BacnN XXXII
Gangguan Tulang dan Sendi
I Snrst 1
Mas alah-mas alah O rtoP e di
George H. Thompson t Peter V. Scoles
Gangguan muskuloskeletal pada anak dan remaia adalah lazim,
dan dokter anak biasanya merupakan dokter pertama yang dimintai
nasehat. Banyak dari gangguan ini dapat ditangani dengan aman dan
efektif oleh dokter anak asalkan diagnosis yang tepat dapat ditegak-
kan. Diagnosis banding gangguan muskuloskeletal pediatrik luas dan
melibatkan semua kategori diagnostik: kongenital, perkembangan, di-
dapat, infeksi, neuromuskuler, neoplastik, luga psikogenik. Bab ini
memberi informasi dasar yang relevan terhadap gangguan yang lebih
lazim dan menekankan peran dokter anak dalam membuat diagnosis
yang tepat. Neoplasma (benigna dan maligna), infeksi (osteomielitis
dan artritis septik), dan gangguan neuromuskuler (serebral palsi, mielo-
displasia, dan distrofi muskularis) disajikan pada bab lain.
Sebelum anak yang memiliki masalah ortopedi mulai dievaluasi,
kita harus mempunyai pengertian dasar tentang pengaruh-pengaruh
posisi dalam uterus, mekanisme terjadinya pertumbuhan muskulo-
skeletal normal dan hubungan antara pertumbuhan, maturasi neurolo-
gis, dan perkembangan normal kejadian-kejadian penting.
POSISI DALAM UTERUS. Pada bayi baru lahir, kesan posisi da-
lam uterus dapat nyata dan dapat dikira sebagai kelainan. Posisi dalam
uterus menimbulkan kontraktur pada sendi dan otot dan mempenga-
ruhi torsi tulang paniang, terutama ekstremitas bawah' Bayi baru lahir
cukup bulan normalnya mengalami 20-30 derajat kontraktur fleksi ping-
gul dan lutut. Keadaan ini sembuh pada umur 4-6 bulan. Pinggul bayi
baru lahir berotasi 80-90 derajat ke arah eksterna dan berotasi interna
terbatas sampai O-10 deraiat. Tungkai bawah seringkali mengalami ro-
tasi ke dalam (torsi tibia lnterna), dan kaki bersupinasi dari tepi medi-
alnya, terbungkus sisi posterolateral paha yang berhadapan' Uiung
kaki pada posisi dalam'uterus dapat menunjukkan lebih banyak peru-
bahan daripada pangkal kaki. Muka dapat juga berubah, sedang spina
dan tungkai atas kurang terpengaruh oleh posisi dalam uterus. Kare-
nanya, pengaruh posisi dalam uterus pada mulanya fisiologis, tetapi
dapat menimbulkan kekuatiran orang tua. Anak mungkin berumur 3-4
tahun pada saat pengaruh posisi dalam uterus sembuh sempurna.
PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN. Setiap komponen sis-
tem skeletal individu tumbuh melalui berbagai mekanisme. Tulang pan-
jang tungkai (humerus, radius-ulna, femur, dan tibia{ibula) mempunyai
lempeng pertumbuhan atau fisea pada setiap ujungnya Masing-
masing akan sedikit banyak turut mempengaruhi pertumbuhan longitu-
dinal tulang individu, juga tungkai, melalui proses yang disebut ossl/l-
kasi endokondral. Ujung-ujung setiap tulang panjang tersusun dari
epifisis. Ujung-ujung ini ditutup oleh kartilago artikuler dan membentuk
sendi yang sesuai. Epifisis pada mulanya hampir seluruhnya kartilagi-
nosa dan kemudian secara progresif semakin tua menjadi lebih bertu-
lang. Kartilago artikuler luga mempunyai potensi pertumbuhan, yang
turut menyebabkan pertumbuhan epifisis. Cincin perikondria, yang
mengelilingi lempeng fisea, juga perikondrium sekeliling epifisis dan
periosteum, yang mengelilingi metafisis dan daerah diatisis iulang, tu-
rut menyebabkan pertumbuhan aposisional atau melingkar.
Tulang tanpa lempeng fisea, seperti pelvis, skapula, karpal dan tu-
lang tarsal, tumbuh dengan pertumbuhan tulang sebelah menyebelah
dari perikondrium dan periosteum sekelilingnya. Tulangtulang lain, se-
perti metakarpal, metatarsal, falang, dan spina, tumbuh dengan kombi-
nasi osifikasi sebelah menyebelah dan endokondra.
Trauma, infeksi, defisiensi nutrisi (rakitis), penonjolan laringan lu-
nak, kesalahan metabolisme bawaan (mukopolisakaridosis, mukolipi-
dosis, penyakit Gaucher, dan gangguan kartilago serta sintesis kartila-
go), dan proses metabolik lain, menghasilkan perubahan yang ber-
beda dalam fungsi pertumbuhan tertentu.
KEJADIAN-KEJADIAN PERKEMBANGAN YANG PENTING.
Maturasi neurologis, ditandai oleh terjadinya kejadian-kejadian penting
neurologis pada interval yang teratur, adalah penting untuk perkem-
bangan muskuloskeletal normal. Kejadian-keiadian pergerakan yang
penting meliputi duduk bebas pada umur 6 bulan, atau merangkak
pada umur 9 bulan, berjalan tanpa bantuan pada umur 12-15 bulan,
dan lari pada umur 18 bulan (lihat Bab 11). Ada hubungan yang khas
antara bentuk skelet dan fungsi motor kasar. Setiap proses yang me-
nimbulkan kelainan neurologis dapat secara sekunder menyebabkan
keterlambatan dalam perkembangan kejadian-kejadian penting dan
perubahan pertumbuhan skelet normal.
 622 . Evaluasi Anak 2329

TABEL 622-1. D aftu Takari r (terminologi) Ortopedi

T Bee 622

Evaluasi Anak

Kunci untuk diagnosis yang tepat pada anak dengan gang-

guan muskuloskeletal adalah anamnesis yang cermat, pemerik-
saan fisik menyeluruh, fotoradiografi yang sesuai, dan kadang-
kadang pemeriksaan laboratorium. Daftar takarir (terminologi)
ortopedik g lazim diberikan p ada T abel 622- 1 .
y an

ANAMNESIS. Riwayat keluhan muskuloskeletal sering me-

rrrpakan bagian evaluasi yang paling penting. Ini biasanya di-
peroleh dari orang tua atau wali, tetapi anak, jika cukup tua
dan kooperatif, dapat juga memberi informasi yang berguna.
Mula-mula tegakkan keluhan utama. Ini dapat berupa nyeri,
deformitas, kekakuan sendi, gangguan gaya berjalan (pincang,
berjalan dengan jari kaki, berjalan dengan jari kaki menghadap
ke dalam, dan jari kaki menghadap keluar), bengkak, atau ke-
lemahan otot menyeluruh. Kita harus memastikan lokasi dan
lama gejala; faktor-faktor yang mendahului seperti demam,
trauma, radiasi nyeri, dan gejala-gejala neurologis; faktor-fak-
tor yang memperburuk atau meringankan gejala; dan evaluasi
atau pengobatan sebelumnya.
Pada anak yang tidak mempunyai jejas atau gangguan
akut, riwayat medis juga penting dalam membimbing dokter
anak ke arah diagnosis yang benar. Cari riwayat prenatal atau
kehamilan (lihat Bab 79, 80, dan 81). Ini meliputi penyakit
atau sakit ibu, perdarahan vagina, penelanan bahan toksik atau
obat-obatan, dan trauma. Dari riwayat kelahiran harus dapat
ditentukan lama kehamilan, lama persalinan, tipe kesukaran,
jika ada, pada persalinan, presentasi lahir, berat badan, dan pe-
nilaian Apgar (lihat Bab 82, 83, dan 84). Keadaan anak selama
masa neonatus juga penting (lihat Bab 83). Pada bayi yang le-
bih tua dan anak muda, adanya dan terlambatnya kejadian-
kejadian yang penting dalam perkembangan postur, gaya ge-
rak, ketrampilan, aktivitas sosial, dan bicara juga penting.
PEMERIKSAAN FlSlK. Pemeriksaan fisik anak dengan gang- Palpasi. Sendi atau daerah tungkai atau badan yang terkena
guan muskuloskeletal harus menyeluruh. Pemeriksaan ini me- harus dipalpasi untuk menemukan rasa nyeri, adanya massa,
liputi evaluasi sistem muskuloskeletal dan neurologis yang pembengkakan jaringan lunak, penebalan sinovia, bertambah-
cermat disertai dengan pemeriksaan fisik umum yang tepat. nya panas, dan daerah yang kenyeriannya bertambah.
Banyak gangguan muskuloskeletal yang lazim dapat didiagno- Kisaran Gerakan Sendi. Kisaran gerakan sendi atau sendi
sis dengan anamnesis dan pemeriksaan fisik saja. Pemeriksaan yang terkena diperiksa dan dicatat. Jika sendi yang berhadapan
sistem muskuloskeletal meliputi empat bagian; observasi, pal- normal, kisarannya harus juga dicatat untuk tujuan perban-
pasi, penilaian kisaran gerakan sendi, dan penilaian gaya berja- dingan. Harus diingat bahwa kisaran gerakan sendi berubah
lan pada anak rawatjalan. sejak bayi sampai masa anak dan remaja.
Observasi. Bagian pertama pemeriksaan muskuloskeletal Penilaian Gaya Berjalan. Gangguan gaya berjalan anak me-
dimulai dengan inspeksi tubuh. Hal ini dilakukan dengan rupakan perhatian orang tua yang paling sering. Karenanya
ruengamati anak yang telanjang. Jika anak dapat berdiri, maka penting mempunyai pengertian menyeluruh tentang perkem-
postur, kelurusan badan, dan kesimetrisan ekstremitas dapat bangan gaya berjalan normal. Gaya berjalan manusia adalah
dievaluasi. Kulit diperiksa untuk menemukan lesi kulit. Ada- dinamik, kompleks, dan berulang. Siklus berjalan adalah wak-
nya bintik cafe au lait dapat merupakan petunjuk adanya neu- tu antara injakan tumit kanan yang disertai dengan pengang-
rofibromatosis, sedang ruam makulopapular dapat menunjuk- katan jari kaki kiri, injakan tumit kiri dan pengangkatan jari
kan adanya artritis rematoid juvenilis. Bayi atau anak muda kaki kanan dan berakhir dengan tumit kanan menginjak. Lima
dapat diperiksa pada pangkuan orang tua, karena mereka kejadian tersebut menggambarkan satu siklus gaya berjalan
merasa lebih aman dan lebih kooperatif. dan meliputi dua fase cara berdiri dan berjalan. Fase berdiri
2330 BAGIAN XXXII I Gangguan Tulang dan Sendi

TABEL 622-2. Diagnosis Banding Pincang
tuk memungkinkan mengamati tungkai bawah dan badannya
selama berjalan.
PINCANG. Pincang digolongkan menjadi yang nyeri (antal-
gik) atau tidak nyeri (gaya berjalan Trendelenburg) berdasar-
kan lama fase berdiri. Pada gaya berjalan yang nyeri, fbse
berdiri pendek karena anak mengurangi waktu yang digunakan
pada tungkai yang nyeri. Pada gaya berjalan tidak sakit, yang
merupakan petunjuk adanya kelemahan otot proksimal atau
ketidakstabilan pinggul, fase berdiri sama antara sisi yang pin-
cang dan yang tidak pincang, tetapi anak akan membungkuk
atau menggeser pusat gravitasi pada tungkai yang pincang un-
tuk keseimbangan. Jika gangguannya bilateral, gangguan ini
akan menimbulkan goyangan gaya berjalan. Diagnosis ban-
ding pincang adalah luas. Sebagian besar penyebab melibat-
kan tungkai bawah, tetapi harus diingat bahwa gangguan
spinal, terutama medula spinalis atau gangguan saraf perifer,
dapat juga menghasilkan ketimpangan dan kesukaran berjalan.
Gaya berjalan yang nyeri terutama adalah akibat trauma, in-
feksi, neoplasia, dan gangguan rematologis. Gaya berjalan
Trendelenburg biasanya karena gan g guan kon genital, gan-q gu-
an selama masa perkembangan, atau gangguan otot. Dengan
demikian, gaya berjalan antalgik merupakan proses akut, se-

TABEL 622-3.Penyebab Lazim Pincang Menurut Umur

. :r:: 1., Ketidak'

sesuaian
Panjang
PLCP = Penyakit Legg-Calve-Perthes; SCFE = Slipped capital.femoral
;,,,ilb-tatgilt Trendelenburg Kaki
epiphysis; DDH = displasia perkembangan pinggul (developmental dysplasia #nCIkiml1;;, :,:.-::-:fufeksi .. :,.:::::::::::=r:: ni$fffiip.,,lnf.g$
ttf the hip). j$ilffit(i,riiii,;;rAli fi$lsEF3k"ii iDDl{) ;l:,.:;,'.
Dari Thompson CH: Gait disturbances. In: Kliegman RM, Niedler ML, , (1;Sthlli; i ri ifi iii.gc.gl=-:.',
iiiii
'''ilrltri-f.?;?:a::r:li.
i .
Penyffit,nerr@
Super DM (eds): Practical Strategies of Pediatric Diagnosis and Therapy.
:

r;l
mu*der ',:,
P hi ladelphia. WB Saunde rs.
,, ;' osb!g!j9_Iiti;,,, Falsi*diebral.,
pinfilt$:iilliiir
ftl
;r rilLil b'Unyii;',;.';' j!i:r ,:,.

ri,i1t,t',F,$.$i i
adalah masa waktu saat salah satu dari dua kaki ada pada il;,,,,rNg.gpla$in=r::;,r :; ;::;:.
nl$loEasirpinssp
, :,.
tanah. Fase berjalannya adalah bagian dari siklus gaya berjalan h{a*amak, ';
i :,.,kifeksj.,..::=:,,t, :

saat mana tungkai telah diajukan kedepan tanpa kontak dengan

{4r,10 th} i',,i,:,,;*fi{itli- k,i,i {no,I}. I l
: i,;'Fing*nl-:i.:.. f,enf_iilin$u1of 1,,
tanah.
Maturasi neurologis diperlukan untuk perkembangan gaya
, ,, Lulg}#,;i,,,,,
..;,,, rO,$jegmielili$
1ryr$_kiildr
,,f,.alsilserebral r
.i

berjalan dan kemajuan perkembangan normal kejadian-keja- iiiirire,ffiltf'

!::i,:it$inijigiti$ gemf{l+
i

dian penting. Anak normal umur I tahun mempunyai cara ber-

diri melebar dan berjalan dalam irama cepat dengan langkah
,,::,ii; t$i4cc+I=.
pendek, siku fleksi, dan tidak melenggang. Injakan kaki terjadi
i ii F,&PBj;tijiii:il
Oa ggse,llierna;
tanpa injakan tumit awal. Anak umur 2 tahun akan menunjuk- fologis':
t*4.--:':,
kan penambahan kecepatan dan pemanjangan langkah serta r trra$fnatitt
pengurangan irama dibanding dengan anak umur I tahun. Ke-
r,, Neopl+sia.
banyakan pola gaya berjalan orang dewasa muncul pada anak 1 SCFIE:::',.I-,
pada umur 3 tahun dengan perubahan kecepatan, langkah, dan p-ahg nrema-
irama yang berlanjut sampai umur 7 tahun. Karakteristik gaya rii,:li"t01tt:gi:i1tirlrrirl tl
.:=::=:J.RAr,'.:::::;;:=
berjalan anak umur 7 tahun serupa dengan gaya berjalan orang ifi?jffi* :::::::=

dewasa.
Gangguan gaya berjalan yang lazim meliputi pincang (an-
talgik dan Trendelenburg), variasi torsi (ari kaki ke dalam dan
jari kaki ke luar), dan berjalan dengan jari kaki. Dalam meng-
evaluasi gangguan gaya berjalan, penting mengamati anak
yang sedang berjalan dan lari. Anak harus,cukup telanjang un-
PLCP = Penyakit Legg-Calve-Perthes; IRA = artritis renatoid juvenil;
SCFE = slipped capital femoral epipltl,sis; DDH = displasia perkenthangan
pinggul; (-) = tidak ada; (+) = ada.
Dari Thompson GH: Gangguan gaya berjalan. In: Kliegrnun RM, Niedler
ML, Super DM (eds): Practical Strategies of Pediatrics Diagrutsis and Theru
py. Philudelphia. WB Saunders. in pres.s.
 622 r
TABEL 622-4.Penyebab Jari Kaki Ke dalam dan Jari Kaki Ke luar
Dari Thompson GI'I: Pediatric orthopedics (spine, hips lower extremities'
andJbet). In: Marcus RE (ed): Orthopedics. Los Angeles. Prrtctice Manage-
ment Information Corporation. l99I, pp 209-300
dang gaya berjalan Trendelenburg adalah kronis. Diagnosis
banding pincang disajikan pada Tabel 622-2 dan sebab-sebab
menurut umurnya padaTabel 622-3.
Vnnnst ToRst. Variasi torsi, jari kaki ke dalam dan jari kaki
ke luar, adalah gangguan gaya berjalan paling lazim yang me-
nyebabkan orang tua bertanya pada dokter anaknya (lihat Bab
624). Banyak yang tidak memerlukan pengobatan karena ke-
lainan ini pada dasarnya fisiologis dan akan membaik serta
sembuh pada pertumbuhan dan perkembangan nonnal. Na-
mun, gangguan ini menimbulkan kekuatiran yang berarti dan
dokter anak perlu memahami secara jelas mengenai penyebab
dan riwayat alamiahnya untuk meyakinkan'keluarga secara te-
pat. Penyebab yang lazim jari kaki ke dalam dan jari kaki ke
luar disajikan pada Tabel 622-4. Penting disadari bahwa jari
kaki ke dalam dan ke luar tidak berarti kelainan kaki tetapi
hanya arah kaki selama berjalan. Penyebab variasi torsi dapat
terjadi dari proksimal (pinggul) ke distal (kaki) pada tungkai
yang terlibat. Beberapa penyebab, seperti kaki pekuk (c/ab-
foot), jelas, sedang yang lain dapat tidak kentara'
Benln-lH Jttur. Berjalan jinjit atau gaya berjalan ekuinus
adalah salah satu dari penyebab gangguan gaya berjalan yang
sangat jarang. Gaya ini dapat merupakan temuan normal pada
anak sampai umur 3 tahun. Berjalan jinjit yang menetap atau
berjalan clengan jari kaki yang didapat pada umur yang lebih
tua dianggap abnormal dan memerlukan evaluasi yang cermat'
Penyebab yang lazim berjalan jinjit unilateral atau bilateral
terdapat pada Tabel 622-5. Diagnosis banding untuk berjalan
jinjit persisten atau didapat adalah (1) gangguan neuromusku-
ler seperti palsi serebral, distrofi muskularis Duchene, atau ke-
TABEL 622-5, Penyebab Lazim Berjalan dengan Jari Kaki (Gaya
Berjalan Equinus)
DDH = Displasia perkembangan pinggul (developmental dysplasia of the
hip.
Dari Thompson GH: Gait disturbance. In: Kliegman RM, Niedler ML, Su-
per DM (eds): Practical Stralegic of Pediatric Diagnosis and Therapy, Phila'
delphia, WB Saunders, in Press.
Evaluasi Anak 2331
lainan medula spinalis, (2) kontraktur tendon-Achilles konge-
nital, (3) ketidaksesuaian panjang kaki, dan (4) kebiasaan.
Evaluasi Neurologis. Sesudah pemeriksaan muskuloskele-
tal, evaluasi neurologis yang cermat harus dilakukan. Evaluasi
ini harus meliputi uji kekuatan otot,'penilaian sensoris, dan
evaluasi refleks tendon dalam dan refleks patologis, seperti
Babinski. Temuan-temuan negatif dan positif harus direkam
untuk rujukan yang akan datang. Bagian dari evaluasi neurolo-
gis harus juga meliputi penilaian spina. Ini meliputi adanya
deformitas seperti skoliosis atau kifosis juga mobilitas spinal.
Kemampuan anak menekuk ke depan dan bergerak berla-
wanan dengan lordosis lumbal normal merupakan tanda mo-
bilitas yang normal. Daerah nyeri dan spasme otot ditentukan
dengan palpasi.
PENILAIAN RADIOGRAFI. Radiografi adalah metode utama
untuk mengevaluasi sistem .muskuloskeletal pediatri. Hal ini
meliputi baik radiografi rutin maupun prosedur khusus seperti
sken teknitium tulang, tomografi komputasi (CT), foto reso-
nansi magnetik (MRD, dan ultrasonografi.
Radiografi Rutin. Ini
merupakan langkah pertama dalam
mengevaluasi gangguan muskuloskeletal pada kebanyakan pa-
sien anak. Radiografi rutin terdiri dari pandangan anteroposte-
rior dan lateral sendi, tulang, dan daerah yang terkena. Pan-
dangan pembanding sisi yang berhadapan, jika tidak terkena,
dapat membantu pada situasi yang sukar tetapi biasanya tidak
perlu atau tidak dilakukan secara rutin. Tipe radiografi untuk
setiap daerah anatomi dibahas pada seksi pada gangguan spe-
sifik.
Sken Tulang Teknitium. Ini terutama berguna pada penilai-
an lesi tersembunyi bila hasil radiografi rutin normal. Indikasi
yang lazim untuk sken tulang meliputi (1) artritis septik awal
atau osteomielitis; (2) tumor seperti osteoma osteoid; (3) lesi
metastatik; (4) fraktur tersembunyi seperti fraktur tibia pada
anak usia belajar jalan; dan (5) gangguan radang. Sayangnya
kadar radiasi tinggi, dan sken ini harus dilakukan hanya bila
perl u.
Tomografi Terkomputasi (CT). Pemeriksaan korona dan
potong lintang aksial dengan CT dapat bermanfaat dalam me-
ngatasi gangguan spina, pelvis, dan kaki yang kompleks. Cara
ini memungkinkan visualisasi anatomi tulang dan hubungan
tulang dengan struktur yang bersebelahan, yang tidak dapat di-
iakukan dengan radiografi rutin.
Pencitraan Resonansi Magnetik (MRl). Ini mencegah radiasi
pengion dan dianggap tidak menimbulkan pengaruh yang ber-
bahaya secara biologis. Cara ini menghasilkan gambaran ana-
tomi sistem muskuloskeletal yang sangat baik, termasuk me-
dula spinalis dan otak. Foto ini terutama berguna untuk lesi ja-
ringan lunak, yang memungkinkan pembedaan antara berbagai
otot dan kelompok otot. Struktur kartilago dapat divisualisasi
dan bahkan dibedakan berdasarkan bentuknya; kartilago ar-
tikuler lutut dapat dibedakan dari fibrokartilago meniskus.
MRI dapat amat membantu dalam memvisualisasikan sendi
yang tidak terosifikasi, seperti yang terjadi pada bahu, siku,
dan pinggul bayi muda. MRI dapat juga membedakan peru-
bahan-perubahan fisiologis yang terjadi pada sumsum tulang
yang berkenaan dengan umur dan penyakit seperti nekrosis
avaskuler. Pada anak, MRI dapat sangat berguna pada evaluasi
(1) nekrosis,tulang avaskuler, terutama epifisis kaput femoris
2332 BAGIAN XXXII I Gangguan Tulang dan Sendi
atau kaput femoris; (2) tulang dan neoplasma jaringan lunak;
(3) kelainan intraartikuler sendi lutut; dan (4) penilaian kelain-
an intraspinal.
Ultrasonografi. Evaluasi ultrasonografi semakin banyak di-
gunakan pada ortopedi pediatri. Seperti dengan sken MRI,
cara ini tidak memiliki bahaya radiasi ionisasi, tidak menggu-
nakan bahan kontras, dan tidak ada pengaruh berbahaya secara
biologis, serta dapat diulang sesering diperlukan. Perlengkap-
annya ringkas tetapi relatif mahal. Sken dapat diperoleh pada
setiap bidang. Kerugian ultrasonografi adalah: tulang tidak
tertembus oleh gelombang suara, (2) fotostatik sukar diinter-
pretasi, dan (3) hasilnya sangat tergantung operator. Indikasi
utama untuk ultrasonografi adalah (1) pemeriksaan obstetri,
ekstremitas dan spina; (2) displasia perkembangan pinggul; (3)
efusi sendi; (4) disrafisme spinal neonatus tersembunyi; (5)
benda asing padajaringan lunak; dan (6) kista poplitea lutut.
PEMERIKSAAN LABORATORIUM. Kadang-kadang pemerik-
saan hematologis diperlukan dalam evaluasi sistem muskulo-
skeletal pediatri. Hal ilni meliputi hitung darah total, laju en-
dap darah, dan protein C-reaktif untuk gangguan infeksi, se-
perti artritis septik, atau osteomielitis. Faktor rematoid, anti-
bodi antinuklear, dan antigen 827 leukosit manusia diperlukan
pada anak clengan gangguan yang dicurigai rematologi. Kreati-
nin fosfokinase, aldolase, serum glutamin-oksaloasetat trans-
aminase, dan uji distrofin terindikasi pada anak yang dicurigai
mengalami gangguan otot serat lintang seperti distrofi musku-
laris Duchenne atau Becker.
BERBICARA DENGAN ORANG TUA. Berbicara secara efek-
tif dengan orang tua anak mengenai masalah muskuloskeletal
sangat penting serta menantang. Banyak masalah normal atau
variasi fisiologis, akan sembuh bersama dengan pertumbuhan
dan perkembangan dan hanya memerlukan observasi. Ini teru-
tama berkenaan dengan variasi torsi tungkai bawah, yang da-
pat menimbulkan kecemasan yang berarti pada orang tua dan
kakek-nenek. Membentuk hubungan yang kuat dengan keluar-
ga merupakan komponen penting pada hubungan penderita-
keluarga-dokter. Penanganan aktif terindikasi bila gangguan
tersebut berpotensi menimbulkan kecacatan dan penanganan
efektif dalam mengubah riwayat alamiah. Pada banyak keada-
an, penanganan tidak dapat memperbaiki keadaan anak secara
bermakna pada mulanya, tetapi dengan mengubah riwayat
alamiah, masalah pada kehidupan dewasa seperti osteomielitis
degeneratif, akan terhindarkan.
Beberapa langkah membantu dalam menegakkan hubungan
kerja dengan orang tua. Diagnosis harus tepat dan disertai de-
ngan penjelasan yang rinci tentang penyebab dan riwayat
alamiah gangguan ini. Pilihan-pilihan penanganan, termasuk
observasi, harus dibahas bersama dengan hasil yang diharapkan,
jangka pendek maupun jangka panjang. Jika observasi dianjur-
kan, evaluasi tindak lanjut harus dilakukan untuk mencdtat ada-
nya penyembuhan dan memberi keyakinan tambahan pada ke-
luarga.
Akhirnya, tidak semua keadaan fisiologis dapat sembuh.
Sebagian kecil gangguan ini dapat menetap sampai dewasa. Ini
mungkin memerlukan penanganan jika masalah saat dewasa ha-
rus dihindari. Makin lama masalah menetap, makin besar pe-
luang ketidaksembuhan dan mungkin memerlukan penanganan.
Forero N, Okamura LA, Larson MA: Normal ranges of hip motion in neo-
nates. J Pediatr Orthop 9:391, 1989.
Hall TR, Kangarloo H: Magnetic resonance imaging of the musculoskeletal
system in children. Clin Orthop 244:199,1989.
Harcke HT, Grissom LE, Finkelstein MS: Evaluation of the muskuloskeletal
system with sonography. AJR 150:1253, 1988.
Harcke HT, Kumar SJ: Current concepts review: The role of ultrasound in the
diagnosis and management of congenital dislocation and dysplasia of the
hip. J Bone Joint SurgT3A:622, 7991.
Jones ET: Use of the computed axial tomography in pediatric orthopaedics. J
Pediatr Orthop I :329. 1981.
Scoles PV (ed): Pediatric Orthopedics in Clinical Practice, 2nd ed. Chicago,
Year Book Medical Publishers, 1988.
Sutherland DH, Olsten R, Cooper L, et al: The development of gait. J Bone
Joint Surg 62A:336,1980. Thompson GH: Gait disturbances, 1n: Kliegman
RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatrics Diagno-
sis and 1'herapy. Philadelphia, WB Saunders, in press.
I Bne 623
Kaki dan Jari Kaki
Kaki dan jari kaki penting untuk berdiri dan berjalan' Ke-
lainan yang mengenai kaki dapat menimbulkan nyeri dan pe-
makaian sepatu yang abnormal serta berpengaruh buruk pada
fungsi. Kaki berartikulasi dengan ujung bawah tibia. Sendi
pergelangan kaki adalah sendi kotak, yang memungkinkan
kaki bergerak dorsofleksi dan plantarfleksi tanpa berotasi. Ta-
lus berartikulasi dengan ujung distal tibia. Tumpuan berada
pada maleolus medialis tibia dan maleolus lateralis fibula dis-
tal. Kaki dibagi menjadi tiga regio: kaki belakang, kaki te-
ngah, dan kaki depan. Jari kaki merupakan bagian dari kaki
depan.
Kaki belakang tersusun dari talus dan kalkaneus. Kalkaleus
ini membentuk tumit. Sendi antara kedua tulang tersebut ada-
lah sendi talokalkaneus atau subtalus. Sendi ini mempunyai
gerakcn meluncur dan berputar, yang memungkinkan kaki be-
lakang inversi dan memutar keluar (eversi). Ini penting untuk
berjalan pada tempat yang tidak rata.
Kaki tengah tersusun dari tulang navikulare, tulang kuboid,
dan tiga tulang kuneiformis. Kaki tengah dan kaki belakang
berartikulasi melalui sendi tarsal transversal (sendi kalka-
neokuboid dan talonavikulare). Sendi ini penting untu.k perge-
rakan rotasi kaki tengah dan saat berjalan pada jalan yang ti-
dak rata. Deformitas atau salah penjajaran (alignment) sendi
subtalus, talonavikulare, atau kalkaneokuboid dapat mempu-
nyai pengaruh yang berarti pada penjajaran dan fungsi kaki
dan menghasilkan tekanan abnormal pada sendi pergelangan
kaki.
Kaki depan tersusun dari metatarsus dan jari kaki. Metatar-
sus pertama unik karena mempunyai satu plat fisea yang terle-
tak di sebelah proksimal. Empat metatarsus lateral mempunyai
satu fisis yang terletak di sebelah distal. Jempol kaki tersusun
dari falangs proksimal dan distal serta satu sendi interfalangs.
Empat jari'kaki lateral mempunyai falangs proksimal, tengah;
 623 t
dan distal yang berartikulasi melalui sendi interfalangs proksi-
mal dan sendi interfalangs distal. Semua falangs mempunyai
plat fiseanya yang terletak sebelah proksimal. Fungsi normal
kaki dan jari kaki memerlukan gerakan terkoordinasi antara
otot ekstrinsik betis dan otot instrinsik kaki.
GANGGUAN KAKI
Gangguan kaki pediatri yang paling lazim adalah (1) meta-
tarsus adduktus, (2) kaki kalkaneovalgus, (3) talipes equinova-
rus (kaki pekuk), (4) talus vertikal kongenital, (5) pes planus
hipermobil, (6) penggabungan tarsus, (7) kaki kavus, (8) os-
teokondrosis, dan (9) luka tembus kaki.
62 3. I Metatursus Adduktus
Metatarsus adduktus kongenital adalah masalah yang lazim
pada bayi dan anak kecil. Kelainan ini juga dikenal sebagai
varus metatarsus jika kaki depan tersupinasi serta adduksi. Ke-
lainan ini terjadi pada perbandingan yang sama antara anak
laki-laki dan wanitd dan terjadi bilateral pada sekitar 50Vo pen-
derita. Ada kecenderungan herediter; dan lebih lazim menge-
nai anak pertama daripada anak-anak yang lahir berikutnya se-
bagai akibat dari pengaruh lebih besarnya efek molose pada
uterus dan dinding perut primipara. Ada juga hubungan de-
ngan displasia pinggul. Sekitar l}Vo anak dengan metatarsus
adduktus akan mengalami displasia asetabulum. Jadi pemerik-
saan klinis pinggul yang cermat diperlukan pada setiap anak
dengan metatarsus adduktus. Radiografi pelvis diambil pada
kasus yang mencurigakan.
MANIFESTASI KLlNlS. Secara klinis, kaki depan teradduksi
dan kadang-kadang tersupinasi. Kaki belakang dan kaki te-
ngah normal. Tepi lateral kaki konveks, dan dasar metatarsus
ke-5 tampak menonjol (Gbr. 623-1). Tepi media kaki konkaf.
Biasanya ada pelebaran interval antara jari kaki pertama dan
kedua, dengan jempol dipertahankan pada posisi varus yang
lebih besar. Dorsofleksi pergelangan kaki dan fleksi plantar
normal. Mobilitas kaki d6pan dapat bervariasi mulai dari flek-
sibel hingga kaku. Ini dinilai dengan stabilisasi kaki belakang
Gambar 623-1. Adduktus metata$us. Garis yang membagi kaki belakang se-
harusnya lewat melalui jari kaki kedua atau antara jari kaki kedua dan ketiga.
Kaki dan Jari Kaki 2333
dan kaki tengah pada posisi netral dengan satu tangan dan
memberikan tekanan pada kaput metatarsus dengan yang lain.
Pada anak yang sedang berjalan dengan deformitas metatarsus
adduktus tidak terkoreksi, dapat terjadi gaya berjalan dengan
jari kaki ke dalam dan pemakaian sepatu yang tidak normal.
EVALUASI RADIOLOGIS. Radiografi kaki tidak secara rutin
diperlukan pada metatarsus adduktus karena tidak mempera-
gakan mobilitas kaki depan. Radiografi anteroposterior (AP)
dan lateral dengan pembebanan atau simulasi pembebanan da-
pat diambil bila perlu. Radiografi AP akan memperlihatkan
adduksi metatarsus pada artikulasio tarsometatarsus dan pe-
nambahan sudut intermetatarsus antara metatarsus pertama
dan kedua. Empat metatarsus lateral tampak bertambah kera-
patannya dan kadang-kadang tumpang tindih pada basisnya.
Kaki belakang dan kaki tengah normal.
PENANGANAN. Penanganan metatarsus adduktus terutama
nonoperatif. Ada indikasi terbatas untuk pembedahan.
Nonoperatif. Kebanyakan anak dengan deformitas metatar-
sus adduktus menjalani penanganan konservatif. Kaki dapat
diklasifikasi dalam tiga kelompok, tergantung pada fleksibili-
tas kaki depan. Kaki tipe I fleksibel dan dikoreksi secara aktif
serta pasif menjadi abduksi ringan. Koreksi dengan sengaja
dapat dilakukan dengan merangsang otot-otot peroneus de-
ngan cara memukul tepi lateral kaki. Kaki ini biasanya tidak
memerlukan pengobatan. Kaki tipe II dapat dikoreksi ke posisi
netral secara pasif maupun aktif. Kaki ini dapat diperbaiki de-
ngan ortosis atau mengenakan sepatu korektif, seperti sepatu
ujung lurus atau kebalikannya. Ini dipakai secara penuh (22
jam/hari), dan keadaannya dievaluasi ulang dalam 4-6 minggu.
Jika terjadi perbaikan, penanganan dapat dilanjutkan. Jika ti-
dak terjadi perbaikan, maka diperlukan perban gips serial seri.
Kaki tipe III kaku dan tidak mengkoreksi ke netral. Kaki ini
ditangani dengan perban gips serial. Hasil terbaik diperoleh
bila perban gips dimulai sebelum umur 8 bulan. Bila koreksi
telah dicapai, ortosis atau sepatu korektif dapat digunakan se-
lama 1-2 bulan, sebagai tambahan untuk mempertahankan ko-
reksi. Varus haluks ringan, 'Jari kaki tersebar", dapat menetap
selama beberapa tahun sesudah koreksi konservatif dan dapat
mencemaskan orang tua. Namun, akhirnya akan hilang sesuai
pertumbuhan dan pemakaian sepatu.
Operatif. Deformitas metatarsus adduktus pada anak umur
4 tahun dan yang lebih tua memerlukan tindakan bedah. Anak
umur 4-6 tahun mendapat manfaat dari pelepasan jaringan lu-
nak. Perban gips serial dilakukan sarnpai koreksi kaki depan
telah dicapai. Ini biasanya memerlukan waktu 2-3 bulan. Anak
umur 6 tahun atau lebih tua memerlukan osteotomi basis meta-
tarsus atau prosedur tulang lainnya untuk memperoleh koreksi
yang memuaskan.
623.2 Kaki Kqlkaneovalgu s
Kaki kalkaneovalgus adalah temuan yang relatif sering pa-
da bayi baru lahir dan merupakan akibat posisi dalam uterus.
Kaki. tampak hiperdorsifleksi dengan abduksi kaki depan dan
bertambahnya valgus tumit. Kelainan ini hampir selalu disertai
dengan torsi tibia eksterna. Kelainan ini biasanya terjadi seca-
ra unilateral tetapi kadang-kadang dapat bilateral. Dalam ute-
rus, permukadn plantar kaki berhadapan dengan dinding
2334 BAGIAN XXXII I Gangguan Tulang dan Sendi
uterus, yang memaksanya menjadi hiperdorsifleksi, abduksi,
dan posisi terotasi ke eksterna. Posisi ini juga menyebabkan
torsi tibia eksterna. Bila dua keadaan ini digabung dengan pe-
nambahan rotasi pinggul bayi baru lahir normal (kapsul poste-
rior yang ketat), tungkai bawah akan terotasi eksterna secara
berlebihan.
MANIFESTASI KLlNlS. Posisi yang khas adalah jari kaki
tungkai mengarah ke luar. Dorsum kaki dapat dengan mudah
berkontak dengan sisi anterior tibia; kaki depan akan terab-
duksi, dan tumit akan meniadi valgus. Ini tidak boleh dirancu-
kan dengan klasifikasi maturitas neonatus Dubowitz (lihat Bab
82). Torsi tibia eksterna (20-50 derajat) merupakan penemuan
terkait yang lazim. Gerakan pergelangan kaki akan menunjuk-
kan plantar fleksi normal atau hampir normal.
Tiga keadaan harus dibedakan dari kaki kalkaneovalgus:
(1) talus vertikal kongenital, (2) lengkungan tibia posterome-
dia, dan (3) kelainan neuromuskuler dengan paralisis otot gas-
troknemius. Diferensiasi biasanya dapat dibuat secara klinis
selama pemeriksaan fisik.
EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi posisi AP dan lateral
kaki dengan beban mungkin perlu untuk membedakan antara
kaki kalkaneovalgus dan talus vertikal konge-nital' Pada kaki
kalkaneovalgus, gambaran radiografi tampak normal atau
mungkin menambah valgus kaki belakang dan abduksi kaki
depan. Jika lengkungan posteromedial tibia dicurigai, diperlu-
kan radiografi AP dan lateral tibia dan fibula.
PENANGANAN. Kaki kalkaneovalgus yang khas tidak me-
merlukan pengobatan. Hiperdorsofleksi kaki akan sembuh da-
lam 6 bulan pertama. Namun, torsi tibia eksterna, akan mene-
tap dan mengikuti riwayat alamiah yang sama seperti torsi
tibia interna. Perbaikan spontan tidak akan terjadi sampai anak
mulai berdiri dan berjalan secara bebas. Penyembuhan ini akan
memerlukan sekitar 6-12 bulan lagi untuk terjadi lioreksi total.
Sebagian besar bayi dengan kaki kalkaneovalgus dan torsi
tibia eksterna, kaki dan tungkai bawahnya akan saling berde-
katan secara normal pada umur 2 tahun.
3 Talip e s, E quin
62 3. ov aru s
(Kaki Pekuk)
Kaki pekuk (clubfoot) menggambarkan deformitas bukan
hanya pada kaki tetapi seluruh tungkai bawah. Kaki pekuk ini
dapat digolongkan dalam tiga golongan: (1) kongenital, (2)
teratologis, dan (3) karena posisi. Kakr pekuk kongenital bia-
sanya kelainan tersendiri, sedang bentuk teratologis disertai
dengan gangguan neuromuskuler seperti mielodisplasia, artro-
giposis multipleks kongenital, atau sindroma kompleks. Ben-
tuk kongenital juga disebut idiopatik atau neurogenik berda-
sarkan penyebabnya. Kaki pekuk karena posisi merupakan
kaki normaL yang ditahan dalam posisi yang salah dalam
uterus.
Penyebab kaki pekuk belum diketahui. Ada faktor keturun-
an, dan sekarang dianggap multifaktorial dengan pengaruh
utama dari gen tunggal autosom dominan. Pemeriksaan biopsi
otot-otot ekstrinsik betis baru-baru ini menunjukkan kemung-
kinan penyebab neuromuskuler. Ada ketidakseimbangan tipe
serabut dan sambungan neuromuskuler dalam otot-otot ini ber-
tambah. Kelainan mikroskopik elektron juga ada. Temuan-te-
muan ini berbeda dengan teori etiologi sebelumnya dimana
deformitas talus diduga merupakan kelainan primer. Walau-
pun talus dipastikan berubah bentuk dengan deviasi media ke-
pala dan leher, ini sekarang dianggap merupakan deformitas
sekunder.
MANIFESTASI KLlNlS. Bentuk kongenital kaki pekuk, yang
merupak4n sekitar lS%o"dari semua kasus, ditandai dengan (1)
tidak adanya kelainan kongenital lain, (2) berbagai kekakuein
kaki, (3) atrofi betis ringan, dan (4) hipoplasia tibia, fibula,
dan tulang-tulang kaki ringan. Kelainan ini terjadi lebih sering
pada anak laki-laki (2:1) dan bilateral pada 50Vo kasus. Ke-
mungkinan terjadinya deformitas secara acak adalah 1:1.000
kelahiran, tetapi pada keluarga yang terkena mungkin sekitar
3Vo pada saudara kandung, dan 20-30Vo pada anak dari orang
tua yang terkena.
Pemeriksaan pada bayi kaki pekuk menunjukkan equinus
kaki belakang, varus kaki belakang dan kaki tengah, adduksi
kaki depan, dan berbagai kekakuan. Semua temuan ini adalah
akibat dislokasi medial sendi talonavikuler. Pada anak yang le-
bih tua, atrofi betis dan kaki lebih nyata daripada bayi, tanpa
memandang seberapa baik kaki terkoreksi atau fungsionalnya.
Temuan ini adalah karena aspek-aspek etiologi kaki pekuk,
bukan metode pengobatannya.
EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi AP dan lateral dengan
posisi berdiri atau dengan beban digunakan dalam penilaian
kaki pekuk. Radiografi tanpa pembebanan tidak berguna. Da-
pat dibuat beraneka pengukuran radiografik. Tuiang naviku-
lare, yang merupakan tempat utama deformitas, tidak menu-
lang sampai 3 tahun pada perempuan dan 4 tahun pada laki-
laki. Diperlukan pengukuran garis untuk menentukan posisi
tulang navikulare yang tidak menulang dan posisi kaki secara
menyeluruh.
PENANGANAN. Nonoperatif. Metode konservatif pengobat-
an meliputi penggunaan perban dan bidai lunak terutama ber-
manfaat bagi bayi prematur sampai ukurannya tepat untuk me-
makai gips. Gips serial merupakan metode penanganan non-
operatif utama. Sebelum gips dipasang, kaki dimanipulasi ke
arah posisi yang terkoreksi. Gips kemudian dipasang dan di-
ganti setiap l-2 minggu. Koreksi total, baik secara klinis mau-
pun radiografis, harus dicapai pada umur 3 bulan. Jika ini
diselesaikan, kemudian digunakan gips penahan selama 3-6
bulan lagi disertai dengan ortosis atau sepatu korektif sampai
anak dapat berjalan baik. Kegagalan memperoleh perbaikan
klinis dan radiografi pada umur 3 bulan merupakan indikasi
untuk pengobatan bedah. Upaya lebih lanjut-pada penatalak-
sanaan konservatif dapat mengakibatkan cedera artikuler dan
kaki tengah bagian belakang (rocker-bottom deformity).
Operatif. Metode penanganan bedah sekarang adalah pele-
pasan jaringan lunak total. Hasil jangka panjang yang me-
muaskan dapat diharapkan pada 80-90Vo kasus. Kaki dengan
hasil tidak memuaskan yang memerlukan penanganan tambah-
an biasanya adalah akibat ketidakseimbangan otot ekstrinsik,
bukannya koreksi yang tidak sempurna. Transfer tendon.dan
perbaikan tulang, termasuk artrodeses (fusi), terutama dipakai
untuk menangani kaki yang dikoreksi berulang atau tidak sem-
purna. Sentralisasi tendon tibialis anterior terutama bermanfaat
pada anak \ecil dengan pes varus dinamik, kelainan sisa yang
 623 |
paling lazim. Artrodeses rangkap tiga terindikasi pada kaki
yang nyeri, berubah bentuk pada remaja.
623.4 Talus Vertikal Kongenital
Talus vertikal kongenital adalah deformitas kaki yang tidak
lazim dengan penyebab yang serupa dengan deformitas kaki
talipes equinovarus. Kelainan ini dapat dibedakan dengan kaki
kalkaneovalgus, yang merupakan deformitas yang jauh lebih
lazim. Secara khas talus vertikal kongenital adalah rocker-
bottont deformity yang kaku. Sebagian besar bayi yang terkena
akan mempunyai gangguan yang mendasari seperti malfor-
masi teratologi (mielodisplasia dan afirogriposis multipleks
kongenital) atau sindroma seperti trisomi 18.
MANIFESTASI KLlNlS. Karakteristik klinis talus vertikal
kongenital adalah kaki rocker-bottom. Ada equinovalgus kaki
belakang, permukaan plantar yang konveks, abduksi dan dorsi-
fleksi kaki depan, serta kekakuan. Pemeriksaan fisik yang cer-
mat harus dilakukan pada semua anak untuk menilai adanya
gangguan atau sindroma.
EVALUASI RADIOGRAFI. Evaluasi radiografi talus vertikal
kongenital terdiri dari radiografi dengan pembebanan secara
AP dan lateral, juga foto lateral fleksi plantar maksimum. Ini
biasanya akan menunjukkan talus yang mengarah ke vertikal,
perpindahan ke dorsal kaki tengah pada kaki belakang, valgus
kaki belakang, dan mobilitas.
PENANGANAN. Seperti pada kaki pekuk, pengobatan non-
operatif adalah metode penanganan awal. Namun, sebagian
besar anak dengan talus vertikal kongenital akan memerlukan
koreksi bedah.
Nonoperatif. Perban gips secara seri sesudah manipulasi
kaki dilakukan mulai saat lahir. Kaki depan dimanipulasi men-
jadi equinus untuk mereduksi tulang navikulare pada kaput ta-
lus. Namun, angka keberhasilan dengan penanganan nonope-
ratif sangat rendah.
0peratif. Penatalaksanaan operatif talus vertikal kongenital
terutama melalui pelepasan jaringan lunak yang luas atau total
yang dilakukan sebagai prosedur satu fase atau dua fase. Ka-
dang-kadang, pada deformitas berat, navikulektomi dapat
diperlukan untuk menyekutukan kembali kaki tengah dan kaki
belakang secara baik. Untungnya, ini jarang diperlukan. Pada
anak yang lebih tua dengan valgus dan pronasi kaki belakang
menetap, artrodesis subtalus atau artrodesis rangkap tiga
mungkin diperlukan untuk menyekutukan kaki kembali dan
memberikan stabilitas.
Tujuan penanganan talus vertikal kongenital bersifat pesi-
mistik dan meliputi perbaikan berjalan dengan telapak kaki;
kaki bebas nyeri yang mampu memakai sepatu. Penatalaksa-
naan ortotik seringkali diperlukan untuk masa yang lama pas-
cabedah, jika tidak untuk sepanjang hidup, karena kelemahan
otot yang terkait akibat dari gangguan yang mendasari.
623.5 Pes Planus Hipermobil
(Kaki Rata Fleksibel)
Kaki rata hipermobil atau kaki pronasi merupakan sumber
kecemasan bagi orang tua. Pada umumnya, anak tidak menun-
Kaki dan Jari Kaki 233s
jukkan gejala dan tidak mempunyai keterbatasan fungsi. Kaki
rata lazim pada neonatus dan anak belajar jalan karena kele-
mahan pada kompleks tulang-ligamentum kaki dan lemak pa-
da daerah arkus longitudinale mediale. Anak ini biasanya me-
ngalami perbaikan yang berarti pada usia 6 tahun. Pada anak
yang lebih tua, kaki rata fleksibel biasanya akibat kelemahan
ligamentum secara menyeluruh, suatu keadaan autosom domi-
nan. Hampir semua anak dan remaja dengan kaki rata yang
fl eksibel tidak mengalami gangguan.
MANIFESTASI KLlNlS. Dengan posisi tanpa pembebanan
pada anak yang lebih tua dengan kaki rata fleksibel, terdapat
arkus longitudinale mediale, tetapi pada posisi dengan pembe-
banan (menahan berat), kaki menjadi pronasi dengan berbagai
tingkat pes planus dan valgus tumit. Meskipun diberikan be-
ban pada kolam lateral kaki, mengakibatkan berat badan terge-
ser ke medial, da-n terjadi pronasi. Gerakan subtalus akan nor-
mal atau sedikit meningkat. Kehilangan gerakan subtalus me-
nunjukkan kaki datar yang kaku. Penyebab yang lazim meli-
puti kontraktur tendon Achilles, koalisi tarsus, kelainan neuro-
muskuler (palsi serebral) dan kelainan familial.
EVALUASI RADIOLOGIS. Radiografi rutin pada kaki rata
fleksibel tidak bergejala biasanya tidak terindikasi. Radiografi
AP dan lateral dengan pembebanan dilakukan jika ada keka-
kuan atau gejala lainnya. Pada radiografi AP, akan ada valgus
tumit yang berlebihan. Pandangan lateral menunjukkan dis-
torsi hubungan garis lurus normal antara sumbu panjang talus
dan metatarsus pertama dengan kelonggaran sendi talonaviku-
lare atau navikulokuneiformis, mengakibatkan perataan arkus
longitudinale mediale normal.
PENANGANAN. Penanganan kaki rata fleksibel adalah kon-
servatif. Anak yang terkena tidak dapat diramalkan akan me-
ngalami gangguan di kemudian hari. Karenanya penggunaan
sepatu yang dimodifikasi dan ortoses tidak secara bermakna
akan mengubah penampakan klinis atau radiografi kaki. Harus
ditekankan bahwa diagnosis kaki rata fleksibel biasanya tidak
dapat ditegakkan sampai sesudah umur 6 tahun. Pengobatan
terindikasi bila ada ukuran dan bentuk sepatu abnormal atau
gejala-gejala yang tidak dianggap berasal dari penyebab lain.
Kaki yang bergejala dengan aktivitas fisik yang berat biasanya
berespons baik terhadap penggunaan bantalan pendukung ar-
kus longitudinale media yang tersedia bebas. Bantalan pendu-
kung yang dibuat menurut pesanan harganyajauh lebih mahal
dan pada kebanyakan kasus, tidak lebih efektif.
623.6 Penggebungqn Tarsus
Penggabungan tarsus, juga dikenal sebagai kaki rata spastik
peroneus, merupakan gangguan kaki yang relatif sering yang
ditandai dengan deformitas kaki datar yang menimbulkan nyeri
dan kaku, serta spasme otot peroneus (betis lateral) tetapi tanpa
spastisitas yang sebenarnya. Kelainan ini menggambarkan fusi
atau kegagalan kongenital segmentasi antara dua atau lebih tu-
lang tarsus. Namun, setiap keadaan yang mengubah gerakan
meluncur dan rotasi normal sendi subtalus dapat menimbulkan
gejala klinis penggabungan tarsus. Dengan demikian, malfor-
masi kongenital, artritis atau gangguan radang, infeksi, neoplas-
ma, dan trauma dapat merupakan penyebab yang mungkin.
Penggabungan tarsus yang paling lazim terjadi pada sisi ta-
lokalkaneus mbdial (subtalus) dan antara kalkaneus dan tulang
2336 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi
navikulare tarsus (kalkaneonavikulare). Penggabungan dapat
bersifat fibrosa, kartilaginosa, atau oseosa' Penggabungan tar-
sus terjadi pada sekitar 7Vo pada populasi umum, dan tampak-
nya diwariskan sebagai ciri autosom dominan unifaktorial de-
ngan penetrasi yang hampir penuh. Sekitar 60% ka.lkaneo-
navikulare dan 50% penggabungan sisi medial talokalkaneus
adalah bilateral.
MANIFESTASI KLI NlS. Mulainya gej ala- gej ala biasanya ter-
.jadi selama umur dekade ke 2' Walaupun keterbatasan
gerak
subtal'us ringan, dan kaki rata mungkin telah ada sejak masa
anak dini, mulainya gejala akan bervariasi menurut umur di-
mana batang. fibrosa atau kartilaginosa mulai menulang dan
selanjutnya gerakan mengurang. Penggabungan talonavikulare
menulang antara umur 3 dan 5 tahun, penggabungan kalkaneo-
navikulare antara 8 dan 12 tahun, dan sisi medial penggabung-
an talokalkaneus antara 12 dan 16 tahun. Nyeri khas terasa
pada sebelah lateral pada kaki belakang dan menyebar ke
proksimal sepanjang malleolus lateralis dan fibula distal
(spasme otot peroneus). Gejala-gejala sering diperparah oleh
olah raga atau berjalan pada jalan yang tidak rata. Secara kli-
nis, kakinya rata atau pronasi baik pada posisi terbeban mau-
pun tak terbeban. Gerakan sendi subtalus dan tarsus transver-
sal berkurang atau hilang dan upaya melakukan gerakan dapat
menyebabkan sakit.
EVALUASI RAbIOGHAFI. Diagnosis penggabungan'tarsus
diperkuat secara radiografi. Pada mulanya harus dilakukan
foto rontgen AP dan lateral dengan pembebanan dan radiografi
oblik kaki. Sisi anterior talus berbentuk paruh pada pandangan
lateral mengarahkan kepada 'adanya penggabungan tarsus.
Pandangan oblik akan memperlihatkan penggabungan kal-
kaneonavikulare. Pandangan aksial melalui kaki belakang da-
pat berguna dalam diagnosis penggabungan talokalkaneus sisi
medial. Namun, tomografi komputasi adalah prosedur pilihan
dalam evaluasi penggabungan, terutama yang melibatkan sen-
di subtalus.
PENANGANAN. Penanganan penggabungan tarsus bergejala
bervariasi menurut tipe penggabungan, umur penderita, luas
penggabungan, ada atau tidak adanya osteoartritis degeneratif,
dan derajat ketakberdayaan penderita. Penanganan dapat non-
bedah atau bedah. Penanganan nonbedah dapat terdiri dari
imobilisasi dengan gips, pemakaian sepatu, atau ortotik. Pena-
nganan bedah terdiri dari eksisi penggabungan dan meletakkan
otot (kalkaneonavikulare) dan lemak di antaranya atau mem-
belah tendo fleksor hallusis longus (sisi medial talokalkaneus)
untuk mencegah pembentukan hematoma dan reosiflkasi
penggabungan tersebut (Gbr. 623-2). Reseksi amat efektif da-
lam meredakan nyeri, memperbaiki gerakan subtalus, dan me-
mungkinkan dimulainya lagi aktivitas normal. Namun, jika
ada osteoartritis degeneratif, tiga serangkai artrodesis mungkin
diperlukan,
623.7 Kaki Kavus
Kaki kavus merupakan kaki dengan kelebihan arkus longi-
tudinale mediale yang disertai dengan varus kaki belakang dan
kadang-kadang adduksi kaki depan. Bila yang kedua terjadi,
deformitasnya disebut deformitas kavovarus. Tipe deformitas
ini paling lazim ditemukan selama pertengahan masa anak.
Tipe idiopatik maupun neuromuskuler dapat ditemukan. Pada
kasus yang manapun kaki kavovarus biasanya merupakan de-
formitas progresif yang menyebabkan gangguan fungsi kaki
yang sangat. Deformitas ini cenderung kaku. Aspek yang pa-
ling penting dari evaluasi penderita dengan kaki kavovarus
adalah menegakkan diagnosis yang tepat. Penyebab yang
mungkin adalah penyakit medula spinalis dan neuropati peri-
fer, seperti penyakit Charcot-Marie-Tooth.
Gambar 623-2. A, Radiografi kaki berdiri lateral dari anak perempuan
umur 12 tahun dengan gerakan sendi subtalus yang nyeri dan terbatas. Ada
perluasan prosesus anterior kalkaneus ke arah navikuler. Ini disebut
"hidung anteater" dan merupakan petunjuk penggabungan kalkaneo-
navikulare. B, Radiografi oblik melnperlihatkan penggabungan kalkaneo-
navikulare. Daerah tidak terosiltkasi yang kecil, di tengah penggabungan,
sebenarnya adalah kartilago dan akhirnya akan membentuk jembatan tu-
lang komplit. C, Radiograh oblik sesudah pengirisan penggabungan dan
interposisi otot ekstensor digitorum brevis untuk mencegah pembentukan
ulang. Prosedur ini memperbaiki gerakan sendi subtalus dan menghilang-
kan ketidaknyamanan.
 623 t Kaki dan Jari Kaki
PENANGANAN. Penanganan agresif biasanya diperlukan
untuk kaki kavus sedang sampai berat. Ini biasanya melibatkan
pembedahan rekonstruktif. Sepatu khusus dan modifikasi se-
patu tidak membantu dari segi terapeutik, tetapi kadang-ka-
dang dapat diperlukan untuk memberikan kelegaan dari tekan-
an abnormal selama menyandang beban. Koreksi bedah de-
ngan menyeimbangkan jaringan lunak dan kadang dengan
prosedur penulangan biasanya diperlukan.
623.8 Osteokondrosis
Osteokodrosis adalah proses patologis yang melibatkan in-
fark, revaskularisasi, resorpsi, dan penggantian tulang yang
terkena. Ini biasanya disebut nekrosis avaskuler idiopatik.
Baik tarsus navikulare (penyakit Kohler) maupurt kaput atau
epifisis metatarsus kedua Qtenyakit Freiberg) dapat menahan
nekrosis avaskuler. Keadaan ini relatif tidak lazim dan kedua-
nya menimbulkan nyeri, terutama saat beraktivitas. Penangan-
an gejala-gejala didasarkan pada keparahan keluhan anak'
Kadang-kadang gips kaki pendek tanpa pembebanan dengan
tongkat ketiak dapat membantu dalam meredakan gejala.
Ketika airak yang berusia lebih tua memasuki masa per-
tumbuhan cepat akil balik, insersi fibrokartilaginosa kelompok
otot utama pada tulang rentan terhadap mikrofraktur, mengaki
batkan respons radang dan penyembuhan. Tempat mikrofrak-
tur yang lazim pada kaki adalah perlekatan tendo Achilles (tali
tumit) pada sisi posterior kalkaneus. Ini menghasilkan osteo-
kondrosis lain'. penyakit Sever, yang merupakan penyebab
yang lazim nyeri tumit. Gejala hilang timbul tergantung pada
tingkat aktivitas, dan sampai maturitas skeleton dicapai, gejala
sisa, jika ada, biasanya berupa pembesaran tulang pada tempat
insersi tendo akibat pertumbuhan berlebihan selama respons
penyembuhan. Penanganan juga simtomatik dan meliputi
penggunaan obat antiradang dan peregangan tali tumit'
623.9 Luka Tusuk Kaki
Pada kebanyakan luka ini, pembersihan luka secara luas'
profilaksis tetanus, dan antibiotika oral spektrum luas adalah
semuanya yang diperlukan. Bila infeksi tetap terjadi walaupun
telah dijalankan cara-cara ini, Pseudomonas aeruginosa, dan
Staphylococcus aureus merupakan organisme penyebab yang
lazim. Pada osteomielitis Pseudomonas, tusukan biasanya me-
ngenai tulang atau sendi. Ini adalah yang paling lazim bila
luka tusuk melalui tapak sepatu karet. Panas dan keringat serta
bahan dalam sepatu cenderung mempercepat pertumbuhan or-
ganisme ini. Pengobatan infeksi yang terjadi meliputi pember-
sihan luka membuang jaringan nekrotik. Antibiotik spektrum
luas diberikan, termasuk metisillin dan gentamisin, seraya me-
nantikan hasil biakan. Pengobatan antibiotik selanjutnya di-
dasarkan pada hasil pemeriksaan ini. Sesudah pembedahan,
terapi mikroba lebih lanjut diteruskan selama 10-14 hari.
623.10 Deformitas Jari Kuki
Deformitas jari kaki yanglazim pada anak dan remaja ada-
lah (1) bengkak jempol kaki remaja (bunion), (2) iati kaki ber-
2337
Iekuk, (3) iari kaki kelima tumpang tindih, (4) polidaktili' (5)
sindaktili, (6) jari kaki palu (hammer toe), (1) jari kaki martil
(mallet toe), (8) jari kaki cakar, (9) pita anuler (cincin kon-
striksi), (10) eksostosis subungual, dan (11) kuku jari kaki
tumbuh ke dalam.
BENGKAK JEMPOL KAKI REMAJA (BUNION)
Bengkak jempol kaki pada remaja merupakan delormitas
kaki pediatri yang lazim. Kelainan ini lebih lazim pada anak
wanita (3:i), dan seringkali ditemukan riwayat keluarga. Ada
faktor intrinsik maupun ekstrinsik yang terkait dengan defor-
mitas ini. Faktor intrinsik adalah metatarsus varus primus. ar-
tikulasi kuneiform metatarsal-medial pertama oblik, metatarsal
pertama pendek, dan pes planus. Faktor ekstrinsik adalah
ukuran sepatu abnormal (tempat ibu jari kaki sempit dengan
tumit tinggi) dan gangguan neurologis yang mendasari, seperti
palsi serebral.
MANIFESTASI KLlNlS. Remaja yang datang dengan beng-
kak jempol memerlukan evaluasi yang cermat. Harus ditentu-
kan apakah hal ini merupakan gejala, deformitas, atau kedua-
nya, yang mengkhawatirkan penderita dan keluarga. Jika ada
nyeri, harus dipastikan apakah hal ini karena pergerakan dan
apakah menimbulkan keterbatasan fungsional. Adalah juga
penting untuk mengetahui jenis sepatu yang sedang dipakai
ketika gejala timbul. Bila memeriksa kaki, periksa juga titik
tumpu beban, titik tumpu waktu berjalan, mobilitas sendi me-
tatarsofalangs pertama, ada atau tidak adanya pembentukan
kalus, dan model sepatu yang disukai harus ditentukan.
EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi AP dan lateral kaki
dengan pembebanan diperlukan pada penilaian bengkak jem-
pol kaki remaja. Ini akan memungkinkan pengukuran (1) su-
dut intermetatarsus, (2) sudut valgus jempol kaki, (3) perseku-
tuan sendi kuneiformis metatarsal-medial pertama, dan (4) pes
planus. Sudut intermetatarsus normal antara sumbu panjang
metatarsus pertama dan kedua adalah 10 derajat atau kurang,
dan sudut valgus jempol kaki normal adalah 25 derajat atau
kurang. Metatarsus pertama yang pendek dapat didiagnosis
dari radiografi ini.
PENANGANAN. Nonoperatif. Penatalaksanaan konservatif
bengkak jempol kaki remaja terutama terdiri dari modifikasi
sepatu. Alas kaki harus dapat menampung lebarnya kaki de-
pan. Remaja harus dicegah memakai sepatu yang tempat jari-
nya sempit dengan tumit tinggi. Bila tidak ada pes planus,
ortotik untuk memperbaiki arkus longitudinale mediale dapat
bermanfaat.
Operatif. Indikasi koreksi pembedahan adalah sudut inter-
metatarsus antara 12 dan 18 derajat dan kegagalan penanganan
nonoperatif. Indikasi utama untuk penanganan pembedahan
adalah gejala, bukan kosmetik. Pembedahan jarang memper-
baiki kaki menjadi normal sempurna, tetapi amat efektif dalam
menyempitkan lebar kaki depan, mengkoreksi jempol valgus,
memperbaiki titik tumpu beban, dan mengurangi gejala. Pem-
bedahan biasanya terdiri dari kombinasi prosedur jaringan le-
mak dan tulang. Banyak macam prosedur yang mengenai tu-
lang, dapat dilakukan pada metatarsus pertama dan kunei-
formis media, atau keduanya.
2338 BAGIAN XXXII t Gangguan Tulang dan sendi
Gambar 623-3. A, Deformitas jari kaki
bengkok pada anak umur 4 tahun. Ada
fleksi dan rotasi varus tiga jari kaki late-
ral. B, Gambaran yang lebih baik dari
frontal memperlihatkan jari kaki bengkok,
terutama jari kaki ketiga.
JARI KAKI BENGKOK
Deformitas jari kaki kecil yang paling iazim pada masa
anak adalah jari kaki bengkok. Ini menggambarkan deformitas
fleksi pada sendi interfalangs proksimal dengan rotasi lateral
dan persekutuan varus jari kaki (Gbr. 623-3). Jari kaki keem-
pat dan kelima yang paling sering terkena. Gangguan ini bia-
sanya familial, bilateral, simetris, dan tidak bergejala. Keadaan
ini akibat tendon fleksor digitorum longus dan fleksor digito-
rum brevis pendek, kencang. Kekencangan pada tendon ini
menyebabkan dorsofleksi kaki, yang akan menambah kebeng-
kokan jari kaki. Fleksi plantar biasanya menyebabkan perbaik-
an. Evaluasi radiografi deformitas jari kaki bengkok tidak di-
perlukan.
PENANGANAN. Pada bayi dan anak kecil deformitas jari
kaki bengkok harus diamati karena 25-50Vo akan sembuh sbca-
ra spontan. Pemakaian perban atau bidai tidak efektif. Pada
umur 3-4 tahun, tenotomi terbuka tendon fleksor iari kaki da-
pat dilakukan. Pada anak yang lebih tua dan remaja, fusi sendi
interfalangs proksimal mungkin diperlukan.
TUMPANG TINDIH JARI KAKI KELIMA
Ini adalah keadaan yang relatif sering dimana jari kaki ke-
lima teradduksi dan menumpangi jari kaki keempat. Keadaan
ini dapat mengakibatkan gangguan pemakaian sepatu dan
nyeri pada sekitar 50Vo penderita.
Pemeriksaan jari kaki kelima akan menunjukkan kontrak-
tur ekstensor digitorum longus. Akan ada juga kontraktur sen-
di metatarsofalangs dorsal. Jari kaki kelima akan teradduksi,
ekstensi dan rotasi ke lateral. Jari kaki mungkin dapat disatu-
kan kembali secara pasif tetapi tidak akan mempertahankan
posisi yang telah terkoreksi. Radiografi tidak perlu dalam pe-
meriksaan jari kaki kelima yang tumpang tindih ini.
PENANGANAN. Penanganan nonoperatif tidak efektif untuk
defonnitas ini. Kelainan ini dapat dikoreksi dengan pembedah-
an. Prosedur yang paling lazim adalah dengan membuat insisi
berbentuk-raket di sekeliling basal jari kaki. Tendon ekstensor
digitorum longus dilepaskan bersama dengan kontraktur sendi
dorsal. Ini memungkinkan jari kaki menekuk pada posisi nor-
malnya.
POLIDAKTILI
Deformitas ini relatif lazim terjadi. Biasanya melibatkan
jari kaki kelima. Kelainan ini terjadi pada sekitar 2 per 1.000
kelahiran. Sekitar 30% penderrta mempunyai riwayat keluar-
ga. Adalah penting untuk menilai deformitas lain seperti poli-
daktili tangan dan sindaktili jari kaki yang berdekatan. Du-
plikasi ibu jari kaki juga dapat terjadi. Mungkin disertai dc-
ngan kelainan metatarsus.
Radiografi kedua kaki AP dan lateral dengan pembebanan
dilakukan pada penatalaksanaan anak dengan polidaktili. Ra-
diografi akan memperlihatkan apakah duplikasi tersebut berar-
tikulasi atau rudimenter dan apakah ada kelainan metatarsus.
PENANGANAN. Penatalaksanaan nonoperatif polidaktili ti-
dak terindikasi. Jari tipe rudimenter dapat diikat pada saal la-
hir dan dibiarkan mengalami autoamputasi. Polidaktili yang
berartikulasi memerlukan eksisi pada sekitar umur 1 tahun.
Pokok pikiran polidaktili adalah menyelamatkan jari yang pa-
ling sejajar dengan sumbu, memotong tonjolan jari yang
mengganggu, memperbaiki kapsul, menyeimbangkan jaringan
lunak. dan membuang prominensia metatarsus.
SINDAKTILI
Ini merupakan keadaan jari kaki kecil yang relatif lazim
terjadi. Kasus sindaktili hampir selalu tidak bergejala dan
mungkin ada riwayat keluarga. Ini dapat diklasifikasikan men-
jadi zigosindaktili dan polisindaktili. Pada zigosindaktili dapat
terbentuk selaput sempurna atau tidak sempurna. Ini biasanya
terjadi antara jari kaki kedua dan ketiga. Pada polisindaktili,
mungkin ada duplikasi jari kaki kelima, dengan sindaktili
antara jari kaki keempat dan kelima. Sinostosis metatarsus la-
teral sering terjadi.
PENANGANAN. Zigosindaktili tidak memerlukan pena-
nganan, tetapi polisindaktili mungkin perlu karena anomali
yang terkait.
JAR| KAK| PALU (HAMMER TOq
Jari kaki palu serupa dengan jari kaki bengkok selain tidak
adanya malrotasi jari kaki yang terlibat. Ada deformitas fleksi
pada sendi interfalangs proksimal, dan ekstensi sendi metatar-
sofalangs. Kaput metatarsus mungkin tampak depresi. Kaput
ini biasanya simetris dan bilateral, jari kaki kedua paling se-
ring terkena. Masalah utama pada deformitas ini adalah kalus
yang nyeri pada sendi falangs proksimal.
PENANGANAN. Peregangan pasif dan perban dapar mem-
bantu bayi dan anak kecil. Namun, sebagian besar akan me-
merlukan koleksi bedah pada tendon fleksor digitorum longus
 623 r Kaki dan Jari Kaki 2339

