BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Memperhatikan bahwa keadaan seutuhnya lebih besar daripada jumlah
bagian-bagiannya, maka setiap manusia sesungguhnya, berupa kelompokan sel-sel
yang tersusun rapid dan rumit. Kesehatan perorangan berawal dari kesehatan sel-
selnya. Dilain pihak penyakit, mencerminkan disfungsi sejumlah penting sel-sel.
Perlu memulai perhatian kita akan patologi dengan pengamatan penyakit pada
tingkat sel dan subsel.
Sel normal merupakan mikrokosmos yang berdenyut tanpa berhenti, secara
tetap mengubah struktur dan fungsinya untuk member reaksi terhadap tantangan
dan tekanan yang selalu berubah. Kecuali bila tekanan ini terlalu berat, struktur
dan fungsi sel cenderung bertahan dalam jangkauan yang relatif sempit,
dinyatakan sebagainormal. Justru karena individu harus menyesuaikan diri
terhadap tantangan dan tekanan kehidupan yang terus berubah-ubah, demikian
juga sel. Dalam keterbatasannya, penyesuaian sel mencapai perubahan yang
menetap, mempertahankan kesehatan sel meskipun tekanan berlanjut. Tetapi bila
batas kemampuan adaptasi tersebut terlampaui, akan terjadi jejas atau bahkan
kematian sel. Dalam bereaksi terhadap tekanan yang progresif, sel akan
menyesuaikan diri, terjadi jejas yang dapat pulih kembali (reversible) atau mati.
Kelangsungan fungsi dan struktur sel normal, beradaptasi, terjejas dan yang
terjejas irreversible atau mati merupakan keadaan yang berbatas kabur. Dalam
bereaksi terhadap tekanan sedang, sel dapat mengalami berbagai tahapan adaptasi
dan jejas, yang akhirnya hanya untuk mati. Tekanan yang lebih berat
menyebabkan jejas langsung dan tentu saja, jejas yang hebat dapat segera
mematikan. Satu hal yang tidak dapat diterima adalah semau sel yang tertekan
atau terjejas melewati tahapan reaksi. Apapun bentuk khas tekanan yang
menyebabkan adaptasi, jejas atau kematian sel, tergantung tidak hanya pada
keadaan dan derajat parah tekanan, tetapi juga pada banyak kemungkinan
hubungan antar sel-sel sendiri, seperti sel yang mudah terjejas, keadaan
diferensiasi, perbekalan darah, nutrisi dan kondisi sebelumnya.
Semua tekanan atau pengaruh berbahaya berdampak pertama-tama pada
tingkat molekul. Perubahan molekul dan fungsi selalu mendahului perubahan
morfologi dan sekarang dijelaskan oleh teknik-teknik biologi sel dan molekul.
1 | Page
Waktu yang diperlukan untuk menimbulkan perubahan yang tampak pada adaptasi
sel, jejas dan kematian berbeda-beda sesuai dengan kemampuan pemilahan cara-
cara yang dipakai untuk mendeteksi perubahan tersebut. Dengan teknik histokimia
atau ultrastruktur perubahan dapat dilihat dalam waktu beberapa menit atau jam,
tetapi mungkin lebih lama, sebelum terbukti lewat pengamatan mikroskop cahaya
atau secara makro pada jaringan. Disamping cara-cara canggih, penentuan
morfologi dan biokimia, garis batas antara tahap-tahap ini. Tahap-tahap ini tetap
sukar ditentukan, dan tidak terdapat bats yang tegas. Oleh karena itu, sel yang
tertekan berat tapi masih normal dapat dibedakan dari sel yang dibebani oleh titip
jejas. Sama halnya, tidak ada ukuran tertentu diaman sel terjejas tetapi bertahan
hidup dapat dibedakan dari sel lain yang terjejas fatal.
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel
mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri
dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang
kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.
Kromosom juga berfungsi untuk membawa informasi genetik yang sangat
menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh
untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan
protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah
kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan
dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak
normal.
1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang diatas dapat dirumuskan beberapa rumusan
masalah, sebagai berikut.
1. Bagaimana anatomi dan fisiologi dari sel ?
2. Apa yang menyebabkan terjadinya nekrosis ?
3. Bagaimana proses terjadinya nekrosis ?
4. Bagaimana tanda dan gejala pada sel yang mengalami nekrosis ?
5. Bagaimana hasil pengamatan pada macam-macam nekrosis ?
6. Apa pengertian dari kromosom ?
7. Bagaimana struktur dan tipe yang ada pada kromosom ?
8. Apa saja kelainan yang mungkin terjadi pada kromosom ?
1.3 Tujuan Penulisan
1. Untuk mengetahui anatomi dan fisiologi dari sel.
2. Untuk mengetahui penyebabkan terjadinya nekrosis.
3. Untuk mengetahui proses terjadinya nekrosis.
4. Untuk mengetahui tanda dan gejala pada sel yang mengalami nekrosis
5. Untuk mengetahui hasil pengamatan pada macam-macam nekrosis.
6. Untuk mengetahui pengertian dari kromosom.
2 | Page
 7. Untuk mengetahui struktur dan tipe yang ada pada kromosom
8. Untuk mengetahui kelainan yang mungkin terjadi pada kromosom.
1.4 Manfaat Penulisan
1. Dapat mengetahui anatomi dan fisiologi dari sel.
2. Dapat mengetahui penyebabkan terjadinya nekrosis.
3. Dapat mengetahui proses terjadinya nekrosis.
4. Dapat mengetahui tanda dan gejala pada sel yang mengalami nekrosis
5. Dapat mengetahui hasil pengamatan pada macam-macam nekrosis.
6. Dapat mengetahui pengertian dari kromosom.
7. Dapat mengetahui struktur dan tipe yang ada pada kromosom
8. Dapat mengetahui kelainan yang mungkin terjadi pada kromosom.

3 | Page
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Anatomi Fisiologi Sel

Sel Tubuh Manusia
Dasar satuan hidup tubuh manusia adalah sel. Dalam organisasi tubuh, sel
merupakan bagian terkecil. Tiap-tiap sel mempunyai spesialisasi sendiri sesuai
dengan fungsinya. Sel mengandung struktur fisik yang sangat terorganisasi yang
dinamakan organel. Organel penting dalam fungsi sel sebagai unsur kimia,
misalnya salah satu organel mitokondria lebih 95% energy yang disediakan.
Organel sel yang penting adalah membrane sel, membrane inti, reticulum
endoplasma, mitokondria, dan lisosom.

A. Struktur Sel
Sel mengandung struktur fisik yang sangat terorganisasi yang dinamakan
organel. Struktur penting dalam fungsi sel sebagai unsur-unsur kimia. Organel sel
yng penting adalah membrane sel, plasma sel, inti sel (nucleus), inti dari inti sel
(nucleolus), dan kromatin. Di dalam sel terdapat tiga komponen utama yaitu
membrane sel, plasma sel (sitoplasma) dan mitokondria.
1. Membran Sel
Membrane sel merupakan struktur elastis yang sangat tipis, yaitu 7,5 10
nm. Hamper seluruhnya terdiri dari keeping-keping halus yang merupakan
gabungan protein dan lemak, merupakan tempat lewatnya berbagai zat yang
4 | Page
keluar dan masuk sel. Membrane ini bertugas untuk mengatur hidupnya sel
dan menerima segala bentuk rangsangan.

