PENYAKIT HIRSCHSPRUNG PADA ORANG DEWASA : GAMBARAN

KLINIS DAN TERAPI

Haithem Zaafouri *, Skander Mrad, Manel Mabrouk, Noomen Haoues,

Mariam Bel Hadj Salah, Rabii Noomene, Ahmed Bouhafa, Anis Ben
Maamer, Abderraouf Cherif

1 *
Departemen bedah umum rumah sakit abib Thameur Tunis,
unisia. 2 Departemen Ilmu Penyakit rumah sakit Razi Tunis, Tunisia.
3
Departemen Patologi Anatomi dan Sitologi Habib rumah sakit Thameur Tunis,
Tunisia.

Hirschsprung Disease (HD) merupakan penyakit yang jarang diderita

oleh orang dewasa sehingga sering tidak terdiagnosis atau salah
didiagnosis. Melalui seri ini dari 12 pasien kami mencoba untuk mempelajari
karakteristik klinis dari penyakit ini, untuk menentukan petunjuk diagnostik
dan untuk menilai pendekatan terapi yang berbeda.
Diagnosis definitif ditegakkan berdasarkan gambaran histologi dari
rektum dan usus besar. Penyakit ini melibatkan rektum dan kolon sigmoid
pada 2 pasien dan terbatas pada rektum, dalam 10 orang lainnya.
Pengobatan dalam semua kasus bedah terdiri dari recto-kolik reseksi
terkait dengan anastomosis coloanal dan protective ileostomy lateralis kanan.
Kami menyimpulkan bahwa penyakit Hirschsprung jarang terjadi pada
orang dewasa tetapi bukan berarti tanpa pengecualian. Hal ini harus
dipertimbangkan pada orang dewasa muda dengan riwayat konstipasi
kronis. Diagnosis awal didasarkan pada tanda-tanda klinis. Ketika pada
barium enema menunjukkan tanda yang patognomonik kita tidak perlu
menggunakan pemeriksaan histologis untuk mengkonfirmasi
diagnosis. Anorektal manometri biasanya tidak menunjukkan
RAIR. Pengobatan primer dari diagnosis HD pada orang dewasa terutama
terdiri dari reseksi bedah.
Kata kunci: Hirschsprung, rectoanal refleks penghambatan, obstruksi usus,
anastomosis coloanal, Duhamel.

PENGANTAR
Penyakit Hirschsprung (HD) merupakan penyakit langka yang
mempengaruhi sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Hal ini biasanya didiagnosis pada
periode awal kelahir; hal tersebut merupakan penyebab paling sering obstruksi
usus pada anak-anak. Diagnosis HD dewasa ditegakkan ketika usia pasien lebih
dari 10 tahun (Miyamoto M, 2005) pada saat didiagnosis. Penyakit ini sering
tidak terdiagnosis, tetapi kejadian sebenarnya diperkirakan 2% (Grove K
2009). Lebih dari 550 kasus HD dewasa telah dilaporkan dalam literatur bahasa
Inggris sejak tahun 1950 (Doodnath R, 2010).
Pengobatan bedah HD terdiri reseksi kecuali pada zona aganglionik di
saluran pencernaan dan menjaga fungsi sfingter ani tertap normal.
Beberapa prosedur telah dijelaskan dalam literatur. Pilihan prosedur
tergantung pada hasil pasca operasi dan pengalaman dari tim bedah.Prognosis
biasanya baik dan hasilnya biasanya memuaskan setelah operasi.

