Makassar,26 November 2013

LAPORAN PBL 2

SKENARIO 1

TUTOR : dr.

KELOMPOK 5

1. EMELDA SUGIARTI 6. AYUNI WARHAMNI M.

( 110 211 0037) ( 110 213 0054 )

2. MAULANI NURFITRI 7. DEVI INDAH PERMATASARI

( 110 213 0010 ) ( 110 213 0055 )

3. ANDI TENRIAWARU P. 8. RAHMAWATI S. ( 110 213 0087 )

( 110 213 0032 ) 9. SUARDIMAN ( 110 213 0088 )

4. KANANA ADIWIJAYA 10. CUT DIANAFITRIA ( 110 213 0089 )

( 110 213 0033 ) 11. NURUL MUHKLISAH

5. SRI MULIANI ( 110 213 0053 ) ( 110 213 0140 )

 FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA

MAKASSAR

2013

LAPORAN PBL

SKENARIO 1

 KATA SULIT :
1. Thalasemia :
Merupaka suatu kelainan hereditas dari sintesis sifat hemoglobin
oleh gangguan produksi dalam satu atau lebih rantai polipeptida
normal dari globin.

(Sumber : Helms, Richard A. 2006. Textbook of therapeutics.

Lippincott wiliams and wilkins. Page. 812 )

 KATA KUNCI :
1. Putra berumur 15 tahun
2. Ibu merupakan mantan artis usia 40 tahun
3. Mengalami perubahan kuliat yang semakin hitam dan membiru.
4. Rahang membesar.
5. Menderita thalasemia
6. Ayahnya tidak mengakui anak kandungnya.

 PERTANYAAN DAN JAWABAN

1. Apa itu kelainan genetik ?
Jawab :

Kelainan genetik merupakan penyebab penyakit yang lazim, kecacatan dan

kematian yang umumnya pada bayi dan anak. Kelainan genetic ini merupakan
diagnosis primer 11-16% dari penderita yang dirawat di bagian anak rumah sakit
pendidikan. Satu persen dari bayi yang baru lahir memiliki malformasi herediter,
dan sekitar 0,5% lagi menderita cacat bawaan metabolisme atau kelainan
kromosom seks yang tidak menyebabkan kelainan fisik dan yang dapat dideteksi
hanya dengan uji laboratorium spesifik.
Referensi : Nelson Ilmu Kesehatan Anak Volume 1 Edisi 15 Oleh Behrman dkk hal. 382

2. Apa yang menyebabkan terjadinya kelainan genetik ?

Jawab :

Kelainan dan penyakit genetik pada manusia disebabkan oleh mutasi gen.
Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak sempurna
atau cacat. Oleh karena itu, alel muatan bersifat resesif, sedangkan alel normalnya
bersifat dominan, seperti yang akan kita bahas kemudian.

Berdasarkan sifat alelnya, kelainan dan penyakit genetik dapat

digolongkan sebagai berikut.

 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal

autosomal yang dominan.
 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tunggal
autosomal yang resesif.
 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel tertaut dengan
kromosom seks/kelamin.
 Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan oleh perubahan pada
jumlah atau struktur kromosom.
Untuk kelainan yang disebabkan oleh ada perubahan jumlah kromosom
terdapat beberapa tipe yang sering di jumpai yaitu;
- Monosomi yang berkaitan dengan kurangnya satu kromosom dari
kromosom normal (2n-1)
- Trisomi yang berkaitan dengan adanya satu kromosom ekstra (2n+1)
- Mosaikisme yang berkaitan dengan satu atau lebih populasi sel, yang
sebagian dengan komplemen kromosom normal dan sebaigian lainnya
dengan kromosom ekstra atau kehilangan kromosom.

Sedangkan untuk kelainan yang disebabkan adanya aberasi struktural

kromosom meliputi adanya ;

- Delesi : hilangnya salah satu segmen dalam kromosom.