Susunan kimia membrane inti ternyata tidak terlalu sama, tetapi berbeda
untuk sel-sel yang berbeda jenisnya yaitu lapisan lipid di bagian tengah
dilapisi oleh lapisan protein, di tengah-tengah lapisan lipid terdapat cairan
yang memisahkan lapisan lipid. Adanya lapisan protein dibagian luar
menjadikan lapisan sel. Adanya lapisan protein dibagian luar menjadikan
lapisan sel bersifat hidrofil (molekul air yang mudah menempel pada
membrane).
Fungsi membrane sel:
a. Komunikasi antar-sel dengan sel lain: adanya transmitter, enzim-
enzim, nutrient, dan antibody dalam cairan ekstraselmemungkinkan
adanya hubungan antar-sel.
b. Merangsang dan mengakibatkan potensial aksi serta banyak reseptor
yang dapat mengenali messenger kimia. Cairan intrasel memiliki
muatan kation kalium (K+) anion PO4, dan asam amino. Cairan
ekstrasel memiliki kation utama natrium (Na+) dan anion utama klorida
(Cl-)
c. Permeabilitas selektif sebagai filter yang selektif dan alat transport
aktif nutrient dan pengeluaran sisa metabolism yang bergantung pada:
Substansi lipid nonpolar dan hidrofobik lebih mudah melewati
membrane.
Semakin besar molekul kimia semakin sulit melewati membrane
sel seperti protein.
Substansi membrane sel permeable untuk substansi polar dan
bermuatan listrik, ion yang tidak melewati fosfolipid bilayer
dengan bantuan protein.
Pergerakan dan substansi melewati membrane sel melalui cara:

5 | Page
 a. Proses aktif: Terjadi jika suatu substansi yang melewati membrane
membutuhkan energy dari sel, yang termasuk dalam proses aktif.
Transport aktif primer, yaitu pergerakan ion/molekul melalui
membrane permeabel dari konsentrasi rendah ke konsentrasi tinggi
dengan menggunakan pompa protein dan energy dari pemecahan
ATP.
Transport aktif sekunder, yaitu pergerakan simultan dari dua
substansi melalui membrane dengan menggunakan energy yang
disuplai dari perbedaan konsentrasi natrium.
Transpor vesikuler, bergantung pada transpor zat dalam ikatan
membrane vesikel dan dapat dilalui molekul berukuran besar dan
permeabelitas membrane menjadi lebih rendah.
a. Proses pasif: Terjadi apabila substansi menembus membrane sel tanpa
membutuhkan energy dari sel termasuk dalam dalam proses ini adalah:
Difusi, yaitu pergerakan acak molekul dan ion dari lokasi dengan
konsentrasi tinggi ke lokasi lebih rendah. Kecepatan difusi
dipengaruhi oleh perbedaan konsentrasi zat terlarut.
Osmosis, yaitu difusi cairan ke membrane semipermeabel dari
konsentrasi solute rendah (konsentrasi air tinggi) ke bagian
konsentrasi solut tinggi (konsentrasi air rendah). Misalnya,
pergerakan air menuju dinding plasma untuk mempertahankan
keseimbangan sel.

2. Plasma
Plasma (sitoplasma) berupa carina kol oil encer yang mengisi ruang di
antara nucleus dan membrane sel berisi 80-90% air dan mengandung berbagai
zat yang terlarut di dalamnya. Bahan-bahan yang terdapat dalam plasma:
1. Bahan anorganis yaitu garam, mineral, air, oksigen, karbon dioksida,
dan amoniak.
2. Bahan organis yaitu karbohidrat, lemak, protein, hormon, vitamin, dan
asam nukleat berupa ARN (asam ribosom nukleat).
3. Peralatan sel atau organel sel yang terdiri dari ribosom, retikulum
endoplasma, mitokondria, sentrosom, alat golgi, dan lisosom.
Sitoplasma berfungsi sebagai tempat kegiatan metabolisme sel oleh
organel-organel sitoplasma yang peran utamanya sebagai produksi panas.
6 | Page
Adanya ion-ion seperti kalium, magnesium, fosfat, bikarbonat sangat
menentukan kegiatan reaksi katalisator enzimatik untuk metabolisme.

Ribosom, merupakan butiran halus yang melekat pada endoplasma yang

tersebar mengapung dalam plasma. Fungsinya sebagai tempat sintesis
protein yang mengandung ARN. Ribosom menghasilkan protein untuk
bahan sel itu sendiri, nampak pada sel yang membelah dan membentuk
hemoglobin dalam eritroblas yang akan tumbuh menjadi eritrosit.
Retikulum endoplasma, yaitu saluran halus yang berbelok-belok dalam
plasma. Kelok ini berupa sekat-sekat yang membuat suatu zat atau
menghasilkan energi untuk kegiatan sel yang dimanfaatkan sektor plasma
tertentu sehingga efisien dan efektif. Dalam saluran retikulum endoplasma
dilakukan sintesis protein. Setiap saluran retikulum endoplasma
memproduksi sejenis protein sendiri. Ribosom terkelompok atas jenis
protein yang disintesis disebut polisom. Zat yang dibentuk pada berbagai
bagian sel masuk ke dalam ruang retikulum endoplasma, kemudian
diteruskan ke bagian-bagian sel yang lain. Sebagian besar permukaan
retikulum merupakan miosin.
Mitokondria, merupakan pusat tenaga bagi sel karena menyaring energi
dan zat gizi. Bentuknya lonjong dan merupakan tempat berlangsungnya
pernapasan sel (pernapasan jaringan). Lemak diubah menjadi karbohidrat
sehingga timbul energi dalam bentuk ATP (adenotrifosfat). Sedangkan
pernapasan sel dalam bentuk anaerobis (tidak memakai oksigen)
berlangsung dalam plasma itu sendiri. Energi dalam bentuk ikatan kimia
dipakai untuk beberapa kegiatan sel, seperti untuk reaksi kimia proses
persarafan dan pergerakan sel.

7 | Page
 Gambar mitokondria
Sentrosom, adalah suatu badan yang terletak ditengah sel, mengandung
sentriol yang berfungsi untuk membelah sel. Dalam keadaan istirahat sel
yang sudah dewasa tidak berfungsi sama sekali. Pada waktu pembelahan
sel, sentriol berfungsi membelah sel pada kedua sel, yang terbelah
membentuk kutub.
Alat golgi, terletak di dekat inti sel dan berhubungan dengan selaput sel.
Bentuknya berupa lempeng cembung tersusun atas gelembung-gelembung
yang berdinding membran dan tidak memiliki ribosom pada
permukaannya. Fungsinya untuk mengatur pengetahuan suatu zat keluar
sel dan membantu sintesis karbohidrat, kemudian menggabungkannya
dengan protein untuk membentuk glikoprotein.
Lisosom, menghasilkan sistem pencernaan intrasel yang berfungsi
membuang zat-zat dari struktur yang rusak atau zat asing yang
membahayakan, misalnya bakteri. Dalam keadaan tidak aktif, lisosom
berbentuk bulat atau lonjong dengan diameter 0,4u. Lisosom dibungkus
oleh membran yang halus. Dalam gelembung lisosom terdapat enzim
hidrolisis (protease, nuklease, glikodase, lipase, dan fosfatase). Membran
sekitar lisosom mencegah enzim hidrolitik berhubungan dengan zat lain
dalam sel dan mencegah pengeluaran enzim.
3. Inti Sel
Inti sel (nucleus) sebagai pusat pengawasan sel berfungsi mengawasi
reaksi kimia yang terjadi dalam sel dan reproduksi sel. Tiap-tiap inti sel
menerima satu dari dua pasang gen. Selaput inti sel sama strukturnya dengan
membrane sel, yaitu mengatur keluar masuknya zat. Plasma inti sel lebih
kental dari plsma sel sebagai tempat meredam anak inti sel (nucleolus) dan
kromatin. Fungsi inti sel mengatur pembelahan sel (pada sel yang sedang
membelah diri) dan memproduksi ribosom bersama asam nukleat yang disebut
(ARN) ribosom. Pada inti sel terdapat kromatin yang terdiri dari serat DNA
yang bergabung dengan histon (protein sederhana yang mengandung banyak
gugus basa yang yang larut dalam air). Inti sel juga mengandung enzim berupa

8 | Page
 DNA polymerase (enzim dalam sel darah putih) dan enzim yang digunakan
dalam proses glikolisis.

4. Nukleolus
Nukleolus adalah suatu struktur protein sederhana yang mengandung ARN
dalam jumlah yang besar. Nucleolus akan membesar bila sel secara aktif
menyintesis protein. Gen-gen dari suatu pasangan kromosom menyintesis
ribonukleat kemudian menyimpannya dalam nucleolus dimulai dengan fibril
ARN membentuk ribosom granular. ARN memegang peranan penting untuk
pembentukan protein.

