BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

PEWARIS SIFAT DI TINGKAT SEL

Disusun Oleh :
Nurul Amaliah (P27903219013)
Yuli Permatasari (P27903219022)

POLTEKKES KEMENKES BANTEN

TEKNIK LABORATORIUM MEDIS
Agustus, 2020
Jl. Dr. Sitanala, Komplek SPK Keperawatan Tangerang, RT.002/RW.003, Karang Sari,
Kec. Neglasari, Kota Tangerang, Banten 11610
 PEWARIS SIFAT DI TINGKAT SEL

Reproduksi seksual adalah produksi oleh orang tua sel haploid dan fusi sel haploid dari
setiap orang tua untuk membentuk sel diploid tunggal yang unik. Pada organisme
multiseluler, sel diploid baru kemudian akan mengalami pembelahan sel mitosis
berkembang menjadi organisme dewasa. . Reproduksi seksual, khususnya meiosis dan
pembuahan, memperkenalkan variasi pada keturunan yang mungkin menjelaskan
keberhasilan evolusi reproduksi seksual.

1. REPRODUKSI SEKSUAL
Reproduksi seksual adalah inovasi evolusi awal setelah kemunculan sel eukariotik.
sebagian besar eukariota bereproduksi secara seksual adalah bukti keberhasilan
evolusionernya. Para ilmuwan mengakui beberapa kerugian nyata terhadap reproduksi
seksual. Di permukaan, keturunan itu secara genetik identik dengan orang tua mungkin
tampak lebih menguntungkan. Jika organisme induk berhasil menempati habitat,
keturunan dengan sifat yang sama akan sama-sama sukses. Ada juga manfaat nyata
bagi organisme yang bisa menghasilkan keturunan dengan tunas aseksual, fragmentasi,
atau telur aseksual. Metode reproduksi ini tidak memerlukan organisme lain dari lawan
jenis. Tidak perlu mengeluarkan energi untuk mencari atau menarik pasangan. Energi
itu bisa dihabiskan untuk menghasilkan lebih banyak keturunan. Memang, beberapa
organisme yang menjalani gaya hidup menyendiri telah mempertahankan
kemampuannya untuk mereproduksi secara aseksual. Selain itu, populasi aseksual
hanya memiliki individu perempuan, sehingga setiap individu mampu melakukannya
reproduksi. Sebaliknya, pejantan dalam populasi seksual (separuh populasi) tidak
menghasilkan keturunan sendiri. organisme multiseluler yang secara eksklusif
bergantung pada reproduksi aseksual sangat jarang, variasi yang diciptakan reproduksi
seksual di antara keturunan sangat penting untuk kelangsungan hidup dan reproduksi
keturunan mereka. Satu-satunya sumber variasi dalam organisme aseksual adalah
mutasi. Ini adalah sumber utama variasi dalam organisme seksual. Selain itu, mereka
berbeda mutasi secara terus menerus diubah dari satu generasi ke generasi berikutnya

1
 ketika orang tua yang berbeda menggabungkan genom unik mereka, dan gen dicampur
menjadi kombinasi yang berbeda oleh proses meiosis. Meiosis adalah pembagian isi
inti yang membagi kromosom di antara gamet. Variasi diperkenalkan selama meiosis,
dan juga saat gamet bergabung dalam fertilisasi.

A. Siklus Hidup Organisme Reproduksi Seksual

Proses meiosis mengurangi jumlah kromosom gamete menjadi setengahnya.
Pemupukan, penyatuan dua gamet haploid, mengembalikan kondisi diploid. Ada
tiga kategori utama siklus hidup dalam organisme multiseluler: dominan diploid, di
mana tahap diploid multisel adalah tahap kehidupan yang paling jelas (dan tidak ada
tahap haploid multiseluler), seperti halnya dengan sebagian besar hewan termasuk
manusia; haploid-dominan, di mana tahap haploid multisel adalah yang paling tahap
kehidupan yang jelas (dan tidak ada tahap diploid multiseluler), seperti semua jamur
dan beberapa alga; dan pergantian generasi, di mana dua tahap, haploid dan diploid,
tampak pada tingkat tertentu tergantung pada kelompoknya, seperti halnya tanaman
dan beberapa ganggang. Hampir semua hewan menggunakan strategi siklus hidup
yang diploid-dominan di mana satu-satunya sel haploid yang diproduksi oleh
organisme adalah gamet. Gamet diproduksi dari sel kuman diploid, garis sel khusus
yang hanya menghasilkan gamet. Setelah gamet haploid terbentuk, mereka
kehilangan kemampuan untuk membelah lagi. Tidak ada tahap kehidupan haploid
multiseluler. Pemupukan terjadi dengan perpaduan dua gamet, biasanya dari
individu yang berbeda, memulihkan keadaan diploid.