- Duplikasi : terjadinya pengulangan segmen
- Inversi : terbaliknya penyusunan segmen di dalam suatu kromosom
- Translokasi : pemindahan segmen dari salah satu kromosom ke
kromosom lainnya yang tidak homolog.
Sumber :

1. Welsh, J.R & J.P. Mogea. 1991. Dasar - dasar gentika dalam Buku
Biologi Jilid3. Jakarta : Erlangga, hal 165
2. Campbell, reece, mitchell. 2000. BIOLOGI jilid 1 edisi 5. Jakarta :
Penerbit Erlanggaa. Hal.291

3. Bagaimana mekanisme pewarisan sifat kelainan genetik ?

Jawab :

Mekanisme pewarisan sifat di bedakan menjadi dua yaitu :

1.Pewarisan pada gen autosomal, sifat yang ditentukan oleh gen autosomal.

a. Autosomal dominan. Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan

penampakan sifat.
Contohnya :
Katarak
P: KK >< kk
F1: Kk ><Kk
F2:
1.KK = Katarak
2.Kk = Katarak
3.Kk = Katarak
4.kk = Normal
Jadi, kemungkinan keturunannya 75% katarak, 25% normal
 b. Autosomal resesif
Contohnya:
Talasemia
Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan
pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu
rantai globin. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian,
sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.

Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.

2.Pewarisan sifat pada genosom,sifat yang terpaut kromosom X

a. Buta warna
Orang yang menderita buta warna tidak membedakan warna-warna tertentu.Buta
warna ini dikendalikan oleh gen resesif.
b. Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar
membeku.Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak
darah dan dapat menimbulkan kematian.Penyakit ini dikendalikan oleh gen
resesif (h) yang terpaut kromosom X. Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai
berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
XHXH = normal
XHXh = normal carrier = pembawa sifat
XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia
 Sumber :
 Diktat buku biologi sel
 Penurunan sifat autosomal pada manusia. Tuti nuraini.S,Kp,
M.biomed.DKKD FIK UI.
 Mudah dan aktif belajar biologi.Rikky firmansyah,dkk.Halaman
109

4. Sebutkan beberapa contoh penyakit-penyakit yang berkaitan dengan

kelinan genetik ?
Jawab :

Penyakit menurun yang disebabkan oleh adanya kelainan genetik dibagi menjadi dua,
yaitu penyakit yang terpaut kromosom seks dan penyakit yang tidak terpaut kromosom
seks.

Untuk contoh penyakit yang tidak terpaut kromosom seks anatar lain
yaitu ;

a. Albino

Albino merupakan kelainan yang terjadi padawarna kulit dan organ tubuh
lainnya.Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang yang tidak mampu membentuk enzim
pengubahasam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihidroksifenilalanin yang selanjutnya
akan diubah menjadi pigmen melanin. Oleh karena itu, orang yang terkena penyakit
albino tidak memiliki piginen melanin sehingga rumbut dan badannya putih.

Orang yang memilikicacat albino biasanya mempunyai penglihatan yang sangat peka
terhadap cahaya.Hal inidisebabkan iris matanyatidak memiliki pigmen. Gen albino
dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal kemungkinan memiliki genotipenya Aa
atau AA. Sedangkan orang albino genotipnya aa.

Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi. Gen a yang merupakan alelnya adalah gen
yang tidak menyebabkan pigmentasi. Jika seseorang albino menikahdengan orang
normal homozigot, bagaimanakah keturunannya?

P: aa>< AA

G: a aAA

F1: AaAaAaAa

Seluruh anak yang dilahirkan akan normal tetapi merupakanpembawa gen (carrier)
albino. Jika seorang albino menikah dengan orang yang normal carier. Keturunannya
memiliki kemungkinan sebagai berikut.

P: Aa >< aa
 (normal) (albino)

F1: Aa= 50% berkulit normal carrier

Aa= 50% berkulit albino.

Anak-anak yang dilahirkan 50% normal. Tetapi membawa gen albino, sementara itu 50%
lainnya adalah normal.

b. PoIidiktili

Penderita polidaktili memiliki jumlah tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal.
Polidaktili adalah kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen
p untuk normal. Oleh karena kelainan ditentukan oleh autosom. Ekspresi gen yang terjadi
akan berbeda sehingga lokasi tambahan jari pun akan berbeda.

Sebagai contoh, seorang ayah penderita poilidaktili beristrikan wanita normal, kemudian
mereka memiliki 3 orang anak.Dua orang anaknya menderita poilidaktili dan yang lain
seorang normal.Tentukanlah genotip ayahnya !