5. Kromatin
Kromatin adalah jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Benang
ini terpilin longgar diselaputi oleh protein. Sel mengalami pembelahan,
kromatin memendek dan membesar yang disebut kromosom. Kromosom
terdiri dari serat-serat (fibril) halus yang terbentuk oleh dua macam molekul
(AND dan histon).

B. Fisiologi
Sel
Semua sel
mempunyai
karakteristik dasar
tertentu yang mirip satu
sama lain. Dalam seluruh sel, oksigen bergabung dengan hasil pemecahan
karbohidrat, lemak, dan protein untuk melepaskan energy yang dibutuhkan
sebagai fungsi sel. Semua sel juga membawa hasil akhir dari reaksi kimianya
kedalam cairan yang mengelilinginya. Bila sel dalam keadaan hidup, tubuh sel
harus mendapatkan zat gizi dan zat lainnya dari cairan di sekitarnya, zat-zat yang
dapat lewat melalui membrane sel dengan tiga cara:
a. Difusi, melalui pori-pori membrane dari matriks membrane itu sendiri.
b. Transport aktif, melalui membrane dengan mekanisme tempat suatu
enzim dan zat pembawa khusus zat-zat melalui membrane.

9 | Page
 c. Endositosis, suatu mekanisme membrane yang menelan cairan
eksternal dan isinya. Transport zat-zat melalui membrane merupakan
fungsi khusus sel, endositosis merupakan fungsi khusus sel dengan dua
cara:
Fagositosis, yaitu penelanan partikel besar oleh sel seperti bakteri,
sel-sel lain dan partikel degenerasi jaringan. Fagositosi terjadi bila
objek tertentu kontak dengan membrane sel, mempunyai muatan
negative yang ditolak karena dalam keadaan normal endositosis
bermuatan negative.
Pinositosis, yaitu pengambilan tetesan cairan oleh sel yang terjadi
akibat respon terhadap zat tertentu yang bersentuhan dengan
membrane sel. Dua zat yang paling penting dalam hal ini adalah
protein untuk dapat melalui membrane sel.
Setelah fagositik dan pinositik terbentuk dalam sel, satu atau lebih lisosom
melekat pada vesikel tempat hidrolase mulai menghidrolisis protein, glukosa,
lipid, asam nukleat mukopolisakarida, dan zat lain dalam vesikel. Hasil
pencernaan adalah molekul-molekul kecil asam amino, glukosa, asam lemak, dan
fosfat yang dapat berdifusi melalui membran vesikel ke dalam sitoplasma.
Sisa dalam vesikel digestif dinamakan badan residu yang merupakan zat
yang tidak dapat dicerna. Zat ini akhirnya diekskresikan melalui membran sel oleh
proses eksositosis. Jaringan tubuh sering mengalami regresi (kemunduran dalam
perkembangan) ukuran semakin kecil, misalnya pengecilan uterus setelah
melahirkan, otot selama tidak aktif, dan kelenjar susu pada akhir masa laktasi.
Kurangnya aktivitas pada jaringan menyebabkan penurunan aktivitas
lisosom. Peranan lisosom adalah membuang sel-sel yang rusak dari jaringan,
misalnya karena panas, dingin, trauma, zat kimia, dan faktor lain. Kerusakan sel
menyebabkan lisosom pecah dan hidrolase yang dikeluarkan mulai mencerna zat-
zat organik disekitarnya. Bila kerusakan ringan, hanya sebagian sel yang dibuang
diikuti dengan perbaikan sel. Jika kerusakan berat seluruh sel akan dicerna dan
dinamakan autolisis.
Protein yang di sekresi oleh sel dibungkus oleh granula yang bergerak dari
retikulum endoplasma melalui kompleks golgi. Membran ini bergerak sepanjang
mikro tubulus ke membran sel, kemudian bersatu dan pecah sehingga isi granula
keluar sel dan membran sel utuh kembali. Proses ini dinamakan eksositosis.
10 | P a g e
 Endositosis merupakan kebalikan eksositosis. Salah satu bentuk
Endositosis adalah fagositosis (sel makan) dan pinositosis (sel minum).
Pengambilan tetesan cairan oleh sel, ketika bakteri (jaringan mati) dan zat kecil
lain yang dapat dilihat dibawah mikroskop ditelan oleh sel. Zat ya g berhubungan
dengan membran sel mengakibatkan membran sel mengalami invaginasi
(masuknya suatu lipatan ke bagian lain), meninggalkan zat yang tertelan berada
dalam vakuola, yang diliputi membran sel dan dapat utuh kembali. Zat yang
dimakan oleh larutan dalam sel membran meliputi pinositik dan fagositik bersatu
dalam lisosom dan mengakibatkan campuran enzim, enzim pencernaan dalam
lisosom dengan vakuola dapat dicerna dan diendositosis dapat terjadi tanpa
perantaraan reseptor.
Zat gizi utama tempat sel menyaring energi adalah oksigen dan bahan
makanan (oksigen, glukosa, asam lemak, dan asam amino) masuk ke dalam sel.
Di dalam sel bahan makanan ini secara kimia bereaksi dengan oksigen dibawah
pengaruh berbagai enzim yang mengawasi kecepatan reaksi dan menyalurkan
energi yang dilepas dari zat gizi. Ikatan ini mengandung 8000 kalori/molekul. ATP
disimpen dalam ikatan kimia senyawa organik lainnya.
Bila ATP melepaskan energinya, rantai asam fosfat pecah dan membentuk
ADP (adenosin di fosfat) dan asam fosfat membentuk kembali ATP baru. proses
ini ber langsung terus menerus, sebagai an besar ATP di bentuk dalam sel.
Berbagai makanan mula-mula dicerna dalam saluran pencernaan menjadi glukosa,
asam lemak, dan asam amino kemudian masuk ke dalam sel dan dirubah menjadi
senyawa KoA (keto asetat), dan selanjutnya pecah menjadi atom hidrogen dan
karbon dioksida. Karbon dioksida berdifusi keluar mitokondria kemudian
akhirnya keluar sel. Atom hidrogen berikatan dengan zat pembawa dan dibawa ke
permukaan "rak" yang menonjol dalam mitokondria. Pada "rak" ini melekat enzim
oksidatif dan menonjolkan butir-butir ATP-ase (adenosin trifosfatase).
Enzim yang mengkatalis perubahan ADP menjadi ATP melalui
serangkaian reaksi menyebabkan atom hidrogen berkaitan dengan oksigen.
Selama reaksi berlangsung, energi dikeluarkan dari ikatan hidrogen dengan
oksigen dan digunakan untuk mengaktifkan ATP-ase dan mengendalikan reaksi
untuk pembentukan ATP dalam jumlah besar. ATP ditranspor keluar mitokondria

11 | P a g e
ke semua bagian sitoplasma, dan nukleoplasma digunakan untuk memberikan
tenaga pada fungsi sel. Berikut penggunaan ATP untuk fungsi sel :

Mentranspor membran : transpor ion kalium, ion fosfat, ion klorida, ion
hidrogen untuk pertumbuhan sel.
Menyintesis senyawa kimia : sintesis di seluruh sel fosfolipid, kolessterol,
purin, purimidin. Semua sintesis kimia ini memerlukan energi. Misalnya,
satu molekul protein dapat dibentuk dari beberapa ribu asam amino yang
satu sama lain terikat oleh ikatan peptida.
Kerja mekanik : setiap kontraksi fibril otot memerlukan ATP dalam jumlah
besar, selain itu sel juga melakukan gerakan silia dan gerakan amubid.

