MIOPATI

DEFINISI
Miopati adalah kelainan berupa berkurangnya serabut otot (muscle fiber),
ditandai adanya kelumpuhan dan atrofi otot yang bersifat simetris, terutama mengenai
otot proksimal (otot bahu dan panggul).

KLASIFIKASI

Untuk memudahkan pengertian mengenai miopati, dan bagaimana penyakit

ini dapat terkait dengan berbagai keadaan disamping yang kejadiannya memang
murni primer, digambarkan selayang pandang penggolongan sebagai berikut :

1. Miopati herediter :
1.1. Miopati distrofik (Progressive Muscular Dystrophy)

Miopati degeneratif primer bersifat genetik

1.1.1. Distrofi otot X-linked

1.1.1.1.Distrofi otot Duchenne (DMP : dystrophia
musculorum progressiva)
1.1.1.2.Distrofi otot Becker (benigna)
1.1.2. Distrofi otot otosom resesif
1.1.2.1.Limb-girdle ( Distrofi otot Scapulohumeral)
1.1.2.2.Distrofi otot kongenital
1.1.3. Distrofi otot otosom dominan
1.1.3.1.Distrofi otot Fasioskapulohumeral (FSH)(Landouzy-
Dejerine
1.1.3.2.Distrofi otot Skapuloperoneal
1.1.3.3.Distrofi otot okuler
1.1.3.4.Distrofi otot okulofaringeal
1.2. Miotonia
1.2.1. Miotonia Kongenital
1.2.2. Distrofi Miotonik (Steinert)
1.2.3.Paramiotonia Kongenital

2. Penyakit inflamasi otot :

2.1. Miositis idiopatik
2.1.1.Dermatomiositis
 2.1.2.Polimiositis akut dan khronis
2.2. Miositis karena infeksi
2.2.1. Miositis bakteriil
2.2.2. Miositis viral
2.2.3. Miositis parasitic
3. Sindroma Paralisis Periodik
3.1. Paralisis Periodik hipokalemik
3.2. Paralisis Periodik hiperkalemik
3.3. Paralisis Periodik normokalemik
4. Miopati Metabolik
4.1. Miopati mitokhondrial
4.2. Miopati karena gangguan glycogen storage
4.3. Miopati karena gangguan lipid storage
4.4. Miopati karena kekurangan carnitine palmityl transferase
5. Miopati endokrinologik
5.1. Gangguan kelenjar tiroid
5.1.1. Miopati tirotoksik
5.1.2. Eksoftalmik-ophtalmoplegi
5.1.3. Tirotoksik paralisis periodik
5.1.4. Miopati pada hipotiroidi
5.2. Penyakit hipofise dan kelenjar adrenal
5.2.1. Miopati pada penyakit Cushing
5.2.2. Miopati karena ACTH
6. Miopati karena toksin dan induksi obat
7. Miopati karena alkohol

Klasifikasi miopati berdasarkan gambaran patologinya :

 Neurogenic Muscle disease

 Disorders of Neuromuscular transmission
 Channelopathies and defects on ion transportation
 Muscular dystrophies (dystrophic myopathy)
 Rhabdomyolysis/necrotizing myopathy
 Inflammatory myopathy
 Infection of the muscle
 Congenital myopathy
 Mitochondrial myopathy
 Metabolic myopathy
 Myopathy due to systemic disorders
  Myopathy due to endocrine disorders
 Toxin and drug induced myopathy
 Others

KLASIFIKASI JENIS PENYAKIT

Neurogenic Muscle disease  Neurogenic atrophy due to peripheral nerve
pathology
 Spinal muscular atrophies
Disorders of Neuromuscular Non-paraneoplastic
transmission  Myasthenia gravis
Paraneoplastic
 Stiff-man syndrome
 Other paraneoplastic neuromuscular disorders
 Myasthenia gravis
Channelopathies and defects Inherited
on ion transportation  Hyperkalemic periodic paralysis (sodium channel)
 Hypokalemic periodic paralysis (uncommon)
(calcium channel, dihydropyridine receptor)
 Paramyotonica congenita (sodium channel)- Pure
type, Potassium sensitive type
 Myotonia congenita
 Potassium sensitive type (autosomal dominant,
sodium channel)
 Becker’s generalized type (autosomal recessive,
choride channel)
 Thomsen’s type (autosomal dominant, choride
channel)
 Schwartz-Jampel syndrome
 Malignant hyperthermia (ryanodine receptor)
 Myotonic dystrophy (protien kinase of sodium
channel)
Sporadic
 Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Muscular dystrophies Congenital (neonatal onset) muscular dystrophy
(dystrophic myopathy)  Congenital muscular dystrophy- Merosin deficient
type
 Congenital muscular dystrophy- Merosin-positive
type
  Congenital muscular dystrophy- others
 Facioscapulohumeral Dystrophy (Landouzy-
Déjerine Dystrophy)
 Fukuyama congenital dystrophy
 Walker-Warberg syndrome
 Muscle-eye-brain disease of Santavuori
 Marinesco-Sjögren syndrome
 Ullrich congenital muscular dystrophy
Non-congenital (non-neonatal onset) muscular
dystrophies
 Duchene muscular dystrophy
 Becker’s muscular dystrophy
 Emery-Dreifuss muscular dystrophy
 Facioscapulohumeral dystrophy (Landouzy-
Déjerine) and facio-scapulo-humeral syndromes
 Limb-girdle muscular dystrophy
 Distal muscular dystrophies
 Late adult type 1 (Welander)- Autosomal dominant
 Late adult type 2 (Marksberry)- Autosomal
dominant
 Early adult type 1 (Nonaka)- Autosomal recessive
 Early adult type 2 (Miyoshi)- Autosomal recessive
 Ocular muscular dystrophy
Rhabdomyolysis/necrotizing Idiopathic recurrent myoglobinuria
myopathy Hyperthemic conditions
 Malignant hyperthermia
 Exertional heat strokes
Non-drug/toxin induced
 Crush injury and torture
 Ischemia
 Physical exhaustion and overexertion
 Subacute necrotizing carcinomatous myopathy
 Others
Drug induced
 High-dose corticosteroids in critical illness
 Clofibrate, gemfibrozil
 Epsilon-aminocaproic acid
 Lavostatin, pravastatin, simvastatin
 Mevacor (Lovastatin) induced
  Zidovudine (AZT)
 Others
Intoxication or poisoning
 Acute alcoholic rhabdomyolysis (Acute alcoholic
myopathy)
 Cocaine
 Mushroom poisoning (Amanita phalloides)
 Snake venoms
 Hypervitaminosis E (Vitamin E intoxication)
 Organophosphates
 Others
Metabolic
 Hypokalemia
 Diabetic ketoacidosis
 Nonketotic hyperglycemic/hyperosmolar states
 Hypo-/hypernatremia
 Hypophosphatemia
 Hythyroidism
 Near drowning
 Renal tubular acidosis
 Pancreatitis
 Crohn’s disease with elemental diet
 Others
Infection
 Legionella
 Streptococci
 Influenza A and B
 Other infection
Predisposing conditions
 Duchenne’s muscular distrophy
 Mitochondrial myopathy
 McArdle’s disease
 Others

Inflammatory myopathy Primary inflammatory myopathies (the inflammation

is primarily against fibers)

