PSMF/BAGIAN ILMU KESEHATAN LAPORAN KASUS RAWAT JALAN

ANAK September 2016

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS NUSA CENDANA

HIPOTIROID KONGENITAL

Disusun Oleh :
Cindy Advenia Siar
(1108012028)
Pembimbing :

Dr. Samuel W. Nalley, Sp.A

Dr. Woro Indri Padmosiwi, SpA

DIBAWAKAN DALAM RANGKA KEPANITERAAN KLINIK

SMF/BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS NUSA CENDANA
RSUD PROF. DR. W. Z. JOHANNES
KUPANG
2016

LAPORAN KASUS
 RAWAT JALAN

HIPOTIROID KONGENITAL

Cindy Advenia Siar

SMF ILMU KESEHATAN ANAK

RSUD Prof. Dr. W. Z. Johannes Kupang

Fakultas Kedokteran Universitas Nusa Cendana Kupang

Dr. Samuel W. Nalley, Sp.A dan Dr. Woro Indri Padmosiwi, SpA

PENDAHULUAN
Penyakit hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyakit yang paling
sering terjadi pada anak, yaitu 1 dari 3000 kelahiran hidup. Hipotiroid kongenital
adalah kurangnya produksi hormon tiroid pada bayi baru lahir. Hal ini dapat
terjadi karena cacat anatomis kelenjar tiroid, kesalahan metabolisme tiroid, atau
kekurangan iodium.1
Hipotiroid kongenital dapat diakibatkan oleh kekurangan produksi hormon
tiroid atau defek pada reseptornyayang akan nampak sejak lahir. Apabila gejala
muncul setelah periode fungsi tiroid terlihat normal, maka kelainan tersebut
merupakan kelainan yang didapat.1
Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental.
Hipotiroid kongenital yang tidak diobati sejak dini dapat mengakibatkan retardasi
mental yang berat. Hormon tiroid sudh diproduksi dan diperluka oleh janin sejak
usia kehamilan 12 minggu, me pengaruhi metabolisme sel diseluruh tubuh
sehingga penting pada pertumbuhan dan perkembangan.2
Gejala hipotiroid pada bayi baru lahir biasanya tidak terlalu jelas, oleh
sebab itu sangat diperlukan skrining hipotiroid pada neonatus. Prgram skrining
memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang lebih
baik, terutama dalam perkembangan sistem neurologis.2
 Hipotiroid bisa terjadi pada bayi yang baru lahir dan sekitar 80 hingga
90% kasus hipotiroid terjadi pada bayi berusia di bawah 3 bulan. Sisanya terjadi
pada anak, remaja, dan orang dewasa. Hipotiroid cenderung menurun dalam
keluarga dan anak perempuan dua kali lebih berisiko dibanding anak laki-laki.2
Pengobatan secara dini dengan hormon tiroid dapat mencegah terjadinya
morbiditas fisik maun mental. Pemantauan tetap diperlukan untuk mendapatkan
hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal.2
Hipotiroid kongenital yang terlambat diketahui dan diobati dapat
menyebabkan retardasi mental dan akan berdampak pada kualitas sumber daya
manusia.2

