5/19/2018 Makalah Hemofilia - slidepdf.

com

BAB 1
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah
dicatat.Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-
laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua.Sejarah modern dari
hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya
anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya
dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya
kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh
Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi
hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor
pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia
(AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun
hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun
hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada
pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya
oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2
faktor pembekuan sebelumnya.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali
ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-
purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali
dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara
dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat
memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah Pada tahun
1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali
diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit
hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien
hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik
virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus
tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan
konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular
virus.
http://slide pdf .c om/r ea de r /f ull/ma ka la h- he mofilia - 5617d047c 34f d 1/12
1.2 Tujuan

1. Tujuan Umum

Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk menanbah pengetahuan tentang

hemofilia.

2. Tujuan Khusus
Adapun tujuan khusus penulisan makalah ini adalah:
a. Untuk mengetahui definisi hemofilia.
b. Untuk mengetahui jenis-jenis hemofilia.
c. Untuk mengetahui fisiologis pembekuan darah.
d. Untuk mengetahui etiologi dan patofisiologi pada hemofilia.
e. Untuk mengetahui asuhan keperawatan yang di berikan pada pasien
hemofilia.
5/19/2018 Makalah Hemofilia - slidepdf.com

BAB 2
PEMBAHASAN

2.1 Definisi
Hemofilia merupakan kelainan perdarahan keturunan yang secara
klinis sulit dibedakan tetapi dapat dipisahkan dengan uji laboratorium:
Hemofilia A & Hemofilia B, dimana Hemofilia A disebabkan oleh
kekurangan aktivitas faktor pembekuan VIII sementara Hemofilia B
disebabkan oleh kekurangan factor IX. Kekurangan faktor VIII terjadi lima
kali lebih sering.
Kedua tipe hemofilia diturunkan terkait X, sehingga hampir semua
penderita adalah laki-laki; ibunya dan beberapa saudara perempuannya
adalah karier dan tidak menunjukkan gejala. (Brunner & Suddarth, 2001).

2.2 Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor
IX (FIX), dikelompokkan sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen
tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif
terkait-X (Ginsberg, 2000). Oleh karena itu, semua anak perempuan dari
laki-laki yang menderita hemofilia adalah carier penyakit, dan anak laki-laki
tidak terkena. Anak laki-laki dari perempuan yang carier memiliki
kemungkinan 50% untuk menderita penyakit hemofilia. Dapat terjadi wanita
homozigot dengan hemofilia (ayah hemofilia, ibu carier), tetapi keadaan ini
sangat jarang terjadi. Kira-kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga
dan mungkin akibat mutasi spontan.

2.3 Patofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen
resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein
plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan
darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin
pada tempat pembuluh cidera. Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi
faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika
http://slide pdf .c om/r ea de r /f ull/ma ka la h- he mofilia - 5617d047c 34f d 3/12
5/19/2018 Makalah Hemofilia - slidepdf.com

konsentrasi plasma 1%-5%. Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma

5%-25% dari kadar normal. Manifestasi klinis yang muncul tergantung
pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai
dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang
relatif ringan. Tempat perdarahan yang paling umum di dalam persendian
lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha. Otot yang tersering
terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.

2.4 Manifestasi Klinik

Penyakit ini, yang bisa sangat berat, ditandai dengan memar besar dan
meluas dan pendarahan ke dalam otot, sendi, dan jaringan lunak meskipun
hanya akibat trauma kecil. Pasien sering merasakan nyeri pada sendi sebelum
tampak adanya pembengkakan dan keterbatasan gerak. Pendarahan sendi
berulang dapat mengakibatkan kerusakan berat sampai terjadi nyeri kronis
dan ankilosis (fiksasi) sendi. Kebanyakan pasien mengalami kecacatan akibat
kerusakan sendi sebelum mereka dewasa. Hematuri spontan dan
perdarahan gastrointestinal dapat terjadi. Penyakit ini sudah diketahui saat
awal masa anak-anak, biasanya saat usia sekolah.
Sebelum tersedia konsentrat faktor VIII, kebanyakan pasien
meninggal akibat komplikasi hemofilia sebelum mereka mencapai usia
dewasa. Ada juga penderita hemofilia dengan defisiensi yang ringan,
mempunyai sekitar 5% dan 25% kadar faktor VIII dan IX normal. Pasien
seperti ini tidak mengalami nyeri dan kecacatan pada otot maupun
pendarahan sendi, namun mengalami perdarahan ketika cabut gigi atau
operasi. Namun demikian, perdarahan tersebut dapat berakibat fatal apabila
penyebabnya tidak diketahui dengan segera.

