 cm diatas garis rektinea sampai kebawah dekat
kulit, sensitif terhadap rangsang nyeri (intraepithelial), raba (korpuskulum
Meissner), Dingin (bulbus Krause), tekanan (korpuskulum paccini dan Golgi
Mazzoni), serta gesekan (korpuskulum genital). Rektum tidak sensitive
terhadap rangsang tersebut, tetapi adanya sensasi berupa distensi rektal karena
persarafan parasimpatis otot polos dan oleh reseptor propioseptif di otot
volunteer akan merangsang rektum. 1,2,3
F. FISIOLOGI ANOREKTAL
Fungsi anorektal secara normal adalah motilitas kolon yaitu
mengeluarkan isi feses dari kolon ke rektum; fungsi defekasi yaitu

mengeluarkan feses secara intermitten dari rektum; menahan isi usus agar tidak
keluar pada saat tidak defekasi. Fungsi fungsi tersebut saling berkaitan satu
dengan yang lain dan adanya ketidak seimbangan akan menyebabkan
ketidaknormalan yang mempengaruhi masing-masing fungsi. 1,3
Motilitas Kolon
Motilitas kolon berbeda dengan motilitas usus dimana gelombang
peristaltik diganti oleh adnya gerakan massa feses yang propulsif disepanjang
kolon. Motilitas kolon diatur oleh aktifitas listrik myogenik yang diperantarai
oleh persarafan intriksik dan pleksus mienterikus.Sebaliknya hal ini juga
dirangsang oleh innervasi ekstrinsik dadn refleks humoral seperti gastrokolik
dan ileokolik. Motilitas kolon berfungsi untuk absorbsi cairan dan pendorongan
massa pada waktu defekasi. Gerakan dari sigmoid ke rektum dihambat oleh
beberapa mekanisme yang digunakan oleh kontinensi 1,3

Kontinensi
Kontinensi adalah kemampuan untuk mempertahankan feses dalam hal
ini sangat tergantung pada konsistensi feses, tekanan dalam anus, tekanan
rektum, serta sudut anorektal.Feses yang cair sulit dipertahankan dalam
anus.1,3,5
Kontinensi diatur oleh mekanisme volunter dan involunter yang
menjaga hambatan secara anatomiis dan fisiologis jalannya feses ke rektum
dan anus.Penghambat terbesar secara fisiologi adalah sudut antara anus dan
rektum yang dihasilkan oleh otot levator ani bagian puborektal anterior dan
superior dan otot ini berkontraksi secara involunter.Adanya perbedaan antara
tekanan adan aktivitas motorik anus, rektum, dan sigmoid juga menyebabkan
progresifitas pelepasan feses terlambat.Kontraksi sfingter ani eksternus seperti
pada puborektalis diaktivasi secara involunter dengan distensi rektum dan
dapat meningkatkan secara volunteer selama 1-2 menit. 1,3

Tekanan istirahat dalam anus kurang lebih 25-100 mmHg, dalam

rektum 5-20 mmHg. Apabila sudut antara anus dan rektum lebih dari 80 maka
feses akan sulit dipertahankan. 1,3

Defekasi
Pada bayi baru lahir defekasi bersifat otonom tetapi dengan
perkembangan, maturitas defekasi dapat diatur.Pemindahan feses dari kolon
sigmoid ke rektum kadang dicetuskan juga oleh rangsang makanan terutama
pada bayi. Apabila rektum terisi feses maka akan dirasakan oleh rektum
sehingga menimbulkan keinginan untuk defekasi. Rektum mempunyai
kemampuan yang khas untuk mengenal dan memisahkan bahan padat, cair, dan
gas. 1,3
Syarat untuk terjadinya defekasi normal adalah persarafan sensibel
untuk sensasi isi rektum dan persarafan sfingter ani untuk kontraksi dan
relaksasi, peristaltik kolon dan rektum normal, dan struktur organ panggul yang
normal.Sikap

