Craniosynostosis

Definisi
Craniosynostosis adalah cacat lahir di mana tulang tengkorak bayi bergabung
terlalu dini dan menyebabkan bentuk tengkorak menjadi abnormal. Hal ini terjadi
sebelum otak bayi terbentuk sempurna. Tulang tengkorak manusia sejatinya
terdiri atas beberapa tulang yang terpisah. Ruang di antara tulang-tulang ini diisi
suatu struktur penghubung yang disebut sutura. Pada bayi sutura bersifat lentur,
sehingga tengkorak dapat tumbuh membesar seiring perkembangan otak bayi.
Saat bayi menginjak usia sekitar dua tahun, tulang tengkorak bayi mulai
menyatu/menutup karena sutura berubah menjadi tulang. Pada bayi dengan
craniosynostosis, satu atau lebih sutura menutup terlalu cepat. Hal ini dapat
membatasi atau memperlambat pertumbuhan otak bayi. Pada kasus yang berat, hal
ini dapat menyebabkan berbagai kelainan saraf pada bayi.
Kelainan ini terjadi pada 1 bayi per 2000-2500 kelahiran. Angka kejadian
penyakit ini semakin bertambah seiring waktu. Sekitar 75% kasus
craniosynostosis disebabkan oleh sebab yang tidak diketahui (non-sindromik),
diduga akibat kombinasi antara kelainan gen dan pengaruh lingkungan. Sisanya,
sekitar 25% kasus disebabkan oleh kelainan akibat sindrom genetik, seperti
sindrom Apert atau Pfeiffer yang diturunkan secara genetik.

Penyebab
Penyebab pasti craniosynostosis pada bayi tidak diketahui. Pada beberapa kasus,
kondisi ini terjadi karena terjadinya perubahan gen. Gen yang berubah dapat
terjadi akibat kelainan pada satu gen, sehingga terjadi gangguan genetik. Namun,
pada banyak kasus, craniosynostosis terjadi akibat kombinasi gen dan faktor-
faktor lainnya, seperti ibu yang merokok dan paparan zat-zat tertentu selama
kehamilan. Pada sebagian kecil kasus, craniosynostosis disebabkan oleh sindrom
genetik, seperti sindrom Apert, Crouzon dan Pfeiffer.
Faktor Risiko
Beberapa penelitian terbaru dari Centers for Disease Control and Prevention ci
(CDC) di Amerika Serikat menunjukkan terdapat beberapa faktor yang dapat
meningkatkan kemungkinan terjadinya craniosynostosis pada bayi, seperti:
- Penyakit tiroid pada ibu
- Obat-obatan tertentu. Ibu yang menggunakan obat kesuburan seperti
clomiphene citrate sebelum atau di awal kehamilan lebih mungkin
melahirkan bayi dengan kondisi craniosynostosis dibandingkan dengan
yang tidak menggunakan.

Gejala
Gejala utama yang ditunjukkan penyakit ini adalah bentuk tengkorak yang tidak
biasa atau abnormal. Tanda dan gejala yang muncul bergantung pada seberapa
banyak sutura yang bergabung terlalu dini dan periode perkembangan otak saat
penutupan sutura terjadi. Beberapa tanda dan gejala yang dapat terjadi adalah
sebagai berikut:
- Bentuk tengkorak yang “aneh” atau abnormal. Bentuk yang abnormal ini
dipengaruhi oleh struktur sutura mana yang mengalami penutupan dini.
- Terabanya garis yang menonjol sepanjang permukaan tengkorak bayi,
menunjukkan adanya sutura yang sudah tertutup dan menjadi tulang.
- Tidak terabanya ubun-ubun (dalam dunia medis disebut fontanel), yaitu
bagian lunak pada kepala bayi dimana sutura-sutura tengkorak bertemu.
Pada bayi, terdapat beberapa fontanel. Fontanel anterior berada tepat di
belakang dahi bayi. Fontanel posterior terdapat di bagian belakang kepala
bayi dan merupakan fontanel terbesar. Pada kedua sisi kepala bayi juga
dapat ditemukan dua fontanel yang lebih kecil.
- Wajah bayi terlihat tidak simetris

