Usia 60 tahun ke atas : Penyakit jantung, stroke, diabetes, kanker usus, kulit dan prostat.

Usia 40 50 Tahun : Penyakit jantung, diabetes, depresi, kanker usus, kandung kemih dan
ginjal.

Penyakit Ataksia
DEFINISI

Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap
sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung.
Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi
tersebut pada tahun 1980.
Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord)
dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel
saraf kehilangan serabut myelin.
PENYEBAB
Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut
serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga
terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan
yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan
spinosereberal memiliki banyak penyebab.
GEJALA
Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga
yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai
sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa.
Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai
terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai
30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60
tahun.
Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan,
lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit
dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan
yang buruk.
Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan
kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada
beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan
berbicara & menelan.
Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun.
Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya
gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal
pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah.

DEFINISI
Parkinson merupakan istilah dari suatu sindrom yang ditandai dengan tremor
ritmik, bradikinesia, kekuatan otot, dan hilangnya refleks-refleks postural. Kelainan
pergerakan diakibatkan oleh defek jalur dopaminergik (produksi dopamin) yang

menghubungkan substansi nigra dengan korpus striatum (nukleus kaudatus dan

nucleus lentikularis). Ganglia basalis adalah bagian dari sistem ekstrapiramidal dan
berpengaruh untuk mengawali, modulasi, dan mengakhiri pergerakan serta mengatur
gerakan-gerakan otomatis karakteristik yang muncul berupa bradikinesia
(perlambatan gerakan), tremor, dan kekakuan otot. Penyakit ini bersifat progresif
lambat yang menyerang usia pertengahan atau lanjut, dengan onset khas pada 50-an
sampai 60-an. Tidak ditemukan sebab genetik yang jelas dan tidak ada pengobatan
yang dapat menyembuhkannnya.
Penyakit Parkinson merupakan penyakit neurodegeneratif terbanyak kedua
setelah demensia Alzheimer. Penyakit ini memiliki dimensi gejala yang sangat luas
sehingga baik langsung maupun tidak langsung mempengaruhi kualitas hidup
penderita maupun keluarga. Penyakit ini dapat menyebabkan pasien mengalami
ganguan pergerakan. Tanda-tanda khas yang ditemukan pada penderita diantaranya
resting tremor, rigiditas, bradikinesia, dan instabilitas postural. Tanda-tanda motorik
tersebut merupakan akibat dari degenerasi neuron dopaminergik pada system
nigrostriatal. Namun, deraja keparahan defisit motorik tersebut beragam. Tanda-tanda
motorik pasien sering disertai depresi, disfungsi kognitif, gangguan tidur, dan
disfungsi autonom. Penyakit ini menyebabkan penderita tidak bisa
mengatur/menahan gerakan-gerakan yang tidak disadarinya. (Nakamura, 2008)
Penyakit Parkinson atau sindrom Parkinson (Parkinsonismus) merupakan suatu
penyakit neurodegeneratif / sindrom karena gangguan pada ganglia basalis akibat
penurunan atau tidak adanya pengiriman dopamine dari substansia nigra ke globus
palidus/ neostriatum (striatal dopamine deficiency). (Andi M, 2003 )
Penyakit Parkinson adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang berkaitan
erat dengan usia. Penyakit ini mempunyai karakteristik terjadinya degenerasi dari
neuron dopaminergik pars substansia nigra pars kompakta, ditambah dengan adanya
inklusi intraplasma yang terdiri dari protein yang disebut dengan Lewy Bodies.
Neurodegeneratif pada Parkinson juga terjadi pada daerah otak lain termasuk lokus
ceruleus, raphe nuklei, nukleus basalis Meynert, hipothalamus, korteks cerebri, motor
nukleus dari saraf kranial, sistem saraf otonom. ( Jankovic, 2002 )
Penyakit Parkinson terjadi di seluruh dunia, jumlah penderita antara pria
dan
wanita seimbang. Gejala awalnya muncul sebelum usia 40 tahun, tapi ratarata menyerang penderita pada usia 65 tahun. Secara keseluruhan, pengaruh
usia pada umumnya mencapai 1 % di seluruh dunia dan 1,6 % di Eropa, meningkat
dari 0,6 %
pada usia 60-64 tahun sampai 3,5 % pada usia 85-89 tahun. (Clarke
CE, 2008)