P: (ayah) Pilidaktili (Ibu) normal

G: Pp >< pp

F1 : 2P-=anakpolidaktili

1 pp= anak normal

Genotipepp = anak normal

Berasal dari ibu berasal dari ayah

Untuk melengkapi genotip ayah, salah satu p dari genotip pp pada anak normal
dapatdikembalikan. Jadi genotip ayah adalah Pp (polidaktili heterozigot).

c. Katarak

Katarak adalah penyakit keturunan berupa kerusakan kornea mata yang mcnyebabkan
kebutaan. Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen K dan sifat normal dikendalikan gen k.
Kelainan iniditurunkandengan pola sebagai berikut.

P: KK >< kk
 (katarak) (normal)

G: K k

F1:Kk >< Kk

F2: 1 KK 75 % Menderitakatarak

2 Kk

1 kk 25% Normal

Sedangkan untuk contoh penyakit yang tertaut oleh kromosom seks, yaitu ;

 Yang tertaut kromosom X

1. Hemofilia
Merupakan penyakit yang terjadi akibat adanya gangguan
pembekuan darah karena defiensi globulin.
2. Buta Warna merah hijau
3. Anodontia
4. Sistem golongan darah Xg (a+)
5. Sindroma Lesh-nyhan
6. Hidrochepali terangkai -X

 Yang tertaut kromosom Y

Contonya, yaitu : Hypertrichosis, gen resesif yang menyebabkan
tumbuhnya kulit di antar jari-jari (terutama jari kaki), gen resesif yang
menyebabkan pertumbuhan rambut panjaang dan kuku di permukaan
tubuh yang sehingga menyerupai landak.

Sumber :
1. materi kuliah blok biologi sel
2. KarmanaDevi,Biologi,(Online),Http:/google.book.co.id,23 november
2013.
 3. Dr. Abdul salam,KeanekaragamanGenetik,(Online),
Http:/google.book.co.id,23 november 2013.

5. Jelaskan struktur pada materi genetik !

Jawab :

KROMOSOM

Kromosom dibedakan menjadi kromosom tubuh (autosom) dan kromosom

kelamin (genosom)

Berdasarkan letak sentromer, kromosom dapat dibedakan menjadi 3. Jika

sentromernya ditengah dan lengannya sama panjang, maka kromosom itu
digolongkan sebagai metasentrik. Jika sentromernya terletak antara titik-tengah
dan salah satu ujung, maka kromosom itu disebut submetasentrik. Jika terdapat
dekat salah satu ujung,disebut akrosentrik,dan jika diujung sekali, digolongkan
sebagi
telosentrik.

Keterangan :
 a. Heliks ganda pada molekul DNA
b. Molekul DNA bergulung
mengeilingi protein histon,
membentuk struktur ‘manik-
manik di benang’
c. Pelipatan lebih lanjut dan
pembentukan kumparan dalam
kumparan (supercoiling)
kompleks DNA-histon
d. Kromosom yang berbentuk
batang,bentuk DNA paling padat,
yang dapat dilihat di dalam nucleus sel sewaktu sel membelah

RNA

 RNA perantara : membawa pesan tersandi dari DNA di nucleus ke

ribosom di sitoplasma, tempat molekul ini mengarahkan sintesis protein
tertentu. Rna peratara ini tedapat di dalam proses transkripsi.
 RNA ribosom (rRNA) : komponen esensial ribosom, “meja kerja” untuk
sintesis protein. Rna ini “membaca” kode rangkaian basa mrna dan
menerjemahkannya menjadi rangkaian asam amino yang sesuai selama
sintesis protein.

 RNA transfer (tRNA) : memindahkan asam-asam amino yang sesuai di

sitosol ke tempatnya yang telah ditentukan dalam sekuens asam amino
protein yang sedang dibentuk.
DNA

Asam dioksionukleat adalah suatu molekul besar, pada manusia yang terdiri dari

jutaan nukleotida yang tersusun menjadi dua untai panjang berpasang memutar
rmengelilingi satu sama lain untuk membentuk heliks ganda. Setiap nukleotida

memiliki tiga komponen, yaitu;

1) Satu basa nitrogen, yang merupakan suatu molekul organic yang

membentuk cincin yang mengandung nitrogen;

2) Sebuah molekul organic berbentukcincin 5 karbon, yang pada DNA

adalah dioksibosa;
3) Sebuah gugus fosfat.

