HIPOTIROID PADA ANAK

.
A PENGERTIAN
Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan oleh
gangguan pada salah satu tingkat dari aksis
hipotalamus-hipofisis-tiroid-”end organ”, dengan akibat
terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan
respon jaringan terhadap hormon tiroid.

B. PENYEBAB
Menurut penyebabnya, hipotiroid pada anak dibedakan
menjadi 2, yaitu :
1) Hipotiroid kongenital.
2) Hipotiroid dapatan.
 Sebab-sebab bawaan (kongenital) :
 Disgenetik kelenjar tiroid: ektopik, agenesis, aplasi
atau hipoplasi.
 Dishormonogenesis.
 ’Hypothalamic-pituitary hypothyroidism’.
 Bersifat sementara :
 Induksi obat-obatan.
 Antibodi maternal.
 Idiopatik.
 Ibu mendapat
 Bahan goitrogen.
 Pengobatan yodium radio-aktif.
 Sebab-sebab yang didapat (”acquired”):
 Tiroiditis limfositik menahun.
 Bahan-bahan goitrogen (yodium, tiourasil, dsb).
 Tiroidektomi.
 Penyakit infiltratif (sistinosis, histiositosis-X).
 Defisiensi yodium (gondok endemik).
 “Euthyroid sick syndrome”.
 Hipopituitarisme

Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan
oleh berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon
tiroid setelah bayi lahir.
Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital.
Tergantung dari penyebabnya hipotiroid kongenital
dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, >
90%), dapat pula bersifat sementara atau transient (pada
sebagian kecil kasus, <20%).
Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara
disebabkan oleh 2 hal:
1) Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan
produksi hormon tiroid (khususnya ibu yang menderita
hipertiroid) pada saat hamil sehingga janin terpapar
dengan obat-obatan tersebut, atau jika ibu memproduksi
antibodi tiroid selama hamil yang memblokir produksi
hormon tiroid pada janin.
2) Kadar yodium yang berlebihan selama masa
kehamilan / menyusui akibat penggunaan obat-obatan
yang mengandung yodium pada ibu yang tidak
menderita kekurangan yodium. Walaupun yodium
sangat penting dalam pembuatan hormon tiroid, kadar
yang terlalu tinggi dalam tubuh bayi dapat menurunkan
fungsi kelenjar tiroid sehingga produksi hormon
terganggu.
 Sedangkan hipotiroid kongenital yang bersifat
permanen disebabkan oleh 3 hal:
1) Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada
masa perkembangan janin, seperti kegagalan total atau
partial dari perkembangan kelenjar tiroid dan
tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah.
Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah
penyebab tersering (80-85 % kemungkinan terjadi )
namun kemungkinan berulang pada anak yang
berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000
bayi lahir.
2) Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid,
walaupun pembentukan kelenjar tiroid normal.
Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak
adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita
hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari
orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada
setiap kehamilan berikutnya 1 dari 4 anaknya akan
menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.
C. PATOFISIOLOGI
Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis
hormon tiroid atau gangguan pada respon jaringan
terhadap hormon tiroid.
Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :
 Hipotalamus membuat ”thyrotropin releasing
hormone (TRH)” yang merangsang hipofisis anterior.
 Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (”thyroid
stimulating hormone = TSH”) yang merangsang
kelenjar tiroid.
 Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid
(”triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin = T4 =
thyroxin”) yang merangsang metabolisme jaringan yang
meliputi : konsumsi oksigen, produksi panas tubuh,
fungsi syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat, lemak,
dan vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-
hormon lain.

D. GEJALA KLINIS
Riwayat dan gejala pada neonatus dan bayi :
 Fontanella mayor yang lebar dan fontanella
posterior yang terbuka.
 Suhu rektal < 35,5˚C dalam 0-45 jam pasca lahir.
 Berat badan lahir > 3500 gram; masa kehamilan >
40 minggu.
 Suara besar dan parau.
 Hernia umbilikalis.
 Riwayat ikterus lebih dari 3 hari.
 Miksedema.
 Makroglosi.
 Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan
sembelit (< 1 kali/hari).
 Kulit kering, dingin, dan ”motling” (berbercak-
bercak).
 Letargi.
 Sukar minum.
 Bradikardia (< 100/menit).
Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk mencegah
mental yang permanen pada penderita.
 Gejala pada anak besar :
 Dengan goiter maupun tanpa goiter.
 Gangguan pertumbuhan (kerdil).
 Gangguan perkembangan motorik, mental, gigi,
tulang, dan pubertas.
 Ganguan perkembangan mental permanen terutama
bila onset terjadi sebelum umur 3 tahun.
 Aktivitas berkurang, lambat.
 Kulit kering.
 Miksedema.
 Tekanan darah rendah, metabolisme rendah.
 Intoleransi terhadap dingin.