badan

waktu

defekasi

juga

memegang

peranan

yang

penting.Defekasi terjadi akibat peristaltik rektum, relaksasi sfingter ani

eksternus, dan dibantu mengedan. 1,3

10

Gambar 3. Refleks pada Kolon dan Rektum

Distensi pada rektum akan menimbulkan stimulasi yang menginisiasi
refleks defekasi. Refleks tersebut menimbulkan kontraksi lemah pada rektum
dan relaksasi sfingter ani interna.Stimulasi parasimpatik menyebabkan
kontraksi kuat pada rektum sehingga mempunyai andil dalam refleks
defekasi.Aksi potensial yang disebabkan oleh distensi rektum dibawa oleh
serabut saraf aferen korda spinalis pada regio sakrum, dimana serabut saraf
eferen menginisiasi kontraksi peristaltik pada kolon bagian bawah dan
rektum.Refleks defekasi mengurangi aksi potensial ke sfingter ani internus
sehingga terjadi relaksasi.Sfingter ani eksternus, yang tersusun atas otot skelet
dan dapat dikendalikan oleh otak, mencegah peregerakan feses keluar dari
rektum. Ketika sfingter ini direlaksasi secara volunter, maka feses akan keluar.
Refleks defekasi berlangsung selama beberapa menit dan secara gradual akan
berkurang. Pergerakan luas pada kolon diperkirakan menjadi pencetus
timbulnya refleks defekasi kembali.5
G. PATOFISIOLOGI
Pada pasien dengan anus imperforata, rektum gagal turun ke kompleks
sfingter eksternal.Yang terjadi adalah kantung rektum berakhir dan berikatan
pada pelvis, di atas atau dibawah muskulus levator ani. Pada sebagian besar

11

kasus, kantung rektum berhubugan dengan sistem genitourinaria atau dengan

perineum melewati fistula, sehingga deskripsi anatomis anus imperforata di
bagi menjadi letak tinggi dan letak rendah tergantung di daerah mana
ujung rektum berakhir, apakah di atas atau di bawah muskulus levator ani.
Berdasarkan sistem klasifikasi, pria yang menderita anus inperforata letak
tinggi umumnya berikatan dengan uretra pars membranosa. Pada perempuan,
anus imperforata letak tinggi umumnya timbul sebagai persisten kloaka.Pada
pria dan wanita, jika letaknya rendah sering terjadi fistula perineum.Pada pria,
fistula berikatan dengan raphe media skrotum atau penis.Pada perempuan,
fistula dapat berakhir pada vestibula vagina, yang terletak di luar himen, atau
pada perineum.6

Gambar 4.Defek embriogenesis anus dan anorektal.A, Stenosis anus

akibat kecilnya portio anus pada membran kloaka.B, Membranous atresia
akibat adanya closing plate yang persisten.C, Anus yang tertutup.Badan

12

perineum tidak berikatan dengan cloacal plate yang persisten, sehingga

terjadi fistula.D dan E, agenesis anorektal dengan dan tanpa septum
urorektal yang menurun.F, agenesis anus dengan gagalnya fusi di tengahtengah lipatan septum urorektal, meninggalkan dua fistula yang terbuka.G,
anal agenesis dengan fistula rektovaginal (Skandalakis JE, Gray SW.
Embryology for Surgeons (2nd ed). Baltimore: Williams & Wilkins, 1994)
H. KLASIFIKASI
Klasifikasi MAR tergantung pada letaknya.Patokan sebagai letak tinggi
atau rendah tergantung pada ujung rektum (rectal pouch) terhadap kompleks
sfingter yang terdiri dari muskulus puborektalis, muskulus levator ani, dan
sfingter ani eksternus dan internus.Jika rectal pouch terletak di atas kompleks
sfingter tersebut maka MAR tersebut letak tinggi, begitu pula sebaliknya.
Banyak klasifikasi anomali anorektal yang ada; dan tidak ada
klasifikasi yang sempurna.Skandalakis mengklasifikasikan anomali anorektal
sesuai dengan sifat topografikoanatomi dari anus dan rektum.
Klasifikasi Anatomik Malformasi Anorektal
Perempuan
Laki-laki
Letak Tinggi
Letak Tinggi
1. Agenesis Anorektal
1. Agenesis anorektal
a. Dengan fistula rektovaginal
a. Dengan
fistula
b. Tanpa fistula
rektoprostatik
2. Atresia Rektum
b. Tanpa fistula
2. Atresia rektum
Letak Intermediet
Letak Intermediet
1. Fistula rektovestibular
1. Fistula rektobulbar uretral
2. Fistula rektovaginal
2. Agenesis anus tanpa fistula
3. Agenesis anus tanpa fistula
Letak Rendah
Letak Rendah
1. Fistula anovestibulara
1. Fistula anokutaneusa
a,b
2. Fistula anokutaneus
2. Stenosis anusa,c
3. Stenosis anus
Malformasi Kloaka (Persisten Kloaka)d
a
b

Merupakan bentuk yang paling sering ditemukan

Termasuk fistula yang muncul pada posterior labia mayora, sering juga disebut

fourchette fistulae atau vulvar fistulae

c
Sebelumnya disebut sebagai covered anus
d
Sebelumnya disebut juga fistulae rectocloacal. Masuknya fistula dapat pada
letak tinggi atau intermediet, tergantung dari panjangnya kanal kloaka.