2. MEOSIS
Reproduksi seksual membutuhkan pembuahan, penyatuan dua sel dari dua organisme
individu. Jika kedua sel itu masing-masing mengandung satu set kromosom, maka sel
yang dihasilkan berisi dua set kromosom. Jumlah set kromosom dalam sel disebut
tingkat ploidi. Sel haploid mengandung satu set kromosom. Sel berisi dua set
kromosom disebut diploid. Jika siklus reproduksi berlanjut, sel diploid harus
mengurangi jumlahnya set kromosom sebelum pembuahan dapat terjadi lagi, atau akan

2
ada penggandaan jumlah kromosom set di setiap generasi. Jadi, selain pembuahan,
reproduksi seksual termasuk divisi nuklir, yang dikenal sebagai meiosis, yang
mengurangi jumlah set kromosom. Sebagian besar hewan dan tumbuhan diploid,
mengandung dua set kromosom; di setiap sel somatik (sel-sel non-reproduksi dari
organisme multiseluler), nukleus mengandung dua salinan dari setiap kromosom yang
disebut sebagai homolog kromosom. Sel somatik kadang-kadang disebut sebagai sel
"tubuh". Kromosom homolog adalah pasangan yang cocok mengandung gen untuk
sifat yang sama di lokasi yang identik sepanjang mereka. Organisme diploid mewarisi
satu salinan dari masing-masing kromosom homolog dari masing-masing orangtua;
bersama-sama, mereka dianggap sebagai set kromosom lengkap. Pada hewan, haploid
sel-sel yang mengandung satu salinan dari setiap kromosom homolog hanya ditemukan
dalam gamet. Gamet sekering dengan yang lain gamet haploid untuk menghasilkan sel
diploid. Pembelahan nuklir yang membentuk sel-sel haploid, yang disebut meiosis,
terkait dengan mitosis. Mitosis adalah bagian dari siklus reproduksi sel yang
menghasilkan inti anak identik yang juga identik secara genetis dengan aslinya inti
induk. Dalam mitosis, baik induk dan inti anak mengandung jumlah set kromosom
yang sama — diploid untuk sebagian besar tumbuhan dan hewan. Meiosis
menggunakan banyak mekanisme yang sama dengan mitosis. Namun, nukleus awal
selalu diploid dan inti yang dihasilkan pada akhir pembelahan sel meiosis adalah
haploid. Untuk mencapai reduksi dalam jumlah kromosom, meiosis terdiri dari satu
putaran duplikasi kromosom dan dua putaran pembelahan nuklir. Karena peristiwa
yang terjadi selama masing-masing tahap pembagian adalah analog dengan peristiwa
mitosis, tahap yang sama nama ditugaskan. Namun, karena ada dua putaran
pembagian, tahap-tahapnya ditetapkan dengan "I" atau "II." Jadi, meiosis I adalah
ronde pertama dari divisi meiosis dan terdiri dari profase I, prometaphase I, dan
sebagainya. Meiosis I mengurangi jumlah set kromosom dari dua menjadi satu.
Informasi genetik juga dicampur selama divisi ini untuk membuat yang unik
kromosom rekombinan. Meiosis II, di mana babak kedua pembelahan meiosis
berlangsung dengan cara yang mirip mitosis, termasuk profase II, prometafase II, dan
sebagainya.