Tujuan
Pengelolaan HD dewasa menimbulkan masalah ganda:
Diagnosis tidak mudah diberikan pada presentasi non-spesifik dari penyakit
yang mungkin bermanifestasi pada umur yang telah lanjut (hingga 73 tahun
dalam beberapa kasus yang dilaporkan).
Pengobatan masih tetap pembedahan tetapi haruskah prosedur yang
dikerjakan sama seperti yang digunakan untuk HD dalam masa bayi? Dengan
kata lain, ada beberapa pertanyaan seperti apakah menggunakan prosedur
yang sama seperti yang digunakan untuk HD pada masa bayi atau
menggunakan teknik yang lebih disesuaikan.
 Tabel 1. Penilaian klinis inkontinensia (Holschneider 1983)
Frekuensi buang air besar - Normal (1-2 / hari) 2
- Sering (3-5 / hari) 1
- sangat sering 0
Konsistensi tinja - normal 2
- lembut 1
- encer 0
Soiling - tidak ada 2
- Stres inkontinensia diare 1
- permanen 0
sensitivitas anorektal - positif 2
- tidak lengkap 1
- tidak hadir 0
Kemampuan menahan feses - menit 2
- detik 1
- tidak bisa 0
Diskriminasi antara feses dan gas - yang normal 2
- tidak lengkap 1
- tidak hadir 0
Perlu untuk pengobatan (enema, obat-
2
obatan) - tidak
- sesekali 1
- selalu 0

Fungsi usus normal

Hasil Baik: kontrol buang air besar baik, ketidaknyamanan minimal dalam
kehidupan sosial
Hasil Sedang: ketidaknyamanan biasa dalam kehidupan sosial
 Hasil buruk: dalam kasus inkontinensia tinja atau mengotori permanen

Fungsi usus:
normal : 14 poin
Baik (terkontrol , ketidaknyamanan kecil dalam kehidupan sosial): 10-13 poin
Sedang (ketidaknyamanan biasa dalam kehidupan sosial): 5-9 poin
Buruk (Total incontinence rectal): 0-4 poin
Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menilai pendekatan diagnostik dan terapi
yang diterapkan di departemen kami dan membandingkannya dengan data dari
literatur.

BAHAN DAN METODE

Ini adalah penelitian retrospektif deskriptif menggunakan data rekam
medis pasien yang dirawat di departemen bedah umum Rumah Sakit Habib
Thameur di Tunis dari 1 Januari 2000 sampai 31 Desember 2013. Penelitian yang
melibatkan 12 kasus, fokus pada presentasi klinis, prosedur diagnostik,
pengobatan yang diberikan dan perjalanan penyakit.
Dalam rangka untuk menilai hasil fungsional, kami mengumpulkan semua
informasi yang relevan yang diperoleh selama kunjungan tindak lanjut atau
melalui percakapan telepon. Temuan dinilai menurut nilai Holschneider (Tabel 1)
(Holschneider AM 1996).
Kami mencatat frekuensi harian buang air besar, konsistensi tinja,
kemungkinan untuk membedakan antara feses dan gas, kemungkinan untuk
bertahan dalam menahan defekasi dan jika ada soilings ketika menentukan
keadaan kejadiannya dalam kasus stres atau diare bersamaan.
Kami juga mencatat jika pasien telah membeli obat pencahar atau
membeli obat yang berfungsi memperlambat gerakan usus. Selama kunjungan
tindak lanjut kami mencoba untuk menilai sensitivitas anorektal dan sfingter ani.
HASIL
Penelitian ini melibatkan 10 pria dan 2 wanita berusia 31 rata-rata (kisaran
20-50 tahun) yang telah disajikan dalam banyak kasus dengan sindrom
obstruktif. Bahkan, 8 pasien (66%) tidak BAB atau flatus selama 24 jam, dua
pasien (16%) telah disampaikan kepada departemen darurat dengan sindrom
peritoneal, dan dua pasien lainnya (16%) telah dirawat di departemen
gastroenterologi karena sembelit kronis dan dirujuk ke departemen kami untuk
penyelidikan lebih lanjut dan operasi setelah konfirmasi diagnosis HD.
Berdasarkan riwayat yang digali, pada 6 pasien kami (50%)
mengungkapkan sembelit kronis dan terdapat manifestasi klinis dari sindrom sub-
obstruktif sejak kecil.

Pemeriksaan fisik menunjukkan:

Distensi perut yang asimetris, perkusi timpani dan fecaloma pada
pemeriksaan colok dubur dari delapan pasien, yang disajikan dengan
obstruksi usus akut.
Suhu 38.5C, secara umum berjaga-jaga dengan mobilisasi nyeri kavum
Douglas pada pemeriksaan colok dubur pada dua pasien yang dirawat di unit
gawat darurat untuk sindrom peritoneal.
Rencana pemeriksaan X-ray pada abdomen dilakukan pada semua pasien
(Gambar 1 dan 2); Hasilnya ditunjukkan pada Tabel 2.
Barium enema dilakukan pada 2 pasien kami saja.

