KELAINAN KONGENITAL

PADA ANAK
Dr.GUSTINA LUBIS Sp.A(K)
 DEFINISI
• Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah
suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi
ketika dia dilahirkan.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan

bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat
anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi
kebanyakan bersifat ringan.
 Gambaran Umum
• Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan
yang ditemui saat lahir.
• Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur,
posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
• Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
• Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap
fetus yang sedang berkembang.
 PENYEBAB
• 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme

terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
• Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan
adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan
hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa

hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim.
• Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal,
tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata
pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-
Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria dll.
 Faktor resiko kelainan bawaan
• Teratogenik
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
• Gizi
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko
terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya
• Faktor fisik pada rahim
(misalnya anensefalus atau atresia esofagus
• Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa
kelainan bawaan
 GEJALA
• Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik
atau mental atau bisa berakibat fatal.

Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan,

mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat
diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab utama dari
kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
 Beberapa kelainan bawaan yang
sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy

5. Clubfoot

6. Dislokasi panggul bawaan

7. Hipotiroidisme kongenital

8. Defek saluran pencernaan

9. Sindroma Down

10. Fenilketonuria
11. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari
ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental,
perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya
lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama
sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
12. Distrofi otot
Anemia sel sabit
13. Penyakit Tay-Sachs
14. Sindroma alkohol pada janin
 Contoh Kelainan Kongenital pd
Anak
• Inborn Errors of Metabolism
Point defects in metabolism
5

Membrane

1 2
Aoutside Ainside B C
Holoenzyme

4
3

Apoenzyme
D + cofactor

E F
6
Lysosomal storage disorders
• Mucopolysaccharidosis
• Oligosaccharidosis
• Sphingolipidosis : NPD type 1
• Mucolipidosis
• Lipid storage diseases: NPD type 2
• GSD type II (Pompe Disease)
• Lysosomal transport defect
Cell & Lysosomes
 Lysosomal Storage Diseases:
Clinical features
Changes in the facial
appearance bone
deformities and
joint stiffness
loss of skills, such
as speech and
learning
behaviour problems,
and mental
retardation
Lysosomal storage diseases
(Niemann-Pick Type I)
• Hepatosplenomegaly
• Facial dysmorphism
• Short stature & FTT
• Psychomotor retardation
• Pancytopenia, hyperlipidemia
• CXR: mottled pattern
• BMP: Foam cells (+)
• Liver biopsy : glycogen (+)
• Clinical diagnosis : NP type I
• ASM 0.65 (N:20-100 pmol/min/mg
protein)(Adelaide, Australia)
 Lysosomal storage diseases
(MPS Type IV = Morquio)
• Short stature
• Dorsolumbar kyphosis
• Dysmorphic features
• Urine GAG : normal
 Lysosomal storage disease
(Mucopolysaccharidosis VII = Sly disease)
• Coarse facies, hepatomegaly
• Dysostosis multiplex (scoliosis)
• Cloudy cornea
• Mental retardation
• Consanguineous parents
• BMP : granular neutrophyl
• Clinical diagnosis : MPS type I or
VII
• ß-glucuronidase: 2.5 mol/L
blood/h (N : 93-226 mol/L
blood/h (via Dr M Duran-
Amsterdam)
Glycogen storage disease type IX

• Hepatosplenomegaly
• Short stature
• “doll-face”
• Hyperlipidemia, hyperuricemia,
normal CK
• Clinical diagnosis : GSD type VI
or IV
• Erythrocytes phosphorylase
kinase : 2.4 (N 8-19 nmol/h/mg
Hb) (Rotterdam, The
Netherlands)
 Familial hypercholesterolemia
• A 21-months old boy, mild
malnutrition
• Xanthoma planar & tuberous Xanthoma planar
since 7 months old
• Lipid analysis
– TG 111 mg/dL (N)
– Total cholesterol 402
mg/dL ()
– LDL-C 293 mg/dL () Xanthoma tuberous
– HDL-C 61 mg/dL (N)
• Echocardiography:
atherosclerosis carotis
• Both parents are
hypercholesterolemia
 Zellweger syndrome
• Disorders of peroxisome biogenesis
• Neonatal period: severe hypotonia, areactivity,
seizures, cataract, liver dysfunction,
dysmorphic & skeletal abnormalities, FTT
• Deficiencies in multiple peroxisomal enzymes
 Organic aciduria
(methyl malonic aciduria)
• 3 days old newborn girl  seizures, coma
• metabolic acidosis, hyperammonemia, anion gap ,
ketonuria(-)
• History :
– 1st baby boy  † 3 days
– 2nd baby boy  reccurent coma  † 8 month
• Clinical diagnosis : organic acidemia (MMA ?)
• Dry Urine Sample : methyl-malonic aciduria  defect of
methyl malonyl Co-A mutase activity (Lab
Metabolic-AMC-Amsterdam, The Netherlands)
• Prenatal diagnosis or Immediate Newborn screening for
the Next Pregnancy !
HUNTER SYNDROME
Mucopolysaccharidosis type II
Introduction
• Hunter also called Mucopolysaccharidosis type II
• Cause by def. enzyme iduronate sulfatase
to break down glycosaminoglycans