2.5 Pemeriksaan Penunjang

a. Pemeriksaan laboratorium memperlihatkan waktu perdarahan yang normal,

tetapi PTT memanjang. Terjadi penurunan pengukuran faktor VIII.

b. Dapat dilakukan pemeriksaan pranatal untuk gen yang bersangkutan.

2.6 Penatalaksanaan
Dimasa lalu, satu-satunya penanganan untuk hemofilia adalah plasma
http://slide pdf .c om/r ea de r /f ull/ma ka la h- he mofilia - 5617d047c 34f d 4/12
5/19/2018 Makalah Hemofilia - slidepdf.com

segar beku, yang harus diberikan dalam jumlah besar sehingga pasien akan
mengalami kelebihan cairan. Sekarang sudah tersedia konsentrat faktor
VIII dan IX disemua bandara. Konsentrat diberikan apabila pasien
mengalami perdarahan aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum
pencabutan gigi atau pembedahan. Pasien dan keluarganya harus diajar cara
memberikan konsentrat di rumah setiap kali ada tanda perdarahan.
Beberapa pasien membentuk antibodi terhadap konsentrat, sehingga
kadar faktor tersebut tidak dapat dinaikkan. Penanganan masalah ini sangat
sulit dan kadang tidak berhasil. Asam aminokaproat adalah penghambatan
enzim fibrinolitik. Obat ini dapat memperlambat kelarutan bekuan darah
yang sedang terbentuk, dan dapat digunakan setelah pembedahan mulut
pasien dengan hemofilia.
Dalam rangka asuhan umum pasien dengan hemofilia tidak boleh diberi
aspirin atau suntikan secara IM. Kebersihan mulut sangat penting sebagai
upaya pencegahan, karena pencabutan gigi akan sangat membahayakan.
Bidai dan alat ortopedi lainnya sangat berguna bagi pasien yang mengalami
perdarahan otot atau sendi.

2.7 Komplikasi
Komplikasi hemofilia meliputi perdarahan dengan menurunnya perfusi,
kekakuan sendi akibat perdarahan, hematuria spontan dan perdarahan
gasterointestinal. Pada tahun- tahun terakhir, ditemukan bahwa pasien
dengan hemofilia mempunyai resiko tinggi menderita AIDS akibat
transfusi darah dan komponen darah yang pernah diterima. Semua darah
yang didonorkan sekarang diperiksa terhadap adanya antibodi virus AIDS.
Konsentrat faktor komersial biasanya sudah dipanaskan sehingga
kemungkinan
penularan penyakit infeksi melalui darah dapat diturunkan.

http://slide pdf .c om/r ea de r /f ull/ma ka la h- he mofilia - 5617d047c 34f d 5/12

