TAY SACH & WOLMAN

NURAINI - 0906531701
 Tay Sach
• Penyakit Tay Sach (yang dikenal dengan
GM2 gangliosidosis) adalah kelainan genetik
autosom resesif.
• Penyakit ini terjadi ketika jumlah berbahaya dari
gangliosida terakumulasi dalam sel saraf otak,
akhirnya menyebabkan kematian dini sel-sel
• Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan bahwa
Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada
hexa gen pada kromosom 15
 Klasifikasi dan Gejala
• Penyakit ini digolongkan dalam bentuk varian, berdasarkan waktu timbulnya gejala
neurologis. Bentuk varian mencerminkan keragaman di dasar mutasi
• 1. infantile TSD
Bayi dengan penyakit Tay-Sachs tampaknya berkembang secara normal selama 6 bulan pertama
setelah kelahiran. Kemudian, sel-sel saraf menjadi menggelembung dengan gangliosides,
kemunduran tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik. Anak itu menjadi buta, tuli, dan
tidak mampu menelan. Otot mulai set atrofi dan kelumpuhan terjadi. Kematian biasanya terjadi
sebelum anak usia 4 tahun.
2. Juvenile TSD
 Sangat jarang, biasanya terjadi pada anak-anak antara 2 dan 10 tahun. kesulitan bicara
(dysarthria), kesulitan menelan (disfagia), kegoyangan dari gaya berjalan (ataxia), dan
kekejangan terjadi. Pasien dengan Juvenile TSD biasanya meninggal antara 5 dan 15 tahun.
3. Dewasa / Onset Akhir TSD
Penyakit yang jarang terjadi dan biasanya terjadi pada pasien yang berusia 20-an dan 30an . Hal
ini ditandai dengan kegoyangan gaya berjalan dan kerusakan neurologis progresif. Gejala yang
terjadi termasuk kesulitan berbicara dan menelan, spastisitas, penurunan kognitif, dan penyakit
jiwa
Patofisiologi