Fisiologi Pembentukan Hormon Tiroid

Secara mikroskopis, kelenjar tiroid tersusun atas folikel tiroid, yang
dindingnya terdiri atas sel-sel folikular.Sel folikular berperan dalam menghasilkan
hormon tiroksin/tetraiodotironin (T4) dan triiodotironin (T3) yang disebut sebagai
hormon tiroid.Di antara folikel terdapat sel C atau sel parafolikular yang berperan
menghasilkan hormon kalsitonin, yang membantu meregulasi homeostasis
kalsium. Sintesis dan sekresi hormon tiroid terdiri atas proses kompleks. Sel-sel
folikular mengambil ion iodida di darah dan mensintesis tiroglobulin. Kemudian
ion iodida akan dioksidasi menjadi iodine.3
Iodine akan bereaksi dengan tirosin membentuk monoiodotirosin (MIT),
dan iodinisasi kedua akan menghasilkan diiodotirosin (DIT). Setelah itu, akan
terjadi penggabungan antara MIT dan DIT membentuk triiodotirosin (T3), dan
penggabungan DIT dan DIT membentuk tetraiodotirosin (T4). Kemudian T3 dan
T4 akan disekresikan ke dalam darah, dan ia akan berikatan dengan protein
transpor yang dikenal dengan thyroxine-binding globulin (TBG). Thyrotropin-
Releasing Hormone (TRH) merupakan suatu tripeptida, piroglutamil-histidil-
prolineamida, disintesis oleh neuron dalam nuklei supraoptik dan supraventrikuler
dari hipotalamus.3
Hormon ini disimpan di eminensia mediana dari hipotalamus dan
kemudian diangkut melalui sistem venosa portal hipofisis ke batang hipofisis ke
kelenjar hipofisis anterior, di mana ia mengendalikan sintesis dan pelepasan dari
TSH. TRH juga berfungsi sebagai suatu neurotransmiter.TRH dimetabolisme
dengan cepat, dengan waktu paruh hormon yang diberikan secara intravena sekitar
5 menit.Kadar TRH plasma pada orang normal sangat rendah, berentang dari 25
hingga 100 Pg/mL.
Thyroid-Stimulating Hormone (TSH) adalah regulator utama fungsi tiroid,
suatu hormon glikoprotein yang disekresikan oleh hipofisis.TSH menstimulasi
fungsi dan pertumbuhan kelenjar tiroid dengan berikatan pada reseptor spesifik
yang berlokasi di basal membran plasma.TSH juga menstimulasi proliferasi dan
pertumbuhan sel folikular.Sekresi TSH dipengaruhi oleh umpan balik positif
TSH-releasing hormone (TRH) dan umpan balik negatif hormon tiroid.TSH
mempunyai banyak aksi pada sel tiroid.Sebagian besar dari aksinya diperantarai
melalui sistem G protein-adenilil siklase-cAMP, tetapi aktivasi dari sistem
fosfatidilinositol (PIP2) dengan peningkatan dari kalsium intraselular dapat juga
terlibat.4
Aksi utama dari TSH antara lain : mempengaruhi perubahan morfologi sel
tiroid;pertumbuhan sel;metabolisme Iodin; peningkatan mRNA untuk tiroglobulin
dan peroksidase tiroidal dengan suatu peningkatan pemasukan I ke dalam MIT,
DIT, T3 dan T4; peningkatan aktivitas lisosomal, dengan peningkatan sekresi T4
dan T3 dari kelenjar; serta stimulasi dari ambilan glukosa, konsumsi oksigen,
produksi CO2, dan suatu peningkatan dari oksidase glukosa via lintasan
heksosemonofosfat dan siklus Krebs
Patogenesis
Kelenjar tiroid mulai berkembang pada umur 24 hari gestasi sebagai suatu
divertikulum, yaitu suatu pertumbuhan dari endoderm pada bucopharyngeal
cavity. Kelenjar tiroid yang berkembang turun pada leher anterior, pada brachial
pouches ke-4 dan mencapai posisi orang dewasa setinggi C5-7 pada minggu ke-7
gestasi. Proses migrasi dari faring posterior ke leher anterior ini dapat terhenti
yang mengakibatkan timbulnya kelenjar tiroid ektopik. Pada umur gestasi 10-11
minggu.Kelenjar tiroid fetal sudah mampu menghasilkan hormon tiroid, namun
kadarnya masih sedikit.5

Saat gestasi 18-20 minggu, kadar T4 (tiroksin) dalam sirkulasi fetus sudah
mencapai kadar normal, pada masa ini aksis pituitari-tiroid fetal secara fungsional
sudah bebas dari pengaruh aksis pituitari-tiroid maternal. Produksi T3
(triiodotironin) tergantung dari maturasi enzim deiodinase hepar, yaitu sekitar
umur 30 minggu gestasi. Kelenjar tiroid memerlukan tirosin dan iodium untuk
membuat T4 dan T3, iodium masuk ke dalam sel folikel kelenjar tiroid dengan
cara transport aktif. Di dalam sel, iodium akan dioksidasi oleh enzim tiroid
peroksidase menjadi iodida. Kemudian terjadi organifikasi, yaitu iodida akan
berikatan dengan molekul tirosin sehingga terbentuk monoiodotirosin (MIT) dan
diiodotirosin (DIT). Kemudian terjadi proses coupling. Dua molekul DIT akan
membentuk tetraiodotironin=tiroksin (T4) dan satu molekul MIT dengan satu
molekul DIT akan membentuk triiodotironin (T3).

