PENDAHULUAN

Sindrom Prune Belly adalah suatu sindrom anomali kongenital yang ditandai dengan trias utama meliputi defisit otot abdomen yang menyebabkan kulit abdomen berkerut-kerut seperti buah prune, kriptokirmus bilateral dan anomali perkembangan saluran kemih. Insidens SPB sangat jarang, dilaporkan 1 dari 30.000-50.000 bayi lahir hidup atau sekitar 0.2-0.3 per 10.000 kelahiran hidup. Sindrom ini bersifat sporadik terutama pada anak laki laki. Etiopatofisiologi SPB masih belum diketahui pasti tapi diduga akibat defek primer perkembangan mesoderm. SPB dihubungkan dengan defek genetik trisomi 18 dan 21 walaupun dasar genetik belum dapat dibuktikan. Diagnosis SPB dapat ditegakkan intrauterin sebelum bayi lahir melalui USG janin antenatal dan diagnosis sesudah bayi lahir bila ditemukan gejala trias klinik khas meliputi kulit abdomen berkerut-kerut seperti buah prune, kriptokismus bilateral, dan distensi kandung kemih. Hasil pencitraan dapat menentukan defek yang ada. Tatalaksana SPB meliputi pengobatan suportif dan intervensi bedah. Prognosis SPB tergantung pada beratnya kelainan pada ginjal, sumbatan saluran kemih dan beratnya ISK. Tujuan dari presentasi kasus ini adalah untuk melaporkan kasus yang sangat jarang, di Bagian IKA RSMH kasus ini baru pertama kali ditemukan. Selain itu tujuan presentasi kasus ini adalah untuk mengulas permasalahan Sindrom Prune Belly mulai dari penegakan diagnosis, pemilihan terapi hingga komplikasi di masa mendatang.

KASUS
DATA DASAR I. IDENTIFIKASI Seorang anak laki-laki, usia 1 tahun 10 bulan, berat badan 9 kg, beralamat di Lubuk Linggau, datang ke Poli Anak RSMH Palembang pada tanggal 31 Oktober 2011.

II. ANAMNESIS Keluhan utama Keluhan tambahan : tidak terlihat ada buah pelir : perut besar bergelambir

Riwayat Perjalanan Penyakit : Sejak lahir dinding perut os terlihat tipis dan teraba lekukan di perut, perut membesar

terutama saat menangis dan perubahan posisi, os juga diketahui tidak memiliki buah pelir, oleh SpA di Linggau ibu disarankan untuk ke Palembang untuk pemeriksaan lebih lanjut, usia 10 bulan os baru dibawa ke SpA Palembang, os diperiksa darah dan USG abdomen, dari hasil USG diketahui tidak adanya otot dinding perut terutama sebelah kanan, testis os tidak turun keduaduanya dan kandung kemih os mengalami pembesaran, os dikatakan menderita Sindrom Prune Belly dan disarankan untuk pemeriksaan lanjutan untuk melihat kemungkinan adanya kelainan lain dan kemungkinan operasi untuk menurunkan buah pelir, tapi os baru datang 1 tahun kemudian dengan alasan mengumpulkan biaya dulu, saat ini os belum lancar bicara dan belum bisa berjalan, jika duduk os terlihat sangat membungkuk, BAK tidak ada keluhan, os sering mengalami sulit BAB sampai saat ini. Riwayat Penyakit Dahulu (+) Riwayat penyakit dalam keluarga : tidak ada Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal Riwayat kehamilan dan persalinan Kehamilan pasien merupakan kehamilan yang diinginkan. Ibu memeriksakan kehamilan secara teratur ke bidan. Selama kehamilan trisemester pertama ibu mengaku sering demam dan muntah-muntah, tidak ada riwayat minum obat atau jamu. Os lahir cukup bulan, SC di RS Lubuk Linggau atas indikasi his tidak adekuat, langsung menangis, berat
2

: riwayat sering batuk pilek tidak ada, riwayat konstipasi

badan lahir 2500 gram, panjang badan dan lingkaran kepala tidak diingat, tidak ada riwayat biru maupun kuning.

Riwayat makanan ASI sejak lahir sampai umur 2 bulan, frekuensi 10x/ hari, lama pemberian berkisar 20-30 menit. Susu formula dari umur 2 bulan sampai sekarang, frekuensi 8x per hari masingmasing 50 cc, saat ini frekuensi 4-5 x/hari masing-masing 120 cc Bubur susu: usia 6 bulan 8 bulan, frekuensi 2-3x per hari masing-masing 1 mangkuk Bubur nasi usia 8 bulan 1 tahun, frekuensi 2-3 x per hari masing-masing 1 mangkuk Nasi biasa sejak usia 1 tahun sampai sekarang sebanyak 2-3 kali sehari @ piring, disertai lauk ikan, telor, tempe, tahu, sesekali daging ayam, os tidak suka makan sayur, os juga susah untuk makan. Kesan: kuantitas kurang

Riwayat Imunisasi BCG 1 kali parut BCG positif, polio 1 kali Kesan : imunisasi dasar tidak lengkap

Riwayat perkembangan Tengkurap : usia 4 bulan Duduk : 1 tahun Berdiri : 1 tahun 6 bulan Berjalan : belum bisa Saat ini anak belum bisa makan sendiri, belum bisa berjalan dan hanya dapat menyebutkan nama bapak dan ibu, bisa bermain dengan kakaknya. Kesan : perkembangan tidak sesuai dengan usia

Riwayat Keluarga: Ayah penderita wiraswasta, berusia 27 tahun, pendidikan terakhir SMA Ibu penderita berusia 26 tahun, ibu rumah tangga, pendidikan terakhir SMA Penderita anak kedua dua bersaudara dari keluarga dengan status ekonomi kurang.

III. PEMERIKSAAN FISIK Keadaan Umum Kesadaran Tekanan Darah Nadi Suhu Pernafasan Berat badan Tinggi badan Lingkar kepala Kesan status gizi Keadaan spesifik : Kepala : mikrosefali, UUB menutup, dismorfik (-), nafas cuping hidung (-), pupil bulat : Compos mentis : 90/60 mmHg : 118x/menit (isi dan tegangan cukup), : 36,50C : 30x/menit (reguler) : 9 kg : 76 cm : 43,5 cm : Gizi kurang

isokor refleks cahaya (+) normal, konjungtiva pucat (-), sklera ikterik (-) , sekret telinga (-) Leher Thoraks Paru : pembesaran kelenjar getah bening (-) : bentuk normal, simetris, retraksi tidak ada. : Simetris, stem fremitus kiri = kanan, vesikuler (+) normal, ronkhi (-),

wheezing (-). Jantung : iktus tak tampak, thrill tidak teraba, bunyi jantung I dan II normal, bising (-), irama gallop (-) Abdomen : cembung, lemas bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding perut hepar/lien

tidak teraba, bising usus (+) normal. Ekstremitas Genitalia : akral hangat, capilary refill time <2 detik : penis panjang 3 cm, skrotum kiri dan kanan tidak teraba testis

Status Neurologis : Ekstremitas Superior Fungsi Motorik Kanan Gerakan Kekuatan Tonus Klonus Refleks fisiologis Refleks patologis Normal (-) Normal (-) Luas 5 Eutoni Kiri Luas 5 Eutoni Kanan Luas 5 Eutoni (-) Normal (-) Kiri Luas 5 Eutoni (-) Normal (-) Ekstremitas Inferior

Fungsi sensorik : tidak ada kelainan Fungsi Otonom : tidak ada kelainan Gejala Rangsang Meningeal : ( - ) Nervi craniales: tidak ada kelainan RINGKASAN DATA DASAR : Seorang anak laki-laki, usia 1 tahun 10 bulan, berat badan 9 kg, beralamat di Lubuk Linggau, datang ke Poli Anak RSMH Palembang pada tanggal 31 Oktober 2011. Dari alloanamnesis (Ibu penderita) diperoleh keterangan bahwa sejak lahir dinding perut os terlihat tipis dan teraba lekukan di perut, perut membesar terutama saat menangis dan perubahan posisi, os juga diketahui tidak memiliki buah pelir, oleh SpA di Linggau ibu disarankan untuk ke Palembang untuk pemeriksaan lebih lanjut, usia 10 bulan os baru ke SpA Palembang, os diperiksa darah dan USG abdomen, dari hasil USG diketahui tidak adanya otot dinding perut terutama sebelah kanan, testis os tidak turun kedua-duanya dan kandung kemih os mengalami pembesaran, os dikatakan menderita Sindrom Prune Belly dan disarankan pemeriksaan lanjutan untuk melihat kemungkinan adanya kelainan lain dan kemungkinan operasi untuk menurunkan buah pelir, tapi os baru datang 1 tahun kemudian dengan alasan mengumpulkan biaya dulu, saat ini os belum lancar bicara dan belum bisa berjalan, jika duduk os terlihat sangat membungkuk, BAK tidak ada keluhan, os sering mengalami sulit BAB sampai saat ini.
5