13

Tabel 1. Klasifikasi Malformasi Anorektal (Sumber: Skandalakis JE, Gray

SW (eds). Embryology for Surgeons, 2nd Ed. Baltimore: Williams &
Wilkins, 1994)

Gambar 5.Klasifikasi malformasi anorektal (Sumber: Modified from

14

Raffensperger JG (ed). Swenson's Pediatric Surgery (5th ed). Norwalk CT:

Appleton & Lange, 1990; with permission. Prepared by Kascot Media, Inc., for
the Department of Surgery, Children's Memorial Hospital, Chicago IL.)

I. DEFEK PADA LAKI-LAKI

1. Fistula perineum
Malformasi tipe ini merupakan tipe malformasi yang paling
simpel.Pada defek ini, rektum terbuka langsung di sebelah anterior sampai
ke tengah sfingter, dan dinding anterior rektum menempel pada bagian
posterior uretra. Orifisium anus sama sekali tertutup. Pasien penderita
malformasi ini masih bisa mengontrol pergerakan sfingternya, sehingga
beberapa ahli bedah memutuskan untuk tidak membedahnya. Jika memang
tidak dibedah, maka anus harus di dilatasi secara manual dan berkala untuk
mempermudah defekasi, dan orifisium harus didilatasi secara berkala
dengan menggunakan alat Hegar sampai ke Hegar nomer 12 pada bayi baru
lahir.

Indikasi

operasi

pada

kasus

ini

biasanya

karena

efek

kosmetik.Menurut springer, ketika diagnosis sudah ditetapkan, maka

intervensi bedah harus segera dilakukan.Bedah yang dilakukan tidak perlu
dilakukan kolostomi.7

Gambar 6. Fistula Perianal pada Pria7

2. Fistula Rektouretral
Fistula tipe ini terbagi menjadi dua kategori: (a) fistula rekto
uretrabulbar (letak intermediet), dan (b) fistula rektoprostat (letak tinggi).
Kedua varian ini yang paling sering ditemukan pada kasus agenesis
anorektal pada pria.Kedua fistula ini harus dibedakan karena prognosis dan

15

terapinya yang berbeda. Sebanyak 80% penderita fistula rekto-uretrabulbar

mampu mengontrol pergerakan ususnya pada usia 3 tahun, dan 60% pada
penderita fistula rektoprostatika.

Gambar 7. Fistula rektouretra bulbar (sebelah kiri) dan fistula rektoprostat

(sebelah kanan)
3. Fistula Rektovesikal
Malformasi ini merupakan tipe yang paling sering ditemukan pada
malformasi pria.Umumnya os sakrum pada penderita malformasi ini
mengalami gangguan perkembangan.Malformasi tipe ini merupakan satusatunya malformasi yang membutuhkan tindakan pembedahan dari arah
posterosagital dan abdominal (dengan laparotomi atau laparoskopi).
Pada pasien ini dibutuhkan tindakan PSARP (Posterosagital
Anorectoplasty) untuk membuat ruangan agar rektum dapat ditarik
kebawah.Saat melakukan laparotomi atau laparoskopi, rektum harus
dipisahkan dengan vesika urinaria.Prognosis pasien ini tidak begitu baik.
Hanya sebanyak 15% dari seluruh pasien dengan malformasi tipe ini yang
mempunyai control usus yang baik pada umur 3 tahun.7

Gambar 8. Fistula rektovesika pada pria

16

4. Anus Imperforata tanpa Fistula

Pada malformasi tipe ini sangatlah unik. Ketika disebut anus
imperforata, maka ketinggian defek tidak perlu lagi ditentukan dengan
pemeriksaan penunjang lain karena pada defek ini selalu terdapat 1-2 cm di
atas kulit perineum, setingga uretra pars bulbaris. Malformasi tipe ini
muncul pada 5% dari seluru malformasi dan setengah penderita anus
imperforata tanpa fistula mengidap Down Syndome (DS).Prognosis,
sakrum, dan sfingter pada pasien ini baik meskipun mengidap DS.
Sebanyak 90% pada pasien ini mengidap DS dan 80% diantaranya
mempunyai kemampuan kontrol usus yang baik.7

Gambar 9.Anus imperforata tanpa fistula.