dan fleksor digitorum brevis yang kontraktur. Kadang-kadang TABEL 623-1. Diagnosis Banding Nyeri Kaki Menurut Umur
juga diperlukan pemindahan tendon.

JAR| KAK| MARTTL (MALLET TOq

Jari kaki manil adalah deformitas fleksi pada sendi interfa-

langs distal. Kelainan ini dapat bergejala pada remaja sebagai
akibat kalositas dorsal atau mungkin dari iritasi bantalan kuku.
PENANGANAN. Penanganan nonoperatif biasanya tidak
efektif. Koreksi biasanya dilakukan dengan melepas tendon
fleksor digitorum longus. Kadang-kadang pada remaja, fusi
sendi interlalangs distal mungkin diperlukan.

JARI KAKI CAKAR

Jari kaki cakar merupakan kontraktur ekstensi dengan sub-

luksasio dorsal sendi metatarsofalangs disertai dengan defor-
mitas fleksi sendi interfalangs proksimal maupun distal. Ini
dapat terjadi secara idiopatik, tetapi sebagian besar disenai de-
ngan deformitas pes kavus dan akan merupakan akibat gang-
guan neurologis yang mendasari seperti penyakit Charcot-
Marie-Tooth. Deformitas ini kompleks dan memerlukan peni-
laian yang amat teliti untuk menentukan penyebab yang men-
dasari.
PENANGANAN. Jari kaki cakar ditangani secara bedah. bia-
sanya dengan menyeimbangkan kembali jaringan lunak dan,
kadang-kadang, fusi sendi interfalangs proksimal.
PITA ANULARE
Pita anulare atau cincin konstriksi merupakan gangguan
yang reiatif lazim yang mengenai jari kaki dan jari tangan. Ke-
lainan ini dapat terdiri dari cincin konstriksi sederhana atau
cincin dengan deformitas bagian distal jari kaki diserrai pem-
bengkakan dan pembengkakan kelenjar limfe. Kadang-kadang
cincin terletak cukup dalam sehingga harus dilakukan ampu-
tasi. Juga dapat disertai sindaktili padajari kaki yang berdekat-
an.
PENANGANAN. Penanganan pita anuler atau konstriksi ter-
utama adalah observasi. Jika ada cincin yang dalam, bengkak
serta pembengkakan kelenjar limfe, pembedahan mungkin
diperlukan untuk meloloskan kongesti.
EKSOSTOSIS SUBUNGUAL
Kelainan ini jarang terjadi, terutama mengenai jempol
kaki, dapat menyerupai pertumbuhan kuku jari kaki ke dalam.
Pada pemeriksaan fisik teraba massa di bawah kuku jari kaki.
Jari kaki dapat tampak teriritasi dan serupa dengan infeksi; na-
mun, dengan palpasi akan teraba massa, bukannya jaringan
granulasi. Radiografi jari kaki akan memperlihatkan eksostosis
falangs distal.
PENANGANAN. Penanganan nonoperatif tidak efektif. Ek-
sostosis sublingual diatasi dengan melakukan irisan parsial
pada bantalan kuku dan pengambilan eksostosis di bawahnya.
JRA = artritis reumatoidjuvenil
KUKU JARI YANG TUMBUH KE DALAM
Kuku jari yang tumbuh ke dalam relatif lazim terjadi pada
bayi dan anak kecil, juga kemudian pada remaja. Kelainan ini
khas mengenai tepi medial dan lateral ibu jari kaki.
PENANGANAN. Penanganan konservatif biasanya efektif.
ini terdiri dari modifikasi sepatu yang tepat, sabun hangat,
antibiotika, elevasi tepi kuku, dan teknik pemotongan kuku
yang tepat. Jika ini gagal, dapat dilakukan pemotongan tepi
yang menebal, termasuk matriks kuku, biasanya efektif.
623.11 Kaki yang Nyeri
Penyebab kaki nyeri biasanya dapat ditentukan dari ri-
wayat dan pemeriksaan fisik. Penyebab yang lazim terdapat
pada Tabel 623-1. Penanganan spesifik tergantung pada diag-
nosis dan kadang-kadang pada umur anak atau remaja.
623.12 Sepatu
Pakaian dipakai untuk kesenangan, untuk memperbaiki pe-
nampilan, dan untuk proteksi. Sepatu harus dipilih atas dasar
yang sama. Sepatu tidak korektif, dan kaki tidak memerlukan
dukungan untuk aktivitas normal. Kaki memerlukan mobilitas
untuk berfungsi secara normal. Telah diketahui bahwa popu-
lasi yang kebanyakan tidak memakai sepatu mempunyai kaki
yang lebih baik daripada yang memakai sepatu. Sepatu yang
terbaik untuk anak adalah sepatu yang meniru kaki telanjang.
Sepatu tersebut harus fleksibel, rata, dan tidak mengkerufdan
dibuat dari bahan yang longgar. Sepatu tidak harus mahal.
Karena gejala gangguan akibat penggunaan kaki yang ber-
lebihan lazim ditemukan, terutama pada atlet remaja, sepatu
yang menyerap getaran merupakan pilihan yang baik. Bantal-
an alas yang tebal menyerap getaran tabrakan dan karenanya
mengurangi k'etidaknyamanan.
2340 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi

Modifikasi sepatu kadang-kadang cocok untuk masalah
jika tungkai pendek, dan
tertentu. Penambalan dapzit diberikan
penyisipan alas sepatu mungkin membantu pada kaki yang
kaku dan berubah bentuk untuk meratakan titik berat pada alas
sepatu.
METATARSUS ADDUKTUS
Crawford AH, Gabriel KR: Foot and ankle problems. Orthop Clin North Am
I 8:649, I 987.
Farsetti P, Weinstein SL, Ponseti IV: The long-term functional and radio-
graphic outcomes of untreated and non-operatively treated metatarstis ad-
ductus. J Bone Joint SurgT6A:251, 1994.
KAKI KALKANEOVALGUS
Gibson DA: Torsional variations in the lower limbs of children. Appl Ther
8:236,1966
Meehan P: Other conditions of the foot. 1n.' Morrissy RT (ed): Lovell and
Winter's Pediatric Orthopaedics. Philadelphia, JB Lippincott, 1990, pp 997-
998
. SINDAKTILI
TALIPES EQUINOVARUS KONGENITAL (KAKI PEKUK)
Cowell HR, Wein BK: Current concepts review: Genetic aspects of clubfoot. J
Bone Joint Surg 62A:1381, 1980.
Handelsman J, Badalamente MA: Neuromuscular studies in clubfoot. J Pediatr
Orthop l:23,1981.
Herzenberg JE, Carroll NC, Christofersen MR, et al: Clubfoot analysis with
:three dimensional computermodeling. J Pediatr Orthop 8:257, 1988.
Howard CB, Benson MKD: Clubfoot: Its pathological anatomy. J Pediatr Or-
thop l3:654,1993.
Ponseti IV: Current concepts review: Treatment of congenital club foot. J
Bone Joint Surg 7 4 A:448, 1992.
Thompson GFf, Simons GW III: Congenital talipes equinovarus (clubfeet) and
metatarius adductus. /n.' Drennan JC (ed): The Child's Foot and Ankle.
New York, Raven Press, 1992,pp97-133.
TALUS VERTIKAL KONGENITAL
Drennan JC: Congenital vertical talus. ln. Drennan JC (ed): The Child's Foot
and Ankle. New York, Raven Press, 1992,pp 155-168.
KAKI RATAHIPERMOBIL
Staheli LT, Chew DE, Corbet M: The longitudinal arch: A survey of 882 feet
in normal children and adults. J Borre Joint Surg 694;426, 1987.
Wenger DR, Mauldin D, Speck G, et al: Conective shoes and inserts as treat-
ment for a flexible flatfoot in infants and children. J Bone Joint Surg
Ross ERS, Menelaus MB: Open flexor tenotomy for hammer and curly toes in
children. J Bone Joint Surg 668:770, 1984.
TUMPANG TINDIH JARI KAKI KEI-IMA
Black GB, Grogan DP, Bobechko WP: Butler arthroplasty for correction of
the adducted fifth toe: A retrospective study of 36 operations between 1968
and 1982. J Pediatr Orthop 5:439, 1985.
DeBoeck H: Butler's operation for congenital overriding of the fifth toe: Ret-
rospective 7-7 year study of23 cases. Acta Orthop Scand 64:343,1993.
Paton RW: V-Y plasty for correction of varus fifth toe. J Pediatr Ofihop
10:248, 1990.
POLIDAKTILI
Crawford AH, Gabriel KR: Foot and ankle problems. Orthop Clin North Am
18:649,1987.
Mubarak SJ, O'Brien TJ, Davids JR: Metatarsal epiphyseal bracket: Treatment
by central physiolysis. J Pediatr Orthop l3:5,1993.
Nogami H: Polydactyly and polysyndactyly of the fifth toe. Clin Onhop
204:216,1986.
Phelps DA, Grogan DP: Polydactyly of the foot. J Pediatr Orthop 5:446, I 985.
Venn-Watson EA: Problems in polydactyly of the foot. Onhop Clin Nonh Am
1:909,1976.
Meehan PL: Other conditions of the foot. 1n.' Morrissy RT (ed): Lovell and
Winter's Pediatric Orlhopaedics. Philadelphia, JB Lippincott, 1990, pp 991-
1021.
JARJ KAKI PALU
Newman RJ, Fitton JM: An evaluation of operative procedures in the treat-
ment of hammer toe. Acta Orthop Scand 50:709, 1979.
Ross ERS, Menelaus MB: Open flexor tenotomy for hammer toes and curly
toes in childhood. J Bone Joint Surg 668:'770, 1984.
JARI KAKI MARTIL
Tachdjian MO: Pediatric orthopaedics. Philadelphia, WB Saunders, 1992, pp
2670-2671.
JARI KAKI CAKAR
Coughlin MJ, Mann RA: Lesser toe deformities. 1n: Mann RA (ed): Surgery
ofthe Foot. St. Louis, CV Mosby, 1986, pp 132-148.
Myerson MS, Shereff MJ: The pathological anatomy of claw and hammer
toes. J Bone Joint Surg.71A:45, 1989.
PITA ANULARE
Greene WB: One-stage release of congenital circumferential constriction
bands. J Bone Joint Surg 754:650, 1993.
Tada K, Yanenobu K, Swanson A: Congenital constriction band syndrome. J

71A:800. 1989. Pediatr Orthop 4:726. 1984.

PENGGABUNGAN TARSUS EKSOSTOSIS SUBUNGUAL

Gonzalez PK, Kumar SJ: Calcaneonavicular coalition treated by resection and Landon G, Johnson K, Dahlin DC: Subungual exostoses. J Bone Joint Surg
interposition of the extensor digitorum brevis muscle. J Bone Joint Surg 61A:256,1979.
72A:71.1990.
Herzenberg JE, Goldner JL, Maninez S, et al: Computerized tomography of KUKU JARI YANG TUMBUH KE DALAM
talocalcaneal tarsal coalitions: A clinical and anatomic'study. Foot Ankle Grieg JD, Anderson JH, Ireland AJ et al: The surgical treatment of ingrown
6:213. 1986- toenails. J Bone Joint Surg 73B:131, 1991.
Kumar SJ, Guille JT, Couto JC: Osseous and non-odseous coalition of the
middle facet of the talocalcaneal joint. J Bone Joint SurgT4A:529, 1992.
Leonard MA: The inheritance oftarsal coalition and its relationship to spastic
flat foot. J Bone Joint Surg 568520, 1974.
Thgmpsoh GH, Cooperman DR: Peroneal spastic flatfoot. 1n: Gould JS (ed):
Operative Foot Surgery. Philadelphia, WB Saunders 1993, pp 858-877. I Ban 624
BENGKAK JEMPOL KAKI REMAJA
Koop SE: Adolescent hallux valgus. 1n.' Drennan JC (ed): The Child's Foot
and Ankle. New York, Raven Press, 1992,pp 417-423.
Deformitas Puntir (Torsi) dan
Meehan PL: Adolescent'bunion..1n: Morrissy RT (ed): Lovell and Winter's
Pediatric Orthopaedics. Philadelphia, JB Lippincott, 1990, pp 983-990.
Angular (Bengkok)
Scranton PE, Zuckerman JD: Bunion surgery in adolescents-Results of sur-
gical treatment. J Pediatr Orthop 4:39, 1984.

JARI KAKI BENGKOK

Hamer AJ, Stanley D, Smith TW: Surgery for curly toe deformity: A dou- Deformitas torsi dan angular atau variasi femur dan tibia
bleblind, randomized, prospective trial. J Bone Joint Surg 758:662, 1993. pada bayi dan anak kecil sangat lazim. Banyak yang akan
 624 . Deformitas Puntit (Torsi) dan Angular (Bengkok) 234'l

berasal fisiologis, sedang yang lain dapat kongenital atau dida-
pat. Adalah penting untuk dapat membedakan deformitas yang
fisiologis dan yang akan sembuh pada pertumbuhan dan per-
kembangan normal dengan deformitas yang memerlukan
pengobatan.
PROFIL TORSI
Profil torsi dapat amat bermanfaat dalam mendiagnosis
dan memonitor anak dengan variasi torsi (Gbr. 624-2). Hal ini
terdiri dari (1) progresi sudut kaki; (2) rotasi pinggul pada eks-
tensi; (3) sudut paha-kaki; dan (4) bentuk kaki.

624. I P erkemb qngan P ers ekutuun Progresi Sudut Kaki

Normal
Progresi sudut kaki menggambarkan sumbu panjang kakr
Sebelum pembahasan deformitas torsi dan angular, adalah sesuai dengan arah ke mana anak berjalan (Gbr. 624-3). Rotasi
penting untuk memahami pengaruh posisi dalam rahim pada ke dalam diberi nilai negatif dan rotasi ke luar bernilai positif.
perkembangan tungkai bawah. Pada posisi dalam rahim yang Progresi sudut kaki. normal pada anak dan remaja adalah 10
umum, pinggul terfleksi, abduksi, ddn terotasi eksterna; lutut derajat (kisaran, -3 sampai -20 derajat). Progresi sudut kaki
fleksi dan kaki bawah terotasi interna; dan kedua kaki sedikit berperan hanya untuk menentukan apakah ada gaya berjalan
equinus, supinasi, dan berkontak dengan sisi posterolateral jari kaki ke dalam ataujari kaki ke luar. Yang kedua ini diang-
paha yang berhadapan. Kombinasi rotasi eksterna pinggul dan gap tidak normal bila sudutnya melebihi 20 derajat.
rotasi interna kaki bawah menimbulkan penampakan tungkai
bawah yang bengkok bila anak mulai berjalan. Ini bukan beng-
kok yang sebenarnya tetapi agak bercampur torsi. Bengkok Rotasi Pinggul
fisiologis menyembuh pada 6-12 bulan tidak tergantung pada
Rotasi pinggul pada ekstensi dinilai saat anak tengkurap;
aktivitas berjalan.
paha dirapatkan, dan lutut fleksi 90 derajat (Gbr. 624-4). Pada
Genu valgum fisiologis atau kaki pengkor ke dalam terlihat
posisi ini pada pinggul terdapat persekutuan netral. Ketika
antara umur 3 dan 4 tahun. Ini merupakan genu valgum yang
kaki bawah dirotasikan ke luar, gerakan ini menghasilkan ro-
sebenarnya dan bukan akibat kombinasi torsi. Semakin anak
tasi interna pinggul, sedang rotasi ke dalam menghasilkan ro-
tua akan menyembuh dengan posisi lutut dewasa normal dica-
tasi eksterna. Hal ini terjadi karena bentuk anatomi femur
pai antara umur 5 dan 8 tahun. Rata-rata sudut tibiofemoral
proksimal. Kolum femoris secara normal mempunyai sudut
pada saat lahir adalah 15 derajat varus (Gbr. 624-l). Ini berku-
135 derajat dengan batang femur. Biasanya, terdapat sudut 15
rang menjadi sekitar 10 derajat pada umur 1 tahun. Perseku-
derajat ke arah anterior antara sumbu yang menggambarkan
tuan netral terjadi antara umur 18 dan 20 bulan. Valgus
kolum femoris dengan sumbu transkondilus femur distal.
maksimum 12 derajat terjadi pada umur 3-4 tahun. Nilainya
Pembengkokan ini juga dikenal sebagai versi femoris. Pada
serupa pada anak laki-laki dan anak wanita. Pada umur 7 tahun
umur 1 tahun terdapat sekitar 45 deralat rotasi interna dan
persekutuan valgus berubah sampai menjadi persekutuan val-
eksterna. Rotasi pinggul seharusnya simetris. Rotasi asimetri
gus dewasa normal (8 derajat pada wanita; 7 derajat pada laki-
dapat merupakan petunjuk adanya gangguan pinggul, dan di-
laki)" Secara keseluruhan, 95Vo perkembangan kasus genu va-
perlukan pemeriksaan radiografi.
rum dan genu valgum fisiologis semakin tua menyembuh, wa-
laupun ada yang tidak dapat terkoreksi secara sempurna
sampai remaja.
Sudut Paha-Kaki

Pada anak dengan posisi tengkurap, untuk melakukan peni-

laian rotasi pinggul, sumbu panjang kaki yang diberi beban di-
? bandingkan dengan sumbu panjang paha (Gbr. 624-5). Rotasi
,fc tts ke dalam diberi nilai negatif, sedang rotasi ke luar diberi nilai
ilo) positif. Rotasi ke dalam merupakan petunjuk torsi tibia in-
t!
>!o
10
terna, sedang rotasi ke luar menggambarkan rotasi tibia eks-
5s terna. Bayi mempunyai sudut rata-rata -5 derajat (dengan ki-

0
34 56 7I e 1011 13-ls3!g! saran -35 sampai 40 derajat) sebagai akibat posisi normal da-
lam uterus. Pada pertengahan masa anak sampai dengan
Y
9^
(lF-e -5 kehidupan dewasa, rata-rata sudut paha-kaki adalah 10 derajat
Jc6 (dengan kisaran -5 sampai 30 derajat).
o8s!-to
S!c:
-9=-1s Bentuk Kaki

Pada anak yang masih dalam posisi tengkurap, bentuk kaki

Gambar 624-I. Graftk memperagakan perkembangan normal sudut tibio-
femoris atau lutut selama pertumbuhan (Diambil dari Salemus P, Vankka E:
The development ofthe tibiofemoral angle in children. J. Bone Joint Surg 57
A:259,1975).
dengan mudah dinilai (Gbr. 624-6). Posisi ini.amat membantu
dalam penilaian metatarsus adduktus atau kaki kalkaneoval-
gus. Mobilitas pergelangan kaki dan subtalus dapat juga dieva-
Iuasi pada anak dalam posisi ini.
2342 BAGIAN XXXII T
A. PROFIL ROTASI
:., 'v
c. ROTASI MEDIAL
RM perempuan r\
ao.
Gambar 624-2. Kisuut angka normal
nenurut umur dan jenis kelamin berke-
naan dengan persekutuan tungkai bawah.
6 I e ll
A, Profil torsi. B, Sudut progresi kaki
(SPK) untuk menentukan derajat jari kaki Umur (tahun)
ke arah dalam dan.iari kaki ke arah luar
saat berjalan. C dan D, Rotasi medial E. ROTASI LATERAL
(RM) atau interna pinggul pada anak
wanita (D) dan anak laki-laki (C). 4 Ro-
tasi'lateral (RL) atau eksterna panggul. F,
Sudut paha-kaki (SPKa) menentukan de-
rajat torsi tibia. Torsi tibia interna atau
media tirnbul jika sudutnya lebih dari 20-
30 derajat (Dari Staheli LT; Torsional de-
formities. Pediatr Clin North Am 33:1373.
l 986).
t 7 t
Umur (tahun)
DEFORMITAS TORSI
Penyebab lazimjari kaki ke dalam danjari kaki ke luar ter-
dapat pada Tabel 622-4.
GAYA BERJALAN JARI KE DALAM
Tungkai bawah yang menyebabkan gaya berjalan dengan
jari kaki ke dalam umumnya terdiri dari torsi femoris interna
dan torsi tibia interna.
624.2 Torsi Femoris Interna
Torsi femoris interna adalah penyebab jari kaki ke dalam
yang paling sering terjadi pada anak umur 2 tahun atau lebih
tua. Kelainan ini lebih sering terjadi pada anak perempuan
daripada laki-laki (2:1). Sebagian besar anak dengan keadaan
ini mempunyai kelemahan ligamentum secara menyeluruh. Pe-
Gangguan Tulang dan Sendi
B. SUDUT PROGRESI KAKI
Umur (tahun)
D. ROTASI MEDIAL
RM raki-taki
i3 tFle 3O'r 6O1 7O+
Umur (tahun)
F. SUDUT PAHA.KAKI
rl. € lFle toi 6O1 7O+ t 3 f a tr t! lA-te lgr 60'1 70+
Umur (tahun)
nyebab torsi femoris masih kontroversial. Beberapa pakar per-
caya bahwa kelainan ini kongenital sebagai akibal antcversi
femur infantil menetap, sedang lainnya menganggap kelainan
ini didapat akibat kebiasaan duduk yang abnormal.
MANIFESTASI KLlNlS. Tanda-tanda klinis torsi femur in-
terna adalah seluruh kaki bawah terotasi ke dalam seiama gaya
berjalan. Secara khas, terdapat 80-90 derajat rotasi intelna
pinggul pada posisi tengkurap (profil torsi). Rotasi eksterna,
sebagai akibatnya, terbatas sampai 0-10 derajat (Gbr.624-7).
Akan ada tanda-tanda kelemahan ligamentum menyeluluh.
termasuk hiperekstensi siku dan jari, hiperabduksi ibu jari
kaki, pembengkokan lutut ke belakang, dan hipermobil pes
planus. Anak yang terkena biasanya duduk dalam posisi gaya
"televisi" atau "W". Diduga bahwa posisi ini memungkinkan
kaki bawah bekerja sebagai pengungkit, dengan demikian
menghasilkan perubahan torsi pada femur "plastik secara bio-
logis". Keadaan ini disebut juga anteversi femur, menunjuk-
kan kelainan femur proksimal. Namun, torsi sebenarnya ter-
jadi di selupuh badan femur dan mengakibatkan perubahan
pertemuan normal antara pinggul dan lutut.
 624 t Deformitas Puntir (Torsi) dan Angular (Bengkok)
GARIS PERJALANAN MAJU
Gambar 624-3. Sudut perjalanan maju kaki. Sumbu panjang kaki dibanding-
kan dengan arahjalan anak. Jika sumbu panjang kaki diarahkan ke luar, sudut-
nya adalah positif. Jika sumbu kaki tersebut diarahkan ke dalam, sudutnya
adalah negatif dan merupakan petunjuk jari kaki ke dalam (Dari Thompson
GH: Gait disturbances. /n: Kliegman RM, Nieder ML, Super DM [eds]: Prac-
tical Stategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saun-
ders. in press).
EVALUASI RADIOGRAFI. Evaluasi radiografi torsi femur in-
terna tidak secara rutin diperlukan, walaupun telah diuraikan
berbagai teknik radiografi untuk mengukur torsi femur. Tomo-
grafi koinputasi dan ultrasonografi dapat menilai hubungan
antara femur proksimal dan distal. Penelitian ini jarang terindi-
kasi karena pengukuran klinis sama akuratnya.
PENANGANAN. Penanganan torsi femur interna terutama a-
dalah dengan observasi. Koreksi kelainan kebiasaan duduk
biasanya akan memungkinkan torsi menyembuh seiring de-
ngan pertumbuhan dan perkembangan normal. Namun, diper-
lukan waktu 1-3 tahun agar te{adi koreksi sempurna, ter-
gantung umur anak ketika kebiasaan duduk dikoreksi. Mengo-
2343
reksi kebiasaan duduk dapat amat sukar pada anak usia pra-
sekolah dan biasanya tidak terjadi sampai mereka mencapai
umur sekolah. Penggunaan ortosis di malam hari atau kabel
belit di siang hari tidak bermanfaat dan dapat menimbulkan
torsi tibia eksterna kompensatoir. Kombinasi torsi femur in-
terna dan tibia eksterna kompensatoir menghasilkan deformi-
tas genu valgum patologis. Ini dapat mengakibatkan salah
persekutuan patelofemoral disertai subluksasio atau dislokasi
patela dan nyeri.
Anak umur 10 tahun atau lebih tua mungkin tidak menga-
lami pertumbuhan muskuloskeleton sisa agar memungkinkan
terjadinya koreksi spontan, dan mungkin perlu tindakan pem-
bedahan. Prosedur yang dianjurkan adalah osteotomi derotasi
varus femur proksimal dan osteotomi derotasi sederhana fe-
mur proksimal atau distal. Derotasi cukup dilakukan untuk
memungkinkan penyamaan rotasi pinggul interna dan eksterna
pasca bedah.
624.3 Torsi Tibia Interna
Torsi tibia interna merupakan penyebab jari kaki ke dalam
yang paling lazim pada anak sebelum umur 2 tahun dan meru-
pakan keadaan normal akibat posisi dalam uterus. Keadaan ini
biasanya ditemukan saat umur tahun ke 2 dan dapat terkait de-
ngan metatarsus adduktus.
MANIFESTASI KLINIS Dbrajat torsi tibia dapat diukur pada
sudut paha-kaki saat tengkurap (profil torsi).
EVALUASI RADIOGRAFI. Penilaian radiografi tidak ber-
manfaat pada gangguan yang terutama bersifat klinis ini.
PENANGANAN. Penanganan torsi tibia interna juga dilaku-
kan dengan observasi. Hal ini merupakan keadaan fisiologis,
dan penyembuhan secara spontan dapat terjadi seiring dengan
pertumbuhan dan perkembangan normal. Namun, perbaikan
yang bermakna biasanya tidak terjadi sampai anak mulai ber-
diri dan berjalan secara b€bas. Sesudahnya, ia memerlukan 6-
12 bulan, dan kadang-kadang lebih lama, untuk mencapai ko-
reksi sempurna. Bidai malam hari tidak bermanfaat dan harus
dihindari. Torsi tibia interna yang menetap pada anak yang le-
bih tua atau remaja mungkin memerlukan pembedahan dero-
tasi; namun, ini amat jarang.
Gambar 624-4. Rotasi pinggul pada
ekstensi. Ini diukur pada anak dengan
posisi tengkurap dan lutut fleksi 90
derrjat. Kaki bewah diluruskan verti-
kal. Ini dianggap posisi netral. Pada
rotasi ke luar (A), kaki menyebabkan
rotasi pinggul intema, dan pada rotasi
ke dalam (B), kaki menyebabkan ro-
tasi pinggul ke luar. (Dari Thompson
GH: Gait disturbances. /n: Kliegman
RM, Nieder ML, Super DM [eds]:
Practical strategies in Pediatric Diag-
nosis and Therapy. Philadelphia, WB
Saunders. in press.
B
2344 BAGIAN XXXII f Gangguan Tulang dan Sendi

A B
Gambar 624-5. Sudut paha.kaki. Dengan anak dalam posisi tengkurap dan lutut fleksi dan berdekatan, sumbu panjang kaki dapat dibandingkan dengan sumbu
panjang paha. Sumbu panjang kaki membagi dua tumit dan jari kaki kedua atau terletak antarajari kaki kedua dan ketiga. Torsi tibiir ekstema (A) menyebabkan
rotasi ke luar yang berlebihan. Persekutuan normal (B) ditandai dengan rotasi eksterna ringan. Torsi tibia interna menimbulkan rotasi ke dalam kaki dan adalah
sudut negatif (C). (Dari Thompson GH: Gait disturbances. 1n: Kliegman RM, Nieder ML, Super DM [eds]: Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and
Therapy. Philadelphia, WB Saunders, in press.)

GAYA BERJALAN JARI KAKI KE LUAR
Penyebab tungkai bawah yang lazim untukjari kaki ke luar
adalah torsi femur eksterna dan torsi tibia eksterna.
624.4 Torsi Femur Eksterna
Torsi femur eksterna, juga dikenal sebagai retroversi fe-
mur, merupakan gangguan yang jarang terjadi, kecuali kalau
dihubungkan dengan epifisis kaput femoris tergelincir (sLipped
capital femo ral e piphy sis I S C F E ]).
MANIFESTASI KLlNlS. Pemeriksaan klinis torsi femur
eksterna akan menunjukkan rotasi eksterna pinggul yang ber-
lebihan dan keterbatasan rotasi interna. Khas, pinggul akan be-
rotasi eksterna10-90 derajat, sedang rotasi interna hanya 0-20
derajat. Biasanya ada gangguan bilateral bila terjadi secara
idiopatik. Jika deformitas unilateral, terutama pada anak yang
lebih tua atau remaja muda yang gemuk, adanya SCFE harus
dikesampingkan.
EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi anteroposterior dan
Lauenstein (katak) lateral pelvis diperlukan pada setiap anak
atau remaja yang datang dengan torsi femur eksterna, terutama
mereka yang gemuk atau yang menderita nyeri paha atau lutut
anterior non traumatis (nyeri terarah) atau bila deformitas uni-
lateral untuk menilai kemungkinan SCFF.
PENANGANAN. Penanganan torsi femur bksterna idiopatik
biasanya observasi karena torsi ini biasanya tidak menyebab-
kan gangguan fungsi yang berarti. Retroversi femur yang mc-
rupakan akibat SCFE ditangani secara bedah.
Kadang-kadang, retroversi femur yang menetap sesudah
SCFE dapat menyebabkan gangguan fungsi seperti gaya berja-
lanjari kaki ke luar dan kesukaran merapatkan lututnya sendiri
dalam posisi duduk. Yang kedua ini dapat amat mengganggu
wanita remaja. Seandainya hal ini terjadi, osteotomi derotasi
akan bermanfaat.

624.5 Torsi Tibia Eksterna

Gambar 624-6. Bentuk kaki. Dengan menggunakan posisi yang sama dengan
untuk pengukuran sudut paha-kaki, bentuk kaki dapat juga dievaluasi. Pada
ilustrasi ini, kaki kiri mempunyai persekutuan normal, sedang kaki kanan
memperlihatkan metatarsus adduktus (Dari Thompson GH: Gait disturbances.
1n: Kliegman RM, Nieder ML. Super DM [eds]: Practical Strategies In Pedia-
tric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, in press.)
Torsi tibia eksterna relatif lazim dan selalu disertai dengan
kaki kalkaneovalgus. Torsi ini adalah akibat variasi normal
posisi dalam rahim.
MANIFESTASI KLlNlS. Torsi tibia eksterna ditunjukkan oleh
kelainan sudut paha-kaki positif (profil torsi). Sudut ini adalah
 624 . Deformitas Puntir (Torsi) dan Angular (Bengkok) 2345

:rui
dffih-

:Fi$i :

ii ::."f r

jl j:rl:

Gambar 624-7. A, Anak perempuan umur 5 tahun dengan torsi femur bilate"al. Rotasi intema bilateralnya sekitar 80 derajat. B. Rotasi ekstema terbatas pada se-
kitar 15 derajat, dan arkus total rotasi pinggul 90-95 derajat. (Dari Thompson GH: Cait disturbances. /n: Kliegman RM, Nie.der ML, Super DM [eds]: Practical
Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia. WB Saunders, in press.)

khas 30-50 derajat. Akan terdapat kaki kalkaneovalgus (Gbr. Genu Varum Fisiologis
624-8).
EVALUASI RADIOGRAFI. Penilaian radiografi untuk torsi
Kaki bengkok. fisiologis merupakan torsi yang lazim yang
merupakan akibat posisi normal dalam rahim. Kapsul pinggul
tibia eksterna tidak diperlukan karena tidak ada kelainan radio-
posterior yang ketat mengakibatkan kontraktur rotasi eksterria.
grafi yang dapat dilihat.
PENANGANAN. Penanganan torsi tibia eksterna adalah ob-
Bila dikombinasi dengan torsi tibia interna, akan memberikan
gambaran klinis deformitas kaki bengkok. Karena kelainan ini
ser.uasi. Keadaan ini akan menyertai perjalanan klinis yang
adalah fisiologis, penyembuhan spontan pada pertumbuhan
sama seperti torsi tibia interna. Perbaikan bermakna tidak ter-
dan perkembangan nonnal dapat diharapkan. Perbaikan yang
iadi selama umur tahun pertama. Namun, dengan mulainya
bermakna terjadi selama umur tahun pertama. Pada umur 2 ta-
anak berjalan, perbaikan spontan akan terjadi dan biasanya
hun, sebagian besar anak mempunyai tungkai bawah yang me-
sempurna pada umur 2-3 tahun.
nyatu lurus atau netral.

DEFORMITAS ANGULAR
Tibia Vara
624.6 Genu Vurum (Kaki Bengkok)
Tibia vara idiopatik, atau penyakit Blount, adalah ganggu-
Klasifikasi genu varum disajikan pada Tabel 624-l . Genu an yang jarang terjadi yang ditandai oleh kelainan pertum-
varum fisiologis dan tibia vara (penyakit Blount) adalah gang- buhan sisi media epifisis tibia proksimal, mengakibatkan
guan yang paling lazim terjadi. angulasi varus progressif dibawah lutut. Tibia vara dapat ter-
jadi pada setiap kelompok umur pada anak yang sedang tum-
buh dan diklasifikasikan sebagai infantil (l-3 tahun), juvenil
TABEL 624-1. Klasifikasi Genu Varum (Kaki bengkok) (4-10 tahun), dan remaja (11 tahun atau lebih tua). Bentuk ju-
venil dan remaja biasanya digabung sebagai tibia vara mulai
lambat. Ketiga kelornpok ini sama-sama memiliki karakteris-
tik klinis yang relatif lazim, sedang perubahan radiografi pada
kelompok mulai-lambat kurang menonjol daripada pada ben-
tuk infantil. Walaupun penyebab tibia vara yang pasti tetap be-
lum diketahui, kelainan ini tampaknya akibat supresi pertum-
buhan dari kenaikan gaya kompresif di sisi media lutut.
MANIFESTASI KLlNlS. Bentuk infantil tibia vara paling la-
zim, terutama mengenai anak perempuan dan kulit hitam, ter-
dapat obesitas yang nyata, sekitar 80Vo terjadi bilateral, ton-
jolan metafisis media hebat, torsi tibia interna, dan ketidakse-
suaian panjang kaki. Yang khas pada bentukjuvenil dan rema-
ja (mulai-lama) didominasi laki-laki dan kulit hitam, obesitas
yang nyata, tinggi normal dan diatas normal, sekitar 50%
keterlibatan bilateral, deformitas genu varum progresif lambat,
nyeri yang lebih merupakan keluhan utama awal, tidak teraba
tonjolan metafisis medial proksimal, torsi tibia interna mini-
mal, kelemahan ligamentum kolaterale mediale ringan, dan
ketidaksesuaian panjang tungkai bawah yang ringan. Perbe-
Dimodifikasi dari Thompson GH: Angular deformities ttf the lower extre- daan antara tiga kelompok tampak terutama karena umur mu-
ln Chapman MW (ed): Operative ortlnpedics, 2nd ed. Philadelphia'
nteties. lainya, besarnla sisa pertumbuhan, dan besar gaya kompresi
JB Lippincott, 1993, pp 3l3l-3161.
 2346 BAGIAN XXXII
,s
l$.r
medial. Kelompok infantil mempunyai potensi terbesar untuk
terjadinya deformitas, dan kelompok remaja mempunyai po-
tensi yang terkecil.
EVALUASI RADIOGRAFI. Pada anak dengan tibia vara bia-
sanya dilakukan foto rontgen AP pada kedua ekstremitas ba-
wah dan posisi lateral pada ekstremitas yang terkena. Posisi
anak berdiri dengan pembebanan memungkinkan terlihatnya
Gambar 624'9 Bayi dengan genu varum bilateral pada umur I 8 bulan. Ini sembuh spontan sebelum umur 7 tahun. A. Fotografi klinis. B. Radiograf
riortungkai bawah berdiri (Dari Tachdjian MO: Pediatric Orthopedics, 2nd ed. Philadelphia, WB Saunders, 1990).
I Cangguan Tulang dan Sendi
Gambar 624-8. A, Anak wanita umur 6
bulan dengan torsi tibia ekstema berlebih-
an. Sudut paha-kafti terbalik. arau mteriur
menunjukkan sekitar 50 derajat torsr tibia
ekstema. B, Bayi yang sama dengan kaki
kalkaneovalgus dengan abduksi kaki de-
pan dan valgus kaki belakang benarnbali.
Ada juga hiperdorsifleksi kaki pada sarn
bungan pergelangan kaki (Dari Thompson
GH: Gait disturbances. ,1n: Kliegman RM,
Nieder ML, Super DM [eds]: Practical
Strategies in Pediatric Diagnosis and
Therapy. Philadelphia, WB Saunders, in
press.)
deformitas klinis maksimal. Fragmentasi dengan defonrritas
tahap penonjolan dan penonjolan metafisis tibia medial proksi-
mal merupakan tanda-tanda utama kelompok infantil. Peru-
bahan dalam metafisis tibiale medialis kurang mencolok pada
bentuk-bentuk mulai awal, yang ditandai oleh adanya baji ba-
gian medial epifisis, depresi artikuler posteromedial ringan.
fisis lengkung ke arah kepala serpiginosa, dan tidak ada frag-
anter.oposre
 624 a Delormitas Puntir (Torsi) dan Angular (Bengkok) 2347

Gambar 624-10 A. Anak lakilaki umur 13 tahun dengan tibia vara mulai-lambat, atau remaja. Ada obesitas yang nyata dan deformitas genu varur.n ringan lutut
kiri. B. Pandangan posterior pada anak yang sama. Radiografi anterioposterior berdiri lutut kiri memperagakan deformitas tibia vara tetapi <iengan perubahan
yang kurang nyata daripada bentuk infantil. Sisi medial epifisis tibia proksimal sempit dan plat perlumbuhan tidak teratur. "Tonjolan" metafisis khas tidak ada.

mentasi atau ringan atau tonjolan metafisis medial proksimal
1Gbr. 624- l0 ).
Kadang-kadang, artrografi, foto resonansi magnetik, atau
tomografi mungkin perlu untuk menilai meniskus, perrnukaan
artikuler tibia proksimal, atau integritas fisis tibia proksimal.
L,i biasanya dicadangkan untuk defomitas yang lebih berat.
PENANGANAN. Penatalaksanaan tibia vara dapat nonopera-
tif maupun operatif pada lentuk infantilnya. Tibia vara mulai-
lambat ditangani secara operatif.
Nonoperatif. Penatalaksanaan ortotik dapat dipertimbang-
kan pada anak dengan tibia vara infantil yang berumur 3 tahun
atau lebjh muda dengan deformitas ringan. Pada sekitar 507o
anak yang memenuhi kriteria ini, deformitas dapat terkoreksi
secara memadai. Orthosis lutut-pergelangan kaki-kaki harus
digunakan dengan satu medial tegak, tampa lutut bergantung.
Bantalan dan talipengikat harus ditempatkan pada femur distal
dan tibia proksimal untuk mempergunakan gaya valgus. Or-
thosis harus dipasang 22-23 jam setiap hari. Trial maksimum I
tahun menejemen orthotik sekarang dianjurkan. Jika koreksi
total tidak dicapai sesudah 1 tahun atau jika penjelekan terjadi
selama waktu ini, kemudian terindikasi osteotomi korrektif.
yang lebih tua dengan tibia vara infantii dapat diterapkan pada
kelompok umur ini. Osteotomi valgus tibia proksimal dan os-
teotomi diafisis fibula merupakan prosedur yang paling lazim.
624.7 Genu Valgum (Kaki Pengkor ke
Dalam)
Klasifikasi genu valgum terdapat pada Tabel 624-2. Un-
tungnya, penyebab patologis, kecuali gangguan pasca trauma,
relatif tidak lazim. Karena koreksi spontan kaki bengkok fi-
siologis akan berlanjut, biasanya ada koreksi berlebihan dari
berbagai tingkat menjadi genu valgum ringan, atau kaki peng-
kor ke dalam. Variasi angular fisiologis ini, atau genu valgum,
biasanya terjadi antara umur 3 dan 5 tahun. Adalah benar bah-
wa deformitas angular sembuh secara spontan, dengan per-
sekutuan lutut normal dicapai antara 5 dan 8 tahun. Jarang
ortosis terindikasi untuk kaki pengkor ke dalam. Pembedahan
mungkin diperlukan pada remaja yang menderita deformitas
menetap. Pilihannya meliputi bahan fisea medial, hemiepi-
fisiodesis medial, dan osteotomi korektif.

Operatif. Indikasi penanganan bedah tibia vara infantil ada-

lah usia 4 tahun atau lebih, kegagalan penatalaksanaan ortotik,
dan deformitas lebih berat. Osteotomi valgus tibia proksimal
dan osteotomi diafisis fibula terkait biasanya merupakan pro-
sedur pilihan (Gbr. 624-11). Pada tibia vara yang mulai lam-
bat, koreksi juga diperlukan untuk memperbaiki sumbu meka-
nik lutut. Pilihan bedah yang sama seperti disajikan pada anak
624.8 Deformitas Angular Tibiq dan
,Fibulu Kongenital
Diagnosis landing deformitas angular kongenital kaki ba-
wah (Tabel 624-3) meliputi pembengkokan posteromedial,
2348 BAGIAN XXXII I Gangguan Tulang dan Sendi

Gamlrar 624-ll, A, Anak wanita umur 4 tahun dengan tibia vara infantil. Ia gemuk dan mendenta de-
formitas genu varum kiri sedang. B, Radiografi anteroposterior lutut kiri memperlihatkan deformitas
genu varum. Ada penyempitan dan ketidakieraturan sisi medial epifisis tibia proksinal dan tonjolan
metahsis media. C Radiograh ulangan 2 tahun sesudah osteotomi korektif tibia proksimal dan diafisis
fibula. Osteotomi sembuh, dan pertumbuhan relatif normal terjadi pada epifisis tibia proksimal. D. Fo-
tografi klinis pasca bedah memperlihatkan persekutuan simetris tungkai bawah.

yang merupakan proses benigna, dan pembengkokan antero-
lateral, yang adalah proses patologis.
ANGULAST (PEMBENGKoKAN) TIBIA PoSTERoMEDIAL
K0NGENITAL. Ini adalah deformitas angular yang tidak lazim
yang melibatkan sepertiga distal tibia dan fibula. Terdapat
pembengkokan posteromedial bersamaan dengan kaki kal-
kaneovalgus. Penampakan klinis dapat amat dramatis. Diagno-
sis diperkuat dengan radiografi. Ini akan menunjukkan pem-
bengkokan posteromedial tanpa kelainan tulang yang lain. Ba-
gian kaki kalkaneovalgus yang terkena adalah akibat posisi
tibia distal dan pergelangan kaki.
Penyebab pembengkokan posteromedial kongenital belum
diketahui. Riwayat alamiah ditandai oleh penyembuhan spon-
tan pada umur 3-5 tahun. Namun, akan ada pemendekan sisa
pada tibia dan fibula. Fibula biasanya agak lebih pendek dari-
pada tibia.'Rata-rata hambatan pertumbuhan adalah 12-I3Vo
 624 | Deformitas Puntir (Torsi) dan Angular (Bengkok) 2349

fABEL 624-2. Klasifikasi Genu Valgurn (Kaki Pengkor ke Dalam) menggambarkan tidak adanya tibia kongenital, sebagian atau
total. Rekonstruksi bedah deformitas ini sukar, dan kebanyak-
Fisiologis an defek memerlukan amputasi untuk mencapai fungsi yang
Pertumbuhan Asimetri
memuaskan. Pseudoartrosis kongenital tibia biasanya disertai
Tibia valga
'Luka fisea i
dengan neurofibromatosis. Gambarannya berupa defek pada
Trauma pasca,fiaktur:nieJafisis libia lll\Simgl tibia sehingga mudah terjadi fraktur patologis yang tidak akan
lnleksi sembuh. Berbagai teknik pembedahan, termasuk pemberian
Tumor .:"':::: r : :,t.t'' balok intramedular, stimulasi listrik, dan transplan fibula ter-
Gangguan Metabolisme vaskularisasi, telah digunakan dengan berbagai tingkat keber-
Osteo<tistrofi:ginjal,"': . .t '.. '."'' ,: .::: :!lllr:r
hasilan pada masalah yang amat kompleks ini.
Displasia skeleton
Sindrom Kniest
Kelainan Kongenitat DEFORMITAS PUNTIR (TORSI)
oiitotaSi t<ongenjtalptlela I
^
Gang$ian
.i,=,-,, :, I
Neuromuskuler.-'.,'r':.:: .,,;
L
Torsi Mcdia Tibia dan Femur
Ruwe PA, Gage JR, Ozonoff MB, et al: Clinical detcnninatiorl of fernoral an-
Palsi ierebral
teversion: A comparison of established techniques. J Bone Joint Surg
MiClodisplasi4 '/44:820, 1992.
Staheli LT, Corbett M, Wyss C, et al: Lower extremity rotational problems in
Duri Thonltson GH: Angular de.fttnnitas of the ktwer extrentities. In: Chap'
children: Normal values to guide management. J Bone Joint Surg 674:39.
mun MW (ed): Operarive Orthopedic,.2nd ed. Philadelphia' JB Lippittcrttt'
1985.
1993. pD 3131-3164.
Staheli LT: Rotational problems of the lower extremities. Orthop Clin North
Am l8:503,1987.
Staheli LT: Instructional course lecture: Rotational problerns in children. J
Bone Joint Surg 75A:939, 1993.
Svenvingsen S, Terjesen T, Auflein M, et al: Hip rotation and intoeing gait:
(dengan kisaran 5-27Vo). Rata-rata ketidakcocokan panjang A study of normal subjects from four years until adult age. Clin Onhop
kaki pada maturitas adalah 4 cm (3-7 cm). 251:l'7'7, 1990.
Penanganan pembengkokan posteromedial kongenital tibia
dan fibula adalah observasi. Semua komponen deformitas,
DEFORMITAS ANGULAR
kecuali ketidaksamaan panjang kaki, akan sembuh seiring de-
ngan pertumbuhan dan perkembangan. Pada anak harus dila- Genu Varum dan Genu Valgum Fisiologis
kukan pengukuran radiografi secara periodik untuk menen- Kling TF Jr: Angular deformities of the lower lirnbs in children. Orthop Chn
Nonh Am l8:513. 1987.
tukan tingkat ketidaksesuaian dan untuk meramalkan ketidak-
Levine AM, Drennan JC: Physiological bowing and tibia vara: The rnetaphys-
sesuaian maksimum saat dewasa. Ini akan juga memungkin- eal angle in the measurement of bowleg deformities. J Bone Joint Surg
kan informasi berkenaan dengan umur yang tepat untuk inter- 64A:l 158. 1982.
vensi pembedahan. Intervensi operatif untuk defek selain dari Salenius P, Vankka E: The development of the tibio-femoral angle in children
J Bone Joint Surg 574:259, 1 975.
ketidaksesuaian panjang kaki jarang terindikasi. Osteotomi ko-
Thompson GH: Angular deformities of the lower extremities in children. /1.
rektif mungkin diperlukan pada penderita dengan defotmitas Chapman MW (ed): Operative Orthopedics, 2nd ed. Philadelphia, JB Lip-
berat yang tidak membaik seiring dengan pertumbuhan dan pincott, 1993, pp 3131-3164.
perkembangan. Penderita dengan ketidaksesuaian yang lebih Vankka E, Salenius P: Spontaneous correction of severe tibiofemoral defornt-
ity in growing children. Acta Orthop Scand 53:567, I 982.
besar dari 5 cm dapat dilakukan pemanjangan.
PEMBENGKOKAN (ANGULASI) TIBIA ANTEROLATERAL Tibia Vara
KONGENITAL. Tipe pembengkokan ini disertai dengan gang- Henderson RC, Kemp GJ, Greene WB: Adolescent tibia vara: Alternatives for
guan patologi (lihat Tabel 624-3). Diagnosis dibuat secara ra- operative treatment. J Bone.Joint Svg74A:342, 1992.
Johnston CE II: Infantile tibia vara. Clin Orthop 255: 13, 1990.
dio-srafi. Hentimelia fibula kongenital menggambarkan tidak Langenskiold A: Tibia vara: A critical review- Clin Orthop 7:639, 1989.
adanya fibula dan biasanya bagian lateral kaki kongenital teru- Loder RT, Johnston CE II: Infantile tibia vara. J Pediatr Orthop 7-639 1987.
tama jari keempat dan kelima. Hemimelia tibia kongenital Schoenecker PL, Meade WC, Pienon RL, et al: Blounfs disease: A retrospec-
tive review and recommendations for treatment. J Pediatr Orthop 5:181.
1 985.
ihompson GH, Carter JR: Late-onset tibia vara (Blount's disease): Cunent
concepts. Clin Orthop 255:24, 1990.
TABEL 624-3. Diagnosis Banding Defbrmitas Angular Tibia dan
Greene WB: Instructional course lecture: Infantile tibia vara. J Bone Joint
Fibula Surg 75A: 130, 1993.
Henderson RC, Kemp GJ, Hayes PRL: Prevalence of late-onset tibia vara. J
Pediatr Orthop 13:255, 1993.
Feldman MD, Schoenecker PL: Use of metaphyseal-diaphyseal angle in the
evaluation of bowed-legs. J Bone Joint Surg 75A:1602, 1993.