Riwayat kelahiran penderita lahir cukup bulan dengan berat badan lahir 2500 gram. Tidak ada riwayat penyakit serupa dalam keluarga. Pada riwayat makanan didapatkan kesan kuantitas kurang, riwayat imunisasi dasar tidak lengkap, riwayat perkembangan tidak sesuai dengan usia, penderita anak kedua dari dua bersaudara dari keluarga dengan status ekonomi kurang. Pada pemeriksaan fisik umum didapatkan keadaan umum baik, status gizi kurang. Pada pemeriksaan spesifik kepala mikrosefali, UUB menutup, tidak dismorfik, pupil bulat isokor refleks cahaya (+) normal, konjungtiva pucat (-), sklera ikterik (-) , sekret telinga (-), faring tidak hiperemis, tonsil tidak ada pembesaran, leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada pemeriksaan thoraks jantung dan paru dalam batas normal, abdomen cembung, lemas

bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding perut, tidak ada hepatosplenomegali, bising usus normal. Pada ekstremitas akral hangat, tidak pucat dengan capilary refill time <2 detik. Status neurologis dalam batas normal. Pada pemeriksaan genitalia tidak teraba testis pada daerah skrotum kiri dan kanan.

ANALISA AWAL Dari data dasar didapatkan data seorang anak laki-laki, umur 1 tahun 10 bulan, berat badan 9 kg, tinggi badan 76 cm, lingkar kepala 43,5 cm datang dengan keluhan utama mau operasi menurunkan buah pelir, keluhan tambahan perut besar bergelambir. Diperoleh keterangan bahwa sejak lahir dinding perut os terlihat tipis dan teraba lekukan di perut, perut membesar terutama saat menangis dan perubahan posisi, os juga diketahui tidak memiliki buah pelir, oleh SpA di Linggau ibu disarankan untuk ke Palembang untuk pemeriksaan lebih lanjut, usia 10 bulan os baru dibawa ke SpA Palembang, os diperiksa darah dan USG abdomen, dari hasil USG diketahui tidak adanya otot dinding abdomen terutama sebelah kanan, testis os tidak turun kedua-duanya dan kandung kemih os mengalami pembesaran, saat ini os belum lancar bicara dan belum bisa berjalan, jika duduk os terlihat sangat membungkuk, BAK tidak ada keluhan, os sering mengalami sulit BAB sampai saat ini. Riwayat kelahiran penderita lahir cukup bulan dengan berat badan lahir 2500 gram. Tidak ada riwayat penyakit serupa dalam keluarga. Pada riwayat makanan didapatkan kesan kuantitas kurang, riwayat imunisasi dasar tidak lengkap, saat ini anak belum bisa makan sendiri,

belum bisa berjalan dan hanya dapat menyebutkan nama bapak dan ibu, bisa bermain dengan kakaknya. Pada pemeriksaan fisik umum didapatkan keadaan umum baik, status gizi kurang. Pada pemeriksaan spesifik kepala mikrosefali, tidak ada dismorfik, pupil bulat isokor refleks cahaya (+) normal, konjungtiva pucat (-), sklera ikterik (-), sekret telinga (-), faring tidak hiperemis, tonsil tidak ada pembesaran, leher tidak ada pembesaran kelenjar getah bening. Pada pemeriksaan thoraks jantung dan paru dalam batas normal, abdomen cembung, lemas

bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding perut, tidak ada hepatosplenomegali, bising usus normal. Pada ekstremitas akral hangat, tidak pucat dengan capilary refill time <2 detik. Status neurologis dalam batas normal. Pada pemeriksaan genitalia tidak teraba testis pada daerah skrotum kiri dan kanan. Sejak lahir dinding perut os terlihat tipis dan teraba lekukan di perut, perut membesar terutama saat menangis dan perubahan posisi, os juga diketahui tidak memiliki buah pelir. Pada pemeriksaan USG abdomen tak tampak otot-otot dinding abdomen terutama hemiabdomen kanan + hipertrofi bladder + UDT bilateral, maka dipikirkan suatu Sindrom Prune Belly yang ditegakkan dengan didapatkannya trias utama yaitu defisit otot abdomen yang menyebabkan kulit abdomen berkerut kerut seperti buah prune, kriptokirmus bilateral, dan anomali perkembangan saluran kemih. Pada riwayat perkembangan didapatkan data os dapat tengkurap pada usia 4 bulan, duduk pada usia 1 tahun, berdiri pada usia 1 tahun 6 bulan. Saat ini anak belum bisa makan sendiri, belum bisa berjalan dan hanya dapat menyebutkan nama bapak dan ibu, os bisa bermain dengan kakaknya. Dari data tersebut disimpulkan perkembangan tidak sesuai dengan usia, dipikirkan suatu Global Delayed Development. Dari pengukuran berat badan dan tinggi badan didapatkan os menderita gizi kurang, dari riwayat makanan didapatkan data bahwa kuantitas makan os selama ini kurang, gizi os yang kurang mungkin disebabkan oleh riwayat makan yang kurang. Pada pemeriksaan fisik didapatkan pula kepala yang mikrosefali. Mikrosefali dapat disebabkan oleh syndrome Prune Belly yang dihubungkan dengan defek genetik trisomi 13 dan 18 atau kekurangan gizi yang kronis.

MASALAH AWAL 1. Umum 2. Prune Belly Syndrome 3. Kriptokirmus bilateral 4. Global Delayed Development 5. Gizi kurang 6. Mikrosefali

RENCANA AWAL M1 R/d R/t M2 R/d R/t R/p : Umum : Pemeriksaan darah rutin, urin rutin, feses rutin :: Prune Belly Syndrome : CT scan abdomen : Konsul bedah anak : Menjelaskan kepada orang tua tentang prune belly syndrome, kemungkinan penyebabnya, akibat yang mungkin timbul dan rencana pemeriksaan serta tindakan yang akan dilakukan.

M3 R/d R/t R/p

: Kriptorkismus bilateral :: Konsul bedah urologi : Menjelaskan kepada orang tua kriptorkismus bilateral, kemungkinan penyebabnya, akibat yang mungkin timbul serta tindakan yang akan dilakukan.

M4 R/d R/t

: Global delayed development : cek free T4, TSH : Kontrol ke Poli Tumbuh kembang setelah pulang

R/p

: menjelaskan kepada orang tua tentang global delayed development, kemungkinan penyebabnya, akibat yang mungkin timbul dan rencana pemeriksaan serta tindakan yang akan dilakukan.

M5 R/d R/t R/p

: Gizi kurang :: Analisis diit 900 kkal + 9 -18 gr protein : menjelaskan kepada orang tua tentang gizi kurang, kemungkinan penyebabnya, akibat yang mungkin timbul serta tindakan yang akan dilakukan.

M6 R/d R/t R/p

: Mikrosefali :: mencari penyebab mikrosefali : menjelaskan kepada orang tua tentang mikrosefali, kemungkinan penyebabnya, akibat yang mungkin timbul serta tindakan yang akan dilakukan.