E. PEMERIKSAAN DAN DIAGNOSIS

 Anamnesis :
 Apakah berasal dari daerah gondok endemik?
 Struma pada ibu. Apakah ibu diberi KI, PTU waktu
hamil?
 Adakah keluarga yang struma?
 Perkembangan anak.
 Gejala klinis :
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid
kongenital > 5; tetapi tidak adanya gejala atau tanda
yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital.
 Laboratorium :
 Darah, air kemih, tinja, kolesterol serum.
 T3, T4, TSH.
 Radiologis :
 USG atau CT scan tiroid.
 Tiroid scintigrafi.
 Umur tulang (bone age).
 X-foto tengkorak .
Diagnosis hipotiroid dapat dilakukan :
 In utero : Pemeriksaan USG (ada tidaknya goiter).
 Post natal : Uji tapis tiroid pada bayi baru lahir (setelah
hari ketiga) :
Pelaksanaan bisa dilakukan dengan 3 cara:
 Pemeriksaan primer TSH.
 Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH
dari sampel darah yang sama, bila hasil T4 rendah.
 Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel
darah.
Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH <25µU/ml
dianggap normal; kadar TSH >50 µU/ml dianggap
abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan
TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40
µU/ml dan T4 rendah, < 6 µg/ml, bayi diberi terapi
tiroksin dan dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Bayi
dengan kadar TSH diantara 25-50 µU/ml, dilakukan
pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.
 Skor Apgar Hipotiroid Kongenital.
Tabel : Skor Apgar pada
hipotiroid kongenital
Gejala klinis Skore
Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada
1
(wanita)
Pucat, dingin, hipotermi 1
 Tipe wajah khas
2
edematus
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior
1
terbuka (>3cm)
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5
1
kg
Kehamilan > 40 minggu 1
Total 15

F. DIAGNOSIS BANDING
Mongolisme
Sering disertai hipotiroid kongenital, sehingga perlu
dilakukan pemeriksaan faal tiroid secara rutin.
 epikantus (+)
 makroglosi (+)
 miksedema (-)
 retardasi motorik dan mental
 ”Kariotyping”, trisomi 21
G. PENATALAKSANAAN
Hormon tiroid
Obat pilihan adalah Sodium L-Thyroxine, diberikan
sedini mungkin.
1. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid ada,
diberikan dosis seperti tabel berikut :
 Dosis µg/kg
Umur
BB/hari
0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
2-12 tahun 4-5
> 12 tahun 2-3
Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai
normal.
2. Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada,
dapat dilakukan therapeutic trial sampai usia 3 tahun
dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3 minggu; bila
ada perbaikan klinis, dosis dapat ditingkatkan bertahap
atau dengan dosis pemberian + 100 μg/m2/hari.
Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon klinik
dari uji fungsi tiroid T3, T4, dan TSH yang dapat
berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid.

H. PEMANTAUAN
Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu
diwaspadai. Dosis yang berlebihan dapat
mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan,
gangguan tidur, dan gejala tirotoksikosis yang lain.
Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama
mengakibatkan terjadinya kraniosinostosis.
Pemeriksaan fungsi tiroid :
 2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu
setelah setiap perubahan dosis.
 Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun
pertama kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun
kedua sampai ketiga.
Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui,
pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan
sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat
badan, perkembangan motorik dan bahasa serta
kemampuan akademis untuk yang sudah
bersekolah. Umur tulang dipantau tiap tahun.

BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan

Hipotiroid adalah suatu penyakit yang disebabkan

oleh gangguan pada salah satu tingkat dari aksis
hipotalamus-hipofisis-tiroid-”end organ”, dengan akibat
terjadinya defisiensi hormon tiroid, ataupun gangguan
respon jaringan terhadap hormon tiroid.
Menurut penyebabnya, hipotiroid pada anak dibedakan
menjadi 2, yaitu :
1) Hipotiroid kongenital.
2) Hipotiroid dapatan.
 Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang
diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak diproduksinya
hormon tiroid setelah bayi lahir.
Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital.
Tergantung dari penyebabnya hipotiroid kongenital
dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, >
90%), dapat pula bersifat sementara atau transient (pada
sebagian kecil kasus, <20%).

B. Saran
Berdasarkan hasil pembahasan materi di atas
diharapkan dapat menjadi bahan masukan yang
bermanfaat bagi mahasiswa dan petugas kesehatan
untuk dapat diaplikasikan dalam tindakan pelayanan
keperawatan lebih khusus dalam bidang keperawatan
anak.
Dan juga karena keterbatasan referensi yang
mendukung, untuk itu diharapkan kritik dan saran guna
untuk kesempurnaan makalah ini.

DAFTAR PUSTAKA

Http://Www.Pediatrik.Com/Isi03.Php?Page=Html&Hkate
gori=Pdt&Direktori=Pdt&Filepdf=0&Pdf=&Html=071
10-Buoi228.Html
Http://Joicehappy.Blogspot.Com/2007/11/Hipotiroid-
Kongenital.Html

Http://id.wikipedia.org/wiki/Hormon_tiroid.Htm

BAYI DENGAN HIPOTIROIDISME

KONGENITAL
Posted by Aswidha Fazani M on Saturday, January 14,
2012 with No comments

A.Definisi
Hipotiroidisme Kongenital adalah penyakit bawaan
akibat kekurangan hormon tiroid. Hormon tiroid
adalah hormon yang dihasilkan kelenjar tiroid yang
mempunyai peran penting dalam pertumbuhan,
metabolisme, dan pengaturan cairan tubuh.

Hipotiroidisme kongentital dapat diklasifikasikan

menjadi :
1.Hipotiroidisme Kongenital menetap
2.Hipotiroidisme Kongenital transien

Hipotiroidisme kongenital dapat menyebabkan

retardasi mental dan kegagalan pertumbuhan.
Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi
hormone tiroid pada bayi baru lahir karena defek
anatomik kelenjar tiroid, inborn error metabolism
tiroid atau defisiensi yodium. Kira – kira satu dari
3000 bayi lahir dengan Hipotiroid Kongenital,
meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja
terjadi pada bayi ibu.

Dari hasil penelitian diketahui bahwa bayi dengan

kelainan hipotiroid kongenital yang diobati
sebelum berusia tiga bulan mempunyai
kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ >
90 (normal) yaitu berkisar antara 75 – 85%.
Sedangkan yang diobati setelah berusia tiga
bulan, 75%nya tetap menderita keterbelakangan
mental atau dapat menjadi normal namun dengan
beberapa permasalahan antara lain kesulitan
belajar, kelainan tingkah laku, atau kelainan
neurologist non spesifik.

B.Penyebab
Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh
kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi
sebelum atau segera sesudah penderita
dilahirkan. Hipotiroidisme kongenital atau
kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir
atau menjadi nyata dalam beberapa bulan
pertama kehidupan. Hipotiroidisme ini mempunyai
gejala-gejala yang sangat kompleks dan
bermacam-macam manifestasinya.

Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid

(kelenjar gondok) dibutuhkan sepanjang hidup
manusia untuk mempertahankan metabolisme
serta fungsi organ dan peranannya sangat kritis
pada bayi yang sedang tumbuh pesat.
Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid
kongenital) bila tidak diketahui dan diobati sejak
dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan
dan perkembangan. Hipotiroidisme kongenital bisa
disebabkan oleh berbagai kelainan seperti
misalnya kelainan anatomis berupa tidak
terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid),
hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada
tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik,
kekurangan atau kelebihan iodium, serta
gangguan sintesis hormon tiroid atau
dishormogenesis juga dapat menyebabkan
hipotiroidisme kongenital.

