a.

Pendahuluan

Atrial Septal Defect (ASD) merupakan salah satu jenis kelainan jantung bawaan yang

paling umum, terjadi pada sekitar 25% anak-anak. Atrial Septal Defect (ASD) terjadi ketika

ada kegagalan untuk menutup komunikasi antara atrium kanan dan kiri. Ini mencakup

cacat yang melibatkan membran septum sejati dan cacat lain yang memungkinkan

komunikasi antara kedua atrium.

Ada lima jenis cacat septum atrium mulai dari yang paling sering hingga paling sedikit:

- paten foramen ovale,

- cacat ostium secundum : Paling umum terjadi  pendekatan transcutaneous

percutaneous

- cacat ostium primum  pendekatan bedah

- cacat sinus venosus  pendekatan bedah

- cacat sinus koroner pendekatan bedah

Small Atrial Septal Defect biasanya menutup secara spontan pada masa kanak-kanak.

Cacat besar yang tidak menutup secara spontan mungkin memerlukan intervensi

perkutan atau bedah untuk mencegah komplikasi lebih lanjut seperti stroke, disritmia, dan

hipertensi paru.

Gambar 1.1 Atrial Septal Defect (medlineplus.gov, 2016)

b. Etiologi

Meskipun Atrial Septal Defect (ASD) terjadi sebagai cacat tunggal, ASD dikaitkan dengan

warisan Mendel, aneuploidi, kesalahan transkripsi, mutasi, dan paparan ibu. Cacat

septum atrium dicatat pada pasien dengan sindrom Down, sindrom Treacher-Collins,

sindrom radius absen Thrombocytopenia, sindrom Turner, dan sindrom Noonan.

Sindrom-sindrom ini terjadi sebagai akibat dari warisan Mendel. Paparan ibu terhadap

rubela dan obat-obatan, seperti kokain dan alkohol juga dapat mempengaruhi janin yang

belum lahir untuk mengalami ASD. Selain itu, ASD telah dikaitkan dengan kelainan

genetik keluarga dan cacat konduksi. Faktor transkripsi penting selama septasi atrium

termasuk GATA4, NKzX2-5, dan TBX5. Sindrom Holt-Oram (sindrom "tangan-tangan")

umumnya ditandai dengan kelainan jantung bawaan (ASD pada 58% pasien atau VSD

pada 28% pasien), disritmia, dan malformasi ekstremitas atas yang biasanya melibatkan

tangan dikaitkan dengan mutasi TBX5. Mutasi pada gen NKX2-5 telah dikaitkan dengan

penyakit jantung bawaan (ASD dan Tetralogy of Fallot), blok AV, dan kematian jantung

mendadak pada remaja.

Atrial Septal Defect (ASD) terjadi dengan defek jantung bawaan lainnya (yaitu defek

septum ventrikel). Pada beberapa pasien dengan penyakit jantung bawaan, komunikasi

antara sirkulasi jantung kiri dan kanan sangat penting untuk kelangsungan hidup. Pasien

dengan atresia trikuspid, transposisi pembuluh darah besar, varian sindrom jantung kiri

hipoplastik, atresia pulmonik / trikuspid dengan jantung kanan hipoplastik, transposisi

pembuluh darah besar, dan total pengembalian vena paru anomali membutuhkan aliran
 darah alternatif yang disediakan ASD untuk bertahan lesi primer sampai solusi yang lebih

pasti diberikan.

c. Epidemiologi

Prevalensi penyakit jantung bawaan dan ASD telah meningkat selama 50 tahun terakhir.

Pada tahun 1930-an penyakit jantung bawaan didiagnosis dalam kurang dari 1 per 1.000

kelahiran hidup. Dalam beberapa tahun terakhir, penyakit jantung bawaan didiagnosis

pada 9 per 1.000 kelahiran hidup.