stored in tissues and organs

• It’s known as an X-linked genetic condition
• A rare hereditary disorder 1 : 100000
• Seen only in boy or man
• Symptom first noticed around 2 to 4 years of age
Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth
the others say 1 case in 132,000 birth
- The Jewish population in Israel increase

Etiology & Pathophysiology

- X – linked disease Q 27-28
- Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase

Accumulation of heparan & dermatan in various tissue

breakdown multiple organ function

Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth
the others say 1 case in 132,000 birth
- The Jewish population in Israel increase

Etiology & Pathophysiology

- X – linked disease Q 27-28
- Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase

Accumulation of heparan & dermatan in various tissue

breakdown multiple organ function

Frequency :
- US : 1 case on 65,000 birth
the others say 1 case in 132,000 birth
- The Jewish population in Israel increase

Etiology & Pathophysiology

- X – linked disease Q 27-28
- Def. of enzyme iduronate-2-sulfatase

Accumulation of heparan & dermatan in various tissue

breakdown multiple organ function

AKONDROP
LASIA
PENDAHU
LUAN
Sindrom
AKONDROPLASIA
klinis Dan lain-lain
Gangg sint kolagen
Perawakan • Insiden 1/15.000 s/d
Pendek Osteogenesis I
abnormal
Osteodisplasia
1/40.000 kelahiran
Skeletal • Autosomal dominan
displasia
Kondrodisplasia • 75 – 80 % mutasi baru
AKONDROPLASIA • Angka mutasi 1,72 –
5,57 x 10-5
Hipokondroplasia

SADAN
gamet/generasi
DAN LAIN-LAIN
 AKONDROPLASIA
• Mudah dikenal
• Intelegensi & harapan hidup : normal

MASALAH

PERLU
PERLU
• Komplikasi
PEMAHAMAN
PEMAHAMANPENYAKIT
PENYAKIT
• Psikososial AGAR
AGAR
• Genetik, dll TUMBUH
TUMBUHKEMBANG
KEMBANG
OPTIMAL
OPTIMAL
 GAMBARAN KLINIK
• Perawakan pendek
• Rhizomelia
• Midfacial hypoplasia, frontal bossing
• Prominent foerhead

• Gibbus torakolumbal
• Megalencepahly, contracted skull base
• Penyempitan ruang interpedikel
• Brachidactily, trident hand
 DIAGNOSIS
• Anamnesis
– Riwayat tumbuh kembang
– Anamnesis komplikasi
– Otitis media, ketulian
– Gangguan tidur
– Deteksi keluarga berisiko
• Pemeriksaan fisik
– Antropometri & tanda2 khas
• Pencitraan
 PENCITRAAN
• USG kepala usia; 2, 4 6 bulan
• USG jika
– fontanel melebar,
– lingkar kepala meningkat
– Gejala hidrocepalus
• CT scan
• MRI
 Morbiditas / mortalitas
• Kematian mendadak (<3%)
• Angular deformitas ekstremitas
• Prematur degeneratif joint
• Kelainan spinal, cervical instability

• Obesitas
• Gangguan pernafasan (<5%)
• OMSK
• Arrested hidrocepalus
 TATALAKSANA
• Pemantauan, tiap tahun ;
– Pertumbuhan, U/L ratio
– Berat badan
– Lingkar kepala
• Pemeriksaan neurologik berkala
• Atasi OMSK, pertumbuhan gigi crowded
• Kontrol obesitas
• Jika perlu tindakan bedah
• Konsultasi : bedah saraf, THT, genetik