Kaki Pekuk Posteromedial Tibial Kongenital

Hofmann A, Wenger DR: Posteromedial bowing of the tibia: Progression of
diScrepancy in leg lengths. J Bone Joint Surg 63A:384, I 981 .
Pappas AM: Congenital posteromedial bowing of the tibia and fibula. J Pedi-
Dimodifikasi dari Thotnpson CH: Angular defunnities of the ktwer extremi' atr Orthop 4:525, 1984.
ties" In Chapntun MW (ed): Operative Orthopedics, 2nd ed. Philudelphia, JB
Lippittcott. )992, pp 3131-3161.
2350 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi
I Bas 625
Ketidakc oc okan Panj ang Kaki
Ketidakcocokan panjang kaki lazim terjadi pada masa
anak, dan banyak faktor yang harus dievaluasi sebelum kepu-
tusan penatalaksanaan dibuat.
ET|OLOG|. Penyebab ketidakcocokan panjang kaki adalah
luas, dan penyebab yang lebih lazim disajikan pada Tabel 625-1.
MANIFESTASI KLINIS DAN DIAGNOSIS. Tanda-tanda dan
gejala-gejala yang terkait dengan ketidakcocokan panjang kaki
biasanya dihubungkan dengan penyebab yang mendasari. Se-
kitar 65Eo dari pertumbuhan seluruh ekstremitas bawah berasal
dari fisis femur distal (31V0) dan tibia proksimal (28Vo). De-
ngan demikian gangguan pertumbuhan sekitar lutut dapat
mempunyai pengaruh yang paling merugikan pada panjang
kaki. Penentvan umur skeleton atau tulang, memungkinkan
penilaian relatif sisa pertumbuhad dengan tepat. Gruelich and
Pyle Atlas (1950) menetapkan standar cara penentuan umur tu-
lang berdasarkan radiografi anteroposterior tangan dan perge-
langan tangan kiri. Adalah mungkin untuk memperkirakan
ketidakcocokan akhir saat maturita^s dengan menggunakan ta-
bel pertumbuhan selanjutnya seperti grafik garis-lurus Mose-
ley (Gbr. 625-l) dan tabel Green-Anderson. Yang pertama pa-
ling lazim digunakan saat ini, menggunakan data skanografi
dan umur tulang untuk menentukan ketidakcocokan akhir. Gra
fik ini dapat juga digunakan untuk memantau respons pengo-
batan. Metode klinis yang tersedia kurang tepat dibandingkan
dengan teknik radiografi, tetapi metode ini berguna. Pengukur-
an klinis yang paling sering adalah penyamarataan tinggi pel-
vis. Penyekat dari berbagai ketebalan dapat ditempatkan di
bawah kaki pada sisi yang terlibat sampai krista iliaka sama
tinggi. Ketebalannya menunjukkan jumlah ketidakcocokari.
Tinggi duduk orang dewasa adalah sekitar 52% tinggi total
pada laki-laki dan 53Vo pada wanita. Dengan demikian, dua
TABEL 625-1. Penyebab yang Lazim Ketidakcocokan Panjang Kaki
Dimodifikasi dari Thompson GH: Gait disturbances. In: Kliegman RM, Nie-
der ML, Super DM (eds): Practical Strategies of Pediatric Diagnosis and
Therapy. Philadelphia. WB Saunders, in press.
E
o
Y
(g
Y
E
c
(o
E
=c0 (5
Y o-
c
o
c
(tr
o_
GRAFIK GARIS LURUS
untuk
KETIDAKCOCOKAN PANJANG KAKI
Usia Skeleton - Laki-laki
Gambar 625-1. Grafik garis-lurus Mosely untuk penilaian ketidakcocokan
panjang kaki. Ini memungkinkan korelasi serentak kaki normal, kaki pendek,
dan umur tulang anak. Pengukuran ini akan secara akurat meramalkan pan-
jang ekstremitas pada skeleton matur. Kemiringan patokan digunakan sebagai
pedoman dalam menentukan kapan penanganan yang tepat harus dilakukan.
kali panjang yang diramalkan kaki normal pada maturitas
memberikan perkiraan yang mendekati tinggi saat de--asa
yang diperkirakan.Tinggi ini memainkan peran penting dalam
menentukan persamaan. Prosedur pemanjangan lebih dapat di-
terapkan pada orang dewasa yang diramalkan pendek, sedang
prosedur pemendekan biasanya diterapkan pada orang yang
diramalkan tingginya normal atau yang lebih tinggi. Pada ke-
dua kasus, proporsi tubuh yang dapat diterima harus diperta-
hankan.
Anak dengan gangguan neuromuskuler seperti hemiplegia
spastik mendapat manfaat dari pemendekan kaki 1-2 cm pada
sisi yang terlibat untuk memperbaiki fase lenggang saat berja-
lan dan menambah jarak jari kaki. Hanya tungkai yang secare
neurologis normal yang harus dipikirkan untuk penyamaan
panjang kaki total.
Deformitas anguler dan keterbatasan gerakan merupakan
pertimbangan penting pada anak yang panjang kakinya tidak
sama, terutama bila prosedur pemanjangan dipikirkan. Anak
dengan displasia asetabulum selanjutnya dapat mengalami dis-
lokasi pinggul jika dicoba dilakukan pemanjangan femur'. De-
ngan demikian, setiap deformitas anguler yang bermakna atau
kelainan sendi harus dikoreksi sebelum atau bersamaan de-
ngan penyamaan panjang kaki.
EVALUA$I RADI0GRAFI. Evaluasi radiografi merupakan
metode yang paling akurat dalam menilai panjang kaki. Empat
 625 . Ketidakcocokan Paniang Kaki
tipe teknik radiografi tersedia. Teleoroentgenogram merupa-
kan pemaparan tunggal pada kddua tungkai bawah. Indikasi
utamanya adalah untuk anak kecil, biasanya umur kurang dari
5 tahun. Ada sedikit kesalahan pembesaran, tetapi cara ini
mempunyai manfaat memperagakan setiap deformitas anguler
terkait. Orthoroentgenogram terdiri dari tiga bagian, pemapar
pinggul, lutut, dan pergelangan kaki yang sedikit tumpang tin-
dih pada kaset panjang. Panjang tulang diukur secara langsung
pada radiografi. Pembesaran yang terjadi kurang, cara ini re-
latif tepat, dan akan memperlihatkan deformitas anguler. Ska-
nogram adalah metode penilaian yang sederhana dan tepat.
Cara ini terdiri dari tiga pemaparan sempit pinggul, lutut, dan
pergelangan kaki pada kaset standar dengan penggaris radio-
grafi terletak dekat ekslremitas. Dengan demikian, terdapat
pembesaran minimal, dan pengukuran yang tepat dapat dibuat.
Namun, deformitas anguler tidak dapat sepenuhnya ditampak-
kan dan jika ada, dapat menyebabkan kesalahan dalam pengu-
kuran. Tomografi komputasi adalah teknik yang paling tepat
dan akanjuga menunjukkan deformitas anguler.
PENANGANAN. Status psikologis anak serta orang tua me-
rupakan pertimbangan penting dalam pemilihan pengobatan.
Beberapa teknik sama-sama sederhana dan aman, sedangkan
yang lain, terutama prosedur pemanjangan, adalah kompleks
dengan angka komplikasi tinggi dan memerlukan kerja sama
yang baik dengan anak dan orang tua. Ketidakcocokan yang
lebih besar dari 2 cm pada maturitas skeleton biasanya memer-
lukan penanganan karena ini sering menyebabkan penderita
pincang. Penyamaan dapat dicapai dengan cara nonbedah dan
bedah. Pada umumnya, tujuannya adalah untuk mempertahan-
kan tinggi orang dewasa (5'6" pada laki-laki, 5'0" pada wanita)
dan proporsi tubuh yang memadai. Prosedur pemendekan le-
bih disukai, sedangkan pemanjangan harus dilakukan secara
hati-hati.
Ortotik dan Prostetik. Alat ortotik biasanya terindikasi un-
tuk ketidakcocokan antara 2-3 cm pada individu yang skele-
tonnya telah matang. Peninggian tumit seringkali paling di-
perlukan untuk memungkinkan penderita berjalan dengan gaya
yang normal. Karena rotasi pelvis normal selama siklus gaya
berjalan, penyamaan total tidak diperlukan. Peninggian terke-
cil yang akan memungkinkan penderita berjalan tanpa pincang
adalah yang paling diperlukan. Prostesis diperlukan untuk ke-
tidakcocokan yang berat atau deformitas yang tidak dapat
dikoreksi.
Prosedur Pemedekan-Tungkai. Tiga prosedur digunakan
untuk memperpendek tungkai yang lebih panjang. Epifisiode-
sis terindikasi pada anak yang mempunyai ketidakcocokan 5
cm atau kurang yang diramalkan akan terjadi saat dewasa atau
sebelumnya, mempunyai pertumbuhan sisa yalg cukup untuk
koreksi yang memuaskan, dan mempunyai tinggi dewasa ter-
koreksi yang relatif normal. Prosedur ini memerlukan penen-
tuan waktu yang tepat untuk mencapai penyamaan panjang
kaki pada maturitas. Kerugian epifisiodesis adalah perawakan
pendek, pembedahan pada tungkai yang tidak terkena, ke-
mungkinan deformitas pertumbuhan anguler, dan ireversibili-
tas prosedur itu sendiri. Epifisiodesis perkutan dengan pengen-
dalian fluoroskopi sekar4ng merupakan teknik yang paling po-
puler. Ini adalah prosedur rawat jalan yang efektif dan mempu-
nyai angka komplikasi rendah. Menjepit epifisea dilakukan
untuk memperlambat angka pertumbuhan fisea. Tiga penjepit
2351
diselipkan secara ekstraperiosteum pada masing-masing sisi
fisis yang diperlukan untuk melambatkan pertumbuhan de-
ngan kecepatan cukup. Bila penyamaan telah dicapai penjepit
diambil, sehingga tulang dapat tumbuh normal lagi. Penjepit
pada satu sisi fisis dapat digunakan untuk mengkoreksi defor-
mitas anguler sekitar lutut. Reseks i tulang terindikasi pada
ketidakcocokan akhir 5-6 cm pada orang dewasa atau remaja
yang mempunyai sisa pertumbuhan tidak cukup untuk dilaku-
kan epifisiodesis. Femur diperpendek sampai dengan 6 cm dan
tibia-fibula sampai dengan 3 cm sebelum terjadi kelemahan
otot yang ireversibel.
Prosedur-Pemanjangan Tungkai. Manfaat pemanjangan
adalah penyamaan ketidakcocokan panjang kaki yang ber-
makna; mempertahankan tinggi dewasa akhir; memelihara
proporsi tubuh normal; pembedahan pada tungkai yang ter-
kena; koreksi deformitas anguler yang ada dan pelenyapan or-
tosis. Kerugiannya adalah bahwa prosedur ini secara teknik
sukar untuk dilakukan dan mempunyai angka komplikasi yang
bermakna. Komplikasi yangTazim meliputi infeksi daerah pe-
masangan pen, infeksi luka, hipertensi, subluksasio pinggul,
dan lutut, equinus pergelangan kaki, tidak dapat dikoreksi, pe-
nyatuan terlambat, faktor kegagalan logam, dan fraktur kele-
lahan sesudah pencabutan logam. Osteotomi transilinka, atau
pemanjangan pelvis dapat memberikan penambahan sampai 3
cm panjangnya. Ini biasanya dicadangkan bagi mereka yang
menderita ketidakcocokan ringan yang mengalami pemen-
dekan ipsilateral dengan displasia asetabulum, pelvis asimetri,
atau mungkin skoliosis dekompensata. Teknik kalotasis me-
mungkinkan pemanjangan femur atau tibia secara progresif.
Osteotomi dilakukan sesudah pemakaian sistem pemanjangan
fiksator eksterna. Tidak ada pemanjangan awal. Sesudah 7-10
hari pemanjangan dimulai dengan 1,0 mm/hari (0,25 mm se-
tiap 6 jam). Ini memungkinkan terjadinya pemanjangan pem-
bentukan kalus. Pemanjangan tulang yang bermakna dapat di-
capai dengan teknik ini. Bila panjang yang diinginkan telah
dicapai, kalus mungkin mengalami konsolidasi. Alat peman-
jang diambil sesudah konsolidasi. Keseluruhan proses ini me-
merlukan sekitar I bulan persentimeter pemanjangan. Manfaat
prosedur ini melebihi teknik pemanjangan sebelumnya karena
teknik ini hanya memerlukan satu prosedur, memungkinkan
pemanjangan lebih besar, dan mempunyai angka komplikasi
lebih rendah. Kadang-kadang, kombinasi pemanjangan transi'
Iiaka, diafisis femur, atau tibia dan mungkin prosedur pemen-
dekan kaki seperti epifisiodesis diperlukan untuk menyamakan
panjang kaki. Kombinasi pemanjangan diafisis femur dan epi-
fisiodesis kontralateral amat berguna untuk ketidakcocokan 8-
10 cm bila satu pemanjangan tidak cukup untuk koreksi total.
Aaron A, Weinstein D, Thickman D, et al: Col.nparison of orthoroentgenogra-
phy and computed tomography ir.r the measurement of limb-length discrep-
ancy. J Bone Joint Surg 74A:897, 1992.
Anderson M, Green WT, Messner M: Growth and predictions of growth in the
lower extremities. J Bone Joint Surg 45A:1 , 1963.
Barry K, McManus F, O'Brien T: Leg lengthening by the transiliac method. J
Bone Joint Surg T 4B :27 5, 1992.
Canale ST, Russell TA, Holcomb RL: Percutaneous epiphysiodesis: Expen-
mental study and preliminary clinical results. J Pediatr Orthop 6:150, 1986.
Gruelich WW, Pyle SI: Radiographie Atlas of Skeletal Development of the
Hand and Wristj 2nd ed. Stanford, CA, Stanford University Press, 1959.
2352 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi
Huurman WW, Jacobsen FS, Anderson JC, et al: Limb-length discrepancy
measured with computerized axial tomographic equipment. J Bone Joint
Surg 694:699, 1987.
Millis MR, Hall JE: Transiliac lengthening of the lower extremity: A modified
innominate osteotomy for the treatment of postural imbalance. J Bone Joint
Surg 6lA:l 182. 19'79.
Moseley CF: A straight line graph for leg-length discrepancies. J Bone Joint
Surg 59A:174, 1977.
Mosgley CF: Leg length discrepancy. Orthop Clin North Am 18:529,198'l .
Paley D: Current techniques of limb lengthening. J Pediatr Orthop 8:73, 1988.
Shapiro F: Developmental patterns in lower extremity length discrepancies. J
Bone Joint Surg 64A:639, I 982.
Tirnbcrlake RW, Bowen JR, Guille JT, et al: Prospective evaluation of 53 con-
secutive percutaneous epiphysiodeses of the distal femur and proximal tibia
and fibula- J PediatrOrthop l1:350, 1991.
Velazquez RJ, Bell DF, Armstrong PF, et al: Complications of use of the Iliza-
rov technique in the correction oflimb deformities in children. J Bone Joint
Surg 75A:l 148. 1993.
I Bes 626
Lutut
Sendi lutut unik karena artikulasi tibiofemur dibatasi oleh
jaringan lunak, bukannya oleh kepasan geometrik. Femur dis-
tal berbentuk bubungan, memungkinkannya bergeser, dengan
gerakan engsel. Pembatas lutut utama adalah ligamentum ko-
lateral media dan latera, ligamentum krusiatum posterior, serta
meniskus mediale dan laterale. Berat badan diteruskan melalui
kartilago maupun meniskus .artikuler. Daerah penting lutut
yang kedua adalah sendi patelofemur. Sendi ini merupakan
tempat yang sering bermasalah, terutama pada remaja.
Nyeri sekitar lutut merupakan salah satu keluhan yang pa-
ling sering muncul pada anak yang lebih tua dan remaja. Hal
ini dapat timbul secara tersembunyi atau akibat trauma. Pe-
ngumpulan cairan (efusi) dalam lutut merupakan petunjuk
proses intraartikuler dbnormal. Cairan yang terkumpul sesudah
luka biasanya darah (hemartrosis) dan merupakan petunjuk
adanya luka yang serius pada satu atau lebih ligamentum atau
meniskus. Efusi berulang dapat menunjukkan kerusakan inter-
nal kronis seperti robekan meniskus. Kumpulan cairan yang ti-
dak terjelaskan dapat terjadi pada artritis (septik. virus, pasca
infeksi, artritis reumatoid juvenilis, atau lupus eritematosus
sistemik) dan pada aktivitas berlebihan. Kadang-kadang cairan
ini memerlukan aspirasi untuk mengurangi ketidakenakan
yang juga membantu menegakkan diagnosis. Adanya tetesan-
tetesan lemak dalam darah yang teraspirasi dari hemartrosis
dapat merupakan petunjuk fraktur yang tidak kelihatan.
Adanya bahan purulen menunjukkan artritis atau osteomielitis
septik.
GANGGUAN LUTUT PEDIATBI
Masalah lutut pediatri yang lazim adalah (1) meniskus
diskoid lateral, (2) kista poplitea, (3) osteokondritis disekans,
dan (4) penyakit Osgood-Schlatter. Sindroma penggunaan ber-
lebihan, luka ligamentum, dan robekan meniskus juga terjadi
pada anak dan remaja dan dibahas pada bab kedokteran olah-
raga (lihat Bab 633).
62 6. 1 M eniskus Diskoid. I-aterqlis
MANIFESTASI KLINIS DAN DIAGNOSIS. Setiap meniskus
berbentuk semilunaris atau bentuk "C", tetapi kadang-kadang
meniskus lateralis ini menetap, seperti diskus kartilago prdat,
dan disebut meniskus diskoid lateralis. Meniskus normal me-
lekat pada bagian perifernya dan bergeser ke anterior dan pos-
terior bersama dengan gerakan lutut, tetapi meniskus diskoid
kurang mobil dan dapat terobek. Kadang-kadang, tidak akan
ada perlekatan perifer sekitar sisi posterolateral meniskus,
yang memungkinkannya berpindah ke anterior pada fleksi lu-
tut, menimbulkan suara klik atau kluk. Robekan atau perpin-
dahan anterior paling mungkin terjadi pada masa anak akl.rir
atau remaja awal (11-15 tahun). Pemeriksaan fisik dapat
menunjukkan efusi ringan dan uji McMurray positif dimana
perpindahan meniskus dapat diraba dan dapat didengar. Ra-
diografi anteroposterior lutut hanya dapat menunjukkan pele-
baran sisi lateral sendi lutut. Foto resonansi magnetik (MRI)
atau artrografi diperlukan untuk diagnosis pastinya.
PENANGANAN. Penanganan meniskus diskoid adaiah me-
motong robekan dan membentuk kembali meniskus secara ar-
troskopi. Pelepasan perifer dapat diperbaiki dan dibentuk
kembali.
626.2 Kista Poplitea
Kista poplitea (kista Baker) biasanya ditemukan selama
pertengahan masa anak. Ada distensi bursa gastroknemius dan
semimembranosa sepanjang sisi posterior lutut oleh cairan si-
novia dari selaput tendo atau sendi lutut. Radiografi lutut
mungkin normal. Diagnosis dapat diperkuat dengan ultrasono-
grafi atau aspirasi. Penanganannya dengan pengamatan teru-
tama pada anak umur l0 tahun atau lebih muda, karena pe-
nyembuhan biasanya perlu waktu beberapa tahun. Satu-satu-
nya indikasi untuk bedah eksisi adalah adanya gejala-gejala
atau pembesaran yang progresif.
626.3 O steokondritis Dis ekuns
Osteokondritis disekans biasanya melibatkan lutut dan ter-
jadi ketika daerah tulang yang berdekatan pada kartilago ar-
tikuler menjadi avaskuler dan akhirnya lepas dari tulang yang
mendasarinya. Penyebab yang pasti belum diketahui, tetapi
biasanya terjadi trauma dari spina tibia yang berdekatan. Bagi-
an lateral kondilus femoris medialis merupakan tempat yang
paling lazim terkena.
MANIFESTASI KLINIS DAN DIAGNOSIS. Anak atau iemaja
secara khas datang dengan nyeri lutut yang tidak. jelas.
Kadang-kadang terdapat efusi ringan. Pada lutut yang terfleksi
secara penuh, mungkin teraba langsung daerah yang terkena
pada kartilago artikuler kondilus femoralis medialis. Ini biasa-
nya nyeri.
Radiografi saluran lutut anteroposterior, dan lateral, diper-
lukan untuk menegakkan diagnosis dan mengikuti proses pe-
nyakit. Pada anak yang lebih muda, kartilago artikuler yang
 626 .
menumpangi biasanya tetap utuh. Ketika terjadi revasku-
larisasi, tulang akan menyembuh secara spontan. Makin tua
risiko fraktur kartilago artikuler dan pelepasan fragmen tulang
semakin bertambah, menghasilkan bagian yang longgar. MRI
membantu dalam menentukan integritas kartilago artikuler.
PENANGANAN. Pada anak umur 11 tahun dan lebih muda,
penanganan terutama adalah dengan pengamatan. Radiografi
periodik dan kadang-kadang sken MRI mungkin diperlukan
untuk menilai tingkat penyembuhan. Pada remaja umur 13 ta-
hun dan yang lebih tua, terutama mereka yang dicurigai me-
miliki bagian yang longgar, intervensi bedah artroskopi mung-
kiii diperlukan. Ini terdiri dari (1) irisan badan yang longgar,
(2) pergantian dan fiksasi interna, atau (3) pengeboran lesi
yang utuh untuk menambah revaskularisasi dan penyembuhan.
62 6. 4 P e ny akit O s g o o d- S chlutter
Tendo patela yang berinsersi pada tuberkulum tibia, meru-
pakan perluasan epifisis tibia proksimal. Daerah ini rentan ter-
hadap mikrofraktur selama masa anak akhir atau remaja, teru-
tama pada mereka yang sering berolahraga, menimbulkan pe-
nyakit Osgood-Schlatter. Penyakit ini lazim terjadi pada anak
laki-laki. Riwayat alamiah hampir selalu benigna. Pada peme-
riksaan fisik akan didapatkan pembengkakan, nyeri. dan ber-
tambahnya prominensia tuberkulum tibia. Radiografi biasanya
diperlukan untuk menyingkirkan lesi lain. Istirahat, pembatas-
an aktivitas dan kadang-kadang imobilisasi lutut mungkin di-
perlukan, bersama dengan program latihan fisik isometrik.
Obat-obat antiradang biasanya tidak bermanfaat. Penyembuh-
an total gejala-gejala melalui penyembuhan fisiologi (penu-
tupan fisea) tuberkulum tibia biasanya akan memerlukan
waktu l2-24 bulan.
GANGGUAN PATELOFEMUR
Sendi patelofemur tergantung pada keseimbangan antara
ligamentum yang menahan, gaya otot, dan'anatomi artikuler
lekukan patelofemur. P4tela mempunyai dasar bentuk "V"
yang menuntunnya melalui lekukan yang sesuai (trakea) pada
femur distal. Gaya otot yang menarik melalui mekanisme'
kuadriseps dan tendo patela tidak.bekerja pada garis lurus ka-
rena tehdo patela condong sedikit ke arah lateral berkenaan de-
ngan.'garis kuadriseps. Gerakan lateral ini, bersama dengan
gerakan penahanan ligamentum, cenderung menggerakkan pa-
tela pada arah lateral. Otot Vastus medialis diperlukan untuk
menetralkan gaya yang bekerja ke lateral. Keiainan satu atau
Sekelompok faktor ini dapat menyebabkan sendi patelofemur
berfungsi sebara abnormal. Manifestasi klinis yang biasa ada-
lah nyeri lutut yang diperburuk oleh aktivitas yang berat.
626.5 Sindroma Nyeri Lutut Anterior
Remaja Idiopatik
Gangguan patelofemur yang lazim ini sebelumnya dikenal
sebagai kondronwlasia patela. Istilah ini digunakan untuk
menggambarkan permukaan artikuler patela yang kacau. Na-
mun, sekarang ada bukti yang menunjukkan bahwa permuka-
Lutut 2353
an artikuler normal. Penyebab nyeri lutut, yang biasanya ter-
jadi pada awal remaja, belum diketahui.
MANIFESTASI KLINIS DAN DIAGNOSIS. Nyeri lutut peripa-
tela anterior kurang terlokalisasi. Gejala-gejala biasanya diha-
silkan oleh aktivitas fisik yang keras, seperti lari. Khas, tidak
ada riwayat jejas. Anak tidak mengeluh mengalami lutut yang
terkunci, terlepas, atau efusi berulang. Gaya berjalan, kisaran
gerakan, persekutuan tungkai bawah, stabilitas lutut, patela ke-
luar, dan daerah nyeri setempat harus dievaluasi. Adanya
krepitasi patelafemur adalah lazim pada individu normal dan
tidak menunjukkan penyakit lutut yang mendasari. Radiografi
rutin, termasuk pandangan anteroposterior, lateral, dan salur-
an, sangat tidak membantu dalam mengevaluasi penyebab
nyeri lutut anterior remaja. Mereka dapat melenyapkan sum-
ber nyeri lain.
PENANGANAN. Penanganannya terutama konservatif dan
dapat meliputi latihan fisik kelenturan, latihan fisik kekuatan
(isometrik kuadriseps), terapi kontras (es dan panas), ortoses,
dan obat-obatan (aspirin dan obat-obat anti radang nonster-
oid). Sekitar 70-90Vo keberhasilan dapat diharapkan. Hanya
sesekali saja diperlukan evaluasi artroskopi lutut dan sendi pa-
tellofemur.
626.6 Subluksasi dan Dislokqsi Patela
Salah mengikuti jalan (maltracking) patela biasanya karena
defisiensi kongenital dalam sendi patelofemur. Ini dapat terdiri
dari patela letak tinggi (patelo alta), genu valgum, hipoplasia
kondilum femoris lateralis, dan kelemahan ligamentum. Sub-
luksasi dan dislokasi patela traumatis dapat teriadi sebagai aki-
bat pukulan langsung ke patela sepanjang sisi medialnya.
tetapi ini tidak lazim.
MANIFESTASI KLINIS DAN DIAGNOSIS. Pemeriksaan anak
dengan maltracking patela yang cenderung menjadi dislokasi
biasanya akan menunjukkan subluksasi terminal bila lutut di-
ekstensikan penuh. Mungkin ada nyeri pada palpasi pada per-
mukaan inferior sisi lateral patela. Upaya memindahkan patela
kd lateral akan menghasilkan perasaan subjektif luksasi,
mengakibatkan penderita menangkap tangan pemeriksa. Ini di-
sebut tanda ketakutan. Sesudah dislokasi akut, dapat.terjadi
hemartrosis dari kapsula yang robek atau fraktur osteokondral.
Radiografi diperlukan dalam evaluasi subluksasi patela
atau sesudah dislokasi akut. Ini harus meliputi pandangan
antero-posterior, lateral dan garis kaki dasar patela untuk
menilai fraktur osteokhondral dari kondilus femoris lateralis
atau permukaan inferior patela.
PENANGANAN. Sebagian besar anak datang dengan dislo-
kasi patela akut yang dapat diobati secara nonbedah. Ini biasa-
nya terdiri dari imobilisasi dengan lutut pada ekstensi selama
sekitar 6 minggu. Namun, penderita dimulai pada latihan fisik
isometrik, mengangkat-kaki lurus sesegera mungkin. Bila
imobilisasi dihentikan, program latihan isometrik harus dilan-
jutkan sampai lutut sepenuhnya terehabilitasi. Dengan meng-
gunakan metode ini, sekitar 75Vo penderita tidak akan men-
derita dislokasi berulang.
Pada subluksasi patela, penyebabnya harus ditentukan. Jika
subluksasi ini' disebabkan oleh ketidakseimban-uan dinamik
2354 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi
otot, kemudian program rehabilitasi otot tertentu, seperti
penguatan vastus medialis, dapat berhasil.
Pada anak dan remaja dengan dislokasi berulang atau kega-
galan penatalaksanaan konservatif untuk subluksasi patela, sta-
bilisasi operatif mungkin diperlukan. Tergantung pada penya-
kit, ini dapat terdiri dari pelepasan artroskopik lateral dan ka-
dang-kadang rekosntruksi jaringan lunak. Yang kedua ini da-
pat dilakukan sebelah proksimal atau sebelah distal tergantung
pada umur penderita dan sifat penyakit.
Cash JD, Hughston JC: Treatment of acute patellar dislocation. Am J Sports
Med l6:244, 1988.
Dickhaut SC, Delee JC: The discoid lateral meniscus syndrome. J Bone Joint
Surg 64A:1068, 1982.
Dinham JM: Popliteal cysts in children: The case against surgery. J Bone Joint
Surg 57B:69, 1975.
Krause BPL, Williams JPR, Caterall A: The natural history of Osgood-
Schlatter's disease. J Pediatr Orthop l0:65, 1990.
Sandow MJ, Coodfellow JW: The natural history of anterior knee pain in ado-
lescents. J Bone Joint Surg 678:36, 1985.
Stanitski CL: Instructional course lecture: Anterior knee pain syndromes in the
adolescent. J Bone Joint Surg 75A:1407, 1993.
I Bes 621
Pinggul
Pinggul adalah sendi bola-dan-lekuk (berturut-turut kaput
femoris dan asetabulum) yang memungkinkan bergerak geo-
metris, termasuk fleksi, ekstensi, abduksi dan adduksi, dan ro-
tasi interna dan eksterna. Bagian terbesar kaput femoris terdiri
dari epifisis femoris besar (EFB). Kaput femoris dan asetabu-
lum mempunyai hubungan gizi dan tidak tergantung pada per-
tumbuhan dan perkembangan normal. Bila hubungan'ini ter-
ganggu, terjadi perkembangan pinggul abnormal. Keseim-
bangan otot dan aktivitas yang dihubungkan dengan fungsi
motorik kasar yang tepat adalah sangat penting pada perkem-
bangan normal pinggul.
Pasokan darah pada EFB sangat unik. Pembuluh darah reti-
nakuler terletak pada permukaan kolum femoris tetapi intra-
kapsuler. Mereka masuk epifisis dari perifer. Ini membuat pa-
sokan darah rentan terhadap cedera dan artritis septik, trauma,
dan serangan vaskuler lain. Jika pasokan darah hilang, dapat
terjadi nekrosis avaskuler atau osteonekrosis. Ini dapat menga-
kibatkan deforriritas, secara akut atau sebagai akibat pertum-
buhan dan perkembangan abnormal, dan memberi kecende-
rungan pada fungsi sendi pinggul abnormal dan osteoartritis
degeneratif sebagai orang dewasa.
Displasia P erkembqngan
627. 1
(Kongenital) Pinggul
Displasia perkembangan pinggul (DPP) biasanya terjadi
pada masa neonatus. Pinggul pada saat lahirjarang terdislokasi
tetapi agak "dapat didislokasi". Dislokasi cenderung terjadi se-
sudah persalinan dan, dengan demikian, adalah berasal pasca
lahir, walaupun waktu yang tepat kapan dislokasi terjadi masih
kontroversial. Karena kelainan ini benar-benar berasal kon-
genital, sekarang direkomendasikan istilah displasia perkem-
bangan pinggul (DPP). DPP diklasifikasi menjadi dua kelom-
pok besar; khas, pada bayi yang normal secara neurologis, dan
teratologis, dimana ada gangguan neuromuskuler yang men-
dasari seperti mielodisplasia, artrogriposis multipleks kongeni-
tal, atau sindroma kompleks. Dislokasi teratologis terjadi da-
lam rahim dan karenanya benar-benar kongenital. Pembahasan
ini akan mengkonsentrasikan hanya pada DPP khas, bentuk
yang paling lazim.
ET|OLOG!. Banyak faktor penyebab DPP, baik fisiologis
maupun mekanik. Riwayat keluarga yang positif (20V0) dan
kelemahan ligamentum menyeluruh dihubungkan dengan fak-
tor etiologi. Sebagian besar anak dengan DPP mempunyai ke-
lemahan ligamentum menyeluruh, dan ini dapat memberi ke-
cenderungan pada instabilitas pinggul. Estrogen ibu dan hor-
mon lain yang dihubungkan dengan relaksasi pelvis mengaki-
batkan relaksasi sendi pinggul bayi baru lahir lebih lanjut,
meskipun sementara. Ada juga dominasi wanita 9:1.
Sekitar 60Vo anak dengan DPP khas adalah anak sulung,
dan 30-50Vo terjadi pada posisi bokong. Posisi bokong dengan
pinggul fleksi dan lutut ekstensi adalah posisi yang benisiko
paling tinggi. Posisi bokong mengakibatkan fleksi pinggul
yang ekstrem dan keterbatasan gerakan pinggul. Bertambah-
nya fleksi pinggul mengakibatkan peregangan kapsul dan liga-
mentum teres yang telah longgar. Posisi bokong ini juga me-
nyebabkan tidak tercakupnya kaput femoris posterior. Pengu-
rangan gerakan pinggul menyebabkan kurangnya perkem-
bangan normal asetabulum kartilaginosa.
Ada juga hubungan torsikolis muskuler kongenital (14-
20Vo) dan adduktus metatarsus (1-10Vo) dengan DPP. Adanya
salah satu keadaan memerlukan pemeriksaan pinggul yang
cermat.
Faktor-faktor pasca lahir j uga merupakan pe nen t u pe ntin g.
Mempertahankan pinggul pada posisi adduksi dan ekstensi da-
pat menyebabkan dislokasi. Ini menyebabkan pinggul yang ti-
dak stabil berada di bawah tekanan karena kontraktur fleksi
dan abduksi pinggul normal. Kaput femoris yang tidak stabil,
sebagai akibatnya, dapat keluar dari asetabulum selama bebe-
rapa hari atau beberapa minggu.
PATOANATOMI. Karena pinggul tidak terdislokasi pada
saat lahir, komponen-komponen sendi pinggul, tidak termasuk
kapsul, dan ligamentum teres pinggul, relatif normal. Mungkin
ada beberapa variasi dalam bentuk asetabulum kartilaginosa,
terutama jika anak berkembang pada posisi bokong. Jika dislo-
kasi terjadi, kemudian akan berkembang displasia asetabulum
dan salah arah, anteversi (torsi) femor yang berlebihan, dan
kontraktur otot pinggul.
MANIFESTASI KLlNlS. Uji Barlow adalah manuaver yang
paling penting dalam pemeriksaan pinggul bayi baru lahir. Uji
provokatif terhadap dislokasi pinggul yang tidak stabil ini di-
lakukan dengan menstabilisasi pelvis dengan satu tangan dan
kemudian memfleksi serta mengadduksi pinggul yang berha-
dapan dan menggunakan gaya posterior (Gbr. 627-1). Jika
pinggul dap4t didislokasi, pinggul biasanya akan berlokasi lagi
secara spontan. Telah diperkirakan bahwa hanya 1 dalam 100
 627 .
Gambar 627-1. Pemeriksaan pinggul bayi baru lahir. A, Bayi ditidurkan ter-
lentang dengan pinggul dan lutut fleksi, dan jari tengah setiap tangan ditem-
patkan pada setiap trokanter major. B, Jempol setiap tangan ditempatkan pada
sisi dalam paha yang beihadapan dengan trokanter minor.,. Padakasus yang
meragukan, pelvis dapat dipegang antarajempol di atas pubis danjari di ba-
wah sakrum sementara pinggul diuji dengan tangan yang lain. D, Keterbatasan
abduksi pinggul merupakan tanda awal dislokasi pinggul. Perhatikan restriksi
pada abduksi kaki kanan.
bayi baru lahir yang mempunyai pinggul tidak stabil secara
klinis (subluksasi atau dislokasi), sedang hanya satu dalam 800
sampai 1.000 dari bayi ini yang akhirnya mengalami dislokasi
yang sebenarnya. Uji Ortolani adalah suatu manuver untuk
Pinggul 2355
mengurangi pinggul yang baru terdislokasi. Uji ini paling
mungkin menjadi positif pada bayi yang berumur 1-2 bulan
karena harus telah melewati waktu yang cukup untuk terjadi
dislokasi yang sebenarnya. Dalam melakukan uji ini, paha di-
fleksi dan diabduksi dan kaput femoris diangkat ke anterior
kedalam asetabulum (lihat Gbr. 62'7-l). Jika penurunan di-
mungkinkan, relokasi akan terasa sebagai "klunk" bukan
"klik". Sesudah umur 2 bulan, penurunan manual pinggul
yang terdislokasi biasanya tidak mungkin karena terladi kon-
traktur jari n gan lunak.
Keterbatasan abduksi pinggul merupakan petunjuk kon-
traktur jaringan lunak dan dapat menunjukkan DPP. Sebaiik-
nya, kontraktur abduksi pinggul dapat menunjukkan displasia
pinggul kontralateral. Angka lipatan kulit paha dan pemendek-
an ekstremitas tampak asimetri, tinggi lutut tidak sama rata,
bila kaki bayi tengkurap ditempatkan bersama pada meja pe-
riksa dengan pinggul dan lutut fleksi (tanda Galeazzl) menun-
jukkan DPP dengan perpindahan kaput femoris ke proksimal.
Tidak adanya kontraktur fleksi lutut norrnal juga terjadi.
Kekhawatiran yang lazim adalah adanya klinik pingguL
pada bayi. Klik pinggul demikian biasanya tidak patologis dan
adalah akibat dari (1) pemecahan tegangan permukaan di se-
berang sendi pinggul, (2) bunyi tendo glutea, (3) gerakan pate-
lofemur, atau (4) rotasi femorotibia (lutut).
Pada anak yang lebih tua atau yang sedang berjalan, keluh-
an pincang, berjalan dengan langkah-langkah pendek, lordosis
lumbalis bertambah, berjalan dengan jari, dan ketidak-cocokan
panjang-kaki dapat menunjukkan DPP yang tidak dikenali.
EVALUASI RADIOGRAFIS. Stabilitas pinggul juga perkem-
bangan asetabulum"dapat secara tepat dinilai dengan ultra-
sonografi. Evaluasi radiografi pada bayi yang lebih tua dan
anak meliputi radiografi pelvis anteroposterior dan Lauenstein
(katak) lateral. Pengukuran garis biasanya dibuat untuk me-
nentukan hubungan kaput femoris dengan asetabulum (indeks
asetabulum, penilaian kuadran, garis Shenton, dan pusat tepi
sudut Wiberg) (Gbr. 621-2). Artrografi, tomografi terkompu-
tasi, dan sken foto resonansi magnetik (MRI) dapat berman-
faat pada kasus yang sukar, terutama yang mengenai bayi
yang lebih tua dan anak.
PENANGANAN. Penanganan DPP harus orang per orang
dan tergantung pada umur penderita serta apakah pinggul ter-
subluksasi atau dislokasi.
Lahir. Bila pinggul tidak stabil diketahui pada saat lahir,
mempertahankan pinggul pada posisi fleksi dan abduksinya
(posisi "manusia") selama l-2 bulan, biasanya cukup. Posisi
mempertahankan penurunan kaput femoris dan memungkin-
kan untuk mengetatkan struktur ligamentum juga untuk stimu-
lasi pertumbuhan dan perkembangan normal. Metode yang
dapat digunakan untuk mempertahankan pinggul pada posisi
ini meliputi pelana Pavlik, bidai Frejka, dan berbagai ortosis
abduksi. Popok(diapers) ganda atau lapis tiga, walaupun kon-
troversial, biasanya digunakan pada bayi dengan pinggul yang
dapat berdislokasi karena alat yang terakhir ini biasanya tidak
pas memuaskan. Penanganan dilanjutkan sampai ada stabilitas
klinis pinggul dan pemeriksaan ultrasonografi atau radiografi
normal.
Umur 1-6 bulan. Selama umur ini, dislokasi yang sebe-
narnya dapat,terjadi. Sebagai akibatnya, penanganan diarah-
kan pada penurunan kaput femoris ke dalam asetabulum. Pe-
2356 BAGIAN XXXII . GangguanTulangdanSendi

Gambar 627-2.Radiografipelvismenunjukkanperkembangandisplasiapinggulkiri.A, MetodeHilgenreineruntukidentifikasidisplasiapinggulsebelumosifi-

kasi epifisis femoris besar; c'lebih besar daripada a, menunjukkar oblikuitas atap asetabulum yang lebih besar. d'lebih besar daripada d, menunjukkan
perge-

seran femur ke lateral. D lebih besar daripada D'menunjukkan pergeseran femur ke arah kranial. Hubungan ini menunjukkan displasia
pinggul kiri penderita. B.
yang paling lateralnya. Fernur
Dislokasi perkembangan pinggul kiri. Atap tutang asetabulum kiri sangat miring, dan ada permulaan asetabulum palsu diatas sisi
kiri tergeser ke laterai dan superior. Pusat osifikasi epifisis femoral besar kiri lebih kecil daripada epifisis femur besar yang kanan.

lana Pavlik merupakan cara pengobatan utama pada kelompok
umur ini. Pelanan ini berupaya menempatkan pinggul pada po-
sisi manusia dengan memfleksinya lebih dari 90 derajat (lebih
baik 100-110 derajat) dan mempertahankan secara relatif pe-
nuh tetapi abduksi halus (50-70 derajat). Ini mengarahkan
kembali kaput femoris ke arah asetabulum. Biasanya, relokasi
spontan kaput femoris akan terjadi dalam 3-4 minggu. Pelana
Pavlik berhasil pada sekitar 95Vo pada pinggul displastik atau
subluksasi dan keberhasilan 80% pada dislokasi yang sebe-
narnya. Jika penurunan dicapai. pelana dilanjutkan sampai pa-
rameter radiografi telah kembali ke normal. Jika penurunan
spontan tidak terjadi, kemudian terindikasi pembedahan penu-
runan tertutup. Ini terdiri dari (1) penarikan kulit awal selama
1-3 minggu untuk membawi kaput femoris berhadapan.de-
ngan asetabulum, (2) tenotomi adduktor perkutan, (3) penu-
runan tertutup, (4) artrogram untuk menilai konsentrisitas
penurunan, dan (5) pemasangan perban gips spica pinggul
pada posisi "manusia". Penanganan dilanjutkan sampei para-
meter radiografi ada dalam batas normal.
Umur 6-18 bulan. Pada bayi yang lebih tua, pembedahan
reduksi tertutup merupakan metode utama pengobatan. Jika
pinggul yang direduksi menunjukkan ketidakstabilan sisa yang
bermakna, reduksi terbuka dapat terindikasi. Ini dapat melarui
pendekatan medial atau anterior.
Umur 18 buhn.8 tahun. Sesudah umur .8 bulan, rjeformitas
progressif begitu berat sehingga reduksi terbuka disertai de-
ngan osteotomi pelvis (inominata), osteotomi femur, atau ke-
duanya diperlukan untuk menyekutukan kembali pinggul.
Osteotomi derotasi pemendekan femur dilakukan secara ber-
sama jika reduksi ketat, jika ada anteversi femur berlebihan,
atau jika anak berumur 3 atau 4 tahun irtau lebih tua. Pasca be-
dah perban gips spica pinggul dipakai selama 6-8 minggu un-
tuk mcmungkinkan penyembuhan. Sesudahnya, anak dapat
diizinkan kembali pada aktivitas penuh secara bertahap. Lo-
gam yang ditanam diambil segera sesudah penyembuhan un-
tuk mencegah penggabungan menjadi tulang yang sedang
tumbuh. Umur 18 bulan bukan umur mutlak untuk prosedur
ini. Telah diperagakan bahwa sekitar 25% anak yang telah di-
lakukan penurunan tertutup antara umur 9 dan 12 bulan, 50olc
yang telah dilakukan antara 72 dan 18 bulan, dan 75% yang
telah diturunkan antara 18 dan 36 bulan akan mengalami dis-
plasia asetabulum sisa yang memerlukan osteotomi pelvis atau
femur dikemudian hari.
KOMPLIKASI. Komplikasi DPP yang paling penting dan
berat adalah nekrosis avaskuler EFB. Ini merupakan kom-
plikasi iatrogenik; reduksi kaput femoris dengan tekanan
menghasilkan kompresi kartilaginosa, dan ini dapat mengaki-
batkan oklusi pembuluh darah intraartikuler, ekstraosea epi-
fisis dan menimbulkan infark EFB, sebagian atau total. Re-
vaskularisasi menyertai, tetapi pertumbuhan dan perkcmbang-
an abnormal dapat terjadi terutama jika lisis cedera bcrat.
Pinggul amat rentan terhadap komplikasi ini sebelum perkem-
bangan nukleus penuiangan (4-6 bulan). Penatalaksanaan yang
digambarkan sebelumnya dirancang untuk meminimalkan
komplikasi ini; dengan penggunaan yang tepat penanganan
ini, inside s nekrosis avaskuler akan menjadi sekitar 5-15%
Kemungkrnan komplikasi lain pada DPP adalah dislokasi
ulang, subluksasi srsa atau displasia asetabulum, dan kom-
plikasi pasca bedah seperti infeksi luka.
ARTRITIS SEPTIK DAN OSTEOMIELITIS
Lihat Bab 172 untuk pembahasan penuh. Diagnosis artritis
septik dan osteomielitis dibuat dengan aspirasi pinggul (artro-
sentesis). Ini mungkin secara teknis sukar dan harus selalu di-
lakukan dengan bantuan fluoroskopi. Jika tidak ada cairzrn
 627 .
yang diperoleh dari sendi pinggul, artrogram harus dilakukan,
memastikan bahwa sendi pinggul telah diikutsertakan.
627.2 Sinovitis Monoartikuler Sementqra
Sinovitis pinggul sementara merupakan salah satu dari pe-
nyebab pincang yang lebih lazim terjadi pada anak normal'
Kelainan ini ditandai dengan mulai nyeri akut, pincang, dan
pembatasan gerak ringan, terutama abduksi dan rotasi interna'
Artritis septik dan osteomielitis pinggul harus dikesampingkan
sebelum diagnosis ini dapat dikonfirmasi. Penyebabnya tetap
belum pasti, tetapi kemungkinan meliputi (1) sindroma virus
sistemik aktif atau baru, (2) trauma, dan (3) hipersensitivitas
alergika. Spesimen biopsi dari sendi pinggul memperlihatkan
hipertrofi sinovia akibat reaksi radang nonspesifik.
MANIFESTASI KLlNlS. Sinovitis monoartikuler dapat terjadi
pada semua kelompok umur, tetapi rata-rata umur mulainya
adalah 6 tahun; terjadi terutama pada kisaran umur 3 sampai 8
tahun. Sekitar J}Vo anak yang terkena akan menderita infeksi
saluran pernafasan atas nonspesifrkT-4 hari sebelum mulainya
gejala-gejala. Biasanya gejala bermula akut dengan rasa nyeri
pada selangkangan, paha anterior, atau lutut; nyeri paha ante-
rior nontraumatis atau nyeri lutut dapat berasal dari pinggul.
Anak biasanya dapat berjalan, dan pinggul tidak tertahan pada
sikap fleksi, abduksi, dan rotasi ke lateral kecuali kalau ada
efusi yang berarti. Namun, gaya berjalan menunjukkan rasa
nyeri dan pincang. Mereka biasanya tidak demam atau mende-
rita demam ringan (suhu kurang dari 38" C).
Angka laboratorium biasanya dalam batas-batas normal,
tetapi kadang-kadang dapat ditemukan kenaikan ringan laju
endap darah. Artrosentesis negatif, walaupun efusi sinovia se-
banyak l-3 ml tidak jarang ditemukan.
EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi pelvis anteroposterior
dan Lauenstein (katak) lateral harus diambil dan biasanya nor-
mal. Ultrasonografi pinggul dapat memperagakan efusi sendi
pinggul. Sken tulang teknetium atau MRI mungkin bermanfaat
untuk mengesampingkan adanya lesi lain, seperti infeksi atau
penyakit Legg-Calv 6 Perthes (PLCP). Sinovitis monoartikuler
scmentara merupakan diagnosis per eksklusionam.
PENANGANAN. Penanganan sinovitis monoartikuler ping-
gul adalah konservatif. Tirah baring tanpa pembebanan sampai
nyeri sembuh disertai dengan pembatasar-r aktivitas merupakan
penanganan pilihan. Kebanyakan anak diharuskan melakukan
tirah baring selama sekitar 7 hari. Kemudian aktivitas dibatasi
selama l-2 minggu lagi. Ini kadang-kadang sukar karena anak
ingin kembali pada aktivitas normal bila gejalanya sembuh.
Namun, jika anak diperbolehkan kembali melakukan aktivitas
normal terlalu awal, dapat terjadi perburukan gejala.
62 7. 3 P e ny akit Le g g- C alv 6-P erthe s
(PLCP)
PLCP adalah osteonekrosis atau nek-rosis avaskuler idiopa-
tik EFB, dan komplikasi terkait tentang hal ini, terjadi pada
anak imatur, yang sedang tumbuh. Osteokondrosis ini disebab-
kan oleh gangguan pasokan darah EFB, yang terutama menge-
Pinggul 2357
nai laki-laki (4-5:1) dan bilateral pada sekitar 20Vo anak. Anak
dengan PLCP juga sering mempunyai umur tulang yang ter-
lambat, pertumbuhan tidak seimbang, dan perawakan pendek
ringan.
MANIFESTASI KLlNlS. Mulai PLCP yang khas secara klinis
adalah antara umur 2 dan 12 tahun (rata-rata 7 tahun). Keba-
nyakan anak datang dengan nyeri ringan atau intermiten pada
paha anterior dan pincang. Tanda klasik telah diuraikan seba-
gai "pincang tidak nyeri". Tanda-tanda fisik awal yang berhu-
bungan dengan penyakit ini adalah gaya berjalan antalgik;
spasme otot dengan pembatasan gerakan ringan, terutama ab-
duksi dan rotasi interna; atrofi paha proksimal; dan pemendek-
an perawakan ringan.
EVALUASI RADIOGRAFI: DIAGNOSIS DAN PROGNOSIS.
Radiografi anteroposterior dan Lauenstein (katak) lateral pel-
vis harus diambil untuk menegakkan diagnosis. Karakteristik
radiografi dapat dibagi menjadi lima stadium yang berbeda
yang menggambarkan rangkaian proses penyakit: (1) peng-
hentian pertumbuhan EFB, (2) fraktur subkondral, (3) resorpsi
(fragmentasi), (4) reosifikasi, dan (5) stadium penyembuhan
atau sisa.
Ada tiga sistem klasifikasi radiografi mengenai luasnya
keterlibatan EFB. Catterall mengembangkan empat-kelompok
klasifikasi atas dasar penampakan EFB pada resorpsi maksi-
mum. Walaupun klasifikasi ini telah membantu dalam analisis
hasil retrospektif, tetapi nilai prognostiknya terbatas karena
sukar diterapkan pada fase proses penyakit yang paling awal.
Salter-Thompson menggunakan dua kelompok, dan Herring
serta kawan-kawan, tiga kelompok, berdasarkan pada keterli-
batan atau luasnya keterlibatan bagian lateral EFB. Bila utuh,
daerah ini berperan sebagai kolom pendukung atau tiang pe-
nyangga yang melindungi bagian EFB yang terlibat dari kom-
presi, yang dapat menimbulkan kolaps, deformitas, dan ke-
mungkinan ekstrusi. Adanya keterlibatan m-engakibatkan
prognosis lebih buruk.
Prognosis jangka pendek berhubungan dengan defbnnitas
kaput femoris pada penyempurnaan stadium penyembuhan.
Faktor risiko yang merugikan meliputi timbulnya gelaja klinis
pada umur yang lebih tua, terkenanya EFB secara luas, pena-
hanan kaput femoris, pengurangan kisaran gerakan pinggul,
dan penutupan prematur lempeng pertumbuhan. Prognosis
jangka panjang berhubungan dengan kemungkinan untuk os-
teoartritis pinggul pada masa dewasa. Anak yang lebih tua de-
ngan deformitas kaput femoris sisa yang bermakna berisiko
terkena artritis degeneratif. Insidensinya 1007o pada anak yang
mulai terkena berumur l0 tahun atau lebih dan yang menderita
deformitas kaput femoris sisa. Ini sama dengan risiko pada
anak yang mulai terkena berumur 5 tahun dan lebih muda dan
38% bila mulainya terjadi antara umur 6 dan 9 tahun.
Dua teknik radiografi mengevaluasi sferisitas kaput femo-
ris pada akhir proses penyakit. yang berkorelasi dengan risiko
osteoartritis degeneratif seperti orang dewasa. Pada kriteria
lingkaran Mose, pola transparan dengan lingkaran konsentris
ditempatkan pada radiografi anteroposterior dan Lauenstein
lateral. Jika variasi spesfisitas kaput femoris pada dua pan-
dangan adalah 0-2 mm, hasilnya baik; 2-3 mm, cukup; dan 3
mm atau lebih, buruk. Lima kelompok klasifikasi Stulberg dan
kawan-kawan didasarkan pada bentuk kaput femoris dan ke-
serasian dengan asetabulum; kelas I, kaput femoris sferis yang
2358 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi

ukurannya sama dengan pinggul yang berhadapan yang tidak dipikirkan. Beberapa prosedur bedah setidaknya memperbaiki
terlibat, kelas II, kaput femoris sferis dengan koksa magna; ke- berbagai deformitas yang ada, dan dengan demikian, mereda-
las III, kaput femoris nonsferis dengan asetabulum harmonis, kan gejala-gejala terkait.
kelas IV, kaput femoris rata dengan kelainan kqllum femoris
dan asetabulum; dan kelas V, kaput femoris rata dengan ase-
tabulum normal. Kelas I dan II pinggul sferis serasi, kelas III 627.4 Epifisis Kaput Femoris Tergelincir
pinggul nonsferis serasi, kelas IV dan V pinggul tidak serasi.
PENANGANAN. PLCP adalah gangguan lokal, sembuh sen- Epifisis kaput femoris tergelincir (slipped capitaL femoraL
diri. Pencegahan deformiitas kaput femoris dan osteoartritis epiphysis ISCFE]) adalah gangguan pinggul yang paiing lazim
sekunder merupakan satu-satunya alasan pengobatan. Tujuan pada remaja. Penyebabnya belum diketahui, tetapi diduga hal
penanganan adalah (1) menghilangkan iritabilitas pinggul, (2) ini disebabkan endokrin karena SCFE seringkali disertai oleh
membentuk kembali dan mempertahankan kisaran gerakan kelainan pertumbuhan. Homon kelamin dan hormon pertum-
pinggul yang baik, (3) mencegah kolaps EFB, pengeluaran, buhan mengubah kecepatan proliferasi sel kartilago dalam
atau subluksasi dan (4) membentuk kaput femoris sferis pada fisis dan kecepatan pertumbuhan skeleton. SCFE khas terjadi
penyembuhan. Metode pengobatan sekarang menggunakan pada remaja yang gemuk dan maturasi skeleton terlambat atau
konsep penahanan (yaitu, kaput femoris ditahan dalam ase- pada individu kurus tinggi yang menderita percepatan pertum-
tabulum sehingga yang kedua ini bekerja sebagai cetakan un- buhan baru. Pada remaja gemuk, telah diketahui bahwa kadar
tuk reosifikasi EFB). Ini dapat disempurnakan dengan teknik hormon kelamin rendah, sedang pada individu kurus, tinggi,
nonbedah dan bedah. Bentuk penatalaksanaan baru yang telah terdapat hormon pertumbuhan. yang berlebihan. SCFE dapat
diterima akan dibahas. juga terjadi sebagai komplikasi gangguan endokrin seperti hi-
Observasi. Mengamati dengan seksama cocok diterapkan potiroidisme, gangguan pituitaria, pseudohipoparatiroidisme,
pada semua anak yang lebih muda dari 6 tahun pada mulainya dan lainlain. Bila penggelinciran terjadi sebelurn pubertas
gejala klinis tanpa memandang luasnya keterlibatan EFB. Na- (umur 10 tahun atau lebih muda), harus dicurigai kelainan hor-
mun, anak ini harus diawasi secara ketat, baik secara klinis mon atau gangguan sistemik.
maupun radiografi. EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi anteroposterior dan
Penanganan Gejala yang Hilang Timbul. Penanganan semen- Lauenstein (katak) lateral pelvis digunakan untuk penilaian
tara atau periodik dengan tirah baring atau latihan peregangan SCFE (Gbr. 627-3). Kedua pinggul harus diperiksa dan diban-
abduksi untuk mempertahankan mobilitas dapat digunakan dingkan. Tanda paling awal SCFE, adalah pelebaran lempeng
bersama dengan observasi. Episode berulang iritabilitas ping- pertumbuhan tanpa kemungkinan menggelincir, keadaan sebe-
gul dengan pengurangan sementara dalam gerakan biasa ter- lum tergelincir. Ketika terjadi kemungkinan penggelinciran,
jadi selama fase fraktur dan fragmentasi subkondral, dan anak
merasa lebih baik dengan hilangnya gejala.
Pengobatan Awal Definitif. Penahanan kaput femoris secara
nonbedah atau bedah pada perjalanan penyakit terindikasi bila
(1) umur pada mulainya klinis adalah 6 tahun atau lebih tua
(mungkin 5 tahun pada anak perempuan), (2) kolom lateral
atau tiang penopang EFB terkena, atau (3) kehilangan pena-
han, seperti ditampakkan dengan pengeluaran (ekstrusis) kaput
femoris pada radiogra[i anteroposterior.
Perumnru NoHgeolH. Gips abduksi (Petrie) atau ertoses
lazim digunakan untuk mengisi kaput femoris dalam asetabu-
lum. Penahan dilanjutkan hanya sampai ada reosifikasi sub-
kondral radiografi awal. Karena ini biasanya terjadi 12-17 bu-
lan sesudah mulai klinis, metode penahan nonbedah hanya ter-
batas pada umur 18 bulan atau kurang tanpa pengaruh yang
merugikan. Sekarang, ortosis Rumah Sakit Atlanta Scottish
Rite paling luas digunakan karena ortosis ini memungkinkan
gerakan timbal balik dan berjalan tanpa tongkat ketiak atau du-
kungan eksterna. Keberhasilan penahan nonbedah baru-baru
ini diragukan atas dasar bahwa penahan ini tidak mengubah ri-
wayat alamiah PLCP yang tidak diobati.
PENAHAN Beom. Pemilihan osteotomi pelvis atau femor un-
tuk penahan bedah didasarkan pada filosofi dan pakar teknik
pembedahan. Hasil penahan bedah tampak lebih baik daripada
hasil penahan nonbedah; sekitar 85Vo akan mempunyai Stul- Gambar 627-3-Epifisis kaput femoris tergelincir, pandangan anteroposterior.
Garis yang menumpangi kolum femoris superior normalnya memotong bagian
berg kelas I, II, atau III.
kaput (B dan D adalah normal). Pada epifisis tergelincir, garis tidak memo-
Penatalaksanaan Pembedahan Lambat untuk Deformitas. tong kaput femoris (A dan C). Kadang-kadang, pandangan kaki-katak (C dan
Jika deTormitas kaput femoris menghalangi penurunan kaput D) diperlukan untuk memperlihatkan penggelinciran (Dari Chung S: Diseases
femoris ke dalam asetabulum, metode alternatif harus of the developihg hip Joint, Pediatr Clin North Am'33:1457, 1986.)
 627 .
EFB tetap berada di dalam asetabulum dan kolum femoris
berotasi terutama ke anterior (walaupun kadang-kadang ke su-
perior), mengakibatkan kaput dan kolum femoris retroversi va-
rus. Derajat kemungkinan menggelincir antara. EFB dan
kollum femoris dapat digolongkan sebagai ringan (0-337o), se-
dang(34-50Vo), dan berat (lebih besar dari50Vo) dengan teknik
pengukuran radiografi.
. KLASIFIKASI DIAGNOSTIK. SCFE disusun dalam empat
kelompok klinis yang berbeda, seperti dibahas berikut ini.
Sebelum mengelincir (Praslip). Fisis lebar, tetapi ke-
mungkinan menggelincir tidak ada. Mungkin ada rasa kurang
nyaman, tetapi pemeriksaan fisik biasanya normal. Praslip se-
ringkali ditemukan pada pinggul remaja yang pernah menga-
lami EFB pada pinggul yang lain.
SCFE Akut. Pada SCFE akut, tidak ada gejala-gejala atau
hanya ringan seperti nyeri atau pincang selama kurang dari 3
minggu. Kemungkinan tergelincir terjadi mendadak, dengan
atau tanpa trauma yang berarti, dan nyeri begitu berat sehingga
anak biasanya tidak mampu berdiri atau menahan berat badan
walaupun ada dukungan eksterna pada ekstremitas yang terli-
bat. SCFE akut tidak stabil.
SCFE Akut-pada-Kronis. Pada SCFE akut-pada-konis, epi-
fisis menggelincir secara akut pada ketergelinciran kronis yang
sedang ada. Remaja ini telah mempunyai gejala-gejala sebe-
lumnya (nyeri, pincang, gaya berjalan jari-kaki keluar) selama
beberapa bulan atau lebih lama. Kelainan ini juga tidak stabil
dan begitu nyeri sehingga anak tidak mampu berdiri atau me-
nahan beban berat badan pada sisi yang terlibat.
SCFE Kronis. Ini adalah tipe yang paling sering. Biasanya
ada riwayat gejala di atas selama beberapa bulan sebeldmnya.
Biasanya gejala memburuk ketika ketergelinciran bertambah
parah. Namun, karena ada hubungan antara kolum femoris dan
EFB, gejala-gejala tidak berat, dan anak mampu berjalan de-
ngan antalgia ringan, gaya berjalan terotasi ke eksterna. SCFE
kronis stabil.
MANIFESTASI KLlNlS. Temuan-temuan fisik pada SCFE
tergantung pada derajat penggelinciran dan klasifikasinya.
Pada SCFE akut atau akut-pada-kronis yang tidak stabil, pe-
meriksaan fisik terbatas sebagai akibat nyeri pada setiap upaya
gerakan pinggul. Pada'SCFE kronis stabil, penderita akan
mengalami gaya berjalan antalgik, dan tungkai yang terkena
terotasi eksterna. Kisaran gerakan pinggul akan memperaga-
kan tidak adanya rotasi interna dan bertambahnya rotasi
eksterna. Juga, ketika pinggul terfleksi, pinggul akan terotasi
eksterna secara progresif. Keterbatasan fleksi dan abduksi da-
pat juga ada karena deformitas varus femur proksimal. Dua
puluh persen penderita hanya akan mengeluh nyeri pada lutut,
walaupun kemampuan rotasi pinggul berkurang pada pemerik-
saan fisik. Remaja, terutama mereka yang gemuk, dengan
nyeri (nyeri alih) paha atau lutut anterior nontraumatis harus
secara cerrnat dievaluasi untuk SCFE.
PENANGANAN. Tujuan penanganan SCFE adalah untuk
mencegah penggelinciran lebih lanjut dan meminimalkan
komplikasi. Ini disempurnakan dengan melakukan epifisiode-
sis EFB. Penyematan ditempat asalnya dengan satu atau dua
sekrup yang berkanulasi adalah teknik yang paling populer.
Sekrup dapat diselipkan subkutan dengan bantuan fluoroskopi.
Sekrup yang diambil sesudah penutupan EFB kontroversial.
Pinggul 23s9
KOMPLIKASI. Dua komplikasi yang serius pada SCFE ada-
lah osteonekrosis dan kondrolisis. Osteonekrosis terjadi seba-
gai akibat jejas pada pembuluh darah retinakuler. Ini dapat
disebabkan karena manipulasi ketergelinciran akut yang di-
paksakan, kompresi karena hematoma intrakapsul, atau luka
indirek selama pembedahan. Bentuk osteonekrosis sebagian
dapat juga terjadi sesudah fiksasi interna sebagai akibat gang-
guan pembuluh darah intraepifisis. Kondrolisis merupakan de-
generasi kartilago sendi pinggul. Penyebabnya tidak jelas,
tetapi kelainan ini (1) disertai dengan ketergelinciran yang le-
bih berat, (2) terjadi lebih sering pada orang kulit hitam dan
wanita, dan (3) disertai dengan pen atau sekrup yang menonjol
keluar kaput femoris.
DISPLASIA PERKEMBANGAN (KONGENITAL) PINGGUL
Allan DB, Cray RH, Scott TD,"et al: The relationship between ligamelatous
clicks arising from the newborn hip end congenital dislocation. J Bone Joint
Surg 678:491, 1985.
Aronsson DD, Goldberg MJ, Kling TF Jr, et al: Developmental dysplasia of
the hip. Pediatrics 94:201, 1994.
Bemard AA, O'Hara JN, Bazin S, et al: An improved screening system for the
early detection of congenital dislocation of the hip. J Pediatr Orthopl 211,
t98'7.
Bialik V, Tishman J, Katzir J, et al: Clinical assessment of hip instability in
the newbom by an orthopaedic surgeon arrd a pediatrician. Pediatr Orthop
6:703, 1986.
DeRosa GP, Feller N: Treatment of congenital dislocation of the hip: Manage-
ment before walking age. Clin Orthop 225:77,1987.
Gabuzda GM, Renshaw TS: Current concept review: Reduction of congenital
dislocation ofthe hip. J Bone Joint SurgT4A:624,1992.
Grill F, Bensahel H, Canadell J, et al: The Pavlik harness in the treatment of
the congenitally dislocating hip: Report on a muticenter study of the Euro-
pean Pediatric Orthopaedic Society. J Pediatr Orthop 8:1, 1988.
Harcke HT, Kumar SJ: Current concepts review: The role of ultrasound in the
diagnosis and management of congenital dislocation and dysplasia of the
hip. J Bone Joint Surg 73A:622, 1991.
Hensinger RD: Congenital dislocation of the hip: Treatment in infancy to
walking age. Orthop Clin North Am 18:597, 1987.
Hummer CD. MacEwen CD: The coexistence of torticollis and congenital dis-
location ofthe hip. J Bone Joint Surg 54A:1255 1972.
Keret D, MacEwen GD: Growth disturbance of the proximal part of the femur
after treatment for congenital dislocation of the hip. J Bone Joint Surg
73A:410. 199 I .
Viere RG, Birch JC. Herring J.A, et al: Use of the Pavlik hamess in congenital
dislocation of the hip: An analysis of failures of treatment. J Bone Joinr
Surg 724:238, 1990.
SINOVITIS MONOARTIKULER SEMENTARA
Hauseisen DC, Weiner DS, Weiner SD: The characterization of "transient
synovitis ofthe hip" in children. J Pediatr Orthop 6:11, 1986.
Landin LA, Danielsson LG, Wattsgard C: Transient synovitis of the hip Its
incidence, epidemiology and relation to Perthes disease. J Bone Joint-Surg
698:238, 1987.
PENYAKIT LEGG-CALVE.PERTHES
Bos CFA, Bloem JL, Bloem RM: Sequential magnetic resonance imaging in
Perthes disease. J Bone Joint Surg 73B:219, 1991. Catterall A: The natural
history of Perthes disease. J Bone Joint Surg 538:37, 1 97 I .
Hening JA, Neustadt JB, Williams JJ, et al: Therlateral pillar classification of
Legg-Calv6-Perthes disease. J Pediatr Orthop 12:143, 1992.
Herring JA, Williams JJ, Neustadt JN, er al: Evolution of femoral head de-
formity during the healing phase of Legg-Calvd-Perrhes disease. J pediatr
Ortliop l3:41. 1993.
Inoue A, Freeman MAR, Vernon-Roberts B, et al: The pathogenesis of per-
thes disease. J Bolle Joint Surg 58B:453, 1976.
Lovell WW, MacEwen GD, Stewart WR, et al: Legg-Perthes disease in girls.
J Bolle Joint Sorg 648:637, 1982.
McAndrews MP, Weinstein SL: A long-term follow-up of Legg-Calvd-
Perthes disease, J Bone Joint Surg 664:860. 1984.
2360 BAGIAN XXXII I Gangguan Tulang dan Sendi

Meehan PL, Angel D, Nelson JM: The Scottish Rite abduction orthosis for the TABEL 628-1. Klasifikasi Defbrmitas Spinal
treatment of Legg-Perthes disease. J Bone Joint Surg 74A:2, I 992.
Pinto MR, Peterson HA, Berquist TH: Magnetic resonance imaging in early Skoliosib ' ' :': ::'r:rr': r'
diagnosis of Legg-Calvd-Perthes disease. J Pediatr Orthop 9: I 9, I 989, '' IdioPatik:
''
': Infantil :.'1 , ',;
,
Stulberg SD, Cooperman DR, Wallensten R: The natural history of Legg- ,

Calv6-Pertl.res discase. J Bone Joint Surg 63,4:1095 l98l Juvcni I

Thompson GH, Salter RG: Legg-Calvd-Perthes disease: Current concepts and
controversies, Orthop Clin North Am 18:617, 1987
Remaja'' , ,.
Rongenital
Thompson GH, Westin GW: Legg-Calvd-Perthes disease: Results of discon-
Kegagirlan pembentukan
tinuing treatment in the early reossification phase. Clin Orthop 139:70'
t919. Vertebra buii
Wenger DR, Ward TW, Hening JA: Current concepts review: Legg-Calv6- Hemivertebra
Perthes disease. J Bone Joint Surg 734.:778, I991 Kegagulan segnretrtasi
Batang unilateral
EPIFISIS KAPUT FEMORIS TERGELINCIR Batung bilaterul
Aronson DD, Carlson WE: Slipped capital femoral epiphysis: A prospective
Campuran
study of fixation with a single screw. J Bone Joint Surg 7'1A:8 l0 1992
Betz R, Steel HH, En.rper WD, et al: Treatment of slipped capital fcmoral
Neuronuskuler .

epiphysls: Spica cast imrnobilization J Bone Joirrt Surg 72A:587, 1990. Penyakit neuropati
Busch MT, Morrissey RT: Slipped capital femoral epiphysis Orthop Clin Neuron motor alils
North Ana l8:637, 1987. Palsi serebral
Carney BT, Wehlstein SL, Noble J: Long-term follow-up of slipped capital De$enerasi spinoSeiebeler (ataksia Friedreich, penyakit
femoral epiphysis. J Bone Joint Surg 73Al.677 , 1991. ' . Chariot Marie-Tooth)
Cooperman DR, Charles LM, Pathria M, et al: Post-mortem description of Siringomielia
slipped capital lenrolal epiphysis. J Bone Joint Surg 748:595 1992.
Tumor medula spinalis
lngram AJ, Clarke MS, Clarke CS Jr, et ai: Chondrolysis complicating slipped
capital femoral epiphysis. Clin Orthop 165:99, 1982.
Traumu medula spinalis .

.Neuron motor bawah

Loder RT, Richarcls BS, Shapiro PS, et al: Acute slipped capital femoral
epiphysis: The importance of physeal stability. J Bone Joint Surg Poliomielitis
75A:l I34, 1993, Atrofi muskuler spinalis
Mann DC, Wedciington J, Richton S: Hormonal studies in patients with Penyakit miopatr
slipped capital femoral epiphysis without evidence of endocrinopatlry J Pe- ,Distrofi muskuler Duchene
diatr Orthop 8:543, 1988. Artrogriposis
Siegel DB, Kasser JR, Sponseller P, et al: Slipped capital femoral epiphysis: A
Distroll muskulcr lain
quantitative analysis of motion, gait, and femoral remodeling after in situ
fixation. J Bone Joint Surg 734:659, 199 I Sindroma
Wells D, King JD, Roe TF, et al: Review of slipped capital ferroral epiphysis Neurofibromatosa
rssociated with endocrine disease, J Pediatr Ortlrop l3:610' 1993. Sindromu Marfan
Kompeniatoii i .,:
., Ketidakcocotan panj ang-kaki
Kifosis
Punggung Berputar Postural
Penyakit Scheuermann

I Bne 628
Kifusis kongenital

Diambil dari Tcnninology Contnittee, Scoliosis Research Srtciety: A glos-

sary- oJ'scoliosis tenns. Spine l:57, 1976
Spina

vertebra tersusun secara tepat satu di atas yang lain, dengan

Kelainan pada kolumna vertebralis merupakan masalah
muskuloskeleton pediatri nontraumatik yang paling lazim. Ke-
lainan ini mungkin terdapat sejak lahir atau mungkin berkem-
bang selama masa anak atau remaja. Beberapa dari gangguan
ini memburuk bersamaan dengan perttlmbuhan dan dapat
mengakibatkan penampilan yang buruk, perubahan pada fung-
si paru, dan osteoartritis degeneratif spina awal. Klasifikasi ke-
lainan spinal sederhana yang lazim terjadi disajikan
Tabel 628-1.
Tujuh vertebra servikalis, 12 torakalis, dan 5 lumbalis di-
tambah sakrum membentuk kolumna spinalis. Saraf-saraf ke-
luar di bawah vertebranya masing-masing kecuali spina servi-
kalis. climana mereka keluar di sebelah atas. lni menyebabkan
adanya delapan saraf servikal. Akar saraf C-7 ada di atas ver-
tebra servikalis ke tujuh dan akar saraf C-8 keluar di sebelah
bawah. Pada bidang anteroposterior (AP), atau frontal, korpus
sedikit atau tanpa deviasi persekutuan vertikal. Ujung datar
vertebra terletak paralel dan diskus intervertebralis tingginya
simetris. Pada bidang lateral, atau sagital, spina mempunyai
lengkungan normal yang memberikan keseimbangan dan sta-
bilitas. Spina servikalis dan h"rmbalis menyebabkan lordosis;
spina torakalis dan sakrum menyebabkan kifosis. Besarnya
lordosis dan kifosis bervariasi menurut umur juga pada indi-
vidu dari umur yang sama. Anak nonnalnya mempunyai lor-
pada dosis servikalis yang kurang dan lordosis lumbalis yang lebih
daripada orang dewasa atau remaja; penambahan kelenturan
pada kifosis torakalis lazim pada remaja.
SKOLIOSIS
Perubahan-perubahan pada persekutuan spina normal yang
terjadi pada bidang AP atau lrontal disebut skoliosis. Sebagian
besar deformitas skoliotik adalah idiopatik (penyebab tidak di-
 628 | spina 2361

ketahui). Namun, yang lain, dapat kongenital, disertai dengan

gangguan atau sindroma neuromuskuler, atau kompensatoir
dari ketidakcocokan panjang-kaki atau kelainan intraspinal.

628. 1 Skoliosis ldiopatik

ETIOLOG| DAN EPIDEMIOLOGI. Skoliosis idiopatik adalah
bentuk skoliosis yang paling lazim. Skoliosis ini terjadi pada
anak sehat, secara neurologis normal, tetapi penyebabnya yang
pasti belum diketahui. Insidensinya hanya sedikit lebih besar
pada perempuan daripada laki-1aki, tetapi skoliosis lebih
mungkin memburuk dan memerlukan pengobatan pada perem-
puan daripada laki-laki. Ini menunjukkan bahwa faktqr-faktor
hormonal pentin g. Kecenderungan heriditer j u ga terj adi karena
sekitar 20Vo anak dengan skoliosis mempunyai anggota keluar-
ga lain dengan kondisi yang sama. Baik ciri autosom maupun
multifaktoral telah terbukti. Walaupun anak perempuan dari
ibu yang terkena lebih mungkin mengalami skoliosis daripada
anak lain, besar kurvatura pada individu yang terkena tidak
terkait dengan besar kurvatura dalam sanak keluarga. Anak
yang terlibat juga cenderung menunjukkan sedikit perubahan
pada kemampuan sensasi propriosepsi dan getaran. Ini menun-
jukkan kelainan fungsi kolumna posterior medula spinalis,
Disfungsi serebelum dapat juga menyebabkan ketidakseim-
bangan spinal.
Skoliosis idiopatik dapat dibagi menjadi tiga kelompok
atas dasar umur pada mulainya: infantil, lahir - 3 tahun; juve- Gambar 628-1. Perubahan struktural pada skoliosis idiopatik. A, Ketika leng-
nil,4-10 tahun; dan remaja, 11 tahun dan lebih tua. Skoliosis kungan bertambah, perubahan dalam konfigurasi tubuh terjadi pada daerah
lengkungan primer maupun kompensatoir. B, Asimetri tinggi bahu, garis ping-
remaja merupakan bentuk yang paling lazim dan menyebab- gang dan jarak siku-ke-sisi samping tubuh merupakan temuan yang lazini. C
kan sekitar 80% skoliosis idiopatik. Skoliosis infantil amat ja- Rotasi vertebra dan perpindahan iga posterior terkait pada sisi konveks leng-
rang terjadi di Amerika Serikat tetapi lebih lazim di Inggris. kungan menyebabkan deformitas dinding dada khas pada penderita skoliosis.
Sebagian penderita ini adalah laki-laki, dan kebanyakan leng-' D, Pada pemeriksaan skrining sekolah untuk skoliosis, penderita membung-
kuk ke depan pada pinggang. Asimetri iga walaupun ringan akan nyata. (Dari
kungan adalah konveks ke arah kiri bukannya ke kanan seperti
Scolies PV: Spinal deformity in childhood and adolescence. /n: Behrman RE.
pada jenis skoliosis lain. Walaupun banyak lengkungan infan- Vaughn VC III [eds]: Nelson Textbook of Pediatrics, Update 5, Philadelphia,
til yang mengurang secara spontan, yang lain memburuk dan WB Saunders, 1989).
sukar ditangani secara efektif. Skoliosis juvenil tidak lazim, te-
tapi pada beberapa anak dengan diagnosis skoliosis remaja
mulainya sebenarnya terjadi ketika.mereka masih anak-anak, Ketika pelvis sejajar atau disejajarkan dengan penyangga, pe-
tetapi tidak didiagnosis sampai dikemudian hari. riksa kesimetrisan spina, deformitas, dan daerah nyeri. Tela-
MANIFESTASI KLlNlS. Pemeriksaan fisik menyeluruh diper- pak tangan penderita kemudian disamakan, dan penderita di-
lukan pada setiap anak atau remaja dengan skoliosis karena minta untuk membungkuk ke depan dengan tangan diarahkan
deformitas dapat merupakan petunjuk proses penyakit yang antara kaki. Posisi ini mempertahankan keseimbangan dan si-
mendasari. Skoliosis idiopatik biasanya merupakan gangguan metri batang tubuh. Pandangan tangensial spina saat berdiri
yang tidak nyeri. Setiap anak dengan skoliosis dan nyeri pung- dari arah belakang (daerah toraks) dan dari depan (daerah lum-
gung memerlukan pemeriksaan neurologis untuk gangguan bal) memungkinkan dokter ahli anak menentukan simetrisnya
neuromuskuler atau intraspinal. Pada lengkungan toraks ke punggung. Adanya punuk atau asimetri merupakan tanda de-
kiri dan nyeri punggung ada kenaikan insidens penyakit in- formitas skoliosis (Gbr. 628-l). Daerah yang bersebelahan de-
traspinal seperti tumor. Anak ini harus diperiksa dengan foto ngan punuk biasanya cekung. "Punuk dan lembah" ini disc-
resonansi magnetik (MRI). Karena kemungkinan ada penyakit babkan oleh rotasi spina. Skoliosis menggambarkan salah per-
terkait, perhatian khusus juga harus diberikan pada kulit (ber- sekutuan rotasi dari satu vertebra terhadap yang lain. Ini
cak berambut, nervus lipoma, bintik Caf6 au lait), tungkai (dis- mengakibatkan rotasi iga ketika lengkungan ada pada daerah
plasia skeleton), dan jantung (bising dari sindroma Marfan). toraks dan rotasi otot paravertebra ketika berada pada daerah
Punggung diperiksa dengan penderita pada posisi berdiri lumbal. Pada cembungan lengkungan, iga terotasi ke posterior
dan dipandang dari belakang. Bahu dan pinggang diperiksa (punuk), dan pada cekungan lengkungan, iga terotasi ke ante-
untuk melihat simetrisnya. Ketinggian pelvis mulai dinilai. rior (lembah). Rotasi ini akan juga menimbulkan pemurar-
Ketidakcocokan panjang kaki mengakibatkan kemiringan pel- balikan (distgrsi) ke anterior seperti penonjolan iga arau
vis yang dapat menimbulkan penampakan klinis skoliosis. asimetri dada.
2362 BAGIAN XXXII r Gangguan Tulang dan Sendi
Bila batang tubuh dipandang dari samping dengan penderi-
ta pada posisi fleksi ke depan, derajat kifusis dapat dievaluasi.
Normalnya, ada kifosis ringan yang bertahap secara halus atau
punggung melengkung di daerah toraks dan kebalikan lordosis
lumbal. Pembengkokan ke depan yang tajam, mendadak atau
jelas di daerah toraks atau torakolumbal merupakan petunjuk
deformitas kifosis.
EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi berdiri posteroanterior
(PA) dan lateral seluruh spina diambil untuk penilaian skolio-
sis, kifosis, lordosis, malformasi kongenital, dan jika krista
iliaka dapat dilihat, maturasi skeleton penderita. Derajat ke-
lengkungan diukur dari lengkungan yang paling miring atau
lengkungan ujung vertebra ke superior dan inferior, dengan
menggunakan metode Cobb. Pada. metode ini, garis ditarik
menyilang lempeng akhir proksimal ujung vertebra inferior,
dan ditarik garis tegak lurus. Sudut pada garis potong garis
tegak lurus menentukan derajat kelengkungan. Prosedur radio-
grafi lain yang kadang-kadang mungkin diperlukan pada pe-
meriksaan deformitas spinal meliputi tomografi komputasi,
MRI, mielografi, dan tomografi. Keputusan untuk prosedur ini
didasarkan pada diagnosis banding.
PENANGANAN. Penanganan skoliosis idiopatik didasarkan
pada perburukan lengkungan dan umur penderita. Tidak ada
pengobatan yang diperlukan untuk deformitas nonprogresif.
Risiko perburukan lengkungan bervariasi sesuai dengan jenis
kelamin, umur, status menarche, lokasi lengkungan, dan besar-
an lengkungan. Walaupun rasio perempuan : laki-laki pada
skoliosis remaja idiopatik sekitar l:1, risiko perburukan kurva
jauh lebih tinggi'untuk anak perempuan. Anak perempuan pra-
menarche dengan lengkungan lebih dari 20 derajat mempunyai
risiko lebih tinggi yang bermakna terhadap perburukan dari-
pada anak perempuan 1-2 tahun sesudah menarche dengan
lengkungan yang sama. $isiko perburukan pada anak perem-
puan pramenarche dengan lengkungan lebih besar daripada 20
derajat adalah sekitar 70Vo; risiko ini bahkan lebih tinggi jika
lengkungan lebih besar daripada 30 derajat. Lengkungan ku-
rang dari 25 derajat diamati dan diperiksa ulang secara radio-
grafi pada interval 4-6 bulan. Lengkungan ini membutuhkan
hanya satu radiograf spina PA berdiri.
Penanganan skoliosis remaja idiopatik progresif adalah or-
totik atau pembedahan. Latihan fisik saja tidak efektif. Leng-
kungan progresif antara25 dan 45 derajat pada penderita yang
skeletonnya imatur ditatalaksana dengan ortosis. Lengkungan
yang lebih besar dari 45 derajat memerlukan pembedahan.
Pada penatalaksanaan ortotik, apeks lengkungan penting"Bila
vertebra apeks ada pada vertebra torakalis ke delapan atau le-
bih tinggi, penahan Milwakee, ortosis spina servikotorakolum-
bal diperlukan untuk mengendalikan spina torakalis superior
dan servikalis. Bila apeks dibawahjajaran ini, dapat digunakan
ortosis spina torakolumbalis dengan plastik cetakan (thora-
columbar spinal orthosis ITLSO]). Efektivitas ortosis seba-
nyak 60-75Vo dalam mengendalikan perburukan lengkungan.
T*indakan ini tidak memberikan koreksi deformitas perrnanelr.
Jika pembedahan diperlukan, berbagai teknik dapat digu-
nakan, tetapi paling umum melibatkan fusi spinal posterior dan
beberapa tipe instrumentasi spina segmental (Gbr. 628-2). Ins-
trumentasi Harrington, Cotrel-Dubousset, Rumah Sakit Texas
Scotish Rite, dan Isola adalah lazim digunakan untuk deformi-
tas, idiopatik. Kadang-kadang, fusi spina anterior dan instru-
mentasi dapat terindikasi terutama pada lengkung torakolum-
bal dan lumbal.
628.2 Skoliosis Kongenital
Kelainan perkembangan vertebra selama trimester pertama
kehamilan sering mengakibatkan deformitas struktural spina
yang nyata pada saat lahir atau awal masa anak. Skoliosis kon-
genital dapat diklasifikasikan sebagai (1) kegagalan pemben-
tukan vertebra parsial atau total (vertebra bayi atau hemiver-
tebra); (2) kegagalan segmentasi sebagian atau total (batang ti-
dak bersegmen); atau (3) campuran. Skoliosis ini dapat terjadi
tersendiri atau bersamaan dengan malformasi sistem organ
lain yang berdeferensiasi pada saat yang sama dengan spina.
Malformasi genitourinarius kongenital terjadi pada 20Vo
anak dengan skoliosis kongenital. Agenesis ginjal unilateral
merupakan kelainan yang paling lazim. Duplikasi ureter, gin-
jal bentuk sepatu, dan anomali genital juga terjadi. Sekitar 2Vo
anak dengan kelainan genitourinaria terkait akan menderita
uropati obstruktif tanpa gejala. Ultrasonografi ginjal harus di-
lakukan pada semua anak dengan skoliosis kongenital untuk
menilai kemungkinan adanya masalah genitourinaria. Prose-
dur lain seperti pielografi intravenosa atau MRI mungkin di-
perlukan jika ultrasonogram tidak normal. Penyakit jantung
kongenital terjadi pada l}-l1Vo anak yang menderita skoliosis
kongenital.
Disrafisme spinal merupakan istilah umum untuk defek
vertebra dan medula spinalis bersama; kelainan ini terjadi
pada sekitar 20Vo anak yang menderita skoliosis kongenital.
Spina bifida tersembunyi merupakan defek paling lazim dan
benigna, sedang rnielomeningokel adalah yang paling berat.
Lesi lain meliputi lipoma intradural dan ekstradural, kista dan
teratoma, dan serabut medula spinalis. Kelainan ini seringkali
dihubungkan dengan lesi kulit punggung seperti bercak ber-
ambut, cekungan kulit, hemangioma, dan kelainan kaki serta
tungkai bawah seperti kaki kavus, atrofi betis, ukuran kaki
asimetris, perubahan neurologis. MRI merupakan prosedur
pilihan untuk mengevaluasi kemungkinan disrafisme spinal.
Skoliosis kongenital juga terjadi berkaitan dengan sin-
droma. Sekitar sepertiga anak dengan sindroma Klippel-Feil,
kegagalan segmentasi dua vertebra servikalis atau lebih, akan
menderita anomali ginjal, penyakit jantung kongenital, elevasi
skapula kongenital (deformitas Sprengel), dan gangguan pen-
dengaran. Asosiasi VATER meliputi anomali vertebra, anus
imperforata, fistula trakeoesofagus, dan radius (tangan pekuk
lclubhandl) dan kelainan renal.
Risiko perburukan deformitas spina pada anak dengan sko-
liosis kongenital bervariasi tergantung pada potensi pertum-
buhan vertebra yang mengalami malformasi. Defek seperti
penyekatan vertebra mempunyai potensi pertumbuhan kecil
dan biasanya tidak menyebabkan deformitas spina yang ber-
arti. Hemivertebra dapat atau tidak dapat menyebabkan defbr-
mitas yang bermakna, tergantung pada lokasi dan potensinya
untuk bertumbuh. Batang-batang tidak bersegmen unilaieral
hampir selalu menimbulkan deformitas progresif. Secara kese-
luruhan, sekitar 25Vo pendeita dengan skoliosis kongenital ti-
dak akan nlemperlihatkan perburukan lengkungan dan tidak
memerlukan penanganan. Namun, lSVo penderita akan
 628 . spina 2363

C ambar 628-2. A, Radiografi berdiri posteroanterior prabedah anak perempuan umur 13 tahun dengan potongan toraks kanan berat. Perhatikan teknik pengukur-
an Cobb. Angka dalarn kurung menunjukkan derajat koreksi deformitas pada radiografi sisi-bengkok. B, Radiografi pasca bedah memperagakan fusi torakolum-
bal kanan dan instrumentasi dari T-3 sampai L-2. Perhatikan perbaikan spontan pada lengkungan kiri kompensatoir sesudah koreksi lengkungan torakolumbal
kanan struktural-

menunjukkan suatu pemburukan dan sekitar 50Vo akan memer-
lukan pengobatan. Jika terjadi pemburukan, pemburukan ini
hampir selalu berlanjut sampai pertumbuhan berhenti. Pembu-
rukan cepat dapat diharapkan selama masa pertumbuhan cepat
sebelum umur 2 tahun dan sesudah umur l0 tahun.
Diagnosis awal dan pengobatan segera lengkungan progre-
sif merupakan elemen yang paling penting dalam perawatan
deformitas spina kongenital. Penanganan ortotik bermanfaat
terbatas karena lengkungan ini cenderung kaku. Kombinasi
fusi spina anterior dan posterior yang menyilangi daerah de-
formitas diperlukan untuk menghentikan perburukan dan me-
netralkan gaya-gaya pertumbuhan yang kuat. Instrumentasi
jarang diperlukan dan menaikkan risiko luka medula spinalis.
I\terupakan kesalahan yang serius bila menunda penanganan
kelengkungan spina progresif sementara menunggu pertum-
buhan spina lebih lanjut.
628.3 Skoliosis Neuromuskuler,
Sindroma, dan Skoliosis Komp ensatoir
Deformitas spina progresif adalah kelainan yang lazim dan
berkemungkinan serius dengan banyak gangguan neuromusku-
ler pada masa anak. Gangguan yang lebih lazim meliputi palsi
serebral, distrofi muskularis Duchene, atrofi muskuler spinal,
mielodisplasia, dan artrogriposis multipleks kongenital. Perbu-
rukan biasanya berlanjut bila skoliosis dimulai. Besarnya de-
formitas tergantung pada keparahan organ yang terkena, pola
kelemahan, dan apakah proses penyakit progresif. Pada pende-
rita bukan rawat jalan, lengkungan cenderung panjang dan
menjalar, menimbulkan kemiringan pelvis, melibatkan spina
servikalis, dan mengubah fungsi paru, menghasilkan masalah
pernapasan. Ketika lengkungan ini memburuk, keseimbangan
duduk dapat hilang dan penderita harus menggunakan tangan,
nya untuk mendukung posisi tegak, dengan demikian menam-
bah kecacatannya lebih lanjut. Karenanya, adalah penting,
bahwa pemeriksaan spinal merupakan bagian dari pemeriksa-
an periodik anak dengan gangguan neuromuskuler. Penderita
yang berjalan mempunyai insidens deformitas spinal yang
jauh lebih rendah daripada penderita yang tidak berjalan arau
yang terlibat lebih parah.
Uji membungkuk ke depan saat berdiri atau duduk dapat
digunakan untuk penilaian simetri persekutuan spinal. Setiap
asimetri merupakan indikasi untuk evaluasi radiografi. Ini ha-
rus meliputi radiografi berdiri PA dan lateral seluruh spina.
2364 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi
Jika anak atau remaja tidak dapat berdiri, radiografi duduk
atau tengkurap (AP) mungkin diperlukan.
Tujuan penanganan skoliosis neuromuskuler adalah men-
cegah pemburukan dan kehilangan fungsi akihat deformitas
spinal. Penderita yang tidak berjalan biasanya paling merasa
enak, lebih tidak tergantung, dan mempunyai fungsi pernapas-
an yang lebih baik bila mereka mampu duduk tegak tanpa du-
kungan eksterna. Penatalaksanaan ortotik atau penguatan
biasanya tidak efektif pada skoliosis neuromuskuler' Ortotik
ini r.nungkin efektif pada kasus tertentu' terutama anak kecil,
dalam memperlambat kecepatan perburukan lengkungan, me-
mungkinkan pertumbuhan spina lebih lanjut, dan menunda tin-
dakan bedah. Pembedahan diperlukan pada kebanyakan kasus'
Sistem instrumentasi sekarang, terutama sistem batang Luque,
cukup kuat dan menyebar gaya korektif sedemikian sehingga
imobilisasi pasca bedah biasanya tidak diperlukan dan pende-
rita mungkin meninggalkan tempat tidur segera sesudah pem-
bedahan.
SINDROMA. Anak dengan'sindroma tertentu juga bertam-
bah risiko untuk deformitas spinal. Sindroma yang lazim meli-
puti neurofibromatosis dan sindroma Marfan. Anak ini me-
merlukan evaluasi periodik yang cermat dan rujukan segera
untuk pemeriksaan ortopedik pada tanda permulaan deformitas
spinal.
SKOLIOSIS KOMPENSATOIR. Remaja dengan ketidakco-
cokan panjang kaki dapat mengalami pemeriksaan skrining
untuk skoliosis (Bab 625). Pada kemiringan pelvis, penderita
akan berdiri tegak dan melengkungkan spinanya pada arah
yang berlawanan agar berdiri tegak' Besarnya ketidakcocokan
panjang kaki dapat diukur secara radiografi. Adalah penting
untuk membedakan deformitas spinal struktural dan kompen-
satoir. Setiap anak dengan ketidaksamaan tungkai bawah harus
dirujuk untuk pemeriksaan ortopedik.
628.4 Kifusis
Kifosis merujuk fada deformitas punggung-bungkuk atau
pada bertambahnya pembengkokan pada spina torakalis atau
torakolumbal pada bidang sagital. Deformitas kifosis dapat
postural, idiopatik, atau berasal kongenital' Kifosis idiopatik
disebut penyakit Scheuerman.
KIFOSIS POSTURAL
(Punggung-Bungkuk)
Kifosis postural adalah akibat postur yang jelek. Kelainan
ini seringkali menguatirkan orang tua. Kifosis postural didiag-
nosis melalui kemampuan remaja mengkoreksi sendiri pung-
gung bungkuk pada posisi berdiri dan tengkurap. Secara ra-
diografis tidak ada kelainan vertebra' Mungkin ada beberapa
penambahan dalam kifosis normal daerah toraks, tetapi foto
hiperekstensi telentang akan menunjukkan koreksi sempurna.
Anak harus berusaha sendiri untuk mengkoreksi posturnya;
penanganan ortopedi aktif tidak terindikasi. Rujukan ortopedi
untuk kifosis postural tidak diperlukan.
PENYAKIT SCHdUERMANN
(Kifosis ldiopatik)
Penyakit Scheuermann sering terjadi dan sekunder hanya
terhadap skoliosis idiopatik sebagai penyebab deformitas spi-
na. Penyakit ini terjadi dalam perbandingan yang sama pada
anak laki-laki dan perempuan. Penyebabnyajuga tidak diketa-
hui. Faktor herediter ada, tetapi tidak ada pola pewarisan ter'-
tentu. Kifosis yang tampak pada bayi atau anak kecil biasanya
kongenital. Perbedaan antara kifosis postural dan penyakit
Scheuermann ditentukan dengan pemeriksaan klinis dan radio-
grafi.
MANIFESTASI KLlNlS. Penderita dengan penyakit Scheuer-
mann tidak dapat memperbaiki kifosis pada posisi berdiri atau
posisi tengkurap, hiperekstensi. Bila dipandang dari samping
pada posisi fleksi ke depan, penderita biasanya akan menun-
jukkan pembengkakan yang mendadak pada daerah toraks te-
ngah sampai bawah. Penderita dengan punggung bungkuk
postural menunjukkan kontur halus, simetris. Pada kedua kea-
daan, ada kebalikan lordosis lumbal normal. Sekitar 50Vo pen-
derita dengan penyakit Scheuermann akan menderita nyeri
punggung apikal, terutama mereka yang dengan kifosis to-
rakolumbal. Pemeriksaan neurologis yang cerrnat terindikasi.
EVALUASI RADIOGRAFI. Penilaian radiografi untuk kilosis
meliputi radiografi berdiri PA dan laterai seluruh spina (Gbr.
628-3). Temuan-temuan klasik kifosis Scheuermann adalah
(l) penyempitan sela diskus; (2) kehilangan tinggi anterior
normal vertebra yang terkena, menimbulkan penjepitan 5 de-
rajat atau lebih pada tiga vertebra atau lebih; (3) ketidaktera-
turan lempeng akhir; dan (4) nodus Schmorl. Radiografi te-
lentang hiperekstensi akan memperlihatkamn derajat fleksi-
bilitas.
PENANGANAN. Penanganannya serupa dengan skoliosis
dan tergantung pada umur penderita, derajat deforrnitas, dan
adanya atau tidak adanya nyeri di daerah apeks. Penanganan
nonoperatif terdiri dari plester gips korektif atau ortosis. Kifo-
sis toraks biasanya memerlukan bingkai penekan Milwaukee;
pada penderita dengan kifosis torakolumbal, dapat digunakan
TLSO hiperekstensi lengan bawah. Dibandingkan dengan sko-
liosis, koreksi permanen deformitas kifosis biasanya dapat di-
capai dengan penatalaksanaan nonoperatif. Penanganan bedah
untuk penyakit Scheuermann jarang diperlukan. Penanganan
ini terindikasi hanya untuk penderita yang pertumbuhannya te-
lah selesai dengan deformitas yang bermakna, atau yang mcn-
derita nyeri kronis pada daerah apeks. Bila indikasi ini terjadi.
fusi spina anterior dan posterior biasanya diperlukan. Prosedur
anterior terdiri dari irisan diskus pada daerah apeks lengkung-
an. Ini menambah kelenturan spina dan menekan artrodesis.
Yang kedua mengurangi risiko pseudoartrosis. Koreksi defcr-
mitas dicapai melalui sebelah poterior menggunakan berbagai
peralatan (kompresi Harrington, Luque, Cotrel-Duboresset,
atau kompresi isola).
KIFOSIS KONGENITAL
Kifosis kongenital, atau deformitas kifosis diakibatkan
oleh malformasi vertebra. Ada dua tipe dasar: (1) kegagalan
pembentukan kongenital seluruh atau sebagian korpus verte-
bra kecuaii elemen-elemen posterior dan (2) kegagalan seg-
 628 t
Gambar 628-3. Radiografi berdiri lateral anak laki-laki umur 14 tahun dengan
kilosis Scheuermann..Ini mengukur 92 derajat antara T-3 dan T-12. Perhatikan
penjepitan vertebra pada T-6, T-7, T-8 dan T-9. Kifosis toraks normal adalah
40 derajat atau kurang.
mentasi anterior spina (batang anterior tidak bersegmen).
Deformitas yang lebih berat biasanya dikenali pada saat lahir
dan dengan bepat memburuk. Deformitas yang kurang nyata
mungkin tidak tampak sampai beberapa tahun'kemudian. Bila
perburukan dimulai, proses ini tidak berhenti sampai akhir per-
tumbuhan dan deformitas progresif pada spina torakalis dapat
mengakibatkan paraplegia. Yang kedua ini biasanya disertai
dengan kegagalan pembentukan vertebra. Penanganan skolio-
sis kongenital bila perlu, operatif. Penatalaksanaan ortotik ti-
dak efektif.
628.5 Nyeri Punggung pada Anak
Nyeri punggung pada anak adalah tidak biasa dan harus di-
anggap menguatirkan. Berbeda dengan orang dewasa yang se-
ringkali karena mekanik atau psikologis, nyeri punggung pada
anak sering karena penyebab organik, terutama pada prare-
spina 2365
maja. Nyeri punggung yang berlanjut lebih dari beberapa hari
memerlukan pengamatan yang cermat. Telah dilaporkan bah-
wa sekitar 85Vo anak dengan nyeri punggung yang berlang-
sung lebih dari 2 bulan akan mempunyai lesi spesifik yang
dapat didiagnosis: 337o pascatrauma (fraktur terSembunyi,
spondilolisis); 33Vo yang berhubungan dengan perkembangan
(kifosis, skoliosis); dan lSVo infeksi atau tumor. Hanya pada
l5Vo sisanya mungkin nonspesifik.
MANIFESTASI KLlNlS. Bila berhadapan dengan anak de-
ngan nyeri punggung, lakukan anamnesis dan pemeriksaan
fisik yang teliti. Anamnesis meliputi kapan mulainya dan la-
manya gejala- gejala, faktor-faktor yang mendahului ; kesehat-
an umum; riwayat keluarga; lokasi, karakter, dan penyebaran
nyeri; dan gejala-gejala neurologis seperti kelemahan otot, pe-
rubahan sensoris, dan disfungsi usus atau kandung kencing.
Pemeriksaan fisik meliputi pemeriksaan muskuloskeleton dan
neurologis secara menyeluruh. Persekutuan spina, mobilitas,
spasme otot, dan daerah nyeri diperiksa dan dicatat. Tanda-
tanda bahaya pada nyeri punggung pada masa anak melipuri
(1) nyeri yang menetap atau semakin bertambah; (2) gejala
sistemik seperti demam, malaise, atau kehilangan berat; (3)
gejala atau tanda neurologis; (4) disfungsi usus atau kandung
kemih; (5) umur muda, terutama kurang dari 4 tahun (curigai
tumor); dan (6) lengkungan spina torakalis kiri nyeri.
EVALUASI RADIOGRAFI DAN LABORATORIUM. Radiografi
sederhana adalah prosedur diagnostik pertama yang digunakan
dalam pemeriksaan nyeri punggung pediatri, biasanya radio-
grafi spina berdiri PA dan lateral dengan pandangan oblik ka-
nan dan kiri daerah yang terkena. Namun, sken MRI atau tu-
lang mungkin juga diperlukan, tergantung pada lokasi nyeri
dan diagnosis banding. Pemeriksaan laboratorium seperti hi-
tung darah lengkap, laju endap darah (LED), dan uji untuk
bentuk artritis juvenil (reumatoid artritis juvenilis dan spon-
dilitis ankilosis) mungkin diperlukan pada kasus tertentu (lihat
Bab 146). Cairan serebrospinal harus diperiksa jika mielografi
dilakukan.
DIAGNOSIS BANDING, Diagnosis banding pada nyeri pung-
gung pediatri luas dan disajikan dalamTabel62S-2.
62 8.6 Spondilolisis dun Sp ondilolistesis
Spondilolisis merupakan defek pada pars interartikularis
tanpa pergeseran ke depan satu vertebra pada yang lain. Spon-
dilolistesis merujuk pada pergeseran atau perpindahan ke de-
pan satu vertebra dalam hubungannya dengan yang lain. Ke-
lainan ini merupakan penyebab nyeri punggung bawah remaja
yang paling lazim. Spondilolistesis istmus adalah tipe yang pa-
ling lazim, yang pada sekitar 57o populasi umum. Lesi tidak
ada pada saat lahir tetapi terjadi pada 5Vo anak umur 6 tahun
yang terkena. Anak yang melakukan olahraga tertentu, seperti
senam, mempunyai insidens spondilolisis hiperekstensi yang
lebih tinggi. Spondilolistesis digolongkan sesuai dengan dera-
jat penggelinciran satu vertebra'pada vertebra yang lain: dera-
jat 1, kurang dari 25Vo; derajat 2, 25-50Vo; derajat 3, 50-15Vo;
derajat 4,75-100Vo; derajat 5, pergeseran total. Lokasi yang
paling lazim untuk spondilolistesis adalah vertebra lumbalis ke
5 pada sakrum' (L-5-S-l).
2366 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi

TABEL 628-2. Diagnosis Banding Nyeri Punggung umur penderita; (2) tipe defek; (3) derajat penggelinciran; dan
(4) salah persekutuan pada daerah yang terkena. Spondiloles-
tesis derajat I biasanya tidak memerlukan penanganan kecuali
"en$aftRlda;sf
kalau ada nyeri kronis. Penatalaksanaan konservatif pada mu-
,.Osteomielitis vertebp (iliogenik, tuberkulo$is),.,;,'i,,,
Abses epidura spina
lanya dapat dicoba; jika gagal, mungkin diperlukan pembe-
PieiOhefritis . ..::,
..t- dahan. Derajat 2 biasanya mem.erlukan fusi spinal karena
,Palr.iiuii*, ,,'"' ,".',.' : risiko tinggi untuk pemburukan lebih lanjut. Spondiiolistesis
PenyakitReumatologis I ,,.1 . ,.
derajat 3 dan 4 hampir selalu memerlukan fusi untuk mence-
:4rtri{is reumatoid juvenilis pausiartikuler,,,,. ,
, .. -. . :: : ...::::
gah delormitas lebih lanjut.
Sindrorna Reiter
Spondi litis ankilosing
Ar{ritis psoriasis
628.7 Infeksi Ruang Diskus
Penyakit Perkembangan
':.
. Spondilolisis (lazim pada rernpja), ,,'. :
Radang atau infeksi ruang diskus intervertebralis atau lerr.r-
peng akhir vertebra benigna, sembuh sendiri, biasanya diang-
kiri).':: gap sebagai osteomielitis lempeng akhir vertebra yang secara
skolio$ii {tertama torafs |i,,,,,' . ,, l
,
sekunder menginvasi diskus tanpa menghasilkan osteomielitis
tiaumi.aa*ratuinanv"tai'iN.....:.:.::.l.:.-
akut korpus vertebra. Namun, yang lain, menganggap ganggu-
; anomali pinggul.phlvie
Herniasi diskus an ini merupakan respons radang akibat trauma atau penyebab
Sindroma pbnggpnaanliedebihan (laz!m-padapdatihan nfle1ift.'.,1-: 1ain.
dan pada pesenam dan penari,l MANIFESTASI KLlNlS. Anak dapat datang dengan nyeri
Fraktur sues vertebra punggung atau perut atau nyeri pelvis. Temuan-temuan fisik
Ketidakstabilan spina servikalis atas pada anak dengan infeksi ruang diskus biasanya khas. Anak
Penyakit Neoplastik mempertahankan spina dalam posisi lurus, kaku atau terbidai
Tumor, primer Verrebia"(mi salnya sarkoma'osteo$enik),,,-.,',,,.-.. . dan akan menolak untuk memfleksi spina lumbalis. Lordosis
,T\rmoimetastasis(miialnyaneuroblastoma)..',,, lumbal normal terbalik, dan mungkin ada spasme otot paraver-
Tumor spina primer (misalilya neuroblastoma;:lipoma)
-r:: i:::. .