 Polymyositis
 Dermatomyositis
  Inclusion body myositis
 Localized nodular myositis (focal myositis)
 Myositis ossificans
 Myositis associated with connective tissue diseases
 Scleroderma
 Systemic lupus erythematosus (SLE)
 Rheumatoid arthritis
 Mixed connective tissue disease
 Eosinophilic polymyositis
 Benign acute childhood myositis (BACM)
(myalgia cruris epidemica)

Secondary inflammatory myopathy (the inflammation

is primarily not against fibers)
 Non-granulomatous Infection
 Granulomatous infection
 Vasculitis
Infection of the muscle  Virus infection
 Bacterial infection
 Fungal infection
 Parasites
 Trichinosis
 Cysticerosis
 Toxoplasmosis
 Sarcosporidiosis
 Microsporidiosis

Congenital myopathy  Myotonic dystrophy, congenital type
 Minimal change myopathy (non-specific
congenital myopathies)
 Central core disease
 Multicore (minicore) myopathy
 Nemaline myopathy
 Congenital fiber type disproportion myopathy
 Myotubular myoathy (centronuclear myopathy)
 Integrin-alpha-7/beta-1 deficiency muscular
dystrophy
 Zebra-body myopathy
 Hyaline body myopathy
  Fingerprint body myopathy
 Reducing body myopathy
 Cytoplasmic body (spheroid body) myopathy
 Sarcotubular myopathy
 Trilaminar myopathy
 Specific type 1 hypertrophy
 Cylindrical spiral myopathy
 Uniform type 1 fibers myopathy
 X-linked vacuolar myopathy with excessive
autophagic vacuoles myopathy
 X-linked vacuolar myopathy with cardiomyopathy
and mental retardation
 Mixed myopathy
Mitochondrial myopathy
Metabolic myopathy Disorders of lipid metabolism
 Carnitine deficiency
 Primary muscle carnitine dficiency
 Deficits in carnitine-palmitoyl transferase
Lysosomal storage disease
 Acid maltase deficiency myopathies (glycogen
storage disease type II)
 Batten’s disease
 Fabry’s disease
 Fucosidosis
 Mannosidosis
 Samdhoff’s disease
Non-glycogen Non-lysosomal storage disease
 Lafora’s disease

Glycogen storage disease (GSD)

 Acid maltase deficiency (Pompe’s disease or GSD
type II)
 Debranching enzyme deficiency (Cori’s disease,
Forbe’s disease or GSD type III)
 Branching enzyme deficiency (GSD type IV)
 Myophosphorylase deficiency (McArdle’s disease
or GSD type V)
 Phosphofructokinase deficiency (Tarui’s disease or
GSD type VII)
  Phosphorylase b kinase deficiency (GSD type VIII)
 Phosphoglycerate kinase deficiency (GSD type IX)
 Phosphogylcerate mutase deficiency (GSD type X)
 Lactate dehydrogenase deficiency (GSD type XI)
Others
Myoadenylate (AMPD) deaminase deficiency
Myopathy due to systemic  Polymyalgia rheumatica
disorders  Carcinoma associated muscle disease
 Cachetic atrophy
 Chronic carcinomatosis myopathy
 Subacute necrotizing carcinomatous myopathy
 Dermatomyositis associated with carcinoma
Myopathy due to endocrine  Hyper- and hypothryodism
disorders  Parathyroid diseases
 Pituitaty disorders
 Crushing's syndrome
 Carcinoid myopathy
Toxin and drug induced 1. Steroid myopathy, acute and chronic
myopathy 2. Chronic alcoholic myopathy
3. Colchicine associated vacuolar myopathy
Others  Trauma
 Ischemia
 Intensive care unit myopathy (steroid myopathy)
 Myositis ossificans
 Familial cardioneuromyopathy with hyaline mases
and nemaline masses
 Congenital myopathy with excess of thin
myofilaments
 Myopathy associated with infection
 HIV related myopathies
 Schistosomiasis
 PARALISIS PERIODIK

Pada paralisis periodik terdapat serangan kelemahan flaksid yang hilang

timbul , dapat bersifat setempat maupun menyeluruh. Penderita mengalami
kelemahan bagian proksimal ekstremitas yang cepat dan progresif tapi otot-otot
kranial dan pernafasan biasanya terhindar dari kelemahan. Serangan dapat
menyebabkan kelemahan yang asimetris dengan derajat kelemahan yang berbeda
pada beberapa golongan otot saja sampai pada suatu kelumpuhan umum. Kelemahan
biasanya menghilang dalam beberapa jam, namun defisit yang permanen bisa terjadi
pada penderita yang sering mendapatkan serangan. Di luar serangan tidak ditemukan
kelainan neurologi maupun kelainan elektromiografis .

Dibedakan menjadi paralisis periodik primer dan sekunder. Paralisis periodik

primer memiliki karakteristik : bersifat herediter, sebagian besar berhubungan dengan
perubahan kadar kalium dalam darah, kadang disertai miotonia, adanya gangguan
pada ion channels.Paralisis periodik primer meliputi paralisis periodik hipokalemia,
hiperkalemia dan paramiotonia. Paralisis periodik tirotoksikosis adalah paralisis
periodik sekunder.

Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis paralisis
periodik yaitu:

1. Paralisis periodik hipokalemia

2. Paralisis periodik hiperkalemia
3. Paralisis periodik normokalemia

1. Paralisis periodik hipokalemia

Paling sering terjadi, biasanya berhubungan dengan tirotoksikosis. Lebih

sering terjadi pada pria dengan perbandingan pria : wanita 3 : 1. Penyakit ini
diturunkan secara autosomal dominan , disebabkan disfungsi dihydropyridin-sensitive
calcium channels. Kanal ion ini dikode oleh gen pada kromosom 1q31-32.

Patofisiologi
 Patofisiologi dari keadaan ini belum begitu jelas, namun agaknya disebabkan
oleh pergeseran intraseluler dari kalium dan kemungkinan fosfat yang disebabkan
oleh perubahan pada aktivitas pompa Na/K adenosine-trifosfatase atau voltage gated
calcium channels. Serangan kelemahan didahului oleh masuknya ion K ke dalam sel
otot sehingga terjadi hipokalemia yang mengakibatkan hiperpolarisai membran otot
yang menghalangi transmisi neuromuskuler. Juga terdapat permeabilitas membran sel
yang meningkat terhadap Na dan Cl.

Faktor Pencetus

Hal-hal yang mempermudah terjadinya serangan :