3
A. Interphase
Meiosis didahului oleh interfase yang terdiri dari fase G1, S, dan G2, yang hampir
identik dengan fase mitosis sebelumnya. Fase G1 adalah fase pertama interfase dan
difokuskan pada pertumbuhan sel. Pada fase S, DNA dari kromosom direplikasi.
Akhirnya, pada fase G2, sel menjalani persiapan akhir untuk meiosis. Selama
duplikasi DNA fase S, setiap kromosom menjadi terdiri dari dua salinan identik
(disebut saudara perempuan) kromatid) yang disatukan di sentromer sampai
terpisah selama meiosis II. Dalam sel hewan, thecentrosom yang mengatur
mikrotubulus dari spindel meiotik juga bereplikasi. Ini mempersiapkan sel untuk
meiosis pertamatahap.

B. Meosis I
Pada awal profase I, kromosom dapat dilihat dengan jelas secara mikroskopis.
Ketika amplop nuklir mulai pecah turun, protein yang terkait dengan kromosom
homolog membawa pasangan dekat satu sama lain. Pasangan ketat dari kromosom
homolog disebut sinapsis. Dalam sinapsis, gen pada kromatid dari kromosom
homolog tepat selaras satu sama lain. Pertukaran segmen kromosom antara
kromatid homolog yang bukan saudara terjadi dan disebut menyeberang. Proses ini
diungkapkan secara visual setelah pertukaran sebagai chiasmata (singular =
chiasma).

4
Jumlah chiasmata bervariasi dengan spesies dan panjang kromosom. Di akhir
profase I, pasangan disatukan hanya di chiasmata (Gambar 7.3) dan disebut tetrads
karena keempat saudari kromatid dari setiap pasangan kromosom homolog
sekarang terlihat. Peristiwa crossover adalah sumber variasi genetik pertama yang
dihasilkan oleh meiosis. Peristiwa crossover tunggal antarakromatid non-saudara
homolog mengarah pada pertukaran timbal balik dari DNA ekuivalen antara
kromosom ibu dan kromosom paternal. Sekarang, ketika saudari kromatid itu
dipindahkan ke gamet, ia akan membawa beberapa DNA dari satu orangtua
individu dan beberapa DNA dari induk lainnya. Adik kromatid rekombinan
memiliki kombinasi ibu dan gen paternal yang tidak ada sebelum
crossover.Peristiwa utama dalam prometafase I adalah perlekatan mikrotubulus
serat gelendong ke protein kinetokor di sentromer. Mikrotubulus berkumpul dari
sentrosom pada kutub yang berlawanan dari sel tumbuh menuju tengah sel. Pada
akhir prometafase I, setiap tetrad melekat pada mikrotubulus dari kedua kutub,
dengan satu kromosom homolog melekat pada satu kutub dan kromosom homolog
lainnya melekat pada kutub lainnya. Kromosom homolog adalah masih diadakan
bersama di chiasmata. Selain itu, membran nuklir telah hancur seluruhnya. Selama
metafase I, kromosom homolog disusun di tengah sel dengan kinetokor menghadap
kutub yang berlawanan. Orientasi setiap pasangan kromosom homolog di pusat sel
adalah acak. Keacakan ini, yang disebut bermacam-macam independen, adalah
dasar fisik untuk generasi bentuk genetik kedua variasi dalam keturunan.
Pertimbangkan bahwa kromosom homolog dari organisme yang bereproduksi
secara seksual pada awalnya diwarisi sebagai dua set terpisah, satu dari masing-
masing orangtua. Menggunakan manusia sebagai contoh, satu set 23 kromosom
hadir dalam telur yang disumbangkan oleh ibu. Sang ayah menyediakan 23
kromosom dalam sperma yang membuahi sel telur. Dalam metafase I, pasangan ini
berbaris di titik tengah di antara dua kutub sel. Karena ada peluang yang sama
bahwa serat mikrotubulus akan berhadapan dengan kromosom yang diwariskan
dari ibu atau ayah, susunan tetrad di lempeng metafase adalah acak. Setiap
kromosom yang diturunkan secara materil dapat menghadapi kedua kutub. Setiap