Nukleotida disatukan ujung ke ujung oleh ikatan antar gula satu nukleotida

dan gugus fosfatnukleotida didekatnya untuk membentuk suatu untai

nukleotida yang panjangdengan tulang punggung gula-fosfat dan basa-basa

menonjol di satu sisi. Empat basa di DNA adalah basa cincin ganda adenin

(A) dan guanin (G) dan basa cincin tunggal sitosin (C) dan timin (T). Dua

untai polinukleotida di dalam sebuah molekul DNA saling membungkus

sedemikian sehingga basa-basa keduanya menonjol kedalam heliks. Kedua

untai disatukan oleh ikatan hitrogen lemah yang terbentuk Antara basa-basa

untai yang berpasangan. Pembentukan pasangan basa bersifat sangat spesifik

dimana Adenin berpasangan hanya dengan timin dan guanin hanya

berpasangan dengan sitosin.

Sumber :

1. Sherwood Laualee. Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem edisi 6.

EGC: Penerbit Buku Kodokteran.
2. Boolm & fawcett. Buku Ajar Histologi. EGC: Penerbit Buku
Kedokteran
3. Yuwono, triwibowo. Biomolekuler.Jakarta : Penerbit Buku
Erlangga

6. Bagaimana teknik pemeriksaan DNA ?

Jawab :

Tes DNA ada 2 yaitu :

a. Tes paternitas yaitu tes untuk mengetahui ayah biologis dari seorang anak
b. Tes maternitas yaitu tes untuk mengetahui ibu biologis dari seorang anak

Cara tes DNA yaitu dengan ekstraksi DNA. Ekstraksi DNA ada berbagai metode
yaitu :

1. Metode ekstraksi DNA dengan enzim Proteinase-K

Menggunakan prinsip kerja melarutkan sel yang akan di ekstraksi dengan
menggunakan enzim,zat detergen, dan pemanas
2. Metode ekstraksi DNA dengan fenol dan presipitasi alcohol
Biasanya di gunakan bila kultur cairan atau berasal dari jaringan dan
cairan tubuh yang DNAnya akan di ekstraksi
3. Ekstraksi DNA metode Chelex
Sebanyak 20 µl sampel/bakteri, dimasukkan ke dalam tabung eppendorf
yang steril. Lalu ditambahkan 800 µl PBS 1x kemudia di vortex.
Selanjutnya disimpan pada suhu 4oC selama 15 menit. Kemudian di
sentrufugasi dengan kecepatan 10.000 rpm selama 10 menit pada suhu
 ruangan. Supernatannya dibuang lalu ditambahkan 500 µl PBS 1x,
kemudian disentrifugasi dengan kecepatan 4000 rpm selama 5 menit pada
suhu ruangan, lalu supernatannya dibuang (tahap ini diulangi 3x). Setelah
itu ditambahkan 50 µl chelex 20%, dan 150 µl ddH 2O,lalu divortex,
kemudian dipanaskan dalam waterbath (±1000C) selama 10 menit.
Selanjutnya disentrifugasi kembali dengan kecepatan 10.000 rpm selama
10 menit dalam suhu ruangan, kemudian supernatannya dipindahkan ke
dalam tabung eppendorf yang baru dan siap untuk di PCR.

4. . Metode ektraksi DNA dengan prosedur ‘’Boom’’