Catatan kemajuan
Tgl M S O Catatan Kemajuan Umum Tidak ada Laboratorium : Darah rutin : Hb:,9.21 g/dl, Ht 27 vol%, WBC: 19.200/mm3, trombosit 334.000/ mm3, DC: 0/2/1/35/53/9, LED: 120 mm/jam Urin rutin: sel epitel (+), WBC : 100/LPB, RBC:2-4/LPB, silinder (-) Protein : +++ A anemia ec susp deffisiensi besi DD infeksi kronis disertai leukositosis (M7), TISK (M8) P M2 S O 10 darah besar, SI, TIBC, kultur urin Sindrom Prune Belly Perut besar bergelambir, kedua buah pelir tidak ada KU: Sensorium:CM, TD : 90/60 mmHg, Nadi: 96 kali/menit (i/t cukup), RR 30 9 01/11/2 M1 011

kali/menit, T aksila 36,20. KS: Kepala : mikrosefali, dismorfik (-), konjungtiva pucat (+), sklera ikterik (-), pupil bulat isokor, diameter 3 mm, refleks cahaya +/+ N Thoraks: simetris, retraksi tidak ada. Paru normal, : Simetris, vesikuler (+)

ronkhi (-), wheezing (-). Jantung : Bunyi jantung I dan II normal,

bising (-), irama gallop (-) Abdomen : cembung, lemas bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding

perut, hepar/lien tidak teraba, bising usus (+) normal. Genetalia : skrotum kanan kiri tampak kosong, testis kanan kiri tak teraba pada skrotum kanan kiri Ekstremitas : akral hangat, capilary refill time<2 detik, edema (-)

Status neurologis dalam batas normal. Hasil laboratorium : Kimia Klinik: Na 129 mmol/l, K 3,6 mmol/l, Ca 1,90 mmol/l, Cl 98 mmol/l, BSS 106 mg/dl, Uric acid 2,4 mg/dl, Ureum 18 mg/dl, Creatinin 0,5 mg/dl (LFG 83,6), Protein total : 7,7 g/dl, Albumin 3,2 g/dl, Globulin 4,5 g/dl. USG Abdomen : buli-buli membesar, dinding sangat tebal, mukosa reguler, tak tampak massa/batu. Testis kanan letak di cavum pelvis superolateral kanan bulibuli. Testis kiri letak di canalis inguinalis. Dinding abdomen tak tampak otototot dinding abdomen kanan, otot donding abdomen kiri minimal dan tipis. Kesimpulan : tak tampak otot-otot dinding abdomen terutama hemiabdomen kanan + hipertrofi bladder + UDT bilateral

Suatu Prune Belly Syndrome. Penderita dikonsulkan ke Bagian Bedah Anak untuk tatalaksana lanjut dan Sub Divisi Kardiologi untuk menyingkirkan kelainan jantung bawaan.

CT Scan Abdomen Hasil konsul bedah anak : Prune Belly Syndrome, saran : BNO IVP dan USG TUG Hasil konsul Sub Divisi Kardiologi : perikardial effusi minimal, tidak memerlukan terapi khusus di bidang kardiologi.

10

M3 S O A

Kriptorkismus bilateral Kedua buah pelir tidak ada KU/KS = M2 Konsul Bedah Urologi Hasil konsul Bedah Urologi : kesan UDT bilateral, Prune Belly Syndrome, saran : orchidopecsi bilateral, terapi lain sesuai bagian anak P Menunggu jadwal orchidopecsi bilateral Global Delayed Development S O A P Belum bisa berjalan dan bicara KU/KS = M2 Cek T4, TSH Gizi kurang S O A P Susah makan KU/KS = M2 M5 Analisis diit 900 kkal + 9-18 gram protein Mikrosefali S O A P KU/KS = M2 M6 Anemia ec susp Anemia Deffisiensi Besi DD infeksi kronis S O Pucat (+) KU/KS=M2 Hasil Laboratorium : Fe : 235 , TIBC : 522 Rt : 0,9 %, MCH/MCV/MCHC : 25/74/34 Kesan : anemia mikrositik hipokrom A P Anemia ec infeksi kronis Mengatasi infeksi ISK S O Tidak ada KU/KS= M2 11

M4

M5

M6

M7

M8

A P

kultur urine Ampicillin 3x600 mg (1) Gentamisin 2x15 mg (1)

04/11/2 M2 011 S O

Prune Belly Syndrome perut besar bergelambir (+), kedua buah pelir tidak ada (+) KU: Sensorium:CM, TD : 90/60 mmHg, Nadi: 108 kali/menit (i/t cukup), RR 30 kali/menit, T aksila 36,80. KS: Kepala : konjungtiva pucat (+), sklera ikterik (-), pupil bulat isokor, diameter 3 mm, refleks cahaya +/+ N, Thoraks: simetris, retraksi tidak ada. Paru normal, : Simetris, vesikuler (+)

ronkhi (-), wheezing (-). Jantung : Bunyi jantung I dan II normal,

bising (-), irama gallop (-) Abdomen : cembung, lemas bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding

abdomen , hepar/lien tidak teraba, bising usus (+) normal. Genetalia : skrotum kanan kiri tampak kosong, testis kanan kiri tak teraba pada skrotum kanan kiri Ekstremitas : akral hangat, capilary refill time<2 detik.

Status neurologis dalam batas normal Tetap A P Menunggu jadwal CT Scan Abdomen, USG TUG dan BNO IVP Menunggu jadwal orchidopexy bilateral M3 S O A P M4 S O Kriptorkismus bilateral Kedua buah pelir tidak ada KU/KS = M2 tetap Menunggu jadwal orchidopecsi bilateral Global Delayed Development Belum bisa berjalan dan bicara KU/KS = M2 Hasil laboratorium : T3 0.881 nmol/l, T4 58,14 nmol/l, TSH 3.43 uIU/ml, A P 12 bukan suatu hipotiroid

M5 S O A P M6 S O A P M7 S O A P

Gizi kurang Susah makan KU/KS = M2 tetap Analisis diit 900 kkal + 9-18 gram protein Mikrosefali KU/KS = M2 M6 Anemia ec infeksi kronis Pucat (+) KU/KS=M2 tetap mengatasi infeksi

M8 S O

ISK tidak ada KU/KS=M2 Hasil kultur urin : hasil biakan Escherichia coli >100.000/ml Sensitif Ciprofloxacin (36), Fosfomycin (32), Cloramphenicol (24), Gentamisin (20) A P M8 Meneruskan Ampicillin 3x600 mg dan Gentamisin 2x15 mg selama 15 hari. Prune Belly Syndrome S O perut besar bergelambir (+), kedua buah pelir tidak ada (+) KU: Sensorium:CM, TD : 90/60 mmHg, Nadi: 104 kali/menit (i/t cukup), RR 32 kali/menit, T aksila 36,70. KS: Kepala : konjungtiva pucat (+), sklera ikterik (-), pupil bulat isokor, diameter 3 mm, refleks cahaya +/+ N, Thoraks: simetris, retraksi tidak ada. Paru normal, : Simetris, vesikuler (+)

11/11/2 M2 011

ronkhi (-), wheezing (-). Jantung : Bunyi jantung I dan II normal,

bising (-), irama gallop (-) 13

Abdomen

: cembung, lemas bergelambir,otot-otot dinding abdomen tidak

teraba, hepar/lien tidak teraba, bising usus (+) normal. Genetalia : skrotum kanan kiri tampak kosong, testis kanan kiri tak teraba pada skrotum kanan kiri Ekstremitas : akral hangat, capilary refill time<2 detik.

Status neurologis dalam batas normal Hasil CT Scan Abdomen : Kesan multi kistik mass pada rongga pelvis dan hidronefrosis bilateral Hasil USG TUG : hidronefrosis duplex (moderate), penebalan dinding buli-buli dengan tanda-tanda cystitis A P Hidronefrosis bilateral (M9) Menunggu BNO IVP Menunggu jadwal orchidopecsi bilateral M3 S O A P M4 S O A P M5 S O A P M6 S O A P M7 Kriptorkismus bilateral Kedua buah pelir tidak ada KU/KS = M2 tetap Menunggu jadwal orchidopecsi bilateral Global Delayed Development Belum bisa berjalan dan bicara KU/KS = M2 M4 Gizi kurang Susah makan KU/KS = M2 M2 Analisis diit 900 kkal + 9-18 gram protein Mikrosefali KU/KS = M2 M6 Anemia ec infeksi kronis 14

S O A P M8 S O

Pucat (+) KU/KS=M2 tetap mengatasi infeksi ISK tidak ada KU/KS=M2 Urin rutin: sel epitel (+), WBC : 100/LPB, RBC:0-41LPB, silinder (-) Protein : +

A P M9 S O A P 16/11/2 M2 011 S O

Kultur urine ulang Meneruskan Ampicillin 3x600 mg dan Gentamisin 2x15 mg selama 15 hari. Hidronefrosis bilateral KU/KS=M2 M9 Rencana MSU Prune Belly Syndrome perut besar bergelambir (+), kedua buah pelir tidak ada (+) KU: Sensorium:CM, TD : 90/60 mmHg, Nadi: 110 kali/menit (i/t cukup), RR 28 kali/menit, T aksila 37 0C. KS: Kepala : konjungtiva pucat (+), sklera ikterik (-), pupil bulat isokor, diameter 3 mm, refleks cahaya +/+ N Thoraks: simetris, retraksi tidak ada. Paru normal, : Simetris, vesikuler (+)

ronkhi (-), wheezing (-). Jantung : Bunyi jantung I dan II normal,

bising (-), irama gallop (-) Abdomen : cembung, lemas bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding

abdomen, hepar/lien tidak teraba, bising usus (+) normal. Genetalia : skrotum kanan kiri tampak kosong, testis kanan kiri tak teraba pada skrotum kanan kiri Ekstremitas : akral hangat, capilary refill time<2 detik.

