LAPORAN PENDAHULUAN

HARLEQUIN SYNDROME

A. DEFINISI
Penyakit Harlequin Ichthyosis adalah penyakit kelainan genetik yang
menyebabkan penderitanya mengalami pengerasan pada permukaan kulit akibat
kadar keratin yang berlebihan. Pada beberapa kasus, pengerasan ini muncul pada
semua permukaan kulit sehingga menyebabkan pertumbuhan sel yang abnormal di
sekitar mata, mulut, dan telinga. Penderita Harlequin Ichthyosis lahir dengan mata
yang membengkak dan mulut yang melepuh.

B. ETIOLOGI
Penyakit Harlequin Ichthyosis terjadi karena mutasi pada gen yang berawal dari
adanya kontaminasi yang disebabkan bakteri/virus pada janin. Harlequin Ichthyosis
adalah penyakit turunan, sehingga bayi lahir dalam kondisi seperti terbungkus dalam
baju besi tebal.
Penyakit ini disebabkan karena terjadinya mutasi pada gen ABCA 12, yaitu gen
yang berfungsi untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit
yang normal. Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara
pasti fungsi yang sebenarnya, namun dipercayai bahwa protein tersebut memainkan
peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bagian paling luar kulit (epidermis).
Mutasi pada gen ABCA 12 mengakibatkan protein ABCA 12 kehilangan fungsi
dalam menghasilkan epidermis yang normal sehingga menyebabkan kulit menjadi
keras dan bersisik.
Harlequin Ichthyosis diwarisi secara autosomal recessive trait. Dengan kata lain,
ada kemungkinan bahwa penyakit ini merupakan bawaan genetik dari kedua orang
tua penderita akan tetapi penyakit ini tidak menunjukkan secara pasti apakah
seseorang tersebut memiliki bibit Harlequin Ichthyosis ataupun tidak. Semua anakanak penderita Harlequin Ichthyosis akan menjadi pembawa jika pasangan mereka
adalah carrier, setengah dari anak-anak mereka mungkin memiliki gen dari setiap
orangtua dan terpengaruh, sementara separuh lainnya dapat membuat satu salinan
gen.

C. MANIFESTASI KLINIS
Ciri-ciri penyakit Harlequin Ichthyosis bisa dilihat pada penebalan lapisan
keratin kulit yang membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan dan berbentuk
seperti berlian (diamond). Istilah harlequin sendiri berarti memiliki bentuk berlian,
oleh karena itulah penyakit kulit ini dinamai harlequin. Kulit bayi penderita penyakit
Harlequin Ichthyosis akan terlihat berkerak, kering, di setiap lipatan badannya penuh
dengan luka, dan matanya tidak seperti manusia normal karena matanya berwarna
merah darah. Kulit tebal seperti sisik ini sangat membatasi pergerakan bayi bahkan
menyulitkannya untuk bernafas dan makan. Kulit wajah tampak seperti ditarik ketat
sehingga wajah kehilangan tampilan normalnya dan muncul seperti katak atau
bersisik.
Bayi penderita penyakit Harlequin Ichthyosis akan memiliki mulut yang
menyerupai mulut badut. Lengan, kaki, dan jari-jari hampir selalu cacat karena tidak
bisa menekuk dengan baik dan ukurannya mungkin di bawah normal. Terkadang jarijari penderita Harlequin Ichthyosis ada yang mengalami polidaktil (dimana memiliki
jumlah jari yang lebih dari biasanya). Kaki mereka menjadi bengkak sebagai akibat
penebalan besar di bagian kulit.
Gambaran klinis menunjukkan telinga tidak terbentuk atau tidak sempurna,
ektropion, dan eklabium bermakna. Pasien tersebut berisiko tinggi pada masa
neonatus dan seringkali meninggal tidak lama setelah lahir. Kehilangan air abnormal
melalui kulit dan regulasi temperatur tubuh yang buruk mengakibatkan gangguan
cairan dan elektrolit. Pasien juga berisiko infeksi yang berasal dari kulit, tetapi tidak
menunjukkan tanda infeksi karena gangguan regulasi temperatur tubuh buruk.
Respirasi normal dapat terganggu oleh kulit yang tegang.