Dengan prosedur ‘’Boom’’ dapat dilakukan ekstraksi dan pemurnian
terhadap DNA maupun RNA sampel. Kelebihan prosedur ini ialah sampel
yang digunakan bisa dalam jumlah yang kecil. Metode ini berdasarkan
proses lisis sel dan mengaktifkan sifat nuclease dengan menggunakan agen
‘’chaotropic’’, dalam hal ini guanidium thiocyanate (GuSCN). Dan
selanjutnya asam nukleat akan bergabung dengan sifat dan partikel silica
atau diatom yang terdapat dalam reagen tersebut.
5. Metode sonikasi (fisik)
Berdasarkan getaran,guncangan arus, dan suara ultrasonik (3 jam)
6. Metode heating (fisik)
Dengan prinsip shocking temperatur. 20 menit pada waterbath dg suhu
95oC lalu di masukkan ke dalam es.
7. . Salting Out
Hampir sama prinsipnya dengan Proteinase K.,hanya sj penggunaan NaCl
yang berlebihan. Ekstraksi Whole DNA metode Salting Out banyak
dipakai oleh para peneliti genetika di bidang ikan karena memakai garam
(NaCl) dan deterjen (sodium dodecyl sulphate / SDS) yang ramah
lingkungan dan tidak beracun sebagai bahan baku.
Reagensia : Lysis Buffer, Proteinase K 20 mg/ml, NaCL 6 M, Isopropanol,
Ethanol 70%, dan Tris-EDTA alias TE 1x.
8. Ekstraksi DNA Total (QIAGEN MINI KIT)
Sampel : eukariotik ( exp : monyet,badak, manusia, blood,jaringan)
a. Ekstraksi DNA dilakukan dengan menggunakan QIAamp™ DNA Mini
Kit dari Qiagen dengan cara sebagai berikut
b. sebanyak 20 μl protease Qiagen, 200 μl darah, dan 200 μl bufffer AL
dimasukkan ke dalam eppendorf 1,5 μl yang selanjutnya dicampur
dengan menggunakan vorteks selama 15 detik. Campuran ini
diinkubasi pada suhu 56oC selama 10 menit, kemudian dipusing
beberapa saat untuk menurunkan embun yang menempel pada tutup
eppendorf.
c. Sebanyak 200 μl etanol (96-100%) ditambahkan pada sampel,
dicampur menggunakan vorteks selama 15 detik, dan dipusing
 beberapa saat untuk menurunkan embun yang menempel pada tutup
eppendorf.
d. Campuran ini dimasukkan ke dalam QIAamp spin column dan
dipusingkan pada 6000 x g selama 1 menit setelah di tutup terlebih
dahulu. Selanjutnya, spin column ini diletakkan di dalam tabung 2 ml
yang bersih, dan tabung yang mengandung filtrat dibuang.
e. Tutup spin column dibuka dengan hati-hati, dan 500 μl buffer AW1
dimasukkan. Spin column ditutup kembali, dan dipusing pada 6000 x g
selama 1 menit. Spin column diletakkan di dalam tabung 2 ml yang
bersih, dan tabung yang mengandung filtrat dibuang.
f. Sebanyak 500 μl buffer AW2 dimasukkan ke dalam spin column, dan
dipusing pada 20000 x g selama 3 menit.
g. Spin column dimasukkan ke dalam tabung 1,5 ml, ditambahkan 200 μl
buffer AE, diinkubasi pada suhu ruangan (15-25oC) selama 1 menit,
dan dipusing pada 6000 x g selama 1 menit. Selanjutnya, DNA yang
diperoleh dalam tabung 1,5 ml di simpan pada -20oC untuk proses

Sumber : materi kuliah blok biologi sel

7. Apa yang dimaksud dengan konseling genetik?

Jawab :

 Konseling genetik proses dimana seorang konselor membantu individu

dan/ atau keluarga memahami dan beradaptasi dengan implikasi medis,
psikologis dan keluarga yang disebabkan oleh kelainan genetik.
Proses ini lengkapnya terdiri dari:
a) Menginterpretasi sejarah keluarga dan medis untuk menilai
kemungkinan/ presentase terjadinya gangguan atau terulangnya
gangguan pada anggota keluarga lainnya.
b) Mendidik keluarga dan/ atau individu mengenai pewarisan,
pemeriksaan dan hasil, perawatan, pencegahan, dan menjelaskan
dengan lengkap mengenai gangguan/ kelainan genetik.
c) Memberikan konseling untuk dapat membenatu keluarga da/ atau
individu untuk membuat keputusan dengan informasi jelas serta
membantu individu beradaptasi terhadap resiko/ kelainan genetik. [1]
 Kapan konseling genetik perlu dilakukan:
a) Bila ada riwayat mempunyai anak caca lahir yang disebabkan oleh
kelainan genetik.
 b) Bila terjadi keguguran berulang.
c) Bila wanita hamil pada usia lebih adri 35 tahun.
d) Bila ada masalah kesehatan pada anak yang diduga kelainan genetik.
e) Pemeriksaan kehamilan bila salah satu atau kedua belah pihak
mempunyai masalah genetik, atau mempunyai riwayat keluarga
dengan kelainan genetik. [2]
 Bidang konseling genetik:
Dalam praktik sehari-hari seorang konselor genetik memberikan tiga
layanan utama menurut umur yaitu:
a) Prenatal