5
warisan ayah kromosom juga dapat menghadapi kedua kutub. Orientasi setiap
tetrad tidak tergantung pada orientasi 22 lainnya tetrad. Di setiap sel yang
mengalami meiosis, susunan tetrad berbeda. Jumlah variasi tergantung pada jumlah
kromosom yang menyusun satu set. Ada dua kemungkinan untuk orientasi (untuk
setiap tetrad); jadi, itu mungkin jumlah keberpihakan sama dengan 2n di mana n
adalah jumlah kromosom per set. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang
mana menghasilkan lebih dari delapan juta (223) kemungkinan. Jumlah ini tidak
termasuk variabilitas yang sebelumnya dibuat dalam saudari itu kromatid dengan
crossover. Dengan adanya dua mekanisme ini, sangat tidak mungkin bahwa dua sel
haploid dihasilkan dari meiosis akan memiliki komposisi genetik yang sama.Untuk
meringkas konsekuensi genetik dari meiosis I: gen ibu dan ayah digabungkan
kembali oleh peristiwa crossover terjadi pada setiap pasangan homolog selama
profase I; selain itu, bermacam-macam tetrads acak pada metafase
menghasilkankombinasi unik dari kromosom ibu dan ayah yang akan membuat
jalan mereka ke gamet. Dalam anafase I, serat gelendong menarik kromosom yang
terhubung terpisah. Kakak kromatid tetap terikat erat di centromere. Ini adalah
koneksi chiasma yang rusak di anafase I sebagai serat yang melekat pada kinetokor
yang menyatutarik kromosom homolog terpisah. Pada telofase I, kromosom yang
terpisah tiba di kutub yang berlawanan. Sisa dari peristiwa telofase khas dapat atau
mungkin tidak terjadi tergantung pada spesies. Pada beberapa organisme, bentuk
kromosom dan amplop nuklir terbentuk sekitar kromatid di telofase I. Sitokinesis,
pemisahan fisik komponen sitoplasma menjadi dua sel anak, terjadi tanpa reformasi
inti pada organisme lain. Di hampir semua spesies, sitokinesis memisahkan isi sel
dengan alur pembelahan (dalam hewan dan beberapa jamur), atau pelat sel yang
pada akhirnya akan mengarah pada pembentukan dinding sel yang memisahkan
kedua anak perempuan sel (pada tanaman). Di setiap kutub, hanya ada satu anggota
dari setiap pasangan kromosom homolog, jadi hanya satu set lengkap kromosom
hadir. Inilah sebabnya mengapa sel dianggap haploid — meskipun hanya ada satu
set kromosom ada salinan duplikat dari set karena masing-masing homolog masih
terdiri dari dua saudara perempuan kromatid yang masih melekat satu sama lain.

6
 Namun, meskipun kromatid saudara pernah duplikat dari kromosom yang sama,
mereka tidak lagi identik pada tahap ini karena crossover.

C. Meosis II
Pada meiosis II, kromatid saudara perempuan yang terhubung yang tersisa di sel
haploid dari meiosis saya akan dibagi untuk membentuk empat haploid sel. Pada
beberapa spesies, sel memasuki interphase singkat, atau interkinesis, yang tidak
memiliki fase S, sebelum memasuki meiosis II.Kromosom tidak diduplikasi selama
interkinesis. Dua sel yang diproduksi dalam meiosis saya mengalami peristiwa
meiosisII dalam sinkronisasi. Secara keseluruhan, meiosis II menyerupai
pembelahan mitosis sel haploid. Dalam profase II, jika kromosom didekondensasi
pada telofase I, mereka berkondensasi lagi. Jika amplop nuklir terbentuk, mereka
terpecah menjadi vesikel. Centrosoma digandakan selama interkinesis bergerak
dari satu sama lain ke arah yang berlawanan kutub, dan spindle baru terbentuk.
Dalam prometafase II, amplop nuklir benar-benar dipecah, dan gelendong
sepenuhnya terbentuk. Setiap sister chromatid membentuk kinetokor individu yang
menempel pada mikrotubulus dari kutub yang berlawanan. Di metafase II,
kromatid kembar terkondensasi secara maksimal dan disejajarkan di tengah sel.
Dalam anafase II, saudari itu kromatid ditarik terpisah oleh serat spindel dan
bergerak ke kutub yang berlawanan. Pada telofase II, kromosom tiba di kutub yang
berlawanan dan mulai mendekondensasi. Amplop nuklir terbentuk di sekitar
kromosom. Sitokinesis memisahkan dua sel menjadi empat sel haploid yang unik
secara genetik. Pada titik ini, inti dalam sel-sel yang baru diproduksi keduanya
haploid dan hanya memiliki satu salinan dari set kromosom tunggal. Sel-sel yang
diproduksi adalah secara genetik unik karena bermacam-macam homolog paternal
dan maternal dan karena rekombinasi segmen ibu dan ayah dari kromosom —
dengan set gennya — yang terjadi selama crossover.

