Sindrom Marfan merupakan penyakit genetik yang menyerang jaringan ikat. Sindrom ini
diwariskan secara autosom dominan, dengan gangguan pada gen FBN1, pada kromosom 15
sebagai penyebabnya. Kelainan inilah yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat.
Jaringan ikat pada tubuh berfungsi memberikan daya tahan jaringan, kartilago, dan elastisitas
tendon. Karena itu, jaringan ikat ditemukan pada banyak organ. Gangguan pada jaringan ikat
dapat menimbulkan gangguan pula pada berbagai organ. Mereka yang memiliki gangguan
sindrom ini biasanya memiliki tubuh yang tinggi, rentan mengalami gangguan tulang belakang
(skoliosis), dan memiliki sendi yang fleksibel.
Kelainan sifat pada protein ini menyebabkan gangguan jaringan ikat yang dijumpai pada banyak
organ. Karena itu, penderita sindrom Marfan akan mengalami berbagai masalah seperti gangguan
sistem muskuloskeletal, jantung, dan mata.
Berbagai gangguan dapat dikeluhkan oleh penderitanya –seperti gangguan mata, jantung, dan
paru. Penderita juga dapat mengeluhkan adanya gangguan penglihatan, gangguan tulang
belakang, dan bentuk dada yang tidak normal.
Pada pemeriksaan fisik dapat dijumpai beberapa kelainan fisik seperti bentuk jari yang panjang,
gangguan bentuk rongga dada seperti pectus karinatum (dinding dada condong keluar),
gangguan tulang belakang berupa skoliosis, dan gangguan katup jantung. Pemeriksaan foto
tulang belakang dan echocardiografi perlu dilakukan untuk melihat derajat kelainan yang terjadi.
Untuk menunjang diagnosis sindrom Marfan, dapat pula dilakukan pemeriksaan genetik.
Pada penderita gangguan jantung dapat diberikan berbagai pengobatan. Misalnya obat golongan
beta blocker seperti propranolol, dan obat penyekat ACE. Namun, apabila gangguan pembuluh
darah atau katup jantung sudah berat, maka tindakan pembedahan dapat dipertimbangkan.
Pada kasus gangguan tulang belakang, masalah dapat ditangani dengan pemasangan korset
khusus. Sedang pada kasus pertumbuhan tulang belakang yang parah, maka dapat
dipertimbangkan pula tindakan pembedahan.
Aktivitas seperti angkat beban, olahraga dengan kontak tubuh, berselancar, atau menyelam,
merupakan beberapa kegiatan yang sebaiknya dihindari atau dikontrol dengan ketat. Lebih baik
konsultasikan pada dokter untuk menemukan jenis olahraga yang tepat untuk dilakukan.