Sindrom Poland

Definisi
Sindrom Poland adalah kelainan genetik yang ditandai dengan otot dinding dada yang absen atau
tidak berkembang pada salah satu sisi tubuh. Kondisi ini pertama kali diidentifikasi dan
dideskripsikan pada tahun 1841 oleh dokter asal Inggris, Sir Alfred Poland. Penderita peyakit ini
umumnya memiliki kelainan pada salah satu otot besar yang berada di dinding dada, yaitu
pectoralis mayor. Otot yang mengalami kelainan ini dapat menyebabkan dada terlihat
mencekung dan tidak simetris. Kelainan pada payudara atau puting susu juga dapat terjadi.

Selain kelainan pada otot dada, pada banyak kasus, penderita Sindrom Poland juga memiliki
kelainan pada tangan sisi yang terkena. Biasanya hal ini ditunjukkan dengan jari-jari tangan
berukuran pendek (brachydactyly) dan adanya beberapa jari yang saling menempel (syndactyly).
Jika kedua kondisi ini terjadi, kelainan ini dikenal sebagai symbrachydactyly. Tingkat keparahan
penyakit ini bervariasi antara satu kasus dengan kasus lainnya. Meskipun tergolong penyakit
bawaan lahir, banyak penderita Sindrom Poland yang tidak menyadari penyakitnya hingga
menginjak usia pubertas, saat gejala yang ditimbulkannya semakin terlihat jelas. Namun, pada
sebagian besar kasus, kelainan yang terjadi tidak menimbulkan gangguan kesehatan yang
signifikan.

Sindrom Poland adalah kelainan yang jarang terjadi, dengan angka kejadian sekitar 1 dalam
20.000-100.000 kelahiran. Kelainan ini dapat terjadi pada semua ras dan jenis kelamin. Studi
epidemiologi menunjukkan bahwa sindrom Poland lebih sering terjadi pada laki-laki daripada
perempuan, meskipun tidak jelas mengapa hal ini terjadi. Kelainan ini juga lebih sering terjadi
pada populasi Eropa daripada populasi Asia atau Afrika.

Penyebab
Penyebab Sindrom Poland sampai saat ini masih belum diketahui secara pasti. Peneliti menduga
hal ini terjadi akibat adanya gangguan aliran darah selama janin berada dalam kandungan ibu.
Gangguan aliran darah ini diperkirakan terjadi pada minggu ke-6 kehamilan dan mengenai
pembuluh darah yang secara normal memperdarahi jaringan yang akan berkembang menjadi
dinding dada dan tangan. Variasi pada bagian yang mengalami kelainan dan derajat kerusakan
yang ditimbulkannya menyebabkan munculnya banyak tanda dan gejala pada penyakit ini.

Sebagian besar kasus Sindrom Poland terjadi secara sporadis, yang berarti penyakit ini muncul
tanpa menunjukkan pola persebaran khusus. Penyakit ini dapat muncul pada keluarga yang tidak
memiliki riwayat penyakit ini di dalam keturunannya. Namun, pada beberapa kasus langka,
Sindrom Poland diturunkan di dalam keluarga. Pewarisannya diduga bersifat dominan
autosomal, dimana untuk menurunkan penyakit ini seseorang hanya memerlukan satu mutasi
genetik dari salah satu orang tuanya. Meskipun begitu, gen yang menyebabkan penyakit ini
belum diketahui dengan pasti.
Faktor Risiko
Beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya sindrom Poland antara
lain:
- Riwayat keluarga. Pada beberapa kasus langka, Sindrom Poland diturunkan dengan pola
dominan autosomal di keluarga.
- Penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan. Terdapat hubungan antara
penggunaan misoprostol selama kehamilan dengan kejadian Sindrom Poland.
- Merokok. Penelitian menunjukkan adanya keterkaitan antara merokok dan penggunaan
kokain selama kehamilan dengan terjadinya Sindrom Poland.

Pada banyak kasus, Sindrom Poland terjadi secara spontan tanpa faktor risiko yang jelas.

Gejala
Gejala dan tanda Sindrom Poland dapat diketahui sejak lahir atau baru terlihat saat masa kanak-
kanak atau pubertas. Kelainan bagian tubuh yang terjadi bervariasi dari satu kasus dengan kasus
lainnya. Beberapa gejala dan tanda yang mungkin muncul pada Sindrom Poland antara lain:
- Dada yang terlihat tidak seimbang atau mencekung
- Jari yang lebih pendek pada salah satu sisi tangan. Hal ini selalu ditemukan pada sisi
yang sama dimana kelainan pada dinding dada terjadi
- Jari-jari tangan yang saling menyatu
- Puting susu yang hilang atau tidak berkembang dengan sempurna di satu sisi
- Payudara yang tidak berkembang secara normal pada wanita
- Kelainan pada tulang iga dan/atau tulang dada
- Tulang belikat yang terlihat lebih tinggi
- Tidak adanya bulu ketiak pada sisi yang terkena
- Lengan yang lebih pendek pada satu sisi

Secara umum, penyakit ini dikenali oleh hilangnya atau tidak berkembangnya otot dada dan jari
yang berukuran pendek dan saling menempel (symbrachydactyly) pada salah satu bagian tubuh.
Sisi yang mengalami kelainan terjadi lebih banyak pada sisi kanan dibanding kiri. Pada beberapa
kasus langka, dapat terjadi kelainan pada kedua sisi tubuh, namun terdapat perbedaan pendapat
terkait diagnosis keadaan ini, apakah sebagai Sindrom Poland atau keadaan lain.