C.Tanda dan Gejala

Pada neonatus, gejala khas hipotiroidisme
seringkali tidak tampak dalam beberapa minggu
pertama kehidupan. Hanya 10-15% bayi baru lahir
hipotiroidisme yang datang dengan manifestasi
klinik mencurigakan, yang membuat dokter
waspada akan kemungkinan hipotiroidisme. Salah
satu tanda yang paling khas dari hipotiroidisme
kongenital pada bayi baru lahir adalah fontanela
posterior terbuka dengan sutura cranial yang
terbuka lebar akibat keterlambatan maturasi
skeletal prenatal. Kelambatan maturasi tulang,
dapat dinilai dengan pemeriksaan radiologik pada
daerah femoral distal lutut, tidak hanya untuk
kepentingan diagnostik, tetapi juga
menggambarkan berat serta lamanya penyakit in
utero.

Gejala berikutnya yang paling sering adalah hernia

umbilikalis, namun kurang spesifik. Sebagian
besar pasien memiliki berat lahir besar untuk
kehamilan (di atas 3,5 kg dengan periode
kehamilan lebih dari 40 minggu). Kurang dari
separuh pasien didapatkan ikterus
berkepanjangan pada awal kehidupannya. Tidak
terdapat perbedaan jenis kelamin untuk terjadinya
hipotiroidisme kongenital. Tanda dan gejala lain
yang jarang terlihat adalah konstipasi (Riwayat
BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit
), hipotonia, suara tangis serak, kesulitan makan
atau menyusui, bradikardi dan kulit kering dan
kasar. Selain itu, bayi dengan hipotiroidisme
kongenital memiliki insiden anomaly kongenital
lain lebih tinggi, namun kemaknaannya tidak jelas.
Berbagai anomali congenital pada bayi
hipotiroidisme kongenital yang diidentifikasi
melalui program skrining hipotiroidisme, antara
lain penyakit jantung bawaan, penyimpangan
kromosom, kelainan tulang, dan sindrom rambut
terbelah.

D.Patofisiologi
Patofisiologi hipotiroidisme didasarkan atas
masing-masing penyebab yang dapat
menyebabkan hipotiroidisme, yaitu :

1.Hipotiroidisme sentral (HS)

Apabila gangguan faal tiroid terjadi karena adanya
kegagalan hipofisis, maka disebut hipotiroidisme
sekunder, sedangkan apabila kegagalan terletak
di hipothalamus disebut hipotiroidisme tertier. 50%
HS terjadi karena tumor hipofisis. Keluhan klinis
tidak hanya karena desakan tumor, gangguan
visus, sakit kepala, tetapi juga karena produksi
hormon yang berlebih (ACTH penyakit Cushing,
hormon pertumbuhan akromegali, prolaktin
galaktorea pada wanita dan impotensi pada pria).
Urutan kegagalan hormon akibat desakan tumor
hipofisis lobus anterior adalah gonadotropin,
ACTH, hormon hipofisis lain, dan TSH.

2.Hipotiroidisme Primer (HP)

Hipogenesis atau agenesis kelenjar tiroid. Hormon
berkurang akibat anatomi kelenjar. Jarang
ditemukan, tetapi merupakan etiologi terbanyak
dari hipotiroidisme kongenital di negara barat.
Umumnya ditemukan pada program skrining
massal. Kerusakan tiroid dapat terjadi karena:

i.Pascaoperasi
Strumektomi dapat parsial (hemistrumektomi atau
lebih kecil), subtotal atau total. Tanpa kelainan
lain, strumektomi parsial jarang menyebabkan
hipotiroidisme. Strumektomi subtotal M. Graves
sering menjadi hipotiroidisme dan 40%
mengalaminya dalam 10 tahun, baik karena
jumlah jaringan dibuang tetapi juga akibat proses
autoimun yang mendasarinya.

ii.Pascaradiasi
Pemberian RAI (Radioactive iodine) pada
hipertiroidisme menyebabkan lebih dari 40-50%
pasien menjadi hipotiroidisme dalam 10 tahun.
Tetapi pemberian RAI pada nodus toksik hanya
menyebabkan hipotiroidisme sebesar <5%. Juga
dapat terjadi pada radiasi eksternal di usia <20
tahun : 52% 20 tahun dan 67% 26 tahun
pascaradiasi, namun tergantung juga dari dosis
radiasi.