Atrial Septal Defect (ASD) diidentifikasi antara 1945 dan 1949 dalam waktu kurang dari

0,5 kelahiran hidup per 1000. Data epidemiologis yang lebih baru menunjukkan bahwa

ASD terjadi pada 1,6 per 1.000 kelahiran hidup. Peningkatan prevalensi yang tercatat

mungkin bukan karena peningkatan penyakit sebanyak peningkatan dalam modalitas

pencitraan dan pelatihan praktisi. Beberapa faktor telah dikaitkan dengan peningkatan

prevalensi penyakit jantung bawaan termasuk usia ibu lanjut. Menariknya, perbedaan

ekonomi dan geografis telah dicatat dalam diagnosis. Penyakit jantung bawaan

didiagnosis lebih umum pada pasien di negara maju yang memiliki pendapatan lebih tinggi

d. Patofisiologi

Pemisahan atrium dimulai selama minggu keempat kehamilan. Pemisahan dimulai

dengan pertumbuhan septum atrium primer (septum primum) dari atap atrium primitif

secara kaudal menuju bantal endokardial. Ujung kaudal dari septum primum ditutupi oleh

sel-sel mesenchymal yang berasal dari endokardium embrionik (tutup mesenkhimal).

Ketika septum primum tumbuh ke arah dan menempel pada bantal endokardial

atrioventrikel, ia menutup dan akhirnya melenyapkan ostium primum (celah antara

penutup mesenkimal dan bantal atrioventrikular). Setelah tepi utama septum primum
menempel di anterior ke bantal atrioventrikular, atrium primitif dibagi menjadi atrium kanan

dan kiri. Septum primum menempel di dorsal mesenchymal dorsal. Saat ostium primum

tertutup, kematian sel terjadi pada aspek dorsal septum primum, membentuk ostium

secundum. Septum secundum terbentuk dari atap atria di sebelah kanan septum primum.

Saat tumbuh secara kaudal dan sebagian menutupi ostium secundum, ruang yang dibuat

antara septum primum dan septum secundum menciptakan foramen ovale. Pada janin,

foramen ovale memungkinkan darah kaya oksigen untuk memotong paru-paru dengan

mengalir langsung dari atrium kanan ke atrium kiri. Ketika anak lahir dan mulai bernapas,

perubahan resistensi pembuluh darah paru dan penurunan tekanan atrium kanan yang

terjadi memungkinkan septum primum untuk menutup foramen ovale.

Karena patent foramen ovale adalah subkelas dari cacat ostium secundum, itu bukan

cacat dari "septum sejati." Foramen ovale yang dipatenkan adalah anomali septum yang

paling umum dan terjadi ketika ujung septum primum berakhir, dan septum secundum

tidak mendekati dan menutup foramen ovale setelah anak bernapas pertama kali.

4 jenis cacat septum atrium adalah

- Cacat Ostium secundum:

Cacat ini terjadi ketika ada peningkatan reabsorpsi septum primum di atap atrium, atau

septum secundum tidak menyumbat ostium secundum. Cacat Ostium secundum

dikaitkan dengan sindrom pediatrik seperti Noonan, Treacher-Collins, dan sindrom

radius absen trombositopenia.

- Cacat Ostium primum:

Cacat ketiga paling umum dari septum atrium yang terjadi karena kegagalan septum

primum untuk menyatu dengan bantal endokardial. Cacat Ostium primum

 menghasilkan komunikasi atrioventrikular dan paling baik dipertimbangkan di antara

spektrum defek septum atrioventrikular.

- Cacat Sinus venosus:

Cacat superior dan inferior terjadi, dan tidak melibatkan septum membran yang benar.

- Cacat superior:

Ini terjadi ketika lubang superior vena cava menimpa septum atrium di atas fossa oval

(sisa-sisa foreman ovale) dan mengeringkan atrium kiri dan kanan. Cacat sinus

venosus superior dan hubungan anomali parsial dari vena pulmonalis kanan kanan ke

vena cava superior sering terjadi bersamaan.

- Cacat inferior:

Ini terjadi ketika lubang vena cava inferior menimpa kedua atrium. Defek sinus

venosus inferior dan koneksi anomali vena paru kanan bawah ke vena kava inferior

dapat terjadi bersamaan. Defek inferior lebih jarang terjadi dibandingkan defek

superior.

- Defek sinus koroner:

Sinus koroner adalah pembuluh yang mengalir di sepanjang alur antara atrium kiri dan

ventrikel kiri dan mengumpulkan vena yang mewakili kembalinya vena otot jantung.

Biasanya mengalir ke lantai atrium kanan di atas selebaran septum dari katup

trikuspid. Cacat atau lubang di dinding umum antara atrium kiri dan sinus koroner

(disebut "unroofing" dari sinus koroner) menciptakan komunikasi antara atrium kanan

dan kiri.