1. Makan banyak mengandung karbohidrat dan garam.

2. Alkohol
3. Udara dingin
4. Infeksi
5. Operasi
6. Trauma
7. Gangguan emosi
8. Obat-obatan : epinefrin, insulin, kortikosteroid, tiroid, thiazid
Diagnosis
Gejala klinik
Terdapat gejala-gejala yang mendahului suatu serangan yaitu rasa lapar, haus,
mulut kering, berdebar, berkeringat, rasa gugup, diare, nyeri otot, oligouria dan
obstipasi. Yang khas yaitu serangan timbul waktu tidur , setelah suatu latihan yang
berat. Kadang-kadang serangan terjadi siang hari setelah tidur siang. Setelah bangun
tidur penderita merasa lemah pada anggota badan. Kelemahan bertambah hebat dalam
beberapa menit sampai jam atau beberapa hari.
Yang mula-mula terserang adalah anggota badan dan biasanya lebih berat dari
bagian tubuh yang lain. Otot-otot di bagian proksimal lebih rentan daripada otot-otot
di bagian distal. Tungkai lebih dahulu terserang dibanding lengan. Pada pemeriksaan
didapatkan refleks tendon yang menurun dan refleks kulit dapat menjadi negatif.
Tidak didapatkan gangguan sensibilitas. Setelah serangan berhenti kekuatan akan
pulih yang didahului oleh bagian tubuh yang paling terakhir kena dan diakhiri oleh
bagian tubuh yang paling dahulu kena. Bila serangan sangat sering dan berlangsung
lama, maka lambat laun akan menjadi kelemahan yang menetap.
Jarang terjadi kematian akibat kelumpuhan otot-otot napas atau gangguan
konduksi jantung. Setelah serangan berhenti dapat terjadi nyeri kepala, rasa capai,
diuresis dan diare.
Laboratorium
Darah : Kadar K menurun
Kolesterol meningkat
Lekosit mungkin meningkat
Urine : pada beberapa kasus dapat terjadi proteinuria dan glukosuria
Cairan otak: normal.
EKG ; sesuai dengan hipokalemia , yaitu interval PR, QRS dan QT yang
memanjang, gelombang t yang rendah
EMG : Pada saat serangan terdapat amplitudo yang menurun dan duration muscle
action potensial yang menurun. Juga terdapat fibrilation potensial dan kenaikan
jumlah polyphasic potensial. KHST dalam batas normal.
Pengobatan
- Minum larutan yang mengandung 10-15 gram KCl. Larutan 500 ml Dextrose
5 % yang mengandung 40-60 mg KCl diinfus dalam beberapa jam. Larutan
kalium intravena memperpendek masa serangan.
Pencegahan
- Diit tinggi K, rendah karbohidrat dan Na
- Spironolakton 100 mg /hari per oral
- Acetazolamid 4 x 250-500 mg per oral
- Vitamin B1 50-100 mg / hari
- Latihan teratur

2. Paralisis Periodik Hiperkalemia

Lebih jarang dibanding paralisis periodik hipokalemia. Mulai timbul sebelum
umur 10 tahun. Frekuensi dan berat serangan berkurang pada masa remaja dan hilang
pada saat dewasa. Frekuensi laki-laki dan wanita sama.
Faktor pencetus ;
- Lapar
- Istirahat setelah kena dingin atau setelah latihan
- Makan K berlebihan , misal minum bir
- Infeksi
- Kehamilan
- Anestesi
Pada paralisis periodik hiperkalemia, karbohidrat dan garam bukan merupakan
faktor pencetus.
Gejala klinik :
Gejala lebih ringan dibandingkan paralisis periodik hipokalemia. Biasanya
berlangsung kurang dari 1 jam. Serangan lebih sering terjadi pada siang hari dan
biasanya terjadi waktu istirahat, misalnya sedang duduk. Keluhan berkurang bila
penderita berjalan-jalan.
 Kelemahan dimulai dari tungkai lalu menjalar ke paha, punggung, tangan,
lengan dan bahu. Sebelum timbul kelemahan biasanya terdapat rasa kaku dan
kesemutan pada kedua tungkai. Jarang terjadi gangguan menelan dan napas.
Sering terdapat miotonia pada otot mata, wajah, lidah dan faring.
Pada saat serangan didapatkan tonus dan refleks fisiologis yang menurun dan
tanda Chovstek yang positif. Diluar serangan kekuatan otot normal , pada fase
lanjut terdapat kelemahan otot-otot proksimal.
Laboratorium
Pada saat serangan didapatkan kadar kalium darah yang meninggi.
EMG
Pada pemeriksaan EMG dijumpai ;
- Positip wave
- Fibrillation potensial
- Duration dan jumlah muscle unit action potensial menurun
- Myotonic discharge
Pengobatan
Larutan 10-20 ml Ca Glukonas 10 % intravena.
Pencegahan
Acetazolamid 4 x 250 mg per oral
Chlorothiazid 50-100 mg/hari per oral.

3. Paralisis Periodik Normokalemia

Serangan lebih berat dan lebih lama daripada paralisis periodik hiperkalemia.
Serangan dapat ditimbulkan oleh pemberian KCl dan dapat dihentikan dengan
pemberian NaCl.
Laboratorium
Pada saat serangan kadar K dalam batas normal.
Pengobatan
- Acetazolamid 3 x 250 mg per oral
- Kortikosteroid

Prognosis
Prognosis paralisis periodik pada umumnya baik dengan terapi, biasanya
rekuren.

Yoes Rony, Widiastuti .S.MI, editor : soedomo hadinoto, pEriodik Paralisis dalam
Buku Gangguan Gerak , badan penerbit Universitas Diponegoro , semarang 1996
 MIOPATI METABOLIK

Miopati metabolic (MM) adalah beberapa kelainan otot yang diakibatkan oleh
berkurangnya produksi energy penggerak di dalam otot. MM, baik bentuk primer
maupun sekunder dapat terjadi pada masa anak-anak dan dewasa. MM primer
ditandai dengan kelumpuhan, kram otot yang sifatnya temporer dan dipicu oleh
latihan yang cukup berat. Sedangkan kelumpuhan pada MM tipe sekunder lebih
bersifat permanen.

PATOFISIOLOGI
Dalam keadaan normal, adenosine triphosphat (ATP) yang merupakan energy
utama penggerak otot rangka yang diperoleh dari metabolism glikogen otot (GO),
glukosa darah (GD) dan free fatty acid (FFA). Melalui proses glikolisis aerobic,
glikogen akan dimetabolisme menjadi piruvat dalam sel otot, selanjutnya piruvat
akan mengalami dekarboksilasi menjadi acetyl-coenzyme A (acetyl –CoA) di dalam
mitokondria. Sedangkan FFA di dalam mitokondria pula, akan diubah pula menjadi
acethyl – CoA dengan cara β-oksidasi, acetyl CoA akan masuk dalam siklus kreb,
untuk membentuk ATP.
Kelainan pada setiap tahap pembentukan ATP otot, akan menyebabkan
ketidakmampuan otot untuk mempertahankan kontraksinya pada saat kebutuhan
tenaga otot (ATP) meningkat. Glikogen merupakan sumber energy yang dibutuhkan
untuk kontraksi otot yang kuat dan cepat. Sedangkan FFA berfungsi sebagai sumber
energy untuk kontraksi otot yang berlangsung cukup lama dan pada saat berpuasa.
Dalam keadaan beristirahat, kenutuhan energy otot dipenuhi oleh metabolis FFA.
Pada awal kontraksi otot, kebutuhan energy otot dipenuhi oleh metabolism
glukosa darah dan FFA. Dengan bertambah lamanya kontraksi otot, kebutuhan
energy otot akan diambil dari persediaan glikogen otot.

GEJALA KLINIS
Gejala MM pada umumnya berupa early exertional fatigue, myalgia, muscle
cramps or contractures, dan myoglobinuria yang muncul pada saat kebutuhan energy
meningkat, yaitu pada saat latihan gerak badan, pada saat sakit dan berpuasa.
Berdasarkan patofisiologi terjadinya MM, maka gejala klinis MM dapat
dibagi menjadi 3 golongan besar yaitu :
1. Miopati akibat gangguan glikogenosis :
 Glikogen storage disease (GSD) :
o Gejala kelumpuhan yang sifatnya temporer:
 GSD type I (Von Gierke)
  GSD type VI (Hers disease)
o Gejala kelumpuhan yang menetap
 GSD type II (pompe disease)
 GSD type III (Cori-Forbes disease)
 GSD type IV (Andersen Disease)
o GSD type VII (Tarui disease, PFK deficiency)
o GSD type V (McArdle Disease)
2. Miopati akibat gangguan metabolisme FFA
a. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II deficiency)
b. Very long Chain Acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency
c. Long-chain acyl-CoA dehidrogenase (LCHAD) atau trifunctional
protein (TFP)
3. Mitocohondrial myopathies

Gejala yang timbul pada MM akibat gangguan glikogenosis selalu timbul segera
setelah melakukan aktivitas otot yang cepat dan kuat. Sedangkan MM akibat
gangguan metabolisme FFA biasanya muncul setelah otot melakukan aktivitas
sedang dalam waktu lama (misal: olah raga jogging dan renang)
Pada MM akibat gangguan glikogenosis dan gangguan metabolism FFA
hanya terjadi pada beberapa otot saja, terutama otot-otot proksimal. Sedangkan pada
miopati akibat gangguan mitokondria meliputi banyak otot dan disertai oleh ganguan
multisystem tubuh yang lainnya.