7
D. Membandingkan Meiosis dan Mitosis
Mitosis dan meiosis, yang keduanya merupakan bentuk pembelahan nukleus dalam
sel eukariotik, memiliki beberapa kesamaan, tetapi juga menunjukkan perbedaan
yang mengarah pada hasil yang sangat berbeda. Mitosis adalah divisi nuklir tunggal
yang menghasilkan dua nuklei, biasanya dipartisi menjadi dua sel baru. Inti yang
dihasilkan dari pembelahan mitosis secara genetik identik dengan asli. Mereka
memiliki jumlah set kromosom yang sama: satu dalam kasus sel haploid, dan dua
dalam kasus diploid sel. Di sisi lain, meiosis adalah dua divisi nuklir yang
menghasilkan empat inti, biasanya dipartisi menjadi empat sel baru. Nuklei yang
dihasilkan dari meiosis tidak pernah identik secara genetik, dan hanya mengandung
satu set kromosom — ini setengah jumlah sel asli, yang diploid. Perbedaan dalam
hasil meiosis dan mitosis terjadi karena perbedaan perilaku kromosom selama
setiap proses. Sebagian besar perbedaan dalam proses ini terjadi pada meiosis I,
yang merupakan divisi nuklir yang sangat berbeda dari mitosis. Pada meiosis I,
pasangan kromosom homolog menjadi terkait satu sama lain, terikat bersama,
mengalami chiasmata dan crossover antara sister chromatid, dan berbaris di
sepanjang lempeng metafase dalam tetrad dengan spindle serat dari kutub
gelendong berlawanan menempel pada setiap kinetokor homolog dalam tetrad.
Semua peristiwa ini hanya terjadi di meiosis I, tidak pernah dalam mitosis.
Kromosom homolog pindah ke kutub yang berlawanan selama meiosis I sehingga
jumlah set kromosom di setiap nukleus-calon dikurangi dari dua menjadi satu.
Untuk alasan ini, meiosis I disebut sebagai divisi reduksi. Tidak ada pengurangan
seperti itu di tingkat ploidi dalam mitosis. Meiosis II jauh lebih analog dengan
pembelahan mitosis. Dalam hal ini, garis kromosom duplikat (hanya satu set) di
tengah sel dengan kinetokor terbagi melekat pada serat gelendong dari kutub yang
berlawanan. Selama anafase II, sebagai dalam mitosis anafase, kinetokor membelah
dan satu saudara perempuan kromatid ditarik ke satu kutub dan saudara perempuan
lainnya kromatid ditarik ke kutub lainnya. Jika bukan karena fakta bahwa ada
persilangan, dua produk dari masing-masing meiosis II pembelahan akan sama
seperti dalam mitosis; sebaliknya, mereka berbeda karena selalu ada setidaknya

8
 satu crossover per kromosom. Meiosis II bukan divisi reduksi karena, meskipun
ada lebih sedikit salinan genom dalam hasilnyaSel, masih ada satu set kromosom,
karena ada pada akhir meiosis I.Sel-sel yang dihasilkan oleh mitosis akan berfungsi
di berbagai bagian tubuh sebagai bagian dari pertumbuhan atau menggantikan sel-
sel mati atau rusak. Mereka bahkan mungkin terlibat dalam reproduksi aseksual di
beberapa organisme. Sel diproduksi oleh meiosis secara dominan diploid
organisme seperti binatang hanya akan berpartisipasi dalam reproduksi seksual.