D. PATHOFISIOLOGI
Gambaran histopatologi menunjukkan ortohiper-keratosis padat. Granul lamelar
tidak ditemukan pada pemeriksaan mikroskop elektron kulit iktiosis Harlequin
kecuali vesikel-vesikel kecil dengan gangguan struktur internal. Juga tidak
ditemukan lipid lamela di antara sel-sel granulosum dan korneum, akibat pelepasan
kandungan granul lamelar ke dalam ruang antar sel, juga tidak ditemukan.

E. KOMPLIKASI
Komplikasi yang sering terjadi adalah infeksi sekunder oleh bakteri, septikemi,
diare, dan pneumonia. Gangguan metabolic mengakibatkan suatu resiko hipotermia,
dekompensasi kordis, kegagalan sirkulasi perifer dan trombophlebitis. Bila
pengobatan kurang baik, akan terjadi degenerasi visceral yang menyebabkan
kematian.

F. PENATALAKSANAAN MEDIS
Perawatan yang dilakukan antara lain adalah dengan menggunakan antibiotik
untuk mencegah infeksi, infus makanan untuk mengantisipasi mulut yang ketat
sehingga makanan sulit masuk, pelumasan kornea, penutup untuk mata, dan rumah
inkubator. Dengan pemberian perawatan medis spesialis dan terapi fisik yang
berguna untuk mengontrol suhu, mencegah hilangnya cairan dan infeksi, maka
banyak penderita yang bisa hidup lebih lama. Penderita Harlequin Ichthyosis yang
selamat akhirnya bisa hidup dengan baik dengan kulit yang tidak setebal dulu,
walaupun mereka masih memerlukan pengobatan hingga seumur hidupnya.
Bayi Harlequin memerlukan perawatan yang intensif dan berkelanjutan. Selain
perawatan yang bersifat kontinyu, mata mereka juga perlu senantiasa dilindungi
dengan ophthalmic lubricant (pelumas mata). Bayi Harlequin juga memerlukan
nutrien dengan cara intubation atau IV drips karena sukar untuk memberi makan
mereka secara normal. Kondisi yang steril perlu juga dijaga untuk mencegah
penyakit lain. Pemberian larutan garam disertai dengan lubricant juga dilakukan
untuk melembutkan kulit dan membantu meluruhkan sel-sel kulit. Bayi Harlequin
sangat rentan terhadap perubahan suhu karena pertahanan tubuh (kulit) yang pecahpecah membuat kulit sulit mencegah terjadinya kehilangan panas sehingga bayi
tersebut bisa terkena hipertermia. Hipoventilasi dan kegagalan nafas juga bisa terjadi
karena kulit yang mengeras menghalangi dinding dada dari pengembangan dada
yang normal.
G. DIAGNOSA KEPERAWATAN
1. Resiko kerusakan integritas kulitberhubungan dengan internal kekebalan tubuh
dan perubahan pigmentasi.
2. Hipotermia berhubungan dengan penguapanevaporasi kulit di lingkungan yang
dingin dan pemakaian pakaian yang tidak adekuat.
3. Resiko infeksi berhubungan dengan tidak adekuatnya kekebalan tubuh dan tidak
adekuatnya pertahanan primer.

4. Pola nafas tidak efektif berhubungan dengan posisi tubuh, kelelahan otot
pernafasan.

DAFTAR PUSTAKA

Deepak

Rajput

dkk.

2012.

Diakses

pada

Februari

2016.

http://www.iosrjournals.org/iosr-jdms/papers/Vol13-issue10/Version1/O013101102104.pdf.
Harahap, marwali. 2000. Ilmu Penyakit Kulit. Jakarta: Hipokrates.
Ngastiyah, 2004. Perawatan Anak Sakit : AGC. Jakarta.
S. Khairunisa dkk. 2012. Harlequin pada bayi aterm. Diakses pada 3 Februari
2016.
http://perdoski.org/doc/mdvi/fulltext/20/112/Satu_Kasus_Iktiosis_Harlequin_Pa
da_Bayi_Aterm.html.