Tiroglobulin dengan T3 dan T4 berikatan dan disimpan dalam lumen

folikel. TSH akan mengaktifkan enzim-enzim yang dibutuhkan untuk melepaskan
ikatan T3 dan T4 dari tiroglobulin. T4 merupakan hormon utama yang diproduksi
dan dilepaskan oleh kelenjar tiroid dan hanya 10-40% dari T3 dalam sirkulasi
yang dilepaskan oleh kelenjar tiroid, sedangkan sisanya dihasilkan dari proses
monodeiodonisasi dari T4 di kelenjar perifer. T3 merupakan mediator utama yang
mempunyai efek biologis dari kelenjar tiroid dengan mengadakan interaksi
dengan receptor nuclear specific.Bila terjadi abnormalitas dari reseptor tersebut
mengakibatkan terjadinya hormon tiroid resisten. Pemeriksaan T3 dilakukan
apabila dicurigai adanya resisten hormon tiroid yaitu ditemukannya gejala klinis
hipotiroid namun kadar T4 dan TSH normal, serta dibuktikan tidak adanya
kelainan kadar T3.

Pengaruh kadar hormon tiroid ibu terhadap fetus sangat minimal, tapi
penyakit tiroid ibu dapat mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid fetus atau neonatus.
Hormon T4 dapat melewati plasenta secara bebas, sedangkan hormon-hormon
tiroid lain tidak. Autoantibodi IgG pada ibu penderita tiroiditis autoimun dapat
melewati plasenta dan akan menghambat fungsi kelenjar tiroid fetus. Tiamin yang
dipakai untuk terapi hipotiroid dapat memblok sintesis hormon tiroid fetal, tapi
kebanyakan hal ini bersifat transien. Iodium radioaktif yang dipakai ibu hamil
akan merusak kelenjar tiroid fetus secara permanen.

Obat-obat lain yang mempengaruhi kelenjar tiroid antara lain litium,

estrogen, testosteron, salisilat, dan antikonvulsan (karbamazepin, fenobarbital,
difenilhidantoin, fenitoin). Hormon tiroid memberikan efek yang luas pada
pertumbuhan, perkembangan dan metabolisme. Hormon tiroid diperlukan untuk
pertumbuhan otak dan proses mielinisasi dari sistem konektivitas jaringan saraf.
Periode kritis terbesar untuk perkembangan otak akan dipengaruhi hipotiroid,
yaitu pada beberapa minggu atau bulan setelah lahir.

Hubungan hipertiroid ibu dengan janin

Selain itu terdapat hubungan antara pengaruhnya hipertiroid pada ibu dan
penyebabnya pada janin. TSH tidak dapat melewati plasenta, sehingga baik TSH
ibu maupun TSH janin tidak saling mempengaruhi. Hormon tiroid baik T3
maupun T4 hanya dalam jumlah sedikit yang dapat melewati plasenta. TSI
(Thyroid Stimulating Imunoglobulin) dan TSAb (Thyroid Stimulating Antibodi)
dapat mudah melewati palsenta.

Hipertiroid janin dapat terjadi karena trasnfer TSI melalui plaasenta

terutama bila ibu hamil hipertiroid mendapat pengobatan antitiroid. Hipertiroid
pada janin dapat pula terjadi pada ibu hamil yang mengalami pengobatan hormon
tiroid setelah mengalami operaso tiroidektomi, sedangkan didalam serumnya
kadar TSI masih tinggi. Diagnosis ditegakkan dengan adanya peningkatan TSI ibu
dan bunyi jantung janin yang tetap diatas >160x/menit. Hipertiroid pada neonatus
kadang-kadang tersembunyi sehingga susah untuk dievaluasi, dan biasanya
berlangsung selama 2-3 bulan. Gambaran klinis pada bayi yang dapat muncul
ialah hepatosplenomegali, ikterus, dan trombositopenia.

Hubungan penggunaan PTU terhadap janin

Penggunaan obat-obat anti tiroid selama kehamilan daat menimbulkan

struma dan hipotiroid pada janin, karena dapat melewati sawar plasenta dan
memblokir faal tiroid janin. Penurunan kadar hormon tiroid janin akan
mempengaruhi sekresi TSH dan menyebabkan pembesaran kelenjar tiroid.
Frekuensi struma pada neonatus akibat penggunaan pengobatan anti tiroid pada
wanita hamil terdapat 1 kasus neonatus yang mengalami struma dan hipotiroid.

