TUGAS BIOLOGI SEL & MOLEKULER

Dosen Mata Kuliah: Musthari, S.Si, M.Biomed

Disusun oleh :

Ellen Benedikta Telaumbanua (P07534017020)

POLTEKKES KEMENKES MEDAN

ANALIS KESEHATAN

T.A 2018/2019
1. Jelaskan tentang intron dan ekson !
Jawab :
a) Intron adalah urutan nukleotida yang terdapat dalam gen antara ekson. Urutan
nukleotida ini tidak mengkode untuk protein, dan itu berarti intron tidak harus penting
untuk proses sintesis protein. Ketika untai RNA messenger (mRNA) dibuat melalui
transkripsi DNA pada gen, urutan nukleotida intron dikecualikan. Pengecualian dari
urutan intron dari untai mRNA terjadi melalui proses yang disebut RNA splicing; bisa
juga melalui cis-splicing ketika hanya ada satu intron digabungkan dengan gen, trans-
splicing terjadi ketika ada dua atau lebih intron terkait dengan gen. Sehelai mRNA
matang, yang siap untuk kode untuk protein, yang dibentuk setelah mengeluarkan
intron dari untai. Karena kedua DNA dan RNA mengandung urutan non-coding ini, istilah
intron bisa disebut sebagai urutan nukleotida non-coding DNA dan urutan yang sesuai
dalam RNA. Hal ini penting untuk melihat bahwa RNA ribosom (rRNA) dan RNA transfer
(tRNA) mengandung gen dengan intron, tetapi mereka akan dihapus ketika gen
diekspresikan. Dengan kata lain, intron melalui transkripsi, tetapi tidak melalui translasi.
Oleh karena itu, ini disebut urutan translasi DNA. Fungsi langsung dari intron ini sedikit
tidak jelas, namun diyakini bahwa ini penting untuk dibentuk untuk diversifikasi, protein
namun terkait dari sebuah gen tunggal. Ditambahkannya Intron-dimediasi dari ekspresi
gen telah diterima sebagai fungsi penting lain intron.

b) Ekson adalah urutan nukleotida gen yang diekspresikan, dan mereka ditemukan di
kedua sisi intron. Dalam istilah sederhana, dapat dinyatakan bahwa ekson benar-benar
dasar dalam ekspresi gen atau dalam sintesis protein. Polipeptida untai dibentuk
berdasarkan urutan nukleotida dalam ekson. Ketika molekul mRNA matang terbentuk
melalui transkripsi DNA dan kemudian splicing RNA terjadi, itu adalah koleksi ekson.
Hampir semua gen memiliki urutan nukleotida awal yang membedakannya sebagai gen
dari DNA atau untai RNA utama, yang dikenal sebagai Open Reading Frame (ORF); dua
ORFs menandai ujung dari gen dimana ekson berada. Walaupun kedengarannya bahwa
ekson selalu dinyatakan dalam gen, ada beberapa yang tidak. Ada kasus di mana urutan
intron mengintervasi ekson tersebut, menyebabkan mutasi, dan proses ini dikenal
sebagai exonization.
 Perbedaan antara Intron dan Ekson
o Keduanya urutan nukleotida gen, tetapi ekson yang paling sering diekspresikan saat
intron diam.
o Ekson ditemukan di kedua ujung gen sementara intron selalu ditemukan di dalam gen.
o Ketika mutasi terjadi, intron kadang-kadang memberikan kontribusi nukleotida tetapi
biasanya tidak sebaliknya.
o Baik DNA dan RNA mengandung intron dan ekson, tetapi RNA matang hanya
mengandung ekson dan intron tidak.
o Fungsi segera ekson adalah untuk mengekspresikan gen sementara tidak jelas untuk
intron.

2. Jelaskan proses splicing !

Jawab :
Splicing RNA merupakan pemotongan intron untuk menggabungkan exon dalam peristiwa
transkripsi. Sebelum membahas lebih jauh tentang splicing, saya akan mengulang penjelasan
tentang intron dan exon pada gen makhluk hidup.
Gen merupakan sandi genetik yang menyimpan informasi yang menentukan sifat tertentu dari
makhluk hidup. Gen terdiri atas bagian yang akan diekspresikan yang disebut exon dan bagian
yang tidak diekspresikan yang disebut intron. Bagin exon nantinya akan ditranskripsikan menjadi
RNAm, sedangkan intron terletak di antara exon, sehingga harus dipotong agar tercipta RNAm
yang runtut.

