ATRIAL SEPTAL DEFECT

DEFENISI

Cacat septum atrium (ASD) adalah salah satu jenis cacat jantung bawaan yang paling
umum, terjadi pada sekitar 25% anak-anak. Defek septum atrium terjadi ketika ada kegagalan
untuk menutup Septum antara atrium kanan dan kiri. Ini merupakan cacat yang melibatkan
membran septum sejati dan cacat lain yang memungkinkan terjadi antara kedua atrium. Ada lima
jenis defek septum atrium mulai dari yang paling sering hingga yang paling sedikit: foramen
ovale paten, defek ostium sekundum, defek ostium primum, defek sinus venosus, dan defek sinus
koroner. (1)

Penyakit Defek Sekat Atrium terhitung sebanyak 10% dari seluruh penyakit jantung
kongenital dan berkisar antara 22-40% penyakit jantung kongenital pada usia dewasa, tipe
terbanyak adalah ostium secundum dengan 60-70% kasus.(2)

Letak kerusakan ASD (1)

ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

Pada sebagian besar kasus, penyebab PJB tidak diketahui. Berbagai jenis obat, penyakit
ibu, pajanan terhadap sinar Rontgen, diduga merupakan penyebab eksogen penyakit jantung
bawaan. Penyakit rubela yang diderita ibu pada awal kehamilan dapat menyebabkan PJB pada
bayi. Di samping faktor eksogen terdapat pula faktor endogen yang berhubungan dengan
kejadian PJB. Pelbagai jenis penyakit genetik dan sindrom tertentu erat berkaitan dengan
kejadian PJB seperti sindrom Down, Turner, dan lain-lain. Rasio kejadian pada laki-laki dan
perempuan adalah 1:2.(1,2)

Meskipun cacat septum atrium terjadi sebagai cacat tunggal, ASD dikaitkan dengan
pewarisan Mendel, aneuploidi, kesalahan transkripsi, mutasi, dan paparan pada ibu. Cacat
septum atrium ditemukan pada pasien dengan sindrom Down, sindrom Treacher-Collins,
trombositopenia, sindrom Turner, dan sindrom Noonan. Semua sindrom ini terjadi sebagai akibat
dari pewarisan Mendel. Paparan ibu terhadap rubella dan obat-obatan, seperti kokain dan alkohol
juga dapat mempengaruhi janin yang belum lahir untuk terjadi ASD. Selain itu, ASD telah
dikaitkan dengan kelainan genetik keluarga dan cacat konduksi. Faktor transkripsi penting
selama septasi atrium termasuk GATA4, NKzX2-5, dan TBX5. Sindrom Holt-Oram (sindrom
"jantung-tangan") umumnya ditandai dengan cacat jantung bawaan (ASD pada 58% pasien atau
VSD pada 28% pasien), disritmia dan malformasi ekstremitas atas yang biasanya melibatkan
tangan dikaitkan dengan mutasi TBX5. Mutasi pada gen NKX2-5 telah dikaitkan dengan
penyakit jantung bawaan (ASD dan Tetralogy of Fallot), blok AV, dan kematian jantung
(1,2)
mendadak remaja.

PATOFISIOLOGI

Pembentukan septal atrium dimulai selama minggu keempat kehamilan. Septasi dimulai
dengan pertumbuhan septum atrium primer (septum primum) dari atap atrium primitif ke arah
kaudal menuju bantalan endokardium. Ujung kaudal septum primum ditutupi oleh sel-sel
mesenkim yang berasal dari endokardium embrionik (tutup mesenkim). Saat septum primum
tumbuh dan menempel pada bantalan endokardium atrioventrikular, septum primum menutup
dan akhirnya melenyapkan ostium primum (celah antara tutup mesenkim dan bantalan
atrioventrikular). Setelah tepi depan septum primum menempel di anterior bantalan
atrioventrikular, atrium primitif dibagi menjadi atrium kanan dan kiri. Septum primum di bagian
dorsal menempel pada tonjolan mesenkim dorsal. Saat ostium primum menutup, kematian sel
terjadi pada aspek dorsal septum primum, membentuk ostium sekundum. Septum sekundum
terbentuk dari atap atrium di sebelah kanan septum primum. Saat ia tumbuh secara kaudal dan
menutupi sebagian ostium sekundum, ruang yang terbentuk antara septum primum dan septum
sekundum membentuk foramen ovale. Pada janin, foramen ovale memungkinkan darah yang
kaya oksigen melewati paru-paru dengan mengalir langsung dari atrium kanan ke atrium kiri.
Ketika anak lahir dan mulai bernapas, perubahan resistensi pembuluh darah paru dan penurunan
tekanan atrium kanan yang terjadi memungkinkan septum primum menutup foramen ovale. Pada
kejadian ASD pembentukan septasi normal tersebut terganggu.(1)