tebralis. Namun, dibandingkan dengan bentuk osteomielitis

Keganasan sumsum rulang (misalnya leukernia limlosiLik akut'
lain, ada sedikit gejala sistemik seperti demam atau hitung sel
darah putih naik. LED biasanya meningkat.
, rumor jinit,{rni'ialny,a glanulofi a eosinbillil{ o*ti$.osreoid)
EVALUASI RADI0GRAFI. Tanda-tanda radiografi bervariasi
Lain-lain
sesuai dengan interval antara mulainya gejala dan diagnosis.
Reaksi konverti
Radiografi AP, Iateral, dan oblik spina lumbalis dan spina to-
Osteoporosis juvenil rakalis, tergantung pada lokasi gejala, biasanya perlu untuk
membuat diagnosis. Secara khas, ada penyempitan ruang dis-
kus dengan ketidakteraturan lempeng akhir vertebra yang ber-
dekatan. Tomografi lateral kadang-kadang diperlukan untuk
memperlihatkan kelainan. Pada kasus yang amat dini, sken tu-
MANIFESTASI KLlNlS. Pemeriksaan fisik untuk spondilo-
lang menggunakan teknetium atau MRI dapat membantu kare-
lisis atau spondilolistesis serupa dengan pemeriksaan untuk na ini dapat menjadi positif sebelum ada perubahan pada
radiografi rutin.
setiap gangguan spina dan meliputi persekutuan spina umum,
PENGOBATAN. Pengobatan infeksi ruang diskus pada anak
postur, ada atau tidak adanya skoliosis atau kifosis, dan daerah
nyeri. "Penurunan" yang dapat diraba pada daerah lumbosa- biasanya menggunakan antibiotik. Bila organisme penyebab
kral, dan sakrum yang terorientasi vertikal, merupakan petun- telah diketahui, biasanya yang paling sering adalah StaplryLo-
juk spondilolistesis berat. Pemeriksaan neurologis menyeluruh coccus aureus. Biakan darah dapat membantu mengidentifika-
harus juga dilakukan karena keterlibatan akar saraf dapat ter-
si organisme. Biopsi aspirasi jarum spina dicadangkan pada
jadi, terutama pada pergeseran berat. anak yang tidak berespon terhadap pengobatan inisial dengan
EVALUASI RAD|OLOG|. Ini harus meliputi radiografi PA antibiotik antistafilokokus. Imobilisasi spina dilakukan tergan-
dan lateral seluruh spina dengan radiografi oblik spina lum- tung pada gejalanya. Namun, kebanyakan gejala anak dengan
cepat menyembuh dengan menggunakan antibiotik intravena.
balis. MRI mungkin diperlukan pada penderita dengan tanda
dan gejala neurologis. Lihat Bab 172 untuk terapi antibiotik yang dianjurkan pada os-
PENANGANAN. Penanganan spondilolisis jarang diperlu- teomielitis. Antibiotik intravena dilanjutkan selama 1-2 ming-
kan. Anak dan remaja dengan spondilolisis tidak bergejala me- gu dan diikuti dengan antibiotik oral selama 4 minggu lagi.
merlukan pemeriksaan periodik selama pertumbuhan untuk
menilai kemungkinan penggelinciran. Spondilolisis yang nyeri
dapat mendapat manfaat dari penatalaksanaan ortotik. Jika ini 628.8 H erniasi Diskus Interv ertebrslis
tidak menghilangkan sakit, maka intervensi bedah dengan fusi
spinal posterior pada tempat aslinya mungkin diperlukan. Robekan diskus interverlebralis lebih jarang terjadi pada
Remaja dengan spondilolistesis dapat memerlukan pena- anak dibandingkan dengan orang dewasa. Karena kebanyakan
nganan. Ini tergantung pada beberapa faktor, termasuk (1) penderita diobati secara nonbedah, insidens absolut gangguan
 628 .
ini belum diketahui. Di Amerika Serikat, kurang dari lVo pen-
derita yang menjalani pemotongan diskus berumur kurang dari
15 tahun. Frekuensi herniasi diskus intervertebralis lebih ba-
nyak pada orang Asia daripada kulit putih, mungkin karena
ukuran kanalis spinalisnya lebih kecil.
MANIFESTASI KLlNlS. Gejala-gejala herniasi diskus inter-
vertebralis pada remaja serupa dengan gejala-gejala herniasi
pada orang dewasa. Sebagian besar penderita yang terkena
melaporkan adanya nyeri punggung dan kebanyakan menderi-
ta nyeri iskiadika. Sekitar sepertiga mengeluhkan penurunan
sensoris atau parastesia pada tungkai bawah. Pada pemeriksa-
an fisik, spasme otot lumbal, skoliosis, dan kisaran penurunan
gerakan lumbal adalah temuan-temuan yang lazim. Uji meng-
angkat kaki lurus biasanya positif pada kebanyakan penderita.
Kelainan pola refleks dan kelemahan iungkai lebih jarang di-
jumpai pada penderita muda daripada orang dewasa. Riwayat
trauma kadang-kadang ada, dan penderita cenderung untuk le-
bih tinggi dan sedikit lebih berat daripada sebayanya. Riwayat
keluarga positif untuk penyakit diskus intervertebralis jarang
ada.
EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi sering menunjukkan
kehilangan lordosis lumbal dan skoliosis lumbal. Kehilangan
ketinggian diskus intervertebralis jarang ditemukan pada foto
sederhana. MRI sekarang merupakan pilihdn untuk lokalisasi
lesi.
PENANGANAN. Kebanyakan gejala berespons terhadap ti-
rah baring yang diikuti dengan memulai lagi aktivitas secara
bertahap. Bila nyeri. iskiadika, kehilangan refleks, atau kele-
mahan menetap, pengirisan bedah diskus intervertebralis terin-
dikasi. Fusi tidak diperlukan kecuali kalau ada bukti ketidak-
stabilan spina yang menyertainya. Hasil yang baik dapat di-
harapkan sekitar 75Vo dart waktunya. Insidens gejala-gejala
berulang yang memerlukan pembedahan ulangan sekitar 25Vo.
628.9 Tumor
Nyeri punggung dapat menimbulkan keluhan pada anak
yang menderita tumor yang melibatkan kolumna vertebralis
atau medula spinalis. Gejala-gejala terkait lain dapat meliputi
kelemahan tungkai bawah, skoliosis, dan gangguan sfingter.
Tumor jinak maupun ganas dapat terjadi; kebanyakan adalah
jinak (lihat Bab 454). Tumor jinak biasa meliputi osteoma os-
teoid, osteoblastoma, kista tulang soliter, dan granuloma eosi-
nofili. Tumor ganas dapat berupa oseosa (osteogenik atau sar-
koma Ewing), neurogenik (neuroblastoma) atau metastatik.
Radiografi rutin biasanya normal, dan pemeriksaan khusus se-
perti sken teknitium tulang atau MRI diperlukan untuk melo-
kalisasi dan diagnosis. Pengobatan tumor kolumna spinalis
biasanya bedah. Fusi akan diperlukan jika ada ketidakstabilan.
'I'erapi bantuan akan diperlukan untuk tumor ganas.
SIiOLIOSIS IDIOPATIK
Bradford DS, Lonstein JE, Ogilvie JW, et al: Moe's Textbook of Scoliosis and
Other Spinal Deformities,2nd ed. Philadelphia, WB'Saunders, 1987, pp
l9l-233.
Bunnell WP: The natural history of idiopathic scoliosis. Clin Orthop 229:20,
1988.
Ceballas T, Ferrer-Torrelles M, Castillo F, et al: Prognosis in infantile idio-
pathic scoliosis. J Bone Joint Surg 62A:863, 1980.
Spina 2367
Figueiredo UM, James JIP: Juvenile idiopathic scoliosis. J Bone Joint Surg
6lB 36, 19'19.
Lonstein JE: Natural history and school screening for scoliosis. Orthop Clin
North Am 19:227,1988.
Lonstein JE, Carlson JM: The prediction of curve progression in untreated
idiopathic scoliosis during growth. J Bone Joint Surg 66A:1061, 1984.
MacEwen GD, Bunnell WP, Sriram K: Acute neurologic complications in the
treatment of scoliosis (a report of the Scoliosis Research Society). J Bone
Joint Surg 57 A:404,1975.
Maclean WE Jr, Green NE, Pierre CB, et al: Stress and coping with scoliosis:
Psychological effects on adolescents and their families. J Pediatr Orthop
9:257,1989.
Nottage W, Waugh TR, McMaster WC: Radiation exposure during scoliosis
screening radiology. Spine 6:456, 1981.
Renshaw TS: Screening school chitdren for scoliosis. Clin Orthop 229:26,
I 988.
Scoles PV, Salvagno R, Villalba D, et al: Relationship of iliac crest matura-
tion to skeletal and chronological age. J PediatrOrthop 8:639, 1988.
Winter RB, Lonstein JE, Drogt J, et al: The effectiveness of bracing in the
nonoperative treatment ofidiopathic scoliosis. Spine 1 l:790, 1986"
Wyatt MP, Barrack RL, Mubarak SJ, et al: Vibratory response in idiopathic
scoliosis. J Bone Joint Surg 688:714, 1986.
SKOLIOSIS KONGENITAL
McMaster MJ: Occult intraspinal anomalies and congenital scoliosis. J Bone
Joint Surg 66A:588. 1984.
McMaster MJ, Ohtsuka K: The natural history of congenital scoliosis: A study
of 251 patients. J Bone Joint Surg 688:588, 1986.
Winter RB: Congenital Deformities of the Spine. New York, Thieme-Stratton,
l 983.
Winter RB, Haven JJ, Moe JH, et al: Diastematomyelia and congenital spine
deformities. J Bone Joint Surg 56A:27, 1974.
Winter RB, Moe JH, Eilers VE: Congenital scoliosis A study of 234 pa-
-
tients treated and untreated. J Bone Joint Surg 50A:1, 1968.
SKOLIOSIS NEUROMUSKULER
Cambridge W, Drennan JC: Scoliosis associated with Duchenne muscular
dystrophy. J Pediatr Orthop 7:436,1987.
Ferguson RI, Allen BL Jr: Consideration in the treatment of cerebral palsy pa-
tients with spinal deformities. Orthop Clin North Am l9:419, 1988.
Kalamchi A, Thompson GH: Congenital anomalies of the spine. 1n: Dee R,
Mango E, Hurst LC (eds): Principles of Orthopaedic Practice. New York,
McGraw-Hill, 1989, pp 839-860.
Nash CL: Spinal deformities. /n: Thompson GH, Rubin IL, Bilenker RM
(eds): Comprehensive Management of Cerebral Palsy. New York, Grune &
Strrtron. 1983. pp 257-272.
Piggott H: The natural history of scoliosis in myelodysplasia. J Bone Joint
Surg 628:54, 1980.
Smith AD, Koreska J, Moseley CF: Progression of scoliosis in Duchenne
muscular dystrophy. J Bone Joint Surg 7I A: I 066, I 989.
KIFOSIS _ SCHEUERMANN DAN KONGENITAL
Lonstein JE, Winter RB, Moe JH, et al: Spinal cord compression due to spine
deformity. Reconstr Surg Traumatol 13 :58, 1912.
Lowe TG: Cunent concepts review: Scheuermann disease. J Bone Joint Surg
'72A:940. 1990.
Sachs B, Bradford D, Winter R, et al: Scheuermann's kyphosis: Follow-up of
Milwaukee brace treatment. J Bone Joint Surg 69A:50, 1987.
Winter RB, Moe JH, Wang JF: Congenital kyphosis: Its natural history and
treatment as observed in a study of 130 patients. J Bone Joint Surg
55A:223,1973.
SPONDILOLISIS DAN SPONDILOLISTESIS
Bell DF, Ehrlich MG, Zaleski D: Brace treatment for symptomatic spondy-
lolisthesis. Clin Orthop 236:192, 1988.
Hensinger RN: Current concepts review: Spondylolysis and spondylolisthesis
in children and adolescents. J Bone Joint Surg 7lA:1098, 1989.
Pizzutillo PD, Hummer CD LTI: Nonoperative treatment of painful adolescent
spondylolysis or spondylolisthesis. J Pediatr Orthop 9:538, 1989.
Saraste H: Long-term clinical and radiographical follow-up of spondylolysis
and spondylohsthesis. J Pediatr Orthop 7:631, 1987.
Seitsalo S, Osterman K, Hyvarinen HL et al: Severe spondylolisthesis in chil-
dren and adolescents. J Bone Joint Surg 72B:259, 1990.
2368 BAGIAN XXXtt
INFEKSI RUANG DISKUS
Crawford AH, Kucharzyk DW, Ruda R, et al: Diskitis in Children. Clin Or-
thop 266:70, 1991.
Scoles PV, Quinn TP: Intervertebral discitis in children and adolescents' Clin
Onhop 162:31.1982.
Szaly E, Green N, Heller R: Magnetic resonance imaging in the diagnosis of
childhood discitis. J Pediatr Orthop 7:164, 1987 .
Wenger DR, Bobechko WP, Gilday DL: The spectrum of intervertebral disc-
space infection in children. J Bone Joint Surg 60,4:100, 1978.
NYERI PUNGGUNG
Conrad EM III, Olszewski AD, Berger M, et al: Pediatric spine tumors with
spinal cord compromise. J Pediatr Orthop 12:454, 1992.
Delamarter RB, Sachs BL, Thompson GH, et al: Primary neoplasms of-the
thoracic and lumbar spine: An analysis of 29 conservative cases. Clin Or-
thop 256:87. 1990.
King HA: Evaluating the child with back pain. Pediatr Clin North Am
33:1489,1986.
Thompson GH: Back pain in children. J Bone Joint Surg 75A:928, 1993.
I Ban 629
Leher
Kelainan leher selain tulang relatif lazim pada anak. Ke-
lainan ini terutama mengenai jaringan lunak, kongenital, dan
bersifat neurologis.
629.1 Tortikolis
Tortikolis berarti leher berbelit, atau miring. Kelainan ini
menunjuk pada kepala yang miring pada satu sisi dengan ok-
siput terotasi ke arah bahu dan dagu ke arah yang berlawanan
dan terelevasi. Diagnosis banding tortikolis luas dan disajikan
pada Tabel 629-1. Namun, penyebab yang lebih lazim adalah
tortikolis muskuler, fiksasi rotasi, anomali kongenital, dan tu-
mor fossa posterior. Tortikolis muskuler adalah tipe yang pa-
ling lazim dan biasanya terjadi pada saat lahir dan dicurigai
akibat cedera otot sternokleidomastoideus. Bayi besar yang
mengalami persalinan verteks yang sukar berisiko tinggi untuk
ini. Peregangan leher selama persalinan mengakibatkan pero-
bekan dan perdarahan dalam muskulus sternokleidomastoi-
deus. Darah yang terkandung dalam ruang fasia mengakibat-
kan kenaikan tekanan. Kenaikan tekanan selanjutnya mence-
derai otot, mengakibatkan daerah iskemia yang nantinya di-
ganti dengan jaringan fibrosa, beikontraksi, dan menghasilkan
tortikolis. Anomali kongenital biasanya berupa malformasi at-
las atau skoliosis servikal kongenital. Fiksasi rotasi tetjadi
antara vertebra servikalis pertama dan kedua, biasanya sesudah
jejas rninoq atau infeksi pernapasan atas, dan mengakibatkan
gangguan jaringan lunak. Sebagai akibatnya, gerakan menjadi
terbatas dan disertai nyeri. Leher normal sebelum episode akut
ini. Anak yang lebih tua yang menderita tortikolis mulai lam-
bat, tersembunyi, harus dicurigai menderita tumor fossa poste-
rior atau kelainan neurologis lain.
. Gangguan Tulang dan Sendi
TABEL 629 -1. Diagnosis B anding Tortikoiis
MANIFESTASI KLlNlS. Anak dengan tortikolis mempunyai
kepala yang bertahan pada posisi khusus. Pada tortikolis
muskuler, sering teraba massa pada sisi inferior muskulus ster-
nokleidomastoideus, yang merupakan daerah jaringan fibrosa
yang terkontraksi. Pada fiksasi rotasi dan bentuk tortikolis di-
dapat, massa ini tidak ada. Kisaran gerakan mungkin terbatas
karena nyeri. Evaluasi neurologis akan normal pada tortikolis
muskuler dan fiksasi rotasi, tetapi mungkin ada kelainan neu-
rologis yang tidak kentara pada tumor fossa posterior.
EVALUASI RADIOGRAFI. Radiografi spina servikalis an-
teroposterior dan lateral diperlukan dalam memeriksa anak de-
ngan tortikolis untuk mengesampingkan adanya malformasi
kongenital. Tomografi komputasi (CT) dinamik biasanya akan
menegakkan diagnosis fiksasi rotasi. Pada prosedur ini, sken
dilakukan dengan kepala diputar pada sisi yang terkena dan
kemudian secara maksimal dirotasi ke sisi yang berlawanan.
Bagian-bagian antara vertebra servikalis pertama dan kedua ti-
dak akan menunjukkan perubahan dalam hubungannya dengan
rotasi, dengan demikian memperkuat persekutuan yang ter-
fiksasi. Pada anak yang dicurigasi menderita tumor fossa pos-
terior atau kelainan neurologis, foto resonansi magnetik bia-
sanya akan merupakan penegak diagnostik.
PENANGANAN. Penanganan tortikolis tergantung pada di-
agnosis yang tepat. Pada tortikolis muskuler, peregangan pasif
biasanya akan efektif dalam mengembalikan kisaran gerakan
leher pada bayi. Jika deformitas menetap sesudah umur' 1 ta-
hun, maka pelepasan atau pemanjangan muskulus sternoklei-
domastoideus akan diperlukan. Pada fiksasi rotasi, penarikan
tali pada leher secara lemah lembut selama I atau 2 hari biasa-
nya lambat laun akan menyembuhkan pergeseran jaringan lu-
nak antara vertebra servikalis pertama dan kedua. Bila ini
terjadi, kisaran gerakan akan secara khas kembali ke normal.
Namun, jika fiksasi rotasi menetap lebih dari I bulan, jaringan
parut yang menyertai dapat menghalangi penyembuhan spon-
tan. Karena deformitas menetap, anak selanjutnya akan meng-
alami asimetri wajah yang bermakna (plagiosefali). Pada anak
ini persekutuan kembali secara bedah dan fusi spina posterior
antara C-1 dan C-2 dapat terindikasi. Jika deformitas disebab-
kan oleh tumor fossa posterior, deformitas ini harus ditangani
 629 ) Leher
secara bedah serta dengan terapi tambahannya, tergantung
pada diagnosis.
Canale ST, Criffin DW. Hubbard CN: Congenital muscular torticollis: Long-
term follow-up. J Bone Joint Surg 644:8 10, 1982.
Davids J, Wenger D, Mubarak S: Congenital muscular torticollis: Sequela of
intrauterine or perinatal compartment syndrome. J Pediatr Orthop 13:141,
attli?: *, Hensingei R: The management of rotary arlanto-axial ,ublu*ution
in children. J Bone Joint Surg 71A:664, 1989.
629.2 Sindrom Klippel-F eil*
Malformasi yang jarang ini disebabkan oleh fusi kongeni-
tal dua atau lebih vertebra servikalis (sinostosis kongenital)
dan juga disebut brevikolis (leher pendek). Batas rambut ren-
dah, gerakan leher terbatas, leher pendek, dan anomali saluran
urin (agenesis, ginjal sepatu kuda), genital (tidak ada vagina,
agenesis ovarium), kardiovaskuler (defek sekat ventrikel, duk-
tus arteriosus paten, koarktasio aortae), paru-paru dan sistem
saraf (sinkinesis, ketulian, kompresi medula spinalis, ptosis,
palsi saraf ke tujuh). Masalah lazim lain meliputi skoliosis
atau kifosis, tortikolis (akibat dari anomali tulang atau kon-
traktur sternokleidomastoideus), pterigium koli (selaput pada
setiap sisi leher) deformitas Sprengel, iga servikalis, trakea
pendek, sindaktili, jempol hipoplastik, jari-jari ekstra, dan hi-
poplasia unilateral muskulus pektoralis mayor. Yang terakhir
ini disebut anomali Polandjika disertai dengan sindaktili dan
hipoplasia puting dan aerola.
Rontgenografi memperkuat diagnosis dan mengenali lesi
lain, seperti hemivertebra, iga servikal, dan platibasia. Diagno-
s'is banding meliputi deformitas Sprengel bilateral, oksipi-
talisasi C-1, dan fusi pascaradang didapat (diskitis, arlhritis
reumatoid) atau fusi pasca trauma. Penanganan adalah dengan
observasi.
Hensinger R, Lang J, MacBwen G: Klippel-Feil syndromme: A constelattion
of associated anomales. J Bpne Joint Surg 56A:246, 197 4.
629. 3 Ketidakstabilan Atlantoaksinl*
Ketidakstabilan atlantoaksial atau atlanto-oksipital dapat
karena anomali kongenital atau trauma atau dapat terjadi seca-
ra spontan dalam kaitannya dengan proses radang retrofarings,
leher, atau ruang farings atau dengan artritis reumatoid ruang
sendi. Ketidakstabilan ini dapat menimbulkan cedera medula
spinalis dan tanda neurologis.
Anomali kongenital prosesus odontoid meliputi aplasia, hi-
poplasia (kadang-kadang familial), dan pemisahan prosesus
odontoid. Yang terakhir ini dapat juga pasca trauma. Mungkin
ada nyeri terlokalisasi gerakan terbatas, manifestasi neurologis
*Dari L.T, Staheli, edisi ke-14
2369
sementara, atau kuadriplegia karena kompressi medula. Anak
dengan trisomi 21 menderita ketidakstabilan atlantoaksial ka-
rena kelemahan ligamentum transversum dan kelainan per-
kembangan prosesus odontoid (displasia, hipoplasia). Hipo-
plasia odontoid juga ditemukan dengan displasia skeleton (os-
teokondrodistrofi). Kelainan metabolisme bawaan yang tera-
khir ini meliputi mukopolisakaridosis (terutama penyakit
Morquio), displasia spondiloepifisis, akondroplasia, pseudo-
kondroplasia, dan displasia epifisis multipel.
Manifestasi klinis kompresi medula spinalis mungkin tidak
nyata selama masa bayi tetapi dapat terjadi secara spontan
antara umur 5 dan 15 tahun atau sesudah episode trauma mi-
nor. Anak yang lebih tua mengeluh mengalami parestesia
tungkai atas dan mengalami apnea saat tidur, nyeri leher, tor-
tikolis, kelemahan otot distal, gangguan gaya berjalan dan
nantinya, disfungsi usus atau kandung kencing, spastisitas,
atau kuadriplegia.
Rontgenografi anteroposterior dan lateral, dan kemudian,
jika dipastikan aman, fleksi dan ekstensi posisi lateral mem-
perkuat diagnosis dan mengenalijarak perpindahan arkus atlas
anterior (C-1) dari prosesus odontoid aksis (C-2) dan anomali
odontoid itu sendiri. Jarak antara tepi posterior arkus anterior
atlas dan bagian depan prosesus odontoid vertikal (interval at-
lantaodontoid) adalah kurang dari 4,5 mm pada anak dan 2,5
mm pada orang dewasa. Jarak antara tepi posterior korpus ak-
sis (C-2) dan arkus atlas posterior (diameter kanal anteroposte-
rior) membantu menentukan risiko pada kompresi medula
spinalis, yang adalah tidak biasa jika lebih besar dari 18 mm.
Rontgenogram anteroposterior dengan mulut terbuka mungkin
diperlukan untuk memvisualisasikan perpindahan rotasi. Sken-
ning CT dan foto resonansi magnetik dapat menggambarkan
masing-masing kelainan tulang dan keterlibatan medulla spi-
nalis.
Penanganan sendi atlantoaksial atau atlanto-oksipital yang
tidak stabil dapat memerlukan fusi posterior spina servikalis
atas. Subluksasi akibat radang dapat ditatalaksana dengan per-
baikan dibawah anestesi umum dan fiksasi gips atau dengan
melakukan penarikan langsung ke dorsal. Pengurangan pena-
han halo dan imobilisasi selama sekitar 3 bulan juga dapat
menyembrrhkan. Jika metode ini tidak berhasil, maka fusi ter-
indikasi.
Fielding JW, Hensinger RN, Hawkins RJ: Os odontoideum. J Bone Jomt Surg
624:376,1980.
Georgopoulos G, Pizzutillo PD, Lee MS: Occipito-atlantal instability in chil-
dren: A report of five cases and review of the literature. J Bone Joint Surg
694:429, 1987.
of the cervical spine. Clin Orthop
Hensinger RN: Congenital anomalies
264:16, 1991.
Locke GR, Gardner JI, Van Epps EP: Atlas-dens interval (ADI) in children: A
survey based on 200 normal cenicai spines. Am J Roentgenol 97:135, 1966'
Paeschal SM, Scola FH, Tapper TB, Pezzulo JC: Skeletal anomalies of the up-
per cervical spine in children with Down syndrome. J Pediatr Orthop
10:607,1990.
Spierings ELH: The management of os odontoideum: Analysis of 37 cases. J
Bone Joint Sur g 649:422, 1982.
2370 BAGIAI'I XXXII I Gangguan Tulang dan Sendi
I Bnn 630
Tungkai Atas
Gangguan tungkai atas, dengan pengecualian fraktur, lebih
jarang terjadi pada anak dan remaja daripada gangguan yang
melibatkan daerah lain sistem muskuloskeleton.
BAHU
Sendi bahu tersusun dari fossa glenoid yang relatif kecil,
yang berartikulasi dengan kaput humeri hemisferis yang secara
proporsional lebih besar. Stabilitas sendi bahu dimungkinkan
oleh perlekatan muskuler dan tcndo (manset rotator). Bahu
mempunyai kisaran gerakan yang relatif besar karena permu-
kaan artikuler yang kecil dan massa otot yang besar ini. Gerak-
an bahu merupakan kombinasi gerakan glenohumerus dan
skapula toraks.
63 0. 1 Deformitas Sprengel
Kegagalan skapula turun pada lokasi normalnya disebut
deformitas Sprengel. Skapula terletak pada posisi yang secara
abnormal tinggi berkenaan dengan leher dan toraks anak. Ke-
lainan ini terjadi pada berbagai tingkat keparahan. Selaput ku-
lit antara leher dan skapula dan batas rambut posterior yang
rendah dapat merupakan gejala. Pada bentuk yang berat, tu-
lang (omovertebra) dapat menghubungkan skapula dengan spi-
na servikalis dan mencegah gerakan skapula toraks. Dapat
juga disertai anomali otot yang selanjutnya rnembatasi kekuat-
an dan stabilitas korset bahu. Pada kasus yang berat, skapula
terletak sangat tinggi, menghasilkan deformitas kosmetik yang
bermakna dengan kisaran gerakan bahu yang sangat terbatas,
terutama fleksi ke depan dan abduksi. Pada bentuk-bentuk
yang ringan, skapula sedikit bergerak naik dengan gerakan ku-
rang dari normal. Anomali Klippel-Feil, fusi kongenital dari
satu spina vertebra servikalis atau lebih, dapat juga terjadi
pada deformitas Sprengel.
PENANGANAN. Hasil akhir yang terbaik pada deformitas
Sprengel dicapai dengan penempatan kembali secara bedah
atau kadang-kadang memotong sebagian skapula. Osteotomi
klavikula seringkali diperlukan untuk membawa skapula pada
posisi yang lebih normal. Osteotomi ini memperbaiki penam-
pakan kosmetik dan akan menambah gerakan bahu, terutama
abduksi.
630.2 Dislokusi Buhu
Dislokasi traumatis bahu tidak biasa pada masa anak tetapi
frekuensinya bertambah selama remaja. Dislokasi anterior ada-
lah tipe yang paling lazim. Dislokasi ini biasanya terjadi bila
bahu dipaksa abduksi dan rotasi eksterna. Pada anak kecil.
fraktur epifisis Salter-Harris tipe II lebih mungkin terjadi. Bila
dislokasi trauma telah terjadi, ada cedera pada kapsula anterior
dan otot-otot terkait yang dapat memberi kecenderungan dislo-
kasi berulang. Dislokasi awal yang terjadi pada individu yang
lebih muda, lebih mungkin berulang.
PENANGANAN. Penurunan tertutup dan imobilisasi pada
penahan bahu yang diikuti dengan rehabilitasi selama 3-6
minggu sangat dianjurkan selama dislokasi pertama. Namun,
beberapa pakar yang menyokong rekonstruksi awal tidak me-
lakukan penanganan konservatif karena risiko dislokasi beru-
lang.
SIKU
Sendi siku tersusun dari tulang-tulang humerus distal dan
radius serta ulna proksimal. Ada tiga artikulasi: radiohumerus,
ulnohumerus, dan radioulna proksimal. Ada lekukan anterior
dan posterior pada perrnukaan distal humerus: fossa koronoid
anterior dan fossa olekranon posterior. Fossa-fossa ini meneri-
ma prosessus koronoid dan olekranon ulna proksimal. Fossa
ini memungkinkan siku memfleksi 150 derajat dan ekstensi ke
netral. Radius proksimal relatif pipih, struktur sirkuler yang
memungkinkan terjadi pronasi dan supinasi lengan bawah, de-
ngan pada masing-masing gerakan sekitar 90 derajat. Kelainan
yang melibatkan siku khas menimbulkan nyeri dan kehilangan
gerakan.
630.3 Siku Pengasuh Anak (Nursemaid)
Kaput radialis bukan merupakan benjolan pada bayi dan
anak kecil sebagaimana pada anak yang lebih tua. Selama
masa anak awal, ligamentum anulare yang melewati sekeliling
kolum radius proksimal tepat dibawah kaput radialis memberi
stabilitas antara radius dan ulna. Bila penarikan longitudinal
dilakukan pada tungkai atas dengan siku dalam ekstensi, liga-
mentum anulare dapat menggelincir pada kaput radialis dan
menjadi terperangkap sebagian pada sendi radiohumerus (Gbr.
630-1). Ini dikenal sebagai siku pengasuh anak atau subluksasi
kaput radialis. Kelainan ini merupakan interposisi jaringan 1u-
nak pada sendi siku. Subluksasi ligamentum annulare dimulai
oleh sentakan pada lengan ketika anak jatuh dengan tangan
dipegang oleh orang tua atau ketika anak secara paksa diang-
kat pada tangan. Kelainan ini dapat juga terjadi jika anak jatuh
dan berpegangan pada suatu objek untuk mendukung, tetapi
memungkinkan penarikan longitudinal terterapkan pada siku.
Tangan secara khas ditahan dalam posisi pronasi, dan anak da-
pat menolak menggunakan tangan dan mungkin menangis bila
siku digerakkan.
PENANGANAN. Merotasi tangan dan lengan bawah pada
posisi supinasi dengan tekanan pada kaput radialis biasanya
menurunkan ligamentum anulare dan mengembalikan penggu-
naan tungkai tersebut secara penuh, normal. Dengan penurun-
an ligamentum anulare, akan ada "klik" yang dapat diraba te-
rasa sepanjang sisi lateral siku. Radiografi biasanya tidak di-
perlukan untuk membuat diagnosis. Pada anak yang dikirim
untuk evaluasi radiografi sebelum penurunan ligamentum anu-
lare, penurunan ini dapat secara tidak sengaja terjadi selama
memposisikan untuk radiografi.
2372 BAGIAN XXXil . Gangguan Tulang dan Sendi

nyai tiga falangs (proksimal, tengah, dan distal)' Dengan TABEL 630-2. Sindrom yang Disertai dengan Sindaktili
demikian, jempol mempunyai sendi interfalangs (IF), dan jari
mempunyai sendi interfalangs proksimal (IFP) dan interfa-
langs distal (IFD). Jempol dan jari berartikulasi dengan me-
takarpal pada sendi metakarpofalangs. Tangan mempunyai ke-
seimbangan lembut antara sistem otot intrinsik, sistem otot
ekstrinsik kuat, persarafan sensoris halus, dan kulit yang khu-
sus untuk memungkinkannya menjadi anggota badan yang sa-
ngat mobil, sensitif, lembut tetapi kuat. Gangguan jempol dan
jari, selain karena trauma, relatif tidak lazim. Bila ada, mereka
cenderung karena kongenital bukannya kelainan perkembangan.

630.7 Polidqktili
Jari-jari ekstra, atau polidaktili, terjadi sebagai deformitas
lasi dari pemicuan, ia akhirnya mungkin tidak mampu mele-
sederhana maupun kompleks. Kepingan kulit dan sisa jari khas
wati bawah kerek, mengakibatkan deformitas fleksi sendi IF
ditemukan dekat sendi metakarpofalangs jari kelingking atau
jempol atau sendi IFP dan IFD jari yang terfiksasi. Nodul khas
jempol. Mereka tidak mempunyai tulang yang dapat diraba
dapat diraba pada telapak tangan tepat proksimal garis kulit
pada basisnya atau memiliki gerakan disengaja dan dapat ha-
sendi metakarpofalangs. Ini merupakan diagnosis klinik dan
nya diikat atau diiris pada masa bayi baru lahir. Variasi kom-
radiografi tidak membantu.
pleks memerlukan amputasi resmi, yang biasanya dilakukan
PENANGANAN. Penanganan jempol atau jari pemicu adalah
pada sekitar umur 1 tahun. Sindroma dimana sering terjadi po-
melepaskan kerek pertama. Penyimpangan tendon normal ti-
iidaktili terdapat pada Tabel 630- 1 .
dak akan memungkinkan nodul mencapai kerek berikutnya.
Pelepasan kerek tidak akan menimbulkan tali busur tendo.

630.8 Sindaktili
Sindaktili juga terjadi pada pola sederhana maupun kom-
pleks. Harus menjadi perhatian mengenai pemilikan bersama
struktur penting antara jari-jari, seperti berkas neuromuskuler.
Ada juga pengaruh penambatan pada pertumbuhan jari yang
terkena. Rujukan untuk penggambaran penyakit spesifik dan
perkembangan strategi pengobatan terindikasi bila keadaannya
dikenali. Sindroma yang terkait dengan sindaktili disajikan
pada Tabel 630-2.
630.9 Jempol dan Jari Pemicu
Kongenital
Penebalan pada tendo fleksor halusis longus (empol) atau
fleksor digitorum longus (ari) tepat di bawah kerek pertama
jari dapat mengakibatkan fenomena pemicuan. Setiap jari
mempunyai satu seri kerek yang mencegah tendo dari tali-
busur bila fleksi. Nodul ini dapat menggelincir melalui kerek
pertama dengan berderak, meletus, atau memicu sensasi, ini
mungkin nyeri atau tidak. Bila nodul membesar karena stimu-
TABEL 630-1. Sindroma yang Disertai dengan Polidaktili
Bora FW: The Pediatric Upper Extremity: Diagnosis and Management. Phila-
delphia, WB Saunders, 1986.
Satku K, GaneshB:Gangliain children. J PediatrO(hop 5:13, I985.
Wagner KT, Lyne ED: Adolescent traumatic dislocations of the shoulder with
an open epiphysis. J Pediatr Orthop 3:61, 1983.
I Bee 63I
Arthrogriposis
Arthrogriposis multipleks kongenita (AMK) merujuk pada
kompleks gejala yang ditandai dengan kontraktur sendi multi-
pel yang ada pada saat lahir. Otot yang terlibat diganti se-
bagian atau secara total dengan lemak dan jaringan fibrosa.
Namun, kelainan ini bukan penyakit tunggal karena ada seki-
tar 150 sindroma berbeda yang terjadi bersama dengan kon-
traktur multipel kongenita dimana dikategorisasikan sebagai
arthrogriposis. Beberapa bayi dengan arthrogriposis mempu-
nyai antibodi ibu terhadap antigen janin yang diekspresikan
pada reseptor asetilkolin. Walaupun kebanyakan anak yang
mengalami gangguan bertahan hidup, beberapa meninggal pa-
da masa bayi sebagai akibat keterlibatan otot-otot pernapasan.
Bentuk AMK utama disebut amioplasia. Ini merujuk pada sin-
droma klasik dimana ada keterlibatan ekstremitas atas dan ba-
wah. Amioplasia menyebabkan sekitar 40Vo anak yang men-
derita kontraktur multipel kongenital.
 631 . Arthrogriposis 2373

Orthosis. Orthotik dapat bermanfaat menstabilkan sendi

631.1 Amioplasia serta mempertahankan alignment sesudah koreksi kontraktur
yang memuaskan. Tipe orthosis tergantung pada tuntutan ke-
Penyebab amioplasia belum diketahui, tetapi anak dengan
butuhan masing-masing anak. Ini dapat meliputi orthosis per-
gangguan ini mengalami penurunan jumlah sel kornu anterior
sendian-kaki jika hanya mengenai persendian dan kaki, ortho-
pada medula spinalis, mengisyaratkan disebabkan neuropati.
sis lutut-persendian-kaki jika bersama dengan keterlibatan lu-
Namun, penelitian lain telah menunjukkan bahwa gangguan
tut, dan orthosis pinggul-lutut-pergelangan kaki-kaki jika ada
ini dapat merupakan miopati. Pada keadaan yang terakhir ini,
keterlibatan semua sendi ekstremitas bawah. Seandainya ter-
pengurangan gerakan dalam uterus pada akhirnya dapat meng-
jadi skoliosis, orthosis spinal seperti orthosis spinal torako-
arah pada kontraktur. Setiap anak yang datang dengan kon-
lumbal dapat dicoba; ia dapat memperlambat kecepatan
traktur sendi multipel harus mengalami evaluasi muskulo-
perburukan dan menunda intervensi pembedahan.
skeleton total.
Manajemen frahur. Fraktur perinatal biasanya terjadi pada
MANIFESTASI KLlNlS. Kontraktur sendi multipel yang ter-
anak dengan arthogriposis. Keadaan ini harus dicurigai jika
kena selalu berbeda-becia. Gejala yang klasik melibatkan ek-
ada deformitas terlokalisasi, pembengkakan jaringan lunak,
stremitas atas dan bawah. Ekstremitas bawah secara khas lebih
eritema, atau irritabilitas. Sendi-sendi kaku dan hipotonia turut
sering terkena daripada ekstremitas atas. Terkenanya keempat
menyebabkan kenaikan insiden fraktur. Keadaan ini secara
ekstremitas disebut keterlibatan kuadrimelik. Ada kemungkin-
khas melibatkan daerah batang serta epifisis dan harus ditata-
an hanya ekstremitas bawah atau ekstremitas atas (bimelik)
laksana dengan imobilisasi yang tepat sampai terjadi penyem-
yang terlibat. Jarang terjadi hanya salah satu ekstremitas atau
buhan yang cukup. Adalah penting bahwa radiografi dila-
sebagian dari salah satu ekstremitas yang terkena.
kukan pada semua anak yang dicurigai menderita fraktur sebe-
Tanda-tanda klinis dapat meliputi (1) kontraktur rotasi in-
lum memulai terapi fisik apapun.
terna, adduksi bahu; (2) kontraktur fleksi atau ekstensi yang
Pembedahan. Pembedahan biasanya diperlukan untuk
menetap pada siku; (3) fleksi volar kaku--deviasi atau dorso-
mencapai koreksi maksimum kontraktur jaringan lunak dan
fleksi ulna--kontraktur deviasi radius dari pergelangan ta-
deformitas sendi; mengurangi dan menstabilisasi pinggul yang
ngan; (4) deformitas jempol dan telapak tangan; (5) sendi
terdislokasi; mengkoreksi deformitas kaki pekuk; dan meng-
iriterfalangs jempol dan jari-jari tangan kaku; (6) fleksi, ab-
koreksi sebagian serta menstabilisasi deformitas spinal.
duksi, rotasi eksterna kontraktur pinggul dengan dislokasi sa-
EKSTREM|TAS Atls. Terapi bedah deformitas ekstremitas
lah satu atau kedua pinggul; (7) kontraktur ekstensi atau fleksi
atas tergantung pada tipe dan derajat kontraktur serta kemam-
lutut menetap; dan (8) kaki pekuk (clubfeer) bilateral sangat
puan motorik dan kebutuhan fungsional penderita. Fungsi
kaku.
kompensatoir atau fungsi penyesuaian diri ekstremitas atas
PEMERIKSAAN RADIOGRAFI DAN LABORATORIUM. Radio-
anak dapat luar biasa, dan adalah sangat penting untuk tidak
grafi harus diambil dari sendi-sendi yang terkena pada semua
mengurangi fungsi kosmetik tanpa disengaja. Kontraktur ro-
anak yang datang dengan berbagai kontraktur sendi. Skrining
tasi interna bahu dapat ditangani dengan pelepasan jaringan
radiografi spina dan pelvis hampir selalu diperlukan untuk pe-
lunak dan osteotomi humerus proksimal, setinggi proksimal
meriksaan adanya kemungkinan deformitas spina dhn displasia
insersi deltoideus. Kontraktur ekstensi siku dapat mendapat
pinggul yang mendasari. Pemeriksaan laboratorium biasanya
manfaat dari kapsulotomi posterior dan tenotomi atau peman-
tidak membantu dalam mengevaluasi amioplasia. Jika dicuri-
jangan triseps untuk memungkinkan pemulihan fleksi pasif
gai ada sindroma yang mendasari, seperti distrofi muskuler
atau aktif. Fleksi aktif dapat dipulihkan sebagian dengan me-
kongenital, maka kreatinin fosfokinase, genetik molekuler,
mindahkan muskulus pektoralis dan berkas neurovaskulernya.
atau pemeriksaan kromosom dapat membantu.
Deformitas pergelangan tangan dapat ditatalaksana dengan
PENANGANAN. Koreksi deformitas ortopedik mungkin ber-
pemindahan tendo, karpektomi barisan proksimal, atau pe-
manfaat dalam memaksimalkan fungsi berjalan atau fungsi-
mendekan osteotomi radial baji dorsal.
lungsi lain. Setiap anak harus secara mandiri diusahakan reha-
bilitasi dan penanganan sebaik-baiknya EKSTREMITAS BAWAH. Kebanyakan bayi dengan kaki pe-
Terapi Fisik. Terapi fisik dengan latihan fisik gerakan pasif kuk (clubfoot) tidak akan berespons s6mpurna pada peregang-
dapat sangat bermanfaat dalam memperbaiki jangkauan gerak- an pasif atau pemasangan gips secara seri. Pelepasan jaringan
an sendi yang terlibat. Namun, terapi ini jarang akan memper- lunak total biasanya diperlukan. Kadang-kadang. pengirisan
baiki secara sempurna kontraktur yang sedang ada. Bidai talus atau pemasangan talus mungkin juga diperlukan untuk
(siang hari, malam hari atau keduanya) ekstremitas dapat juga mencapai keadaan berjalan dengan telapak kaki.
memperbaiki jangkauan gerakan sendi. Ini terutama berguna Kontraktur fleksi lutut yang tidak berespons terhadap pe-
pada tangan dan pergelangan tangan. Pembidaian pasca bedah masangan gips secara seri dapat mendapat manfaat dengan pe-
penting dalam mempertahankan alignment (persekutuan) dan manjangan urat-urat lutut bersama dengan kapsulotomi lutut
mencegah kekambuhan. posterior. Jika ini gagal memperbaiki deformitas sampai da-
Pemasangan Gips secara Seri. Setelah terapi fisik mencapai lam 15-20 derajat dari posisi netral, maka osteotomi ekstensi
manfaat maksimumnya, pemasangan gips secara seri dapat femur distal mungkin diperlukan. Manfaat berjalan dengan lu-
membantu mengkoreksi lebih lanjut kontraktur jaringan lunak. tut terekstensi sangat menguntungkan. Deformitas fleksi beru-
Terutama pemasangan gips seri ini berguna pada kontraktur lang dapat terjadi sesudah osteotomi ekstensi jika dilakukan
.fleksi lutut dan pada kaki pekuk. Gips diganti setiap minggu. sebelum remaja. Kontraktur ekstensi lutut dapat juga memer-
diikuti dengan manipulasi lembut daerah yang terkena. lukan penanganan, terutama jika anak atau remaja tidak dapat
2374 BAGIAN XXXI .
duduk secara enak karena posisinya terekstensi. Pemanjangan
mekanisme kuadriseps dapat bermanfaat.
Kontraktur pinggul dapat diperbaiki dengan pelepasan ja-
ringan lunak. Kadang-kadang osteotomi derotasi'ekstensi fe-
mur proksimal dapat membantu dalam menyempurnakan ko-
reksi kontraktur fleksi, abduksi, atau rotasi eksterna. Ada kon-
troversi mengenai apakah dislokasi pinggul bilateral harus
dikurangi. Jika ada dislokasi unilateral, maka pengobatan bia-
sanya perlu untuk mencegah ketidak samaan panjang ekstre-
mitas bawah, kemiringan pelvis, dan kemungkinan skoliosis.
Reduksi terbuka disertai dengan pelepasan jaringan lunak, os-
teotomi pemendekan derotasi varus femur proksimal, dan os-
teotomi pelvis.
Sroutosts. Skoliosis lazim pada. anak dengan amioplasia.
Usia pada mulainya dan pola deformitas bervariasi. Manaje-
men orthotik biasanya efektif hanya dalam memperlambat ke-
cepatan perburukan. Pada'sebagian besar anak, perburukan ter-
jadi secara lambat, dan mereka akhirnya akan memerlukan in-
tervensi pembedahan. Karena berkaitan dengan kontraktur ja-
ringan lunak, adalah penting bahwa kelengkungan ini dicegah
supaya tidak terlalu berat karena hanya koreksi sebagian yang
dapat dilakukan. Kebanyakan anak dapat ditatalaksana secara
memuaskan dengan suatu'fusi spina posterior dan beberapa
tipe instrumentasi spina segmental.
Banker BQ: Arthrogryposis multiplex congenita. In: Engel AG, Banker BQ
(eds): Myology: Basic and Clinical . New York, McGraw-Hill, 1986, pp
2109-2154.
Daher YH, Lonstein JE, winter RB, et al: Spinal deiormities in patients with
arthrogryposis: A review of 16 patients. Spine l0:609, 1985.
Diamond LS, Alegado R: Perinatal fractures in arthrogryposis multiplex con-
genita. J Pediatr Orthop l:189, 1981.
Sarwark JE MacEwen GD, Scott CI Jr: Cunent concepts review: Amyoplasia
(a common form of arthrogryposis). J Bone Joint Surg 724:465, 1990.
Shapiro F, Specht L: Current concepts review: The diagnosis and orthopaedic
treatment ofchildhood spinal muscular atrophy, peripheral neuropathy Frie-
dreich ataxia and arthrogryposis. J Bone Joint Surg 75A:1699, 1993.
Sodergard J, Ryoppy S: The knee in arthrogryposis multiplex congenita. J Pe-
diatr Orthop l0:177, I 990.
Staheli LT, Chew DE, Elliotl JS, et al: Management of hip dislocation in chil-
dren with arthrogryposis. J Pediatr Orthop 7:681, 1987.
Thompson GH: Arthrogryposis multiplex congenita. Clin Orthop 194:2, 1985.
I Bnn 632
Fraktur yang Lazim
Fraktur pada anak telah diperkirakan menyebabkan 10-
15Vo dari semua cedera masa anak. Sistem skeleton anak
mempunyai perbedaan anatomik, biomekanik, dan fisiologis
dari sistem skeleton dewasa. Ini mengakibatkan pola fraktur
yang berbeda, termasuk fraktur epifisis, masalah-masalah
diagnosis, dan teknik penatalaksanaan.
Gangguan Tulang dan Sendi
Perbedaan anatomi pada sistem skeleton pediatri meliputi
adanya kartilago pieosseosa, fisis, dan periosteum yang lebih
tebal, lebih kuat, Iebih osteogenik yang membentuk kallus le-
bih cepat dan dalam jumlah yang lebih besar. Secara biome-
kanik, sistem skeleton pediatri dapat mengabsorbsi lebih ba-
nyak energi sebelum terjadi perubahan bentuk dan fraktur di-
bandingkan tulang orang dewasa. Hal ini berkaitan dengan
lebih rendahnya kandungan mineral dan lebih besarnya porosi-
tas (banyaknya pori) pada tulang muda. Meningkatnya porosi-
tas disebabkan oleh kanal haversian yang lebih banyak dan
lebih besar. Ini mengakibatkan modulus elastisitas dan ketaha-
nan untuk membengkok lebih rendah. Ketika terjadi maturasi,
porositas berkurang dan korteks tulang menjadi lebih tebal dan
lebih kuat.
Ligamentum seringkali menyisip kedalam epifisis. Sebagai
akibatnya, gaya-gaya traumatis yang mengenai ekstremitas
dipindahkan ke fisis (physes). Kekuatan fisis diperbesar de-
ngan interdigitasi korpus mamillare dan cincin perikondria.
Namun, secara biokimia fisis masih tidak sekuat metafisis atau
diafisis tulang. Fisis adalah paling resisten terhadap gaya-gaya
penarikan dan paling kurang resisten terhadap gaya-gaya pun-
tiran. Dengan demikian, sebagian besar cedera pada fisis ada-
lah akibat dari gaya rotasi dan anguler.
Periosteum tebal dari tulang anak merupakan penentu
utama pada apakah fraktur menjadi tergeser. Periosteum tebal
dapat juga berperan sebagai perintang terhadap reduksi tertu-
tup, karena fenomen engsel, atau periosteum tebal dapat mem-
bantu menstabilisasi fraktur sesudah reduksi.
REMODELING FRAKTUR. Remodeling terjadi karena kom-
binasi resorpsi periosteum dan pembentukan tulang baru. De-
ngan demikian, alignmen anatomi pada fraktur pediatri ter-
tentu tidak selalu diperlukan. Faktor utama yang mempenga-
ruhi remodeling fraktur meliputi usia anak, semakin dekatnya
letak fraktur terhadap sendi, dan hubungan deformitas sisa (de-
formitas residual) dengan bidang sumbu gerak sendi. Besarnya
sisa pertumbuhan memberikan dasar bagi remodeling: makin
muda anak, makin besar potensi remodeling. Fraktur yang ber-
dekatan dengan fisis mengalami remodeling yang paling ting-
gi, asalkan deformitas ada pada bidang sumbu gerakan untuk
sendi tersebut. Remodeling fraktur akan kurang efektif pada
pergeseran fraktur intra-artikuler, fraktur diafisis, malrotasi,
dan deformitas yang tidak pada bidang sumbu gerakan sendi.
PERTIJMBUHAN BERLEBIH. Pertumbuhan berlebih, teru-
tama pada tulang panjang seperti femur, karena stimulasi fisis
dari hiperemia yang disertai dengan penyembuhan fraktur.
Fraktur femur pada anak yang berumur kurang dari 10 tahun
seringkali tumbuh berlebih 1-3 cm. Ini merupakan alasan un-
tuk aposisi bayonet tulang untuk mengkompensasi pertumbul.r-
an yang akan terjadi selama l-2 tahun mendatang. Sesudah
umur 10 tahun, pertumbuhan berlebihan kurang bermasalah
dan alignmen anatomi dianjurkan.
DEFORMITAS PROGRESIF. Cedera pada fisis dapat menga-
kibatkan penutupan total atau parsial. Sebagai akibatnya, de-
formitas anguler, pemendekan, atau kedua-duanya dapal ter-
jadi. Besarnya tergantung pada fisis yang terkena dan tinggi-
nya sisa pertumbuhan.
PENYEMBUHAN CEPAT. Fraktur pada anak sembuh lebih
cepat daripada fraktur pada orang dewasa. Hal ini karena po-
tensi pertumbuhan anak dan periosteum lebih tebal, lebih aktif
 632
secara metabolik. Ketika anak mendekati remaja dan kedewa-
saan, kecepatan penyembuhan melambat dan menjadi serupa
dengan kecepatan penyembuhan orang dewasa.
632.1 Pola Fraktur Pediatri
Pola ini
sebagian akibat dari sifat-sifat anatomi, biome-
kanik, dan fisiologi sistem skeleton anak. Sebagian besar pen-
derita pediatri dapat ditatalaksana dengan metode tertutup.
KOMPLIT. Fraktur komplit adalah tipe yang paling lazim
dan terjadi bila kedua sisi tulang terfraktur. Fraktur ini dapat
dikalsifikasikan sebagai fraktur spiral, melintang, miring, atau
pecah-pecah (remuk), tergantung pada arah garis fraktur. Frak-
tur pecah-pecah tidak biasa terjadi pada anak.
FRAKTUR, MELENGKUNG, ATAU TOHUS. Kompresi tulang
menimbulkan fraktur melengkung atau torus. Fraktur-fraktur
ini khas terjadi pada daerah metafisis pada anak kecil, teru-
tama pada radius distal. Fraktrjr-fraktur ini bersifat stabil dan
sembuh dalam 2-3 minggu dengan imobilisasi sederhana.
GREENSTICK Bila tulang dibengkokkan diluar batas ke-
kuatan deformitas plastik, dapat terjadi fraktur greenstick.
Fraktur greenstick menggambarkan kegagalan tulang pada
tempat tekanan dan deformitas plastik atau tekukan pada tem-
pat kompresi. Energinya tidak cukup untuk mengakibatkan
fraktur total.
FRAKTUR DEFORMASI PLASTIK, ATAU TEKUKAN. Defor-
mitas pelengkungan atau penekukan traumatis disebabkan oleh
deformasi plastik tulang. Tulang ditekuk diluar batas defor-
masi plastiknya, tetapi energi tidak cukup untuk menghasilkan
fraktur. Dengan demikian tidak ada garis-garis fraktur yang
dapat dilihat secara radiografi. Fraktur ini paling lazim ditemu-
kan pada ulna dan kadang-kadang fibula.
FRAKTUR EPIFISIS. Salter dan Harris mengklasifikasi keru-
sakan epifisis ke dalam lima kelompok: (1) tipe I, lepasnya
melalui fisis, biasanya melalui zone hipertrofi dan degenerasi
kolom sel kartilago; (2) tipe II, fraktur melalui bagian fisis te-
tapi meluas melalui metdfisis; (3) tipe III, fraktur melalui bagi-
an fisis yang meluas melalui epifisis dan ke dalam sendi; (4)
Gambar 632-1 Tipe-tipe kerusakan pada plat pertumbuhan seperti dikelompokkan oleh Salter dan Harris (Dari Salter RB, Harris WR: Injuries involving the
epiphyseal plate. J Bone Joint Surg 45A:587, 1963).
| Fraktur yang Lazim 2375
tipe IV, fraktur yang menyilang metafisis. fisis dan epifisis
dan (5) tipe V, kerusakan remuk pada fisis (Gb.632-l). Penge-
lompokan ini memungkinkan infomasi prognostik menyelu-
ruh berkenaan dengan risiko untuk penutupan fisis prematur
dan indikasi untuk penanganan. Fraktur epifisis tipe III dan IV
memerlukan alignmen anatomi karena pergeseran permukaan
fisis maupun artikuler. Fraktur tipe V biasanya dikenali dalam
retrospeksi sebagai akibat penutupan fisis yang terlalu dini
(prematur). Fraktur tipe I dan II biasanya dapat ditatalaksana
dengan tehnik reduksi tertutup dan tidak memerlukan align-
men yang sempurna. Pengecualian utama adalah fraktur tipe II
femur distal. Fraktur pada lokasi ini mempunyai prognosis bu-
ruk, kecuali dilakukan alignmen anatomi baik dengan metode
tertutup ataupun terbuka.
632.2 Fraktur Klavikula
Fraktur yang melibatkan taut sisi tengah dan lateral kla-
vikula sangat lazim. Ini dapat diakibatkan oleh cedera lahir
pada bayi baru lahir tetapi lebih khas akibat jatuh dengan le-
ngan terulur atau pukulan langsung pada klavikula. Fraktur ini
jarang disertai dengan kerusakan neurovaskuler. Diagnosis de-
ngan mudah dibuat dengan evaluasi fisik dan radiografi. Ra-
diografi anteroposterior klavikula dan kadang-kadang pan-
dangan sefalik akan memperlihatkan fraktur. Khas, fragmen
fraktur bergeser dan tumpang tindih 1-2 cm.
PENANGANAN. Penanganan kebanyakan fraktur klavikula
terdiri dari pemasangan tali pengikat klavikula berbentuk angka
delapan. Bentuk ini akan meigekstensikan bahu dan memini-
malkan besarnya tumpang tindih fragmen fraktur. Jarang di
peroleh alignmen anatomi, tetapi ini tidak perlu. Fraktur sem-
buh dengan cepat, biasanya 3-6 minggu. Biasanya massa kallus
yang dapat diraba dapat dilihat pada anak yang kurus. Ini akan
terjadi remodeling lagi dengan baik pada umur 6-12 bulan.
632.3 Fraktur Humerus Proksimal
Fraktur Salter-Harris tipe II humerus proksimal biasa terja-
di pada anak dan disebbbkan karena jatuh ke belakang pada
2376 BAGTAN XXX| . GangguanTulangdanSendi
ekstremitas yang terlibat dengan posisi siku ekstensi. Kerusak-
an neurovaskuler jarang terjadi. Diagnosis dibuat dari radio-
grafi anteroposterior dan lateral bahu atau humerus.
PENANGANAN. Penanganan fraktur ini biasanya dengan
imobilisasi sederhana. Kadang-kadang, reduksi tertutup diper-
lukan. Besarnya deformitas yang berarti dapat terjadi karena
potensi remodeling daerah ini;80Vo pertumbuhan humerus ter-
jadi dari epifisis humerus proksimal. Kain gendongan dan se-
gitiga (mitela), dan kadang-kadang, bidai yang mengapit satu
sama lain mungkin diperlukan untuk menjaga imobilisasi dan
kenyamanan yang baik. Pada fraktur yang tergeser berat, re-
duksi tertutup dengan imobilisasi perlu dilakukan.
632.4 Fraktur Radius dan Ulna Distal
Fraktur torus atau fraktur akibat tekukan metafisis radius
distal adalah salah satu fraktur yang paling lazim. Biasanya
fraktur ini diakibatkan hanya karena terjatuh pada tangan de-
ngan pergelangan tangan dalam keadaan dorsofleksi. Fraktur
ini merupakan fraktur terjepit, dan akan terjadi pembengkakan
atau perdarahan jaringan lunak yang minimal. Tidak jarang
anak datang berobat l-2hari kemudian karena kerusakan awal
dirasakan hanya berupa keseleo atau kontusio. Tanda-tanda
klinisnya sangat tidak spesifik, biasanya hanya nyeri ringan
pada palpasi langsung pada fraktur. Diagnosis ditegakkan de-
ngan radiografi anteroposterior dan lateral pergelangan tangan.
PENANGANAN. Penanganan fraktur torus radius dan ulna
distal adalah dengan gips lengan bawah. Fraktur khas sembuh
dalam 3-4 minggu.
632.5 Fraktur Falang
Fraktur falang pada anak biasanya akibat pukulan langsung
pada jari. Fraktur ini khas karena terjepit pada pintu atau
terbentur benda lain. Jika falang distal terlibat, akan terjadi he-
matom subungual, yang dapat terasa sangat nyeri. Ini perlu di-
lakukan drainase. Jika bantalan kuku terlepas atau sebagian
terlepas bersama dengan fraktur, ini merupakan fraktur terbuka
dan harus ditangani dengan agresif dengan irigasi, profilaksis
tetanus, dan antibiotik yang tepat. Kadang-kadang keterlibatan
fisis, terutama fraktur epifisis Salter-Harris tipe II, dapat ter-
jadi. Radiografi anteroposterior dan lateral jari akan mengkon-
firmasi fraktur.
PENANGANAN. Penanganan fraktur falang biasanya dengan
imobilisasi dengan bidai. Jarang diperlukan reduksi tertutup'
Namun, jika ada angulasi atau malrotasi, reduksi tertutup
mungkin perlu dilakukan.
632.6 Fraktur Toddler
Fraktur Toddler (fraktur pada anak yang baru dapat berja-
lan) merupakan fraktur spiral sepertiga distal tibia. Fraktur ini
biasanya disebabkan karena jatuh ringan saat lari atau
bermain. Fraktur ini dapat juga terjadi bila melangkahi objek
diatas lantai. Fraktur ini terjadi pada anak antara umur 2-4 ta-
hun, kadang-kadang sampai umur 6 tahun. Tanda-tanda klinis
meliputi nyeri, menolak berjalan, pembengkakan jaringan lu-
nak ringan, pada palpasi sedikit bertambah hangat pada tempat
fraktur, dan nyeri pada palpasi. Fraktur-fraktur ini mungkin ti-
dak dapat dilihat secara radiografis pada radiografi anteropos-
terior dan lateral tibia. Kadang-kadang, radiografi oblik dapat
menampakkan fraktur. Fraktur dapat dideteksi dengan sken
teknetium tulang, tetapi ini j arang diperlukan.
PENANGANAN. Pemakaian gips kaki yang panjang pada
kasus yang dicurigai akan mengurangi gejala. Dalam 1-2
minggu akan terbukti secara radiografi terjadi formasi tulang
baru subperiosteum. Fraktur ini biasanya sembuh dalam 3-4
minggu.
632.7 Fr&ktur Malleolus Lateralis
Salter-Harris tipe I,
lepasnya epifisis fibula distal adalah
sangat lazim terjadi pada masa anak. Fraktur ini biasanla tam-
pak sebagai keseleo sendi kaki. Namun, harus diingat bahwa
ligamentum lebih kuat daripada tulang dan bahwa epifisis le-
bih mungkin memisah dibandingkan dengan ligamentum
robek. Anak akan datang dengan pembengkakan jaringan lu-
nak dan nyeri pada malleolus lateralis. Palpasi yang cermat
akan menunjukkan bahwa tulang merupakan tempat nyeri ter-
besar, bukannya pada daerah salah satu dari tiga ligamentum
lateral. Kesan radiografi anteroposterior, lateral dan taut per-
gelangan kaki secara khas akan normal. Diagnosis dapat diper-
kuat dengan radiografi stres, tetapi ini jarang diperlukan.
PENANGANAN. Lepasnya epifisis fibula distal memerlukan
imobilisasi dengan gips kaki yang pendek selama 4-6 minggu.
Penanganannya sama seperti untuk keseleo pergelangan kaki.
Oleh karena itu radiografi stres jarang diperlukan' Radiografi
pemantauan menunjukkan pembentukan tulang baru subperi-
osteum pada daerah metafisis daerah fibula distal.
632. 8 Fraktur Metatarsus
Fraktur batang rnetatarsus biasanya akibat dari trauma
langsung pada dorsum kaki. Anak datang dengan riwayat luka
yang disertai dengan pembengkakan jaringan lunak dan ka-
dang-kadang ekimosis. Ada rasa nyeri pada palpasi langsung
pada fraktur. Diagnosis diperoleh dengan radiografi kaki ante-
ro-posterior dan I ateral.
Fraktur tuberositas metatarsal kelima juga cukup lazim ter-
jadi. Fraktur ini diberi nama fraktur penari (D.ancer's frac'
ture).Fraktur ini merupakan pelepasan apofisis karena penari-
kan berlebihan tendo peroneus brevis. Fraktur ini khas terjadi
dengan kaki pada posisi terbalik dan otot peroneus berkon-
traksi untuk menyatukan kaki lagi. Pembengkakan, ekimosis,
dan nyeri terbatas pada tuberositas metatarsal kelima. Kon-
traksi otot peroneus juga akan menambah rasa nyeri. Diagno-
sis ditegakkan dengan radiografis.
PENANGANAN. Fraktur metatarsus ditangani dengan gips
kaki yang pendek selama 4-6 minggu. Penahan berat dipergu-
nakan sesuai toleransi. Satu pengecualian adalah fraktur ba-
tang diafisis metatarsus kelima. Ini mempunyai insidens yang
tinggi untuk tidak menyatu dan harus diterapi tanpa penahan
berat sampai ada bukti radiografi terjadi penyatuan dini.
 632. FrakturyangLazim
632.9 Fraktur Falang lari Kaki
Fraktur jari kaki yang lebih kecil adalah amat lazim dan
biasanya akibat pukulan langsung. Fraktur ini biasanya terjadi
bila anak tidak bersepatu. Jari kaki akan membengkak, ekimo-
tik, dan nyeri, Mungkin ada deformitas ringan. Diagnosis dite-
gakkan secara radiografi.
PENANGANAN. Jari kaki yang lebih kecil biasanya tidak
memerlukan reduksi tertutup kecuali kalau sangat bergeser.
Jika perlu, reduksi biasanya disempurnakan dengan penarikan
longitudinal pada jari kaki. Biasanya tidak perlu gips. Pembe-
rian verban "dengan jari sebelahnya" dari jari kaki yang frak-
tur pada jari kaki stabil yang berdekatan biasanya akan mem-
berikan alignmen yang memuaskan dan mengurangi gejala.
Tongkat ketiak (alat bantu jalan) dapat bermanfaat selama be-
berapa hari sampai pembengkakan dan rasa sakit berkurang.
632. 10 Penanganan Op eratif
Fraktur pediatri tertentu mempunyai prognosis lebih baik
jika fraktur direduksi, dengan tehnik terbuka atau tertutup, dan
kemudian secara interna atau eksterna distabilisasi (Tabel 632'
1). Sekitar 4-5Vo fraktur pediatri memerlukan pembedahan. In-
dikasi yang lazim untuk stabilisasi operatif pada anak dan re-
maja dengan fisis terbuka adalah (1) fraktur epifisis tergeser,
(2) fraktur intra-artikuler tergeser, (3) fraktur tidak stabil, (4)
fraktur pada anak yang tercedera berkali-kali, dan (5) fraktur
terbuka.
Prinsip-prinsip manajemen bedah fraktur pediatri sangat
berbeda dari prinsip-prinsip manajemen fraktur remaja matur
dan orang dewasa. Reduksi tertutup yang berulang kali dilaku-
kan untuk fraktur epifisis merupakan kontraindikasi karena re-
duksi ini dapat menyebabkan cedera berulang pada sel-sel
benih fisis. Persekutuan anatomi pada pembedahan adalah sua-
tu keharusan, terutama pada fraktur intraartikuler dan fisis
yang tergeser. Bila digunakan fiksasi interna, fiksasi ini harus
sederhana, (misalnya mpnggunakan kawat Kirschner yang da-
pat diambil segera setelah fraktur sembuh). Fiksasi kaku untuk
memungkinkan imobilisasi ekstremitas biasanya bukan tujuan
utama tetapi agaknya lebih mengarah pada stabilitas yang cu-
kup untuk mempertahankan alignmen anatomi dengan penam-
bahan immobilisasi, biasanya dengan plester gips. Akhirnya,
bila digunakan fiksasi eksterna, diambil sesegera mungkin dan
digantikan imobilisasi dengan gips. Tindakan yang terakhir ini
diindikasikan apabila masalah jaringan lunak telah terkoreksi,
apabila fraktur stabil, atau keduanya.
TEKNIK PEMBEDAHAN. Tiga teknik pembedahan dasar di-
gunakan pada manajemen fraktur pediatri. Recluksi terbuka
dan fiksasi interna diperlukan untuk penanganan fraktur epi-
fisis tergeser, terutama fraktur Salter-Harris tipe III dan IV,
fra.ktur intraartikuler, dan fraktur tidak stabil, seperti fraktur
yang melibatkan diafisis lengan bawah, spina, dan fraktur
ipsilateral femur dan tibia (lutut mengambang). Indikasi lain
meliputi cedera neuromuskuler yang memerlukan perbaikan
dan, kadang-kadang, fraktur terbuka femur dan tibia. Reduksi
tertutup dan fiksasi interna terindikasi pada epifisis, intraar-
tikuler tergeser spesifik, dan fraktur metafisis tidak stabil dan
2377
TABEL 632-1. Indikasi yang Lazim untuk Stabilisasi Operatif
Diambil dari Thompson GH, Wilber JH, Marcus RE: Internal firatktn of
fractures in children and adolescents: A comparative analysis. CIin Ortlnp
188:10-20,1984.
fraktur diafisis. Indikasi yang lazim meliputi fraktur supra-
kondilus humerus distal, falang, dan fraktur kollum femoris.
Perseketuan anatomik harus dicapai dengan reduksi tertutup
sebelum metode ini dapat digunakan. Kegagalan memperoleh
alignmen (penyatuan) anatomis merupakan indikasi untuk re-
duksi terbuka.
Indikasi untuk fksasi eksterna pada fraktur pediatri meli-
puti (l) fraktur terbuka derajat II dan III berat; (2) fraktur yang
disertai dengan luka bakar berat; (3) fraktur dengan hilangnya
tulang atau jaringan lunak luas yang mungkin memerlukan
prosedur rekonstruktif, seperti cangkok vaskularisasi bebas,
cangkok kulit, atau lain-lain; (4) fraktur yang memerlukan dis-
traksi seperti fraktur dengan kehilangan tulang yang berarti;
(5) fraktur pelvis tidak stabil; (6) fraktur pada anak disertai ce-
dera kepala dan spastisitas; dan (7) fraktur yang memerlukan
perbaikan atau rekonstruksi vaskuler atau syaraf. Manfaat
fiksasi eksterna meliputi mobilisasi fraktur yang kaku, mana-
jemen terpisah tungkai yang fraktur dan luka yang menyertai,
dan mobilisasi pasien untuk pengobatan cedera lain dan trans-
portasi untuk prosedur diagnostik dan terapeutik. Sebagian be-
sar komplikasi dengan fiksasi eksterna adalah infeksi se-
panjang pen dan dapat terjadi fraktur lagi setelah pen diambil.
Cramer KG, Limbird TJ, Green NE: Open fractures of the diaphysis of the
lower extremity in children. J Bone Joint Surg 744:2 I 8, 1 992.
Green NE, Swiontkowski MF (eds): Skeletal Trauma in Children, Vol 3.
Philadelphia, WB Saunders, 1994.
Gustilo RB, Merkow RL, Templeman D: Current concepts review: The man-
agement ofopen fractures. J Bone Joint Surg 724:299,1990.
Loder RT: Pediatric polytrauma: Orthopaedic care in hospital course. J Orthop
Trauma l:48, 1987.
Mabrey JD, Fitch RD: Plastic deformation in pediatric fractures: Mechanism
and treatment. J Pediatr Orthop 9:310, 1989.
2378 BAGIAN XXXil a GangguanTulangdansendi
Rockwood CA Jr, Wilkens KE, King RE: 1n.' Fractures in Children, 3rd ed.
Philadelphia, JB Lippincott, 1990.
Salter RB, Harris WR: Injuries involving the epiphyseal plate. J Bone Joint
Surg 45A:587, 1963.
Scoles PV: Pediatric Orthopaedics in Clinic Practice, 2nd ed.'Chicago, Year
Book,1988.
Staheli LT: Fundamentals of Pediatric Orthopedics. New York, Raven Press,
t992.
Thompson GH: Nailing children's fractures. Perspective Onhop Surg 2:40
1991.
Thompson GH, Wilber JH: Fracture management in the multiply injured child.
1n.'Marcus RE (ed); Trauma in Children. Rockville, MD, Aspen Publishers.
1986, pp 99-146.
Tolo VT: External fixation in multiply injured children. Orthop .Clin North
Am 21:393, 1990.
I Bns 633
Kedokteran Olahraga*
Berpartisipasi dalam olahraga penting untuk perkembang-
an normal karena berolahraga memelihara kebugaran fisik dan
kesehatan menyeluruh, memberikan kesempatan untuk per-
kembangan psikososial (kerja tim, hubungan dengan teman se-
baya), memperbaiki kemampuan membuat keputusan dan
meningkatkan percaya diri. Aktivitas olahraga juga memberi-
kan pengalaman yang menyenangkan bagi anak, juga kesem-
patan belajar beberapa kemampuan yang dapat dilanjutkan
seumur hidup. Bermain kadang-kadang disebut sebagai "pe-
kerjaan" anak. Peran dokter adalah memberikan pelayanan ke-
sehatan, konseling, instruksi, dan rehabilitasi. Dokter tidak
perlu membatasi permainan dan aktivitas olahraga bagi anak
karena alasan mencegah cedera. Pembatasan aktivitas seha-
rusnya (1) dibuat bila kebutuhannyajelas; (2) dibuat hanya un-
tuk masa paling pendeF yang diperlukan; dan (3) disesuaikan
dengan kebutuhan tertentu bagi anak. Memberikan alternatif
aktivitas lain adalah hal yang tepat. Misalnya, berenang sering
merupakan pengganti yang baik untuk olahraga kontak. Olah-
raga yang paling membuat stres adalah olahraga yang berkai-
tan dengan kompetisi atau kontak tubuh dan diawasi atau
ditingkatkan oleh orang dewasa. Adalah bijaksana untuk mem-
beritahu orang tua bahwa anaknya harus diizinkan melakukan
aktivitas normal apabila ada orang tua yang membatasi dengan
sangat ketat dan terlalu memanjakan anaknya. Sebaliknya, ada
orang tua dan pelatih yang memaksa anak untr.rk berolahraga
terlalu jauh (lihat Cedera Penggunaan Berlebihan).
PEMERIKSAAN KESEHATAN SEBELUM BEROLAHRAGA.
Tujuan evaluasi ini adalah menentukan keadaan-keadaan ter-
tentu yang dapat menyebabkan anak mempunyai risiko cedera
atau menimbulkan kematian bagi anak selama berolahraga.
Lagipula, kelainan akibat aktivitas atletik sebelumnya dapat
menjadi nyata. Lebih lanjut, karena pemeriksaan sebelum
berolah-raga nierupakan satu-satunya saat bertemunya atlet re-
*DimodifikaSi dari L.T. Staheli. edisi ke-14
maja dengan pemberi perawatan kesehatan, maka dalam pe-
meriksaan ini memberikan kesempatan untuk melakukan
evaluasi kesehatan secara umum. Pemeriksaan sebelum bero-
lahraga harus dilakukan setiap 3-4 tahun atau pada perubahan
tingkat kompetisi (perubahan ke sekolah menengah atas atau
kolege ).
Bidang-bidang yang diperhatikan meliputi masalah ortho-
pedi (cedera lutut atau pergelangan kaki, patela subluksasi, pa-
tela kondromalasia, penyakit spina servikalis, skoliosis),
kardiovaskuler (bising jantung, hipertensi, aritmia, penyakit
jantung kongenital baru atau yang telah diperbalki), pant
(asma kronik versus asma akibat latihan fisik, penyakit paru
obstruktifl, anatomi (organomegali, hilangnya salah satu dari
sepasang organ, misal mata, ginjal, testis), okuler (penglihatan
buruk, anisokoria), hematoiogi (anemia sel sabit atau anemia
lain, penyakit perdarahan), kulit (infeksi yang menular meli-
puti stafilokokus, streptokokus, herpes simpleks), dan neurolo-
gls (retardasi mental, cedera kepala berulang dan kontusio,
kejang-kejang, sinkop).
Kentatian ntendadak sewaktu berolahraga dapat terjadi ka-
rena penyakit jantung seperti kardiomiopati hipertrofi atau
lainnya, penyakit arteri koronaria (satu atau anomali pembuluh
darah, arteriosklerosis), penyakit jantung kongenital (stenosis
aorta), dan aorta terobek pada sindroma Marfan. Pada banyak
kasus penyakit jantung yang diderita tidak diketahui, dan ke-
matian mendadak merupakan tanda pertama penyakit jantung.
Roentgenogram dada, elektrokardiogram, dan ekokardiogram
tidak dianjurkan untuk skrining tetapi merupakan indikasi jika
ada perhatian ke arah penyakit jantung atas dasar riwayat dan
pemeriksaan fisik.
DiskuaLffikasi dan pembatasan vntuk berolahraga pada
berhagai keadaan medik dicatat pada Tabel 633-1. Klasifikasi
aktivitas olahraga, selanjutnya digambarkan pada Tabel 633-2.
Pelajar mempunyai hak hukum untuk berpartisipasi dalam
olahraga, walaupun dalam keadaan sedang dilarang (diskuali-
fikasi). Namun dokter harus memberi informasi yang lengkap
mengenai risiko yang berhubungan dengan berolahraga.
Penilaian psikologi harus menentukan sikap dan perilaku
yang akan menunjukkan risiko patah semangat atau cedera
akibat penggunaan anggota tubuh yang berlebihan. Patah se-
mangat dapat dicegah dengan menganggap olahraga merupa-
kan kesenangan dengan berpandangan tepat mengenai arti
kemenangan dan kekalahan, dengan memberi jenjang waktu
antara latihan dan kompetisi. Nyeri sering berkurang dengan
beristirahat, rehabilitasi, dan menghindari terlalu dini untuk
berpartisipasi kembali.
Cedera olahraga pada anak kecil terutama karena fraktur,
kontusio, dan sindroma penggunaan berlebihan (overuse). Ce-
dera ligamentum, terutama sekitar lutut adalah sangat tidak la-
zim pada anak karena fisis lebih lemah daripada ligamentum
dan biasanya ak'an lepas sebelum ligamentum robek. Dengan
demikian, cedera Salter-Harris tipe I harus selalu dipertim-
bangkan bila ada cedera yang tampak sekitar sendi tetapi pada
radiografi awal terlihat normal. Radiografi stres mungkin di-
perlukan untuk menampakkan pelepasan fisis. Namun, pada
remaja, cedera akibat olahraga menjadi lebih mirip dengan ce-
dera pada orang dewasa. Kontusio, keseleo, dan ffaktur masih
terjadi, teilapi cedera ligamen sekitar lutut frekuensinya dan
keparahannya bertambah j uga.
 633 | Kedokteran Olahraga* 2379