J. DEFEK PADA PEREMPUAN
1. Fistula Rektoperineal
Pada defek ini sesuai dengan fistula rektoperineal pada pria.
Penderita fistula tipe ini mempunyai 100% kontrol pada ususnya dan
hanya 10% dari seluruh penderitanya mempunyai kelainan defek lain.
Gejala pada pasien ini adalah tertahannya feses.Konstipasi merupakan
sekuel. Semakin rendah letak malformasi, maka semakin tinggi pula risiko
terkena konstipasi.7

17

Gambar 10. Fistula rektoperineal pada wanita

2. Fistula Rektovestibular
Defek tipe ini mungkin merupakan defek yang paling penting pada
penderita wanita karena defek tipe ini yang paling sering ditemukan.
Alasan lain adalah fistula rektovestibular mempunyai prognosis yang
sempurna jika ditangani secara tepat. Namun, jika ditangani secara tidak
tepat, maka akan timbul komplikasi yang lebih banyak. Dalam beberapa
tahun, telah terjadi kontroversi tentang penanganan pasien ini apakah perlu
dilakukan kolostomi terlebih dahulu atau langsung dilakukan operasi tanpa
kolostomi.Penatalaksanaannya tergantung pada pengalaman-pengalaman
dokter bedah yang bersangkutan.Ketika bayi lahir dengan kondisi yang
sehat, maka malformasi ini dapat langsung dilakukan pembedahan ketika
baru lahir. Namun jika bayi lahir prematur atau mempunyai defek lain,
akan lebih aman jika dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Namun
kolostomi mempunyai risiko tinggi terjadinya infeksi, terutama pada bayi
yang dirawat inap, terdapatnya jaringan parut saat penutupan kolostomi,
dan kemungkinan adanya gangguan kontrol usus.7

18

Gambar 11. Fistula rektovestibular

3. Kloaka Persisten
Kloaka didefinisikan sebagai malformasi dimana rektum, vagina,
dan uretra bergabung dan membentuk satu saluran yang terbuka pada satu
orifisium dimana uretra wanita terbentuk.Panjang dari saluran kloaka yang
terbentuk menentukan terapi dan prognosis penyakit ini.
Pada kloaka dengan panjang saluran yang pendek (<3 cm), yang
terdapat pada 68% seluruh pasien kloaka, mempunyai insidens kecil
terjadinya defek urologi, spinal, dan vertebra. Sedangkan pada kloaka
dengan saluran yang panjang (>3 cm) mempunyai defek lain yang parah,
sehingga dibutuhkan seorang ahli bedah pediatri urologi dalam
pembedahannya. Pasien dengan kloaka yang pendek dapat ditangani
dengan PSARP tanpa kolostomi.
Ketika bayi lahir dengan malformasi bentuk kloaka, maka dokter
bedah harus berpikir bahwa bayi ini akan menderita vagina yang sangat
besar penuh dengan cairan yang disebut hidrokolpos. Hidrokolpos
tersebut dapat menekan trigonum vesika urinaria sehingga aliran urin tidak
dapat terbuang sehingga terjadi megaureter bilateral dan hidronefrosis.
Pada bayi baru lahir yang menderita kloaka persisten, maka
diperlukan pemeriksaan evaluasi sistem urologi dan USG pelvis.Bayi
tersebut tidak boleh di bawa ke meja operasi tanpa pemeriksaan ini.Jika
bayi menderita hidrokolpos, maka dokter bedah harus melakukan drainase
isi hidrokolpos saat melakukan operasi kolostomi.Jika hidrokolpos tidak
terdrainase

maka

besar

kemungkinan

bayi

tersebut

mengalami

19

hidronefrosis. Juga, jika drainase tidak dikukan secara sempurna maka

akan timbul infeksi vagina (pyokolpos), perforasi, dan sepsis.
Operasi kolostomi harus dilakukan dengan benar-benar
memisahkan bagian-bagian kloaka agar tidak terjadi infeksi traktus
urinarius.Springer melakukan kolostomi ketika bayi berusia 1 bulan,
karena diharapkan pada umur itu usus telah tumbuh dan berkembang
secara normal.