MIOPATI MITOKONDRIA (PENYAKIT FOSFORILASI OKSIDATIF)

Genom mitokondria (mtDNA) mengkode seperlima protein yang terlibat

dalam fosforilasi oksidatif mitokondria sera tRNA dan rRNA. Penyakit yang
melibatkan mtDNA memperlihatkan pewarisan maternal karena oosit turut
memberikan mitokondria kepada embrio. Miopati mitokondria secara khas ditemukan
pada usia dewasa muda dengan manifestasi kelemahan otot proksimal yang kadang-
kadang disertai kelainan berat otot mata (oftalmoplegia eksterna). Kelemahan dapat
disertai gejala neurologis yang lain, asidosis laktat dan kardiomiopati. Gambaran
patologisnya meliputi kumpulan mitokondria yang abnormal sehigga terbentuk
kontur serabut otot yang irregular (serabut merah yang compang-camping [ragged red
fibers] pada pemulasan trikom). Pada kelainan ini terlihat peningkatan jumlah
mitokondria dan kelainan bentuk serta ukuran mitokondria yang sebagian diantaranya
mengandung rangkaian parakristal (dinamakan “ parking lot inclusions”) atau
perubahan pada struktur Krista.
  Salah satu tipe mutasi meliputi gen untuk protein mitokondria yang dikode
oleh DNA nucleus dan meperlihatkan pewarisan autosom-dominan atau
resesif.
 Tipe mutasi yang kedua meliputi titik mutasi pada mtDNA dan meliputi
banyak ensefalomiopati mitokondria; tipe ini cenderung memperlihatkan
pewarisan maternal.
 Subkelompok ketiga pasien-pasien miopati ini memperlihatkan kelainan otot
ekstraokuler yang menonjol (oftalmoplegia eksterna progresif kronik:
syndrome kearns –Sayre).
Mitchell N. R, Saraf perifer dan otot Rangka, Buku Saku Dasar Patologis Penyakit
Robins & Contran ed 7, EGC, Jakarta 2006.

DIAGNOSIS
Untuk menegakkan diagnosis MM diperlukan anamnesa dan pemeriksaan
klinis yang teliti mengenai adanya exercise-induced myalgia, early fatigue, cramping
dan myoglobinuria. MM sering merupakan kasus herediter, sehingga perlu
ditanyakan adanya riwayat keluarga dengan lebih teliti mengenai keluhan yang
serupa.
Untuk menghilangkan kemunkinan adanya diagnosis banding, perlu juga
dilakukan :
 Pemeriksaan laboratorium : kadar elektrolit serum, kadar glukosa, liver
transaminase, creatinin kinase (CK), kadar asam lakta, kadar ammonia dan
urinalisis.
 Pemeriksaan elektromiografi dan bipsi otot.pada kasus MM biasanya normal.
 Pemeriksaan “ the forearm ischemic exercise” biasanya positip pada MM
akibat ganguan glikogenosis.
Beberapa pemeriksaan yang canggih dan membutuhkan biaya yang tingi, pada
beberpa kasus perlu dilakukan antara lain: urine organic acids, plasma amino acids,
plasma acycarnitine profile, analisa ensim/DNA pada leukosit, fibrobolast dan liver.
Kriteria “the modified walker criteria” dapat juga digunakan untuk
menegakkan diagnosis MM.

DIAGNOSIS BANDING
1. Inflammatory myopathy
2. Necrotizing, noninflammatory myopathy (paraneoplastic)
3. Infection (viral)
4. Toxin/drug (ethanol, statins, cyclosporine, colchicines)
 5. Endocrinopathies (hypo/hyperthyroism, hypo/hyperparathyroidism, diabetes
mellitus)
6. Polymialgia rheumatic
7. Fibromyalgia
8. Benign Cramp-fasciculation syndrome
9. Restless leg syndrome
10. Muscular dystrophies
11. Myotonic disorder
12. Motor neuron disease

PENATALAKSANAAN
Beberapa terapi pilihan pada kasus MM :
 Pada kasus MM akibat gangguan glikogenosis :
o Pemberian oral sukrosa (37 gr) sebelum melakukan aktivitas)
o Vitamin B6
o Diet tinggi protein
 Pada kasus MM akibat gangguan metabolisme FFA
o Pemberian suplemen carnitine : 2-6 gram/24 jam (dewasa), 100
mg/kgBB/24 jam dalam 4 pemberian
 Pada kasus MM akibat gangguan mitokondria
o Antioksidan
o Cofactor (coenzyme Q10)
o Pantang berolahraga pada waktu puasa/sakit.

II. MIOPATI PADA KELAINAN METABOLIK

II.1 Miopati hipotiroid

Pada miopati hipotiroid timbul gejala kelemahan ekstremitas pada bagian
proksimal. Kadar serum CK biasanya normal. Sebagian kasus dengan kadar CK yang
meningkat akan berlanjut menjadi rhabdomyolisis. Pemeriksaan biopsy otot biasanya
normal. Walaupun beberapa diantaranya menunjukkan gambaran inflamasi.