ETIOLOGI

Sebagian besar kasus ini sebabnya dianggap tidak diketahui atau idiopatik dan
tidak ditemukan sebab genetik yang jelas dan tidak ada pengobatan yang
dapat menyembuhkannya. Penyakit Parkinson belum di ketahui penyebabnya atau
ideopatik. Parkinsonisme ideopatik adalah penyakit Parkinson atau paralysis agitans.
Terdapat beberapa dugaan, di antaranya ialah : infeksi oleh virus yang nonkonvensional (belum diketahui), reaksi abnormal terhadap virus yang sudah umum,
pemaparan terhadap zat toksik yang belum diketahui, terjadinya penuaan yang
prematur atau dipercepat.Parkinson disebabkan oleh rusaknya sel-sel otak, tepatnya di
substansi nigra. Suatu kelompok sel yang mengatur gerakan-gerakan yang tidak
dikehendaki (involuntary). Akibatnya, penderita tidak bisa mengatur/menahan
gerakan-gerakan yang tidak disadarinya. Mekanisme bagaimana kerusakan itu belum
jelas benar.
PATOFISIOLOGI
Lesi utama tampak menyebabkan hilangnya neuron pigmen, terutama neuron
di dalam substansia nigra pada otak. (Substansia nigra merupakan kumpulan
nucleus otak tengah yang memproyeksikan serabut-serabut korpus striatum).
Salah satu neurotransmiter mayor di daerah otak ini dan bagian-bagian lain pada
sistem persarafan pusat adalah dopamin, yang mempunyai fungsi penting dalam
menghambat gerakan pada pusat control gerakan. Walaupun dopamine normalnya ada
dalam konsentrasi tinggi di bagian-bagian otak tertentu, pada penyakit Parkinson
dopamine menipis dalam substansia nigra dan korpus striatum. Penipisan kadar
dopamine dalam basal ganglia berhubungan dengan adanya bradikinesia, kekakuan
dan tremor. Aliran darah serebral regional menurun pada klien dengan penyakit
Parkinson, dan ada kejadian demensia yang tinggi. Data patologik dan biokimia
menunjukkan bahwa klien demensia dengan penyakit Parkinson mengalami penyakit
penyerta Alzheimer.
Pada kebanyakan klien, penyebab penyakit tersebut tidak diketahui.
Parkinsonisme arteriosklerotik terlihat lebih sering pada kelompok usia lanjut. Kondisi
ini menyertai ensefalitis, keracunan, atau toksisitas (mangan, karbon monoksida),
hipoksia atau dapat akibat pengaruh obat. Krisi oligurik : menyertai parkinsonisme
jenis pasca-ensefalitis; spasme otot-otot konjugasi mata, mata terfiksasi biasanya ke
atas, selama beberapa menit sampai beberapa jam; sekarang jarang ditemukan karena
semakin sedikit klien dengan tipe Parkinsonisme ini yang masih hidup.
MANIFESTASI KLINIS
Penyakit Parkinson memiliki gejala klinis sebagai berikut:
1. Bradikinesia (pergerakan lambat), hilang secara spontan,
2. Tremor yang menetap ,