Tabel 2. Temuan pemeriksaan abdomen polos X-ray

temuan radiologis jumlah N persentase%

Tidak adanya aerasi panggul 10 83%

distensi usus 10 83%

Hydro-aeric level 8 66%

 Fecaloma 6 50%

Pneumoperitoneum 1 8%

Ini menunjukkan zona transisi, dengan demikian ditentukan tingkat

aganglionosis (Gambar 3).
CT scan abdomen dilakukan pada pasien yang telah disampaikan kepada
departemen darurat dengan sindrom obstructive (n = 8) untuk mengkonfirmasi
sifat organik dari obstruksi, menentukan lokasi dan hal terpenting
mengesampingkan penyebab obstruksi karena tumor yang memang sering pada
usia ini.
Rencana radiografi X-ray yang diperoleh pada pasien kami meunjukkan
distensi abdomen tanpa hambatan proksimal yang jelas sebagai fecaloma.
 Anorektal manometri dilakukan pada 3 pasien (25% kasus) masing-
masing berusia 20, 22 dan 29. Recto-anal Inhibitory refleX (RAIR) tidak muncul
dalam tiga kasus tersebut.
Biopsi dilakukan pada semua pasien: biopsi endoskopi pada 10 pasien dan
biopsi rektal terbuka pada 2 pasien. Tidak adanya sel-sel ganglion dan hiperplasia
pleksus saraf myenteric (jaring saraf) yang dikonfirmasi dalam semua kasus.
Pemeriksaan histologis mengungkapkan bahwa itu adalah short rectal
form pada 10 pasien (83% kasus) dan recto-sigmoid form pada 2 pasien (17%
kasus).
Pengobatan cadangan diberikan untuk pasien yang dilarikan ke rumah
sakit dan di antaranya diagnosis HD belum dibuat.
Colostomies lateral kiri (9 dengan operasi terbuka dan 1 dengan
laparoskopi) dilakukan pada pasien dengan sindrom obstruktif.
Adapun dua pasien dengan sindrom peritoneal, sebuah lavage peritoneal
dilakukan dengan reseksi segmen kolon berlubang dan kolostomi, menggunakan
prosedur Bouilly-Volkmann pada satu pasien dan prosedur Hartmann untuk
pasien yang lainnya.
Pengobatan definitif diusulkan sebagai tujuan penanganan pertama untuk
dua pasien yang dirujuk oleh departemen gastroenterologi, dan sebagai
pengobatan lini kedua untuk sisa pasien yang telah dilakukan kolostomi (3 bulan
rata-rata setelah kolostomi lateral dan 6 bulan rata-rata pada pasien yang
menderita peritonitis akut).
Dalam setiap pasien, operasi terdiri dari reseksi kolorektal yang
melibatkan zona yang terkena dampak dan segmen kolon yang mengalami
dilatasi dengan anastomosis coloanal pada reservoir kolik berbentuk J yang
diproteksi oleh ileostomy lateralis kanan.
Tabel 3. Follow-up dan functionnal outcome menurut Skor Holschneider di 6
pasien kami
Umur Tindak lanjut waktu Skor
pasien seks
(tahun) (bulan) Holschneider ini

1 M 30 18 6
2 F 46 12 5
3 M 28 24 6
4 M 20 36 11
5 F 33 18 8
6 M 22 36 12

Rata-rata restorasi kontinuitas dicapai 4 bulan pasca operasi. Tidak ada

kematian dalam seri kami. Ada dua kasus anastomosis coloanal yang diperlukan
dilatations berulang dengan anestesi umum sebelum masing-masing restorasi
kontinuitas mencapai 5 bulan dan 11 bulan setelah operasi.
 Soiling tercatat pada pasien yang dirujuk ke pusat khusus untuk
rehabilitasi fungsional. Delapan bulan kemudian, hasilnya dianggap memuaskan.
Rata-rata waktu waktu untuk follow-up adalah 24 bulan. Kami berhasil untuk
memanggil enam dari dua belas pasien. Empat dari mereka dianggap outcome
functional meraka adalah sedang ; sedangkan dua lainnya didapatkan hasil baik
menurut skor Holschneider (Tabel 3).