II.2 Miopati Hipoparatiroid

Fungsi utama hormone paratiroid adalah metabolisme kalsium dan mineral.
Pada kondisi hipoparatiroid dapat timbul kelemahan otot-otot proksimal akibat
berkurangnya kadar kalsium. Kondisi ini akan segera membaik dengan pemberian
vitamin D dan kalsium.
II.3 Miopati akibat Statin
Statin ( 3-hidroxy – 3 methyl-glutaryl coenzyme A (HMG – CoA) reductase inhibitor
adalah salah satu jenis obat yang sering digunakan pada kasus-kasus
hypercholesterolemia dan kardiovaskular. Pada beberapa kasus, penderita penguna
statin mengalami mialgia (3-5%) dan rhabdomiolisis (1,5/10.000 kasus). Statin dapat
menimbulkan gejala-gejala miopati, dari gejala yang ringan berupa mialgia, kram
otot, kelemahan otot, peningkatan kadar CPK (baik disertai/tanpa gejala) sampai pada
gejala yang berat berupa rhabdomiolisis dengan akibat timbul gangguan fungsi ginjal
dan kematian. Menggunakan 2/lebih jenis statinn akan mempercepat timbulnya gejala
miopati.
Gejala miopati yang timbul tergantung pada kadar statin dalam darah, obat-
obat yang mempengaruhi metabolisme statin dan daya tahan otot itu sendiri.
 Kadar statin dalam darah dipengaruhi oleh dosis, usia, keadaan umum yang
lemah, kurus, wanita, fungsi ginjal dan hepar yang menurun, hipotiroid, dan
obat-obatan yang menyertai. Kadar statin dalam darah dipengaruhi pula oleh
katabolisme usus dan hepar.
 Obat-obat yang dikonsumsi
Ensim sitokrom P-450 bertanggung jawab terhadap perubahan lemak menjadi
bahan yang larut dalam air, sehingga mudah untuk clearance. Lovastatin,
simvastatin dan atorvastatin dikatabolisme oleh enzim CYP3A4 yang
merupakan ensim P450. Obat-obat yang juga dikatabolisme oleh ensim
tersebut akan menyebabkan kadar statin mudah meningkat, a.l verapamil,
itraconazole, cyclosporine, antibiotika golongan macrolide, diltiazem,
amiodarone dan beberapa obat antidepresi. Dari masing-masing statin sendiri
berbeda metabolismenya. Pravastatin merupakan statin yang tidak
dimetabolisme oleh ensim P-450. Ensim P-450 dalam usus (CYP3A4)
menyebabkan kadar statin meningkat pada waktu banyak mengkonsumsi jus
buah – buahan, terutama atorvastatin, lovastatin dan simvastatin. Statin di
eliminasi melalui feses, sehingga penyakit yang mengenai kandung empedu
dapat meningkatkan kadar statin dalam darah.
 Kondisi otot yang menyebabkan kadar CK yang meningkat dapat
mempengaruhi efek statin. Setelah melakukan olah raga yang cukup berat,
kadar CK darah dapat meningkat 10-20 x normal selama 24 jam. Pada
penelitian, 38% penderita konsumsi statin dengan aktivitas fisik berat lebih
sering mengalami gejala miopati, dibandingkan dengan yang melakukan
aktivitas fisik ringan.

II.3.1 PATOFISIOLOGI
Patofisiologi yang pasti belum diketahui sampai saat ini. Beberapa teori yang
mendukung adalah: berkurangnya kadar ubiquinone, meningkatnya aktivitas Low
Density Lipoprotein (LDL) reseptor dan turunnya kadar cholesterol.
 Berkurangnya kadar ubiquinone. Statin menyebabkan turunnya sintesis
kolesterol, dan metabolit lain yang dibutuhkan oleh otot untuk melakukan fungsi
normalnya a.l ubiquinone (coensim Q10). Ubiquinone merupakan komponen
penting pada rantai respirasi di otot, yang berperan dalam transport electron dan
produksi ATP.
 Meningkatnya aktivitas reseptor LDL. Menurunnya kadar LDL dengan pemberian
statin, menyebabkan meningkatnya aktivitas reseptor LDL otot. Selanjutnya akan
menyebabkan “ fat miopati” akibat peningkatan very low density lipoprotein
(VLDL). Peningkatan aktivitas reseptor LDL otot, memuat meningkatkan uptake
sitosterol. Kondisi : “fat miopati” dan peningkatan sitostero otot memicu
terjadinya hambatan pada celluler growth, sintesa DNA dan pada akhirnya terjadi
apoptosis.
 Menurunnya kadar cholesterol darah. Kolesterol merupakan komponen
membrane sel, berpartisipasi dalam mobilisasi elektrolit. Enelitian binatang coba
menunjukkan kondisi hiperekstability membrane sel otot dan menunjukkan
gambaran serupa dengan miopati akibat gangguan transport ion Cl.

II.3.2. Penatalaksanaan miopati akibat statin

Tercakup didalamnya adalah tindakan pencegahan, memonitor kadar
peningkatan CK secara berkala, menggunakan strategi penurunan kolesterol selain
statin dan selalu mengevaluasi untung ruginya penggunaan statin secara individual.

MIOPATI LIPID

Karakteristik morfologis yang utama pada miopati lipid adalah akumulasi vacuolar
lipid di dalam miosit, terutama dalam serabut otot tipe 1. Asam lemak dalam keadaan
normal dikatabolisme di dalam mitokondria; miopati terjadi karena abnormalitas
system transport karnitin atau karena defisiensi system enzim dehidrogenase
mitokondria yang menyebabkan defek pembetukan ATP (adenosine trifosfat)

 Katabolisme asam lemak (oksidasi-β) dimulai dengan transesterifikasi asil

KoA menjadi karnitin (lewat karnitin palmitoiltransferae, CPT I), keudian
transportasi karnitin lewat membrane internal mitokondria, trans-esterifikasi
menjadi asil KoA (CPT II) dan katabolisme menjadi asetil KoA lewat asil
KoA dehidrogenase. Miopati lipid dapat terjadi karena defisiensi enzim CPT,
karitin atau asil –KoA dehidrogenase.
  Defisiensi karnitin palmitoil transferase (CPT I) dapat menyebabkan
mionekroses akut yang bersifat episodic (rhaddomiolisis) sesudah melakukan
aktivitas lama dengan munculnya mioglobin di dalam urin. Gagal ginjal dapat
terjadi setelah episode rhabdomiolisis yang massif.
MIOPATI ENDOKRIN

Penyakit sistem endokrin, termasuk tiroid, paratiroid, suprarenal, dan kelenjar

pituitari, ovarium, testis, dan pulau-pulau Langerhans pankreas, biasanya
mengakibatkan tanda-tanda dan gejala multisistem. Miopati sering hadir, dan
mungkin jarang memperlihatkan gejala.

Kategori utama dari miopati endokrin termasuk yang terkait dengan: (1) disfungsi
adrenal (seperti pada penyakit Cushing atau miopati steroid); (2) disfungsi tiroid
(seperti dalam myxedema koma atau miopati tirotoksik); (3) disfungsi paratiroid
(seperti dalam neoplasia endokrin multipel ); (4) disfungsi hipofisis, dan (5) pulau
Langerhans disfungsi (seperti dalam miopati dari infark iskemik diabetes dari otot
femoralis). Miopati steroid adalah miopati endokrin yang paling umum.

Meskipun endokrin yang abnormal biasanya hadir paling sering kelemahan otot
proksimal.Patofisiologi yang tepat belum dipahami.

Disfungsi adrenal
 Etiologi dari hypoadrenalism adalah banyak, termasuk infeksi, penyakit inflamasi,
dan tumor. Terutama, gagal ginjal dapat mengikuti ganguan hipofisis.
 Dalam hypoadrenalism, manifestasi neurologis seperti gangguan perilaku dan
pemikiran yang menonjol, miopati tidak mungkin temuan presentasi.
 Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap kelemahan otot pada insufisiensi adrenal
insufisiensi sirkulasi, ketidakseimbangan cairan dan elektrolit, gangguan metabolisme
karbohidrat, dan kelaparan.
 Etiologi dari hyperadrenalism termasuk overproduksi hormone hipofisis atau ektopik
dari adrenokortikotropik (ACTH), tumor adrenal, atau kortikosteroid eksogen.
hipersekresi ACTH hipofisis (yaitu, penyakit Cushing) disebabkan oleh
microadenoma corticotroph pada 90% pasien dan sisanya oleh macroadenoma.