Biasanya, tekanan di atrium kanan jauh lebih rendah daripada atrium kiri; oleh karena itu,

darah mengalir dari atrium kiri ke atrium kanan menyebabkan pirau kiri-ke-kanan. Ukuran

cacat menentukan seberapa signifikan shunt. Shunt yang signifikan memiliki rasio paru

(Qp) dengan aliran sistemik (Qs) yang lebih besar dari 1,5: 1 (Qp / Qs> 1,5). Volume
 kronis berlebihan karena aliran darah paru yang tinggi menyebabkan remodeling

pembuluh darah paru. Saat pembuluh paru mengalami perubahan bentuk, lapisan otot

polos meningkat di dinding pembuluh darah. Karena lapisan otot di dinding pembuluh

darah meningkat, resistensi terhadap aliran di sirkuit paru meningkat. Karena peningkatan

resistensi pembuluh darah dan tekanan paru meningkat, dan hipertensi paru berkembang.

Sekali tekanan paru sama dengan tekanan sistemik, pirau melintasi ASD berbalik, dan

darah terdeoksigenasi mengalir ke atrium kiri dan secara sistemik. Ketika pembalikan

pirau di ASD terjadi karena hipertensi paru, suatu kondisi yang dikenal sebagai sindrom

Eisenmenger.

e. Manifestasi Klinis

Atrial Septal Defect (ASD) sering terjadi tanpa gejala Pada dewasa manifestasi klinis

biasanya dimulai di usia 30 tahun seperti :

- Nafas pendek terutama saat berolahraga

- Rasa lelah

- Pembengkakan tungkai, kaki, atau perut

- Jantung berdetak kencang atau palpitasi

- Stroke

- Heart murmur

Murmur yang khas adalah murmur ejeksi sistolik yang lembut di atas area pulmonik (ruang

interkostal kedua) yang dikombinasikan dengan pemisahan S2 yang lebar dan tetap.

Banyak ASD tidak terdiagnosis sampai dewasa; Oleh karena itu, perawatan, terutama

cacat besar, sering tertunda. Cacat besar yang tidak diobati dapat menyebabkan

intoleransi olahraga, disritmia jantung, jantung berdebar, peningkatan kejadian

pneumonia, hipertensi paru dan peningkatan mortalitas. Sindrom Eisenmenger jarang

 terjadi, tetapi komplikasi parah ASD yang tidak diobati karena remodeling vaskular yang

disebabkan oleh aliran berlebih kronis (melalui shunt kiri ke kanan). Ketika resistensi

vaskular meningkat, tekanan atrium kanan mendekati sistemik. Ketika tekanan atrium

kanan melebihi tekanan sistemik, ada pembalikan aliran shunt. Pasien sindrom

Eisenmenger secara klinis mengalami sianosis kronis, peningkatan resistensi pembuluh

darah paru, dispnea saat aktivitas, sinkop, dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi.

Pasien dengan cacat jantung yang lebih kecil (kurang dari 5 mm) mungkin tidak

mengalami gejala apa pun sementara pasien dengan cacat berkisar antara 5 hingga 10

mm akan muncul pada dekade keempat atau kelima kehidupan. Pasien dengan cacat

yang lebih besar datang lebih cepat, pada dekade ketiga kehidupan. Pasien mungkin

mengalami dispnea, kelelahan, intoleransi olahraga, jantung berdebar atau tanda-tanda

gagal jantung sisi kanan. Sekitar 20% pasien dewasa mengalami atrial tachydysrhythmias

sebelum operasi. Bukti stroke atau serangan iskemik transien terutama setelah diagnosis

gumpalan darah perifer harus meningkatkan kecurigaan untuk ASD.

f. Pemeriksaan Diagnostik dan Evaluasi

Pencitraan diagnostik penting dalam menentukan ukuran cacat dan sangat penting dalam

menentukan pilihan perawatan.

- Echocardiogram transthoracic adalah modalitas pencitraan standar emas.