5/19/2018 Makalah Hemofilia - slidepdf.com

BAB 3
PROSES KEPERAWATAN

3.1 Pengkajian
Pasien dengan hemofilia harus dikaji dengan teliti akan adanya perdarahan
internal (abdominal, dada, atau nyeri pinggang, darah dalam urin, usus,
atau muntahan), hematom otot, dan perdarahan dalam rongga sendi. Tanda
vital dan hasil pengukuran tekanan hemodinamika harus di pantau untuk
melihat adanya tanda hipovolemia. Semua ektremitas dan tubuh di periksa
dengan teliti kalau ada tanda hematom. Semua sendi dikaji akan adanya
pembengkakan, keterbatasan gerak dan nyeri. Pengukuran kebebasan gerak
sendi di lakukan dengan perlahan dan teliti untuk menghindari kerusakan
lebih lanjut. Apabila terjadi nyeri harus segera di hentikan. Pasien ditanya
mengenai adanya keterbatasan aktivitas dan gerakan yang dialami
sebelumnya dan setiap alat bantu yang di pakai seperti bidai, tongkat, atau
kruk.
Apabila pasien baru saja mengalami pembedahan, tempat luka operasi harus
sering di periksa dengan teliti akan adanya perdarahan. Perlu dilakukan
pemantauan tanda vital sampai dapat di pastikan bahwa tidak ada perdarahan
pasca operatif yang berlebihan.
Semua pasien dengan hemofilia harus ditanya mengenai bagaimana mereka
dan keluarganya menghadapi kondisi ini, upaya yang biasanya di pakai
untuk mencegah episode perdarahan, dan setiap keterbatasan yang
diakibatkan oleh kondisi ini terhadap gaya hidup dan aktivitas sehari-hari.
Pasien yang sering dirawat di rumah sakit karena episode perdarahan akibat
http://slide pdf .c om/r ea de rcedera
/f ull/ma ka laharus
h- he mofiliditanya secara
a - 5617d047c 34 fd teliti mengenai faktor yang dapat menyebabkan 6/12

terjadinya episode tersebut. Data tersebut sangat penting untuk

menentukan sejauh mana pasien mampu menerima kondisinya dan
penyuluhan apa yang perlu diberikan kepasien dan keluarganya mengenai
upaya pencegahan terhadap trauma.
3.2 Diagnosa

Berdasarkan pada data pengkajian, diagnosa keperawatan utama mencakup

yang berikut:
a. Nyeri berhubungan dengan perdarahan sendi dan kekakuan yang
ditimbulkannya Gangguan pemeliharaan kesehatan berhubungan
dengan kebutuhan praktek kesehatan pencegahan berkelanjutan
b. Koping tidak efektif berhubungan dengan kondisi kronis dan
pengaruhnya terhadap gaya hidup.
3.3 Perencanaan dan Implementasi
a. Tujuan
Tujuan utama mencakup mengurangi nyeri, kepatuhan terhadap upaya
pencegahan perdarahan, mampu menghadapi kronisitas dan perubahan
gaya hidup, dan tidak adanya komplikasi.

b. Intervensi Keperawatan
Menghilangkan Nyeri. Secara umum, diperlukan analgetik untuk
mengurangi nyeri sehubungan dengan hematoma otot yang besar dan
perdarahan sendi. Analgetika oral non opioid dapat diberikan, karena
nyeri dapat berlangsung lama, dan ketergantungan terhadap narkotika
dapat menjadi masalah baru pada nyeri kronis. Kadang perlu juga
diberikan analgetik sebelum melakukan aktivitas yang diketahui
menimbulkan nyeri. Hal ini tidak hanya membantu pasien menjalankan
aktivitasnya, tetapi juga cenderung dapat menurunkan jumlah analgetika
yang dibutuhkan.
Segala upaya harus dilakukan untuk mencegah atau
meminimalkan nyeri akibat aktivitas. Pasien didorong untuk bergerak
perlahan dan mencegah stres pada sendi yang terkena. Banyak pasien
yang merasakan bahwa berendam air hangat dapat membantu relaksasi,
memperbaiki mobilitas, dan mengurangi nyeri. Tetapi, kompres panas
harus dihindari selama episode perdarahan, karena dapat
mengakibatkan perdarahan lebih lanjut.
Karena nyeri sendi membatasi gerak, maka pasien dengan nyeri yang
sangat selama aktivitas dapat dibantu dengan alat bantu. Bidai, tongkat,
atau kruk sangat berguna untuk memindahkan beban tubuh pada sendi
 yang sangat nyeri. Bidai harus terpasang dengan tepat untuk menghindari
tekanan pada permukaan tubuh, yang dapat mengakibatkan cedera
jaringan dan perdarahan.
Pemantauan Dan Penatalaksanaan Komplikasi. Pasien dikaji
sesering mungkin mengenai adanya tanda dan gejala penurunan perfusi
jaringan seperti yang ditandai dengan adanya hipoksia pada organ vital,
gelisah, cemas, pucat, kulit dingin lembab;nyeri dada dan penurunan
curah urin. Hipotensi dan takikardi dapat terjadi akibat kekurangan
volume. Tekanan darah, denyut nadi, respirasi, tekanan vena sentral
dan tekan arteri pulmoner harus dipantau, begitu juga hemoglobin dan
hematokrit, waktu perdarahan dan pembekuan, serta angka trombosit.
Pasien diamati sesering mungkin mengenai adanya perdarahan dari
kulit, membran mukosa, dan luka serta adanya perdarahan internal.
Selama terjadinya episode perdarahan, pasien dijaga agar tetap istirahat
dan diberikan tekanan lembut pada tempat perdarahan aksternal. Kompres
dingin diberikan pada tempat perdarahan bila perlu.
Obat parenteral diberikan dengan jarum ukuran kecil untuk
mengurangi trauma dan risiko perdarahan. Segala usaha harus diupayakan
untuk melindungi pasien dari trauma. Lingkungan dijaga agar bebas dari
rintangan yang dapat menyebabkan jatuh, pasien dipindah dan digeser
dengan sangat hati-hati. Tepi tempat tidur harus dilapisi dengan bantalan
yang lunak. Darah dan komponen darah diberikan sesuai kebutuhan,
dan diusahakan untuk mencegah terjadinya komplikasi.