Disfungsi tiroid
 Defisiensi hormon tiroid menyebabkan sindrom neurologis yang bervariasi
tergantung pada usia dari onset defisiensi hormone tiroid itu. Kelemahan otot terjadi
paling menonjol pada dewasa dalam bentuk myxedema.
 Kelebihan hormon tiroid juga mengakibatkan miopati. Miopati tirotoksik diyakini
dapat mengakibatkan gangguan dalam fungsi serabut otot dari peningkatan respirasi
mitokondria meningkat, degradasi protein dipercepat dan oksidasi lipid, dan
peningkatan beta-adrenergik akibat sensitivitas berlebihan dari hormon tiroid.
 Gangguan tiroid dapat mengakibatkan myositis orbital, gangguan dari gerakan okular
dapat terganggu dan karena itu muncul secara klinis sebagai kelemahan otot mata.
 Heterogenitas dari miopati endokrin diilustrasikan dengan baik oleh Rodolico dan
rekan, yang menggambarkan 10 pasien dengan hypothyroidism autoimun primer
yang menyajikan miopati.

Paratiroid disfungsi
 Hipoparatiroidisme menyebabkan tetani, dengan atau tanpa carpopedal
spasm. Patofisiologi mungkin melibatkan baik kekurangan hormon paratiroid atau
ketidakmampuan hormon memberikan efek pada end-receptor karena disfungsi dari
reseptor hormon.
 Hiperparatiroidisme tidak menyebabkan tetani tapi mengakibatkan muscle wating dan
miopati (yaitu, kelemahan otot proksimal). Patofisiologinya adalah oversekresi dari
hormon, sering dari adenoma paratiroid.
 Miopati terkait dengan disfungsi paratiroid muncul akibat dari perubahan tingkat
hormon paratiroid (PTH) dan gangguan aksi vitamin D.

Disfungsi hipofisis
 Miopati akibat penyakit hipofisis mungkin akibat disfungsi adrenal sekunder dan /
atau gangguan endokrin lainnya seperti disfungsi tiroid.
 Hypopituitarism serta hyperpituitarism mungkin akibat dari beberapa penyebab, dari
trauma yang sederhana, atau dari infeksi atau tumor.
Polimialgia reumatika (PMR) dan arteritis temporalis (TA): Meskipun penelitian baru
saja dimulai, Imrich dan rekannya mencatat bahwaperubahan yang berkaitan dengan
usia dalam sistem neuroendokrin dapat mewakili faktor patogenik menurut PMR dan
/ atau TA secaragenetik.

EPIDEMIOLOGI

Amerika Serikat
Secara umum, miopati endokrin semakin diakui. Namun, kejadian dan prevalensi
yang tepat belum diketahui. Pasien dengan disfungsi endokrin sering mengeluh
kelelahan dan kelemahan. Gejala-gejala ini disebut sebagai miopati, meskipun
kriteria histologis atau elektropsikologi yang didefinisikan dalam memenuhi
 diagnosis tersebut masih kurang. Bahkan, banyak dari pasien ini hanya menunjukkan
adanya atrofi otot tanpa degenerasi otot. Miopati kortikosteroid adalah miopati terkait
endokrin yang paling umum.

Mortalitas / Morbiditas
 Miopati dapat menyebabkan kelemahan dan / atau nyeri. Secara signifikan dapat
mempengaruhi kualitas hidup dan merusak fungsi sehari-hari. Miopati juga dapat
mengakibatkan atrofi otot.
 Kematian berkaitan dengan penyebab miopati. Sebagai contoh, myxedema coma
dapat memiliki tingkat kematian antara 50% (jika diobati secara agresif) dan 100%.

Seks
 Hyperparathyroid miopati – wanita: laki-laki: 2:1
 Hipertiroid miopati – wanita: laki-laki: 1:1
 Steroid miopati iatrogenik – wanita:laki-laki: 2:1
 Hipotiroid miopati – wanita: laki-laki: 05:01
 Cushing miopati - Tergantung pada etiologi sindrom Cushing

Umur
 Hyperparathyroid miopati - Puncak kejadian 40-60 tahun
 Hipertiroid miopati - Puncak kejadian 20-60 tahun
 Hipotiroid miopati - Insiden meningkat setelah 40 tahun
 Cushing miopati - Puncak 20-40 tahun kejadian

PEMERIKSAAN KLINIS MIOPATI ENDOKRIN

Sejarah miopati pada umumnya adalah bahwa kelemahan otot lebih dari proksimal
dari distal, dengan atau tanpa terkait nyeri otot, kram, dan / atau spasme
otot. Kelemahan ini biasanya simetris atau cepat menjadi simetris. Atrofi otot
mungkin ada atau tidak ada.

 Disfungsi adrenal
o Hypoadrenalism: pada hypoadrenalism, manifestasi neurologis: gangguan
perilaku dan pemikiran yang menonjol, miopati jarang ditemui.
o Hyperadrenalism: Sindrom Cushing dapat hadir dengan gambaran cushingoid
ditambah nyeri dan kelemahan. Miopati kortikosteroid adalah penyakit endokrin
yang sering berhubungan dengan otot.
 Disfungsi tiroid: Gangguan fungsi tiroid dapat mengakibatkan kelemahan otot.
o Hipotiroidisme : kelemahan otot terjadi paling menonjol pada dewasa dalam
bentuk myxedema. Gejala umum termasuk: penambahan berat badan, neuropati,
kelelahan, intoleransi dingin, mengantuk, dan gangguan emosional selain
kekakuan otot, kelemahan, dan nyeri.Terutama, penyakit kejiwaan mungkin
menonjol. Ataksia cerebellar dapat terlihat pada orang dewasa, jarang pada anak-
anak, dimana melibatkan cerebellum.
o Hipertiroidisme : Gejala umum termasuk kehilangan berat badan, berkeringat,
tremor, pengecilan otot, dan kelemahan tanpa rasa sakit.Terkadang pasien
didapatkan mialgia, kram, dan kelemahan otot bulbar dan okular. Gejala okular
(diplopia, reflek berkedip berkurang, ptosis) dan kemungkinan di dapatkan
penyakit kulit, terutama dalam kasus penyakit Graves.

 Disfungsi Paratiroid
o Hipoparatiroidisme : tetani dengan atau tanpa carpopedal spasm. Nyeri otot, kram,
dan spasm juga didapatkan. Kelemahan otot biasanya ringan. Gejala umum
termasuk perawakan pendek dengan wajah bulat, penebalan dan kelainan tulang
calvarium dan gejala neurologis (misalnya, kejang, gangguan kognitif).
o Hiperparatiroidisme : kelelahan otot dan miopati (yaitu, kelemahan otot
proksimal) adalah gejala umum. Gejala lain mungkin termasuk temuan
dinotasikan dengan ungkapan yang terkenal "(menyakitkan) tulang, (ginjal) batu,
(gastrointestinal) mengeluh, dan (kejiwaan) rintihan." Khususnya, depresi,
gangguan kognitif, kehilangan memori, dan perubahan mood dapat hadir. Juga,
batu ginjal adalah fitur hampir konstan dari sindrom penyakit.
 Disfungsi hipofisis: Miopati akibat penyakit hipofisis mungkin akibat dari disfungsi
adrenal sekunder atau gangguan endokrin lainnya.
o Hypopituitarism : Seringkali, miopati akibat dari disfungsi adrenal
sekunder. Gejala-gejala umum termasuk disini adalah amenore, kehilangan libido,
kulit alabaster, lesu, sembelit, dan intoleransi dingin.
o Hyperpituitarism : Seperti hipopituitarisme, efek adrenal sekunder mungkin
bertanggung jawab untuk terjadinya miopati tersebut. Gejala-gejala umum yang
muncul disini: ketidaksuburan, impotensi, sakit kepala, dan efek massa tumor
hipofisis.
 Polimialgia reumatika (PMR) dan arteritis temporalis (TA): Meskipun penelitian
baru saja dimulai, Imrich dan rekan mencatat bahwa perubahan yang berkaitan
dengan usia dalam sistem neuroendokrin dapat mewakili faktor patogenik untuk
PMR dan / atau TA genetik.
 PEMERIKSAAN FISIK