Gambar 12. Kloaka Persisten

K. DIAGNOSIS, TANDA, DAN GEJALA
Anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti sangat membantu
penegakkan diagnosis malformasi anorektal.Diagnosis dapat ditentukan dengan
pemeriksaan fisik ketika bayi lahir dengan meilhat apakan anusnya terbuka
atau tidak, biasanya saat dilakukan pengukuran suhu tubuh dengan termometer
rektal. Bila anus terlihat normal dan terdapat obstruksi yang lebih tinggi dari
perineum maka gejala yang akan timbul dalam 24-48 jam, berupa distensi
abdomen dan muntah. Namun jika segera setelah lahir dan mekonium tidak
keluar, berarti telah terjadi obstrukti total (agenesis rektum tanpa fistula).Untuk
menentukan golongan malformasi dipakai pemeriksaan radiologi invertogram
yang dapat dibuat setelah udara yang ditelan oleh bayi telah mencapai rektum
(kira-kira 24 jam setelah kelahiran). Invertogram adalah teknik pengambilan
foto untuk menilai jarak rectal pouch terhadap tanda timah atau logam lain
pada tempat bakal anus di kulit perineum. Sewaktu foto diambil, bayi diletakan
terbalik (kepala dibawah) atau tidur telungkup, dengan sinar horizontal

20

diarahkan ke trokanter mayor.Selanjutnya diukur jarak dari ujung udara yang

ada pada rectal pouch ke garis PCL.1,3
Memang pada umumnya malformasi anorektal dapat terdiagnosa saat
lahir, namun pada beberapa kasus MAR terdiagnosis pada umur bayi yang
lebih tua. Kim et al, merekomendasikan pada bayi yang sudah cukup dewasa
dan anak-anak dengan gejala VACTERL (Vertebral anomalies [hilangnya atau
gagal berkembangnya vertebra dan hemivertebrae], Anorectal anomalies [anus
imperforata], Cardiac defects, Tracheoesophageal fistula, Renal anomalies
[agenesis ginjal atau anomali ginjal], dan Radial limb anomalies [kebanyakan
bentuk displasia radius]). Anomali-anomali tersebut jika diikuti dengan gejala
konstipasi, maka perlu di evaluasi adanya sebuah malformasi anorektal.
Pemeriksaan khusus pada perempuan
Neonatus perempuan perlu pemeriksaan khusus karena seringnya
ditemukan fistel ke vestibulum atau vagina (80 90%).
Kelainan letak tinggi.Pada fistel vagina, mekonium tampak keluar dari
vagina.Evakuasi feses menjadi tidak lancar sehingga sebaiknya cepat dilakukan
kolostomi.Pada fistel vestibulum, muara fistel terdapat di vulva.Umumnya
evakuasi

mulai

terhambat

saat

penderita

mulai

makan

makanan

padat.Kolostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal.Bila

terdapat kloaka maka tidak ada pemisahan antara traktus urinarius, traktus
genitalis, dan jalan cerna.Evakuasi feses umumnya tidak sempurna sehungga
perlu cepat dilakukan kolostomi.Pada atresia rektum, anus tampak normal
tetapi pada pemeriksaan colok dubur, jari tidak ddapat masuk lebih dari 1-2
cm. Tidak ada evakuasi mekonium sehingga perlu segera dilakukan
kolostomi.Bila tidak ada fistel dibuat invertogram.Jika udara lebih dari 1 cm
dari kulit perlu segera dilakukan kolostomi.
Kelainan Letak Rendah. Lubang fistel perineum biasanya terdapat
diantara vulva dan tempat letak anus normal, tetapi tanda timah anus yang
buntu ada di posteriornya.Kelainan ini umumnya menimbulkan obstipasi.Pada

21

stenosis anus, lubang anus terletak ditempat yang seharusnya tetapi sangat
sempit.Evakuasi feses tidak lancar sehingga biasanya harus segera dilakukan
tetapi definitif.Bila tidak ada fistel dan pada invertogram udara kurang 1 cm
dari kulit, dapat segera dilakukan pembedahan definitif.Dalam hal ini evakuasi
tidak ada, sehingga perlu dilakukan kolostomi. 1,3
Pemeriksaan khusus pada laki-laki
Yang harus diperhatikan ialah adanya fistel atau kenormalan bentuk
perineum dan ada tidaknya butir mekonium di urin.Dari kedua hal tadi pada
anak laki-laki dapat dibuat kelompok dengan atau tanpa fistel urin dan fistel
perineum.
Kelainan letak tinggi.Jika ada fistel urin tampak mekonium keluar dari
orifisium eksternum uretra, mungkin terdapat fistel ke uretra maupun ke vesika
urinaria.Cara praktis untuk menentukan letak fistel adalah dengan memasang
kateter urine.Bila kateter terpasang dan urin jernih, berarti fistel terletak di
uretra karena fistel tertutup kateter.Bila dengan kateter urin mengandung
mekonium berarti fistel ke vesika urinaria.Bila evakuasi feses tidak lancar,
penderita memerlukan kolostomi segera. Pada atresia rektum tindakannya sama
dengan perempuan, harus dibuat kolostomi. Jika tidak ada fistel dan udara
lebih dari 1 cm dari kulit pada invertogram, maka perlu segera dilakuakan
kolostomi.
Kelainan letak rendah. Fistel perineum sama pada wanita: lubangnnya
terdapat anterior dari letak anus normal. Pada membran anal biasanya tampak
bayangan mekonium dibawah selaput.Bila evakuasi feses tidak ada sebaiknya
dilakukan terapi definitif secepat mungkin. Pada stenosis anus, sama dengan
pada wanita, tindakan definitif harus dilakukan. Bila tidak ada fistel dan udara
kurang 1 cm dari kulit pada invertogram, perlu juga segera dilakukan
pertolongan bedah.