Penyuluhan Pasien Dan Pertimbangan Perawatan Dirumah.

Upaya Pencegahan Perdarahan. Pasien dan keluarganya diberi informasi
mengenai risiko perdarahan dan usaha pengamanan yang perlu. Me reka
dianjurkan untuk mengubah
lingkungan rumah sedemikian rupa sehingga dapat mencegah terjadinya
trauma fisik.

Rintangan yang dapat menyebabkan jatuh harus dihilangkan. Mencukur harus

dilakukan dengan cukur listrik dan menggosok gigi dengan sikat yang
lembut untuk menjaga kebersihan mulut. Mengeluarkan ingus dengan kuat, batuk
dan mengejan saat BAB harus dihindari. Pencahar diberikan bila perlu. Aspirin
atau obat yang mengandung aspirin harus dihindari.
5/19/2018 Makalah Hemofilia - slidepdf.com

Dianjurkan melakukan aktivitas fisik, tetapi dengan keamanan yang baik.

Olahraga tanpa kontak seperti berenang, hiking, dan golf merupakan aktivitas
yang dapat diterima, sementara olahraga dengan kontak harus dihindari.
Latihan penguatan tungkai sangat perlu untuk rehabilitasi setelah hemartosis
akut.

Perlunya kontrol yang teratur dan pemeriksaan laboratorium harus dijelaskan.

Dengan pemahaman alasan perlunya evaluasi medis berkelanjutan, pasien akan
mematuhi jadwal kontrol.

Menghadapi Kondisi Kronis Dan Perubahan Gaya Hidup. Pasien dengan

hemofilia sering memerlukan bantuan dalam menghadapi kondisi kronis,
keterbatasan ruang kehidupan, dan kenyataan bahwa kondisi tersebut
merupakan penyakit yang akan diturunkan ke generasi berikutnya. Sejak
masa kanak-kanak, pasien dibantu untuk menerima dirinya sendiri dan
penyakitnya serta mengidentifikasi aspek positif dari kehidupan mereka.
Mereka harus didorong untuk merasa berarti dan te tap mandiri dengan mencegah
trauma yang dapat menyebabkan episode perdarahan akut dan mengganggu
kegiatan normal. Kemajuan dalam menerima kondisi tersebut, akan membuat
mereka lebih bertanggung jawab untuk menjaga kesehatannya secara optimal.
Meningkatnya presentase penderita hemofilia dengan HIV, maka pasien dan
keluarganya harus belajar bagaimana mereka berhadapan dengan rasa
marah yang dialami secara efektif sehubungan dengan penyakit yang
mematikan tersebut. Peningkatan angka kematian pasien hemofilia yang
menderita AIDS telah merubah peran perawat. Perawat harus mengetahui
pengaruh stres tersebut secara profesional dan personal serta menggali semua
sumber dukungan untuk mereka sendiri begitu juga untuk pasien dan keluarganya.