 Kelemahan fleksi leher mencerminkan kelemahan otot proksimal; disfagia dari

kelemahan bulbar juga dapat terjadi.
 Kelemahan otot pernafasan dapat terjadi pada penyakit endokrin.
 Temuan pemeriksaan fisik harus berkorelasi dengan penyakit endokrin yang
mendasari. Namun, pola-pola berikut ini dapat diamati:
o Pada tirotoksikosis, kelemahan otot dan atrofi lebih mempengaruhi otot-otot
lengan proksimal dibandingkan kaki.
o Terdapat Reflek Peregangan otot (mungkin menurun) bahkan di otot yang lemah.
 Disfungsi adrenal
o Hypoadrenalism: Pemeriksaan dapat menunjukkan adanya gait ataxic.mungkin
bisa terjadi gangguan kognisi
o Hyperadrenalism: Papilledema dan bisa didapatkan tanda-tanda dan gejala
peningkatan tekanan intrakranial.
 Disfungsi tiroid
o Hipotiroidisme:kecepatan gerakan motorik berkurang dengan relaksasi tertunda
pada refleks peregangan otot. Neuropati median di pergelangan tangan biasa
menyertai diagnosis ini.
o Hipertiroidisme: penyakit Graves, kelemahan otot dengan atrofi otot-otot panggul.
 Paratiroid disfungsi
o Hipoparatiroidisme: tetani adalah temuan umum, katarak dapat hadir. Peningkatan
tekanan intrakranial tidak temuan yang konstan, tetapi mungkin ada.
o Hiperparatiroidisme: Miopati adalah temuan menonjol. Kedua kelemahan simetris
pada tungkai proksimal dan atrofi yang hadir.
 Disfungsi hipofisis:
o Hypopituitarism: multiple endocrinopathies akibat dari disfungsi hipofisis. Tumor
hipofisis yang memiliki efek massa fokal.
o Hyperpituitarism: multiple endocrinopathies akibatl dari disfungsi hipofisis. Lesi
massa yang memiliki efek lokal.

DIFERENSIAL DIAGNOSIS

 Inflamasi akut demielinasi Polyradiculoneuropathy

 Amyotrophic Lateral Sclerosis
 Inflamasi kronis demielinasi Polyradiculoneuropathy
 Muscular Dystrophy kongenital
 Kongenital miopati
 Dermatomiositis / Polimiositis
 Focal otot atrophies
 HIV-1 Associated myopathies
 Infeksi Myositis
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy
 Median Neuropati
 Myopathies metabolik
 Neuropati metabolik
 Myasthenia Gravis
 Periodik Paralyses
 Peroneal mononeuropati
 Temporal / Raksasa your arteritis
 Penyakit tiroid
 Tiroid Ophthalmopathy
 Neuropati Beracun
 Vitamin B-12 neurologis Penyakit Terkait
PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Laboratorium :
Kadar Creatine kinase mungkin normal atau meningkat.
 Hipotiroidisme: Creatine kinase biasanya meningkat tajam.
 Hipertiroidisme: Creatine kinase biasanya adalah normal.

 Elektromiografi (EMG) dapat mengungkapkan adanya miopati, meskipun

pemeriksaan normal tidak menyingkirkan diagnosis.
 Temuan EMG pada miopati adalah sebagai berikut:
 Motor unit potensial Polyphasic
 Durasi Motor unit potensial memendek
 Penurunan amplitudo Motor unit potensial
 Disfungsi adrenal: Dalam kasus adrenomyeloneuropathy, kecepatan konduksi saraf
mungkin normal atau menurun.
 Hipotiroidisme: EMG membantu membedakan relaksasi otot yang tertunda dari
myotonia.
 Hipertiroidisme: kelainan EMG yang khas pada myopati ditemukan kelainan
proksimal. Pemeriksaan konduksi motorik biasanya normal, meskipun beberapa
menemukan denervasi kaki distal.
 Hiperparatiroidisme: didapatkan myopathic motor unit potentials dan peningkatan
frekuensi potensi polyphasic tanpa aktivitas spontan. Namun, pasien dengan
kelemahan proksimal yang berat dan keterlibatan bulbar mungkin didapatkan
 fasikulasi dan pola rekrutmen yang berkurang dengan kecepatan konduksi saraf
yang normal.

PENGOBATAN
Pengobatan Miopati endokrin melibatkan koreksi dari disfungsi endokrin
yang mendasari, baik melalui pembedahan atau medis. Perawatan dilakukan untuk
menghindari lesi neurapraxic. Beta-adrenergik-blocking agen dapat meningkatkan
kekuatan otot, otot terutama pernapasan.

PROGNOSIS
 Prognosis tergantung pada proses endokrin yang mendasari. Miopati seringkali
mereda dengan koreksi dari penyakit yang mendasari.
 Kelemahan berkepanjangan dan pemulihan parsial yang umum terutama pada kasus
yang parah dan pada pasien dengan pengobatan tertunda atau suboptimal.

Anderson W.A, Editor: Lorenzo N. Endocrine Myopathies, 11 feb 2010

http://emedicine.medscape.com/article/1170469-overview
 MIOPATI STEROID

Author: Steve S Lim, MD; Chief Editor: Denise I Campagnolo, MD, MS (28 sep
2010 http://emedicine.medscape.com/article/313842-overview

LATAR BELAKANG

Miopati steroid biasanya merupakan proses penyakit yang tersembunyi yang

menyebabkan kelemahan terutama pada otot proksimal dari ekstremitas atas dan
bawah dan otot fleksor leher. Pertama kali digambarkan oleh Cushing th 1932 dan
selanjutnya dipelajari secara sistematik oleh Muller dan Kugelberg th 1959.
Kelebihan dari kortikosteroid endogen atau eksogen diyakini sebagai penyebab
penyakit ini. Kelebihan kortikosteroid endogen dapat dihasilkan oleh tumor adrenal.
Kelebihan dari kortikosteroid eksogen dapat diakibatkan oleh pemberian terapi
steroid pada penyakit asma, PPOK, dan proses inflamasi seperti polimiositis,
gangguan jaringan penghubung dan rheumatoid artritis

PATOFISIOLOGI

Miopati steroid dapat lebih sering pada penggunaan steroid terflorinasi seperti
deksametason atau triamcinolon dibandingkan steroid yang tidak terflorinasi seperti
prednison atau hidrokortison. Walaupun mekanisme dari patologi di otot belum jelas,
hal ini dapat berhubungan dengan berkurangnya sintesis protein, peningkatan
degradasi protein , perubahan metabolisme karbohidrat, perubahan mitokondrial,
gangguan elektrolit dan atau berkurangnya eksitabilitas sarkolema.Gaya hidup
dengan banyak duduk dapat meningkatkan risiko kelahan otot pada pasien yang
menggunakan kortikosteroid. Dua jenis miopati steroid yang ada yaitu akut dan
kronis. Jenis kronis atau disebut juga klasik dijumpai setelah penggunaan lama dari
kortikosteroid, sedangkan jenis akut yang lebih jarang berhubungan dengan
rhabdomiolisis dan dapat terjadi tiba-tiba pada pasien yang menggunakan
kortikosteroid dosis tinggi.