22

L. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Ketika pertamakali diagnosis MAR ditegakkan, maka pemeriksaan
penunjang yang harus dilakukan adalah foto roentgen invertogram 24 jam
setelah bayi lahir. Invertogram adalah pemeriksaan roentgen dengan kepala
bayi terletak pada posisi bawah.Hal ini bertujuan untuk memasukkan udara ke
bagian paling atas rectal pouch.
M. DIAGNOSIS BANDING
Penyakit Hirschprung, yang disebabkan oleh tidak terdapatnya sel
ganglion parasimpatis dari pleksus Auerbach di kolon. Sebagian besar
segmen yang aganglionik mengenai rektum dan bagian bawah kolon sigmoid
dan terjadi hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada kolon yang lebih
proksimal.Gejala utama pada bayi baru lahir berupa muntah hijau,
pengeluaran mekoniium yang terlambat, serta distensi abdomen.Gejala timbul
pada umur 2-3 hari. Bila dilakukan colok dubur, tinja akan keluar
menyemprot. Diagnosis dapat ditegakkan setelah dilakukan pemerikasaan
barium enema dan biopsy rektum (biopsy hijau).
N. TERAPI
Perlutidaknya tindakan kolostomi pada sekitar 80 % kasus malformasi
anorektal dapat ditentukan melalui pemeriksaan fisis (inspeksi perineal) dan
urinalisis. Adanya fistel (perineal subepithelial midline raphe), adanya defek
tipe bucket-handle, anal stenosis, atau anal membrane, adalah defek-defek
yang mudah dideteksi dengan inspeksi dan semuanya dianggap sebagai defek
letak rendah. Penatalaksanaan dari defek-defek tersebut tidak perlu dengan
kolostomi protektif.Defek ditangani pada masa awal kelahiran dengan operasi
perineal minor dan dipertimbangkan posterior sagital anoplasty minimal.Pada
penderita dengan flat bottom atau terdapat mekonium dalam urine atau udara
dalam vesica urinaria, dipertimbangkan perlunya kolostomi protektif lebih dulu
sebelum pengobatan definitive 4-8 minggu setelah kolostomi, dapat dilakuakn
posterior sagital anorectoplasty(PSARP).Selama beberapa minggu itu,
pertumbuhan bayi diobservasi untuk meyakinkan bahwa tidak ada defek terkait
lainnya yang membutuhkan penanganan lebih dulu.Sekitar 80-90% dari
malformasi anorektal pada laki-laki merupakan defek letak rendah, sedang 1023

20% lainnya masih diragukan dan memerlukan invertogram.Bila hasil foto

menunjukkan usus berlokasi > 1 cm dari kulit, penderita memerlukan tindakan
kolostomi.Bila rektum berlokasi < 1 cm dari kulit, dianggap defek letak rendah
dan ditangani dengan minimal posterior sagital anaplasty, tanpa kolostomi
pada masa awal kelahiran. 1,3
Inspeksi perineal pada bayi perempuan lebih bernilai dibanding pada
laki-laki.Adanya