Status neurologis dalam batas normal A P M2 Menunggu BNO IVP 15

Menunggu jadwal orchidopecsi bilateral M3 S O A P M4 S O A P M5 S O A P M6 S O A P M7 S O A P M8 S O A P Anemia ec infeksi kronis Pucat (+) KU/KS=M2 tetap mengatasi infeksi ISK tidak ada KU/KS=M2 M8 Ampicillin 3x600 mg dan Gentamisin 2x15 mg Urin rutin :sel epitel (+), WBC : 50/LPB, RBC:4-6/LPB, silinder (+) Protein : (-) Hasil kultur urine ulang : hasil biakan Escherichia coli >100.000/ml 16 KU/KS = M2 M6 Kriptorkismus bilateral Kedua buah pelir tidak ada KU/KS = M2 M3 Menunggu jadwal orchidopexy bilateral Global Delayed Development Belum bisa berjalan dan bicara KU/KS = M2 M3 Gizi kurang Susah makan KU/KS = M2 M4 Analisis diit 900 kkal + 9-18 gram protein Mikrosefali

sensitif : Fosfomycin (28), Cloramphenicol (26), Amikacin (19) Amikasin 2x50 mg selama 7 hari dan kultur urine ulang 3 hari setelahnya M9 S O A P 25/11/2 M2 011 S O Hidronefrosis bilateral KU/KS=M2 M9 Rencana MSU Prune Belly Syndrome perut besar bergelambir (+), kedua buah pelir tidak ada (+) KU: Sensorium:CM, TD : 90/60 mmHg, Nadi: 110 kali/menit (i/t cukup), RR 28 kali/menit, T aksila 37 0C. KS: Kepala : konjungtiva pucat (+), sklera ikterik (-), pupil bulat isokor, diameter 3 mm, refleks cahaya +/+ N, Thoraks: simetris, retraksi tidak ada. Paru normal, : Simetris, vesikuler (+)

ronkhi (-), wheezing (-). Jantung : Bunyi jantung I dan II normal,

bising (-), irama gallop (-) Abdomen : cembung, lemas bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding

abdomen, hepar/lien tidak teraba, bising usus (+) normal. Genetalia : skrotum kanan kiri tampak kosong, testis kanan kiri tak teraba pada skrotum kanan kiri Ekstremitas : akral hangat, capilary refill time<2 detik.

Status neurologis dalam batas normal Hasil BNO IVP : fungsi ginjal kiri baik , yang kanan sampai 45 menit tidak tampak sekresi/ekskresi ginjal . Pelvicalycal kiri melebar. Ureter kanan tak tampak, yang kiri sangat lebar sampai ke distal dan berkelok-kelok, tampak bendungan . buli-buli baik. Kesan : Susp agenesis ginjal kanan + hidronefrosis kiri grade IV dengan kecurigaan ec sumbatan pada ureter distal kiri DD reflux vesico ureter kiri Os dikonsulkan ulang ke Bedah Anak Hasil konsul ulang bedah anak : tidak ada tatalaksana khusus untuk deficit otot abdomen, konsul bedah urologi untuk orchidopexy A P M2 Menunggu jadwal orchidopecsi bilateral 17

M3 S O A P M4 S O A P M5 S O A P M6 S O A P M7 S O A P M8 S O

Kriptorkismus bilateral Kedua buah pelir tidak ada KU/KS = M2 M3 Menunggu jadwal orchidopexy bilateral Global Delayed Development Belum bisa berjalan dan bicara KU/KS = M2 M3 Gizi kurang Susah makan KU/KS = M2 M4 Analisis diit 900 kkal + 9-18 gram protein Mikrosefali

KU/KS = M2 M6

Anemia ec infeksi kronis Pucat (+) KU/KS=M2 tetap mengatasi infeksi ISK tidak ada KU/KS=M2 Urin rutin :sel epitel (+), WBC : 7-9/LPB, RBC:0-2/LPB, silinder (+) Protein : (-) A P M8 Amoxycillin 3 x125 mg Hidronefrosis bilateral susp agenenesis ginjal kanan + hidronefrosis ginjal kiri grade IV 18

M9

S O A P 28/11/2 M2 011 S O

KU/KS=M2 M9 Rencana MSU Prune Belly Syndrome perut besar bergelambir (+), kedua buah pelir tidak ada (+), belum BAB 5 hari KU: Sensorium:CM, TD : 90/60 mmHg, Nadi: 112 kali/menit (i/t cukup), RR 24 kali/menit, T aksila 36,8 0C. KS: Kepala : konjungtiva pucat (+), sklera ikterik (-), pupil bulat isokor, diameter 3 mm, refleks cahaya +/+ N, Thoraks: simetris, retraksi tidak ada. Paru normal, : Simetris, vesikuler (+)

ronkhi (-), wheezing (-). Jantung : Bunyi jantung I dan II normal,

bising (-), irama gallop (-) Abdomen : cembung, lemas bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding

abdomen, hepar/lien tidak teraba, bising usus (+) normal. Genetalia : skrotum kanan kiri tampak kosong, testis kanan kiri tak teraba pada skrotum kanan kiri Ekstremitas : akral hangat, capilary refill time<2 detik.

Status neurologis dalam batas normal Hasil laboratorium : Darah rutin : Hb:7,4 g/dl, Ht 23 vol%, WBC: 13.500/mm3, trombosit 305.000/ mm3, DC: 0/1/2/45/43/9, LED: 120 mm/jam Rt : 0,4 %, MCH/MCV/MCHC : 21/69/21 Kesan : anemia mikrositik hipokrom Kimia Klinik: Na 136 mmol/l, K 3,9 mmol/l, Ca 2,25 mmol/l, Cl 101 Ureum 27 mg/dl, Creatinin 0,8 mg/dl (LFG = 52,25) A P M3 S O A P GGA non oliguria (M10), susp konstipasi (M110 Menunggu jadwal orchidopexy Kriptorkismus bilateral Kedua buah pelir tidak ada KU/KS = M2 M3 Menunggu jadwal orchidopexy bilateral 19

M4 S O A P M5 S O A P M6 S O A P M7 S O A P M8 S O A P

Global Delayed Development Belum bisa berjalan dan bicara KU/KS = M2 M3 Gizi kurang Susah makan KU/KS = M2 M4 Analisis diit 900 kkal + 9-18 gram protein Mikrosefali KU/KS = M2 M6 = Anemia ec infeksi kronis Pucat (+) KU/KS=M2 tetap mengatasi infeksi ISK tidak ada KU/KS=M2 M8 Amoxycillin 3 x125 mg Kultur urine ulang

M9 S O A P M10 S O

Susp agenensis ginjal kanan + hidronefrosis ginjal kiri grade IV KU/KS=M2 M9 Rencana MSU GGA non oliguria BAK (+) tak KU/KS = M2 20

A P M11 S O A P I = O + IWL Sup Konstipasi Belum BAB 5 hari KU/KS = M2 M11 Os dikonsulkan ke bagia gastroenterohepatologi Hasil konsul GEH : Kesan konstipasi akut, saran : lactulosa syrup 2x1 cth 01/12/2 M2 011 S O Prune Belly Syndrome perut besar bergelambir (+), kedua buah pelir tidak ada (+), belum BAB 5 hari KU: Sensorium:CM, TD : 90/60 mmHg, Nadi: 116 kali/menit (i/t cukup), RR 28 kali/menit, T aksila 36,7 0C. KS: Kepala : konjungtiva pucat (+), sklera ikterik (-), pupil bulat isokor, diameter 3 mm, refleks cahaya +/+ N, Thoraks: simetris, retraksi tidak ada. Paru normal, : Simetris, vesikuler (+)

ronkhi (-), wheezing (-). Jantung : Bunyi jantung I dan II normal,

bising (-), irama gallop (-) Abdomen : cembung, lemas bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding

abdomen, hepar/lien tidak teraba, bising usus (+) normal. Genetalia : skrotum kanan kiri tampak kosong, testis kanan kiri tak teraba pada skrotum kanan kiri Ekstremitas : akral hangat, capilary refill time<2 detik.