Idealnya, semua pasien dengan hemofilia dapat bekerja sama dengan

pelayanan kesehatan, mematuhi perjanjian kontrol kesehatan dan kesehatan gigi,
dan berusaha hidup sehat serta produktif. Banyak pasien yang memperoleh
manfaat dari pusat layanan hemofilia dan kelompok pendukung. Lembaga
http://slide pdf .c om/r ea de r /f ull/ma ka la h- he mofilia - 5617d047c 34f d 9/12
5/19/2018 Makalah Hemofilia - slidepdf.com

tersebut memberikan layanan terpadu dan berkelanjutan serta kesempatan untuk

berinteraksi dengan orang lain yang menghadapi situasi yang sama.

3.4 Evaluasi

Hasil yang diharapkan

1. Nyeri berkurang
a. Melaporkan berkurangnya nyeri setelah menelan anlgetik.

b. Memperlihatkan peningkatan kemampuan bertoleransi dengan

gerakan sendi.\

c. Mempergunakan alat Bantu untuk mengurangi nyeri.

2. Melakukan upaya pencegahan berdarah

a. Menghindari trauma fisik.
b. Merubah lingkungan rumah untuk meningkatkan pengamanan.
c. Mematuhi janji menjalani pemeriksaan laboratorium.
d. Mematuhi janji dengan professional layanan kesehatan.
e. Menghindari olahraga kontak.
f. Menghindari aspirin atau obat yang mengandung aspirin.
g. Memakai gelang penanda.
3. Mampu menghadapi kondisi kronis dan perubahangayahidup.
a. Mengidentifikasi aspek positif kehidupan.
b. Melibatkan anggota keluarga dalam membuat keputusan
mengenai masa depan dan perubahangayahidup yang harus
dilakukan.
c. Berusaha mandiri.
d. Menyusun rencana khusus untuk kelanjutan asuhan kesehatan.

4. Tidak mengalami komplikasi.

a. Tanda vital dan tekanan hemodinamika tetap normal.
b. Hasil pemeriksaan laboratorium tetap dalam batas normal.
c. Tidak mengalami perdarahan aktif.

http://slide pdf .c om/r ea de r /f ull/ma ka la h- he mofilia - 5617d047c 34f d 10/12

5/19/2018 Makalah Hemofilia - slidepdf.com

BAB 4
PENUTUP

4.1 Kesimpulan

Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena kekurangan

faktor pembekuan VIII ( hemofilia A ) atau faktor IX ( hemofilia B atau
penyakit Christmas). Hemofilia merupakan gangguan mengenai faktor
pembekuan yang diturunkan melalui gen resesif pada kromosom x dari
kromosom sex. Dialami oleh pria dengan ibu karier hemofilia dan sering pada
ba yi dan anak-anak. Tindakan keperawatan dilakukan dengan tujuan
meminimalkan komplikasi. Salah satu upayanya dengan memberikan
infromasi pada keluarga tentang perawatan di rumah.

4.2 Saran
Untuk mengetahui seseorang yang menderita hemofilia/t idak sebaiknya
dilakukan pemeriksaan labolatorium dan pemeriksaan penunjang.

http://slide pdf .c om/r ea de r /f ull/ma ka la h- he mofilia - 5617d047c 34f d 11/12

 DAFTAR PUSTAKA

Brunner dan Suddarth. 2001. Keperawatan Medikal Bedah Ed. 8 Vol 2. Penerbit
Buku : Kedokteran EGC. Jakarta.

Corwin, Elizabeth J. 2000. Buku Saku Patofisiologi. EGC. J akarta.

Mansjoer, Arif, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran Ed. 3 Jilid 2. Media
Aesculapius. Jakarta.