Intron banyak ditemukan pada organisme multiseluler dan sangat sedikit pada organisme
uniseluler. Hal ini mengindikasikan bahwa gen-gen organisme multiseluler memiliki pengaturan
yang lebih komplek dibandingkan uniseluler. Intron dapat tersusun atas 10 hingga 1000
nuleotida.
Bagaimana intron dipotong?
Gen akan ditranskripsikan menjadi RNAm terlebih dahulu untuk membentuk protein. Gen yang
mengandung intron akan ditranskripsikan menjadi pre-RNAm yang harus menjalani splicing agar
terbentuk RNAm matang. Proses splicing membutuhkan bantuan dari RNSsn (RNA small
nucllear) dan protein-protein tertentu.

RNAsn dan kompleks protein akan bergabung membentuk spliceosome yang akan memotong
intron. Spliceosome akan mengikat ujung 5' dan 3' dari intron, membentuk lengkungan dan
kemudian memotong intron tersebut. Hilangnya intron akan membuat exon bersatu sehingga
pre-RNAm berubah menjadi RNAm yang siap diranslasikan menjadi protein.

Seberapa pentingnya proses splicing?

Proses splicing sangat penting karena apabila intron tidak dipotong maka gen tidak dapat
membentuk protein yang berfungsi. Pemotongan intron-pun harus berjalan dengan sempurna,
karena bila sampai bagian exson ikut terpotong dapat menyebabkan kesalahan pembacaan
RNAm yang menyebabkan terciptanya protein yang salah.
Seperti diketahui bahwa asam amino disandi oleh triplet nukleotida yang disebut kodon pada
RNAm. Misalnya saja satu exon memiliki urutan nukleotida UUUAGA dan exon lain memiliki
urutan nukleotida UAAGGC. Apabila kedua exon tersebut disatukan dengan benar akan
membentuk RNAm UUUAGAUAAGGC. Namun apabila terjadi kesalahan pada pemotongan
intron sehingga ada salah satu nukleotida exon yang terpotong maka akan menghasilkan RNAm
dengan urutan yang berbeda sehingga translasinya akan menghasilkan protein yang berbeda
pula.
3. Jelaskan tentang DNA & RNA !
Jawab :
DNA (Asam Deoksiribonukleat) merupakan asam nukelat yang didalamnya terdapat sel
makhluk hidup. DNA ialah biomolekul primer semua makhluk hidup yang membentuk dan
menyusun berat kering. DNA dalam bahasa inggris disebut deoxyribonucleic acid. DNA terdiri
dari materi yang membentuk kromosom-kromosom dan informasi genetik yang tersimpan
dalam tubuh makhluk hidup. Istilah kata DNA berasal dari dua kata yakni deoxyribosa yang
berarti gula pentosa dan nucleic yang berarti nukleat. DNA juga dapat diartikan sebagai senyawa
kimia pembentuk keterangan genetik suatu sel makhluk hidup, yang berlaku sebagai generasi ke
generasi berikutnya. DNA sebagai cetak biru atau blue print dimana kode kehidupan setiap
makhluk hidup yang tercatat dalam sel.

RNA (Asam Ribonukleat) Merupakan suatu rangkaian nukleotida yang saling berhubungan
seperti rantai. RNA ialah hasil dari transkripsi dari suatu fragmen DNA, sehingga RNA sebagai
polimer yang jauh lebih pendek jika dibandingkan DNA. Berbeda dengan DNA yang umumnya
dijumpai dalam inti sel, Kebanyak dari RNA terdapat dalam sitoplasma, khususnya di ribosom.