Skrining Hipotiroid kongenital

Karena pada dasarnya orientasi skrining hipotiroid kongenital (HK) adalah untuk
mendeteksi hipotiroid primer (permanen maupun transien) dan sesuai dengan
rekomendasi American Thyroid Association, pemeriksaan primer TSH merupakan uji
fungsi tiroid yang paling sensitive. Peningkatan kadar TSH sebagai marka hormonal
cukup akurat digunakan untuk menapis hipotiroid kongenital (HK) primer.6

Nilai potong (cut-off) adalah 20 µ|U/ml (WHO) untuk dugaan hipotiroid

(presumptive classification). Khusus untuk Negara yang masih mengahadapi masalah
gangguan akibat kekurangan Iodium (GAKI) seperti Indonesia, International Council for
Control of Iodine Deficiency Disorders (ICCIDD) menyatakan bahwa pemeriksaan
primer TSH untuk skrining hipotiroid kongenital akibat kekurangan iodium pada ibu
hamil, merupakan indicator yang sensitive dalam menentukan derajat kekurangan iodium.
Kementrian kesehatan merekomendasikan laboratorium dengan pemeriksaan primer TSH
dan pemeriksaan konfirmasi TSH + FT4/T4.(1,2) Prosedur skrining sampel darah dapat
berupa darah kapiler dari tusukan tumit bayi (heel prick); dari permukaan lateral atau
medial dari tumit bayi. Sebaiknya darah diambil ketika bayi berumur 48-72 jam. Darah
yang diambil 24 jam pertama setelah lahir kadar TSH masih tinggi sehingga bisa
menyebabkan postif palsu (false positive)
 LAPORAN KASUS

Identitas Pasien
Nama : An. R.M
Tanggal lahir : 2 Juli 2013
Umur : 3 tahun 1 bulan
No. RM : 0-41-06-35
Agama : Kristen Protestan
Alamat : kayu putih
Tanggal Periksa : 27 Agustus 2016

Anamnesis
1. Keluhan utama : Kontrol penyakit hipotiroid
2. Riwayat Penyakit Sekarang: Pasien terdiagnosa hipotiroid kongenital
pada bulan maret 2015. Saat itu pasien dia dengan keluhan lidah yang tampak
besar sehingga sulit untuk makan serta aktivitas anak berbeda dengan anak
seumuran lainnya dan susah BAB. Keluhan ini baru disadari pada saat anak
berusia 1 tahun 8 bulan. Lidah yang membesar sebenanya sudah terlihat sejak
masih bayi, namun ibu pasien tidak mengira bahwa hal tersebut merupakan
suatu kelainan. Lidah yang terlihat membesar tersebut membuat pasien sulit
 untuk minum ASI, apapun yang dimakan dan diminum pasien selalu susah
untuk masuk dan selalu keluar. Selain itu pasien juga sulit untuk BAB. Pasien
BAB 1 minggu 1 kali. wajah pasien juga tampak seperti membengkak
(sembab) yang sudah terjadi sejak pasien masih bayi. Saat pasien basih bayi,
ibu pasien mengeluhkan mata pasien yang berwarna kuning sampai pasien
berusia 1-2minggu. Ibu pasien juga mengeluh adanya perbedaan aktivitas pada
anaknya dibandingkan dengan anak lain yang seumuran. Pada saat anak masih
berusia 1 tahun 8 bulan, pasien hanya bisa mengamati tangannya, tersenyum
sponta dan menatap wajah, mengikuti lewat garis tengah, kedua tangan
bersentuhan, tertawa dan bersuara, serta dapat mengangkat kepala namun
masih lemah. Pada saat pasien berusia 2 tahun pasien sudah dapat merangkak,
dan mengucapkan kata perkata mencapai 3 kata. Pada saat pasien berusia 2
tahun 5 bulan, pasien sudah dapat berdiri dengan bantuan. Dan pada bulan juli
2016 pasien sudah dapat berjalan sendiri dan sudah dapat menyebutkan kata
kakak, papa dan mama. Kondisi perkembangan pasien yang mengejar
keterlambatan usia pasien mulai membaik sejak pasien minum obat teeratur
dari dokter. Pasien juga sudah bisa makan dan minum dengan baik.
Saat ini pasien datang untuk kontrol penyakitnya yang secara rutin dilakukan
tiap bulan.
3. Riwayat Penyakit Dahulu : Pasien pernah masuk Rumah Sakit 1 kali pada
tahun 2015 karena pasien selalu muntah ketika pasien makan yang
dikarenakan lidah yang membesar, dan oleh dokter didiagnosa hipotiroid
kongenital.
4. Riwayat Penyakit Keluarga: Tidak ada keluarga pasien yang mengalami
keluhan yang sama seperti pasien saat masih kecil.
5. Riwayat Pengobatan:
 Levothyroxin 1 x 50 mcg
6. Riwayat Kehamilan
- Ibu pasien ANC teratur di Puskesmas
- Pada usia kehamilan bulan ke-3 pasien sempat perdarahan dan didiagnosa
abortus iminens.
 - Riwayat demam, hipertensi, diabetes selama hamil disangkal
- Riwayat minum obat-obatan selama hamil yaitu obat penambah darah
namun pasien lupa nama obat tersebut
7. Riwayat Persalinan
Pasien merupakan anak ke-2 dari 2 bersaudara, lahir secara pervaginam di
RSU Yohanes dibantu oleh dokter Sp.OG, spontan menangis dan berat badan
lahir 3300 gram. Dan usia gestasi 43 minggu.
8. Riwayat Pemberian Makanan
- 0 – 5 bulan : ASI
- 5 – 7 bulan : ASI + susu formula
- 7 bulan – 2 tahun : ASI + susu formula + nasi lunak
- 2 tahun – sekarang : makanan keluarga
9. Riwayat Imunisasi : Ibu pasien mengaku kalau pasien telah mendapatkan
imunisasi dasar lengkap sampai bulan ke-9 saja karena kondisi pasien yang
masih belum stabil.