DISKUSI
Melalui studi 12 kasus ini, penulis menggarisbawahi karakteristik
penyakit dewasa Hirschsprung yang terlepas dari kelangkaan, menimbulkan
masalah diagnostik dan terapeutik:
Ketiadaan gejala khusus dan penggunaan rutin obat pencahar dan dari
penggunaan pembersih enema untuk frekuensi yang tinggi pada obstruksi
usus akut sebagai keluhan awal.
Dua pendekatan terapi diadopsi dalam pengelolaan pasien kami: Pendekatan
pertama terdiri dari operasi bedah dua-tahap yang terdiri dari kolostomi di
tahap pertama, untuk membersihkan usus dengan menghilangkan fecaloma,
diikuti, beberapa bulan kemudian oleh reseksi bedah.Pendekatan kedua
didasarkan pada operasi satu tahap di mana reseksi, restorasi kontinuitas dan
anastomosis coloanal semua dilakukan selama intervensi yang sama.
Setelah masa tindak lanjut dari 24 bulan, 66% dari pasien kami didapatkan
functional outcome usus mereka adalah "Sedang" dan 34% dari mereka
menganggap hal itu "baik". Meskipun operasi Duhamel adalah prosedur yang
paling dipraktekkan di dunia untuk pengelolaan HD pada dewasa, kita
berpikir setelah penelitian ini, reseksi kolorektal dengan anastomosis coloanal
ketika dilakukan oleh ahli bedah yang berpengalaman, memberikan hasil
yang sangat baik dalam jangka panjang dengan angka morbiditas dan
mortalitas yang rendah.
 Tabel 4. Contoh kasus yang diterbitkan tentang HD pada dewasa
Jumlah
Tahun Penulis Referensi
kasus

1950-1979 15 penulis 27 [5-8] [10-20]

1985 Elliott 39 [21]
burung
1990 8 [22]
jajak
1995 Wu 5 [23]
2005 Miyamoto 1 [1]
2010 Vorobyov 90 [24]
2011 Duncan 11 [25]