Status neurologis dalam batas normal A P M3 S O A P M4 S O Dilakukan orchidopexy bilateral Kriptorkismus bilateral Kedua buah pelir tidak ada KU/KS = M2 M3 Dilakukan orchidopexy bilateral Global Delayed Development Belum bisa berjalan dan bicara KU/KS = M2 21

A P M5 S O A P M6 S O A P M7 S O A P M8 S O A P

M3 Gizi kurang Susah makan KU/KS = M2 M4 Analisis diit 900 kkal + 9-18 gram protein Mikrosefali

KU/KS = M2 M6

Anemia ec infeksi kronis Pucat (+) KU/KS=M2 tetap mengatasi infeksi ISK tidak ada KU/KS=M2 M8 Amoxycillin 3 x125 mg Menunggu hasil Kultur urine ulang

M9 S O A P M10 S O A P M11

Susp agenensis ginjal kanan + hidronefrosis ginjal kiri grade IV KU/KS=M2 M9 Rencana MSU GGA non oliguria BAK (+) tak KU/KS = M2

I = O + IWL Sup Konstipasi 22

S O A P

BAB (+) tak KU/KS = M2 M11 selesai lactulosa syrup 2x1 cth

23

TINJAUAN PUSTAKA
Sindrome Prune Belly (SPB) adalah suatu sindrom anomali kongenital yang ditandai oleh gejala trias utama meliputi defisit otot abdomen yang menyebabkan kulit abdomen berkerut kerut seperti buah prune, kriptokirmus bilateral, dan anomali perkembangan saluran kemih.1-5 Frolich (1939) yang pertama kali menjelaskan gejala trias SPB tetapi Parker (1985) yang pertama kali menjelaskan trias SPB , sedangkan istilah SPB diberikan oleh William Osler (1901) yang selanjutnya diterima secara luas untuk penderita dengan gejala trias. SPB disebut juga sindrom Eagle-Barrett, sindrom triad,1-5 sindrom defisit otot abdomen, dan sindrom displasia mesenkim.67

Dahulu diduga bahwa defek dinding abdomen pada SPB karena tekanan tinggi akibat distensi kandung kemih (KK) yang disebabkan oleh sumbatan intrauterin muara keluar KK, tapi sekarang SPB dianggap sebagai penyakit multisistim kompleks karena defek primer dalam perkembangan mesoderm.1,5,6,7 Walaupun gejala trias dapat bervariasi,7,8,9 diagnosis SPB mudah ditegakkan pada masa neonatus bila ditemukan gejala trias klasik. Namun demikian, beberapa pasien lolos dari diagnosis sampai menjelang usia dewasa. Dengan peningkatan penggunaan USG janin intrauterin, diagnosis dini pranatal dapat ditegakkkan sehingga intervensi SPS dapat dilakukan lebih dini.7,10 Kelainan saluran kemih meliputi KK, ureter dan ginjal mengakibatkan anak dengan SPB tidak mampu mengosongkan KK secara maksimal sehingga terjadi distensi KK dengan akibat ISK rekuren yang potensial menyebabkan gagal ginjal kronik (GGK). Oleh karena itu, bila diagnosis ditegakkan lebih dini, intervensi dapat segera dilakukan untuk mencegah ISK rekuren dan GGK di kemudian hari.3,5,7,8

INSIDENS Insidens SPB dilaporkan 1 dari 30.000-50.000 bayi lahir hidup5,8,11 atau sekitar 0.2-0.3 per 10.000 kelahiran hidup.4 Kebanyakan kasus SPB bersifat sporadik.8 Anak laki-laki lebih sering (95%-97%)5,6,11 daripada anak perempuan (5%) karena morfogenesis uretra laki-laki lebih kompleks sehingga relatif mudah terjadi anomali sumbatan di berbagai tingkat saluran kemih. Anak perempuan dengan SPB umumnya tidak menunjukkan kelainan uretra atau gejala trias lengkap.10 Sekitar 4% kasus SPB ditemukan pada anak kembar.1

24

ETIOPATOFIFIOLOGI Etiopatofisiologi SPB belum diketahui pasti. Beberapa teori antara lain anomali sumbatan primer saluran kemih, defek perkembangan mesoderm dinding abdomen, infeksi virus intrauterin, atau faktor genetik karena beberapa kasus dilaporkan pada beberapa anak bersaudara dan anak kembar.3-6 SPB dihubungkan dengan defek genetik trisomi 18 dan 21 walaupun dasar genetik belum dapat dibuktikan.4 Teori yang disepakati umum yaitu teori henti perkembangan mesoderm5,8,9,10 yang menyebabkan defek saluran genitourinaria, testis dan dinding abdomen1,5 serta sumbatan keluaran urin dari kandung kemih. Henti perkembangan mesoderm dapat terjadi pada defek janin dengan masa gestasi antara minggu 6 dan 10. Teori henti perkembangan mesoderm disokong oleh hasil histologik dinding abdomen, saluran kemih dan sistem genital lelaki, yaitu limpahan jaringan fibrous, kolagen dan jaringan ikat menggantikan otot polos saluran kemih, yang menerangkan adanya gangguan differensiasi mesoderm di daerah sumbatan.1 Pada teori anomali sumbatan primer saluran kemih obstruksi uretra yang terjadi pada perkembangan awal mengakibatkan distensi masiv kandung kemih dan ureter. Obstruksi ini dapat secara anatomi, tapi dapat juga mengarah ke fungsional, yang berpotensi menyebabkan hipoplasia prostat. Apapun penyebab obstruksi uretra, distensi kandung kemih selanjutnya akan berpengaruh pada perubahan otot dinding abdomen dan kulit. Obstruksi uretra tingkat tinggi dan perubahan sekunder kandung kemih dapat mengarah pada displasia ginjal. Distensi kandung kemih yang masiv juga mencegah turunnya testis secara normal.1 Kelainan ginjal dan saluran kemih, yang merupakan penentu utama hidup anak dengan SPB, terdiri dari displasia saluran kemih, hidronefrosis dan infeksi.5 Delapan puluh satu persen kasus SPB menunjukkan megaureter panjang, dilatasi dan berkelok-kelok dan 75 % disertai refluks vesikoureter,3 kadang-kadang dijumpai katup uretra posterior.1 Otot polos ureter digantikan oleh jaringan ikat sehingga ureter memanjang, berdilatasi hebat dan berkelok-kelok dan terjadi stenosis ureter akibat kinking sedangkan dilatasi uretra dapat disebabkan oleh hipoplasia prostat.5 Uretra merupakan pipa drainase urin dari KK ke luar tubuh sehingga bila terjadi sumbatan uretra dalam perkembangan janin intrauterin maka urin akan mengalir kembali kedalam KK dan menyebabkan distensi dengan penebalan dinding oligohidramnion.1
25

KK tanpa trabekulasi.

