PENYAKIT TAY- SACHS

 Apa itu Tay-Sachs

Tay-Sachs adalah penyakit bawaan yang terjadi pada sistem saraf pusat dan merupakan
gangguan neurodegeneratif yang sering terjadi pada bayi. Tay-Sachs pada bayi menjadi
penyakit progresif yang sering berakibat fatal. Selain itu, Tay-Sachs juga dapat terjadi pada
remaja dan orang dewasa walaupun hal tersebut jarang terjadi, gejalanya juga tidak begitu
parah
 Penyebab Tay-Sachs
Tay-Sachs merupakan penyakit genetik akibat adanya gen yang rusak. Gen rusak ini
menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein hexosaminidase A. Tanpa protein ini,
bahan kimia yang disebut gangliosides dapat menumpuk di sel saraf otak dan menghancurkan
sel-sel otak.
Karena penyebab Tay-Sachs adalah faktor keturunan, sehingga Tay-Sachs dapat dialami
jika Anda memiliki keluarga atau orang tua dengan kelainan gen Tay-Sachs. Tetapi Tay-
Sachs hanya dapat terjadi jika kedua orang tua Anda memiliki gen rusak tersebut. Jika hanya
salah satunya saja, maka Anda mungkin hanya menjadi pembawa sehingga tidak menderita
penyakit Tay-Sachs. 
 Gejala Tay-Sachs
Sebagian besar bayi penderita Tay-Sachs mengalami kerusakan saraf sejak dalam
kandungan dengan gejala yang muncul saat berusia 3-6 bulan setelah lahir dan semakin
bertambah parah ketika memasuki usia 4-5 tahun.
Gejala Tay-Sachs pada bayi, meliputi:
- Kelumpuhan atau hilangnya fungsi otot - Peningkatan respons yang mengagetkan
- Kekakuan otot (hilangnya kelenturuan) - Mengalami kebutaan progresif
- Pertumbuhan yang lambat - Terdapat bintik merah pada mata
- Hilangnya pendengaran - Kekuatan otot menurun
- Keterlambatan perkembangan mental dan sosial
Kondisi Tay-Sachs yang terjadi pada remaja dan orang dewasa memiliki tingkat
keparahannya sendiri. Gejala Tay-Sachs pada remaja dapat terjadi ketika berusia 2-10 tahun.
Tetapi jika Tay-Sachs terjadi pada orang dewasa maka gejala yang dialami umumnya
merupakan gejala yang ringan. 
Gejala Tay-Sachs pada remaja dan orang dewasa, meliputi:
- Lemah otot - Tremor
 - Gangguan bicara seperti cadel - Masalah memori otak
- Gaya berjalan tidak stabil
 Diagnosis Tay-Sachs
Untuk mendiagnosis Tay-Sachs, diperlukan beberapa tahap pemeriksaan, termasuk
mengetahui riwayat keluarga yang mungkin memiliki gen Tay-Sachs. Beberapa tes yang
dilakukan antara lain:
- Tes prenatal
Tes prenatal, seperti Chorionic Villus Sampling (CVS) dan amniocentesis dapat
membantu mendiagnosis penyakit Tay-Sachs. Uji genetik umumnya dilakukan ketika satu
atau kedua anggota pasangan adalah pembawa penyakit.
CVS dilakukan antara 10-12 minggu kehamilan dan melibatkan pengambilan sampel sel
dari plasenta dengan kateter melalui vagina atau perut. Sementara, amniocentesis dilakukan
antara 15-20 minggu kehamilan dan melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban (cairan
amnion) yang mengelilingi janin menggunakan jarum melalui perut ibu.
- Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan fisik dan riwayat keluarga diperlukan untuk membantu menentukan
diagnosis Tay-Sachs. Analisis enzim dapat dilakukan pada sampel darah atau jaringan tubuh
dan pemeriksaan mata juga dapat memperlihatkan titik merah pada makula (area kecil di
dekat pusat retina mata).
 Pengobatan Tay-Sachs
Tidak ada obat untuk mengobati Tay-Sachs. Perawatan biasanya dilakukan hanya untuk
menjaga agar anak tetap merasa nyaman, disebut juga dengan perawatan paliatif (palliative
care). Perawatan ini mungkin termasuk obat nyeri, obat anti epilepsi untuk mengendalikan
kejang, terapi fisik, tabung makanan, dan perawatan pernapasan untuk mengurangi
penumpukan lendir pada paru-paru.
Selain melalui perawatan medis, dukungan dari keluarga dan lingkungan sekitar juga
berperan penting dalam membantu menangani gejala Tay-Sachs.
 Pencegahan Tay-Sachs
Belum ada cara mencegah Tay-Sachs karena Tay-Sachs merupakan penyakit genetik.
Tetapi memantau perkembangan bayi selama kehamilan, melakukan tes darah untuk
menganlisa gen atau kadar protein Hex-A dalam darah, serta tes genetik diperlukan untuk
mengurangi risiko bahaya Tay-Sachs pada anak.