Struktur DNA
Struktur DNA pertama kali ditemukan oleh James Watson dan Francis Crick. Struktur DNA
disebut struktur rantai berganda Watson-Crick.
DNA merupakan makro molekul atau molekul yang besar dan berisi 2 rantai polinukleoitida yang
saling berkaitan. Setiap nukelotida terbentuk tiga susunan komponen yakni nitrogen, gula
pentosa, dan gugus fosfat. Di dalam basa nitrogen terdapat basa primidin dan basa purin. Basa
primidin terdapat timin dan sitosin sedangkan dalam basa puring terdapat adenin dan guanin.
Struktur RNA
Gula D-Ribosa
Fosfat
Basa Nitrogen
RNA terdiri dari rantai poliribonukleotida yang basa-basanya biasanya adalah adenin, guanin,
urasil, dan citosin. RNA berada dalam nukleus maupun sitoplasma sel. Bergam bentuk dari RNA
lebih banyak dari pada DNA. RNA mempunyai berat molekul antara 25.000 sampai dengan
beberapa juta. Umumnya RNA berisi rantai polinukleotida tunggal, tetapi rantai yang biasa
terlipat membentuk daerah heliks ganda yang mengandung pasangan basa A:U dan G:C.
Molekul RNA memiliki bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA mempunyai bentuk pita tunggal
dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang tersusun dari banyak
ribonukleotida. Setiap ribonukleotida tersusun dari gula ribosa, basa nitrogen dan asam fosfat.
Basa dari nitrogen RNA terbagi menjadi dua yaitu basa purin dan basa pirimidin. Basa purin
sama dengan DNA yang tersusun dari adenin (A) dan guanin (G), sedangkan pada basa
pirimidinnya berbeda dengan DNA yakni tersusun dari sitosin (C) dan urasil (U).
Tulang Panggung RNA tersusun dari deretan ribosa dan fosfat. Ribonuleotida RNA terdapat
secara bebas dalam nukleoplasma dengan bentuk nukleosida trifosfat, misalnya adenosin
trifosfat (ATP), Guanosin Trifosfat (GTP), Sistidin Trifosfat (CTP), dan Uridin Trifosfat (UTP). RNA
disintetis oleh DNA yang berada di inti sel dengan menggunakan DNA sebagai cetakannya.
Jenis-Jenis RNA

Replikasi DNA
Replikasi DNA dilakukan sebelum sel membelah diri. Arti replikasi DNA adalah terjadinya
penggandaan rantai ganda dari DNA itu sendiri. Pada prokariota atau makhul hidup tidak
mempunyai membran inti selnya replikasi DNA dilakukan secara terus menerus. lain halnya
dengan Eukariota atau organisme yang dengan sel yang sangat komples yang dimana disini
terjadi replikasi sangat teratur dengan proses mitosis atau miosis.
Penggandaan DNA biasanya menggunakan ensim DNA polimerase. Ensim ini mengikat
nukleotida-nukleotida dalam membentuk susunan polimer DNA. Semua proses yang dilakukan
secara in vitro dengan menggunakan suatu proses yang disebut PCR atau reaksi berantai
polymerase.

Fungsi DNA
Fungsi utama DNA adalah sebagai pembawa materi genetic. Namun demikian fungsi DNA
sangat luas yaitu sebagai berikut:
 Membawa materi genetika dari generasi ke generasi berikutnya
 Mengontrol kehidupan secara langsung maupun tidak
 Sebagai auto katalis atau penggandaan diri
 Sebagai heterokatalis atau melakukan sintetis terhadap senyawa lain.
 Fungsi RNA
 Sebagai penyimpan informasi
 Sebagai perantara antara DNA dan protein dalam proses ekspresi genetik karena
berlaku untuk organisme hidup.

Perbedaan DNA RNA

rantai panjang , ganda, dan rantai pendek, tunggal, dan

Bentuk
berpilin (double heliks) tidak berpilin

Mengendalikan faktor keturunan

dan sebagai materi genetik Mengendalikan sintesis
Fungsi
(bahan baku) untuk sintesis protein
protein sintesis protein.

Berada dalam nukleus,

Berada dalam nukleus, kloroplas,
Letak sitoplasma, kloroplas,
mitokondria
mitokondria

Komponen Gula Deoksiribosa Ribosa

Ukuran Panjang Pendek

Purin (adenin dan guanin) gugus Purin (adenin dan guanin)

Jenis Basa
fosfat. dan Pirimidin (sitosin dan dan Pirimidin (sitosin dan
Nitrogen
timin) urasil)

Berubah-ubah sesuai
Tetap, tidak dipengaruhi oleh sesuai dengan jumlah
Kadar
aktivitas sintesis protein. sintesis protein yang
dibutuhkan.

Periode pendek karena

Keberadaannya Permanen.
mudah terurai.
4. Jelaskan proses perbaikan DNA !
Jawab :
DNA sebagai materi genetic yang selalu mengalami berbagai reaksi kimia dan selalu melakukan
kopi DNA. Perubahan struktur DNA ini disebut mutasi DNA yang dapat terjadi pada saat proses
replikasi DNA. Untuk menstabilkan hal tersebut maka DNA memiliki kemampuan untuk
memperbaiki (repair) kesalahan yang terjadi pada dirinya sendiri. Jika mutasi DNA yang terjadi
cukup banyak dan DNA tidak sempat untuk memperbaiki (repair) dirinya sendiri maka akan
terjadi kelainan ekspresi genetic bahkan menyebabkan terjadinya penyakit genetik. Konsumsi
makanan yang bergizi serta istirahat yang cukup memungkinkan tubuh untuk dapat melakukan
repair DNA.