3. Tindakan dan pergerakan yang tidak terkontrol,

4. Gangguan saraf otonom (sulit tidur, berkeringat, hipotensi ortostatik,
5. Depresi, demensia,
6. Wajah seperti topeng

KOMPLIKASI
Komplikasi Psikiatrik
1. Gangguan Mood
2. Depsersi
3. Apatis
4. Emosionalisme
5. Ansietas
6. Psikosis (halusinasi)
Alzheimer, kata yang mungkin asing bagi telinga kita, tetapi itu hanya sebuah istilah asing untuk
menyebut penyakit pikun yang seringakali dialami oleh orang orang lanjut usia.
Penyakit Alzheimer ditemukan pertama kali pada tahun 1907 oleh seorang ahli Psikiatri dan
neuropatologi yang bernama Alois Alzheimer. Ia mengobservasi seorang wanita berumur 51
tahun, yang mengalami gangguan intelektual dan memori serta tidak mengetahui kembali ke
rumahnya, sedangkan wanita tersebut tidak mengalami gangguan anggota gerak,koordinasi
dan reflek.
B. EPIDEMILOGI
Penyakit Alzheimer merupakan penyakit neurodegeneratifyang secara epidemiologi terbagi 2
kelompok yaitu kelompok yang menderita pada usia kurang 58 tahun disebut sebagai early
onset sedangkan kelompok yang menderita pada usia lebih dari 58 tahun disebut
sebagai late onset.
Di Amerika, angka penderita Alzheimer mencapai 123/100.000 penduduk per tahun dan
merupakan penyebab kematian ke-empat atau kelima. Alzheimer dapat diderita oleh semua
umur tetapi sekitar 96% penderitanya berumur 40 tahun keatas. Angka prevalensi poenyakit ini
300/100.000 penduduk usia 60-69 tahun. WHO memperkirakan lebih dari 1 milyar orang
dengan usia lebnih dari 60 tahun mengidap Alzheimer.
Di Indonesia, angka usia
lanjut 18, 5 juta orang tetapi angka insiden dan prevalensi penyakit ini belum diketahui.
Sedangkan berdasarkan sex, prevalensi wanita lebih banyak 3 kali dibandingkan laki-laki, hal ini
sebagai gambaraan usia harapan hidup wanita lebih lama dibandingkan laki-laki.
C. ETIOLOGI
Penyebab yang pasti belum diketahui. Beberapa alternatif penyebab yang telah dihipotesa
adalah intoksikasi logam, gangguan fungsi imunitas, infeksi virus, polusi udara/industri, trauma,

gangguan neurotransmiter, defisit formasi sel-sel filamen, dan adanya presdiposisi herediter.
Penyakit Alzheimer adalah penyakit genetika, tetapi beberapa penelitian telah membuktikan
adanya peran faktor genetika, tetapi beberapa penelitian telah membuktikan bahwa peran
faktor non-genetika (lingkungan) juga ikut terlibat, dimana faktor lingkungan hanya sebagai
pencetus faktor genetika.
D. FAKTOR RISIKO
o

Penderita hipertensi yang berusia lebih dari 40 tahun

Penderita Diabetes Mellitus

Malas berolahraga

Kadar kolesterol dalam darah tinggi

Mempunyai anggota keluarga mengidap penyakit ini

E. DIAGNOSA KLINIS
Alzheimer menyerang bagian otak yang berfungsi mengatur lokasi ingatan dan kecerdasan.
Neuron dalam otak penderita Alzheimer menjadi terbelit sehimgga mengakibatkan
pembentukan plak dan kematian sel otak yang berhubungan dengan pembentukan ingatan baru
dan pengambilan ingatan lama. Kondisi demikian dapat mempengaruhi kehidupan
penderitanya. Gangguan tersebut, antara lain :

Gangguan memori yang mempengaruhi ketrampilan pekerjaan, missal : lupa meletakkan

kunci mobil, lupa nomor telpon atau lupa mencampurkan gula dalam minuman

Kesulitan dalam bicara dan berbahasa

Disorieantasi orang, tempat dan waktu, misal : tidak mengenali teman kerja, lupa alamat
kantor

Kesulitan melakukan pekerjaan yang biasa dilakukan seperti tidak mampu untuk
mengenakan sepatu

Kesulitan berpikir sbastrak sehingga seolah-olah melihat bayangan menyeramkan atau

mendengar bisikan

Salah meletakkan barang

Terjadi perubahan mood dan perilaku seperti cepat marah, hilang minat terhadap hobi

Hilangnya minat

Perubahan kepribadian seperti menjadi penakut atau malu terhadap orang banyak

Kesulitan mengambil keputusan yang tepat.