kloaka

yang

mudah

didiagnosa

dengan

inspeksi,

menunjukkan keadaan yang serius; kemungkinan terdapat defek urologi terkait

> 90%, dan membutuhkan evaluasi urologik darurat. Penderita Akan
memerlkan tindakan kolostomi dan kadang-kadang vesikotomi, vaginostomi,
atau pengalihan sistem urinarius lain yang dilakukan pada saat yang bersamaan
dangan kolostomi. Jika setelah 6 bulan prosedur dilaksanakan bayi bertumbuh
dan berkembang dengan baik, pasien direkomendasikan untuk pembuatan
kloaka persisten melalui posterior-sagital ano-rekto-vagino-urethroplasty
(PSRAVUP).JIka penderita memiliki fistel pada vagina (mekonium keluar dari
vagina) atau vestibular, maka tindakan kolostomi protektif dianjurkan.Bila 4-8
minggu setelah ditemukan adanya defek yang berhubungan, penderita
dianjurkan untuk tindakan posterior sagital anorectoplasty (PSAP). Kadangkadang fistel vestibular dan vagna paten, dan pasien tidak merasakan gejalagejala obstruksi distal. Jika hal ini terjadi, penderita dapat bertumbuh dan
berkembang dangan baik tanpa dilakukan tindkan kolostomi, namun
sebenarnya tindakan kolostomi diperlukan sebelum PSARP, bukan hanya untuk
dekompresi, tetapi juga tujuan proteksi, untuk menghindari infeksi setelah
perbaikan. Penderita dengan fistel kutaneus atau perianal tidak memerlukan
tindakan kolostoi sebelumnya dan dapat dengan minimal posterior sagital
anoplasty pada mas kelahiran. Penderita tidak mempunyai fistel yang
berhubungan dengan genitalia atau perineum, memerlukan invertigram, namun
kondisi ini (anus imperforate tanpa fistel) jarang dijumpai pada perempuan. 1,3
Kolostomi
Kolostomi pada kolon desendens merupakan prosedur yang ideal untuk
penatalaksanaan awal malformasi anorktal.Tindakan kolostomi merupakan

24

upaya dekompresi, diversi, dan sebagai proteksi terhadap kemungkinan

terjadinya obstruksi usus.Kolostomi pada kolon desendens mempunyai
beberapa keuntungan dibanding dengan kolostomi pada kolon asendens atau
transversum. Bagian distal dari kolostomi akan mengalami disfungsi dan akan
terjadi atropi karena tidak digunakan. Dengan kolostomi pada kolon desendens
maka segmen yang akan mengalami disfungsi menjadi lebih pendek. Atropi
dari segmen distal akan berakibat tejadinya diare cair sampai dilakukan
penutupan stoma dan hal ini dapat diminimalkan dengan melakukan kolostomi
pada kolon desendens. Pembersihan mekanik kolon distal lebih mudah
dilakukan jika kolostomi terletak di bagian kolon desendens.1,3
Pada kasus dengan fistel anorektal, urin sering keluar melalui kolon,
untuk kolostomi distal akan keluar memalui stoma bagian distal tanpa danya
absorbs. Bila stoma terletak di kolon proksimal, urin akan keluar ke kolon dan
akan diabsorbsi, hal ini akan meningkatkan resiko terjadinya asidosis
metabolik. Loop kolostomiakan menyebabkan aliran urin dari stoma proksimal
ke distal usus dan terjadi infeksi saluran kencing serta pelebaran distal rektum.
Distensi rektum yang lama akan menyebabkan kerusakan dinding usus yang
irreversible disertai dengan kelainan hipomotilitas dinding usus yang menetap,
hal ini akan menyebabkan konstipasi di kemudian hari. Double barrel
transversocolostomy dextra dengan tujuan dekompresi dan diversi memiliki
keuntungan antara lain:
1.

Meninggalkan seluruh kolon kiri bebas pada saat tindakan definitf tidak

2.
3.

menimbulkan kesulitan
Tidak terlalu sulit dikerjakan
Stoma distal dapat berlaku sebagaimana muara pelepasan sekret kolon
distal
a. Feses kolon kanan relatif tidak berbau disbanding kolon kiri oleh
karena pembusukan feses.
b. Dimungkinkan irigasi dan pengosongan dari kantong rektum yang
buntu 1,3

Posterosagital anorectoplasty (PSARP)