Pergerakan sel
Pergerakan sel yang paling penting adalah pergerakan khusus pada sel-sel
otot lurik, otot jantung, dan otot polos. Pergerakan amubid adalah pergerakan
seluruh sel dalam hubungannya dengan sekitarnya. Faktor yang mengawali
gerakan amubid adalah timbulnya zat kimia (zat kemotaksis) tertentu yang
menyebabkan terjadinya gerakan.
Gerakan silia (bulu-bulu getar) adalah pembengkokan silia yang
jumlahnya sangat banyak pada permukaan membran sel dalam saluran pernapasan
dan tuba falopii (saluran reproduksi). Mekanisme gerakan silia merupakan
kompleks protein yang mengadakan ikatan silang dan energi yang dilepaskan dari
ATP (adenosin trifosfat) yang berhubungan dengan lengan ATP-ase (adenosin
trifosfatase) menyebabkan lengan bergerak sepanjang permukaan tubulus yang
berdekatan. Karena banyaknya silia pada permukaan sel berkontraksi serentak
seperti gelombang di atas permukaan sel dipindahkan dari silia satu ke silia yang
lainnya.

Pembelahan sel
Pembelahan sel (reproduksi sel) berhubungan dengan keperluan
pertumbuhan dan penggantian di dalam jaringan. Pembelahn sel bertalian dengan
kebutuhan penggantian di dalam jaringan. Ada tiga macam populasi sel yaitu :

12 | P a g e
 1. Populasi sel bersifat statis, tidak mengalami sintesis DNA dan
pembelahan.
2. Populasi sel berkembang, sebagian kecil sel mengalami sintesis DNA dan
pembelahan sel memungkinkan pertumbuhan.
3. Populasi sel dengan masa hidup tertentu, dalam populasi ini harus ada
pembelahan sel secara terus menerus untuk mengganti sel yang mati
Pembelahan sel, baik pembelahan sitoplasma maupun pembelahan inti
sel, pada umumnya terjadi bersamaan dan menghasilkan sel berinti ganda. Pada
sel somatik, pembelahan inti terjadi dengan mitosis di dahului oleh replika DNA
untuk menjamin agar masing-masing sel anak mengandung DNA yang identik
dengan sel induk. Ada dua cara pembelahan sel :
1. Pembelahan sel secara langsung (amitosis) yaitu pembelahan sel secara
langsung dengan cara satu menjadi dua, dua menjadi empat, empat
menjadi delapan, dst. Proses ini terjadi karena : terjadi penggentingan di
tengah-tengah sel, kemudian terjadi pembelahan sampai pada inti sel dan
inti sel berbenah, dan dapat juga terjadi karena dua buah sel dengan dua
inti.
2. Pembelahan sel secara tidak langsung (mitosis) yaitu proses pembelahan
sel somatik menjadi dua sel anak identik dengan sel induk. Hal ini terjadi
karena kandungan DNA diikuti oleh pembuangan bahan genetik di antara
kedua sel anak secara rata melalui tahapan (fase) sebagai berikut:
o Profase
o Metafase
o Anafase
o Telofase
3. Pembelahan sel miosis. Jumlah kromosom semua sel adalah dipolitisasi 46
(23 pasang homolog). Tetapi sel kelamin atau gamet mempunyai jumlah
haploid (satu set kromosom yang terkandung dalam gamet berjumlah 23
yang harus mengandung dalam gamet berjumlah 23) yang hanya
mengandung satu belahan dari masing-masing pasangan kromosom. Ada
dua proses peristiwa pembelahan sel, yaitu :
o Pembelahan pertama hanya satu kromosom dari setiap pasangan
pergi ke masing-masing sel anak membagi dua jumlah kromosom

13 | P a g e
 menjadi 23 kromosom saling mendekati dan berpasangan berasal
dari ayah dan ibu.
o Pembelahan kedua kromatik pada masing-masing kromosom
dipisahkan dan akhirnya diperoleh empat inti masing-masing
dengan jumlah kromosom haploid (satu set kromosom yang
terkandung dalam gamet).
Jika gamet pria dan wanita bersatu, jumlah diploid diperoleh kembali.
Pada miosis sel benih pria sitokinase (pembelahan sitoplasma)
menghasilkan sitoplasma yang rata pada keempat sel (2 sel mengandung
22 kromosom + X dan 2 sel lainnya mengandung 22 kromosom + Y ).
Pada wanita semua semua mengandung 22Y, variasi genetik dapat terjadi
pada miosis dengan tertukar ya segmen-segmen kromosom homolog
selama pembelahan reduksi.
2.2 Penyebab Nekrosis
a. Iskhemi
Iskhemi dapat terjadi karena perbekalan (supply) oksigen dan makanan
untuk suatu alat tubuh terputus. Iskhemi terjadi pada infak, yaitu
kematian jaringan akibat penyumbatan pembuluh darah. Penyumbatan dapat
terjadi akibat pembentukan trombus.
Penyumbatan mengakibatkan anoxia.Nekrosis terutama terjadi apabila
daerah yang terkena tidak mendapat pertolongan sirkulasi kolateral. Nekrosis
lebih mudah terjadi pada jaringan-jaringan yang bersifat rentan terhadap anoxia.
Jaringan yang sangat rentan terhadap anoxia ialah otak.
b. Agens biologic
Toksin bakteri dapat mengakibatkan kerusakan dinding pembuluh darah dan
trombosis. Toksin ini biasanya berasal dari bakteri - bakteri yang virulen, baik
endo maupun eksotoksin.
c. Agens kimia
Dapat eksogen maupun endogen. Meskipun zat kimia merupakan juga
merupakan juga zat yang biasa terdapat pada tubuh, seperti natrium danglukose,
tapi kalau konsentrasinya tinggi dapat menimbulkan nekrosis akibat gangguan
keseimbangan kosmotik sel. Beberapa zat tertentu dalam konsentrasi yang rendah
sudah dapat merupakan racun dan mematikan sel, sedang yang lain baru
menimbulkan kerusakan jaringan bila konsentrasinya tinggi.
d. Agens fisik

14 | P a g e
 Trauma, suhu yang sangat ekstrem, baik panas maupun dingin, tenaga
listrik, cahaya matahari, tenaga radiasi. Kerusakan sel dapat terjadi karena timbul
kerusakan potoplasma akibat ionisasi atau tenaga fisik, sehingga timbul
kekacauan tata kimia potoplasma dan inti.
e. Kerentanan (hypersensitivity)
Kerentanan jaringan dapat timbul spontan atau secara di dapat (acquired)
dan menimbulkan reaksi imunologik. Pada seseorang bersensitif terhadap obat-
obatan sulfa dapat timbul nekrosis pada epitel tubulus ginjal apabila ia makan
obat-obatan sulfa. Juga dapat timbul nekrosis pada pembuluh-pembuluh darah.
Dalam imunologi dikenal reaksi Schwartzman dan reaksi Arthus.
2.3 Proses terjadinya nekrosis
Nekrosis merupakan salah satu pola dasar kematian sel. Nekrosis terjadi
setelah suplai darah hilang atau setelah terpajan toksin dan ditandai dengan
pembengkakan sel, denaturasi protein dan kerusakan organel.Hal ini dapat
menyebabkan disfungsi berat jaringan (Kumar; Cotran & Robbins, 2007).
Nekrosis adalah kematian sel dan kematian jaringan pada tubuh yang
hidup.Nekrosis dapat dikenali karena sel atau jaringan menunjukkan perubahan-
perubahan tertentu baik secara makroskopis maupun mikroskopis.Secara
makroskopis jaringan nekrotik akan tampak keruh (opaque), tidak cerah lagi,
berwarna putih abu-abu. Sedangkan secara mikroskopis, jaringan nekrotik
seluruhnya berwarna kemerahan, tidak mengambil zat warna hematoksilin, sering
pucat (Pringgoutomo, 2002).
Gambaran morfologik nekrosis merupakan hasil dari digesti enzimatik dan
denaturasi protein yang terjadi secara bersamaan.Digesti enzimatik oleh enzim
hidrolitik dapat berasal dari sel itu sendiri (autolisis) dapat juga berasal dari
lisosom sel radang penginvasi (heterolisis) (Kumar; Cotran & Robbins, 2007).
Pada nekrosis, perubahan terutama terletak pada inti. Memiliki tiga pola,
yaitu (Lestari, 2011):
1. Piknosis
Yaitu pengerutan inti, merupakan homogenisasi sitoplasma dan
peningkatan eosinofil, DNA berkondensasi menjadi massa yang melisut
padat.
2. Karioreksis
Inti terfragmentasi (terbagi atas fragmen-fragmen) yang piknotik.
3. Kariolisis
Pemudaran kromatin basofil akibat aktivitas DNAse.
15 | P a g e
 Nekrosis merupakan kematian sel akibat cedera (jejas) yang bersifat
irreversible. Ketika sel mengalami gangguan, maka sel akan berusaha beradaptasi
dengan jalan hipertrofi, hiperplasia, atrofi, dan metaplasia supaya dapat
mengembalikan keseimbangan tubuh. Namun, ketika sel tidak mampu untuk
beradaptasi sel tersebut akan mengalami jejas atau cedera. Jejas tersebut dapat
kembali dalam keadaan normal, apabila penyebab jejas hilang (reversible). Tetapi
ketika jejas tersebut berlangsung secara kontinu, maka akan terjadi jejas yang
bersifat irreversible (tidak bisa kembali normal) dan selanjutnya akan terjadi
kematian sel (Kumar; Cotran & Robbins, 2007).
Mekanisme cedera secara biokimia adalah sebagai berikut (Kumar; Cotran
& Robbins, 2007):