3. KESALAHAN PADA MEOSIS

Gangguan kromosom dapat dibagi menjadi dua kategori: kelainan dalam jumlah
kromosom dan penataan ulang struktur kromosom. Karena bahkan kecil segmen
kromosom dapat menjangkau banyak gen, kelainan kromosom bersifat dramatis dan
seringkali berakibat fatal.

A. Gangguan Pada Nomor Kromosom

Isolasi dan pengamatan mikroskopis dari kromosom membentuk dasar dari
sitogenetika dan merupakan metode utamadimana dokter mendeteksi kelainan
kromosom pada manusia. Kariotipe adalah jumlah dan penampilan kromosom,
termasuk panjangnya, pola pita, dan posisi sentromer. Untuk memperoleh tampilan
individu kariotipe, ahli sitologi memotret kromosom dan kemudian memotong dan
menempel setiap kromosom ke dalam bagan, atau karyogram.
Kariogram dapat mengungkapkan kelainan genetik di mana seseorang memiliki
terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom per sel. Contohnya adalah sindrom
Down, yang diidentifikasi oleh salinan ketiga kromosom 21, dan sindrom Turner,
yang ditandai dengan keberadaan satu kromosom X saja pada wanita, bukan dua.
Ahli genetika juga dapat mengidentifikasi penghapusan besar atau penyisipan
DNA. Misalnya, Sindrom Jacobsen, yang melibatkan ciri-ciri wajah yang khas
serta kelainan jantung dan perdarahan, adalah diidentifikasi oleh penghapusan pada
kromosom 11. Akhirnya, kariotipe dapat menunjukkan dengan tepat translokasi,
yang terjadi ketika segmen materi genetik pecah dari satu kromosom dan

9
menempel kembali ke kromosom lain atau ke bagian yang berbeda dari kromosom
yang sama. Translokasi berimplikasi pada kanker tertentu, termasukleukemia
myelogenous kronis. Dengan mengamati karyogram, ahli genetika sebenarnya
dapat memvisualisasikan komposisi kromosom seseorang untuk mengkonfirmasi
atau memprediksi kelainan genetik pada keturunan bahkan sebelum kelahiran. Dari
semua gangguan kromosom, kelainan dalam jumlah kromosom adalah yang paling
mudah diidentifikasi dari kariogram. Gangguan jumlah kromosom termasuk
duplikasi atau hilangnya seluruh kromosom, serta perubahan dalam jumlah set
kromosom lengkap. Mereka disebabkan oleh nondisjunction, yang terjadi ketika
pasangan homolog kromosom atau kromatid saudara perempuan gagal berpisah
selama meiosis. Risiko nondisjunction meningkat seiring usia orangtua.
Nondisjunction dapat terjadi selama meiosis I atau II, dengan hasil yang berbeda.
Jika kromosom homolog gagal untuk memisahkan selama meiosis I, hasilnya
adalah dua gamet yang tidak memiliki kromosom itu dan dua gamet dengan dua
salinan dari. Jika saudara kromatid gagal berpisah selama meiosis II, hasilnya
adalah satu gamet yang tidak memiliki kromosom itu, dua gamet normal dengan
satu salinan kromosom, dan satu gamet dengan dua salinan kromosom. Seseorang
dengan jumlah kromosom yang sesuai untuk spesiesnya disebut euploid; pada
manusia, euploidi sesuai dengan 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom
seks. Seseorang dengan kesalahan dalam jumlah kromosom digambarkan sebagai
aneuploid, suatu istilah yang mencakup monosomi (kehilangan satu kromosom)
atau trisomi (perolehan dari asing) kromosom). Zigot manusia monosomik
kehilangan satu salinan autosom yang selalu gagal berkembang karena kelahiran
mereka hanya memiliki satu salinan gen esensial. Sebagian besar trisomi autosomal
juga gagal berkembang hingga lahir; Namun, duplikasi dari beberapa kromosom
yang lebih kecil (13, 15, 18, 21, atau 22) dapat menghasilkan keturunan yang
bertahan selama beberapa minggu hingga banyak tahun. Individu trisomik
menderita berbagai jenis ketidakseimbangan genetik: kelebihan dosis gen. Fungsi
sel adalah dikalibrasi dengan jumlah produk gen yang dihasilkan oleh dua salinan
(dosis) masing-masing gen; menambahkan salinan ketiga (dosis) mengganggu

