PENYAKIT GANGGUAN SIKLUS UREA

1. Hiperamonemia
Hiperamonemia adalah satu dari tiga yang dikenal mewarisi gangguan
metabolisme yang mempengaruhi pembentukan urea dalam tubuh (dua
lainnya disebut citrullinemia dan aciduria argininosuccinic). Biasanya, jalur
metabolisme pembentukan urea dilakukan langkah demi langkah oleh
serangkaian katalis organik atau enzim. Pada individu yang terlahir dengan
hiperamonemia, ada penurunan aktivitas dari dua enzim, yaitu carbamyl
fosfat sintetase dan transcarbamylase ornithine. Dalam citrullinemia, yang
cacat adalah enzim sintetase argininosuccinate. Semua ketiga gangguan
gangguan ditandai oleh peningkatan konsentrasi amonia dalam darah setelah
konsumsi protein.
Hiperamonemia (atau hyperammonaemia) adalah gangguan metabolik
yang ditandai oleh kelebihan amonia dalam darah. Ini adalah kondisi
berbahaya yang dapat menyebabkan ensefalopati dan kematian.
Hiperamonemia primer disebabkan oleh beberapa kesalahan metabolisme
bawaan yang ditandai oleh aktivitas yang dikurangi dari setiap enzim dalam
siklus urea. Hiperamonemia sekunder disebabkan oleh kesalahan bawaan
perantara metabolisme yang ditandai oleh aktivitas yang berkurang pada
enzim yang bukan dari siklus urea (misalnya asidemia propionat,
methylmalonic asidemia) atau disfungsi dari sel-sel yang membuat kontribusi
besar untuk metabolisme (misalnya kegagalan hati)

2. Argininosuksinat acidemia ( ASA)

Aciduria argininosuccinic adalah gangguan yang ditandai dengan defisiensi
atau kekurangan dari Lyase Enzim Argininosuccinate (ASL). Lyase
Argininosuccinate adalah salah satu dari enam enzim yang berperan dalam
pemecahan dan penghapusan nitrogen dari tubuh, proses yang dikenal sebagai
siklus urea. Kurangnya enzim ini menyebabkan akumulasi berlebihan dari
nitrogen, dalam bentuk amonia ( hiperamonemia), dalam darah. Bayi yang
terkena mungkin mengalami muntah, penolakan untuk makan, lesu progresif,
dan koma. Aciduria angininosuccinic diwariskan sebgai sifat resesif autosom.
Gangguan siklus urea adalah sekelompok gangguan langka yang
mempengaruhi siklus urea, serangkaian proses biokimia dimana nitrogen
diubah menjadi urea dan dikeluarkan dari tubuh melalui urin.