1. Deplesi ATP

16 | P a g e
 ATP penting bagi setiap proses yang terjadi dalam sel, seperti
mempertahankan osmolaritas seluler, proses transport, sintesis protein, dan jalur
metabolik dasar. Hilangnya sintesis ATP menyebabkan penutupan segera jalur
homeostasis. Hilangnya ATP dan sintesis ATP (baik melalui fosforilasin oksidatif
mitokondrial maupun glikolisis anaerob) menyebabkan penutupan jalur
homeostasis selular yang paling kritis.
2. Deprivasi oksigen
Kekurangan oksigen mendasari patogenesis jejas sel pada iskemia.
Deprivasi Oksigen menyebabkan terbentuknya spesies oksigen reaktif atau yang
biasa disebut radikal bebas (Superoksida, Hidrogen Peroksida, Hidroksi Radikal).
Spesies radikal bebas ini menyebabkan peroksidasi lipid dan efek delesi lainnya
pada struktur sel.
3. Hilangnya homeostasis kalsium
Kalsium bebas sitosol normalnya dipertahankan oleh transpor kalsium yang
bergantung pada ATP. Iskemia atau toksin menyebabkan masuknya kalsium
ekstrasel diikuti pelepasan kalsium dari deposit intrasel. Peningkatan kalsium
sitosol akan menginaktivasi fosfolipase (pencetus kerusakan membran), protease
(katabolisator protein membran dan struktural), ATPase (mempercepat deplesi
ATP), dan endonuklease (pemecah materi genetik).
Konsentrasi kalsium pada cairan intraseluler 10.000x lebih rendah dari
konsentrasi kalsium pada cairan ekstrasel. Iskemia akan menyebabkan kalsium
ekstrasel masuk ke dalam sitosol yang mengaktifkan fosfolipasi yang akan
merusak membran, ATPase yang mempercepat laju deplesi ATP, dan endonuklease
yang menyebabkan pemecahan materi genetik yang menyebabkan mutasi.
4. Defek permeabilitas membran plasma
Membran plasma dpat langsung dirusak oleh toksin bakteri, virus,
komponen komplemen, limfosit sitolitik, agen fisik maupun kimiawi. Perubahan
permeabilitas membran dapat juga disebabkan oleh hilangnya sintesis ATP atau
aktivasi fosfolipase yang dimediasi kalsium. Hilangnya sintesis ATP dan
masuknya kalsium ekstrasel ke sitosol menyebabkan defek pada permeabilitas
membran plasma. Hilangnya barier membrab menimbulkan kerusakan gradient
konsentrasi metabolit yang diperlukan untuk mempertahankan aktivitas metabolic
normal.

17 | P a g e
5. Kerusakan mitokondria
Peningkatan kalsium sitosol, stress oksidatif intrasel dan produk pemecahan
lipid menyebabkan pembentukan saluran membran mitokondria interna dengan
kemampuan konduksi yang tinggi. Pori nonselektif ini memungkinkan gradien
proton melintasi membran mitokondria sehingga mencegah pembentukan ATP.
Peningkatan kalsium pada sitosol, stress oksidatif intrasel, dan produk pemecahan
lipid menyebabkan mebran mitokondria memiliki kemampuan konduksi yang
tinggi atau transisi permeabilitas mitokondrial. Membrane mitokondria yang
memiliki kemampuan konduksi ini memungkinkan proton pada sitosol masuk ke
dalam mitokondria yang akan menyebabkan pencegahan pembentukan ATP. Lalu
sitokrom yang ada pada mitokondria akan keluar ke sitosol dan menyebabkan
jalur kematian apoptotic.
Sel dapat mengalami kerusakan ataupun kematian yang dapat disebabkan
oleh berbagai faktor. Faktor-faktor penyebab kerusakan sel dapat berupa faktor
ektrinsik (faktor-faktor yang terdapat diluar individu) dan faktor intrinsik (faktor-
faktor yang terdapat di dalam individu). Kerusakan atau kematian sel akibat faktor
ektrinsik dapat berupa trauma fisik, toksin, abnormalitas ketidakseimbangan
nutrisi, inveksi oleh virus, bakteri, jamur dan parasit. Faktor intrinsik yang dapat
menyebabkan kerusakan atau kematian sel diantaranya yaitu mutasi gen secara
spontan dan disfungsi immunologi. Salah satu faktor yang paling sering
mengakibatkan kerusakan sel yaitu defisiensi sel atau zat gizi penting lainnya. Sel
bergantung pada suplai oksigen yang kontinu, Karena oksigen merupakan energi
pada reaksi-reaksi kimia oksidatif yang menggerakan mesin sel dan
mempertahankan integritas berbagai komponen sel. Oleh karena itu, tanpa oksigen
berbagai aktivitas pemeliharaan dan penyintesis sel berhenti dengan cepat.
Mekanisme umum yang terjadi akibat dari kerusakan membran (disebabkan oleh
banyak faktor diantaranya radikal bebas), gangguan metabolisme sel dan
kerusakan genetic.
Efek pertama yang terjadi apabila stimulasi mengakibatkan kerusakan atau
cidera pada sel yaitu lesi biokimiawi. Proses ini meliputi perubahan kimia pada
salah satu atau lebih reaksi metabolik di dalam sel. Pada tingkat awal ini hanya
sedikit tipe kerusakan yang benar-benar dipahami. Apabila kerusakan biokimiawi
telah terjadi, sel dapat memiliki manifestasi atau tanpa manifestasi kelainan

18 | P a g e
fungsional. Pada kasus cidera pada sel, sel memiliki cukup cadangan tanpa
menimbulkan gangguan fungsional, tetapi dapat juga menimbulkan gangguan
fungsional berupa kegagalan kontraksi, sekresi atau aktivitas-aktivitas sel lainnya.
Terjadinya gangguan sel fungsional pada sel yang cidera tergantung dari luasnya
gangguan produksi energi (disertai deplesi ATP) dan luasnya gangguan fungsi
membran sel. Selain itu, respon sel terhadap kerusakan tergantung dari banyak
faktor diantaranya tipe agen, luasnya kerusakan terjadi, lamanya kerusakan terjadi
dan tipe sel yang dipengaruhi.