Karena foramen ovale paten adalah bagian dari defek ostium sekundum, ini bukan merupakan
defek dari "septum sejati". Foramen ovale paten adalah anomali septum yang paling umum dan
terjadi ketika ujung septum primum, dan septum sekundum tidak mendekati dan menutup
foramen ovale setelah anak bernafas pertama kali. 4 jenis defek septum atrium adalah: (1)

 Defek ostium sekundum: Defek ini terjadi ketika terjadi peningkatan reabsorpsi septum
primum di atap atrium, atau septum sekundum tidak menutup ostium sekundum. Cacat
ostium sekundum berhubungan dengan sindrom pediatrik seperti Noonan, Treacher-
Collins, dan sindrom jari-jari yang tidak ada trombositopenia.
 Defek ostium primum: Defek septum atrium yang paling umum yang terjadi karena
kegagalan septum primum untuk menyatu dengan bantalan endokardium. Defek ostium
primum menghasilkan celah antara atrioventrikular dan paling baik dipertimbangkan di
antara spektrum defek septum atrioventrikular.
 Defek sinus venosus: Terjadi defek superior dan inferior, dan tidak ada yang melibatkan
septum membranosa sejati.
o Defek superior: Hal ini terjadi ketika lubang vena cava superior menimpa septum
atrium di atas fossa ovale (sisa foreman ovale) dan mengalirkan balik atrium kiri
dan kanan. Defek sinus venosus superior dan hubungan anomali parsial dari vena
pulmonalis superior kanan ke vena cava superior sering terjadi bersamaan.
o Cacat inferior: Ini terjadi ketika lubang vena cava inferior menimpa kedua atrium.
Defek sinus venosus inferior dan hubungan anomali vena pulmonalis inferior
kanan ke vena cava inferior dapat terjadi bersamaan. Cacat inferior kurang umum
daripada cacat superior.
  Cacat sinus koroner: Sinus koroner adalah pembuluh yang membentang di sepanjang alur
antara atrium kiri dan ventrikel kiri dan mengumpulkan vena yang mewakili aliran balik
vena dari otot jantung. Biasanya mengalir ke dasar atrium kanan di atas septum katup
trikuspid. Sebuah cacat atau lubang di dinding antara atrium kiri dan sinus koroner
(disebut "unroofing" dari sinus koroner) menciptakan celah antara atrium kanan dan kiri.

Klasfikasi ASD 3

MANIFESTASI KLINIS

American College of Cardiology and American 2008 Pedoman penyakit jantung bawaan
dewasa Asosiasi Jantung (ACC / AHA) memberikan panduan klinis terperinci tentang ASD
klinis yang bervariasi. ASD yang sangat kecil (diameter<5 mm) mungkin tidak memiliki gejala
klinis yang signifikan, sementara cacat 5-10 mm dapat menyebabkan gejala pada keempat atau
kelima dekade kehidupan. Cacat yang lebih besar (umumnya 0,10 mm) biasanya hadir dengan
gejala pada dekade ketiga kehidupan. (1,4)

Saat gejala terjadi, pasien pertama kali merasakan sesak napas, kelelahan, intoleransi
olahraga, atau palpitasi. Beberapa pasien mungkin datang dengan sinkop atau bahkan dengan
perifer edema dari gagal jantung kanan yang jelas dan lainnya dapat berkembang menjadi infeksi
paru berulang. Meskipun jarang, sesak napas pada pasien dengan ASD dapat dipicu oleh posisi
tegak.
PENEGAKAN DIAGNOSIS

Temuan pada pemeriksaan fisik tergantung pada ukurannya dan lokasi defek.(1)

 Palpasi precordium: heave ventrikel kanan paling terlihat di perbatasan sternum kiri.
 Bunyi jantung: S2 lebar, tetap, irregular adalah karakteristik dari ASD dan paling baik
dievaluasi saat pasien duduk atau berdiri.
 Murmur tambahan yang dapat diauskultasi meliputi
o Aliran paru mid-sistolik atau murmur ejeksi, dicatat dalam shunt kiri-ke-kanan
yang lebih besar
o Murmur diastolik bernada rendah, yang dapat didengar ketika arteri pulmonalis
telah melebar
o Murmur apikal atau holosistolik akhir yang menjalar ke aksila, ditemukan pada
pasien dengan regurgitasi mitral karena ASD