iii.Tiroiditis autoimun.
Disini terjadi inflamasi akibat proses autoimun, di
mana berperan antibodi antitiroid, yaitu antibodi
terhadap fraksi tiroglobulin (antibodi-
antitiroglobulin, Atg-Ab). Kerusakan yang luas
dapat menyebabkan hipotiroidisme. Faktor
predisposisi meliputi toksin, yodium, hormon
(estrogen meningkatkan respon imun, androgen
dan supresi kortikosteroid), stres mengubah
interaksi sistem imun dengan neuroendokrin. Pada
kasus tiroiditis-atrofis gejala klinisnya mencolok.
Hipotiroidisme yang terjadi akibat tiroiditis
Hashimoto tidak permanen.
iv.Tiroiditis Subakut.
(De Quervain) Nyeri di kelenjar/sekitar, demam,
menggigil. Etiologi yaitu virus. Akibat nekrosis
jaringan, hormon merembes masuk sirkulasi dan
terjadi tirotoksikosis (bukan hipertiroidisme).
Penyembuhan didahului dengan hipotiroidisme
sepintas.

v.Dishormogenesis
Ada defek pada enzim yang berperan pada
langkah-langkah proses hormogenesis. Keadaan
ini diturunkan, bersifat resesif. Apabila defek berat
maka kasus sudah dapat ditemukan pada skrining
hipotiroidisme neonatal, namun pada defek ringan,
baru pada usia lanjut.

vi.Karsinoma.
Kerusakan tiroid karena karsinoma primer atau
sekunder, amat jarang.

3.Hipotiroidisme sepintas.
Hipotiroidisme sepintas (transient) adalah keadaan
hipotiroidisme yang cepat menghilang. Kasus ini
sering dijumpai. Misalnya pasca pengobatan RAI,
pasca tiroidektomi subtotalis. Pada tahun pertama
pasca operasi morbus Graves, 40% kasus
mengalami hipotiroidisme ringan dengan TSH naik
sedikit. Sesudah setahun banyak kasus pulih
kembali, sehingga jangan tergesa-gesa memberi
substitusi. Pada neonatus di daerah dengan
defisiensi yodium keadaan ini banyak ditemukan,
dan mereka beresiko mengalami

E. Penatalaksanaan
Begitu diagnosis hipothyroid kongenital
ditegakkan, dapat dilakukan pemeriksaan
tambahan untuk menentukan etiologi dasar
penyakit. Bila hal ini tidak memungkinkan,
treatment awal dengan L-thyroxine harus segera
dilaksanakan. Dosis awal pengobatan dengan L-
thyroxine adalah 10-15 μg/kgBB/hr yang bertujuan
segera mencapai kadar hormon tiroksin yang
adekuat. Pada pasien dengan derajat
hipothyroidisme yang berat, ditandai dengan
terbukanya fontanela mayor, harus diberikan dosis
yang lebih besar, yaitu lebih besar dari
15μg/kgBB/hr. Selanjutnya, diikuti dengan terapi
maintenence dimana besar dosis mentenence
disesuaikan kondisi pasien. Tujuan terapi adalah
untuk mempertahankan kadar hormon tiroksin dan
free T4 dalam batas normal, yaitu 10-16 μg/dL
untuk hormon tiroksin dan 1.4 - 2.3 ng/dl untuk
free T4.4
Untuk hipothyroidisme kongenital, satu-satunya
terapi adalah dengan replacment hormon. Dalam
tatalaksananya, yang paling penting adalah follow
up dan montoring terapi untuk memepertahankan
kadar TSH dan T4 plasma dalam ambang normal.
Untuk itu, perlu dilakukan follow up kadar TSH dan
hormon T4 dlam waktu-waktu yang ditentukan,
yaitu:

Selain itu, perlu juga dilakukan monitoring 6-8

minggu setiap pergantian dosis. Hal ini guna
mengantisipasi terjadinya overtreatment yang
dapat menyebabkan efek samping seperti
penutupan sutura yang premature, dan masalah
temperament dan perilaku.

Kadar T4 dipertahankan di atas pertengahan nilai

normal.
Bila fasilitas untuk mengukur faal tiroid tidak ada,
dapat dilakukan therapeutic trial sampai usia 3
tahun dimulai dengan dosis rendah dalam 2-3
minggu; bila ada perbaikan klinis, dosis dapat
ditingkatkan bertahap atau dengan dosis
pemberian + 100 μg/m2/hari.
Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respon
klinik dari uji fungsi tiroid T3, T4, dan TSH yang
dapat berbeda tergantung dari etiologi hipotiroid.