Pemeriksaan Fisik (27/08/2016)

Vital Sign
Keadaan Umum : Sakit ringan- sedang
Kesadaran : Compos Mentis
Tekanan darah : 90/50 mmHg
Nadi : 96 kali/menit
Frekuensi Pernafasan: : 22 kali/menit
Temperatur : 36,8° C
Pemeriksaan Fisik/
Kepala : Normocephali, wajah datar namun sudah dapat berekspresi,
fontanella tampak lebar
Mata : Konjungtiva palpebra inferior pucat (-/-), sklera ikterik (-/-)
Telinga : Normotia, serumen (-)
Hidung : rhinore (-), sekret (-)
Mulut : Mukosa bibir lembab (+), sianosis sentral (-), caries dentis (-
), leukoplakia (-), faring hiperemis (-). Mikroglosus (-)
Leher : retraksi suprasternal (-), pembesaran KGB (-), pembesaran
thyroid (-). Peningkatan tekanan vena jugularis (-)
Thoraks :
Pulmo : I : Pengembangan simetris, retraksi (-/-), jejas (-).
P : Nyeri tekan (-), taktil vremitus simetris,
P : sonor (+/+)
A : vesikuler (+/+), rhonki (-/-), wheezing (-/-)
Cor : I : pulsasi ictus kordis (+) ICS 5 linea axilaris anterior
sinistra
P : ictus cordis di ICS 5 linea axilaris anterior sinistra, Thrill
(+)
P :Batas jantung kanan di ICS 4 parasternal dekstra
Batas jantung kiri di ICS 5 pada linea axilaris anterior
sinistra
A :, bising sistolik (+) di area katup mitral, bising derajat 3 –
4, punctum maksimum di apeks jantung

Abdomen : I : Datar, jejas (-), distensi (-)

A : BU (+) usus kesan normal.
P : Timpani, shifting dullness (-)
P : Supel, nyeri tekan (-), organomegali (-)
Ekstremitas : Akral hangat, CRT <3”, udem (-)

Status Gizi
BB : 11 kg
TB : 81 cm
BB/TB : median s/d 1 sd
Intrepretasi : gizi baik
Pemeriksaan Penunjang
(20-05-2016)
Hasil Satuan Nilai rujukan Ket
Hemoglobin 11,9 g.dL 12-16 L
Eritrosit 5,01 10^6/uL
Hematrokrit 37,2 % 35-45
MCV 74,3 Fl 75-91 L
MCH 23,8 Pg 25-33 L
Leukosit 12,58 10^3/uL 5-11 H
Eosinofil 5,9 % 0-4 H
Basofil 0,4 % 0-1
Neutrofil 24,8 % 32-52 L
Limfosit 62,2 % 30-60 H
Monosit 6,7 % 2-8
Trombosit 619 10^3/ul 150-400 H
Laju endap 100 Mm/jam 0-10 H
darah
T3 1,690 Nmol/L 0,92-2,33
T4 93,07 Nmol/L 60-120
TSH 49,40 uUI/mL Euthyroid : 0,92-2,33
Hyperthyroid : <0,15
Hypothyroid : >7