Pemeriksaan penunjang

Ekokardiogram: Merupakan Tes pilihan untuk diagnosis ASD.(1,4)

 Ekokardiogram transtorasik (TTE) dengan Doppler akan menunjukkan pancaran darah

dari atrium kiri ke kanan. Sebuah studi yang telah dilakukan menyatakan gambaran
Gelembung bergerak dari atrium kanan ke kiri menunjukkan bahwa tekanan atrium kanan
lebih tinggi.
 Ekokardiogram transesofageal mungkin diperlukan jika ASD tidak divisualisasikan pada
TTE atau untuk membantu dalam menentukan ukuran dan menentukan kelainan yang
menyertai.

Rontgen dada: pada hasil rontgen Mungkin tampak biasa saja, atau tidak tampak kelainan. Di
kemudian hari, mungkin menunjukkan siluet jantung yang membesar dan

Adanya edema paru.

EKG:
  adanya tampak Interval PR yang memanjang pada pasien dengan derajat pertama blok
jantung
 Gelombang R berlekuk kearah bawah di sadapan inferior
 Deviasi sumbu kiri QRS, paling sering terlihat pada ASD primum, yang merupakan celah
yang ada di tingkat katup mitral atau triscupid
 Deviasi sumbu kanan QRS (ostium sekundum ASD)
 Deviasi sumbu kiri gelombang P (defek vena sinus)

TATALAKSANA

Medikamentosa

Tidak ada terapi spesifik atau obat-obatan yang tersedia untuk penyakit ini, hanya pasien-pasien
dengan aritmia yang membutuhkan terapi atau obat khusus. Terapi medis untuk pasien dengan
ASD difokuskan pada manajemen fibrilasi atrium. Terapi yang disarankan adalah antikoagulan
yang tepat diikuti dengan upaya pemulihan irama sinus. Pasien dikelola secara konservatif harus
menjalani penilaian klinis dan ekokardiografi berulang setiap 2-3 tahun.(1,2,4)

Non Medikamentosa

Operasi (Atrial Septal Defect Closure) merupakan standar terapi untuk pasien dengan Defek
Sekat Atrium. Adapun indikasi pembedahan adalah pembesaran atrium dan ventrikel dengan
echocardiografi, MRI, CT (dengan adanya Defek Sekat Atrium tanpa adanya Hipertensi Arteri
Pulmonal) yang dapat berupa dengan ditemukannya diameter defek sekat atrium>10 mm pada
echocardiografi atau aliran pada sirkulasi pulmonal.(1,2,4)

 Device closure (Percutaneous transcatheter closure) melalui transesophageal atau

intracardiac echocardiography telah menjadi terapi pilihan untuk Defek Sekat Atrium
terutama tipe secundum.
 Surgical Closure memerlukan penempatan tambalan di atas lesi melalui sayatan di atrium
kanan. Diindikasikan pada Pasien dengan defek lebih dari 36mm.
Penutupan ASD transkateter perkutan memiliki risiko komplikasi pasca prosedur sebesar 7,2%
dibandingkan dengan risiko komplikasi pasca bedah sebesar 24%. Ketika defek septum atrium
ditutup secara perkutan, pasien memerlukan terapi antiplatelet selama 6 bulan berikutnya. (1,2,4)

Referensi:

1. Menillo AM, Lee LS, Pearson-Shaver AL. Atrial Septal Defect [Internet]. 2021 [Cited
on 10 Oct 2021]. In: StatPearls [Internet].
2. Naysilla A. Komplikasi Pada Pasien Atrial Septal Defect Dewasa Dengan Survivalitas
Alami. IndonesianJournal Chest & Critical Care Medicine. 2017;4(2): 23-37
3. Martin et al. Atrial Septal Defects – Clinical Manifestations, Echo Assessment, and
Intervention. Clinical Medicine Insights: Cardiology 2014:8(S1) 93–98
4. Thompson E. Atrial septal defect. JAAPA. 2015
5. Permatananda PA. Surgical Closure Pada Defek Sekat Atrium Usia Dewasa: Sebuah
Laporan Kasus. Fakultas Kedokteran Udayana. 2017.