19 | P a g e
20 | P a g e
 Sel memiliki mekanisme adaptasi seluler terhadap berbagai macam
gangguan yang terjadi. Sebagai contoh, suatu reaksi pada sel otot yang sering
terjadi apabila berada dibawah tekanan abnormal adalah meningkatkan kekuatan
dengan pembesaran (hipertrofi). Melalui mekanisme ini sel-sel otot jantung pada
individu yang mengalami tekanan darah tinggi mengalami pembesaran untuk
menanggulangi tekanan memompa pada saat menghadapi tahanan yang
meningkat. Contoh lainnya yaitu barbiturat dan zat-zat tertentu lainnya biasanya
dimetabolisme di dalam sel-sel hati di bawah pengaruh system enzim yang
ditemukan di dalam sel ini (dalam kaitannya dengan reticulum endoplasma).
Individu yang mengkonsumsi barbiturat sering mengalami peningkatan mencolok
jumlah reticulum endoplasma di dalam sel hati, yang berkaitan dengan
peningkatan kandungan enzim dalam sel hati dan peningkatan kemampuan untuk
memetabolisme barbiturat.
Kerusakan di dalam sel dapat bersifat sementara (subletal) ataupun
permanen (menetap). Pada kerusakan yang bersifat sementara, sel mengalami
perubahan untuk beradaptasi agar tetap hidup. Sedangkan pada kerusakan yang
bersifat permanen, maka sel akan mengalami kematian. Sel yang mengalami
perubahan bersifat sementara dinamakan dengan sel yang mengalami degenerasi,
sedangkan sel yang mengalami kematian disebut nekrosa. Perubahan-perubahan
degenerasi bisanya cenderung melibatkan sitoplasma sel, sedangkan nucleus
mempertahankan integritas selama sel tidak mengalami kerusakan permanen. Ciri-
ciri sel mengalami degenerasi yaitu pembengkakan umum dari sel organelnya,
blebbing pada membran plasma, pelepasan ribosom dari reticulum endoplasma
dan terjadi penggumpalan kromatin nucleus. Sel yang mengalami degenerasi
21 | P a g e
meliputi claudy swelling, degenerasi hidropis, degenerasi lemak, degenerasi
hialin, degenerasi mukoid dan degenerasi amyloid atau amyloidosis.
Kerusakan sel yang berkelanjutan akan mencapai suatu titik, dimana
kerusakan sel menjadi bersifat permanen dan sel akan mengalami kematian. Ciri-
ciri dari kerusakan sel yang bersifat permanen diantaranya yaitu terjadi kerusakan
membran plasma, kalsium masuk ke dalam sel, pembengkakan mitokondria dan
vakuolisasi, pengendapan kalsium di dalam mitokondria serta pembengkakan
lisosom.

2.4 Tanda dan Gejala Nekrosis

Hilangnya gambaran kromatin
Inti menjadi keriput, tidak vesikuler lagi
Inti tampak lebih padat, warnanya gelap hitam (pyknosis)
Inti terbagi atas fragmen-fragmen, robek (karyorheksys)
Inti pucat, tidak nyata, hancur (kariolysis)
Akhirnya seluruh jaringan menjadi suatu massa amorf, granula tanpa inti
atau meninggalkan bayangan kerangka sel dan akhirnya menghilang sama sekali
2.5 Hasil pengamatan macam-macam nekrosis

1. Nekrosis koagulatif
Terjadi akibat hilangnya secara mendadak fungsi sel yang disebabkan
oleh hambatan kerja sebagian besar enzim. Enzim sitoplasmik hidrolitik
juga dihambat sehingga tidak terjadi penghancuran sel (proses autolisis
minimal). Akibatnya struktur jaringan yang mati masih dipertahankan,
terutama pada tahap awal (Sarjadi, 2003).
Terjadi pada nekrosis iskemik akibat putusnya perbekalan
darah.Daerah yang terkena menjadi padat, pucat dikelilingi oleh daerah
yang hemoragik.Mikroskopik tampak inti-inti yang piknotik.Sesudah
beberapa hari sisa-sisa inti menghilang, sitoplasma tampak berbutir,
berwarna merah tua.Sampai beberapa minggu rangka sel masih dapat
dilihat(Pringgoutomo, 2002).
Contoh utama pada nekrosis koagulatif adalah infark ginjal dengan
keadaan sel yang tidak berinti, terkoagulasi dan asidofilik menetap sampai
beberapa minggu (Kumar; Cotran & Robbins, 2007).

22 | P a g e
 Gambar 2: Makroskopis dan mikroskopis nekrosis koagulatif

2. Nekrosis likuefaktif (colliquativa)

Perlunakan jaringan nekrotik disertai pencairan.Pencairan jaringan
terjadi akibat kerja enzim hidrolitik yang dilepas oleh sel mati, seperti
pada infark otak, atau akibat kerja lisosom dari sel radang seperti pada
abses (Sarjadi, 2003).

Gambar 3: Makroskopis nekrosis likuefaktif

3. Nekrosis kaseosa (sentral)
Bentuk campuran dari nekrosis koagulatif dan likuefaktif, yang
makroskopik teraba lunak kenyal seperti keju, maka dari itu disebut
nekrosis perkejuan.Infeksi bakteri tuberkulosis dapat menimbulkan
nekrosis jenis ini (Sarjadi, 2003).Gambaran makroskopis putih, seperti
keju didaerah nekrotik sentral.Gambaran mikroskopis, jaringan nekrotik
tersusun atas debris granular amorf, tanpa struktur terlingkupi dalam
cincin inflamasi granulomatosa, arsitektur jaringan seluruhnya terobliterasi
(tertutup) (Kumar; Cotran & Robbins, 2007).

23 | P a g e
 Gambar 4: Makroskopis nekrosis kaseosa
4. Nekrosis lemak
Terjadi dalam dua bentuk:
a. Nekrosis lemak traumatik
Terjadi akibat trauma hebat pada daerah atau jaringan yang banyak
mengandung lemak (Sarjadi, 2003).
b. Nekrosis lemak enzimatik
Merupakan komplikasi dari pankreatitis akut hemorhagika, yang
mengenai sel lemak di sekitar pankreas, omentum, sekitar dinding
rongga abdomen.Lipolisis disebabkan oleh kerja lypolytic dan
proteolytic pancreatic enzymes yang dilepas oleh sel pankreas yang
rusak(Sarjadi, 2003).Aktivasi enzim pankreatik mencairkan membran
sel lemak dan menghidrolisis ester trigliserida yang terkandung
didalamnya.Asam lemak yang dilepaskan bercampur dengan kalsium
yang menghasilkan area putih seperti kapur (makroskopik) (Kumar;
Cotran & Robbins, 2007).

Gambar 5: Makroskopis nekrosis lemak

5. Nekrosis fibrinoid
Nekrosis ini terbatas pada pembuluh darah yang kecil, arteriol, dan
glomeruli akibat penyakit autoimun atau hipertensi maligna. Tekanan yang
tinggi akan menyebabkan nekrosis dinding pembuluh darah sehingga
plasma masuk ke dalam lapisan media. Fibrin terdeposit disana.Pada

24 | P a g e
 pewarnaan hematoksilin eosin terlihat masa homogen kemerahan(Sarjadi,
2003).
2.6 Pengertian Kromosom
Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa
informasi genetik.Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul
membentuk genom.Pada organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu
kromosom seks (gonosom) yang menentukan jenis kelamin dan kromosom
tubuh (autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin. Kromosom
memiliki dua fungsi utama, yakni untuk memastikan DNA terpisah dalam
porsi yang sama pada setiap pembelahan sel dan untuk menjaga integritas
dan ketepatan replikasi genom pada setiap siklus sel. Elemen yang
bertanggung jawab terhadap proses ini adalah sentromer, telomer, dan unit
replikasi.
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam
keadaan berpasang-pasangan, oleh karena itu disebut diploid. Kromosom
diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pemebelahan
mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama
dengan induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog)
memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang sama.
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma
dan ovum, karena memiliki set tunggal kromosom) kromosom atau 23
pasang. Empat puluh enam kromosom manusia ini merupakan dua set
kromosom yang terdiri dari masingmasing 23 kromosom, yaitu satu set
maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
Setiap kromosom manusia mengandung rata-rata 100 juta pasang
DNA.Sel yang memiliki jumlah komplemen yang lengkap disebut diploid
(2n).Sel germinal (ovarium/sperm) disebut juga dengan sel haploid (1n)
karena hanya satu dari jumlah pasangan kromosom homolog yang tampak.
Saat fertilisasi, jumlah kromosom akan kembali berbentuk diploid (2n) hal
ini terjadi akibat penggabungan dari kedua inti sel germ.
Setiap ikatan kromosom paling tidak mengandung 5-10 juta pasang
DNA dan memiliki pola ikatan yang unik dalam setiap untaiannya.Ikatan
kromosom juga digunakan untuk menilai hubungan kariotipe antar spesies
yang memiliki tingkat kekerabatan yang cukup dekat.Contohnya hubungan
kekerabatan antara manusia dan primata lainnya.
2.7 Struktur dan Tipe Kromosom
25 | P a g e
a. Struktur Kromosom
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa
protein histon.Dari ikatan ini dihasilkan nukleosom, yang memiliki
ukuran panjang sekitar 10 nm. Kemudian nukleosom akan membentuk
lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari kromatid
(lengan kromosom), satu lengan kromosom ini kirakira memiliki lebar
700 nm.
1) Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu
sama lainnya, 2 kromatid kembar ini diikat oleh sentromer. Nama
jamak dari kromatid adalah kromonema.Kromonema biasanya
terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang kadang
interfase.
2) Sentromer
Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen
(informasi genetik), daerah ini dinamakan sentromer. Pada masa
pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat penting, di
bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu
sama lain pada masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian
dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal dengan
istilah kinetokor.
3) Kromomer
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatid yang kadang-kadang
terlihat pada pembelahan masa interfase.Pada kromosom yang
telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini
sangat jelas terlihat.
4) Telomer
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya
untuk menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA nya tidak
terurai.