DNA repair merupakan suatu mekanisme perbaikan DNA yang mengalami kerusakan /
kesalahan yang diakibatkan oleh proses metabolisme yang tidak normal, radiasi dengan sinar
UV, radiasi ion, radiasi dengan bahan kimia, atau karena adanya kesalahan dalam replikasi DNA.
Mekanisme perbaikan yang terdapat ditingkat selular secara garis besar disesuaikan dengan
jenis kerusakan yang tentu saja terkait erat dengan jenis factor penyebabnya. Sel-sel
menggunakan mekanisme-mekanisme perbaikan DNA untuk memperbaiki kesalahan-kesalahan
pada sekuens basa molekul DNA. Kesalahan dapat terjadi saat aktivitas selular normal, ataupun
dinduksi. DNA merupakan sasaran untuk berbagai kerusakan: baik eksternal agent maupun
secara spontan.
Apabila ada kesalahan / kerusakan DNA, sel mempunyai dua pilihan :
Kesalahan tersebut diperbaiki dengan cara mengaktifkan DNA repair. Namun apabila kesalahan
yang ada sudah tidak mampu lagi ditanggulangi, sel memutuskan untuk beralih ke pilihan kedua.
Apabila DNA tidak mampu diperbaiki lagi, akibat dari adanya kesalahan yang fatal maka akan
dimatikan daripada hidup membawa pengaruh yang buruk bagi lingkungan sekelilingnya.
Kemudian sel dengan DNA yang normal akan meneruskan perjalanan untuk melengkapi siklus
yang tersisa yaitu S (sintesis) G2 (Gap 2) dan M (Mitosis).

Komponen-komponen yang terlibat dalam mekanisme perbaikan DNA :

Repair system Enzim/protein Repair sistem Enzim/protein

Base excision DNA glycosylase mismatch Dam metilase
AP Endonuklease MutS,MutL,MutH
DNA Polymerase I Exonuclease
DNA ligase DNA Helicase II
Nucleotid exicion UVrA,UVrB,UVrC SSB Protein
DNA polymerase I DNA plomerase III

DNA Ligase DNA Ligase

Mekanisme DNA repair
Pada dasarnya perbaikan DNA dapat dikelompokkan menjadi 3 yaitu :
Demage reversal : penggantian secara langsung, photoreactivation merupakan cara perbaikan DNA
dengan melibatkan pembuangan atau pembalikan DNA yang rusak oleh sebuah enzim tunggal yang
tergantung oleh cahaya. Pada bakteri E. Coli enzim itu dikodekan oleh gen phr. Adanya kerusakan pada
suatu segmen pirimidin (timin dan sitosin) yang telah berpasangan (dimer) pada suatu struktur DNA,
akan mengaktifkan suatu proses perbaikan dimana suatu kompleks protein enzim fotoreaktif akan
memutuskan ikatan hydrogen tetapi tanpa memutuskan ikatan fosfodiester antar nukleotida.
Perubahan urutan akan diperbaiki dengan pergantian sesame nukleotida dengan basa pirimidin, dan
akan diikuti proses penangkupan kembali celah yang semula tercipta.

Demage removal : proses ini lebih kompleks karena melibatkan replacing atau penggantian dengan
dipotong-potong. Pada excision repair diawali dengan proses pengidentifikasian ketidaksesuaian sekuen
/ urutan DNA dalam suatu proses pengawasan yang dilakukan oleh endonuklease perbaikan DNA.
Kompleks enzim tersebut akan menginisiasi proses pemisahan DNA heliks utas ganda menjadi suatu
segmen utas tunggal. Proses ini akan diakhiri dengan pertautan kembali antara dua utas tunggal
tersebut untuk kembali menjadi bagian dari heliks utas ganda, dengan perantaraan enzim DNA ligase.

