Lanjutan materi sebelumnya …..

V. Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

• Sindrom XXX (Wanita Super) kelebihan kromosom
X,sehingga memiliki 47 kromosom, dengan formula
22AAXXX atau disingkat sebagai wanita XXX.
• Wanita ini hidupnya tidak lama, biasanya meninggal
diwaktu masih kanak-kanak, karena banyak alat-alat
tubuhnya tidak sempurna perkembangannya.
• Sindrom Edward
• Sindrom Morfan
•
 Tujuan Pembelajaran
• Setelah mempelajari materi ini, peserta didik
diharapkan mampu mendeskripsikan
beberapa kelainan pada manusia akibat
terjadinya mutasi.
 Sindrom Patau
• Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil
(mikrosefalus), mata berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya
satu atau tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan kelainan
bentuk hidung.
• Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
• Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan
lebih dari lima (polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
• Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf
atau spina bifida. Kelainan pada otak ini juga dapat membuat
gangguan tumbuh kembang.
• Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan
pendengaran.
• Kelainan pada sistem pencernaan.
• Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal
polikistik, mikropenis, dan hipertrofi klitoris.
• Kelemahan otot.
 Sindrom Morfan
Sindrom marfan merupakan gangguan pada jaringan ikat yang
terjadi akibat kelainan genetik. Jaringan ikat merupakan
jaringan yang berfungsi sebagai penunjang atau penghubung
antara organ tubuh, termasuk struktur tulang. Gangguan
apapun yang terjadi pada jaringan ikat akan berdampak pada
seluruh tubuh.
Gejala Sindrom Marfan
• Tubuh tinggi, kurus dan terlihat tidak normal.
• Bentuk kaki yang besar dan ceper.
• Bentuk lengan, tungkai, serta jari tangan dan kaki yang panjang
atau tidak proporsional.
• Sendi lunglai dan lemah.
• Masalah pada tulang belakang, seperti skoliosis.
• Tulang dada menonjol ke luar atau cekung ke dala.
 Sindrom Proteus
• Sindrom Proteus merupakan kelainan bawaan yang
menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan
dan pertumbuhan tulang yang tidak umum (seperti
Robert yang memiliki 21 tulang lebih di tangannya),
perkembangan otot, jaringan lemak, pembuluh
darah dan limfa secara berlebihan dan sering juga
disertai tumor pada sebagian tubuh. Penyakit ini
memengaruhi 120 orang di seluruh dunia.
 Gejala umum sindrom proteus
• Tiga karakteristik yang umum pada orang dengan sindrom Proteus meliputi:Beberapa bagian
tubuh, seperti anggota badan atau kepala, tumbuh dengan cepat dan ukurannya tidak
proporsional dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya. Pola pertumbuhan biasanya terjadi
dalam formasi asimetris dan tambal sulam (mosaik). Bagian tubuh mana yang terpengaruh
akan berbeda dari orang ke orang.
• Seiring waktu, pertumbuhan berlebih menjadi lebih parah dan dapat mengubah penampilan
seseorang. Seiring waktu, seseorang mungkin mengalami pertumbuhan berlebih di area baru.
• Tidak ada seorang pun di keluarga orang tersebut yang memiliki kondisi atau gejala apa pun
yang menunjukkannya.
• Tanda dan gejala sindrom Proteus lainnya mungkin termasuk:Tumor bebas kanker (jinak)
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis)
• Pertumbuhan lemak (lipoma) atau area kehilangan jaringan (atrofi)
• Pembuluh darah cacat yang meningkatkan risiko pembekuan darah dan emboli paru
(penyebab kematian paling umum pada orang dengan sindrom Proteus)
• Lekukan tebal, kasar, dan menonjol di kulit, terutama di kaki bagian bawah (kondisi yang
disebut neurosis jaringan ikat otak yang hampir secara eksklusif terlihat pada orang dengan
sindrom Proteus)
• Beberapa orang dengan sindrom Proteus mengembangkan kelainan pada sindrom sistem saraf
pusat yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental atau kejang.Orang dengan Sindrom
Proteus mungkin juga memiliki fitur wajah tertentu, seperti wajah panjang dengan lubang
hidung lebar, mata juling (juling), dan kelopak mata turun (ptosis). Beberapa penelitian
menunjukkan bahwa orang dengan ciri khas wajah yang terkait dengan sindrom Proteus lebih
cenderung memiliki masalah neurologis yang terkait dengan kondisi tersebut. Meskipun
hubungan antara keduanya telah dicatat, hal itu belum sepenuhnya dipahami.
 Sindrom Unertan
• Sindrom Unertan atau UTS adalah sindrom
yang dikemukakan oleh ahli biologi
evolusi Turki Üner Tan . Menurut Tan, orang-orang
yang terkena sindrom ini berjalan dengan
gerakan berkaki empat dan menderita kemampuan
bicara " primitif " dan ketidakmampuan belajar
yang parah . Tan mendalilkan bahwa ini adalah
contoh dari " evolusi terbalik " (atavisme).
 Lesch-Nyhan Sindrome (LNS)
• Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh
kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah
proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni.
Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi
yang disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan
kencing batu. Selain itu juga menimbulkan masalah sistem syaraf dan
gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang mengalami
gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan seperti
menekuk, menyentak, dan menggapai-gapai. Orang dengan Nyhan Lesch
Sindrome biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan untuk
duduk, dan biasanya memakai kursi roda. Melukai diri, termasuk
menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan
merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom
(LNS).
Gejala

• LNS ditandai oleh tiga ciri utama: neurologis disfungsi, kognitif dan
perilaku gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih
(hyperuricemia).
 Tugas Siswa
• Lanjutkan tugas yang ibu berikan pada
pertemuan sebelumnya jika belum selesai,
lengkapi bagi yang belum lengkap. Kemudian
pada pertemuan berikutnya kita akan bahas
melalui meet.