10
keseimbangan ini. Trisomi yang paling umum adalah kromosom 21, yang
mengarah ke sindrom Down. Individu dengan ini kelainan bawaan memiliki ciri
fisik yang khas dan keterlambatan perkembangan dalam pertumbuhan dan kognisi.
Insiden Down syndrome berkorelasi dengan usia ibu, sehingga wanita yang lebih
tua lebih mungkin melahirkan anak dengan Down sindrom. Manusia menampilkan
efek buruk yang dramatis dengan trisomi dan monosomi autosom. Karena itu,
sepertinya berlawanan dengan intuisi bahwa betina dan jantan manusia dapat
berfungsi secara normal, meskipun membawa sejumlah X yang berbedakromosom.
Sebagian, ini terjadi karena proses yang disebut inaktivasi X. Di awal
perkembangan, saat wanita embrio mamalia hanya terdiri dari beberapa ribu sel,
satu kromosom X di setiap sel tidak aktif dengan kondensasi menjadi struktur yang
disebut tubuh Barr. Gen-gen pada kromosom X tidak aktif tidak diekspresikan.
Kromosom X tertentu (berasal dari ibu atau ayah) yang tidak aktif di setiap sel
adalah acak, tetapi begitu inaktivasi terjadi, semua sel turun dari sel itu akan
memiliki kromosom X tidak aktif yang sama. Dengan proses ini, betina
mengompensasi gandakan mereka dosis genetik kromosom X. Pada apa yang
disebut "kulit penyu", inaktivasi X diamati sebagai variasi warna bulu. Betina
heterozigot untuk gen warna mantel X-linked akan mengekspresikan salah satu dari
dua warna mantel yang berbeda di berbagai wilayah tubuh mereka, sesuai dengan
kromosom X mana saja yang tidak aktif di nenek moyang sel embrionik daerah itu.
Pada seseorang yang membawa jumlah kromosom X abnormal, mekanisme seluler
akan menonaktifkan semua kecuali satu X di masing-masingselnya. Akibatnya,
kelainan kromosom X biasanya dikaitkan dengan cacat mental dan fisik ringan
serta sterilitas. Jika kromosom X tidak ada sama sekali, individu tidak akan
berkembang. Beberapa kesalahan dalam jumlah kromosom seks telah ditandai.
Individu dengan tiga kromosom X, yang disebut triplo-X, muncul perempuan tetapi
mengekspresikan keterlambatan perkembangan dan mengurangi kesuburan.
Komplemen kromosom XXY, sesuai untuk satu jenis sindrom Klinefelter, sesuai
dengan individu pria dengan testis kecil, payudara membesar, dan tubuh berkurang
rambut. Kromosom X ekstra mengalami inaktivasi untuk mengimbangi kelebihan

11
 dosis genetik. Sindrom turner, dicirikan sebagai komplemen kromosom X0 (mis.,
hanya kromosom jenis kelamin tunggal), sesuai dengan individu perempuan
dengan perawakan pendek, kulit berselaput di daerah leher, gangguan pendengaran
dan jantung, dan kemandulan. Seseorang dengan jumlah set kromosom yang lebih
banyak (dua untuk spesies diploid) disebut poliploid. Untuk Misalnya, pembuahan
sel telur diploid yang abnormal dengan sperma haploid normal akan menghasilkan
zigot triploid. Poliploid hewan sangat langka, dengan hanya beberapa contoh di
antara cacing pipih, krustasea, amfibi, ikan, dan kadal. Hewan triploid steril karena
meiosis tidak dapat dilanjutkan dengan jumlah set kromosom yang ganjil.
Sebaliknya, poliploidi sangat umum di kerajaan tanaman, dan tanaman poliploid
cenderung lebih besar dan lebih kuat daripada euploid dari spesies mereka.