1. Penyakit Huntington merupakan penyakit turunan yang menyebabkan

kerusakan sel-sel saraf di otak secara progresif (degenerasi). Penyakit

Huntington berdampak luas terhadap kemampuan fungsional seseorang
dan biasanya mengakibatkan gangguan gerakan, berpikir (kognitif) dan
gangguan kejiwaan.
Kebanyakan orang dengan penyakit Huntington mengembangkan tandatanda dan gejala pada usia 40-an atau 50-an tahun, namun timbulnya
penyakit mungkin bisa lebih awal atau malah di kemudian hari. Apabila
munculnya penyakit dimulai sebelum usia 20 tahun, kondisi ini disebut
penyakit Huntington remaja.
Kemunculan awal sering mengakibatkan gejala yang agak berbeda dan
perkembangan penyakitnya lebih cepat. Pengobatan dapat membantu
mengelola gejala penyakit Huntington tapi tidak dapat mencegah
penurunan fisik, mental dan perilaku yang terkait dengan kondisi penyakit.
Gejala
Penyakit Huntington biasanya menyebabkan gangguan gerak, kognitif dan
kejiwaan dengan spektrum yang luas. Gejala yang pertama muncul sangat
bervariasi di antara orang-orang yang terpengaruh.
Gangguan gerak, dapat mencakup gerakan disadari dan gangguan dalam
gerakan tak disadari:
1. Menggeliat atau menyentak secara tak disadari
2. Kontraksi otot secara tak disadari
3. Kekakuan otot
4. Gerakan yang tak terkoordinasi, lambat
5. Gerakan mata lambat atau abnormal
6. Gangguan gaya berjalan, postur dan keseimbangan
7. Kesulitan bicara
8. Kesulitan menelan
9. Gangguan dalam gerakan yang disadari mungkin memiliki dampak yang
lebih besar terhadap kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan
kegiatan sehari-hari, dan berkomunikasi.
Gangguan kognitif:
1. Kesulitan perencanaan, pengaturan dan memprioritaskan tugas-tugas

2. Ketidakmampuan untuk memulai tugas atau percakapan

3. Kurangnya fleksibilitas, atau kecenderungan untuk terjebak pada
perilaku, pikiran atau tindakan
4. Kurangnya kontrol saraf yang dapat mengakibatkan ledakan tindakan
tanpa berpikir jauh
5. Masalah dengan persepsi spasial yang dapat mengakibatkan jatuh atau
kecelakaan
6. Kurangnya kesadaran atas perilaku dan kemampuan sendiri
7. Kesulitan fokus terhadap tugas untuk waktu yang lama
8. Lambat dalam pengolahan atau "menemukan" kata
9. Kesulitan mempelajari informasi baru
Gangguan Kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan penyakit
Huntington adalah depresi. Depresi tampaknya terjadi karena cedera pada
otak dan perubahan fungsi otak. Tanda dan gejalanya termasuk:
1. Perasaan sedih atau ketidakbahagiaan
2. Kehilangan minat dalam kegiatan normal
3. Penarikan sosial
4. Insomnia atau malah tidur berlebihan
5. Kelelahan, kelelahan dan kehilangan energi
6. Perasaan tidak berharga atau bersalah
7. Kebimbangan dan konsentrasi menurun
8. Sering berpikir tentang kematian atau bunuh diri
9. Perubahan nafsu makan
10. Dorongan seks menurun
Gangguan kejiwaan yang lebih umum termasuk:
1. Obsesif-kompulsif, sebuah kondisi yang ditandai oleh pikiran yang
mengganggu dan perilaku repetitif
2. Mania, menyebabkan suasana hati meningkat, overaktif, perilaku
impulsif dan inflasi harga diri
3. Gangguan bipolar, atau episode bolak-balik depresi dan mania
4. Perubahan suasana hati atau kepribadian namun tidak spesifik,
termasuk: Lekas marah, Apatis, Kecemasan, dan Inhibisi seksual atau
perilaku seksual yang tidak pantas
Perkembangan penyakit Huntington pada remaja sedikit berbeda dari
pada orang dewasa. Masalah yang sering ditimbulkan di awal perjalanan
penyakit ini termasuk:
1. Kehilangan kemampuan akademik atau fisik yang pernah dipelajari
sebelumnya
2. Cepat drop, signifikan dalam prestasi sekolah secara keseluruhan
3. Masalah perilaku

4. Kaku otot yang mempengaruhi gaya berjalan (terutama pada anakanak)

5. Perubahan keterampilan motorik halus yang dapat terlihat dari beberapa
keterampilan seperti tulisan tangan
6. Sedikit gemetar atau gerakan tidak sadar
7. Kejang
Penyebab
Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan dalam sebuah gen
tunggal. Orangtua dengan gen Huntington yang rusak bisa mewariskan
salinan gen yang rusak atau salinan yang sehat. Oleh sebab itu, setiap
anak dalam keluarga dengan orang tua dengan gen Huntington memiliki
kesempatan 50 persen mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.