Diagnosa
Hipotiroid Kongenital

Tatalaksana
- Levothyroxin 1 x 50 mcg
- B Comp 1 x 1
Prognosis
Quo ad vitam : Dubia ad Bonam
Quo ad functionam : Dubia ad Bonam
Quo ad Sanactionam : Dubia ad Bonam

KIE

1. Menginformasikan kepada keluarga untuk mengobservasi aktivitas

anak tiap harinya.
2. Menginformasikan keluarga bahwa kualitas hidup dari anak tidak akan
sebaik anak normalnya.
3. Dibutuhkan pengobatan jangka panjang sehigga butuh peran serta
orangtua.

DISKUSI
Berdasarkan catatan medik dan hasil followup pasien didiagnosa dengan
hipotiroid kongenital. Pada anamnesis didapatkan pasien berusia 3 tahun 1 bulan
datang dengan keluhan kontrol penyakit hipotiroid. Pasien memiliki keluhan lidah
yang tampak membesar sejak lahir, sehingga apapun yang dimakan pasien selalu
dimuntahkan. Selain itu pasien juga dikeluhkan terdapat mata yang tampak kuning
sejak pasien lahir dan bertahan sampai 1-2 minggu. Pasien juga mengalami susah
dalam BAB dengan frekuensi BAB 1 minggu 1 kali
Hipotiroid kongenital adalah suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat
pada bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang
dapat disebabkan oleh kelaian anatomi kelenjar tiroid, kelaian genetik, kesalahan
biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan2.
Tabel 1. Gejala Hipotiroid Kongenital 6

Sistem organ Manifestasi Klinis

Kulit dan jaringan ikat Kulit dingin, kering dan pucat, rambut kasar,
kering dan rapuh, kuku tebal, lambat
tumbuh.
 Miksedema, carotenemia, Puffy face,
makroglosi, erupsi gigi lambat, hipoplasia
enamel.

Kardiovaskuler Bradikardi, efusi perikardial, kardiomegali,

tekanan darah rendah.

Neuromuskuler Lamban (mental dan fisik), gangguan

neurologis dan fisik, refleks tendon lambat,
hipotonia, hernia umbilikalis, retardasi ental,
disfungsi serebelum (pada bayi), tuli.

Pernafasan Efusi pleura, sindrom sleep apnoe (obstruksi

saluran nafas karena lidah besar, hipotoni
otot faring), sindrom distress nafas.

Ginjal dan metabolisme elektrolit Retensi air, edema, hiponatremia,

Metabolisme karbohidrat, hipokalsemia

lemak dan protein Gemuk, intoleransi terhadap dingin, absorbsi

glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis
proteolipid dan protein pada susunan saraf
bayi menurun.

Saluran cerna dan hepar Obstpasi (menurunnya gerakan usus),

ikterus berkepanjangan (fungsi konjugasi
hepar menurun)

Hematopoetik Anemia karena menurunnya eritropoesis,

kemampuan absorbsi zat besi rendah.

Skelet/somatik Produksi GH dan IGF 1 menurun,

menyebabkan hambatan pertumbuhan, pusat
 osifikasi sekunder terhambat, maturitas dan
aktifitas sel-sel tulang menurun.

Reproduksi Pubertas terlambat, pubertas precoks,

gangguan haid.

Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab,
herniaumbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas.
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi
tidak adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital.

pasien juga memiliki perbedaan aktivitas dan perbedaan perkembangan

dari anak seumuran dengan pasien. Saat pasien berusia 1 tahun 8 bulan pasien
hanya dapat mengamati tangannya, tersenyum spontan, tertawa, bersuara dan
mengangkat kepala.pada usia 2 tahun pasien merangkak, mengucapkan kata
perkata. Pada usia 2tahun 5 bulan pasien sudah dapat berdiri dengan bantuan.
Sedangka pada usia 3 tahun, pasien sudah dapat berjalan sendiri dan menyebutkan
mama dan papa. Pada dasarnya anak dengan usia 1 tahun 8 bulan sudah dapat
bermain bola dengan pemeriksa, menaruh kubus dicangkir, berbicara 3 kata, dan
berjalan dengan baik. 2 tahun 5 bulan sudah dapat mecuci tangan sendiri, meniru
garis vertikal, memberi nama 4gambar, dan melempar bola tangan keatas.