26 | P a g e
 b. Tipe Kromosom
Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid,
maka akan ada 4 tipe kromosom.
a) Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung
kromosom.
b) Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di
tengah kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi
dua bagian.
c) Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya
mendekati bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah,
sehingga kromatid nya terlihat sedikit panjang sebelah.
d) Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada
diantara tengah dan ujung lengan kromatid.

2.8 Kelainan kromosom

a. Abnormalitas jumlah kromosom
Abnormalitas kromosom di klasifikasikan menjadi dua bentuk
kelainan yaitu kelainan pada jumlah kromosom dan kelainan struktrual
kromosom.Pada manusia normal jumlah kromosomnya adalah 46
(diploid).Kelainan jumlah kromosom dapat bermanifestasi sebagai
aneuploidi atau poliploidi.
Aneuploidi merupakan jenis kelainan yang sangat sering dijumpai
pada bayi baru lahir. Aneuploidi sering dihubungkan dengan usia
kehamilan, dan memiliki porsi kejadian yang cukup besar jika
27 | P a g e
dikaitkan dengan kasus abortus spontan yang diakibatkan oleh
kelainan kromosom. Aneuploidi dapat diteksi pada masa prenatal.
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang disebabkan oleh hilangnya
satu kromosom (monosomi) pada suatu pasang kromosom, atau yang
disebabkan oleh bertambahnya jumlah kromosom pada suatu pasang
kromosom (trisomi). Aneuploidi disebabkan oleh terjadinya kesalahan
dalam proses pemisahan kromosom pada fase meiosis I dan II.
Monosomi merupakan sebuah kelainan dimana hanya terdapat satu
kromosom pada autosom sedangkan jika terdapat kelebihan kromosom
disebut trisomi. Kromosom yang terkandung dalam trisomi memiliki
kepadatan gen yang rendah. Trisomi dapat ditemukan pada sindrom
down/trisomi 21.
Poliploidi merupakan etiologi kematian yang paling sering tampak
pada kasus abortus spontan dan kasus bayi lahir dengan kematian yang
mendadak.Poliploidi adalah kelebihan jumlah kromosom yang lebih
dari sepasang pada semua kromosom.Poliploidi dapat berasal dari
triploidi (69 kromosom) atau tetraploidi (92 kromosom). Triploidi
lebih sering ditemukan dan berhubungan dengan kejadian abnormal
sebelum atau selama proses pembuahan. Aneuploidi dan sel diploid
normal kadangkala terdapat bersamaan pada satu individu.Kondisi ini
dikenal sebagai mosaisisme.Mosaisisme dapat beupa kelainan
autosomal dan kelainan kromosom seks, namun yang tersering adalah
berupa kelainan kromosom sex. Mosaisisme ditemukan sebanyak 0.2
% dari fetus sebelum dilahirkan, A B 11 1 % merupakan pasien dengan
sindrom down, 10 % pasien dengan sindrom klinefelter, dan lebih dari
30 % berupa kelainan sindrom turner.
Beberapa kelainan jumlah kromosom autosome yang prevalensinya
tinggi antara lain adalah :
1. Trisomi 21
Pada trisomi 21 terdapat kromosom salinan 21 yang
berlebih.Kejadian ini diduga akibat non-disjunction pada fase
meiosis. Trisomi memiliki prevalensi yang paling tinggi yaitu
sekitar 95 % kejadian,adapun translokasi 4%, dan mosaic 1%.
Sindrom down merupakan yang terbanyak ditemukan pada
anak retardasi mental. Sindrom down memegang peranan pada
28 | P a g e
 25-30 % anak retardasi mental diseluruh dunia. Dengan angka
kejadiannya mencapai 0.3%-3.4%.

2. Trisomi 13
Prognosis yang terjadi cukup buruk dengan angka kematian
bayi yang tinggi pada minggu pertama kelahiran.Sekitar 10%
kasus disebabkan oleh, unbalanced rearragements, terutama
translokasi robertsonian pada kasus sindrom Patau.Kelainan
yang sering muncul adalah Holoprosensefali, hipertelorisme,
aplasia kulit, mikrosefali, micropthalmus, celah bibir +/-
palatum, pada anggota gerak terdapat kelebihan jumlah jari-jari
(polydactily), penyakit jantung bawaan.

29 | P a g e
3. Trisomi 18
Trisomi 18 sering menampakkan kelainan berupa
keterlambatan pertumbuhan dan mental, mikrosefali,
mikrognatia, overlapping jari-jari, panggul sempit, kaki rocker
bottom, polihidramnios, malformasi, aurikula letak rendah,
penyakit jantung bawaan, clenched hand. Angka kejadiannya
kurang lebih 2 per 10.000 kelahiran. Beberapa kelainan jumlah
kromosom sex yang prevalensinya tinggi antara lain adalah :
1. SindromTurner
Sindrom turner merupakan salah satu contoh monosomi
pada kromosom X. sindrom turner dapat berupa sindrom
turner klasik (45, X), mosaic (46, XX /46, X) maupun
isokromosom X ataupun delesi sebagian dari lengan
kromosom X. Insidensi sindrom Turner berkisar antara 1
dari 2500 hingga 1 dari3000. Manifestasi klinik yang sering
muncul adalah pada bayi tampak kecil, kaki dan tangan
bengkak karena edema limfe, pterygium colli (kelebihan
kulit leher), batas rambut belakang rendah, pada dewasa
bentuk badan pendek, dan amenorrhea karena ovarium
yang sangat kecil.

2. Sindrom Klinefelter
Pada sindom klinefelter terdapat penambahan kariotip pada
kromosom X. Pada sebagian kasus didapatkan kelainan
mosaic (46, XY/47, XXY). Pada beberapa kasus yang
sangat jarang dapat juga ditemukan kelainan pada laki-laki
berupa (48, XXXY atau 49, XXXXY).Angka kejadiannya
kurang lebih 10 insiden per 10.000 kelahiran.Manifestasi
klinis yang sering muncul adalah Jari-jari tangan yang

30 | P a g e
 menggembung (puffy hand and feet), selaput leher (webbed
neck), dada seperti perisai (shield chest), dada lebar,
perawakan tinggi, garis batas rambut letak rendah (low
hairline), valgus pada cubitus, kelainan jantung, dan ginjal.