na kelelahan atau fraktur melalui fisis. Ia menyembuh dengan

1 Sindroma Penggunaan Berlebihan
63 3.
(overuse)
Sindroma penggunaan berlebihan akibat dari stres submak-
simum yang tidak sembuh pada jaringan yang sebelumnya
normal. Adaptasi fisiologis normal terjadi pada responsnya
terhadap penggunaan, dan sejurniah stres yang layak adalah
sangat penting pada fungsi jaringan lunak normal. Bila respon
sistemik besar sekali dan kerangka waktu yang cukup untuk
penyembuhan stres tidak tersedia, terjadi cedera penggunaan
berlebihan. Ini tidak lazim pada masa anak tetapi dapat dite-
mukan pada remaja. Bahu, siku, dan lutut merupakan daerah
yang lazim untuk cedera penggunaan berlebihan, tetapi setiap
daerah tubuh dapat dilibatkan. Gejala-gejalanya adalah khas,
nyeri akibat aktivitas dan sembuh dengan beristirahat. Faktor-
faktor pelatihan, terutama penyalahgunaan pelatihan, merupa-
kan sumber penggunaan berlebihan yang paling lazim. Pende-
katan untuk sindroma penggunaan berlebihan ada lima: (l)
identifikasi faktor, (2) modifikasi faktor, (3) kontrol nyeri, (4)
rehabilitasi progresif, dan (5) rumatan.
632.2 Cedera Akibut Gerakan Melempar
Anak iebih tua yang bergabung pada olahraga melempar,
sepefii basebal/, berisiko mengalami trauma epifisiolisis epi-
fisis hunterus proksimal. Gangguan ini adalah pemisahan kare-
beristirahat dan menghindari aktivitas melempar berulang kali.
Nyeri sekitar bahu adalah keluhan yang sering kali muncul.
Nyeri adalah ungkapan sindroma akibat penggunaan berlebih-
an (overuse) yang paling berat.
Sikrl, terutama rentan terhadap cedera pelemparan pada
anak immatur. Faktor-faktor patologis yang paling lazim aki-
bat dari keiainan gaya-gaya kompresif yang bekerja di se-
berang sisi lateral siku atau artikulasio radiohumeri. Di-
samping penyakit Panner (lihat Bab 630.4), epifisis kapur ra-
dialis dapat menjadi asimetri dibandingkan dengan sisi yang
berhadapan atau dapat terfragmentasi. Beberapa ketidaktera-
turan pada bentuk kaput radialis kartilaginosa biasanya timbul.
Selain itu , mungkin ada ketidakteraturan bagian kapitellum
yang terossifikasi. Sebelum masalah menjadi menetap atau be-
rat, anak atau remaja mengeluh nyeri sekitar siku, yang biasa-
nya lebih buruk sesudah melempar daripada selama waktu
istirahat. Pemeriksaan klinis akan menunjukkan kehilangan
dini gerakan, terutama supinasi.
PENANGANAN. Anak yang menderita iesi yang lebih berat
biasanya mengalami keterlibatan emosional yang tinggi pada
olahraga tertentu, kebanyakan biasanya baseball, dan yang ti-
dak berpartisipasi merupakan pilihan yang sukar baginya un-
tuk menerima. Menghindari melempar bola sampai gejala te-
lah sembuh dan gerakan siku menjadi normal merupakan pe-
nyelesaian yang terbaik. Seringkali, menukar pemain baseball
ke posisi lain memungkinkan anak menghindari melempar
bo1a. Selain anak muda yang sangat tennotivasi tersebut biasa-

TABEL 633-1. Keadaan-Keadaan Medis dan Partisipasi Olahraga

Ketidak stabilan atlantoaksiat ileridakstabilan sendi antara ruas servikalis I Oan Zl. Memenuhi,syarat Ya
Penjelasan; Atlet memeilukan evaluasi untuk ;;nilai risiko cedera medula spinalis selama partisipasi olah raga. , ..":'"
Gangguari pQ[daaAl]an:::.. r. r i",, :t ,.-.., Memelluh],lSyarat Ya
P enj e lai itt : Atlet memerlukan evaluasi
Penyakit*aldibvaqliqfer' Tidak
Kardi tis (radang janrung) :i';tt ' ,,r,rl,it:, ,-,..
Psnj,.elasan': Karditig da$pt menyebri$tan;kematian mendadbk pada pengbrafran tenaga :i ::::::r r: ::
...-tt' '., 1

Hipertensi (tekanan darah tinggi) Mefieiuhi syarat Ya

Piiielascn:.,\ieieta iang m'enoeii# hit;iffit';steusiai,Aioat'@aitaa) r'a*r *enghindari u"lr" u.ri
dan angkat berat. binaraga, dan latihan kekuatan. Mereka yang dengan hipertensi sekunder

Penyakii jantung kongenital (defek janrung struktural yang muncul saar lahir). Memenuhi svarat Ya
Peticlasan: Mereka yang menderita det'ek rlngan dipat berpartisipasil mereka yang dengan defek sedang :.:-: -t :: ,l

atau beiat alau yang telah mengalami pembedahan, perlu evaluasi. .:::.:aa::=::: :':: l
: I ll;:iil-': ::i'
Disritmia(iramajantung.tidaiteratur).:' M:e-mdnuhi syarat Ya
Penietasrm:t:Efleli*-e$tukan'anaiulgifarc#ibduiigj$i apememer]*fuiii#i atau are Ai
:, :;:::.::.trls
n $ iiijiti-
: r r , ,:kan dnfl,kr batraya olahi}gt;rtta.u&duhnyall;1
fiiFalftatiiF jantnng.abn-i.m
',
Prolaps knrup
Penjelasan'. Mereka yang bergejala (nyeri dada, gejala-gejali [imungkinan disritmia) arau bukti adanya re- Memenuhi syarat Ya
gurgiuii mitral (kebocoiin) pada pemeriksaan fisik perlu dilakukan evaluasi. Semua yang lain
d:ip4e.berpartisipaSi penuh i

Berlanjut ke hulaman berikut

2380 BAGIAN XXXI I Gangguan Tulang dan Sendi

TABEL 633-1. Keadaan-Keadaan Medis clan Partisipasi olahraga (lanjutan)

Bolehkah
Berpartisipasi?

u"t;::::;ilf: &-{omdn$fi,,syai4l Y.a

Jika bisinsnya anorganik (ridak menunjukkan penyakit jantuns), partisipasi penuh
'
:

dd;k ;rler pertu oievatuasi (lihat penvakit jantuqg kongenital dan:prolaps l

x;lilH*iT t,:l,,,,, ,'r|il.:-t l, 'tl.,,,

lvtemenuhi svatat Va
SerebraI palsi
Pe,lelasan, Atlet Perlu evaluaii
Yrt
o''}i;,};lt#t
ertr(turu'L' ,"*uu olahraga oapat oimaint<an dengan perharian yang tepat unruk diet. hidrasi dan terapi
' uitut'utriuita' vun! berlangsung 30 menit
';;il.;;;;i;"";;;;;'p.;ilt'an
f"Uit.
^,u, MbrnEnuhi,syaralfidak
Di*"irnirlnron:
Kecuali l"uu ringan, tidak ada partisipasi y*g oiirint* karena dia."u dupur
*nr*,, *"-
naikkan dehidrasi dan sakir panas. Lihat ''Demam" dibawah
Ndedenu.hi syar-at Ya
"rikkx"
penjelisan: penderita ini memerlukan penilaian medik maupun psikiarik sebelum parrisipasi. 1,,rta
*i?,., en*'i. ei*i
dengan t,r"e;i""ul ,.,, n,,.,"
Kehilangan mata ,

Retina tirlepas
Pembeclahan mata atau cedera mata serius sebelumnya
'"i:i,iii^^," *'"il;;r .";;;;;;;irng*i *.*provaikemjaman penglihatan terkoreksi < 20/40
jika
ouda muri vune tetih turuk. Ariet jni akan menderita ketidak mampuan yang bermakna
;uiu vane i.uih baik tercedera r.riui t"perti mereka yang dengan kehilangan mata. Bebera-
pa attetying sebelumnya mengalami pembedahan mata atau menderita cedera mata serius
Oapat mengalami penambahan risiko iederakarenajaringan mata lemah. Ketersediaan pe-
iinOung mira diseiujui oieh American Sociery lor Testing Materials TASTM) dan peialatan
pror.tilf lain dapat memungkinkan partisipasi pada kebanyakan olahraga, teiapi lni trarus
T,idek
Demarn
penielesai: Demam dapar menambah upaya taraioputmonal mengurangi kapasita; tirltran fisiti
-
...-atsimum. membuat sakit panas lebih mungkin dan menambah hipotensi onhoslatik
'selama latifr* nrit. bema* 5irang dapat menyertai miokarditis atau infenst lain yang ...
dafatmembahayakanlatihanfisii. ' rt,.
Riwavat dari, sbkit Panas
, ,-' '
Memerruhi syarat Ya
:

ijenielasan: Iiur"n, bertambtnya kemungkinan Uerulang, atlet perlu penilaian secara individu untuk '.

I , ni.n.ntui* adanyakeadaan yangmemberi kecenderungan dan untuk menyusun strategi

i i :rliil r':::: . ::l
Ya
Inleksi HIV . - '

penielasan: Karena tanlpak berisiko minimal terhadip yang lafn, semua olahraga dapat dimainkan oleh
" . , t vang keadaan kesehatannya rhemungkinkan. Pada semua atlet, lesi kulit harus ditutup secara
i"p.t, J* personel atlet harus menggunakan tindakan penCegahan universil bila menangani ''' :

l
Memenuhi syarat Ya
Cinjal: hanya satu ,:i
Penjiliidn: Atlet memerlukan penilaian secara individual untuk Uentiiiinltcontat< dan olahiaga kontak .

,.iti;:i,,a:.a-:a:::::.1:a.iia
''
;:llt:,;:'i::'a::, :
Memenuhi siarat Ya

fUemenutri .V*u1 Vu

t,t**.noni syarat Ya
..=l li :

aydat Yra

konffi,,
atauikQ€i
,kbi*usir
Berlanjut ke halaman berikul
 633 | Kedoffieran Olahraga' 2381

TABEL 633-1. Keadaan-Keadaan Medis dan Partisipasi Olahraga (lanjutan)

==;i+ffiiti
i\rl o,ffi smhi $U"8.!,41il4

NJ$,m*E.u.h.! ar,at Yn

. 1 Memenuhi
:r1., "^
' Memenuhi syarat Ya

i
r,
i,'li+t1
lr i:irl::=i:,:
, Menr4rultii.starat Yir
11

'
ii,ii 'i;;''
Memenuhiffif Ma

#*;ffii l.l'u=

srffii*tfrx+
:.,,r: r-rrlLjri.r.:j:.i,:::::::;:ii LLiii

Is
:)')..:::a:aaaa.=il i' .,1:;::::.::lr:

Tubel ini dirancang untuk dipahami oleh personiL medik dan nonmedik. Pada seksi "penjelasan", " perlu evaluasi", berarti hahwa dokter dengan pengetahu:
un dan pengalanun yang tepat harus menilai keamanan olah raga yang diberikan untuk atlet dengan keadaan medik tercantum. Kecuali kalau tercatat lain, ini
adaLah karena variabilitas keparahan penyakit atau risiko cedera pada olah ruga spesifik atau keduanya.
HIV = virus inunodefisiensi manusia; AS = ciri bawaan sel sabit.
Dimodiftkasi dari Committee oJ Sport Medicine and Fitness. American Academy of Pediatrics: Medical condition affecting sports participatitn. Pediatrics
1991: 94:757-758.
2382 BAGIAN XXXil |
TABEL 633-2. Klasifikasi Olahraga dengan Kontak
*P arti sip as i tidak di anj urkan.
Dari Committee on Sport Medicine and Fittness. American Academy of
Pediatrics. Medical conditions affecting sports participation. Am Acad Pedi-
atr 94:757. 1994.
nya orang tua atau pelatih yang terlalu bersemangat juga me-
merlukan konseling Yang tepat.
633.3 Musulqh Lutut
Cedera ligamentum lutut kolateral lateral dan medial amat
tidak lazim pada anak. Ligamentum lebih kuat daripada fisis,
dan lebih lazim menderita fraktur Salter-Harris tipe I atau tipe
IL Fraktur Salter-Harris tipe I mungkin terlihat pada radiografi
normal. Pandangan stres mungkin diperlukan untuk mempera-
gakan ketidak stabilan epifisis tercedera.
Fraktur epifisis memerlukan imobilisasi selama sekitar 6
minggu untuk memungkinkan penyembuhan yang adekuat
epifisis femur distal atau tibia proksimal. Jika cedera ligamen-
tum sebenarnya terjadi, ada masa imobilisasi awal yang diikuti
dengan mobilisasi pada orthosis lutut protektif.
Cedera ligamentum krusiatum anterior tidak lazim terjadi
pada masa anak. Namun ada kenaikan insiden, ketika anak
mendekati remaja. Ligamentum dapat terobek pada substansi-
nya atau pada salah satu perlekatan tulang sebelah proksimal
atau distal. Ada kenaikan insiden cedera ini dengan fraktur
eminensia tibia. Temuan-temuan klinis meliputi hemartrosis
Gangguan Tulang dan Sendi
dan ketidak stabilan ligamentosa. Radiografi lutut anteriopos-
terior lateral rutin biasanya tampak normal' Foto resonansi
magnetik (MRI) diperlukan untuk menegakkan diagnosis
robekan ligamentum.
Penanganan ligamentum krusiatum anterior adalah teru-
tama nonbedah pada anak yang skeletonnya immatur. Ada pe-
riode imobilisasi awal untuk memungkinkan penyembuhan
cedera akut. Kisaran-gerakan latihan fisik kemudian dilaku-
kan. Bila kisaran gerakan dan kekuatan penuh telah diperoleh
kembali, anak dapat kembali melakukan aktivitas normal. Jika
mereka tetap terus melakukan olah raga, orthosis dapat ber-
manfaat untuk mencegah stres tambahan terhadap ligamentum
yang tidak terlibat. Jika ini gagal, maka pembedahan ekstraar-
tikuler dapat digunakan sebagai metode manajemen, menung-
gu sampai mereka mendekati maturitas skeleton ketika rekon-
struksi untuk orang dewasa yang lebih standart dapat dilaku-
kan.
Jejas ligamentum Y,tusiatum posterior jarang pada anak.
Bila tipe cedera ini terjadi, biasanya disertai dengan fraktur os-
teokondral kondilus femoris media. Radiografi anteroposterior
dan lateral diperlukan untuk memperagakan fraktur ini. MRI
mungkin diperlukan untuk memperagakan robekan dalam sub-
stansi ligamentum krusiatum posterior' Penanganan cedera
ligamentum krusiatum posterior, jika ada, meliputi perbaikan
fraktur osteokondral. Jika ligamentum terobek pada substansi-
nya, rekonstruksi dilakukan pada saat maturitas.
Jejas meniskus pada anak umur kurang dari 12 tahun ja-
rang ada. Bila cedera ini terjadi biasanya akibat olahraga. Pe-
lepasan perifer adalah sering terjadi. Meniskus diskoid harus
juga dipikirkan pada anak kecil yang datang dengan gejala-ge-
iala tipe meniskus. Gejala-gejala ini meliputi penguncian, pe-
minggiran, dan efusi berulang. Cedera ini dapat mengalami
nyeri pada palpasi pada garis sendi dimana meniskus telah te-
robek atau terlepas. Mungkin uji McMurray positif' Radiografi
lutut antero-posterior dan lateral pada anak dengan robekan
meniskus biasanya akan normal. Penambahan lebar ruang sen-
di dapat memberi kesan meniskus diskoid. MRI atau arthrogra-
fi dapat memperagakan pelepasan atau perobekan meniskus'
Penanganan cedera meniskus pada anak biasanya operatif'
Perbaikan robekan perifer dianjurkan sehingga fungsi menis-
kus tidak terkorbankan. Ini dapat dilakukan secara arthros-
kopi. Jika meniskus terobek dalam substansinya, dilakukan
menissektomi parsial. Adalah penting menghindari menissek-
tomi total karena meniskus memainkan peran penting pada
biomekanik lutut.
633.4 Fraktur Stres
Fraktur stres (lelah) disebabkan oleh kerja otot kronik padl
tempat insersi tulang atau dengan trauma langsung berulang
(fraktur march), biasanya terjadi pada penderita yang kurang
terlatih yang sedang melakukan aktivitas fisik. Sindroma
penggunaan berlebihan yang lazim ini menghasilkan kehari-
curan tulang setempat dan harus dibedakan dari keadaan-kea-
daan dimana gaya fisiologis bekerja pada tempat dengan ta-
hanan elastik abnormal (osteogenesis imperfekta, osteopetro-
sis, rakitis,, skorbut, sindroma Cushing, hiperparatiroidisme,
pemakaian salah otot, imobilisasi, lesi radang).
 633 . Kedokteran Olahraga*
Fraktur stres terjadi pada lokasi khas yang berhubungan
dengan aktivitas tertentu; fraktur metatarsal sesamoid pertama
akibat berdiri; fraktur batang metatarsus akibat berjalan jauh,
berlari, baliet; fraktur navikuler tarsus akibat berlari, aerobik
high-impact; fraktur fibula distal dan diafisis tibia proksimal
akibat berlari; fraktur patela akibat lari gawang; fraktur kolum
dan batang femur akibat ballet, senam, lari; ramus pubis iskhi-
adikus pelvis akibat bowLing, senam; fraktur pars interartiku-
laris vertebra lumbalis akibat ballet, angkat berat; fraktur iga
akibat batuk, golf; dan fraktur prosessus koronoid ulna dan hu.
merus distal akibat melempar bola.
Manifestasi klinis meliputi pincang, mulai nyeri bertahap
yang semakin bertambah pada aktivitas dan berkurang pada is-
tirahat, nyeri tekan, atrofi distal, dan pembengkakan lokal. Ti-
dak ada demam atau kelainan hitung darah atau total laju
endap darah. Temuan-temuan rontgenografi dapat normal atau
memperagakan zone radiolusen tanpa reaksi periosteum, skle-
rosis setempat, dan pembentukan kallus. Sken atau USG tu-
lang mungkin diperlukan untuk mengenali lesi jika hasil
rontgenogram sederhana negatif. Diagnosis. banding meliputi
osteoma osteoid, osteomielitis akut atau kronik, tumor tulang,
lcukemia, dan rakitis.
Penanganan meliputi istirahat, gips untuk fraktur total, dan
rehabilitasi lebih lanjut untuk mengkoreksi ketidakseimbangan
otot atau variasi anatomik (lihatBab 622).
CEDERA JARINGAN LUNAK. Kebanyakan cedera akibat
olahraga bukan cedera skeleton tetapi agaknya cedera liga-
mentum (keseleo) dan unit otot-tendo (ketegangan). Cedera
tambahan meliputi kontusi dan robekan otot:
Ketegangan (Strain) muskulotendinosa luga dikenal seba-
gai tarikan, koyak, atau robekan yang merupakan cedera tidak
langsung yang disebabkan oleh peregangan berlebihan kelom-
pok otot yang antagonis, benda-benda eksterna, gravitasi, atau
kontraksi otot aktif. Penegangan otot dapat terjadi dengan ce-
pat dengan satu kontraksi dan digolongkan sebagai derajat I
(ringan, koyak otot mikroskopik, fascia utuh, nyeri lokal, pem-
bengkakan minimal, atau ekimosis), derajat II (sedang, jumlah
serabut otot yang terobek lebih besar, fascia terlibat "letupan"
terasa oleh atlet, defek kecil teraba), atau derajat III (berat,
robekan total, defek dapat diraba, nyeri berat, ekimosis atau
pembentukan hematoma mehcolok, kehilangan fungsi). Makin
besar kerusakan (defek dapat diraba) dan makin besar ekimo-
sis, makin lebih mungkin ia berupa koyakan derajat III. Cedera
tendo derajat III tidak berdarah (tendon relatif avaskuler), teta-
pi defek yang dapat diraba ada sebelum mulai edem dan pem-
bengkakan. Fraktur penarikan (avulsi) dari titik insersi tendo
tulang dapat terjadi sebagai pengganti peregangan otot. Lesi
demikian lazim pada otot yang berorigo pada pelvis atau fe-
mur dan meliputi rektus femoris, gluteus, sartorius, iliopsoas,
adduktor longus, dan urat lutut.
Pengobatan ketegangan otot meliputi es dan kompresi se-
gera sesudah cedera, agen antiradang nonsteroid untuk nyeri,
imobilisasi dengan periode amat pendek (l-2 hari istirahat),
dan pemanjangan selanjutnya (kisaran gerakan pasif dan lati-
han fisik peregangan aktif selama rehabilitasi). Untuk meng-
hindari cedera ulang, anak tidak boleh aktif kembali berpartisi-
pasi dalam olahraga sampai pelatihan kekuatan, mengemba-
liran otot ke fungsi normal. Pencegahan ketegangan dapat di-
niungkinkan dengan pemanasan dan peregangan.
2383
Keseleo ligamentum mungkin terjadi pada aktivitas yang
sangat keras seperti sepakbola atau gulat. Tempat-tempat ter-
jadinya meliputi lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan,
bahu, atau siku. Keseleo digolongkan atas dasar kehilangan
stabilitas: derajat I memperagakan peregangan berlebihan, ro-
bekan mikroskopik tanpa ketidakstabilan; derajat II melibat-
kan robekan sebagian dan ketidakstabilan; derajat III meliputi
kelemahan ligamentosa yang nyata, ketidakstabilan maksi-
mum, dan ligamentum terputus. Derajat III (keseleo berat) di-
sertai dengan nyeri, suara gemeretak, atau letupan, perdarahan,
pembengkakan difus nyata yang terjadi dengan cepat, kele-
mahan segera, dan kehilangan fungsi. Penderita seringkali
mengalami ketidakstabilan. Fraktur atau dislokasi biasanya
menimbulkan nyeri yang lebih segera daripada keseleo; na-
mun, sifat nyeri tidak selalu membedakan fraktur dari keseleo.
Pengobatan keseleo meliputi terapi anti-radang segera (lihat
peregangan), proteksi dari cedera penimbul-peregangan sela-
ma fase penyembuhan, dan kadang-kadang pemasangan gips
atau pembedahan (arthroskop atau terbuka) untuk keseleo de-
rajat IIL
Kontusio otot lazim ada pada olahraga kontak. Ada nyeri
lokal, kelemahan, pembengkakan, pembentukan hematoma,
dan kemungkinan selanjutnya terjadi pembentukan parut ja-
ringan ikat. Otot kuadriseps merupakan tempat kontusio yang
paling lazim yang digolongkan sebagai derajat I (ringan, nyeri
lokal, gaya berjalan normal, kisaran gerakan otot lebih besar
dari 90 derajat); derajat II (sedang, lebih nyeri dan membeng-
kak, pincang, tidak mampu melakukan pembengkokan kaki
dalam, kisaran gerakan kurang dari 90 derajat); dan derajat III
(berat, tidak dapat berjalan tanpa bantuan, pembengkakan dan
nyeri yang nyata, kisaran gerakan kurang daripada 45 derajat).
Pengobatan meliputi es, elevasi,. kompresi, dan agen anti-
radang nonsteroid selama fase akut, diikuti dengan latihan
kisaran gerakan, peregangan, dan penguatan. Pemijatan tidak
dianjurkan, dan sifat cedera yang serius tidak boleh dianggap
enteng, karena miositis ossifikans merupakan sekuele yang
lazim pada kontusio derajat II-I[. Ossifikasi hematoma intra-
muskuler terjadi terutama pada penderita remaja, tampak 2-4
minggu sesudah cedera, menambah ukurannya sampai 6 bulan
kemudian, dan manifes sebagai nyeri terus menerus dan kaku.
Irisan pembedahan biasanya tidak terindikasi jika nyeri tidak
menetap selama lebih dari 10 tahun.
633.5 Olahraga Tertentu dan Cederu
yqng Menyertai
SENAM. pesenam wanita kompetitif sering memulai olah-
raga pada umur 6 tahun, mencapai kompetisi tingkat tinggi
pada umur 16 tahun, dan berhenti pada umur 18-20 tahun.
Pola aktivitas yang serupa terjadi pada laki-laki umur 9,22,
dan 24-26 tahun. Disamping cedera mekanik atau traumatis,
pesenam wanita mengalami penundaan menarke dan sering
mengalami gangguan makanan.
Masalah yang lazim meliputi cedera traumatis dan penggu-
naan berlebihan seperti keseleo pergelangan kaki dan perge-
langan tangan dan cedera spina. Insiden cedera bertambah se-
suai dengan tingkat kemampuan dan paling lazim pada senam
2384 BAGIAN XXXil . Gangguan Tulang dan Sendi
lantai. Nyeri pergelangan tangan dapat karena tungkai atas
membawa beban kronik dengan trauma fisis radius distal. Ke-
kendoran ligamentum dapat memberi kecenderungan pada dis-
lokasi siku atau bahu dan keseleo pergelangan kaki. Masalah
spina meliputi cedera traumatis akut atau penggunaan berle-
bihan seperti cedera pars interartikularis, mengakibatkan spon-
dilosis dan spondilolistesis. Terapi meliputi istirahat, imobi-
lisasi, agen antiradang nonsteroid, dan jika nyeri menetap,
MRI atau pemeriksaan artroskopi mengesampingkan koyakan
intraartikuler, bagian-bagian badan longgar atau ketidak stabi-
lan ligamentum. Pencegahan meliputi penguatan pergelangan
tangan, latihan kelenturan, dan penyangga kelainan ulna.
RENANG. Cedera bahu adalah cedera penggunaan berlebih-
an yang paling lazim pada perenang yang berkompetisi. Bahu
perenang adalah tendinitis manset rotasi supraspinatus atau bi-
seps dan terasa sebagai nyeri bahu dan nyeri tendo supraspina-
tus. Mulainya dapat tiba-tiba. Tendinitis supraspinatus menim-
bulkan nyeri pada abduksi aktif antara 60 dan 100 derajat, se-
dang tendinitis biseps diperagakan oleh penahanan fleksi le-
ngan supinasi lurus. Penanganan meliputi es, modifikasi teknik
pukulan, istirahat, peregangan, penguatan otot, fisioterapi, dan
agen antiradang nonsteroid. Pencegahan meliputi menghindari
kerja berlebihan, teknik yang tepat, dan pelatihan penguatan
dan peregangan.
BASEBALL Cedera akibat melempar pada siku dan bahu
(terutama pada pelempar bola) merupakan cedera baseball
yang paling lazim. Lihat Bab 633.2.
BALET. Aktivitas yang banyak tantangannya ini berkaitan
dengan keterlambatan menarke dan gangguan makan pada pe-
nari wanita. Masalah pada kaki meliputi fraktur stres metatar-
sus, hematoma subungual, kallus, sesamoiditis, pembentukan
bengkak jari kaki, epifisitis falangs proksimal, dan sindroma
nyeri navikuler asessoris. Masalah persendian kaki meliputi
keseleo inversi, sindroma tubrukan anterior dan posterior, dan
osteokondritis dessikans talus. Masalah kaki meliputi bidai
betis, fraktur stres tibia atau fibula, dan sindroma kompartmen
(lihat Lari). Masalah lutut meliputi penyakit Osgood-Schlatter,
pelengkungan kebelakang berlebihan karena ligamentum ken-
dor (pseudo-genu varum), osteokondritis dessikans, dan salah
persekutuan patella (dislokasi subluksasi) karena ligamentum
kendor (lihat Bab 633.3). Masalah pinggul meliputi sindroma
pinggul gemeretak (snapping hip syndrome) medial yang di-
sebabkan oleh tendo iliopsoas yang menumpang diatas kapsula
pinggul anterior, tendinitis (piriformis, iliopsoas, rektus femo-
ris), dan epifisis kaput femoris tergelincir subklinis, biasanya
ditemukan pada penari laki-laki. Masalah spina meliputi pe-
nyakit Scheuennann yang menyertai pada laki-laki, skoliosis
idiopatik pada anak wanita, dan lordosis lumbalis berlebihan
dengan disengaja
GULAT. Pegulat mengalami fluktuasi yang besar dalam be-
rat badan untuk memenuhi standar bertanding menurut berat
badan. Fluktuasi demikian dihubungkan dengan puasa, dehi-
drasi, dan kemudian minum-minum.
Olahragawan gulat dapat mengalami cedera karena berba-
gai tenaga atau gaya putaran yang terjadi pada ekstremitas dan
spina; bergulat melempar dengan selanjutnya terjatuh dapat
mengakibatkan konkusio, peregangan leher, atau cedera me-
dulla spinalis. Perasaan "menyengat" dan "membakar" meru-
pakan sindroma nyeri neurogenik yang ditemukan pada pe-
regangan atau jepitan traumatis pleksus brakhiaiis (lihat
Sepakbola). Nyeri berat seperti disengat listrik mulai dari saat
tubrukan dan menyebar dari bahu ke ujung jari. Ada mati rasa,
kelemahan (terutama otot abduksi deltoid), dan nyeri pada otot
paraspinosa dan trapezius, berlangsung beberapa detik sampai
5 menit. Penanganan meliputi es, agen antiradang nonsteroid,
latihan penguatan, dan jika berat, steroid oral, kollar servikal
selama 24-48 jam, dan stimulasi listrik saraf transkutan.
Subluksasi bahu lazim ada tetapi biasanya tidak datang
hanya dengan nyeri dan lemah. Penderita biasanya menyadari
bahunya menggelincir kedalam dan keluar. Lihat Bab 630.2.
Cedera tangan biasanya tidak berat dan keseleo metakarpofa-
langs dan interfalangs proksimal yang berulang. Penanganan
cedera tangan meliputi pembidaian dan pemlesteran.
Cedera lutut lazim ada dan secara potensial berat dan meli-
puti bursitis prapatella, keseleo medial dan laterai, dan robek-
an meniskus medial dan lateral. Lihat Bab 633.3. Bursitis pra-
patella adalah masalah lutut yang paling lazim, disebabkan
oleh trauma tubrukan kuat pada alas kasur atau trauma kronik,
dan menampakkan pembengkakan pada lutut dan tidak ada ke-
terbatasan gerakan kecuali fleksi penuh. Penanganan meliputi
bungkus pendek neoprene lutut protektif, agen anti-radang
nonsteroid, pemberian steroid, aspirasi efusi, dan bursektomi
sesudah ulangan ketiga.
Masalah dermatologi meliputi herpes simpleks (herpes
gladiatorum), impetigo, furunkulosis atau folikulitis stafiloko-
kus, infeksi jamur superfisial dan dermatitis kontak.
SEPAKBOLA AMERIKA. Cedera akibat sepakbola lazim
ada, sebagian karena kepopularitasnya olahraga tersebut. Un-
tungnya kebanyakan cedera adalah minor karena insidens
cedera serius telah dikurangi dengan larangan blokade jepitan
dan "menjotos" atau memegang ujung-kepaia, perbaikan tek-
nik, peralatan (bantalan. sepatu dengan paku-paku lebih lebar,
lebih banyak, lebih pendek, helm), persiapan sebelum musim
tanding (pelatihan kekuatan dan kelenturan), pembalutan per-
gelangan kaki, rehabilitasi cedera yang tepat dan bermain di-
atas rumput bukannya pada permukaan buatan.
Cedera sepakbola kepala dan leher meliputi konkusi, kese-
leo leher, dan trauma pleksus brakialis (rasa "menyengat",
"membakar", lihat Gulat) dan sering tidak dilaporkan karena
atlet menduga masalah ini. Rasa "membakar" merupakan neu-
ropraksia pleksus brakialis mungkin karena pembengkokan le-
her ke lateral, tanpa menampakkan nyeri leher tetapi dengan
disestesia lengan yang nyeri dan kelemahan otot deltoid.
Gejala-gejala ini biasanya sementara dengan penyembuhan se-
mentara. Rol leher (kollar) servikal dapat mengurangi risiko
cedera ini.
Cedera spina lumbalis nampak seperti nyeri punggung ba-
wah mungkin menggambarkan spondilosis. Trauma bahu me-
liputi ketidakstabilan, manset pemutar (rotator), dan cedera
tendinitis pada humerus proksimal, batang, dan artikulasi
klavikula. Istirahat, imobilisasi, dan agen antiradang nonster-
oid dapat menjadi terapi efektif untuk cedera bahu ringan.
Subluksasi bahu berulang memerlukan latihan penguatan, pe-
nahan, dan kemungkinan stabilisasi pembedahan di luar mu-
sim pertandingan.
Kontusio pada otot lengan dan paha lazim, dapat menim-
bulkan efusi lutut, dan berisiko bagi berkembangnya miositis
ossifikans.'
 633 | Kedokteran Olahraga*
Cedera lutut merupakan alasan yang lazim mengapa pe-
main mencari bantuan medik dan meliputi robekan ligamen-
tum krusiata anterior (LKA), krusiata posterior (LKP)' dan
ligamentum kolaterale. Lihat Bab 633'3. Penahan engsel-lutut
fungsional untuk cedera LKA mengurangi jumlah episode "ce-
dera" dan dapat memperbaiki kemampuan' Cedera LKP biasa-
nya terisolasi dan berespons terhadap rehabilitasi rutin, sedang
keseleo-ligamentum kolaterale medial adalah lazim, dapat di-
rehabilitasi dengan penahan.
Keseleo pada pergelangan kaki merupakan masalah yang
sering dialami oieh pemain sepakbola dan dapat dicegah de-
ngan pembalutan pergelangan kaki atau dengan tali pengikat
dan pendukung yang dapat digunakan berulang kal| Turf toe'
suatu jejas pada sendi metatarso-falangs pertama (biasanya
jempol kaki), disebabkan oleh dorso-fleksi ruda paksa saat
bermain pada lapangan buatan dengan sepatu lentur' ringan
dan iunak. Penanganan turf toe meliputi es, agen antiradang
nonsteroid, kompresi, dan istirahat. Injeksi kortikosteroid tidak
bermanfaat.
HOKI. Hoki adalah olahraga benturan yang disertai dengan
cedera yang disebabkan oleh bola karet dan tongkat, mengaki-
batkan kontusio, luka robek, atau konkusio atau oleh tubuh pe-
main, es, dan papan, mengakibatkan fraktur, keseleo, atau
konkusio. Risiko cedera dikurangi dengan peralatan yang tepat
(helm dengan masker muka) dan aturan-aturan mengenai ba-
haya kontak tubuh (mengecek dari belakang, tongkat tinggi).
Cedera hoki tertentu meliputi keseleo pergelangan kaki
(dorsifleksi, eversi, dan rotasi eksterna yang berbeda dengan
keseleo biasa inversi pada olahraga lain), ketegangan adduktor
pinggul, dan berbagai cedera bahu karena kontak tubuh. Yang
terakhir ini meliputi keseleo akroniklavikuler, dislokasi, dan
fraktur klavikula.
BASKET DAN BOLA V0Ll. Aktivitas fisik biasa dua olah-
raga ini meliputi melempar bola, melompat, berputar, lari, dan
berhenti mendadak, yang menambah risiko untuk cedera per-
sendian kaki. lutut danjari.
Cedera akibat penggunaan lutut berlebihan meliputi tendi-
nitis patella ("lutut peloncat"), apofisitis tarikan (penyakit
Osgood-Schlatter), fraktur fisis femur distal dan tibia proksi-
mal, fraktur patella, dan keseleo ligamentum (ligamentum ko-
laterale medial dengan atau tanpa ligamentum krusiatum
anterior.).
Keseleo persendian kaki merupakan cedera yang paling la-
zim dan biasanya disebabkan oleh inversi dengan fleksi tela-
pak kaki yang menempatkan ligamentum lateral pada tegangan
tinggi. Fraktur lepas (avulsi) basis metatarsus kelima pada
insersi tendo peroneus brevis merupakan sekuele lain inversi
cedera persendian kaki. Tendinitis Achilles merupakan cedera
penggunaan berlebihan, yang dapat diperjelek dengan penggo-
sokan tendo diatas sepatu berhak tinggi. Nyeri kaki dapat kare-
na bursitis retrokalkaneus, tendinitis tibia posterior, navikulare
tarsus assesoris, periostitis kalkaneus, fassiitis plantar, fraktur
stres navikulare tarsus, fraktur stres Jones metatarsus kelima,
sesamoiditis, lepuh, hematoma sublungual, dan paronikhia.
LARI. Masalah lari merupakan cedera yang disebabkan oleh
penggunaan berlebihan (gerakan berulang kronik) yang diper-
jelek oleh ketidakseimbangan otot, deformitas skeleton kecil,
a:ru kelenturan jelek atau trauma kelebihan beban karena ben-
tlran kaki berulang kurang diabsorbsi yang berkisar dari tiga
2385
sampai delapan kali berat badan anak' Kebanyakan masalah
ditemukan ketika anak menambah jarak atau intensitas latihan'
Variasi-variasi minor (misal salah persekutuan), yang tidak
menyebabkan masalah pada saat istirahat, memberi kecende-
rungan cedera pada tempat-tempat tertentu (stres patella femo-
ris, overpronasi). Kelelahan otot, suhu lingkungan, dan
permukaan tempat lari (rumput vs beton keras) juga turut me-
nyebabkan cedera. Pencegahan cedera dimungkinkan dengan
menggunakan sepatu lari kualitas-baik tanpa memakai tapak
sepatu berlebihan, peregangan, latihan penguatan-otot, berba-
gai permukaan untuk lari, latihan lintas (bersepeda, berenang)
dan istirahat.
ApoJisitis krista iliaka menimbulkan nyeri pelvis dan
mungkin disebabkan oleh fraktur stres mikroskopis berulang'
Fraktur stres dapat terjadi pada kollum femoris, rami pubis in-
ferior, daerah subtrokanter, batang femur proksimal, tibia
proksimal, fibula, navikulare, metatarsus, sesamoid dan apo-
fisitis kalkaneus.
Keregangan otot seringkali mengenai urat-urat lutut yang
disertai oleh otot quadriseps, adduktor, soleus, dan gastrokne-
mius. Tendinitis yang melibatkan tendo dan selaputnya biasa-
nya ditemukan pada tendo Achilles yang disertai dengan tendo
tibia posterior, peroneus, iliopsoas, dan tendo betis proksimal.
Tendinitis Achilles berkembang secara kronik; pada mulanya
dapat merasa lebih baik selama lari; terasa nyeri dan krepitasi
jika akut dan noduler jika kronik; dan harus dibedakan dari
bursitis retrokalkaneus. Penanganan meliputi menghentikan
lari sementara (mulai latihan-lintas), tumit ditinggikan Vz-inct,
peregangan urat tumit, dan agen antiradang nonsteroid. Injeksr
steroid tidak diperlukan.
Nyeri lutut anterior biasanya karena sindroma stres patello-
femoral (lutut pelari), yang akibat dari dinamik berlebihan,
biasanya lateral, gerakan tendo patella dalam hubungannya de-
ngan lekuk intrakondilus. Dapat terjadi khondromalasia pa-
tella. Penanganan meliputi peregangan, latihan penguatan
quadriseps, dan orthotik kaki. Nyeri lutut posterior disebabkan
oleh ketegangan gastroknemius, sedang nyeri posteromedial
karena fraktur stres tibia proksimal atau tendinitis sendi mem-
branosa dan nyeri lutut lateral dapat karena sindroma pita ilio-
tibia dan tendinitis poplitea. Sindroma pita iliotibia dapat
merupakan kombinasi bursitis dan tendinitis karena pengge-
sekan mekanik pita (ekstensi tensor fasia lata) dan epikondilus
femoralis lateralis.
Nyeri betis merupakan istilah deskriptif untuk nyeri pada
tibia anterior dan harus dibedakan dari fraktur stres tibia dan
sindroma kompartmen kronik. Nyeri betis dapat karena
robekan serabut-serabut kolagen karena kelelahan kronik yang
menghubungkan otot dengan tulang. Sken tulang dapat me-
nunjukkan ambilan difus dibanding dengan daerah yang lebih
setempat yang ditemukan pada fiaktur stres. Nyeri betis mem-
punyai daerah difus nyeri tibia yang melibatkan tulang dan
otot, sedang fraktur stres memperagakan titik nyeri. Nyeri
betis biasanya terjadi pada pelari baru dengan pronasi berle-
bihan. Penanganan meliputi lari pada permukaan empuk, or-
thotik sepatu, agen anti-radang nonsteroid dan istirahat (atau
latihan-lintas).
Sindroma kompartmen melibatkan anterior, lateral, poste-
rior dalam, atau posterior superfisial yang mungkin diakibar
kan oleh lati, dan sindroma ini mengakibatkan nyeri lokal
2386 BAGIAN XXXil |
yang terbatas pada otot (tidak pada tulang). Selama latihan fi-
sik otot-otot secara bertahap mengembang dan jika terperang-
kap pada fasia yang kaku akhirnya akan mengakibatkan kenai-
kan tekanan intrakomparlmen. Nyeri biasanya menghalangi
latihan selanjutnya, dengan demikian membatasi risiko cedera
saraf permanen.
Fasiitis plantaris merupakan radang struktur pendukung ar-
kus longitudinal karena pembebanan siklik berulang bersama
dengan injakan kaki. Nyeri bertambah dengan berlari dan ter-
lokalisasi pada sisi medial tumit. Penanganan serupa dengan
penanganan untuk nyeri betis.
SEPAKBOLA. Cedera pada sepakbola meliputi luka lecet,
kontusio, ketegangan otot dan keseleo ligamentum (persendian
kaki, lutut) karena sebagian kontak tubuh-ke-tubuh, jatuh, lari,
dan tendangan atau gerakan kepala.'
Masalah pinggul meliputi "penunjuk pinggul" (kontusio
krista iliaka), apofisitis krista iliaka, dan nyeri selangkangan
kronik (tegangan otot, hernia, osteitis pubis). Fraktur stres ko-
lum femoris, epifisis kaput femoris tergelincir, dan fraktur tarik-
an pelvis atau femur dapatjuga menyebabkan nyeri pinggul.
Masalah lutut meliputi cedera pada ligarnentum kolaterale
medial, ligamentum kolateral anterior, dan meniskus. Masa-
lah-masalah tambahan adalah serupa dengan masalah pada
seksi lari.
TENIS. Daerah cedera yang lazim pada tenis adalah masa-
lah otot dan tendo siku, bahu, punggung, dan perut. Risiko ce-
dera ditambah dengan defisiensi fisik perseorangan (ketidak-
seimbangan otot, salah persekutuan), sebelum cedera, dan tek-
nik yang buruk. Cedera akut meliputi keseleo pergelangan
kaki, ketegangan otot perut dan kaki, dan masalah lutut (sin-
droma patellofemoral, meniskus); cedera penggunaan berle-
bihan termasuk tendinitis (bahu, siku, patella, akhilles, fascia
plantar) dan apofisis (siku, lutut, atau kalsis).
Tendinitis bahu disebabkan oleh rotasi manset dan radang
tendo biseps. Subluksasi sendi glenohumerus dapat juga ter-
jadi.
Tendinitis siku tenis lateral menimbulkan nyeri pada pu-
kulan backhand dan nyeri pada origo ekstensor brevis. Tendi-
nitis siku medial menimbulkan nyeri pada epikondilus medial
pada fleksi pergelangan tangan dan pronasi lengan bawah.
Apofisitis epikondilus medial ditemukan pada pemain tenis
muda dan dapat disertai dengan disfungsi saraf ulnaris jika ada
fraktur penarikan. Apofisitis olekranon serupa dengan penya-
Gangguan Tulang dan Sendi
kit Osgood-Schlatter dan menampakkan nyeri pada olekranon
dengan ekstensi siku.
Masalah pergelangan tangan meliputi ganglion dorsal, si-
novitis kapsuler sendi radiokarpal (tubrukan) dan erosi dege-
neratif (robekan) fibrokartilago trianguler;
Penanganan dasar meliputi istirahat, agen antiradang non-
steroid, es, kompresi (fase akut), rehabilitasi, belajar mekanik
yang tepat, penahan gaya tolak protektif (siku, pergelangan ta-
ngan), latihan penguatan, dan secara bertahap kembali ke
tenis. Pembedahan jarang diperlukan tetapi terindikasi pada
tendinitis manset pemutar (subluksasi), cedera patellofemoral
atau cedara meniskus, dan osteokondritis kapitellaris.
SKl. Cedera yang dihubungkan dengan jatuh (kontusio,
laserasi) dan mekanisme ski-tertentu. Cedera menyeluruh telah
menurun sebagian karena peralatan lebih baik (sepatu bot,
ikatan, tongkat) dan keadaan kemiringan.
Cedera jempol akibat dari jatuh dengan jempol dalam ab-
duksi dan hiperekstensi mengakibatkan keseleo ligamenturn
kollaterale ulna (empol pemain ski). Robekan toral dengan
sendi membuka 45 derajat memerlukan intervensi bedah, se-
dang derajat yang lebih kecil dapat ditangani dengan verban
gips angka delapan (spica) jempol selama 4 minggu. Frakrur,
Salter-Harris tipe III dapat juga ada, dan jika fraktur-epifisis
tergeser ia memerlukan reduksi terbuka dan fiksasi interna.
Cedera tungkai bawah meliputi keseleo persendian kaki
(kurang lazim pada sepatu bot yang baik), fraktur (sering spi-
ral) tibia ("ujung sepatu bot") dan persendian kaki serta kese-
leo LKA dengan atau tanpa fraktur eminensia tibia. Pe-
nanganan keseleo LKA meliputi penahan, rekonstruksi intra-
artikuler, dan reduksi anatomi tertutup atau terbuka fraktur
fragmen eminensia tibia.
Committee on Sports Medicine and Fitness: Cardiac dysrhythmias and spons.
Pediatrics 95:786, 1995.
Micheli LJ: Overuse injuries in children's sports: The growth factor. Onhop
Clin North Am 14:3 37.198 3.
Sullivan JA: Ligament injuries of the knee in children. Clin Orthop 225:44,
I 990.
Sullivan JA, Grana WA (eds): The Pediatric Athlete. park Ridge, IL, Ameri-
can Academy ofOrthopaedic Surgeons, 1988.
Wiley JJ, Baxter MP: Tibial spine fractures in children. Clin Orthop 255:54,
I 990.
 634 r Diagnosis dan Penilaian 2387

I Sersr 2

Displasia Skeleton Genetik*

Bryan D. Hall

T Bne 634
Diagnosis dan Penilaian
Displasia skeleton menunjukkan adanya keterlibatan epi-
fisis, metafisis, atau diafisis menyeluruh, yang biasanya diser-
tai dengan perawakan pendek yang tidak proporsional sebelum
dan/atau sesudah lahir. Individu dengan pendek tidak propor-
sional disebut menderita keadaan cebol, sedang orang pendek
yang proporsional menderita kerdil (nanisme) atau jika sangat
pendek, dalam istilah umum disebut midget. Kecuali untuk be-
berapa fenokopi yang diakibatkan oleh obat-obatan (misal,
warfarin) atau defisiensi vitamin (misal, vitamin K), semua
displasia skeleton tampak mempunyai dasar genetik. Seperti
kelompok atau kategori gangguan, displasia skeleton adalah
lazim, terjadi dengan prevalensi kelahiran 1 dalam 4.100. Fre-
kuensi kelahiran mati tinggi (23V0) dan kematian pasca lahir
awal (32Vo), menunjukkan kebutuhan akut untuk diagnosis
yang benar dan strategi intervensi yang tepat. Beberapa displa-
sia skeleton dapat didiagnosis pada awal. masa prenatal dengan
ultrasonografi, pemeriksaan biokimia, dan teknik molekuler,
yang menunjukkan kemungkinan untuk manajemen obstetri
yang efektif dan pembuatan keputusan orang tua yang terinfor-
masi. Karena hampir separo anak yang dilahirkan dengan dis-
plasia skeleton bertahan hidup sesudah masa neonatus dan
mempunyai potensi untuk secara relatif mempunyai harapan
hidup normal, masalah medik dan sosial memerlukan perhati-
an khusus untuk meminimalkan efek merugikan yang tidak
perlu.
Diagnosis segera atau dini yang tepat penting untuk indi-
vidu dengan displasia skeleton agar secara optimal dapat me-
nangani banyak ramifikasi yang diturunkan (Tabel 634-1)'
ada lebih dari 300 displasia tulang yang diketahui. Untuk be-
berapa kasus pembahasan dan tabel menggambarkan situasi
dan entitas yang paling lazim, sementara pada keadaan yang
lain mereka hanya berupa contoh kasus yang bagus.
PENGENALAN KELAINAN DISPROPORSI DAN TUBUH PEN-
DEK. Kecuali untuk displasia tulang yang mematikan, penge-
nalan dini disproporsi mungkin tidak sejelas seperti yang di-
tampakkan. Biasanya, istllah disproporsi menunjukkan keti-
daksesuaian panjang ekstremitas terhadap panjang badan atau
sebaliknya. Pada displasia tulang bagian ekstremitas tertentu
mungkin sering lebih pendek daripada bagian lain dari ekstre-
mitas yang sama. Misalnya, jika ekstremitas proksimal (misal
humerus, femur) lebih pendek, ini disebut rhizomelia. Jika ba-
gian tengah ekstremitas (misal, radius/ulna, tibia/fibula) lebih
pendek, maka istilah deskriptifnya adalah mesomelia. Blla
ekstremitas distal (misal, tangan, kaki) lebih terkena daripada
TABEL 634-1 Masalah-masalah Besar yang Dihubungkan dengan
Displasia Skeleton
trb tbtr
Akondroplasia
Sebagian besar displasia skele-
ton
,Laziffi {teibesdf diserlai belahr
r

Seksi ini memfokuskan pada kategorisasi dan diagnosis displa-

sia skeleton dengan pembahasan komplikasi yang menyertai.
terapi dan masalah genetik bila berkaitan. Karena radiografi
skeleton adalah patognomonis untuk setiap displasia skeleton,
penekanan pembahasan akan ditempatkan pada kategorisasi
jumlah kelainan radiologi. Hal yang sama akan dilakukan pada
anomali terkait bila ada (Tabel 634-2). Tidak akan ada pemba-
hasan atau tabel yang mendalam bagi semua bisplasia karena
'Kebanyakan karena ukuran toraks sangat mengurang.
fLihat Tabel 634-2.
$Setidak-tidaknya empat gangguan tambahan, semua melibatkan me-
me nderita i munodefi s ie ns i.
afi s i s, dapat
Dimodifikasi dari David O. Sillence pada edisi ke 14 t
 2388 BAGIAN XXXil r Gangguan Tulang dan Sendi

TABEL 634-2 Anomali yang berkaitan dengan Displasia Skeleton

Gambar 634-1. Bayi lahir rnati dengan displasia thanatoforik. Ekstrernitas

atas sangat pendek hanya dua pertiga perut bagian bawah. Dada hipoplastik,
membuat abdomen tampak menonjol. Kcpala relatif besar.