Ekokardiogram transthoracic memungkinkan seseorang untuk mendeteksi ukuran

cacat, memahami arah aliran darah, menemukan kelainan terkait (keterlibatan bantal

endokardial dan katup atrium-ventrikel), memeriksa jantung untuk struktur dan fungsi,

memperkirakan tekanan arteri paru, dan memperkirakan rasio aliran paru / sistemik

(Qp / Qs).
 - Echocardiogram transoesphagus adalah alat yang lebih baik untuk mendiagnosis

kelainan jantung yang lebih jarang.

Meskipun ekokardiografi adalah standar emas untuk evaluasi ASD, modalitas diagnostik

lainnya termasuk CT jantung dan MRI. Baik CT dan MRI memeriksa struktur yang

mengelilingi jantung dan di rongga toraks. Temuan x-ray dada tidak membantu secara

diagnostik, meskipun x-ray dada membantu penyedia untuk memantau status klinis

dengan mengidentifikasi pembesaran kardiomegali dan arteri paru. Tes latihan dapat

membantu menentukan reversibilitas aliran shunt dan respons pasien dengan hipertensi

arteri pulmoner terhadap aktivitas. Kateterisasi jantung merupakan kontraindikasi pada

pasien yang masih muda dan datang dengan ASD kecil tanpa komplikasi.

g. Manajemen

Pasien dengan defek septum atrium yang berukuran kurang dari 5 mm sering mengalami

penutupan spontan defek pada tahun pertama kehidupan. Cacat yang lebih besar dari 1

cm kemungkinan besar membutuhkan intervensi medis / bedah untuk menutup cacat.

Pasien yang mengalami disritmia atrium pada awalnya memerlukan kontrol ritme dan

antikoagulasi abnormal; intervensi definitif dapat terjadi setelah tim mengendalikan

disritmia. Memantau pasien dewasa dengan cacat kecil dan tidak ada tanda-tanda gagal

jantung yang tepat. Ekokardiografi setiap 2 hingga 3 tahun mengevaluasi fungsi dan

struktur jantung kanan. Riwayat TIA atau stroke membutuhkan pemantauan yang lebih

agresif dan kemungkinan intervensi bedah.

Jika ASD membutuhkan penutupan, opsi termasuk intervensi perkutan dan bedah.

Indikasi untuk pengobatan termasuk stroke, shunt signifikan secara hemodinamik lebih

besar dari 1,5: 1 dan bukti desaturasi oksigen sistemik. Penutupan transkatheter perkutan
 memiliki risiko lebih kecil bagi pasien, tetapi hanya berguna untuk penutupan defek ostium

secundum. Penutup ASD transcatheter perkutan memiliki risiko komplikasi pasca-

prosedural 7,2% dibandingkan dengan risiko komplikasi pasca-bedah 24%. Komplikasi

yang terkait dengan risiko penutupan perkutan meliputi aritmia, blok AV, erosi jantung,

dan tromboemboli. Kontraindikasi untuk penutupan perkutan adalah ASD hemodinamik

yang tidak signifikan, defek ostium primum, defek sinus venosus dan defek sinus koroner,

dan defek secundum dengan hipertensi pulmonal lanjut. Ketika defek septum atrium

ditutup secara perkutan, pasien memerlukan terapi antiplatelet selama 6 bulan berikutnya.

Wanita dengan ASD besar dan Sindrom Eisenmenger harus menghindari kehamilan

karena risiko memperburuk hipertensi arteri pulmonal yang mungkin ada dan peningkatan

kejadian disritmia. Penutupan defek septum atrium secara bedah membutuhkan

penempatan tambalan di atas lesi melalui sayatan di atrium kanan.

h. Diagnosis Banding

- Atrioventricular septal defect

- Ventricular septal defect

- Cyanotic congenital heart disease (sinus venosus defects and coronary sinus defects)

- Total anomalous pulmonary venous return

- Pulmonary stenosis

- Truncus arteriosus

- Tricuspid atresia

i. Komplikasi

- Atrial dysrhythmias

- Pulmonary arterial hypertension

- Right-sided congestive heart failure

- Transient ischemic attack/stroke

- Eisenmenger syndrome
Sumber :

Menillo, A.M. and Pearson-Shaver, A.L., 2018. Atrial Septal Defect (ASD). In StatPearls [Internet].
StatPearls Publishing.

Arnaldo,F, Medical Encyclopedia, Atrial Septal Defect, http://medlineplus.gov/ last updated : 6

November 2019