Demage tolerance : Mentoleransi kesalahan.Hal ini dilakukan bila kesalahan tidak dapat diperbaiki
sehingga kesalahan terpaksa ditoleransi dan yang terotong adalah kedua strand. Mekanisme ini adalah
sebentuk replikasi rawan kesalahan (error-phone) yang memprbaiki kerusakan-kerusakan pada DNA
tanpa mengembalikan sekuens basa awal. Tipe perbaikan ini bisa dipicu oleh kerusakan DNA dalam
tingkat tinggi. Pada bakteri E. Coli, system tersebut diatur oleh gen-gen recA dan umu yang
dihipotesiskan mengubah fidelitas (ketepatan) polymerase DNA setempat. Dalam rose situ, polymerase
melakukan replikasi melewati kerusakan DNA, sehingga memungkinkan sel untuk bertahan hidup atau
sintas. Jika sel tersebut berhasil sintas melalui seluruh kerusakan DNA, besar kemungkinan sel itu
mengandung satu atau lebih mutasi.

Ada 3 tipe demage removal yaitu :(a) Base excision repair, hanya 1 basa yang rusak dan digantikan
dengan yang lain. Basa-basa DNA dapat dirusak melalui deaminasi. Tempat kerusakan basa tersebut
dinamakan dengan”Abasic site” atau “AP site”. Pada E.coli enzim DNA glycosilase dapat mengenal AP
site dan membuang basanya. Kemudian AP endonuklease membuang AP site dan Nukleotida sekitarnya.
Kekosongan akan diisi dengan bantuan DNA Polymerase I dan DNA Ligase. DNA polymerase I berperan
didalam mensintesis atau menambahkan pasangan basa yang sesuai dengan pasangannya.sedangkan
DNA Ligase berperan dalam menyambungkan pasangan basa yang telah disintesis oleh DNA polymerase
I. (b)Nucleotide excision repair, adalah memotong pada bagian / salah satu segmen DNA, dari DNA
yang mengalami kerusakan. Kerusakan nukleotida yang disebabkan oleh sinar UV, sehingga terjadi
kesalahan pirimidin dimer (kesalahan dua basa tetangga). Pada E. Coli terdapat protein yang terlibat
dalam proses pembuangan atau pemotongan DNA yang mengalami kerusakan, protein tersebut adalah
UVrA, UVrB, UVrC, setelah protein tersebut mengenali kesalahan, maka nukleotida yang rusak tersebut
dihilangkan (dipotong) sehingga terjadi kekosongan pada segmen untaian nukleotida tersebut.
Selanjutnya untuk mengisi kekosongan tersebut maka RNA polymerase I mensintesis nukleotida yang
baru untuk dipasangkan pada segmen DNA yang mengalami kekosongan tadi, tentu saja dengan bekerja
sama dengan DNA ligase dalam proses penyambungan segmen DNA tersebut. (c) Mismatch repair. Pada
tahap ini yaitu memperbaiki kesalahan-kesalahan yang terjadi ketika DNA disalin. Selama replikasi DNA,
DNA polymerase sendirilah yang melakukan perbaikan salah pasang. Polimerase ini mengoreksi setiap
nukleotida terhadap cetakannya begitu nukleotida ditambahkan pada untaian. Dalam rangka mencari
nukleotida yang pasangannya tidak benar, polymerase memindahkan nukleotida tersebut kemudian
melanjutkan kembali sintesis, (tindakan ini mirip dengan mengoreksi kesalahan pada pengolah kata
dengan menggunakan tombol “delete” dan kemudian menuliskan kata yang benar). Protein-protein lain
selain DNA polymerase juga melakukan perbaikan salah pasang. Para peneliti mempertegas pentingnya
protein-protein tersebut ketika mereka menemukan bahwa suatu cacat herediter pada salah satu dari
protein-protein ini terkait dengan salah satu bentuk dari kanker usus besar. Rupanya cacat ini
mengakibatkan kesalahan penyebab kanker yang berakumulasi di dalam DNA. Pada intinya mekanisme
perbaikan mismatch ini mendeteksi terlebih dahulu pasangan basa yang tidak “cocok (matched)” atau
tidak berpasangan dengan benar. Kesalahan berpasangan basa atau mismatch dapat terjadi saat
replikasi ataupun rekombinasi DNA, dimana untuk memperbaiki basa yang tidak berpasangan, terlebih
dahulu harus diketahui pasangan basa mana yang mengalami kesalahan basa pada untai DNA. Caranya
segmen DNA yang membawa basa yang salah dibuang, sehingga terdapat celah (gap) di dalam untai
DNA. Selanjutnya dengan bantuan enzim polymerase celah ini akan diisi oleh segmen baru yang
membawa basa yang telah diperbaiki, yang kemudian dilekatkan dengan bantuan enzim ligase.

Base excision repair

Nucleotide excision repair