Kelainan paru dapat ditemukan dari ringan sampai berat yaitu hipoplasi paru sekunder akibat

PATOLOGI Hasil pemeriksaan histopatologi menunjukkan aplasia otot dinding abdomen, displasis kistik ginjal, ureter dan KK tidak mengandung otot polos tapi jaringan ikat disertai pleksus saraf yang sedikit dan degenerasi serat Schwann tidak bermielin.1,12

MANIFESTASI KLINIK Gejala klinik SPB bervariasi dari ringan sampai berat dan berbeda-beda pada setiap anak. Presentasi klinik SPB terdiri dari trias klasik yaitu defisit otot abdomen, kriptokirmus bilateral pada bayi laki-laki dan anomali saluran kemih berat atau displasi saluran kemih.5,12 Derajat kekenduran dinding abdomen bervariasi, kadang-kadang tidak tampak kulit perut berkerut-kerut seperti buah prune tapi perut buncit seperti pot dengan permukaan licin.5 Penderita SPB mengalami kesulitan batuk, kesulitan berkemih dan konstipasi karena defisit otot dinding abdomen sehingga anak tidak mampu melakukan manufer valsava.1,5 Gejala lain yang menyertai SPB (65-73%) antara lain malformasi muskuloskeletal (2060%) meliputi skoliosis,1 dislokasi pinggang kongenital,1,9,12 club foot, talipes (40%),9,12 defek jantung kongenital (30%)12 misalnya defek septum jantung dan PDA (10%),1,4 defek paru (hipoplasi paru), gangguan perkembangan anak,5 dan defek saluran cerna seperti malrotasi usus, volvulus, anus imperforata, dan atresia ani (30-40%).1,4,12 Pada pemeriksaan fisik tampak defisit tonus otot abdomen dan kulit abdomen berkerutkerut serupa buah prune, mungkin teraba massa abdomen suprapubik karena distensi KK, mungkin teraba organ saluran kemih, mungkin terlihat gerakan peristaltik seperti gerakan cacing worm-like movements3 ketika makanan di dorong ke bagian distal, dan kedua testis tidak ada di dalam skrotum anak laki-laki. Testis yang terhenti mengandung sel germinal atipik, jumlah kurang, dan potensial menjadi tumor maligna di kemudian hari. Fungsi seksual laki-laki dengan SPB tampaknya baik karena kebanyakan bisa ereksi, orgasme dan fertil jika sampai usia dewasa. Anak dengan SPB sukar duduk tegak karena defisit otot abdomen dan sering disertai gejala dan tanda ISK rekuren.3,5 Adakalanya tampak urachus persisten terutama pada penderita SPB dengan sumbatan uretra, yang memungkinkan penderita bertahan hidup. Kematian dini biasanya terjadi pada penderita dengan sumbatan uretra tanpa urachus persisten. Herniasi KK agak prevalen pada penderita SPB akibat distensi berlebihan KK. Pernah dilapokan polidaktili, pectus excavatum. flared iliac wings, torsi limpa, agenesis anorektal, omfalokel dan gastrokisis pada SPB.1
26

SPB pada janin menunjukkan oligohidramnion, hipoplasi paru2,4 dan asites karena defek dinding abdomen dan saluran kemih. Asites dapat transien bila urin diabsorbsi sebelum bayi lahir. Pada bayi lahir tampak tanda mencolok yaitu dinding abdomen seperti kulit buah prune, tebal dan lunak. Kadang-kadang urachus persisten untuk drainase urin melalui umbilikus dan bayi sering sulit memulai miksi melalui uretra.5 Berdasarkan berat penyakit, SPB digolongkan atas 3 kelompok.5,10 Kelompok 1 : bayi-bayi SPB dengan presentasi klink paling berat dan meliputi varian letal,5 dengan gejala external khas wajah Potter,10 hipoplasi paru akibat oligohidramnion atau pneumotoraks, dilatasi saluran kemih, displasi ginjal dan gagal ginjal berat.5,10 Kelompok ini hanya pada bayi laki-laki , lahir mati (33%)10 atau meninggal minggu pertama sesudah lahir5,10 karena gagal paru dan ginjal.5 Adakalanya tampak urachus persisten dan club foot. Kelompok 2 : bayi-bayi SPB dengan dilatasi saluran kemih, displasi ginjal, hipoplasi paru, gagal ginjal ringan sampai sedang tanpa wajah Potter.10 Meskipun dapat hidup selama masa neonatus tapi potensial mengalami urosepsis atau azotemia bila tidak diberi perawatan adekuat.10 Kelompok 3: bayi-bayi SPB dengan dilatasi saluran kemih ringan dan parenkim ginjal serta fungsi ginjal normal.10 Bayi kelompok 3 umumnya tidak menunjukkan masalah klinik karena KU baik dan fungsi ginjal stabil meskipun disertai megakista. Megaureter dan

megahidronefrosis. Prognosis bayi-bayi SPB kelompok 2 dan 3 cukup baik dengan perawatan yang sesuai.5

PEMERIKSAAN LABORATORIUM Pemeriksaan darah untuk menentukan fungsi ginjal dan urinalisis untuk menentukan infeksi saluran kemih.2

PENCITRAAN Pencitraan untuk diagnosis SPB meliputi USG, foto toraks, pielografi intravena (PIV), voiding cystourethrography (VCU) atau miksio sistoureterografi (MSU), dan sintigrafii.1,2,8,10 USG ginjal merupakan prosedur awal noninvasif untuk melacak anomali saluran kemih, diikuti oleh PIV dan VCU untuk melacak adanya sumbatan saluran kemih dan refluks vesikoureter10 sedangkan foto toraks untuk menentukan adanya kelainan paru atau jantung. Sintigrafi ginjal menentukan fungsi ginjal.10
27

Hasil pencitraaan saluran kemih bervariasi antara lain agenesis atau hipoplasia ginjal,8,10 dilatasi ureter, distensi KK dan kelainan uretra seperti dilatasi uretra posterior, divertikula uretra, stenosis-atresia uretra, megauretra dan urachus persisten.12 USG janin berguna untuk mengetahui defek ginjal dan saluran kemih janin intrauterin.14 USG antenatal dapat mendeteksi anomali ginjal dan saluran kemih pada janin dengan masa gestasi 20 minggu8,10,12,14 tapi diagnosis biasanya dapat ditegakkan pada janin dengan masa gestasi 30 minggu.10 Bila hasil USG menunjukkan dilatasi KK dan atau ureter janin, distensi abdomen dan oligohidramnion baik berdiri sendiri atupun kombibasi harus dicurigai SPB.4

DIAGNOSIS Pada umumnya semua bayi dengan SPB dapat di diagnosis antenatal, sejumlah kecil bayi yang tidak terdeteksi antenatal, biasanya di diagnosis saat lahir atau pada masa anak karena gejla trias disertai ISK rekuren dan insuffisiensi ginjal.5 Diagnosis antenatal Diagnosis SPB antenatal dapat ditegakkan pada janin dengan masa gestasi 30 minggu.7,8,10,12,14 Diagnosis pascanatal Diagnosis SPB pada bayi baru lahir dapat ditegakkan berdasarkan gejala trias klasik khas meliputi kulit abdomen berkerut-kerut seperti buah prune, kriptokismus bilateral pada bayi lakilaki dan anomali saluran kemih misalnya distensi KK. Hasil pencitraan dapat menentukan anomali saluran kemih dan organ lain, sedangkan pemeriksaan darah, urinalisis serta biakan urin serial dapat melacak fungsi ginjal dan ISK.10 Sindrom pseudo-prune belly Diagnosis sindrom pseudo prune belly ditegakkan pada anak perempuan dengan defisit otot abdomen dan efek KK serta saluran kemih bagian atas tanpa disertai defek uretra atau pada anak laki-laki dengan 2 dari 3 gejala trias.7