EPIDEMIOLOGI

Frekuensi
Insidens pasti dari miopati steroid tidak diketahui, sensitivitas terhadap obat ternetu
berbeda antar pasien

Mortalitas/morbiditas
Kelemahan pada miopati steroid secara khas membaik setelah dosis kortikosteroid
dikurangi atau dihentikan, walaupun penyembuhan dapat memakan waktu selama
beberapa minggu atau bulan. Osteoporosis dapat terjadi sebagai komorbid dari
miopati steroid yang dapat dihasilkan dari kortikosteroid maupun berkurangnya
mobilitas dan gangguan respirasi.Beberapa komorbid lain termasuk kontraktur sendi,
ulkus tekanan dan DVT. Mortalitas pada miopati steroid belum pernah dijelaskan.
Beberapa penelitian yang melaporkan kematian pasien tidak terbukti bahwa miopati
steroid sebagai penyebab kematian.

Jenis kelamin

Wanita tampaknya terlihat dua kali lebih besar dibandingkan laki-laki mengalami
kelemahan otot, walaupun alasannya belum jelas.

Riwayat/ Anamnesis

 Chronic (classic) steroid myopathy

o Bentuk klasik dari miopati steroid
o Dapat terjadi setelah penggunaan prednisonndosis 40-60 mg/hari,
onset kelemahan dapat dijumpai dalam beberapa minggu hingga tahun
setelah inisiasi penggunaan kortikosteroid
o Beberapa studi menyatakan risiko miopati yang diinduksi steroid lebih
banyak pada pasien asma berat yang menggunakan steroid oral.
o Steroid terflorinasi tampaknya menyebabkan kelemahan dan miopati
lebih sering dibandingkan yang tidak terflorinasi
o Onset yang tersembunyi dari kelemahan otot proksimal dari
ekstremitas atas dan bawah merupakan tanda klinis yang menonjol
o Pasien secara khas mengeluh tidak mampu bangkit dari kursi, naik
tangga dan aktivitas tambahan lainnya yang progresif
o Pasien awalnya mengeluh kelemahan tangan ringan
o Otot-otot wajah dan sfingter biasanya tetap normal
o Mialgia dapat menjadi gejala yang menonjol seriring berjalannya
waktu

 Acute steroid myopathy

o Jenis ini lebih sedikit dijumpai dibandingkan yang kronis
o Akut, kelemahan umum, termasuk kelemahan otot-otot respirasi sering
terjadi 5-7 hari setelah onset terapi dengan kortikosteroid dosis tinggi.
 Beberfapa kasus dilaporkan terjadi kelmahan otot setelah penggunaan
kortikosteroid dosis tunggal
o Satu studi menunjukkan korelasi yang mungkin antara miopati steroid
akut dan dosis total steroid yang digunakan, atrofi akut terjadi pada
dosis total lebih dari 5,4 gr hidrokortison dalam 6 hari. Tidak
ditemukan tanda miopati pada dosis kurang dari 4 gr

Pemeriksaan fisik

 Chronic (classic) steroid myopathy/ miopati steroid kronis(klasik)

o Kelemahan otot proksimal lebih menojol dibandingkan distal, dimana
ditemui kelemahan yang berat dari otot tibialis anterior
o Otot-otot pelvis biasanya sering terkena lebih berat dan lebih awal dari
otot-otot pektoral
o Massa otot normal, namun dapat dijumpai atrofi otot
o Refleks tendon normal
o Pemeriksaan sensorik seharusnya normal
 Acute steroid myopathy /Miopati steroid akut
o Kelemahan otot umum, tidak terbatas pada distribusi lebih proksimal
o Refleks tendon normal
o Pemeriksaan sensorik normal

PEMERIKSAAN LABORATORIUM

 Chronic (classic) steroid myopathy

o Kadar CK normal
o Kreatinin urin meningkat drastis dan mendahului tanda klinis miopati
dalam beberapa hari
o Tidak ada mioglobinuri dan rhabdomiolisis
 Miopati steroid akut, pada banyak kasus ditemui peningkatan kadar CK dan
Mioglobinuria

PEMERIKSAAN LAIN

 Biopsi otot pada chronic (classic) steroid myopathy

o Biopsi otot menunjukkan atrofi serat tipe II, terutama tipe IIb
o Beberapa atropi tipe 2 lain dan derajat yang kecil yaitu tipe 1 dapat
ditemui
o Peningkatan variasi dari diameter serat otot
o Tidak adanya bukti inflamasi pada serat otot
 o Terdapat bukti yang jelas kurangnya nekrosis atau regenerasi otot
o Otot yang kurang aktif lebih mudah terkena
 Biopsi otot pada miopati steroid akut, menunjukkan nekrosis fokal dan difus
dari semua tipe serat, tanpa predileksi untuk serat tipe 2
 EMG dan NCS pada miopati kronis dan akut
o KHS motorik dan sensorik normal
o RNS tidak menyatakan adanya decremental atau inkremental yang
signifikan
o EMG aktivitas jarum normal dengan sedikit abnormalitas aktivitas
spontan (positif sharp wave dan fibrilasi)
o EMG menunjukkan pengurangan ringan MUAP selama rekruitment
maksimal
o Pada kasus sedang dan berat, menunjukkan pola rekruitmen dini
 EMG dan KHS pada miopati steroid akut : beberapa kasus menunjukkan
abnormal termasuk aktivitas spontan abnormal (positif sharp wave dan
potensial fibrilasi), rekruitmen dini dan motor unit polifasik dan kecil. Juga
menunjukkan neuropati yang berhubungan dengan terapi kortikosteroid dosis
tinggi

Rehabilitation Program

Terapi fisik

Beberapa literatur menyatakan latihan aerobik dan latihan tahanan membantu

mencegah kelamahan atau mengurangi keparahan. Latihan ROM (baik pasif, aktif
dibantu maupun aktif, tergantung derajat kelemahan) dan latihan peregangan dapat
dilakukan untuk mengurangi kontraktur sendi. Latihan dengan intensitas tinggi
sebaiknya dihindari karena dapat melukai.

Terapi okupasi

Terapi okupasi mebantu memaksimalkan kemampuan pasien melakukan aktivitas

sehari-hari mandiri. Latihan termasuk alat bantu untuk meningkatkan performans
pasien dalam tugas sehari-hari seperti ortosis lengan bawah yang memungkinkan
posisi lengan atas sehngga lebih mandiri dalam makan. Beberapa peralatan lain
seperti kursi toilet dan alat sejenis untuk posisi duduk dan untuk naik tangga

TERAPI MEDIKASI
Beberapa obat-obatan seperti suplemen kalium, phenytoin, Vitamin E dan anabolik
steroid telah dicoba untuk mengobati miopati steroid. Namun tidak ada yang secara
jelas dapat mencegah atau mengembalikan kelemahan otot yang diinduksi steroid.,
Rekomendasi utama adalah mengurangi dosis steroid dibawah ambang atau
menghentikan penggunaan steroid. Rekomendasi lain adalah menggunakan golongan
steroid yang tidak terflorinasi.

Komplikasi

 Beberapa studi melaporkan pemulihan total, beberapa pasien mengalami sisa

kelemahan dalam berbagai derajat

Prognosis

 Miopati steroid kronis, mengalami penyembuhan dalam beberapa minggu

hingga bulan yang diikuti penghentian atau pengurangan dosis kortikosteroid
 Penyembuhan Miopati steroid akut dapat berlangsung lebih dari 6 bulan

Patient Education

 Inform patients of the potential of development of myopathy when starting

high-dose or long-term corticosteroid therapy.