Hirschsprung Disease (HD) pada dewasa pertama kali dijelaskan oleh

Rosin pada tahun 1950 (Rosin JD 1950). Sejak itu, beberapa kasus lainnya telah
dilaporkan dalam literatur: Hiatt pada tahun 1951 (Hiatt RB 1951), Kempton pada
tahun 1954 (Kempton JJ 1954), Lee pada tahun 1956 (Lee CM Jr 1956) dan lain-
lain (Rehbein F 1966; Marshall WH 1962 ; Negara D 1963; Madsen CM 1964;
Briggs HC 1971; McGarity 1974; Horovitz IL 1974; Metzger PP 1978; Lesser PB
1979; Swenson O 1957; Maglietta ED 1960; Myers MB 1966). Sekitar 550 kasus
telah dilaporkan dalam literatur bahasa Inggris sejak tahun 1950 (Doodnath R,
2010) terutama terdiri dari laporan kasus dan dari beberapa studi retrospektif
(Tabel 4).
Insiden HD pada dewasa masih belum diketahui, meskipun grover
menyebutkan bahwa hal itu terjadi sekitar 2% dari populasi (Kunal G 2009).
Beberapa penulis (Parc R 1991) berpikir bahwa tidak ada kasus HD
dewasa (kasus HD onset dewasa) tapi hanya ada kasus yang tidak terdiagnosis
atau salah didiagnosis sampai dewasa.
 Perawatan tubuh yang sangat baik diberikan kepada anak-anak oleh ibu
mereka dan yang sebagian besar terdiri dari pembersihan enema secara rutin,
memungkinkan pasien HD ini untuk mencapai dewasa sebelum harus menjalani
operasi.
Beberapa penulis lain (Miyamoto M 2005; Barnes PR 1986) telah
melaporkan kasus HD pada pasien berusia di atas 30 tanpa riwayat konstipasi
atau gejala lain yang relevan selama masa kecil mereka.
Kaya (kaya AJ 1983) melaporkan kasus baru didiagnosa HD pada pasien
74 tahun.
Diagnosis HD pada dewasa dibuat jika pasien (dengan aganglionosis
kolorektal) lebih tua dari usia acak dari 10 tahun pada saat diagnosis (Miyamoto
M 2005; Barnes PR 1986; Fairgrieve J 1963; Mc Cready RA 1980). Seperti HD
pada masa neonatal, HD dewasa dominan tejadi pada laki-laki (Tabel 5).
Seperti di seri kami, riwayat sembelit kronis dilaporkan oleh sebagian
besar pasien dalam studi yang berbeda (Elliot MS 1985; Fairgrieve J 1963; Todd
IP 1977). Biasa itu adalah keluhan utama sembelit yang diperlukan obat pencahar
dan sering menggunakan enema sehingga episode remisi tidak dijelaskan atau
sebaliknya karena obstruksi usus yang mungkin mengharuskan laparotomi dan
bahkan kolektomi. Semua Duncans (Duncan ND 2011) dan (Lin Wang 2014)
pasien Wang menderita sembelit kronis belum diselidiki. Rata-rata durasi antara
dua buang air besar untuk pasien Duncan adalah 3 sampai 4 minggu, dengan
frekwensi ekstrim selama 12 minggu.
Obstruksi usus akut adalah keluhan utama yang paling sering pada pasien
kami dengan 66% dari kasus terhadap 1,8% kasus dalam meta-analisis oleh
Doodnath (Doodnath R 2010). Biasa, itu adalah obstruksi rendah yang
disebabkan oleh fecaloma. Namun kasus-kasus lain obstruksi itu karena volvulus
kolon sigmoid (5 kasus) atau volvulus kolon transversum (1 pasien). Alagumuthu
(M Alagumuthu 2011) melaporkan pada 2011 tiga kasus baru HD dewasa
diungkapkan oleh volvulus kolon sigmoid.
Distensi perut yang parah disebabkan oleh fecaloma mungkin menjadi
penyebab utama, dengan tidak adanya manajemen yang memadai, komplikasi
pada perkemihan seperti retensi urin akut yang pada gilirannya dapat
menyebabkan diagnosis HD seperti dalam kasus yang dilaporkan oleh
Loganathan pada tahun 2013 (P Loganathan 2013 ), atau komplikasi pada dada
dan saluran pernapasan seperti deviasi mediastinum, atelektasis paru atau
pneumonia (Metzger PP 1978; Crocker NL 1991).
Pemeriksaan barium enema menunjukkan funnel-shaped transition zone
yang khas (Teitelbaum DH 2006) dan hal itu untuk menentukan tingkat segmen
aganglionik (Starling JR 1986). Zona ini mungkin ada dalam bentuk yang sangat
singkat (kurang dari 5 cm) dari HD (Crocker NL 1991; Keighley MRB
1993). Kim (Kim HJ 2008) tidak mampu mendeteksi fitur radiologi ini pada 20%
dari pasien-pasiennya. Tanda kedua adalah retensi produk kontras yang kita dapat
memvisualisasikan pada radiografi. Barium enema digunakann untuk diagnosis
pada 84,3% dari pasien Vorobyov (Vorobyov GI 2010).
Semua pasien Kim (Kim HJ 2008) telah mendapat manfaat dari scan CT
perut yang diizinkan untuk mengecualikan diagnosis banding yang lain dan untuk
mendeteksi zona transisi radiologis (tingkat aganglionosis) dalam setiap pasien.
Tabel 5. Rasio jenis kelamin HD pada orang dewasa