TATALAKSANA Pengobatan SPB bergantung pada beratnya gejala. Bila SPB ringan, pemberian antibioktik profilaksis atau terapeutik dapat mencegah atau mengobati ISK. Tindakan reimplantasi ureter untuk menghilangkan refluks sering gagal. Vesikostomi merupakan cara efektif pengalihan temporer untuk membantu pengosongan KK dengan cara pembuatan muara
28

kecil di KK melalui abdomen, namun lebih disukai cara Passerini yaitu dilatasi uretra progresif.1 Beberapa bayi SPB potensial mengalami gagal ginjal progresif sehingga perlu dilakukan rekonstruksi bedah dinding abdomen dan saluran kemih, anak laki-laki mungkin memerlukan orkidopeksi untuk menurunkan testis ke skrotum.3 Waktu definitif untuk koreksi bedah masih kontroversial, sebagian menganjurkan terapi konservatif, lainnya mengusulkan intervensi bedah agresif pada bayi laki-laki dengan SPB saat berumur 10 hari, karena gejala SPB bervariasi dari lahir mati, hidup dengan kelainan paru dan urogenital ringan sampai berat. Oleh karena itu, keputusan intervensi bedah agresif sebaiknya didasarkan pada presentasi klinis dan tidak pada hasil pencitraan.1 Tatalaksana kelainan dinding abdomen dan saluran kemih masih kontroversisl, sebagian menganjurkan pendekatan pasif rekonstruksi dinding abdomen dan saluran kemih dan koreksi bedah kalau diperlukan sedangkan lainnya menganjurkan segera rekonstruksi bedah. Anjuran pengobatan konservatif suportif bila SPB dengan sumbatan saluran kemih ringan atau tanpa sumbatan sehingga tidak perlu intervensi bedah.1 Laporan menunjukkan bahwa 40% striktur ureter terjadi kembali di bagian distal reimplantasi ureter sehingga perlu reimplantsi ulang. Bila hasil USG janin menunjukkan gambar sumbatan saluran kemih distal, maka perlu dekompresi intauterin dan diversi uterin untuk memperbaiki perkembangan paru dan ginjal sehingga dapat menunjang bayi lahir hidup.1 Tatalaksana SPB sebaiknya dilakukan berdasarkan pada 3 kelompok klinik penderita : Kelompok 1 : hanya memerlukan pengobatan paliatif, intervensi bedah bukan pilihan utama. Kelompok 2 : ada dua opsi pengobatan, yaitu : 1. Pengobatan suportif meliputi pelacakan, pencegahan dan pengobatan ISK dan pelacakan fungsi ginjal serial; dialisis jika gagal ginjal tahap akhir sambil menunggu transplantasi ginjal.7,8,10,11 2. Intervensi bedah. Bila ada urachus persisten tidak dilakukan karena urachus persisten dianggap sebagai vesikostomi alamiah. Ada yang menganjurkan perbaikan komplit saluran kemih meliputi reduksi massif ukuran sistim koligen, ureter dan KK untuk mengurangi kapasitas saluran kemih, mengurangi stasis urin, dan memperbaiki drainase urin.5 Bedah korektif dapat dilakukan dengan cara :7,8,10,11 Drainase temporer aliran urin seperti vesikotomi atau pielostomi perkutan. Bedah rekonstruksi : uretrotomi tranuretral dan reimplantasi ureter kedalam KK.
29

Sitoplasti untuk mengurangi ukuran KK dan rekonstruksi dinding abdomen. Orkidoplasti bilateral dalam tahun pertama untuk koreksi kriptokismus. Dialisis dan transplantasi ginjal bila gagal ginjal tahap akhir.

3. Kelompok 3: Hanya memerlukan pengobatan suportif untuk mencegah dan mengobati ISK serta memantau fungsi ginjal, intervensi bedah umumnya tidak diperlukan.

KOMPLIKASI ISK dan GGK merupakan komplikasi SPB yang paling sering.

PENCEGAHAN Bila sumbatan saluran kemih dapat diketahhui antenatal maka mungkin dapat dilakukan pencegahan bayi SPB lahir mati melalui pembedahan antenatal.2

PROGNOSIS Umumnya bergantung pada derajat defek paru, ginjal, sumbatan saluran kemih, dan beratnya ISK.2 Dilaporkan sekitar 20 % bayi SPB lahir mati atau mati selama masa neonatus, 50 % mati dalam 2 tahun pertama kehidupan, dan 25-30 % bayi yang hidup akan mengalami gagal ginjal, 70 % bayi SPB lahir mati.5

30

Analisis Kasus Laporan kasus ini mengenai anak laki-laki, usia 1 tahun 10 bulan, berat badan 9 kg, beralamat di Lubuk Linggau. Dari analisis awal telah dipikirkan bahwa os menderita suatu Sindrom Prune Belly yang ditegakkan dengan didapatkannya trias utama defisit otot abdomen yang menyebabkan kulit abdomen berkerut kerut seperti buah prune, kriptokirmus bilateral, dan anomali perkembangan saluran kemih. Anomali perkembangan saluran kemih dapat berupa hidroureteronefrosis bilateral, agenesis ginjal, pembesaran kandung kemih, reflux vesicoureteral atau dilatasi uretra posterior. Diagnosis kelainan dari sistem urogeniatalia pada kasus ini

ditegakkan berdasarkan pemeriksaan USG abdomen, BNO IVP dan CT Scan Abdomen. Pada awal pemeriksaan didapatkan hipertrofi bladder pada USG abdomen, kemudian hidronefrosis bilateral pada USG TUG dan CT Scan Abdomen. Pemeriksaan selanjutnya pada BNO IVP dicurigai agenesis pada ginjal kanan serta hidronefrosis kiri grade IV ec sumbatan pada ureter distal kiri DD reflux vesico ureter kiri. Penyebab tersering hidronefrosis adalah stenosis ureteropelvic junction (UPJ), megaureter, refluks vesikorenal, sindroma katup uretra dan dysplasia multikistik ginjal. Refluks vesicorenal atau refluks vesikoureteral didefinisikan sebagai aliran balik urin non-fisisologis dari buli ke dalam ureter atau pelvis renalis. Pada anak-anak dengan rekuren ISK, insidens refluks vesicoureteral secara signifikan lebih tinggi (sekitar 14-29% dari masa TK dan usia sekolah pada anak perempuan dan sekitar 30 % pada anak laki-laki pada usia yang sama). The International reflux study Committee memperkenalkan system yang seragam untuk deskripsi refluks berdasarkan klasifikasi awal yang telah disusun oleh Heikel dan Pakkulainen pada tahun 1985. Gr I ; refluks tidak mencapai pelvis renalis, bermacam macam derajat dilatasi ureter

Gr. II : refluks mencapai pelvis renalis, tidak terdapat dilatasi collecting system, forniks masih normal Gr III : dilatasi ringan sampai sedang dari ureter, dengan atau tanpa kinking, dilatasi sedang dar collecting system, forniks normal atau terdapat perubahan minimal Gr IV : dilatasi sedang ureter, dengan atau tanpa kinking, dilatasi sedang collecting system, forniks blunting tetapi gambaran dari papilla masih dapat terlihat Gr. V : Gross dilatasi dan kinking dari ureter, dilatasi jelas dari collecting system, impresi papilla tidak lagu tampak, refluks intar parenkim
31

Bukti langsung ada atu tidaknya refluks tetap memerlukan pemeriksaan lanjutan seperti MSU (miksio-sistoureterografi) atau sonografi untuk diagnosis. Goldman dkk menganjurkan bahwa USG dan MSU harus dilakukan secara rutin pada ISK bayi laki-laki. Skintigrafi ginjal dipersiapkan bila pada USG diduga ada kelainan ginjal atau bila pada MSU ditemukan refluks derajat III atau lebih. Penderita Sindrom Prune Belly sering mengalami kesulitan buang air besar karena defisit otot dinding abdomen sehingga tidak mampu melakukan maneuver valsava yang membantu tinja keluardari rectum selama defekasi. Penderita juga tidak mampu mengosongkan kandung kemih secara maksimal, sehingga terjadi distensi kandung kemih dengan akibat ISK rekuren yang potensial menyebabkan refluks vesicoureter yang akhirnya akhirnya dapat menyebabkan gagal ginjal. Semua keluhan diatas ditemukan pada penderita ini, untuk diagnosis pasti adanya refluks vesicoureter maka direncanakan pemeriksaan MSU pada penderita. Derajat kekenduran dinding abdomen bervariasi, kadang-kadang tidak tampak kulit perut berkerut-kerut seperti buah prune tapi perut buncit seperti pot dengan permukaan licin. Pada pasien ini perut tampak besar bergelambir, tidak teraba otot-otot dinding abdomen terutama sebelah kanan, tapi tidak terlalu tampak berkerut kerut. Penderita tampak sangat membungkuk jika duduk dan juga sering mengalami kesulitan BAB akibat tidak adanya dinding abdomen, keluhan berkurang setelah pemberian lactulosa. Tatalaksana kelainan dinding abdomen dan saluran kemih masih kontroversial, sebagian menganjurkan pendekatan pasif rekonstruksi dinding abdomen dan saluran kemih dan koreksi bedah kalau diperlukan sedangkan lainnya menganjurkan segera rekonstruksi bedah. Tujuan rekonstruksi dinding abdomen adalah untuk kosmetik dan memeperbaki fungsi respirasi karena defisit otot abdomen dapat memperburuk reflek batuk sehingga meningkatkan sekret dalam saluran pernafasan. Anjuran pengobatan konservatif suportif bila SPB dengan sumbatan saluran kemih ringan atau tanpa sumbatan sehingga tidak perlu intervensi bedah. Laporan menunjukkan bahwa 40% striktur ureter terjadi kembali di bagian distal reimplantasi ureter sehingga perlu reimplantasi ulang. Pengobatan SPB bergantung pada beratnya gejala. Bila SPB ringan, pemberian antibioktik profilaksis atau terapeutik dapat mencegah atau mengobati ISK. Tindakan reimplantasi ureter untuk menghilangkan refluks sering gagal. Pada kasus ini, pasien dikonsulkan ke bagian Bedah anak untuk tatalaksana deficit otot abdomennya dan tidak ada

32

tatalaksana khusus dari bagian bedah. Sedangkan pada ISK diberikan antibiotik terapeutik untuk mengobati ISK nya.