3. XXX females
Pada kelainan ini terjadi kesalahan pada meiosis I atau pada
meiosis II. Kariotipe yang tampak adalah 47,XXX. Angka
kejadiannya kurang lebih 10 insiden per 10.000 kelahiran.
Manifestasi yang sering tampak adalah perawakan yang
tinggi, fisik normal, 13 rata-rata IQ lebih rendah, gangguan
perkembangan motorik dan bahasa, terkadang juga disertai
gangguan menstruasi. Menopause dini.
4. XYY males
Adanya kelebihan dalam jumlah kromosom Y yang
disebabkan kegagalan pada fase meiosis II dan bersifat
paternal maupun post-zygotic event.Angka kejadiannya
sekitar 10 insiden per 10.000 kelahiran.16 Mayoritas laki-
laki dengan kariotip ini tidak mengalami kelainan klinis dan
tidak terdiagnosis.Ukuran saat lahir normal. Pertumbuhan
pada anak-anak umumnya terjadi percepatan, terjadi
perawakan tinggi, tapi tidak ada manifestasi klinis yang lain
selain adanya kejadian jerawat yang umumnya berat.
Gangguan tingkah laku meliputi hiperaktifitas, distracbility,
dan impulsive. Angka perbuatan kriminalitas pada
penderita sindrom ini 4 kali lipat lebih tinggi.
5. Sindrom fragil X
Disebut juga sindrom Martin bell. Secara sitogenik
menampakan adanya fragil site pada ujung lengan
31 | P a g e
 kromosom X yang kemungkinan diturunkan secara X
linked. Manifestasi yang sering terlihat adalah wajah
memanjang, jidat lebar, bibir tebal, testis besar, retardasi
mental.Sindroma Fragile X merupakan penyebab terbanyak
kedua pada kasus retardasi mental setelah sindrom down
dengan prevalensi kurang lebih 1: 4000 pada anak laki-laki
dan 1:6000 pada anak perempuan.

b. Abnormalitas struktural
Penyusunan struktur kromosom mempengaruhi bentuk/morfologi
kromosom.Morfologi kromosom bergantung pada lokasi sentromer
atau perlekatan primer yang membagi kromosom menjadi lengan
pendek p dan lengan panjang q.Kromosom metasentrik terbentuk
saat kromosom berada ditengah-tengah antara lengan pendek
kromosom dan lengan panjang kromosom (3i), sedangkan
submetasentrik merupakan keadaan dimana sentromer terletak lebih
berdekatan pada satu sisi lengan kromosom baik lengan pendek
ataupun lengan panjang kromosom. Sentromer merupakan komponen

32 | P a g e
penting dalam proses segregasi kromosom selama periode pembelahan
sel. Sebelum terjadi proses pembelahan sel, terjadi proses replikasi
DNA untuk memastikan setiap kromosom mengandung dua kromatin
anak yang identik. Kromosom umumnya memiliki satu sentromer, dan
bila terdapat dua sentromer disebut kromosom disentrik sedangkan
kromosom asentrik tidak memiliki sentromer. Abnormalitas pada
struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua, yaitu balanced dan
unbalanced. Disebut balanced jika tidak terjadi duplikasi material
genetik atau kehilangan material kromosom. Struktur unbalanced
adalah abnormalitas klinis yang disebabkan oleh duplikasi atau
hilangnya material genetik atau bahkan disebabkan oleh keduanya.
Beberapa contoh struktur unbalanced adalah delesi, duplikasi, dan
isokromosom. Delesi adalah hilangnya material kromosom dari satu
utas kromosom tunggal. Delesi dapat berupa delesi terminal dan delesi
interstitial. Delesi terminal adalah putusnya lengan kromosom terminal
disertai hilangnya material kromosom. Delesi dapat timbul berupa dua
buah kerusakan pada kromosom yang sama dan dapat disertai dengan
hilangnya material pada kromosom tersebut. Proses tersebut dikenal
dengan delesi interstitial. Delesi juga terjadi secara luas dan dapat juga
bersifat mikrodelesi. Delesi yang bersifat luas dapat dilihat dengan
mikroskop sedangkan mikrodelesi yang bersifat submikroskopik dapat
diidentifikasi dengan menggunakan pemeriksaan flourescent in
situhybridization (FISH) dan pemeriksaan molekuler antara lain
menggunakan analisis Multipelx Ligation Dependent-Probe
Amplification (MLPA). Duplikasi adalah adanya dua salinan salah satu
segmen kromosom pada satu kromosom. 17,25,27,28. Duplikasi juga
dapat terjadi akibat segregasi mitosis yang 15 abnormal pada proses
translokasi atau persilangan pada saat inversi. Pada umumnya, proses
duplikasi tidaklah lebih berbahaya dari proses delesi namun beberapa
abnormalitas klinis dikaitkan dengan kesalahan pada proses duplikasi.
Derajat kelainan diasosiasikan dengan ukuran segmen duplikasi.
Isokromosom adalah terjadinya delesi pada salah satu segmen lengan
digantikan oleh duplikasi dari segmen lengan yang lain, sehingga

33 | P a g e
biasanya lengan panjang atau lengan pendek menjadi identik.
Isokromom juga mungkin disebabkan oleh kegagalan dalam proses
pembelahan sentromer saat meiosis II walaupun hal ini jarang terjadi.
Faktor tersering terjadinya isokromosom berhubungan dengan lengan
panjang Xkromosom dimana hal ini juga sering tampak pada penderita
sindrom turner.
Beberapa contoh kelainan struktur kromosom adalah :
1. Wolf-hirscshron dan cri du chat syndrome
Pada sindrom Wolf-hirscshron dan cri du chat terjadi delesi pada
segmen lengan pendek kromosom 4 dan 5.Namun, pada wolf-
hirscshron disertai adanya hubungan yang buruk antar fenotip dan
materi kromosom.
2. Prader Willi syndrome dan Angelman syndrome
Merupakan kelainan kromosom akibat mikrodelesi pada kromosom
15q11-13. Kedua sindrom ini terjadi akibat gen dari lokus yang
sama baik dari ibu atau ayah memberikan ekspresi gen yang
berbeda. Jika pada prader wili delesi bersifat paternal , pada
Angelman bersifat maternal.

34 | P a g e
 c. Kelainan Kromosom Mosaik
Merupakan kelainan kromosom yang sering terjadi akibat inaktivasi X yang
menurunkan dua turunan yang berbeda pada sel somatik wanita. Secara lebih
menyeluruh mutasi yang timbul dalam sel-sel tunggal baik pada kehidupan
prenatal maupun postnatal akan menimbulkan penggandaan sel yang secara
genetik berlainan dengan zigot asli.

35 | P a g e
 BAB III
PENUTUP

3.1.Simpulan

Nekrosis merupakan salah satu pola dasar kematian sel. Nekrosis terjadi
setelah suplai darah hilang atau setelah terpajan toksin dan ditandai dengan
pembengkakan sel, denaturasi protein dan kerusakan organel.Hal ini dapat
menyebabkan disfungsi berat jaringan (Kumar; Cotran & Robbins, 2007).
Faktor penyebab nekrosis yaitu : iskhemi, agen biologic, agen kimia dan
kerentanan. Kromosom adalah struktur nukleoprotein yang membawa informasi
genetik.Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk
genom.Pada organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks
(gonosom) yang menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh (autosom) yang
tidak menentukan jenis kelamin. Kelainan kromosom yaitu : Abnormalitas jumlah
kromosom, trisomi 21 ,trisomi 13, trisomi 18 , sindrom Turner, sindrom
Klinefelter, XXX females , XYY males, sindrom fragil X

2.9 Saran
Dari makalah yang berjudul nekrosis dan kelainan kromosom ini penulis
berharap para pembaca dapat lebih memahami materi mengenai nekrosis dan
kelainan kromosom.

36 | P a g e
 DAFTAR PUSTAKA

Kumar, Vinay; Ramzi S. Cotran; Stanley L. Robbins. 2007. Buku Ajar Patologi
Robbins, Ed.7, Vol.1. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.

Lestari, Ajeng S.P. dan Agus Mulyono.2011. Analisis Citra Ginjal untuk
Identifikasi Sel Piknosis dan Sel Nekrosis. Jurnal Neutrino Vol.4, No.1, p:48-66.

Pringgoutomo, S.; S. Himawan; A. Tjarta. 2002. Buku AjarPatologi I. Jakarta:

Sagung Seto.

Sarjadi. 2003. Patologi Umum. Semarang: Badan Penerbit Universitas

Diponegoro.

LAMPIRAN
GAMBAR 1

37 | P a g e
GAMBAR 2

GAMBAR 3

38 | P a g e
GAMBAR 4

GAMBAR 5

39 | P a g e
 GAMBAR 6

GAMBAR 7

GAMBAR 8

40 | P a g e