Pemeriksaan CT scan abdomen yang dipraktekkan pada pasien kami yang

telah disampaikan kepada departemen darurat dengan sindrom obstruktif terutama
untuk menyingkirkan penyebab tumoral yang lebih umum pada usia
ini. Pemeriksaan histologis pada spesimen yang berbeda menyebabkan
kesimpulan yang sama seperti CT scan, yaitu temuan yang diungkapkan oleh
kedua metode benar-benar setuju untuk tingkat aganglionosis tersebut.
Anorectal manometri bukan prosedur diagnostik spesifik HD: RAIR tidak
ada dalam megacolon idiopatik (Barnes PR 1986) dan dapat ditemukan pada
aganglionoses dalam waktu sangat singkat terbatas pada lubang anus (Penninckx
F 1975; Yoshioka K 1987).
Konfirmasi histologis diperoleh sebelum operasi untuk semua pasien kami
dengan open rectal biopsy (17% kasus) atau endoscopic biopsy (83
kasus). Dalam seri Duncan (Duncan ND 2011), diagnosis HD dikonfirmasi
dengan open rectal biopsy pada 10 pasien dari 11 (90,9% kasus). Spesimen yang
terambil dari rectal suction biopsy tidak memadai yang hasilnya tidak dapat
sepenuhnya dieksploitasi di sepertiga pasien di beberapa seri (Teitelbaum DH
2006; Alizai NK 1998). Croffie [46] menyimpulkan bahwa teknik ini
memberikan hasil yang lebih baik bila digunakan pada anak-anak berusia kurang
dari 3 tahun.
Data histologis diambil secara biopsi dari pasien HD untuk menentukan
bentuk penyakit yang dapat menjadi ultra short, rectum, rektosigmoid atau benar-
benar dari kolon. Reseksi dari zona aganglionik tergantung pada tingkat
aganglionosis tersebut. Myers (Myers MB 1966) adalah orang pertama yang
menjelaskan pada tahun 1966 kasus HD dalam laki-laki berusia 37 tahun di siapa
aganglionosis dan hiperplasia dari jaring saraf yang terlibat semua usus besar.
Dalam seri kami ada dominasi ditandai dari bentuk rektum (83% terhadap
17% untuk bentuk recto-sigmoid). Hasil kami adalah sesuai dengan yang
diterbitkan oleh Doodnath pada tahun 2010 (Doodnath R, 2010). Bahkan, dari
390 pasien, 79,8% dari mereka memiliki lesi yang terbatas pada rektum dan
12,5% dengan lesi recto-sigmoid.
Fairgrieve (Fairgrieve J, 1963) menyarankan pada tahun 1963 pendekatan
terapi awal untuk pengelolaan HD dewasa. Pendekatan ini didasarkan pada
operasi dua tahap di mana tahap pertama terdiri dari tindakan kolostomi untuk
memudahkan pembersihan usus dengan mengevakuasi fecaloma, dan tahap
kedua, dilakukan beberapa bulan kemudian, dikhususkan untuk reseksi bedah dan
anastomosis coloanal. Penulis membela strateginya dengan alasan bahwa waktu
interval antara operasi diperlukan untuk memungkinkan usus besar yang pada
awalnya melebar untuk kembali ke diameter normal setelah derivasi kolik dan
ahli bedah untuk membentuk anastomosis tanpa perbedaan usus. Namun,
kolostomi awal tidak benar-benar menjamin izin fecal sukses. Bahkan, dari 3
pasien dari seri Duncan (Duncan ND 2011) yang memiliki kolostomi menjalani
tindakan untuk membersihkan usus, dua dari mereka harus dioperasi tanpa benar-
benar mengevakuasi fecaloma tersebut.
Pendekatan terapi kedua yang diadopsi oleh beberapa ahli bedah,
didasarkan pada satu tahap operasi-yaitu pasien dibawa ke ruang operasi hanya
sekali. Ini adalah kasus dengan Vorobyov (Vorobyov GI 2010) yang memilih
pendekatan ini untuk 67,8% dari pasien-pasiennya.
Operasi dua tahap dicadangkan, untuk pasien yang awalnya telah menjalani
operasi darurat pada obstruksi usus akut atau peritonitis kolik. Ini adalah kasus
dari pasien kami sebanyak 83% dan 32,2% dari pasien Vorobyov ini (Vorobyov
GI 2010).