Salah satu teori yang dianut

dalam patofiosiologi SPB salah satunya teori henti

perkembangan mesoderm yang menyebabkan defek saluran genitourinaria, testis dan dinding abdomen1,5 serta sumbatan keluaran urin dari kandung kemih. Henti perkembangan mesoderm dapat terjadi pada defek janin dengan masa gestasi antara minggu 6 dan 10. Penurunan testis sendiri dimulai pada sekitar minggu ke-10. Hal inilah yang mungkin menyebabkan terjadinya kriptorkismus bilateral pada pasien ini. Pada pasien ini kemudian dilakukan orchidopexy bilateral untuk mengurangi risiko infertilitas sebab undesensus testis yang tidak dikoreksi pada usia muda tidak akan dapat memproduksi sperma. Oleh karena itu terapi kriptorkismus

direkomendasikan mulai usia 6 bulan dan sebaiknya diselesaikan sebelum usia 2 tahun. Fungsi seksual laki-laki dengan SPB tampaknya baik karena kebanyakan bisa ereksi, orgasme dan fertil jika sampai usia dewasa. Testis undesensus juga mengandung sel germinal atipik, jumlah kurang, dan potensial menjadi tumor maligna di kemudian hari. Risiko terjadinya karsinoma testis pada testis undesensus meningkat sebesar sepuluh kali bahkan setelah dilakukan koreksi bedah. Onset biasanya terjadi antara usia 25 hingga 40 tahun. Gejala lain yang menyertai SPB (65-73%) antara lain malformasi muskuloskeletal (2060%) meliputi skoliosis, dislokasi pinggang kongenital, club foot, talipes (40%), defek jantung kongenital (30%) misalnya defek septum jantung dan PDA (10%), defek paru (hipoplasi paru), gangguan perkembangan anak, dan defek saluran cerna seperti malrotasi usus, volvulus, anus imperforata, dan atresia ani (30-40%). Pada penderita ini tidak didapatkan kelainan jantung kongeniyal, tidak didapatkan defek paru dan defek saluran cerna, akan tetapi didapatkan gangguan perkembangan. Pada riwayat perkembangan penderita ini os dapat tengkurap pada usia 4 bulan, duduk pada usia 1 tahun, berdiri pada usia 1 tahun 6 bulan. Saat ini anak belum bisa makan sendiri, belum bisa berjalan dan hanya dapat menyebutkan nama bapak dan ibu, os bisa bermain dengan kakaknya. Dari data tersebut disimpulkan perkembangan tidak sesuai dengan usia, dipikirkan suatu Global Delayed Development. Pada pemeriksaan fisik didapatkan pula kepala yang mikrosefali, akan tetapi tidak diketahui lingkar kepala penderita saat lahir. Penderita juga menderita gizi kurang dan anemia. Global delayed development dan mikrosefali dapat disebabkan oleh syndrome Prune Belly yang dihubungkan dengan defek genetik trisomi 18 dan
33

21 atau dikarenakan kekurangan gizi yang kronis. Anemia yang terjadi juga dapat disebabkan oleh kekurangan gizi atau infeksi kronis yang terjadi pada penderita ini, yaitu ISK. Pada umumnya semua bayi dengan SPB dapat di diagnosis antenatal, sejumlah kecil bayi yang tidak terdeteksi antenatal, biasanya di diagnosis saat lahir atau pada masa anak karena gejala trias disertai ISK rekuren dan insuffisiensi ginjal. Pada penderita ini diagnosis sejak lahir os dikatakan oleh SpA bahwa kedua buah pelirnya tidak teraba dan terlihat dinding abdomen yang tipis, tetapi kecurigaan Sydrom Prune Belly baru didapatkan setelah USG abdomen saat penderita berumur 10 bulan. Pada saat kehamilan ibu penderita hanya memerikasaan kehamilan ke bidan ke bidan dan tidak pernah USG sehingga diagnosis tidak diketahui sejak dari kandungan. Jika hasil USG janin menunjukkan gambar sumbatan saluran kemih distal, maka perlu dekompresi intauterin dan diversi uterin untuk memperbaiki perkembangan paru dan ginjal. Prognosis penderita bergantung pada beratnya gagal ginjal, sumbatan saluran kemih, dan beratnya ISK. Pada pasien ini terdapat ISK , hidronefrosis bilateral serta GGA non oliguria yang akhirnya dapat mengakibatkan gagal ginjal kronik.. Pemeriksan MSU diperlukan pada pasien ini untuk menentukan apakah hidronefrosis disebabkan oleh obstruksi atau refluks dan untuk menentukan tatalaksana selanjutnya. Dilaporkan sekitar 20 % bayi SPB lahir mati atau mati selama masa neonatus, 50 % mati dalam 2 tahun pertama kehidupan, dan 25-30 % bayi yang hidup akan menngalami gagal ginjal.

34

DAFTAR PUSTAKA
1. Franco I. Prune Belly syndrome. eMedicine, Available from: http://www.emedicine.com/ med/topic3055/htm.doc.2001 2. Krauss C. Prune Belly Syndrome. Available from. http:/www.MedlinePlus/Medical Encyclopedia prune belly syndrome/htm.doc.2003. 3. What is prune belly syndrome? Available from. http:/www. Prune belly syndrome-Lucile Packard Childrens Hospital/htm.doc.2004. 4. Keith A et al. Prune belly syndrome. Available from:http://www.@aqua.thefetus.net/Htm. doc.2004. 5. Postlethwaite RJ, Dickson A. Prune belly syndrome: Common urological problems In: Webbs G, Postlethwaite R. eds. Clinical paediatric nephrology; 3th ed. 2003; 237-39. 6. James JA. Renal disease in childhood; 2nd ed. Saint Louis: The CV Mosby Co, 1972; 107-9. 7. Groothuis JR, Paisley JW (eds.). Current pediatric diagnosis and treatment; 11th ed.1996; 739. 8. Becker N, Avner ED. Congenital nephrophaties and uropathies. Pediatr Clin North Amer 1995; 42: 1319 34. 9. Wiliams DI. Prune belly syndrome. In: Williams DI, Johnston JH, eds. Paediatric Urology; 2nd ed. London: Butterworth Scientific, 1982: 289-97 10. Woodard JR. Prune belly syndrome. In: Kelalis PP, King LR, Belman AB, eds. Clinical PediatricUrology; 2nd ed. Philadelphia: WB Saunders Co, 1985: 805-22. 11. Gonzalez R. Urologic disorders in infants and children. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB eds. Nelson Textbook of Pediatric; 16th ed. Philadelphia: WB Saunders Co, 2000: 1539-40. 12. DAlessandro MP. Prune-Belly Syndrome (Eagle-Barrett Syndrome) Available from: http://www. vitrual Childrens Hospital/Paediapaedia prune belly syndrome/ (Eagle Barret syndrome)/index.html.2004 13. Cohen B. Sindrom Prune Belly. Available from:.http://www.dermatlas.,med.jhtmi. edu/derm/result.cfm/Diagnosis=232/ Html.2004 14. Snow BW, Duckett JW. The prune belly syndrome. In: Retik AB, Cukier J, eds. Pediatric urology; 14th ed. Baltimore: William & Wilkins Co, 1987; 253-68. 15. Waterhouse K. Pediatric urology. In: Rubin MI, Barrat TM, eds. Pediatric nephrology. Baltimore: William & Wilkins Co, 1975: 781.
35

36