B. Penataan Struktur Struktural Kromosom

Ahli sitologi telah mengkarakterisasi banyak penataan ulang struktural dalam
kromosom, termasuk duplikasi parsial, penghapusan, inversi, dan translokasi.
Duplikasi dan penghapusan sering menghasilkan keturunan yang bertahan hidup
tetapi menunjukkan kelainan fisik dan mental. Cri-du-chat (dari bahasa Perancis
untuk "cry of the cat") adalah sindrom yang berhubungan dengan gugup kelainan
sistem dan fitur fisik yang dapat diidentifikasi yang dihasilkan dari penghapusan
sebagian besar lengan kecil. Bayi dengan genotipe ini mengeluarkan tangisan
bernada tinggi yang menjadi dasar nama gangguan tersebut. Inversi dan
translokasi kromosom dapat diidentifikasi dengan mengamati sel-sel selama
meiosis karena homolog kromosom dengan penataan ulang di salah satu pasangan
harus memutarbalikkan untuk mempertahankan penyelarasan gen yang tepat dan
berpasangan secara efektif selama profase I. Pembalikan kromosom adalah
detasemen, rotasi 180 °, dan pemasukan kembali bagian dari kromosom (Gambar
7.12). Kecuali kalau mereka mengganggu sekuens gen, inversi hanya mengubah
orientasi gen dan cenderung memiliki efek yang lebih ringan daripada kesalahan
aneuploid.

12
C. The Chromosome 18 Inversion
Tidak semua penyusunan ulang struktural kromosom menghasilkan individu yang
tidak dapat hidup, terganggu, atau infertil. Dalam kasus yang jarang terjadi,
perubahan seperti itu dapat mengakibatkan evolusi spesies baru. Bahkan, inversi
pada kromosom 18 tampaknya telah berkontribusi pada evolusi manusia.
Pembalikan ini tidak ada di kami kerabat genetik terdekat, simpanse. Pembalikan
kromosom 18 diyakini telah terjadi pada manusia purba setelah divergensi leluhur
bersama simpanse sekitar lima juta tahun yang lalu. Para peneliti telah
menyarankan bahwa bentangan panjang DNA telah diduplikasi pada kromosom 18
nenek moyang manusia, tetapi selama itu duplikasi itu terbalik (dimasukkan ke
dalam kromosom dalam orientasi terbalik. Perbandingan gen manusia dan
simpanse di wilayah inversi ini menunjukkan bahwa keduanya gen — ROCK1 dan
USP14 — terpisah lebih jauh pada kromosom manusia 18 daripada pada gen
kromosom simpanse yang sesuai. Ini menunjukkan bahwa salah satu breakpoint
inversi terjadi antara dua gen ini. Menariknya, manusia dan simpanse
mengekspresikan USP14 pada tingkat yang berbeda di tipe sel tertentu, termasuk
sel kortikal dan fibroblas. Mungkin inversi kromosom 18 dalam suatu leluhur
manusia memposisikan ulang gen spesifik dan mengatur ulang level ekspresinya
dengan cara yang bermanfaat. Karena baik kode ROCK1 dan USP14 untuk enzim,
perubahan ekspresi mereka dapat mengubah fungsi seluler. Ini tidak diketahui
bagaimana inversi ini berkontribusi pada evolusi hominid, tetapi tampaknya
menjadi faktor penting dalam perbedaan manusia dari primata lainnya. Translokasi
terjadi ketika segmen kromosom berdisosiasi dan menempel kembali ke
nonhomolog yang berbeda kromosom. Translokasi dapat jinak atau memiliki efek
yang menghancurkan, tergantung pada bagaimana posisi gen diubah sehubungan
dengan urutan peraturan. Khususnya, translokasi spesifik telah dikaitkan dengan
beberapa kanker dan dengan skizofrenia. Translokasi timbal-balik dihasilkan dari
pertukaran segmen kromosom antara dua nonhomolog kromosom sedemikian rupa
sehingga tidak ada untung atau ruginya informasi genetik.

13
 REFERENSI

https://classroom.google.com/c/MTI5NDE4NzM2ODAw
This OpenStax book is available for free at http://cnx.org/content/col11487/1.9

14