Pada tahap ini konseling genetik berperanan memberikan edukasi

tentang segala sesuatu mengenai penyakit genetic yang diderita oleh
anggota keluarga pasangan, kemungkinan pola pewarisan terhadap
anak yang dikandung, pemilihan cara diagnosis dan waktu yang
optimal, serta pengambilan keputusan hasil tes terhadap penyakit yang
diderita oleh salah satu anggota keluarga tersebut. Konselor bersama
tim obstetri dan ginekologi akan memberikan alternatif test seperti
USG, amniosentesis, CVS, atau pemeriksaan serum, sesuai dengan
kedaan dan kecenderungan diagnosis penyakit. Konselor juga
membantu pasangan membuat keputusan mereka sendiri tentang
kemungkinan mengakhiri kehamilan jika hasil tes mengarah ke
penyakit genetik yang berat.

b) Pediatrik

Dalam praktiknya, konselor genetik akan banyak bersentuhan dengan

periode anak-anak ini. Sebagian besar kasus genetik akan diketahui
dan dilaporkan pada periode ini. Dengan kerja sama tim pediatrik,
konselor akan memberi konseling terhadap orangtua penderita. Anak-
anak yang membutuhkan konseling genetik adalah mereka yang lahir
dengan anomali bawaan, ataupun dicurigai menderita anomali. Pada
kasus tertentu kondisi anak ketika lahir tidak menunjukkan hal yang
 dianggap ‘berbeda’ dengan anak yang lain, dan kelainan akan muncul
pada tahun-tahun selanjutnya.

c) Dewasa

Konselor Genetik melyani orang dewasa untuk mengetahui apakah

mereka memiliki keturunan yang berpotensi terkena penyakit genetik,
dan ini sekaligus berkaitan dengan nasehat untuk melakukan
pemeriksaan jika anak mereka, atau anggota keluarga mereka
menderita penyakit genetik. Penyakit genetik yang beronset dewasa
seperti penyakit Huntington, SCA, FXTAS, POF, atau kasus
infertilitas menetap juga merupakan bagian dari layanan koseling
genetik. Lebih lanjut seorang konselor genetik akan memberikan
edukasi kepada keluarga mengenai masalah berkaitan dengan
manajemen medis, asuransi, kepemilikan anak (patenity test), dan
konseling berkelanjutan. [3]

Contoh bagaimana proses konseling diakukan (dari skenario 1, ayah yang tidak
mengakui anak kandungnya yang terkena kelainan atau penyakit genetik) :

1. Melihat kondisi fisik dan mental sang ayah.

2. Memberikan gambaran tentang penurunan sifat genetik.
3. Memberikan gambaran kelainan genetik.
4. Menjelaskan hasil tes DNA sang ayah dengan anak tersebut bahwa hasil
tes itu menunjukkan kebenaran hubungan genetik antar keduanya.
5. Menjelaskan bahwa sang anak menderita kelainan atau penyakit genetik.
6. Meyakinkan bahwa anak yang selama ini tidak diakui sang ayah adalah
anak kandungnya yang menderita kelainan atau penyakit genetik.
7. Memberikan saran, nasehat dan motivasi agar sang ayah dapat mengakui
anak kandungnya dan menyayangi anaknya sepenuh hati.

Referensi:
[1]
Prof. Dr. Sultana MH Faradz, PhD et all. 2011. Diktat Magister Ilmu Biomedik
Konsentrasi “ Konseling Genetik”. Semarang: Program Pascasarjana
Universitas Diponegoro.
[2]
Konseling untuk Kelainan Genetik dikutip dari web: itd.unair.ac.id. diakses 25
November 2013.
[3]
Lantip Rujito dan Paulus Anwar Ghozali. 2010. Menggagas Pengembangan
Layanan Konseling Genetik di Unit Pelayanan Kesehatan: Sebuah Kajian
Awal. Departemen Genetik Klinik, Fakultas Kedokteran dan Ilmu-ilmu
Kesehatan, Universitas Jenderal Soedirman Purwokerto.