Pada pemeriksaan hipotiroid kongenital ditemukan nilai TSH meningkat,

dan T3 serta T4 menurun. Kadar T4 serum rendah, kadar T3 serum dapat normal
dan tidak bermanfaat pada diagnosis. Jika defeknya terutama pada tiroid, kadar
TSH meningkat, sering diatas 100µU/mL. Kadar prolaktin serum meningkat,
berkorelasi dengan kadar TSH serum. Kadar Tg serum biasanya rendah pada bayi
dengan disgenesis tiroid atau defek sintesis atau sekresi Tg. Kadar Tg yang tidak
dapat dideteksi biasanya menunjukkan aplasia tiroid.2

Pada kasus didapatkan pengobatan yang diberikan ialah levothyroxin 1x50mcg.

Pada umumnya dosis bervariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan
dengan respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T4. Sebagai
pedoman, dosis yang umum digunakan adalah :

0 – 6 bulan 25-50 g/hari atau 8-15 g/kg/hari

6 – 12 bulan 50-75 g/hari atau 7-10 g/kg/hari

1 – 5 tahun 50-100 g/hari atau 5-7 g/kg/hari

5 – 10 tahun 100-150 g/hari atau 3-5 g/kg/hari

>10-12 tahun 100-200 g/hari atau 2-4 g/kg/hari

Setelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar 100 g/m2/hari

Untuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan

direkomendasikan untuk diberikan dosis inisial sebesar 10-15 µg/kg/hari karena
lebih cepat dalam normalisasi kadar T4 dan TSH. Bayi-bayi dengan hipotiroidisme
berat ( kadar T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi, dan hilangnya epifise femoral
distal dan tibia proksimal pada gambaran radiologi lutut) harus dimulai dengan
dosis 15 µg/kgBB/hari.1
 KESIMPULAN

Telah dilaporkan sebuah kasus rawat jalan pasien laki-laki atas nama An. R.M
usia 3 tahun. Pasien dirawat dengan diagnosa hipotiroid kongenital. Diagnosa
ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan
penunjang. Pasien mulai pengobatan sejak pasien berusia 1 tahun 8 bulan.
Perkembangan pasien mulai membaik sejak pasien mengikuti pengobatan rutin di
dokter. Saat ini pasien sudah bisa berjalan sendiri dan sudah dapat memanggil
kata tunggal.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Batubara, Jose RL, dkk. Ganggguan Kelenjar Tiroid. Dalam : Buku Ajar
Endokrinologi Anak Edisi 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI, 2010. hal.205-
212.
2. La Franchi, Stephen. Hypothyroidism. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM,
Jenson HB, editor. Nelson textbook of pediatrics 18th ed. Philadelphia:
Saunders, 2007.hal. 2319-25.
3. Sherwood, Lauralee. Organ Endokrin Perifer. Fisiologi Manusia Dari Sel ke
Sistem (Human Physiology: From Cells to Systems). Edisi 2. Jakarta: EGC,
2001. hal 644-651.
4. Schteingart, David E. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam Price AS, Wilson
LM. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit. Edisi ke-6, Volume
2. Jakarta: EGC, 2006. hal 1225-1234.
5. Larson, Cecilia A. Congenital Hypothyroidism. Dalam: Radovick, S, MD,
MacGilivray, MH, MD, editor. Pediatric Endocrinology : A Practical Clinical
Guide. New Jersey : Humana Press Inc. 2003.hal. 275-284.
6. Van vliet, G, Polak, M. Pediatric Endocrinology Fifth Edition volume 2.
Thyroid Disorders In Infancy. New York : Informa Healthcare USA Inc.
2007.hal. 392-8.
7. Jian, Vandana, dkk. Congenital Hypothyroidism. Di akses dari
www.newbornwhocc.org pada tanggal 14 September 2016 pukul 20.05 WIB.
8. Postellon DC, Bourgeouis MJ. Anatomy of Thyroid Gland.. Di akses dari
www.emedicine.medscape.com pada tanggal 15 September 2016 pukul
22.00 WIB.
9. Cheron RG. Neonatal thyroid Function after PTU Therapy for Maternal
Grave’s disease. N Engl J Med. 1981;304:525-528