Diagnosis
Pada beberapa kasus, penegakan diagnosis Sindrom Poland dapat dilakukan saat bayi lahir atau
baru didiagnosa saat penderita berada di usia kanak-kanak atau pubertas. Kasus yang berat
cenderung dapat didiagnosis saat bayi lahir. Pada kasus yang ringan, kelainan pada tangan
mungkin tidak terjadi. Pada kondisi ini, penderita Sindrom Poland mungkin baru datang ke
dokter saat memasuki usia pubertas karena alasan kosmetik, ketika kelainan pada dada semakin
jelas terlihat.
Diagnosis Sindrom Poland umumnya ditegakkan secara klinis, yaitu berdasarkan tanda dan
gejala yang ditunjukkan penderitanya. Dokter akan melakukan konsultasi dengan keluarga
pasien untuk mengetahui tanda dan gejala yang ditunjukkan pasien serta riwayat penyakit ini di
keluarga. Dokter selanjutnya akan melakukan pemeriksaan fisik untuk menilai kelainan-kelainan
yang terjadi. Kelainan pada dada dapat dinilai dari pemeriksaan secara visual dan perabaan
dinding dada bagian depan. Dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan jantung dan paru
untuk menilai kelainan yang mungkin terjadi pada kedua organ ini. Selain itu, dokter juga akan
memeriksa tangan dan kaki untuk menilai kelainan-kelainan yang mungkin ditemukan pada
penderita Sindrom Poland.
Selanjutnya, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosis
penyakit ini. Pemeriksaan radiologi seperti sinar-X, CT-scan dan MRI mungkin dilakukan untuk
membantu dokter menegakkan diagnosis Sindrom Poland. Pemeriksaan sinar-X dilakukan untuk
mengidentifikasi tulang-tulang yang mengalami kelainan, seperti tangan, iga, tulang belikat dan
lengan bawah. Pemeriksaan CT-scan dan MRI berguna dalam mendeteksi otot dinding dada
yang abnormal.

Tatalaksana
Operasi rekonstruksi merupakan pilihan terapi yang paling banyak digunakan untuk menangani
Sindrom Poland. Dalam prosedur ini, otot-otot dada yang ada digunakan untuk memperbaiki
dada yang mengalami kelainan. Otot-otot dari bagian lain di tubuh juga dapat digunakan jika
dibutuhkan. Operasi umumnya dilakukan karena alasan kosmetik, namun pada beberapa kasus,
operasi dinding dada diperlukan untuk mengatasi gangguan pernapasan yang terjadi akibat
adanya kelainan pada tulang dada atau iga.
Operasi plastik menggunakan botox dan implan payudara dapat dilakukan untuk mengubah
penampilan penderita Sindrom Poland. Hal ini dilakukan terutama untuk meningkatkan kondisi
emosional penderita yang berusia remaja. Selain itu, operasi juga mungkin dilakukan untuk
mengoreksi berbagai kelainan pada tulang di sisi yang terkena, seperti jari-jari dan tangan.
Operasi untuk mengoreksi keadaan jari-jari yang menyatu (syndactyly) biasanya dilakukan pada
usia 1-2 tahun.
Penanganan yang diberikan pada pasien dengan Sindrom Poland bersifat spesifik, bergantung
pada gejala yang dirasakan oleh penderitanya. Jika Anda memiliki penyakit ini, lakukan
konsultasi mendalam dengan dokter bedah untuk menentukan pilihan terapi terbaik bagi Anda.

Pencegahan
Sampai saat ini, penyebab pasti Sindrom Poland tidak diketahui. Namun, terdapat beberapa hal
yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko terjadinya penyakit ini dan kelainan bawaan
lainnya, seperti:
1. Menjaga kesehatan ibu selama kehamilan. Menjaga kesehatan ibu selama kehamilan,
termasuk mempertahankan berat badan yang sehat serta mengonsumsi vitamin dan
suplemen, dapat membantu mengurangi risiko kelainan bawaan.
2. Melakukan pemeriksaan antenatal care (ANC) secara rutin. Pemeriksaan ultrasonografi
(USG) selama kehamilan dapat membantu dokter mengidentifikasi kelainan bawaan
secara dini dan memastikan diberikannya tatalaksana yang tepat.
3. Hindari paparan terhadap zat-zat berbahaya. Hindari paparan terhadap bahan-bahan
berbahaya, seperti asap rokok, logam berat, dan bahan kimia lainnya, untuk mengurangi
risiko kelainan bawaan.

Kapan Harus ke dokter?

Segera kunjungi dokter jika Anda mendapati adanya kelainan-kelainan yang berhubungan
dengan Sindrom Poland pada bayi atau anak Anda, seperti dada yang tidak simetris dan jari
tangan berukuran pendek yang saling menempel.
Referensi
Poland Syndrome. 2022. Medline Plus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-
syndrome/#references
Poland Syndrome in Children. 2022. Statpearl.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560788/
Poland Syndrome . 2022. Statpearl. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532259/
Poland Syndrome.2022. Medscape. https://emedicine.medscape.com/article/1273664-
overview#a1
Poland Syndrome.2022. Orthobullets
https://www.orthobullets.com/hand/6077/poland-syndrome