25

Metode ini diperkenalkan oleh Pena dan de Vries pada tahun 1982.
Prosedur ini memebrikan beberapa keuntungan seperti kemudahan dalam
operasi fistel rektourinaria maupun rektovaginal dengan cara membelah otot
pelvis, sing, dan sfingter. PSARP dibagi menjadi tiga yaitu minimal, limited,
dan full PSARP. 1,3
Posisi penderita adalah prone dengan elevasi pada pelvis.Dengan
bantuan stimulator dilakukan identifikasi anal dimple. Insisi dimulai dari
tengah sacrum ke bawah melewati pusat sfingter eksterna sampai kedepan
kurang lebih 2 cm. Insisi diperdalam dengan membuka subkutis, lemak,
parasagital fibre dan muscle complex. Tulang coccygeus dibelah sehingga
tampak dinding belakang rektum.Rektum dibebaskan dari dinding belakang
dan jika ada fistel dibebaskan juga, rektum dipisahkan dengan vagina yang
dibatasi oleh common wall. Dengan jahitan, rektum ditarik melewati otot
levator, muscle complex, dan parasagital fibre kemudian dilakukan anoplasty
dan dijaga agar tidak tegang.
Untuk minimal PSARP tidak dilakukan pemitingan otot levator maupun
vertical fibre, yang penting adalah memisahkan common wall untuk
memisahkan rektum dengan vagina dan dibelah hanya otot sfingter eksternus.
Untuk limited PSARP yang dibelah adalah otot sfingter eksternus, muscle fibre,
muscle complex, serta tidak memberlah tulang coccygeus. Penting melakukan
diseksi rektum agar tidak merusak vagina.Masing-masing jenis prosedur
mempunyai indikasi yang berbeda.Minimal PSARP dilakukan pada fistel
perianal, anal stenosis, anal membrane, bucket handle, dan atresia ani tanpa
fistel yang akhiran rektum kurang dari 1 cm dari kuit. Limited PSARP
dilakukan pada atresia ani dengan fistel rektovestibular.Full PSARP dilakukan
pada atresia ani letak tinggi, dengan gambaran invertogram akhir rektum lebih
dari 1 cm dari kulit, pada fistel rektovaginalis, fistel rekto uretralis, atresia
rektum, dan stenosis rektum.1,3
Dalam algoritme yang ada, tindakan kolostomi perlu dilakukan pada
penderita malformasi anorektal letak tinggi. Kolostomi akan mengecilkan
kolon bagian distal yang membesar juga berguna melindungi tindakan operasi

26

definitif dari kontaminasi feses pada tahap selanjutnya. Setelah tindakan

kolostomi, penderita dapat melakukan operasi definitif 4-8 minggu kemudian.
Bila tindakan definitif dilakukan pada usia 4-8 minggu setelah tindakan
kolostomi, terdapat beberapa keuntungan antara lain: penderita tidak perlu
terlalu lama merawat stoma, perbedaan antar usus proksimal dan distal tidak
ada, simple anal dilatasi, sensasi lokal pada rektum lebih meningkat.

27

BAB III
PENUTUP
A.Kesimpulan
Malformasi anorektal, atau anus imperforata, adalah
spektrum abnormalitas rektum dan anus. Terdapat banyak
kemugkinan abnormalitas, antara lain:

Tidak adanya lubang anal (anal opening)

Lubang anal berada pada tempat yang salah

Terdapat penyatuan, atau fistula, penggabungan antara

usus dengan traktus urinarius

Terdapat penyatuan antara usus dengan vagina

Pada wanita, usus dapat menyatu dengan traktus

urinarius dan vagina pada 1 lubang, dikenal sebagai
kloaka.

Dengan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang baik 80%

diagnosis-diagnosis tersebut dapat ditegakkan

B. Saran
Besar harapan dengan tersusunnya referat ini medah-mudah dapat
membantu teman sejawat dalam memahami masalah dalam malformasi anorektal,
dan selanjutnya penulis berharap ada teman sejawat lainnya yang meneruskan
dalam membahas malformasi anorektal yang lebih baik serta lebih banyak
referensi yang didapat sehingga informasi yang ada relevan dan lebih baik.

28

TINJAUAN PUSTAKA

1. Pena, A. Imperforate Anus and Cloacal Malformation. Pediatric Surgery. 3 rd

edition. WB Saunders. 2000. page 473-92.
2. Atlas Netter, hal. 369-74
3. Pena A, Devries PA. Posterior Sagital Anorectoplasty: Important technical
considerations and new applications. J Pediatr Surg 1982;17:796-881.
4. Skandalakis, John E. Skandalakis Surgical Anatomy. Elsevier. 2006.
5. Seeley, Stephens, Tate. Anatomy and Physiology, Sixth Edition. The
McGrawHill Companies, 2004.
6. Brunicardi FC, Anderson DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Metthews JB,
Pollock RE: Schwartzs Principles of Surgery, 9th Edition. 2008.
7. Puri P., Hllwarth M. E. Pediatric Surgery. Springer-Verlag Berlin
Heidelberg: New York. 2004.

29