Diagnosis
Dokter dapat menegakkan diagnosis craniosynostis secara klinis, yaitu
berdasarkan tanda dan gejala yang ditimbulkannya. Melalui pemeriksaan fisik,
dokter akan melakukan perabaan pada kepala bayi untuk mengidentifikasi apakah
terdapat garis yang menonjol di sepanjang tengkorak bayi dan memeriksa ubun-
ubun bayi. Selain itu dokter juga akan mengukur kepala bayi untuk mengetahui
apakah ukuran kepala bayi sesuai dengan usianya. Jika ukuran kepala bayi tidak
sesuai, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan lanjutan seperti x-ray atau
CT-Scan untuk mengonfirmasi diagnosis craniosynostosis. Dokter Anda juga
dapat merujuk bayi ke dokter bedah saraf atau bedah plastik untuk meminta
pendapat mengenai kasus ini.
Kondisi craniosynostosis diklasifikasikan berdasarkan sutura mana yang
mengalami kelainan, yaitu sebagai berikut:
- Sagittal craniosynostosis. Pada tipe ini, sutura yang mengalami kelainan
berada pada sepanjang bagian atas kepala bayi. Hal ini menyebabkan
kepala bayi menjadi panjang dan sempit. Tipe ini merupakan jenis
craniosynostosis yang paling banyak terjadi.
- Coronal craniosynostosis. Kondisi ini mengenai sutura koronal, yaitu
sutura yang berjalan di antara telinga pada bagian atas kepala bayi. Pada
kondisi ini dahi bayi dan kepala bayi secara keseluruhan dapat terlihat
melebar.
- Lambdoid craniosynostosis. Pada kondisi ini, sutura yang mengalami
kelainan berada pada bagian belakang kepala bayi. Bayi dengan kondisi
inis seringkali menunjukkan bentuk bagian belakang kepala yang pipih.
- Metopic craniosynostosis. Sutura yang terkena pada kondisi ini berjalan
dari puncak hidung secara tegak lurus ke bagian dahi bayi. Tipe kelainan
ini menunjukkan kepala bayi yang menyerupai bentuk segitiga.

Tatalaksana
Craniosynostosis ditangani berdasarkan keparahan dan gejala yang terjadi pada
bayi. Hal ini dipengaruhi oleh umur bayi, kondisi kesehatan bayi secara umum,
derajat keparahan dan tipe craniosynostosis, dan preferensi orang tua bayi.
Beberapa terapi yang dapat dilakukan di antaranya:
- Terapi helm. Bayi dengan craniosynostosis ringan dapat ditangani dengan
menggunakan suatu “helm” medis khusus. Alat ini dipasang pada kepala
bayi dan dapat membentuk kepala bayi agar kembali normal.
 - Pembedahan. Secara umum, tindakan pembedahan merupakan pilihan
terapi yang disarankan pada craniosynostosis, karena tindakan ini dapat
mengurangi tekanan pada kepala bayi dan mengoreksi kelainan pada
tengkorak dan wajah bayi. Secara umum, waktu yang paling baik untuk
dilakukannya operasi adalah sebelum bayi berumur 1 tahun, karena tulang-
tulang bayi masih sangat lunak dan lebih mudah diperbaiki. Pada kasus
yang berat, operasi bahkan mungkin dilakukan saat bayi berusia 1 bulan.

Komplikasi
Jika tidak ditangani, peningkatan tekanan di dalam tengkorak bayi yang timbul
dan kondisi craniosynostosis sendiri dapat menyebabkan berbagai komplikasi,
seperti:
- Keterlambatan perkembangan bayi. Saat besar, bayi yang mengalami
craniosynostosis dapat mengalami gangguan belajar.
- Kejang
- Gangguan penglihatan atau pergerakan mata bayi, seperti mata juling
(strabismus)
- Gangguan pernapasan, terutama jika terjadi kelainan pada tulang wajah
bayi
- Abnormalitas bentuk wajah atau kepala bayi permanen

Pencegahan
Tidak ada cara khusus yang dapat mencegah terjadinya craniosynostosis.
Pemeriksaan genetik sebelum kehamilan dapat mendeteksi mutasi gen yang
menyebabkan craniosynostosis. Jika ditemukan kelainan genetik, konseling
dengan ahli genetik dapat meningkatkan pemahaman Anda mengenai risiko
dan kemungkinan tatalaksana craniosynostosis jika bayi Anda lahir dengan
kondisi ini.
Ibu dapat meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan normal dengan cara:
- Melakukan kunjungan antenatal secara rutin
- Berdiskusi dengan dokter mengenai risiko penyakit ini, termasuk penyakit
tiroid yang dimiliki ibu dan risiko penggunaan obat-obat kesuburan
- Mengonsumsi vitamin dan suplemen lainnya selama kehamilan

Kapan harus ke dokter?

Segera temui dokter jika Anda khawatir dengan bentuk kepala bayi atau anak
Anda, sehingga pemeriksaan untuk mendeteksi craniosynostosis dapat
dilakukan.

Referensi:
1. (*) Betances EM, Mendez MD, M Das J. (2022, January).
Craniosynostosis. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
Retrieved January 18, 2023, from
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544366/
2. Kajdic N, Spazzapan P, Velnar T. (2017, April). Craniosynostosis -
Recognition, clinical characteristics, and treatment. Slovenia. Retrieved
January 18, 2023, from
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5988529/pdf/BJBMS-18-
110.pdf
3. Sheth AJ. (2018, December). Pediatric Craniosynostosis Clinical
Presentation. Medscape. Retrieved January 18, 2023, from
https://emedicine.medscape.com/article/1175957-clinical#b4