Gambar 634-2.Yang dapat bbrtahan da-

lam jangka-lama dengan displasia kamp-
tomelik yang ditempatkan dalam res-
pirator karena dislokasi vertebra servika-
lis hipoplastik. Ia memiliki muka yang
rata. mikrognatia, dan ekstremitas yang
pendek dan bengkok. Lesung kulit pre-
tibia terletak pada kelengkungan yang
paling ekstrem dari tibia yang bengkok.
 634 | Diagnosis dan Penilaian
segm en s ebel ahny a, di gu n akan istrlah ak r o me I i a. B eber ap a ke -
adaan cebol yang tidak seimbang dikenal sebagai bentuk rizo-
melik, mesomelik, atau aklomelik. Pemendekan ekstremitas
asimetri kadang-kadang dapat ditemukan, terutama pada ben-
tuk rizomelik kondrodisplasia punktata dan pada eksostosis
multipel.
Dapat dicurigai adanya pemendekan ekstremitas yang tidak
proporsional jika ekstremitas, ketika diekstensikan ke bawah
sisi laterai batang tubuh, pada masa bayi tidak mencapai mid-
pelvis atau pada sesudah masa bayi tidak mencapai paha atas
(Gb.634-1). Bayi gemuk atau edem dapat secara artifisial tam-
pak tidak proporsional karena ekstremitasnya terdorong ke la-
teral dan ke atas oleh tumpukan lemak di lengan atas dan ak-
sila. Jika batang tubuh pendek, dada sering tampak kecil dan/
atau perut tampak relatif menonjol (Gb.634-1). Disproporsi se-
cara normal mengakibatkan berkurangnya panjang atau tinggi
badan; namun pengukuran yang absolut tidak dapat kurang
daripada persentil ke 3 selama beberapa bulan atau beberapa
tahun sesudah lahir walaupun terjadi disproporsi. Selain itu,
pada beberapa displasia tulang baik batang tubuh maupun eks-
tremitas secara abnormal pendek. Dilihat dari beratnya pemen-
dekan atau besarnya kemungkinan letalitas, hal ini biasanya
terjadi pada gangguan yang lebih berat. Bila spinanya tidak
proporsional dan ekstremitas normal atau hanya pendek ri-
ngan, ekstremitas atas dapat ekstensi ke bawah sampai paha.
Gambar 634-3. Bayi dengan akondroplasia. Kranium besar dan dahi menon-
jol.
Jembatan hidung cukup datar dan dada kecil dibandingkan dengan abdo-
men. Perhatikan lengan medial dan lipatan kulit lengan atas, yang meng-
gambarkan pembengkokan pada kecekungan ekstremitas yang paling tajam.
2389
Gambar 634-4. Lahir mati dengan displasia tidak bersegmen (dissegmental).
Disamping ekstremitas yang bengkok, amat pendek, dada kecil, mikrognatia,
dan kulit leher berlebihan, perhatikan satu lonjolan yang muncul pada setiap
lutut. Ini disebabkan oleh ujung fibula akibat pembengkokan yang lebih besar
dari 90 derajat.
TANDA-TANDA TAMBAHAN. Bila diagnosis disproporsi te-
lah ditegakkan, langkah berikutnya adalah mengenali tanda-
tanda tambahan. Tanda-tanda ini mungkin dalam bentuk pe-
ngaruh sekunder displasia tulang, seperti pembengkokan, 1i-
patan kulit medial, lesung kulit pada daerah pretibia (Gb.634-
2), club feet, mahosefali/dahi menonjol (Gb.634-4), fonta-
nella anterior yang besar, kraniotabes, penonjolan sendi, ben-
jolan sekitar sendi (Gb.634-4), gerckan sendi terbatas/berle-
bihan, dislokasi, fraktur, dan klinodaktili atau kamptodaktili.
Jika anak dengan displasia skeleton hanya mempunyai penga-
ruh sekunder (deformasi), maka ia dianggap menderita displa-
sia skeleton murni. Contoh yang sangat baik adalah akondro-
plasia (1ihat Gb.634-3) dan hipokondroplasia.
Defek primer (misal, anomali) dapat juga sangat berguna
untuk mengenali karena pola dan keunikannya akan segera
menim-bulkan kemungkinan displasia skeleton tertentu. Con-
toh yang baik mungkin adalah telinga kistik (Gb.634-5), celah
palatum, polidaktili, hemivertebrae (Gb.634-6), dan ensefalo-
kel. Kombinasi displasia skeleton menyeluruh dengan anomali
dikelompokkan sebagai sindroma displasia skeleton/anomali
kongenitaL mukipel (DS/AKM). Bila ada retardasi mental ber-
sama dengan anomali tersebut dan displasie skeleton (DS/
AKM/RM), ini lebih lanjut menyempitkan diagnosis banding.
Contoh baik DS/AKM adalah displasia diastrofi dan sindroma
Ellis-van Creveld, sedang gangguan DS/AKM/RM khas de-
ngan displasia kamptomelik (lihat Gb.634-2) dan beberapa
bentuk kondrodisplasia punktata.
RIWAYAT. Riwayat keluarga, termasuk riwayat penderita,
dapat merupakan satu sumber informasi yang paling berguna
dalam mengevaluasi orang dengan displasia skeleton. Semakin
dini riwayat tersebut didapatkan dalam suatu rangkaian diag-
nostik, makin berguna. Namun, anggota keluarga yang tepat
untuk memberikan keterangan sering tidak ada pada saat anak
ditemukan. Riwayat ini terutama sungguh berarti bila neonatus
2390 BAGIAN XXru . GangguanTulangdanSendi

Kehilangan janin, lahir mati, dan hasil akhir kelainan keha-

milan lain dapat merupakan petunjuk samar pada beberapa
tipe displasia skeleton. Adanya atau tidak adanya pertalian da-
rah harus ditegakkan, karena banyak displasia skeleton diwa-
riskan secara autosom resesif. Dari riwayat kehamilan dapat
juga diambil kecurigaan tentang adanya displasia skeleton. Po-
lihidramnion, penambahan atau pengurangan besar uterus, dan
penurunan aktivitas janin merupakan kejadian kehamilan yang
sering terjadi pada kehamilan displasia skeleton, terutama pa-
da bentuk yang mematikan. Polihidramnion dapat atau tidak
dapat disertai dengan hidrops (lihat Bab 80). Seringkali, poli-
hidramnion disertai dengan penambahan berat ibu yang berie-
bihan dan secara paradoks uterus membesar walaupun janin
yang dikandung kecil. Tanpa polihidramnion, uterus yang ke-
cil dapat dengan tepat menggambarkan suatu janin yang kecil.
Penurunan gerakan janin dapat diakibatkan oleh uterus yang
kecil, kontraktur sendi, dislokasi, dan/atau fraktur. Pemajanan
obat pada ibu penting untuk didokumentasikan karena asupan
warfarin ibu (Coumaiiin) dapat mengakibatkan temuan-temu-
an klinik dan penulangan yang khas menunjukkan kondrodis-
plasia punktata.

Gambar 634-5. Toddler dengan displasia distrofi. Perhatikan telinga kiri de-
ngan pembengkakan kistik multipel. Ini merupakan satu-satunya yang ditemu-
kan pada displasia distrofi dan dapat berupa kongenital atau berkembang pada
usia 3 bulan pertama. Jempol "hitchhiker" yang letaknya renddh khas pada
gargguan ini.

datang dengan bentuk cebol yang mematikan dan akan ditrans-

fer ke pusat yang tertier. Meskipun demikian penelusuran yang
dilakukan terus menerus dari fakta-fakta yang ada penting, ka-
rena hampir semua displasia skeleton mempunyai dasar gene-
tik. Pertanyaan yang paling penting untuk ditanyakan adalah,
apakah ada sanak keluarga yang mengalami tipe pendek yang
sama dan/atau tanda-tanda seperti yang digambarkan di atas.
Pertanyaan untuk memantau akan perlu diajukan jika ada ang-
gota keluarga yang "pendek". Apabila sanak keluarga tidak
dapat diperiksa maka rincian spesifik harus dikumpulkan dan
fotograf pada berbagai jenjang umur diminta. Akhirnya rekam
medik (termasuk hasil autopsi) dan radiografi individu yang
dibicarakan akan perlu ditinjau kembali. Tidakjarang ada dok-
ter yang tidak berpengalaman merancukan displasia thanaforik
(Gb.634-1) dengan akondroplasia, hipofosfatasia dengan os-
teogenesis imperfekta (Gb. 63 4-1 ), akondrogenesis (Gb. 634- 8)
dengan janin maserasi (lunak) yang menderita hidrosefalus Gambar 634-6. Radiografi anak lahir mati pada Gambar 634-4 dengan dis-
plasia tidak bersegmen. Perhatikan dissegmentasi korpus vertebrae masif tidak
dan displasia kampomelik (lihat Gb.634-2) dengan artrogripo-
teratur, yang khas untuk gangguan ini. Fibula bersudut tajam, dan semua tu-
sis (lihat Bab 631). Diagnosis pada sanak keluarga harus di- lang panjang adalah pendek dengan metafisis lebar. Tulang iliaka hampir per-
buktikan dengan pemeriksaan dan radiografi. segi.
 634 f Diagnosis dan Penilaian
Gambar 634-7. Radiografi bayi dengan salah satu subtipe osteogenesis im-
perfekta, tipe II. Tulang menampakkan demineralisasi dengan banyak fraktur
lama dan penyembuhan, yang telah mengakibatkan tulang lebar dan tidak ber-
rnodel.
TABEL 63,1-3. Penanda Golongan Displasia dengan Keterlibatan
Umum
Sering disebut displasia epifisis multipel
fDigunakan pertama jika ia terlibat lebih berat daripada fisis yang lain.
2391
TABEL 634-4. Penanda Golongan yang Lebih Didasarkan pada Io-
kalisasi" tempat Terjadi Displasia Tulang
'Ketika istilah diciptakan didasarktn atas daerah bkalisasi, kebanyakan pen-
derita akan mengalami keterlibatan tulang lebih jauh, yang memerlukan per-
luasan istilah yang pasti agar pas dengan poLa tersebut.
GENETIK DAN ETIOLOGI. Analisis mengenai silsilah telah
menegaskan adanya pola pewarisan pada kebanyakan displa-
sia skeleton kecuali kasus-kasus sporadik mematikan yang
muhgkin menggambarkan adanya mutasi dominan baru. Mo-
saikisme gonade bagi gena dominan (misal, akondroplasia)
Gambar 634-8. Bayi lahir mati dengan akondrogenesis yang radiografinya ti-
dak menunjukkan ossifikasi korpus vertebra, yang hampir patognomonis un-
tuk berbagai bentuk gangguan mematikan ini. Perhatikan dada kecil dengan
iga terbentuk dengan layak, pemendekan tulang panjang yang ekstrem, dan hi-
poplastik tulang iliaka.
2392 BAGIAN XXXII I Gangguan Tulang dan Sendi

TABEL 634-5. Pengamatan Radiologi Epifisis, Metafisis, Diafisis, Tulang panjang dan Tangan yang penting pada kasus Displasia Skeleton

Ada/tidak ada i,A7-'i'liirii 'Kary)a[::..'=.|l,t:i

Ukuran i rllis:e n"qnLal**..ii
::::i...rril Brkuld:igii; berKufang (upls, ':.Ec. ba]]
.KeeiJ i

::tsesar i
Korteks ', Panjang 1 i:8..e.i.*.niang
fonli.:g!t"i,q,$ii Menebal Berkurang l]s_ie-tu.trtng]
" ,&P,,lineeu,1a .
. ,.P. ;;,,..@tengtilth.$ Tulang total iF.u$.i,. ii,,,,'.
,Iiegf11 I t bang,, !,, ) Terlokalisasi I4filpW,!nnJ,.:.;:,
, rirr....:::::.::{ 1 kgthifu fO#'. Banyaknve=
Hin$tlflsti* :K4ifal,l(g Ar)
Oiiifft.r3i.1G dngulmi.:ll,ir ris pendek) ::r .tanjan$,,i,;i-,'
, Stterb li,
,.,
rut9$a ($cpertiip Melengkung
,.. erliinti , iadius distal) Tulang tenenru =sb#
.-'rKonfigurabi
Bii @tikgN,Si[iit Peminbuhan Lokaii ' Filangi=j..,,,,.
(ariijari) r,i,,,.= 11;$r;;;j;;+jtEffi,,ii :ii Ada i
EksotoSis i:,
I

,Heqr'angioHa ,:,,;:.
Sepmbn temendek B arll aknv'a Po liiJ$til i
,' pnkondroffi+"t$,siE Rhizomelia humeruSl ,:ibert-arnbffi ':::,;,,.
itlli iiilririln:rrri lrnt:::rt. l
s ii'fi
f ilin
ti gr:dak tiii

.a^.d,{u'$ lna ,1bl#lulaagl

iM$$o.ind.{!,,$
iMe$"0"-$. TjF.ii bula ffiang:..'-::.::ti
1,,$lf.d..d=bLiiitahg,afjlk$ki r Bbrliirraiig::.:, '
i,iij:::.:::::=:::::t::i:!i
Ossif kasi Btakidakiiii,:1,:'.
Berkurang (fraktur) , lebar/,pqndek
Benambah (hiperostosis ) 1Korg,?s#tpilfjj 1

Anomali:' . ':
a,pjrigis |i;
ruSta :.1 .:
.
.'. ,i F.,,ipih,,,i,l=
Tidak bertulang
uensrensl . : Metafisis
I ullulast ':: Lenar
Tubulasi yang berlebih ll.;:; BerbetllukrcanElx .,,

iii'iiKti illli* $erruuf a1! ;i.:iF$ang. n{ese}ur,u}an

1r?9i,
", , r1..:

;,Sreibentuk
peluru:. ,

ri TUbtrlefi...,,-
fusl
:::': ,, r,l :

:::,Sinfalangiisme. sendi::

mengakibatkan orang tua normal mempunyai banyak keturun-
an dengan displasia skeleton dominan. Ini mempersulit konsel-
ing genetik dan menentukan genetik dari displasia skeleton
yang jarang. Gena untuk displasia diastrofik terlokalisasi pada
ujung distal lengan panjang kromosom 5, akondroplasia terle-
tak pada lengan pendek kromosom 4, dan displasia epifisis
multipel pada daerah perisentromerik kromosom 19. Dua
gangguan terkait-X (kondrodisplasia punktata reqesif terkait-X
Xp22.31dan sindroma Christian Xq21-q ter) juga telah dilo-
kalisasi.
Tentang bagaimana gena menyebabkan kelainan tulang
prenatal dan/atau pascalahir, belum dipahami dengan baik. Os-
teogenesis imperfekta (OI) terutama bentuk tipe II yang me-
matikan, terbukti mempunyai defek dalam struktur kolagen
tipe I, dengan terdokumentasikan adanya pengganti asam ami-
no spesifik. Kelainan kolagen tipe II telah ditemukan pada be-
berapa keadaan displasia spondiloepifisis kongenita, akondro-
genesis tipe II, hipokondrogenesis, sindroma Stickler dan
displasia Kinest. Diagnosis prenatal telah disempurnakan pada
beberapa keadaan.
GAMBARAN RADIOLOGIS. Jika penderita pendek secara
disproporsi dan tanpa ada anomali, maka untuk sementara di-
anggap bahwa anak tersebut mcnderita displasia tulang nttrrni.
Anggapan ini dapat berubah jika pemeriksaan radiologis
menunjukkan anomali interna seperti pada displasia tidak ber-
segmen (dissegmental) bila tidak terbentuk celah palatum (1i-
hat Gb.634-6). Jika ditemukan anomali eksterna seperti celah
bibir atau polidaktili, maka anak akan digolongkan sebagai
penderita displasia skeleton/sindroma anomaLi kongen.itaL
multipel.
Foto radiologi harus ditinjau lagi untuk menentukan apa-
kah epifisis, metafisis, atau diafisis terutama terlibat. Tabel
634-3 menggambarkan penandaan golongan pada setiap dae-
rah epifisis yang terkena. Jika daerah tubuh bertulang yang
lain seperti spina, kranium, atau dahr (fronto-) terlibat, maka
dapat diterapkan penandaan yang diperluas. Spina dimasukkan
pada daerah fisis dan sebagai daerah tambahan karena spina
sering berkaitan dengan kedua penyakit tersebut. Kelainan
ekstremitas yang lebih terlokalisasi, seperti tangan, lengan ba-
wah, atau lengan dilihat seperti yang terdaftar dalam Tabel
634-4. Kombinasi yang sangat jarang, seperti spondilokosta
dan spondilokarpotarsus, tidak dapat dicantumkan dalam
skema ini dpn mungkin lebih dekat berkenaan dengan disosto-
sis tulang.
 634 I Diagnosis dan Penilaian 2393

TABEL 634-6. Pengamatan Radiologi penting Spina, Thoraks, Pelvis, dan Tengkorak pada Displasia Skeleton

ii:i $p

TABEL 634-7. Catatan kerja Tahapan Diagnostik Displasia Skeleton Ada banyak gambaran tanda kelainan fisis, tulang pan-
jang, tangan, spina, thoraks, pelvis dan tengkorak. Gambaran
yang cukup baik dari tanda kelainan ini tercantum pada Tabel
634-5 dan 634-6. BiIa digabung dengan penggolongan yang
tepat, gamb;ran-gambaran tanda kelainan ini merupakan fak-
tor yang paling baik untuk menegakkan diagnosis akhir karena
defek individu bersama pola kombinasinya memberikan suatu
kelompok gambaran tanda kelainan yang unik.
DIAGNOSIS. TabeI 634--l menyajikan catatan kerja rang-
kaian pendekatan diagnosis displasia skeleton. Dokter anak
harus mampu secara tepat mendokttmentasikan masalah-
masalah dalam langkah-langkah I-IV termasuk langkah VIIA
(penandaan pasti). Langkah VIIB (gambaran), langkah yang
menguraikan seluk beluk kelainan radiologi, biasanya memer-
lukan konsultasi dengan ahli radiologi. Diisyaratkan bahwa
dokter ahli, segera sgtelah memasuki langkah VIIB, mencatat
defek tulang sesuai dengan terminologinya sendiri dan melan-
jutkan ke langkah VIII, yang merupakan akhir kategorisasi se-
cara keseluruhan. Penanda golongan (misal displasia spondi-
loepifisis) sampai pada langkah VIIA dapat berguna untuk
mencari sumber kepustakaan guna mendapatkan diagnosis
2394 BAGIAN XXXII I Gangguan Tulang dan Sendi

banding.* Pembuat diagnosis kemudian dapat membandinglian
gambaran (langkah VIIB) yang ditemukan pada penderitanya
dengan yang ditemukan seseorang pada gangguan sesuai de-
ngan penanda golongan yang sama. Jika ditemukan anomali,
ini seringkali membuat diagnosis akhir menjadi lebih mudah.
Langkah IX menggambarkan pola pengenalan seperti yang
ditentukan dari pengelompokan keseluruhan plus pola gambar-
an tanda kelaianan dan anomali, jika ada. Pada langkah inilah
pencocokan terakhir atau diagnosis dapat ditentukan. Tingkat
keparahan displasia tulang dapat bervariasi dan seringkali be-
rubah sesuai usia yang mempersulit proses diagnostik. Mes-
kipun demikian, pola penulangan yang biasanya patognomonis
untuk setiap displasia tulang, memberikan tanda-tanda radiolo-
gis yang sangat membantu.
Buku-buku yang terutama berguna dalam membantu diagnosis displasia
skeleton ditunjukkan sesuai Sumber dalam daftar referensi. Adajuga program
diagnostik koniputer dari Murdoch Institute Parkville Australia, disebut OS-
SUM yang secara spesifik ditandai untuk displasia skeleton. Semua kasus dis-
plasia skeleton tanpa diagnosis yang kuat harus ditinjau kembali oleh spesialis
dalam displasia skele(on.
I Bae 635
Pseudokondroplasia
Gambar 635-1 menggambarkan pendekatan yang disebut-
kan di atas (lihat Bab 634) padapenderita yang telah didiagno-
sis sindroma Morquino selama hidupnya. Ada empat tipe
pseudokondroplasia, yang biasanya diklasifikasikan sebagai
displasia spondilometa-epifisis. Gambaran penderita pseudok-
ondroplasia tipe 3 yang paling cocok adalah bentuk yang di-
wariskan secara autosom dominan yang diuraikan oleh Marp-
teaux dan Lamy. Diagnosis didasarkan pada kelainan spina
plastispondili (korpus vertebra pipih) dan korpus vertebra an-
terior menonjol (Gbr. 635-2), tungkai lengkung pendek de-
ngan metafisis amat lebar dan epifisis kurang terbentuk (Gbr.
635-3), brakidaktili menyeluruh berat dengan pembenjolan
metakarpal distal (Gbr. 635-4), basis ileum pendek dan iga te-
bal pada adanya tungkai bengkok, perawakan amat pendek,
dan tidak ada anomali.
Harus diperhatikan bahwa istllah p s e u d o ako ndr o p I as i a bu-
kan merupakan penanda pasti. Istilah ini berasal dari kesama-
annya dengan akondroplasia, yang sebenarnya merupakan dis-
plasia spondilometafisea. Banyak displasia skeleton yang na-
manya hanya memberi sedikit penjelasan mengenai tulang
yang terkena (misalnya, Dyggve-Melchior-Clausen) arau
penggolongan yang mereka gambarkan (misalnya, hipokon-
drogenesis, akondrogenesis, displasia diastrofik). Beberapa
nama berupaya menegaskan tulang yang mana yang terkena,
seperti omodisplasia (omo = humerus), atau sifat tulang, se-
perti opsimodisplasia (opsimos = maturasi lambat). Walaupun
terasa kasar, pelvis seperti keong (displasia schneckenbecken),
radius/femur bumerang (displasia bumerang), dan femur prok-
simal mirip'kunci Inggris (sindroma Desbuquois, Gbr. 635-5)
dapat merupakan tanda-tanda deskriptif yang amat spesifik
yang dengan cepat mengarah pada diagnosis. Pembuat diagno-
sis akan harus mengatasi perubahan nosologi ini. Meskipun
demikian, diagnosis akhir paling baik dilakukan dengan kate-
gorisasi penderita yang akurat dan kemudian membuat perban-
dingan dengan menggunakan gambaran, anomali, atau idiosin-
krasi lain yang mungkin ada.

Riwayat keluarga: Negatif

Adanya pengurangan panjang/tinggi yang tercatat: Tinggi, 1 17cm
Tanda yang berkaitan dengan disporporsi: Positif
Daerah tubuh dengan pemend.ekan yang paling besar
Tulang panjang (tungkai) +++
Tangan +++
Batang tubuh (spina). +
Daerah tubuh teroendek dengan bagian yang secara relatif lebih pendek
Tulang panjang: proksimal +++, segmen tengah +++
Tangan: falangs ++++, metakarpal G), karpal (-)
Batang tubuh: toraks +, leher ++, daerah lumbal +++
ldentifikasi setiap pengaruh sekunder Negatif
(deformasi):
ldentifikasi setiap defek primer Negatif
(malformasi):
Kategorisasi umum yang didasarkan pada temuan-temuan klinis dan radiologis:
Disolasia skelet murni
Pemeriksaan rontgenografi seluruh skeleton:
Epifisis, metafisis, dan spina yang terlibat
Kate go ri sasi akh i r : dis pt as i a spond i Io-meta- e pifi si s
D iagnosis (du gaan) : displasia pseudoakondro plaslik, -
T ipe II I Gambar 635-1. Gambaran displasia skeleton yang belum di_
ketahui (Diberikan oleh Drs. deKremer, Concel, dan Guel_
bart, Cordoba, Argentina)
'Dr.Bryan D. Hall's tuggested diagnosis
 635 a Pseudokondroplasia 2395

Gambar 635-2. Radiografi spina torakolumbal lateral penderita Argentina menunjukkan

penonjolan sentral (tonguing) sisi anterior vertebra lumbalis atas dan torakal bawah pada
pseudoakondroplasia. Perhatian pengurangan tinggi vertebra (platispondili) dan lordosis
sekunder.

Gambar 635-3. Radiografi tungkai ba-

wah penderita Argentina dengan pseu-.
doakondroplasia menuniukkan metafisis
besar, epifisis kurang terbentuk, dan pem-
bengkokan tulang panjang yang nyata.
2396 BAGIAN XXXII . GangguanTulangdanSendi

Gambar 635-4. Radiografi tangan pen-

derita Argentina dengan pseudoakondro-
plasia menunjukkan pemendekan semua
falangs (brakiodaktili) ditambah dengan
pengembangan balon metafisis metakar-
pal distal. Semua tulang metakarpal pen-
dek (brakimetakarpi). Perhatikan meta-
fisis radius dan ulna distal lebar dengan
angulasi diagonal, yang cenderung mem-
l:::iii buat sendi pergelangan tangarmenonjol.

r1lflfil{

Gambar 635-5. Radiografibayi baru lahir dengan sindrom Desbuquois, gang-

guan autosom resesif yang mematikan. Perhatikan konfigurasi femur proksi-
rnal mirip kunci Inggris unik.

gunakan penglompokan epifisis, metafisis, atau diafisis yang

I Ben 636
tepat. Pada keadaan demikian, perhatian lebih diarahkan irada
konfigurasi tulang menyeluruh, tingkat keterlibatan, dan dae-
rah mana yang tidak terlibat.
Displasia Tulang yang Displasia tulang yang dapat dikenali pada saat lahir tetapi
biasanya tidak mematikan (Tabel 636-2) biasanya dapat secara
Mematikan dan yang Tidak lebih tepat dikelompokkan. Untuk displasia tulang lain (Tabel
Mematikan 636-3), disproporsi dan pengurangan panjang/tinggi tidak ada
atau tidak dikenali sampai umur agak tua, dan radiografi
mungkin tidak abnormal atau spesifik. Ini terutama merupakan
masalah pada beberapa gangguan penyimpanan seperti muko-
polisakharidosis (lihat Bab 74). Adalah bermanfaat untuk
Masalah dalam penggunaan pendekatan penggolongan ada- mengulangi pemeriksaan skeleton setiap 6 bulan selama umur
lah bahwa beberapa displasia tulang yang "selalu" atau "biasa- tahun pertama, $etiap tahun antara 1-3 tahun, dan sesudahnya
nya" mematikan (Tabel 636-1) mengalami distorsi semua dae- setiap 3 tahgn sampai pubertas diselesaikan pada setiap pende-
rah fisisnya sedemikian berat, sehingga tidak mungkin meng- rita yang menderita displasia skeleton yang tidak dikenali. Pe-
 637 a Akondroplasia 2397

TABEL 636-1. Cebol Neonatus yang Mematikan TABEL 636-3. Keadaan Cebol yang Lambat MulaiiDikenali

Selalu/Biasanya lVlematikan :
-
Terufarna Kelainan Epifisis., ,, ',:' ,.
Akondrogenesis Displasia epifisis multipel, tipe; Fairbank
Cebol tanotoforik Displasin epilisis mulitpel, tipe Ribbing I
Polidakiiri,ig4'pendek, tipe,Majowaki':.'::::'rr i:: . Macam-macam gangguan epifisis mulfipell
Polidalktili.iga pendek, tipe Saldino-Noonan,'.,,, Terutama Kelainan Metafisis
Akondroplasia homozi got Displirsir metafisis. ripe Schmid
Osteopetrosis (bentuk kongenital; Displasia rnetafisis, tipe Janscn
H ipoplesia kiLrti lugo-berambut
niS$ia1ia dis.segmefial; tipe Silverman.Handmaker HipofosfataSia ibentuk tidak mematikan)
Osteogenesii imperfekta, tipe lI Rrl-itis resistcn vitamirr.D
Hipqfgq{4temia (bentuk kongenital)., ..., -1..,. , i, Terutanra Kelainan Spina
Kondrodisplaiia punktata (bentuk rhizornelik)
Displasia turcla sporrdiloepi lisea
Mdhtikan'.',, .:, ' '
$e{iqg l;r
, ','
l
Pseudoak ondropl asi a
Di$iffi Jeune) ,
torafq (irndrorna
ii ,-',1
Displasia spondilometafisea, lipe Kozlowski
Kadang-k6trsn g'Mematikan,.:, 'ferutama Keterlibatan Tempat Geografi Tunggal
Sindroma Ellis-van Creveld ,
Diskhondlosteosis Leri-Wei I (tlc iormitas MadeIung )
Displasia diastrofik Pseudo-/pseuclo-pseutiohipoparatiroidisme',''
Cebol metatrotik AkroJiostosis
Disostosis perifer , ,

aBeberapa yang bertahan hidup lama telah dilaporktn pada kebntl'aktut Kelainan {peningkatan) Gangguan Densitas Tulang
gangguan ini. Displasia krun iometrfisis
Disprlasiakianiocliafisis" r

Osteopetrosis (Lrentuk-bentrrk yang mulai lambat)

Piknodisostosis ,,', :l

Gangguan Fcnyinrpanan
rubahan yang ditemukan saat itu menrungkinkan pengelorn-
Mukopolisakaridosis
pokan yang lebih baik, sering melalui penjelasan gambalan
yang tidak dapat secara tepat dikenali lebih awal.

21 .000. Akondroplasia ini adalah displasia skeleton murni

TABEL 636-2 Keadaan Cebol yang Biasanya Tidak Mernatikan yang yang diwariskan dalam cara autosom dominan (Gbr. 637-1).
Dapat Dikenali pada Saat Lahir utuu dalam Umur Beberapa Bulan MANIFESTASI KLlNlS. Batang tubuh dan tungkai pendek.
Pertama Tungkai bengkok dan segmen tungkai proksimal lebih pendek
(rhizomelia). Kranium biasanya lebih besar daripada persentil
Paling Lazim
ke 97 pada lingkarannya dengan penonjolan frontal, dan jem-
Akondroplasia Hipokondroplasia
Oiteogenesis imperfekta (tipe I, III, IV) batan hidr"rng rata. Biasanya ada brakidaktili dengan pita lebar
Displasia spondiloepifisis kongenital dan menyerupai trident (tombak bermata tiga) yang terdiri dari
Displasia diastrofrk jernpol, jari ke-2 dan ke-3, clan jari ke-4 dan ke-5, dengan ce-
Sindroma Ellis-van Creyeld lah bentuk baji yang memisahkan jari ke-3 dan ke-4. Gambar-
Kurang Lazim an trident biasanya hilang pada rnasa anak akhir atau remaja,
t
K ondro-disp lasia pun k tata lbeberapa be ntuk.) dengan tangan tetap pendek dan lebar. SikLr mungkin terbatas
Displasia Kniest (bentuk kongenital tidak berat) dalam ekstensi dan pronasi. Gibus lunibal lazim terdapat pada
metatrofik n.rasa bayi, tetapi sesudah tahun pertama gibus ini hampir sela-
Pilnl"qlu
Diiplasia mesomelik Langer lu hilang dan sering diganti dengan punggung lurus, selalu de-
ngan lordosis lumbal yang jelas.
Bayi akondroplasia seringkali hipotoni disertai perkem-
bangan motorik yang terlambat. Tonus neuromuskuler normal
biasanya diperbesar padii umur 2-3 tahun. Kelemahan sendi,
terutafira pada sendi interfalangs, clapat menetap selama masa

I Bee 637 anak. Bila tidak ada hidroselalus, perkernbangan mental dan
molor biasanya normal. Prolil perkembangan Denver telah di-
kumpulkan untuk memonitor kernajuan perkembangan pada
Akondroplasia akondroplasia.
Kepala besar sepanjang hidup, dengan penonjolan frontal
yang rnencolok, hipoplasia rnaksila, dan prognatisme man-
dibula relatif. Kurva pertumbuhan tertentu untuk akondropla-
sia telah dikembangkan, yang terutama berrnanlaat dalam me-
Keadaan cebol klasik atau bentuk dasar (prototip) adalah monitor pertumbuhan cepat pada ukuran kepala pada masa
akondroplasia dengan insidens I dalam 15.000 sampai 1 dalam bayi karena hidrosefalus dapat mempersulit akondroplasia.
2398 BAGIAN XXXil |
Gambar 637-1. Ibu dan bayi dengan akondroplasia. Terutama perhatikan
makrosefali dengan dahi lebar menonjol dan jembatan hidung datar. Man-
dibula ibu yang relatif prognatik khas untuk individu dengan akondroplasia
ketika mereka menjadi lebih tua. Wajah tengah rata memperkuat prognatisme.
Maloklusi gigi yang membuka ke depan adalah lazim dan
harus ditatalaksana oleh ortodontis yang sudah terbiasa dengan
masalah akondroplasia. Frekuensi tinggi otitis media berulang
dan otitis media serosa kronis ditemukan pada anak-anak ini
dan menimbulkan insiden kehilangan pendengaran konduktif
yang tinggi pada masa dewasa jika tidak dikenali dan diobati
pada masa kanak-kanak. Apnea tidur karena apnea obstruktif
atau sentral harus dicari, diamati, dan diobati jika ada. Kemati-
an bayi atau awal masa kanak-kanak mendadak telah dilapor-
kan pada beberapa kasus akibat kompresi medulla servikalis
karena foramen magnum kecil.
MANIFESTASI HOENTGENOGHAFI. Roentgenogram me-
nampakkan pelvis pendek dengan sayap iliaka lebar, atap ase-
tabulum horizontal, dan lekukan sakroiskiadika yang sempit
dan dalam. Jarak interpedikula vertebra mengurang dari Ll
sampai L5, ini berlawanan dengan pelebaran kaudal pada nor-
malnya; ini merupakan tanda yang membedakan akondropla-
sia, walaupun tidak dapat tampak pada bayi baru lahir. Ruang
diskus bertamtrah dengan mengorbankan korpus vertebra, dan
kanalis spinalis sempit. Mungkin ada penonjolan dan baji ante-
rior pada vertebra thorakalis bawah atau vertebra lumbalis
atas. Ada lekukan posterior vertebra lumbalis. Pada pandangan
lateral, pedikula tampak pendek. Basis tengkorak pendek, dan
foramen magnum kecil serta tidak teratur. Kranium relatif be-
sar dibanding wajahnya, disertai penonjolan frontal dan hi-
poplasia maksila. Tulang panjang panjangnya berkurang, teru-
tama pada segmen tungkai proksimal, dan tampak agak lebar
dan pendek-gemuk. Metafisis mengalami beberapa pelebaran
dan dapat tampak berbentuk-V (tanda sirkumfleks). Pertum-
buhan fibula relatifberlebihan. Tulang tubulus tangan dan kaki
lebih pendek serta lebih lebar daripada normal; pemendekan
paling besar pada falang. Diameter anterioposterior dada ber-
kurang, disertai dengan penangkupan iga anterior.
Gangguan Tulang dan Sendi
PENANGANAN. Akondroplasia dapat dikomplikasi oleh /ri-
drosefalus, yang biasanya diakibatkan dari obstruksi foramen
magnum, dan karena sindrom kompresi medulla lumbalis dan
akar syaraf, maloklusi gigi, gangguan pendengaran karena oti-
tis media berulang, dan strabismus (akibat dari dismorfisme
kraniofasial). Pembengkokan kaki dan kfosis menetap dapat
juga memerlukan perhatian. Di samping pengenalan segera
dan pengobatan yang tepat untuk masalah ini, manajeinen se-
lama masa kanak-kanak harus diperhatikan terutama mengenai
pengaruh sosial dan psikologis dari perawakan yang sangat
pendek dan penampakan yang tidak biasa, dan dengan kon-
seling genetik. Terapi segera dan tepat terutama diperlukan
pada setiap episode otitis media akal. Hidrosefalus tidak lazim
tetapi harus dikenali .seawal mungkin. Ada beberapa bukti
bahwa fisioterapi dan penahan selama masa kanak-kanak da-
pat memperbaiki komplikasi kifosis infantil yang lama atau
lordosis berat yang dapat memperjelek stenosis lumbalis pada
umur dewasa. Osteotomi dapat terindikasi tepat sebelum atau
selama remaja untuk mengkoreksi pembengkokan kaki pro-
gresi f berat.
PROGNOSIS. Harapan hidup pada akondroplasia adalah
normal, kecuali untuk sedikit (arang) penderita dengan hidro-
sefalus atau dengan komplikasi berat komprbsi medulla spina-
lis servikalis atau lumbalis. Rata-rata ketinggian dewasa pada
akondroplasia sekitar 131,5 cm (51,8 inci) pada pria dan 125
cm (49,2 inci) pada wanita.
I Bee 638
Displasia Tanatoforik
Keadaan cebol neonatus yang "selalu" mematikan ini (lihat
Gb. 634-l) telah mempunyai beberapa yang bertahan hidup
sesudah umur 1 tahun pertama. Cebol ini adalah keadaan ce-
bol mematikan yang paling lazim (1 dalam 16.000 kelahiran).
Kepalanya lebih besar dibandingkan dengan badannya, yang
sering menyebabkan kerancuan diagnostik dengan akondro-
plasia. Tungkai bengkok pendek sedang, toraks sangat kecil,
jembatan hidung cukup rata, dan brakidaktili juga khas. Tan-
da-tanda radiologis meliputi korpus vertebra yang seperti bis-
kuit (misalnya, platispondili berat), kontur sampai kaput femo-
ris seperti pisang, pelebaran metafisis, spikula marginal, per-
lekukan, dan tulang iliaka persegi hipoplastik dengan penahan
asetabulum (Gbr. 638-l). Kadang-kadang penderita mempu-
nyai banyak fusi sutura kongenital yang menimbulkan kontur
tengkorak menyerupai daun semanggi (kleeblat schadel). Ge-
netiknya tidak seluruhnya dipahami; beberapa pasangan sau-
dara kandung ada pada kebanyakan kasus sporadik.
 639
Gambar 638-1. Radiografi neonatus anak dengan displasia tanatoforik. Perha-
tikan penahan asetabulum medial (panah hitam), tllutg ilaka hipoplastik, fe-
n-rur bengkok dengan protrusi bundar femur proksimal, toraks hipoplastik, dan
korpus vertebra setipis biskuit
I Ban 639
Displasia Diastrofik
Istl\ah diastrofift berarti terpuntir, misalnya skoliosis, kea-
daan yang terjadi sesudah masa bayi pada penderita dengan
displasia diastrofi. Pada saat lahir tidak semua bayi ini menga-
lami distres pernafasan. Mereka mempunyai tungkai bengkok
pendek dengan kaki pekuk, kontraktur lutut, jempol letak ren-
dah, dan klino-kampodaktili (ihat Gbr. 634-5). Sebagian besar
mempunyai kista telinga pada saat lahir atau dalam umur 3 bu-
lan pertama. Pada sekitar 85Vo anak, pinna telinganya terkena
radang akut dan membengkak selama umur 2-5 minggu per-
tama dan tetap menebal, kaku, dan tidak teratur (cauli-flower
ear). Semakin tua, lesi telinga mengalami kalsifikasi dan dapat
menulang. Palatum lebar dan lengkungannya tinggi; terjadi ce-
lah palatum pada sekitar 307o kasus. Laringomalasia dapat me-
nyebabkan distres pernafasan. Hemangioma frontal linea
mediana lazim terjadi. Tanda khas di wajah adalah mikogna-
tia dan dahi yang menonjol. Beberapa penderita dapat mempu-
nyai lesung kulit pretibia dan dislokasi sendi.
Pinggul normal pada saat lahir, tetapi dislokasi pinggul dan
lutut sering kali terjadi saat harus menahan beban. Baik keka-
kuan sendi maupun kelonggaran sendi dapat terjadi pada pen-
derita yang sama dengan subluksasi dan dislokasi serta kon-
traktur. Sklerosis progresif dapat berkembang selama umur ta-
| Displasia Diastrofik 2399
hun pertama. Kifosis dapat mulai pada remaja dan menyebab-
kan kesukaran pernafasan pada orang dewasa. Kepala dan
tengkorak normal. Beberapa kasus melibatkan tanda-tanda dis-
plasia diastrofik yang lebih ringan yang disebut varian dias-
trofi.
Secara radiologi, ada tulang panjang yang melengkung
pendek dengan pemendekan radius dan ulna yang lebih besar,
metakarpal pertama pendek, dengan kelainan bentuk tulang
karpal dan falangs, metafisis lebar, osifikasi epifisis terlambat,
platispondili, vertebra servikal hipoplastik, dan skoliosis pro-
gresif. Kematian, paresis, dan paralisis dapat merupakan aki-
bat dari dislokasi korpus vertebra servikalis. Gangguan ini
diturunkan secara autosom resesif.
I Bas 640
Sindroma Ellis -van Crev eld
Displasia skeleton/gangguan anomali kongenital multipel
ini mempunyai frekuensi yang tinggi pada Amish Pensilvania,
Ohio, dan West Virginia. Sindroma ini diwariskan sebagai
gangguan autosom resesif. Penderita ini mempunyai empat
tungkai polidaktili postaksial, displasia kuku, oligodonsia de-
ngan gigi kerucut, frenula gingiva multipel (Gbr. 640-l), ba-
tang tubuh bentuk tubulus, dan insidens defek jantung kon-
genital 40Vo (defek sekat atau ventrikel tunggal). Secara radio-
logis, mereka mempunyai gangguan metafisis menyeluruh de-
ngan metafisis lebar, tungkai lengkung pendek, tulang iliaka
persegi dengan basis iliaka pendek, penahan asetabulum me-
dial, toraks sedikit lebih kecil, brakidaktili yang lebih besar
pada jari-jari 2 dan 3, dan epifisis kerucut. Gangguan ini se-
ring secara klinik dan radiologis terancukan dengan distrofi to-
#:{t. il
"_H;"
}f
I 1:l::14,
: .,
::.r:,:
r:::i.:::4
,:::.:::4
Gambar 640-1. Anak wanita remaja dengan displasia Ellis-van Creveld
menggambarkan qligodonsia, gigi kerucut, dan frenula oral yang menyim-
pang.
2400 BAGIAN XXXil t
raks Juene. Beberapa penderita dengan sindroma Ellis-van
Creveld meninggal karena defek jantungnya dan beberapa ka-
rena kesukaran pernafasan.
I Bne 64I
Displasia Kamptomelik
Kamptomelik berarti tungkai bengkok atau melengkung.
Bila displasia ditambah dengan istilah kamptomelia, maka
menjadi gangguan spesifik, biasanya mematikan, mempunyai
tibia dengan angulasi yang tajam dengan lesung kulit pretibia
pada apeks tibia yang bengkok (lihat Cbr. 634-2). Tulang pan-
jang lain juga langsing dan bengkok pada tengah-tengahnya'
Jari-jari pendek (misalnya, brakidaktili) dan sering ada celah
palatum disamping mikrognatia dan dahi menonjol. Dada ti-
dak kecil dan anak ini tidak meninggal karena toraks hipoplas-
tik, tetapi distres pernapasan yang berat biasanya menyebab-
kan kematian awal. Secara radiologi, femur pendek dan me-
lengkung halus, sementara tibia pendek, tebal berangulasi ta-
jam dekat bagian tengahnya (Gbr. 6a1-l). Secara vertikal, tu-
lang iliaka sempit, tidak ada tonjolan toraks, skapula hipoplas-
tik/tidak ada, dan vertebra servikalis menggambarkan gamba-
ran penulangan yang sangat spesifik. Anak ini sering mening-
gal karena aspirasi dan pneumonia tetapi dapatjuga meninggal
karena dislokasi korpus vertebra servikalis sesudah bertahan
hidup lama. Mereka menderita retardasi mental dan dapat
menderita anomali anatomi otak. Banyak anomali kongenital
dihubungkan dengan gangguan ini, dan kamptomelia terjadi
Gambar 641-1. Radiografi tungkai bawah anak dengan displasia kamptome-
lik. Perhatikan femur bengkok halus, yang terutama tidak lebar bila dibanding-
kan dengan tibia dan fibula tebal yang bengkok secara tajam.
Gangguan Tulang dan Sendi
pada banyak displasia dan malformasi skeleton lain. Pewaris-
an diduga autosom resesif; namun, pewarisan autosom domi-
nan mungkin lebih lazim.
I Ben 642
O s te displasia d e n gan
oko ndro
P erkemb angan Anarkis J aringan
Kartilago atau Fibrosa
Kelainan ini merupakan kelompok gangguan dirnana per-
kembangan elemen-elemen kartilago atau fibrosa yang ditem-
patkan secara abnormal menyebabkan deformitas skeleton se-
lama pertumbuhan, dengan hiperplasia atau hipoplasia relatif
elemen-elemen skeleton. Dua subkelompok dapat dibedakan
berdasarkan apakah proliferasi anarkis melibatkan jaringan
kartilago atau fibrosa: subkelompok yang melibatkan kaltilago
meliputi displasia epifasialis hemimelika, eksostosis kartilagi-
nosa multipel, sindroma Langer-Giedion (displasia kartilagi-
nosa eksostosis perifer multipel), enkondromatosis multipcl
(Ollier), enkondromatosis dengan hemangioma (Maffucci),
dan metakondromatosis. Subkelompok yang melibatkan ja-
ringan fibrosa meliputi displasia fibrosa (Jaffe-Lichtenstein).
displasia fibrosa dengan pigmentasi kulit dan pubertas prekoks
(McCune-Albright), cherubisme, dan neurofibromatis.
Pertumbuhan jaringan osteokartilaginosa yang terletak ab-
normal dapat dijumpai pada epifisis, metafisis, atau diafisis tu-
lang panjang. Displasia epifisealis hemimelika atau tarsome-
gali mengenai hanya mengenai skeleton satu bagian tungkai
bawah. Kartilago dapat berkembang dalam tulang (yaitu seba-
gai enkondroma) atau pada permukaan tulang, biasanya pada
tepi metafisis (yaitu sebagai eksostosis atau enkondroma).
Pada displasia epifisealis hemimelika (penyakit Trevor)
terdapat pertumbuhan asimetris yang berlebihan pada epifisis,
pusat tarsus, dan pusat karpal (arang). Semua kasus ini sporl-
dis, dan didominasi laki-laki. Karena mungkin melibatkan sc-
luruh epifisis, bukannya sebagian, istilah displasia epiJisis
unilateral telah dijadkan nama alternatif.
Keadaan ini biasanya dapat diketahui pada umur tahun-
tahun pertama karena deformitas kaki atau lutut, pincang, atau
gaya berjalan nyeri. Biasanya ada pembengkakan kcras sebe-
lah medial atau lateral sendi lutut atau tibiotarsus, dengan kc-
hilangan minimal panjang pada kaki yang terlibat. Secara
rontgenografi, ditemukan fragmentasi dan pertumbuhan belle,
bihan dari epifisis yang terlibat, yang biasanya melibatkan
hanya satu bagian epifisis. Seringkali terdapat keterlibatan si-
multan beberapa epifisis, terutama kaki dan lutut. Talus epi-
fisis femur distal dan tibia distal adalah tempat yang paling
Iazim terkena. Lesi tungkai atas jarang didapat.
Eksostosis kartilaginosa multipel (EKM) merupakan
tonjolan yang terdapat dekat ujing tulang tubulus dan iga, kor-
 642 . Osteokondrodisplasia dengan Perkembangan Anarkis Jaringan Kartilago atau Fibrosa
pus vertebra, skapula, dan krista iliaka. Secara rontgenografi,
tumor ini tampaknya berasal pada tepi-tepi metafisis dan ka-
dan-e-kadang sepanjang batang (diafisis) tulang panjang' EKM
ini berbeda dengan enkondromata (kondromata), yang berasal
dari dalam metafisis dan kadang-kadang diafisis dan tam-
paknya meluas dari dalam metafisis ke dalam epifisis. Kelaina
ini diturunkan secara autosom dominan dengan penentrans
yang tinggi tetapi gambarannya sangat bervariasi. Umumnya
didu-ea bahwa patogenesisnya melibatkan proliferasi kartilago
normal pada tepi-tepi metafisis, sepanjang diafisis, atau sepan-
jang tepi-tepi kartilaginosa vertebra dan skapula. Pusat tumor
menladi terosifikasi dan kavum medularenya dapat berhu-
bungan dengan rongga sumsum batang tulang yang terkena.
Tumor dapat tumbuh cepat selama masa bayi tetapi jarang
terdeteksi secara rontgenografi sebelum umur 3 bulan, ketika
mereka muncul sebagai tonjolan tulang dari tulang yang ter-
kena, yang mempunyai pola osifikasi normal. Eksostosis pada
ujun-q tulang panjang menjauh dari epifisis. Keterlibatan me-
takarpal dan falangs sering terjadi, tetapi eksostosis kecil dan
jarang jari berubah bentuk. Eksostosis batang humerus secara
khas teryadi pada sepertiga tengah pada permukaan medial'
Eksostosis tidak hanya tidak sedap dipandang. tetapi juga
mengganggu pertumbuhan tulang panjang, menghasilkan pe-
rubahan bentuk dan kadang-kadang kompresi saraf dan pem-
buluh darah. Deformitas berat ulna distal seringkali disertai
dengan gangguan pertumbuhan asimetri, dislokasi kaput radi-
alis, dan deviasi ulna tangan. Keterlibatan tungkai bawah da-
pat menyebabkan koksa valga, genu valgum, atau kemiringan
epifisis tibia distal dan ketidaksesuaian panjang tungkai.
Tinggi dcwasa akhir cenderung berada dalam kisaran normal,
tetapi ketidakseimbangan skeleton ringan dapat terjadi karena
keterlibatan tungkai (sering tidak simetris) jauh lebih besar
daripada keterlibatan spinal. Degenerasi maligna dapat terjadi,
tetapi jarang, dan jika pernah, pada masa anak.
Penanganan bedah terindikasi pada perubahan bentuk lesi
secara kosmetik atau lesi yang menimbulkan komplikasi, neu-
rovaskuler. Kapanpun mungkin, pembedahan harus ditunda
sampai akhir pertumbuhan karena peluang regresi lesi tinggi'
EKM displasia perifer (Sindroma Langer-Giedion),
juga dikenal- sebagai sindroma trikorhinofalangs tipe II, ditan-
dai dengan perawakan pendek secara dominan akromelik atau
akromesomelik mulai pasca lahir, gambaran wajah yang se-
rupa dengan wajah sindroma trikorhinofalangs (lihat sebelum-
nya), mikrosefali ringan sejak lahir, dan eksostosis kartila-
ginosa multipel. Semua kasus yang dilaporkan adalah spora-
dis. Wajah yang khas meliputi telinga yang menonjol ke late-
ral, kurang berkembang, berukuran besar; rambut kepala ja-
rang dengan alis tebal; hidung bulbosa besar dengan sekat te-
bal dan jelas, filtrum sederhana memanjang jelas; dan secara
relatif dagu terceruk. Lipatan kulit yang berlebihan atau long-
gar dan hiperekstensibilitas kulit serta ligamen pada masa bayi
dapat dikacaukan dengan sindroma Ehlers-Danlos.
Secara rontgenografi, tampak dua tipe lesi: (1) eksotosis
multipel dengan segala kemungkinan deformitas skeleton yang
diakibatkan oleh EKM saja, dan (2) kelainan pada metakarpal
dan falangs proksimal yang terdiri dari epifisis bentuk-konus
(iihat sindroma TRP), pelebaran tanpa funelisasi normal, dan
adanya penonjolan metafisis yang seperti kait serta sering
2401
asimetri, pemeriksaan sitogenetik biasanya menunjukkan hi-
langnya pola 8q 24.
Enkondromata tumbuh dalam tulang, biasanya dalam
daerah osifikasi endokondral. Enkondromata tulang tunggal ti-
dak jarang terjadi dan mungkin terdeteksi secara kebetulan.
Sebaliknya, gangguan ini dapat menimbulkan nyeri lokal kare-
na perluasan ke ekstramedulare. Enkondromata multipel (pe-
nyakit Ollier) mengenai skeleton secara luas, termasuk tangan;
kelainan ini terdeteksi karena nyeri tulang atau deformitas. Se-
benarnya semua kasus adalah sporadis. Secara rontgenografi,
lesi mungkin dapat dideteksi pada awal masa bayi sebagai-lesi
oval, homogen, terang dengan sumbu paralel pada sumbu lo-
ngitudinal tulang.
Penderita datang karena gangguan pertumbuhan yang
mungkin asimetri, lumpuh, atau karena pembengkakan jari ta-
ngan dan jari kaki pada masa bayi. Tumor dapat menyebabkan
pembengkakan yang dapat dilihat atau dapat diraba, terutama
pada tangan atau ujung tulang panjang yang sedang tumbuh;
tumor ini agak elastis dan mengganggu mobilitas sendi yang
berdekatan. Kondroma falangs dapat menyebabkan deformasi
jari berat.
Pengaruh enkondromata pada pertumbuhan biasanya jauh
lebih serius daripada pengaruh eksostosis, dan prognosisnya
lebih serius daripada EKM. Gangguan pertumbuhan asimetri
lebih berat. Keterlibatan ulna dan radius distal dapat menye-
babkan deformasi berat pada pergelangan tangan yang menye-
babkan deviasi ulna tangan. Perubahan maligna jarang pada
masa anak tetapi mempunyai frekuensi lebih tinggi pada orang
dewasa. Nyeri dan pertumbuhan cepat dalam ukuran atau
bukti radiologi adanya erosi endostea dapat menunjukkan pe-
rubahan maligna.
Intervensi bedah terindikasi pada lesi yang menimbulkan
gejala-gejala lokal atau pada perubahan bentuk plat pertum-
buhan yang menyebabkan asimetri tungkai yang mencolok.
Pencitraan radionuklida mungkin berguna dalam mengamati
enkondromata besar yang berisiko menjadi maligna.
Pada enkondromatosis dengan hemangiomatosis (sin-
droma Maffucci) ekondromata multipel dan he.mangiomata tu-
lang dan kulit yang menumpangi terjadi selama masa anak.
Sebagian besar orang-orang yang terkena adalah normal pada
saat lahir; lesi ini terjadi selama mesa bayi. Semua kasus yang
dilaporkan bersifat sporadis. Lesi kulit biasanya berupa he-
mangioma kavernosa atau kapilaris, dengan atau tanpa lim-
fangioma. Distribusinya pada, kulit tampak tidak iergantung
dari lesi skeleton; lesi ini ditemukan juga pada membrana mu-
kosa dan visera intra-abdomen. Lesi skeleton berupa enkon-
dromata yang khas, melibatkan metafisis seluruh.tubuh; pada
beberapa kasus deformitas unilateral menonjol.
Sindroma Maffuci menyebabkan deformitas skeleton berat,
secara kosmetik tidak sedap dipandang dan seringkali nyeri.
Tidak ada hemangioma atau ekondromata yang dikoreksi se-
cara bedah kecuali uirtuk meringankannya saja (paliasi). Ke-
lainan ini lebih menyebabkan perawakan pendek atau jika teru
tama unilateral, menyebabkan ketidaksesuaian panjang kaki
dan skoliosis. Komplikasi yang paling serius adalah terjadinya
keganasan, yang mempunyai insidens lebih tinggi daripada pe-
rubahan maligna pada EKM. Transformasi kondrosarkoma-
tosa dari satu enkondromata atau lebih dapat terjadi;
2402 BAGIAN XXXil a Gangguan Tulang dan Sendi
degenerasi sarkomatosa hemangioma dan limfangioma telah
dilaporkan
Metakondromatosis adalah keadaan dimana eksostosis
kartilaginosa multipel dan enkondromata multipel ditemukan
pada penderita yang sama. Pewarisannya autosom dominan.
Penderita yang terkena normal pada saat lahir; pada masa bayi
mereka mendapat lesi pada jari-jari dan tulang panjang. Pera-
wakan pendek dapat terjadi, walaupun kebanyakan penderita
mempunyai perawakan normal.
t Bnn 643
O steop orosis y ang Diw ariskqn
Osteopenia (insufisiensi tulang) adalah tanda-tanda rontge-
nografi dari beberapa gangguan yang diwariskan atau didapat
pada masa anak; osteopenia ini merupakan akibat dari penu-
runan produksi atau peningkatan pemecahan tulang, atau ke-
duanya. Osteoporosis (sindroma klinis akibat dari osteopenia)
ditandai oleh kerentanan terhadap fraktur dan terutama terha-
dap fraktur remuk vertebra. Osteogenesis imperfekta adalah
sindroma osteoporosis yang paling lazim terjadi pada masa
anak dan ditandai oleh fraktur dan deformitas skeleton. Bebe-
rapa dari penderita meninggal pada masa neonatus akibat
kerapuhan tulang yang ekstrim dan berbagai fraktur (osteo-
genesis imperfekta kongenital); yang lain menderita kerapuhan
tulang seumur hidup dan harapan hidupnya normal (osteo-
genesis imperfekta tarda). Setidak-tidaknya empat sindroma
genetik yang menimbulkan variasi pada osteogenesis imper-
fekta. Aktivitas alkalifosfatase serum normal atau meningkat
pada semua bentuk.
643.1 Osteogenesis Imperfekta Tipe I autosom resesif terjadi pada sebagian kecil kasus, dengan se-
(OI tipe I)
Osteogenesis ini ditandai oleh osteoporosis dan kerapuhan
tulang berlebihan, sklera khas berwama biru, dan tuli konduktif
presenil pada remaja dan dewasa. Pewarisan bersifat autosom
dominan. Varietas osteogenesis imperfekta yang paling lazim
ini mempunyai insidens sekitar 1/30.000 kelahiran hidup.
Sklera biasanya berwarna biru tua-hitam. Fraktur akibat
trauma minimal, tetapi tidak semua trauma kecelakaan meng-
hasilkan fraktur. Sekitar l}Vo bayi yang terkena mengalami
beberapa fraktur pada saat lahir. Jumlah fraktur neonatus
menggambarkan banyaknya deformitas, derajat kecacatan,
atau jumlah fraktur yang lebih besar daripada penderita lain
yang mengalami fraktur pertamanya sesudah umur 1 tahun.
Deformitas tungkai pada OI tipe I terutama akibat fraktur, teta-
pi pembengkokan, terutama tungkai bawah. laztm ada. Defor-
mitas lain, seperti genu valgum dan kaki rata dengan meta-
tarsus varus, juga lazim ada. Sekitar 2O7o orarr{ dewasa yang
terkena menderjta kifoskoliosis progresif, yang mungkin berat.
Kifosis saja lazim pada orang dewasa yang lebih tua tetapi ja-
rang ditemukan pada anak. Biasanya ada kelemahan berat
ligamentum, terutama pada sendi kecil tangan, kaki, dan lutut,
tetapi tanda ini kurang nyata pada orang dewasa. Perawakan
biasanya agak pendek; proporsi tubuh tergantung pada terke-
nanya tungkai atau spina. Selama masa remaja terdapat penu-
runan frekuensi fraktur yang nyata.
Gangguan pendengaran mengenai kebanyakan penderita
pada dekade ke 5; namun juga, walaupun jarang, sebelum
akhir dekade pertama.
Dentin opalesens herediter (dentinogenesis imperfekta) di-
temukan pada beberapa keluarga dengan ciri ini. Gigi menjadi
transparan berwarna kuning khas (atau kadang-kadang abu-
abu biru), yang seringkali tererosi atau pecah secara prematur.
Gigi ini mempunyai akar pendek dan sambungan koronara-
dikuler mengkerut. Dentin opalesens membedakan subkelom-
pok penderita dengan OI tipe I dari subkelompok dengan gigi
normal.
Pemeriksaan rontgenografi OI tipe I menunjukkan osteo-
penia menyeluruh, bukti adanya fraktur sebelumnya, dan pem-
bentukan kalus normal pada tempat fraktur yang baru. Defor-
mitas biasanya akibat angulasi pada tempat fraktur sebelum-
nya, tetapi pembengkokan femur, tibia, dan fibula terjadi se-
perti juga deformitas pada tulang kaki, terutama metatarsus
varus. Kadang-kadang terdapat osteoporosis spina berat dan
vertebra codfish; kifoskoliosis biasanya tidak dijumpai pada
masa anak.
Penelitian mengenai kolagen yang disintesis oleh fibroblas
biakan kulit menunjukkan adanya pengurangan sintesis proko-
lagen tipe I. Terdapat penggantian residu selain glisin pada
tiga untai heliks p(l).
643.2 Osteogenesis Imperfekta Tipe II
(OI Tipe II)
Sindroma mematikan ini ditandai dengan berat dan pan-
jang badan yang rendah, dan gambaran rontgenografi khas tu-
lang panjang mengkerut dan iga manik-manik. Pewarisan
bagian besar keadaan menggambarkan mutasi baru autosom
dominan.'Keadaan ini mengenai sekitar 1 bayi dalam 60.000
kelahiran hidup.
Sekitar 50Vo lahtr mati, dan sisanya meninggal segera sesu-
dah lahir karena insufisiensi pernafasan akibat kerangka toraks
yang kurang sempurna. Tengkorak melunak dan terdapat ba-
nyak pulau-pulau tulang yang dapat diraba. Wajah dapat
menunjukkan tonjolan hidung dan tampak hipotelorisme,
tungkai sangat pendek, bengkok dan berubah bentuk. Paha le-
bar dan terfiksasi tegak lurus pada batang tubuh (Gbr. 643-l).
Kulit tipis dan rapuh, dan dapat robek selama persalinan.
Rontgenogram menunjukkan fraktur iga yang banyak yang
sering merupakan manik-manik yang saling bersambung, dan
gambaran tulang panjang mengkemt (seperti akordion), teru-
tama femur. Ada osteopenia difus pada wajah dan tengkorak,
dan banyak pulau-pulau tulang dalam kubah tengkorak.
Sejumlah defek biokimia yang khas telah ditemukan teru-
tama pada rantai o,(I) kolagen tipe I yang mempunyai penga-
 643 | Osteoporosis yang Diwariskan
ruh umum reduksi mencolok pada sintesis kolagen tipe I,
kolagen utama tulang. Ini terutama merupakan titik mutasi
yang mengarah pada penggantian asam amino seperti sistein
atau arginin untuk glisin dengan gangguan pembentukan tripel
heliks.
643.3 Osteogenesis Imperfekta Tipe
(OI Tipe III)
Sindroma ini khas pada bayi baru lahir atau neonatus muda
dengan kerapuhan tulang berat dan banyak fraktur, yang
mengarah pada deformitas skeleton progresif (Gbr. 643-2).
Sklera mungkin biru pada saat lahir dan semakin tua menjadi
kurang biru. Pewarisannya secara autosom resesif; variabilitas
klinis menunjukkan heterogenitas genetik.
Arnat sedikit penderita dengan OI tipe iII yang mencapai
kehidupan dewasa. Bayi biasanya mempunyai berat badan dan
panjang badan lahir sering normal, tetapi yang terakhir ini da-
pat terkurangi oleh deformitas tungkai bawah. Fraktur terdapat
pada kebanyakan kasus pada saat lahir dan sering terjadi sela-
ma masa anak. Kifoskoliosis berkembang selama masa anak
dan memburuk pada masa remaja. Deformitas tengkorak berat
dengan penjembungan temporal turut memberi gambaran segi-
tiga kepala. Perawakan akhig amat pendek. Gangguan pen-
dengaran tidak dilaporkan. Sebagian besar penderita mening-
gal karena komplikasi kardiorespirasi pada masa bayi
masa anak.
Rontgenogram skeleton pada OI tipe III menunjukkan os-
teopenia menyeluruh dan fraktur multipel, tanpa iga manik-
manik atau pengkerutan tulang panjang seperti yang ditemu-
kan pada OI tipe II. Osteopenia tampak progresif, dengan plas-
Gambar 643-1. Osteogenesis imperfekta tipe II (varietas tulang mengkerut
mematikan) dengan paha lebar dan deformitas angulasi tungkai.
2403
III
Gambar 643-2. Osteogenesis imperfekta tipe iII tidak begitu menunjukkan
pemendekan tungkai tetapi ada deformitas angulasi kaki.
dan
tispondili dan vertebra codfish. Tengkorak menunjukkan os-
teopenia dan banyak tulang tambahan.
Pemeriksaan gen kolagen dan biokimia protein pada satu
kasus menunjukkan rantai a,(i) kolagen tipe I tidak dapat di-
gabung menjadi heliks normal. Tulang mengandung cr,(I) tri-
mer.
643.4 Osteogenesis Imperfekta Tipe IV
(OI Tipe IV)
Sindroma ini ditandai oleh osteoporosis yang mengarah
pada kerapuhan tulang tanpa tanda-tanda lain OI tipe I kiasik.
Pewarisan adalah autosom dominan. Sklera pada OI tipe IV
dapat kebiru-biruan saat lahir tetapi dapat menjadi kurang biru
ketika penderita matur. Gangguan pendengaran kurang lazim
terjadi, tetapi dentin opalesens telah diamati pada beberapa ke-
luarga, menunjukkan heterogeneitas dalam kelompok ini.
Penderita dengan OI tipe IV mempunyai umur mulai frak-
tur bervariasi, berkisar dari lahir sampai kehidupan dewasa,
dan deformitas tulang panjang serla spina bervariasi. Pem-
bengkokan bermakna tungkai bawah pada saat lahir mungkin
merupakan satu-satunya tanda sindroma ini, dan delormitas
progresif tulang panjang dan spina telah dilaporkan tanpa frak-
tur. Pada beberapa penderita, semakin tua pembengkokan se-
makin berkurang. Seperti mereka yang dengan OI tipe I,
penderita OI tipe IV menunjukkan perbaikan spontan pada pu-
bertas, beberapa fraktur tampak pada masa rcmaja dan de-
wasa. Namun, kebanyakan penderita, mempunyai perawakan
pendek. Sec4ra rontgenografi ada osteopenia menyeluruh.
Fraktur multipel dapat ditemukan pada saat lahir dan terjadi
2404 BAGIAN XXXil . Gangguan Tulang dan Sendi
selama hidup, tetapi dibandingkarr dengan bayi dengan varte-
tas osteogenesis imperfekta resesif, penderita ini mempunyai
lebih sediltit osteopenia dan fi'aktur. Ada berbagai titik mutasi
dan delesi kecil dalam rantai u,(I) dan, jarang,'titik mutasi
pada rantai a,(I).
PENATALAKSANAAN OSTEOGENESIS IMPERFEKTA. UN-
tuk OI tipe II, tidak ada intervensi terapeutik yang efektif. Un-
tuk bentuk OI lain perawatan yang carmat bayi baru lahir
menggunakan kasur atau bantal yang keras dapat mencegah
fraktur berlebihan. Sesudah masa bayi baru lahir penanganan
utama adalah regimen ortopedik agresif yang ditujukan pada
pembidaian fraktur segera dan koreksi deformitas yang berasal
dari fraktur dan dari pembengkokan progresif atau peleng-
kungan skeleton. Regimen terapeutik meliputi penambahan
kalsium atau fluorida, vitamin C, atau magnesium oksida, dan
terapi kalsitonin, tidak menunjukkan manfaat yang jelas. Kon-
seling genetika pada keluarga yang terkena harus ditujukan
pada pencegahan primer. Diagnosis prenatal yang dapat diper-
caya tidak tersedia pada semua iipe osteogenesis imperfekta,
tetapi beberapajanin yang terkena OI tipe II berat dapat segera
dikenali secara prenatal melalui penggunaan kombinasi ultra-
sonografi, rontgenografi,.dan pemeriksaan biokimia.
643. 5 Osteoporosis dengan Ps eudoglio-
matosis dan Kebutaan
Sindroma autosom resesif yang jarang ini ditandai dengan
osteoporosis menyeluruh yang menyebabkan fraktur dan de-
formitas tulang panjang dan spina. Pseudogliorna okuler, yang
dapat terkelirukan dengan retinoblastoma, terjadi pada masa
bayi. Retardasi mental ringan ditemukan pada beberapa dari
mereka yang terkena tetapi mungkin tidak terkait.
I B.qe 64+
O ste op etro sis, Pikno dis o sto sis
Dis osteosklero sis, dan
Hiperostosis Korteks
Keadaan ini ditandai dengan penambahan densitas skeleton
secara menyeluruh. Secara sendiri-sendiri, keadaan ini dibeda-
kan melalui cara pewarisannya, umur mulai, dan pola keterli-
batan skeleton. Sekurang-kurangnya sembilan bentuk osteo-
petrosis ("penyakit tulang marmer") telah diuraikan dengan
spektrum klinis dan tanda-tanda rontgenografik yang tumpang
tindih. Bentuk yang mengenai bayi baru lahir dan perjalanan
progresif yang menyebabkan kematian pada umur awal dise-
but osteopetrosis dengan manfestasi prekoks. Gangguan yang
biasanya lebih ringan dengan manifestasi lambat dikenal seba-
gai osteopetrosis tarda atau penyakit Albers-Schdnberg. Ben-
tuk-bentuk antara terjadi dan meliputi tipe osteopetrosis de-
ngan asidosis tubulus ginjal dan kalsifikasi serebral.
0STE0PETROSIS DENGAN MANIFESTASI PREK0KS. Ben-
tuk ini paling sering ditemukan selama umur bulan-bulan per"
tama; osteopetrosis ini dapat muncul sebagai kegagalan turn-
buh, hipokalsemia maligna, anemia dengan trombositopenia,
atau mungkin infeksi besar sekali, dan berat. Pewarisan biasa-
nya autosom resesif, tetapi beberapa kasus dapat menuniukkan
pewarisan autosom dominan.
Jarang fraktur menimbulkan perhatian medis. Hiperostosis
dapat mendesak rongga sumsum tulang, dengan anemia dan
hematopoiesis ekstrameduler, hepatomegali, dan trombosito-
penia. Anemia akibat hemolisis berlebihan. Defek makrofa-s
yang membunuh bakteri dapat menyebabkan infeksi berulan-e
dan kadang-kadang besar sekali. Gangguan tulang pada fb-
ramina optik dapat menyebabkan atrofi optik dan kebutaan,
pada beberapa kasus dapat dideteksi pada saat lahir. Hipo-
kalsemia tidak jarang terjadi, dan fosfor serum mungkin ren-
dah. Aktivitas alkali fosfatase serum naik. Secara rontgeno-
grafi, tanda-tanda diagnostik adalah peningkatan densitas tu-
lang menyeluruh, dengan model metafisis yang kurang sem-
purna dan gambaran "tulang dalam tulang" paling mencolok
pada korpus vertebra. Hipetortosis difus menyebabkan kehi-
langan batas antara korteks dan rongga medulare. Kondensasi
tulang tidak teratur pada metafisis dapat menghasilkan gam-
baran plat pemadatan tulang paralel pada ujung tulang pan-
jang. Dasar tengkorak padat, mempunyai densitas kubah teng-
korak normal sampai meningkat dan densitas sangat tncttinv-
kat pada tepi orbita.
Pengobatan ditujukan pada pengurangan atau penghentian
hiperostosis progresif, mengkoreksi anemia dan trombosito-
penia, dan mengobati infeksi segera dan dengan sungguh-
sungguh; regimen oral selulosa fosfat, prednison, dan diet ren-
dah kalsium telah dilaporkan efektif pada beberapa tetapi tidak
pada semua penderita. Prednison menghentikan perburukan
anemia dan trombositopenia. Pengobatan jangka lama dengan
interferon gamma manusia rekombinan dapat juga bermanfaat.
Pembukaan atap foramen optikus secara bedah saraf berguna
pada kasus terpilih. Transplantasi sumsum tulang dengan do-
nor sumsum tulang cocok-HlA telah menyembuhkan pada be-
berapa penderita. Biasanya, prognosis untuk ketahanan hidup
jelek, dan kematian pada beberapa bulan pertama atau bcbera-
pa tahun karena anemia, perdarahan, atau infeksi yang bcrat ti-
dak jarang.
OSTEOPETROSIS DENGAN ASIDOSIS TUBULUS GINJAL.
Wujud penting ini biasanya dikenali dari kegagalan tumbuh
pada umur tahun pertama. Pengamatan elektrolit menunjukkan
asidosis metabolik. Kalsifikasi intraserebral dapat diternukan
pada rontgenogram. Pewarisan adalah autosom resesif, dan de-
fek pada enzim karbonik anhidrase II dapat ditunjukkan dalanr
sel darah merah.
oSTEoPETRoS|S TARDA (pENyAKtT ALBERS-SCHON-
BERG). Keaddan ini muncul pada kehidupan masa anak, rema-
ja, atau dewasa muda karena fraktur (sekitar l0% penderita),
disporporsi kraniofasial ringan, anemia ringan, komplikasi
yang muncul dan keterlibatan neurologis, atau osteitis dengan
osteonekrosis (biasanya mandibula). Peningkatan densitas tu-
lang dapat ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan ront-
 645 | Penanganan
genograli yang diambil karena beberapa alasan lain. Keba-
nyakan kasus menggambarkan pewarisan autosom dominan,
sedikit yang autosom resesif.
Rontgenogram skeleton menunjukkan peningkatan menye-
luruh pada densitas korteks tulang, dengan gangguan tulang
pan1ang berbentuk pentung karena metafisis yang kurang sem-
purna. Lebih dari 50Vo penderita mempunyai alur pemadatan
longitudinal dan transversal pada ujung tulang panjang. Verte-
bra menunjukkan pita terang berselang seling padat. Dasar
tengkorak padat dan menebal, tetapi wajah dan atap tengkorak
kurang terkena.
Penatalaksanaan harts diarahkan pada pengenalan dan
pengobatan komplikasi, dengan sering uji lapangan dan keta-
jaman penglihatan dan rontgenogram periodik foramen opti-
kus. Transfusi mungkin diperlukan untuk anemia, dan splenek-
torni mungkin bermanfaat pada beberapa penderita.
PIKNODISOSTOSIS. Gangguan autosom resesif ini ditandai
dengan mulai pascalahir perawakan pendek tungkai-pendek
dan hiperostosis menyeluruh. Tengkorak besar tidak seim-
bang, benjolan dahi dan oksipital, serta fontanela anterior lebar
dapat membawa penderita pada pemeriksaan dokter. Tangan
dan kaki pendek dan lebar, dan kuku mungkin berubah bentuk
scrta rapuh. Sklera sering biru; bukti ini digabung dengan ke-
cenderungan fraktur dapat menimbulkan kerancuan dengan os-
teogenesis imperfekta. Secara rontgenografi, ada peningkatan
densitas tulang menyeluruh tanpa garis-garis metafisis. Fa-
langs distal secara khas hipoplastik atau plastik. Tengkorak
mempunyai sutura lebar dan tulang tambahan; wajahnya mem-
punyai mandibula kecil dengan sudut mandibula tumpul.
DISOSTEOSKLEROSIS. Gangguan autosom resesif yang ja-
rang ini ditandai dengan peningkatan menyeluruh densitas tu-
l.ang dan perawakan pendek mulai pascalahir. Disosteoskle-
rosis berbeda dari osteopetrosis dan piknodisostosis karena
adanya platispondili dengan ketidakteraturan osifikasi vertebra
superior dan inferior. Defek perkembangan gigi lazim ada, de-
ngan dentisi primer lambat, hipodonsia berat, dan kehilangan
gigi awal. Dentisi sekunder dapat gagal bererupsi. Komplikasi
lain (fraktur, kehilangan penglihatan, dan pendengaran, dan in-
feksi mandibula serta sinus paranasalis berulang) adalah se-
rupa dengan komplikasi osteopetrosis.
HIPEROSTOSIS KORTEKS INFANTIL (PENYAKIT CAFFEY).
Keadaan dengan penyebab yang tidak diketahui ini harus dibe-
dakan dari hiperfosfatasia dengan osteoekstasia (lihat Bab
656). Gangguan ini biasanya dikenali pada umur 3 bulan per-
tama. Perjalanannya adalah demam, dengan pembengkakan ja-
ringan lunak yang mencolok pada wajah dan rahang,
penebalan korteks progresif tulang panjang dan tulang pipih.
Aktivitas alkali fosfatase biasanya meningkat ringan. Keadaan
ini memburuk dan mengalami remisi dengan regresi spontan
sesudah beberapa tahun. Kortikosteroid dapat mengurangi ge-
jala selama masa perburukan (eksaserbasi).
2405
I Bee 645
Penanganan
Berjuta-juta masalah (lihat Tabel 634-l) mengenai indi-
vidu dengan displasia skeleton ditangani dengan cara yang se-
cara relatif standar. Evaluasi dan penanganan hipoplasia dan/
atau dislokasi korpus vertebra servikalis sangat penting. Eva-
luasi dan intervensi awal harus dilakukan oleh ahli ortopedi
dan ahli bedah saraf berpengalaman. Gangguan displasia
spondiloepifisis (DSE) seperti sindroma Murquio dan DSE
kongenital menambah risiko dislokasi korpus vertebra servi-
kal, sebagaimana displasia skeleton/displasia distrofi ganggu-
an anomali otot kongenital multipel (lihat Gbr. 634-5), dis-
plasia kamptomelik (lihat Gbr. 634-2), dan sindroma Larsen.
Peregangan tulang panjang tungkai bawah berhasil menambah
ketinggian yang bermakna pada individu dengan akondropla-
sia, walaupun memerlukan berkali-kali pembedahan dan pera-
watan jangka lama (lihat Bab 637). Telah digunakan hormon
pertumbuhan pada beberapa individu dengan displasia skele-
ton (misal, hipokondroplasia) dengan sejumlah keberhasilan,
walaupun terapi ini tetap eksperimental. Transplantasi sum-
sum tulang mungkin menyembuhkan atau memperbaiki pada
beberapa displasia skeleton metabolik seperti osteopetrosis
atau sindroma Hurler (lihat Bab 74).
UMUM
Chen H: Skeletal dysplasias and mental retardation. /n. Papadatos CJ, Bartso-
cas CS (eds): Skeletal Dysplasias. Progress in Clinical and. Biological Re-
search, Vol 104. New York, Alan R. Liss, 1982.
Erik PA Jr, Hauge M: Congenital generalized bone dysplasias: A clinical, ra-
diological and epidemiological survey. J Med Genet 27:31 , 1989.
Hall BD, Spranger J: Congenital bowing of the long bones. Eur J Pediatr
133:131,1980.
Hall BD: Approach to skeletal dysplasia. Pediatr Clin North Am Med Genet
11 39:2'19.1992.
Van Der Harten HJ, Brons JTJ, Dijkstra PF, et al: Some variants of lethal neo-
natal shortlimbed platyspondylic dysplasia: A radiological ultrasono-
graphic, neurological and histopathological study of 22 cases. Clin
Dysmorphol 2:1,1993.
Whyte M: Chipping away at marble-bone disease. N Engl J Med 332: 1639.
l 995.
Wynne-Davies R (Skeletal Dysplasia Group): Instability of the upper cervical
spine. Arch Dis Child 64:283,1989.
dan
FREKUENSI
Anderson PE: Prevalence of lethal osteochondrodysplasias in Denmark. Am J
. Med Genet 32:484, 1989.
Camerh G, Mastroiacovo P: Birth prevalence of skeletal dysplasias in the ltal-
ian multicentric monitoring system for birth defects. /n: Papadatos CJ,
Bartsocas CS (eds): Skeletal Dysplasias. Progress in Clinical and Biologi-
cal Research, Vol. 104. New York Alan R. Liss, 1982.
Oriol, IM, Castilla EE, Barbosa-Neto JG: The birth prevalence rates for the
skeletal dysplasias. J Med Genet 23:328, 1986.
PERTUMBUHAN
Appan S, Laurent S, Chapman M, et al: Crowth and growth hormone therapy.
in hypochondroplasia. Acta Paediatr Scand 79:796, 1990.
Horton WA, Hall JG, Scott Cl, et al: Growth curves for height for diastrophic
dysplasia, spopdyloepiphyseal dysplasia corigenita, and pseudoachondro-
plasia. Am J Dis Child 136:316,1982.
2406 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi

STUDI MOLEKULEWGEN insidens I dalam 10.000 orang; 15-307o kasus adalah sporadik
Cole WG, Patterson E, Bonadio J, et al: The clinicopathological features of karena mutasi baru.
three babies with lethal osteogenesis imperfecta resulting from the substitu-
tion of glycine by valine in the pro or, (I) chain of type I procollagen. J PATOGENESIS. Kelainan ini terkait dengan mutasi fibrilin,
Med Genet 29:112, 1992. suatu protein 350 kD, komponen utama mikrofibril ekstrase-
Cole WG, Hall RK, Rogers JG: The clinical features of spondyloepiphyseal luler yang turut menyebabkan integritas struktural jaringan
dysplasia congenita resulting from the substitution of glycine 997 by serine
ikat. Lokus FBNI terletak pada lengan panjang kromosom 15.
in the cr (II) chain of type II collagen. J Med Genet 30:2'7,1993.
Diab M, Wu J-J, Shapiro F, Eyre D: Abnormality of type IX collagen in a pa- Lebih dari 20 mutasi telah diketahui; mutasi ini tampak unik
tient with diastrophic dysplasia. Am J Med Genet 49:402, 1994. pada keluarga tertentu yang terkena. Distribusi mutasi yang re-
Dlouhy SR, Christian JC, Haines JL, et al: Localization ofthe gene for a syn- latif lengkap melalui gen FBNI agaknya turut menyebabkan
drome of X-linked skeletal dysplasia and mental retardation to Xq27-qter.
variabilitas fenotip gangguan tersebut. Diagnosis didasarkan
Hum Genet 75:136, 198'7.
Hastbacka J, Salonen R, Laurila P, et al: Prenatal diagnosis of diastrophic dys- pada tanda-tanda klinis, beberapa darinya tergantung pada per-
plasia with polymorphic DNA markers. J Med Cenet 30:265, 1993. Oehl- tumbuhan.
mann R, Summerville GP, Yeh G, et al: Genetic linkage mapping of MANIFESTASI KLlNlS. Diagnosis didasarkan pada poia mal-
multiple epiphyseal dysplasia to the pericentromeric region of chromosome
formasi menyeluruh; tanda-tanda yang terjadi pada isolasi ku-
I 9. Am J Hum Genet 54:3, 1994.
SprangerJ, WinterPacht A,Zabel B: The type II collagenopathies: A spectrum rang spesifik. Perawakan yang panjang dan langsing mungkin
of chondrodysplasias. Eur J Pediatr 153:56, 1994. terdapat sejak lahir dan menetap pascalahir. Pengurangan le-
Velinov M, Slaugenhaupt SA, Stoilov I, et al: The gene for achondroplasia mak subkutan dapat menunjukkan gagal pertumbuhan pada
maps to the telomer region of chromosome 4p. Nature Genet 6:314, 1994.
awal masa bayi. Hipotonia dan kelemahan ligamentum me-
Wulfsberg EA, Curtis J, Jayne CH: Chondrodysplasia punctata; A boy with X-
linked recessive chondrodysplasia punctata due to an inherited X-Y translo- nunjukkan adanya kelambatan motorik; namun, kemampuan
cation with a current classification of these disorders. Am J Med Genet kognitif biasanya norrnal.
43:823, 1992. Sindroma Marfan pada neonatus atau bayi lebih berat dari-
NOSOLOGI
pada anak yang lebih tua dan dapat mempunyai kesamaan
Spranger J: Radiologic nosology ofbone dysplasias. Am J Med Genet 34:96, klinis dengan araknodaktili kontraktural kongenital, dimana
1 989. dislokasi sendi, kontraktur fleksi, telinga liat besar, iridodone-
Spranger J: International classification of osteochondrodysplasias (The Inter- sis, megalokornea, dilatasi katup aorta, dan prolaps katup mi-
national Working Group on Constitutional Diseases of Bone). Eur J Pediatr
151 :4O7, 1992.
tral merupakan tanda-tanda yang paling lazim ditemukan.
Penderita yang lebih tua sering mempunyai wajah lonjong,
SUMBER tipis dengan maksila sempit dan gigi berdesakan. Kelainan
Buyse ML: Birth Defects Encyclopedia. Cambridge, MA, Blackwell, 1990.
okuler menggambarkan defek jaringan ikat dan meliputi ekto-
Cremin BJ, Beighton P: Bone Dysplasias of Infancy. Berlin, Springer-Verlag,
t978. pia lentis, sklera biru, dan miopia. Pemeriksaan menggunakan
Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Levin LS: Syndromes of the Head and Neck, 3rd ed.
New York, Oxford University Press, 1990.
Jones KL: Smith's Recognizable Patterns .of Human Malformation, 4th ed.
Philadelphia, WB Saunders, 1988.
Maroteaux P: Bone Disorders of Children. Oxford Monographs on Medical
Genetics, No.23. Oxford, Oxford University Press, 1992.
Rubin P: Dynamic Classification of Bone Dysplasias. Chicago, Year Book
Medical, 1964.
Spranger JW, Langer LO, Wiedemann H-R: Bone Dysplasias: An Atlas of
Constitutional Disorders of Skeletal Development. Philadelphia, WB Saun-
ders,1974.
Taybi H, Lachman RS: Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and
Skeletal Dysplasias, 3rd ed. Chicago, Year Book Medical, 1990.
Winter RM, Baraitser M: Multiple Congenital Anomalies. A Diagnostic Com-
pendium. London, Chapman and Hall, 1991.
Wynne-Davies R, Fairbank TJ: Atlas of Skeletal Dysplasias. London, Chur-
chill.1985.

r Bas 646

Sindroma Marfan
Luther K. Robinson

Sindroma Marfan adalah gangguan yang diwariskan secara

autosom dominan dengan penetrans hampir sempurna tetapi Gambar 646-1. Perhatikan wajah yang memanjang, kelopak mata terkulai,
dengan ungkapan yang bervariasi. Gangguan ini mempunyai dolikostenomelia yang nyata, dan skoliosis ringan.
 646 | Sindroma Marfan
slit-lamp sejak masa bayi dapat menunjukkan dislokasi lensa,
yang mungkin kongenital. Iridodonesis merupakan tanda klinis
yang membantu, tetapi pada kasus yang dicurigai merupakan
sindroma Marfan harus dilakukan evaluasi oftalmologis yang
meliputi pemeriksaan lampu celah, walaupun tidak ada kelain-
an okuler kasar.
Kisaran malformasi skeleton yang lebar telah dilaporkan.
Tungkai panjang dan tipis (dolikostenomelia), rentang lengan
sangat lebih besar daripada panjangnya. Jarak dari pubis ke tu-
mit (segmen bawah) meningkat dan turut menyebabkan pe-
ngurangan rasio segmen atas terhadap segmen bawah (Gbr.
646-1). Temuan-temuan pada tangan kurang spesifik, meliputi
jari-jari yang panjang, kurus (araknodaktili), hiperekstensi.
Jempol teradduksi menyilangi telapak tangan yang sempit,
tanda Steinberg. Tanda pergelangan tangan lain, jempol dan
jari ke-5 jelas tumpang tindih ketika melingkari pergelangan
tangan yang tipis.
Kosta panjang, langsing, dapat turut menyebabkan kelain-
an toraks anterior seperti depresi sternum (pektus ekskavatum)
atau menonjol (pektus karinatum, "dada burung"). Skoliosis
dapat menjadi masalah pada anak yang lebih tua dan remaja.
Defek jaringan ikat turut meningkatkan daya pengembang-
an parenkim paru dan menaikkan risiko pneumotoraks spontan
atau pembentukan gelembung paru.
Defek kardiovaskuler progresif menyebabkan tingginya
morbiditas pada sindroma Marfan. Ekokardiografi telah me-
mungkinkan dilakukannya deteksi awal penderita dengan pe-
ningkatan risiko komplikasi jantung. Seperti pada orang de-
wasa dilatasi akar aorta progresii dengan atau tanpa bukti
auskultasi penyakit aorta, terjadi pada 80-1007o kasus dan
mungkin kongenital. Berbeda dengan orang dewasa, regurgi-
tasi aorta yang jelas kurang lazim pada anak, mungkin karena
besar dan lama distensi yang diperlukan untuk menyebabkan
disfungsi aorta yang tidak timbul sampai usia lanjut. Prolaps
katup mitral (PKM) terjadi sesering dilatasi aorta. PKM ini,
juga cenderung menjadi bersifat progresif yang berbeda de-
ngan lesi PKM idiopatik yang lebih statis dan merupakan pe-
nyebab kematian paling lazim pada anak dengan sindroma
Marfan.
DIAGNOSIS. Diagnodis sindroma Marfan didasarkan pada
kriteria klinis. Pada umumnya, diagnosis kasus mutasi spora-
dik atau baru, memerlukan adanya manifestasi utama ganggu-,
an, sedang pada kasus dimana keluarga tingkat pertama jelas
terkena, manifestasi yang lebih ringan dengan sekurang-ku-
rangnya satu malformasi besar merupakan pendukung diagno-
sis. Perawakan yang panjang dengan perbandingan segmen
atas terhadap segmen bawah abnormal rendah, merupakan tan-
da yang selalu ada. Ekokardiografi harus memperlihatkan seti-
daknya dilatasi akar aorta sesuai umur. Kelainan lain, seperti
prolaps katup mitral, regurgitasi mitral, atau regurgitasi aorta,
merupakan temuan-temuan pendukung. Pemeriksaan dengan
sLit-lamp terindikasi pada semua kasus yang dicurigai.
Lakukan uji sianida nitroprusid urin negatif atau pemerik-
saan asam amino tertentu untuk mengesampingkan defisiensi
sistationin sintase (homosistinuria). Kedaan-keadaan lain yang
harus disingkirkan meliputi sindroma Stickler, sindroma pro-
laps katup mitral idiopatik, sindroma araknodaktili kontraktur
kongenital, dan nekrosis kistik media aorta murni (sindroma
Erdheim). Pemeriksaan genetik molekuler dapat diterapkan
2407
pada keluarga yang silsilahnya banyak anggota keluarga yang
terkena.
PENGOBATAN. Terapi difokuskan pada pencegahan kom-
plikasi dan konseling genetik. Mengingat kemungkinan keru-
mitan penanganan yang diperlukan oleh penderita, anjurkanlah
untuk merujuknya secara berkala ke pusat kesehatan yang
lengkap dan berpengalaman dalam sindroma Marfan.
Dokter anak harus bekerja bersama dengan subspesialis
pediatri untuk mengkoordinasi pendekatan rasional pada pe-
mantauan kehamilan dan pengobatan kemungkinan kom-
plikasi. Evaluasi setiap tahun untuk masalah skoliosis, penya-
kit katup jantung, atau masalah oftalmologi merupakan keha-
rusan. Terapi fisik dapat memperbaiki tonus neuromuskuler
pada masa bayi. Doronglah aktivitas fisik nontraumatik se-
dang, seperti berenang atau bersepeda, bila dapat ditoleransi.
Pengerahan tenaga maksimal harus dihindari karena stres akan
meningkatkan curah jantung pada aorta.
Penderita yang terkena harus mendapat profilaksis sebelum
melakukan pembedahan gigi atau invasif lain.
Bukti baru menunjukkan bahwa penyekat B-adrenergik de-
ngan agen seperti propanolol atau atenolol memperbaiki keta-
hanan hidup sehubungan dengan gangguan jantung dan dila-
tasi aorta. Pecahnya aorta akut dapat diatasi dengan cangkok
kombinasi.
Penanganan optimal pada remaja hamil dengan sindroma
Marfan belum dilaksanakan. Risiko bahwa kehamilan akan
memperburuk kelainan kardiovaskuler harus dipikirkan. Wa-
laupun data kurang, cukup beralasan untuk mempertimbang-
kan bahwa wanita muda dengan regurgitasi aorta sebaiknya
menghindari kehamilan. Mereka yang dengan dilatasi aorta ri-
ngan harus dimonitor dengan ekokardiografi secara teratur.
Walaupun penyekat B-adrenergik tidak terbukti teratogenik,
anak-anak wanita yang terkena sindroma Marfan yang diobati
dengan antagonis-p saat neonatus harus diawasi terhadap
masalah-masalah akibat-obat tersebut seperti hipotensi, bradi-
kardi. atau hipoglikemia
PROGNOSIS. Ketahanan hidup penderita sindroma Marfan
lebih kurang dibanding dengan populasi normal, terutama ka-
rena kenaikan risiko komplikasi kardiovaskuler. Dilatasi akar
aorta dan aorta asendens adalah progresif dan dapat menye-
babkan pembentukan aneurisma dan kenaikan risiko pecahnya
aorta. Hal ini dan kekuatiran lain tidak hanya mengajukan ma-
salah medis tetapi juga stres psikologis pada anak dan orang
tua yang terkena, terutama selama masa remaja. Memahami
masalah dan usaha untuk merujuk ke pelayanan pendukung
dapat mempermudah pandangan positif mengenai keadaan ini.
KONSELING GENETIK. Sifat sindroma Marfan yang dapat
diwariskan membuat konseling risiko berulang (genetik) men-
jadi keharusan.seperli dikemukakan sebelumnya, sekitar 15-
30% kasus adalah individu yang pertama kali terkena pada ke-
luarganya. Ayah kasus yang sporadik ini rata-rata 7-10 tahun le-
bih tua daripada ayah pada populasi umum. Umur orangtua
menunjukkan bahwa kasus ini menggambarkan mutasi dominan
baru dengan risiko berulang, minimal pada turunan orang tua
normal yang akan datang. Namun setiap anak dari individu yang
terkena mempunyai risiko 507o mewariskan jumlah kromosom
15 dengan mutasi Marfan, dan dengan demikian terkena. Kon-
seling risiko berulang paling baik dilakukan secara profesional
oleh pakar masalah gangguan kronis yang melemahkan.
2408 BAGIAN XXXI .
Aoyama T, Francke U, Dietz HC, et al: Quantitative differences in biosynthe-
sis and extracellular deposition of fibrillin in cultured fibroblasts distinguish
five groups of Marfan syndrome patients and suggest distinct paihogenic
nrechanisms. J Clin Invest 94:130, 1994,
Bcighton P, dePaepe A, Danks D, et al: Intemational nosology of heritable
disorders ofconnective tissue, Berlin, 1986. Am J Med Genet 29:581, 1988.
Dietz HC, Mclntosh I, Sakai LY, et al: Four novel FBNI mutations: Signifi-
cance for mutant transcript level and EGF-like domain calcium binding in
the pathogenesis of Marfan syndrome. Genomics 17:468, 1993.
Franke U, Furthmayr H: Genes and gene products involved in Marfan syn-
drome. Senrin Thorac Cardiovasc Surg 5:3, 1993.
Gross DM, Robinson LK, Smith LT, et al: Severe perinatal Marfan syndrome.
Pediatrics 84:83, I 989.
t Sprsr 3
P enyakit Tulang Metab olik
Russell W. Chesney
Tulang adalah organ dinamik yang mampu melakukan per
gantian dengan cepat, pengemban beban berat badan, dan pe-
nahan tekanan dari berbagai aKivitas fisik. la secara konstan
dibentuk (dimodel) dan dibentuk kembali (diremodel). Tulang
ini merupakan reservoir kalsium, fosfor, dan magnesium tubuh
yang besar. Gangguan yang mengenai organ ini dan proses
mineralisasi disebut penyakit tulang metabolik.
Karena kecepatan pedumbuhan dan pergantian tulang
tinggi selama masa anak, banyak tanda-tanda klinis penyakit
tulang metabolik yang lebih menonjol pada anak daripada pada
orang dewasa. Kemajuan dalam pengetahuan kita mengenai
metabolisme tulang, proses mineralisasi, interaksi sumbu vita-
min D-PTH-endokrin, dan metabolisme vitamin D terhadap se-
nyawa aktif telah menyebabkan perbaikan pengobatan penya-
kit tulang metabolik.
Tulang manusia terdiri dari matriks protein, sebagian besar
terdiri dari kolagen yang mengandung protein, dan. osteoid,
yang dimana fase mineral kristalin mengendap. Walaupun
osteoid-yang Inengandung kolagen merupakan 10% protein tu-
lang, ada protein lain, termasuk osteokalsin, yang mengandung
asam gamma-karboksiglutamat. Sintesis osteokalsin tergan-
tung dari vitamin K dan vitamin D dan pada keadaan'pergan-
tian tulang yang tinggi, kadar osteokalsin serum sering me-
ningkat.
Gangguan Tulang dan Sendi
PereiraL, Lesran O, Ramirez F, et al: A molecular approach to the stratifica-
tion of cardiovascular risk in families with Marfan's syndrome. N Engl J
Med 331:148, 1994.
Pyeritz RE, McKusick VA: The Marfan syndrome: Diagnosis and manage-
ment. N Engl J Med 300:772. 19'19.
Pyeritz RE: Matemal and fetal complications of pregnancy in the Marfan syn-
drome. Am J Med 7l :784, 1981.
Shores J, Berger KR, Murphy EA, et al: Progression of aortic dilatation and
the benefit of long-term, p-adrenergic blockade in Marfan's syndrome. N
Engl J Med 330:1355, 1994
Sisk HE, Zahka KG, Pyeritz RE: The Marfan syndrome in early childhood:
Analysis of l5 patients diagnosed at less than 4 years ofage. Am J Cardiol
52:353. 1983.
Matriks osteoid mikrofibriler memungkinkan pengendapan
kristal kalsium fosfat yang sangat terorganisasi, yang meliputi
hidroksiapatit [Cro(PO+)o.6HzO] dan oKakalsium fosfat
[Caa(HzPOa)o.SHzO], ditambah kalsium fosfat amorf, kalsium
karbonat, natrium, magnesium, dan sitrat yang kurang teror
ganisasi. Hidroksiapatit berada dalam matriks tulang yang da-
lam, sedangkan kalsium fosfat amorf melapisi tulang yang baru
dibentuk atau tulang yang dimodel ulang.
Pertumbuhan tulang terjadi pada anak melalui proses kalsi-
fikasi sel kartilago yang ada pada ujung tulang. Bersama de-
ngan cairan kalsium dan kadar foslat yang paling lazim,
mineral diendapkan dalam kondrosit atau sel-sel kaftilago yang
mulai mengalami mineralisasi. Fungsi utama sumbu vitamin D-
PTH-endokrin adalah mempertahankan kadar kalsium dan fos-
fat ekstraseluler pada kadar yang tepat untuk memungkinkan
mineralisasi.
Hormon lain juga tampak mengatur pertumbuhan dan mi-
neralisasi kartilago, termasuk hormon penumbuhan yang be-
kerja melalui faktor pertumbuhan sepedi insulin, hormon tiroid,
insulin, dan androgen, seda estrogen selama pertumbuhan ce-
pat pubertas. Sebaliknya kadar suprafisiologis glukokortikoid
melemahkan fungsi kartilago dan pertumbuhan tulang, dan
memperbesar resorpsi tulang.
 647 | Tulang dan Metabolisme Vitamin D
I Ben 647
Tulang dan Metabolisme
Vitamin D
Lihat juga Bab 43.6, 43.7 , dan 50
Kecepatan pembentukan tulang dikoordinasi dengan peru-
bahan pada metabolisme mineral pada usus maupun ginjal.
Masukan diet atau absorpsi kalsium usus yang tidak cukup
menyebabkan turunnya fraksi kalsium serum dan ionisasinya.
Penurunan ini berperan sebagai isyarat untuk sintesis dan se-
kresi PTH, sehingga mengakibatkan resorpsi tulang yang lebih
besar untuk menaikkan kalsium serum, memperbesar reab-
sorpsi kalsium tubuler distal, dan kecepatan sistesis 1,25-hi-
droksi vitamin D yang lebih tinggi oleh ginjal (1,25[OH],D
atau kalsitriol), metabolit vitamin D yang paling aktif (Gbr.
641-1). Homeostasis kalsium dengan demikian dikendalikan
pada usus, karena ketersediaan 1,25(OH),D akhirnya akan me-
nentukan fraksi kalsium tertelan yang diabsorpsi.
Sebaliknya, homeostasis fosfat diatur oleh ginjal, karena
absorpsi fbsfat usus hampir sempurna dan ekskresi ginjal me-
nentukan kadar serum. Absorpsi fosfat usus berlebihan menu-
runkan kalsium terionisasi dalam serum dan kenaikan sekresi
PTH, mengakibatkan fosfaturia, dengan demikian menurunkan
fosfat serum dan memungkinkan kalsium naik. Hipofosfatemia
memblokade sekresi PTH dan menaikkan sintesis 1,25(OH)rD.
Senyawa yang terakhir inijuga menaikkan absorpsi fosfat usus
lebih besar.
Pemahaman metabolisme vitamin D diperlukan untuk me-
mahami penyakit rakhitis (lihat Gbr. 641-1). Kulit mengan-
dung 7-dehidrokolesterol, yang diubah menjadi vitamin D,
oleh radiasi ultraviolet; steroi vitamin D inaktif lain juga diha-
silkan. Kurangnya pemaparan sinar ultraviolet kulit (karena
kabut dan pakaian) mengakibatkan rakhitis (lihat Bab 43.6 dan
43.7). Kemudian vitamin D, diangkut dalam aliran darah ke
hati oleh protein pengikat vitamin D (PPD); PPD mengikat se-
mua bentuk vitamin D. Kadar vitamin D bebas atau tidak teri-
kat plasma jauh lebih rendah daripada kadar metabolit vitamin
D icrikat-PPD.
Vitamin D juga dapat masuk jalur metabolik pada penelan-
an vitamin D, diet (ergokalsiferol) atau vitamin D. (kolekal-
siferol), keduanya diabsorpsi dari usus bersama vitamin larut
lemak lain karena kerja garam empedu. Sesudah absorpsi, vi-
tamin D yang tertelan diangkut oleh kilomikron ke hati, dima-
na bersama dengan vitamin D, yang berasal dari kulit, diubah
menjadi 25-hidroksi vitamin D (25[OH]D) oleh enzim mikro-
som hati yang memerlukan oksigen, NADPH, dan magnesium
untuk menghidroksilasi vitamin D pada atom karbon ke-25.
25(OH)D kemudian diangkut oleh PPD ke ginjal, untuk meng-
aiami nretabolisme lebih lanjut. 25(OH)D adalah metabolit vi-
tamin D utarna dalam sirkulasi pada manusia pada kadar 20-80
ng/ml (Tabel 641-l). Karena sintesisnya diatur secara lemah
oleh mekanisme umpan balik, kadar plasmanya naik pada mu-
sim panas dan turun pada musim dingin. Masukan vitamin D
2409
tinggi menaikkan kadar plasma 25(OH)D sampai beberapa
kali di atas normal, tetapi induk vitamin D-nya sendiri diab-
sorpsi oleh jaringan lemak.
Dalam ginjal, 25(OH)D mengalami hidroksilasi lebih lan-
jut, tergantung pada kadar kalsium, fosfat, dan PTH serunr
yang menonjol. Jika kalsium atau fosfat menurun atau PTH
naik, enzim 25(OH)D-la-hidroksilasi diaktifkan dan 1,25
(OH),D dibentuk (lihat Gbr. 647-1), Metabolit ini bersirkulasi
pada kadar yang h.anya 0,1V0 dari kadar 25(OH)D (lihat Tabel
647-l) dan bekerja pada usus untuk menaikkan transport aklil
kalsium dan merangsang absorpsi fosfat. Karena 1cr-hidroks-
ilase merupakan enzim mitokondria yang diatur mekanisme
umpan balik secara ketat, sintesis 1,25(OH)"D menurun sesu-
dah kadar kalsium atau fosfat serum kembali ke normal.
1,25(OH),D berlebihan dikonversi menjadi metabolit inaktif.
Bila kadar kalsium 4tau fosfat serum norrnal atau naik, 25
(OH)D-24-hidroksilase diaktifkan, menghasilkan 21,25-dthi-
droksi vitaminD (24,25lOHl,D), yang merupakan jalur pem-
buangan kelebihan vitamin D, karena kadar 24,25(OH)"D (i-5
nglml-) menjadi lebih tinggi sesudah menelan sejumlah besar
vitamin D. Walaupun hipervitaminosis D dan produksi me-
tabolit inaktif dapat terjadi sesudah pemberian dosis oral (lihat
Bab 43.7), pemaparan kulit secara luas terhadap cahaya mata-
hari biasanya tidak menghasilkan kadar toksik 25(OH)D,,
menunjukkan pengaturan alamiah produksi metabolit ini pada
jaringan kulit.
Kadar 1,25(OH)"D serum yang lebih tinggi pada anak dari-
pada pada orang dewasa, bukan sebagai sasaran terhadap vari-
abilitas musim, dan berpuncak pada umur I tahun pertama dan
lagi selama pertumbuhan cepat remaja. Kadar ini harus diin-
terpretasi dari sudut kadar kalsium, fosfat, dan PTH yang pa-
ling lazim, dan juga dengan mempertimbangkan seluruh profil
metabolit vitamin D.
Defisiensi mineral mencegah proses norrnal pengendapan
mineral tulang. Jika defisiensi mineral terjadi pada lempeng
pertumbuhan, pertumbuhan akan melambat dan umur tulang
berkurang, suatu keadaan yang disebut rakhitis. Mineralisasi
trabekula tulang yang buruk mengakibatkan sebagian besar os-
teoid yang tidak termineralisasi ada pada keadaan osteomala-
sla. Rakhitis ditemukan hanya pada anak yang sedang tumbuh
sebelum fusi epifisis, sedang osteomalasia ada pada semua
umur. Semua penderita rakhitis menderita osteomalasia, tetapi
TABEL 647-1. Kadar Metabolit Vitamin D dalam Plasma Orang Sc-
hat Normal
.=:tKailaf P&5ma
r.'.,1,t,
;,,;.,1'2 ng/m}- ,
I i1*2th$mE:,.;1',
.,
r,l'r,.
i4;:t0,-n"g,d : ,
iz;ffi#fn
15;50 ns/ml-
t-4 nslml
l:., 11"61i110.P@
,;:.,, 30,'50.p91,ml-
:= 40-80 pg/rnl . -
ii1i:.,'2A :3 5 pg/ml l i,,;;.1
2410 BAGIAN XXXil . GangguanTulangdanSEndi

7-Dehidrokholesterol Sumber diet,

dalam kulit r vitamin D2 atau D3

+
Fenyinaran ultraviolet
(288 nm)

I t Vitamin De

I
25-hidroksilase mikrosom hati

j
Mitokondria
ginial
1d-hidroksilase

I
t-
Ca2* serum rendah
Fosfat rendah
25(OH)Ds Degradasi produk
25(OH)D-26,23lakton

Ginjal
24-hidroksilase

Ca2* serum tinggi

Paratiroid hormon rendah
I

i
I
+
1,25(OH)2D3 24,25(OH)zDs

Meningkatkan
penghancuran tulang Peran biolgis?
dan mineralisasi

Menaikkan
absorpsi kalsium
dan tosfat usus

Penting pada
Produk degradasi mineralisasi?
adalah
asam kalsitroat

Gambar 647-1. Jalur metabolik vitamin D, yang menunjukkan konversinya menjadi hormon 1,25(OH)pj dan menjadi 24,25(OH)zD! Vitamin D, (ergosterol)
berasal tumbuh-tumbuhan tampak mengalami tahap metabolik yang serupa.

tidak semua penderita osteomalasia menderita rakhitis. Keada-

an ini tidak boleh dirancukan dengan osteoporosis, keadaan
kehilangan volume dan mineral tulang yang sama, yang pada
I Bes 648
masa anak disebabkan oleh pemberian glukokortikoid, yang
ditemukan pada sindroma Turner dan Klinefelter, atau sebagai Hip ofo sfate mia F amilial
keadaan idiopatik. (Rakhitis Resisten Vitamin-D,
Rakhitis dapat diklasifikasikan sebagai rakhitis defisiensi Hipofosfatemia Terkait-X)
kalsium atau fosfat. Karena ion kalsium maupun fosfat ter-
masuk mlneral tulang, insufisiensi salah satu jenis caitan eks-
traseluler yang membasahi permukaan tulang yang sedang
mengalami mineralisasi menimbulkan rakhitis dan osteomala- Bentuk rakhitis non-nutrisi yang paling lazim ditemukan
sia. Dua jenis rakhitis dapat dibedakan oleh manifestasi kli- adalah hipofosfatemia familial. Biasanya cara pewarisannya
nisnya (Tabel647-2). adalah dominan terkait-X, beberapa ibu dari anak yang terkena
 648 | Hipofosfatemia Familial 2411

TABEL 647-2.Yartan Klinis Rakhitis dan Keadaan yang Terkait

L.bensi $i; f*iii il res#* i#ruii[*aa"'

(defisiensi vil.amin D; kadar 25(OH)D iEndah dan tidak ada
stimulasi kadar 1.25(OH)rD yang lebih tinggi)
15:
l. Kekurangan vitamin D
a. Kekuinng-n:pemapi#41, eap.cnliafamafgqt N atdu* .R iM1. l
=iriM;
b.,:Defisiensi diatiltarnin, D l:l*ffi R; .,iMi
illiitM
iir,iM i

;,-'C.,K,qn$bnital
2: M al
i:i::t:11
absoit'3i -tithminrF
N.lilan R
N ati4u,R
R
R
. ,.,Mi tt',',,,,:,':,

:,::::il{'r i;7,: j,i.i,i #'

,

.
3,Penyakit.liirti.,.,:: ilii; N4 .,& R
:::::::::.:::':.,

':+{-. iillL- .r'i

il
:i:;:irl
4. Obat-obat antikonvulsan
5. Osteodistrofi ginjal
Nat
N hfa R
,R R
R
i,D4.l",i
Nf.,iii
i
is:,,
:=Ml
6, Tei$antun$]iI n i D r.{ip,$! R, ii.4 t l'atau R M ,t'l:,,, M Afe
it De ll siensi foslat primer (tanpa hiperparatiroidisme iekunder ) I ::-
1 ::H i B.o fosfalenin pii#br gqneli* ',,

#+ -. *'i ,,tt N XD
2Jin'drop- Fffi dffi ii i:i;i
, '.a, Sisti iii rii i:,"ifl
:Nr1!l ::r:,,,l,hd
11
:'M :&
u,mia.!j'[Q!g,1,ii i#
ciSindiCIrn'Etirt$ :i:;
',N,.
t{,
lli
R iil#
fli.il41,
,t
,,,l,,ii
$iii 4ib
Xle
.R
/fi', :R. , i{';it ]!:lrlMtil

3fl n$iali$baHsi:3 ernhr;'r I}} nli; r-,.M1;El ,N ,i

b. Ambilan fosfat rendah

ttt. organ iriebh'ta.i$h?ig4tjii,A5{Orl
l. Tergantung vitamin-D tipe II
N R

E
ffi;i
'',Y'.i1i
#r;'il
:
.M
i ;r;li,li:
Ai:jd
IV. Keadaan':ie-iiA-lt g rndny$d$ai i hitis
l. Hipofosfamsia N irdnat*tnir,iit': Are
'ru
.

fdlb,taabi iil
2,rDii-6 stosi detffi $i$.
s, l,-:
: :-a
r,'. a1 Tip.e,Iiin$en iri;; l. Mi:=,
b, fipe-$bhmid.f ..:. *iiN r::,-..
,.l. .N
,,,. tll i;
l
, ,,

N=nornnL;R=rendah;M=meningkal; V=variabel; X=terkait-X; A=autusom; D=dominan; Re=resesrj.

menunjukkan bukti penyakit klinis seperti pembengkokan atau
perawakan pendek, sedang yang lain hanya hipofosfatemia
puasa. Bentuk autosom resesif dan sporadik juga telah dila-
porkan.
PATOGENESIS. Mekanisme patogenik melibatkan ganggu-
an pada reabsorpsi fosfat tubuler proksimal dan pada konversi
25(OH)D menjadi 1,25(OH)"D. Defek yang kedua ini dibukti-
kan oieh kadar 1,25(OH)'D serum normal-rendah selain hipo-
fosfatemia, oleh penemuan bahwa kehilangan fosfat pada pa-
sien hipofosfatemia familial lebih lanjut tidak merangsang sin-
tesis 1,25(OH),D seperti halnya pada orang normal. Baik reab-
sorpsi defek tubular ginjal maupun penurunan sintesis 1,25
(OH),D ditemukan pada model binatang penyakit ini. Lagi-
pula, penambahan fosfat oral saja tidak dapat menyembuhkan
penyakit tulang secara sempurna; koreksi osteomalasia me-
merlukan terapi 1,25(OH),D. Aktivitas pengangkut Na. - fosfat
tergantung Na- di dalam tubulus proksimal ginjal menurun, se-
hingga terjadi ekskresi fosfat urin berlebihan; pengangkur prote-
in dikode pada kromosom 5. Karena gangguan ini mempunyai
pola pewarisan terkait-X, gen abnormal harus menggambarkan
"gangguan" reabsorsi fosfat pengatur protein. Gen untuk ganggu-
an ini terbatas pada X p 22.31-p 21.3 pada kromosom X.
MANIFESTASI KLlNlS. Anak hipofosfatemia familial datang
dengan bengkok pada tungkai bawah akibat beban berat badan
pada usia belajarjalan. Tetani tidak ada, dan tidak ada rakhitis
berat, tasbeh rakhitis, dan sulkus Harrison (deformitas pektus)
khas rakhitis tergantung kalsium. Pada anak ini berkembang
gaya berjalan terhuyung-huyung, pembengkokan halus (bu-
kannya anguler) tungkai bawah, koksa vara, genu varus, genu
valgum, dan perawakan pendek. Tinggi dewasanya penderita
yang tidak diobati adalah 130-165 cm.
Deformitas pulpa dan Iesi yang disebut dentin intragLo-
buler adalah kelainan gigi yang khas, walaupun defek email
hanya ditemukan kadang-kadang. Sebaliknya, rakhitis defisien
kalsium biasanya mengakibatkan defek email. Infeksi periapi-
kal ditemukan pada kedua bentuk rakhitis. Terapi penyakit tu-
lang metabolik tidak mengkoreksi defek dentin intraglobuler
pada keadaan ini.
Temuan ro4tgenografi meliputi pelebaran metafisis dan
koyak-koyak, serta trabekula tulang yang tampak kasar.
2412 BAGIAN XXXI I Gangguan Tulang dan Sendi
Penangkupan meta{'isis terjadi pada tibia proksimal dan distal,
dan pada femur, radius, dan ulna distal.
TEMUAN LABORATORIUM. Kadar kalsium serum normal
atau agak menurun (9-9,4 mg dL; 2,24-2,34 mM/L), kadar fos-
fat serum menurun sedang (1,5-3 mg/dl; 0,48-0,96 mM/L),
aktivitas alkali fosfatase meningkat, dan tidak ada bukti ada-
nya hiperparatiroidisme. Ekskresi fosfat urin besar, walaupun
ada hipofosfatemia, sehingga menunjukkan defek pada reab-
sorpsi fosfat tubuler ginjal. Gangguan ini khas pada rakhitis
defisien-fosfat murni; aminoasiduria, glukosuria, bikarbona-
turia, dan kaliuria belum pernah ditemukan. Pada kemungkin-
an heterozigot obligat, yang kemudian berkembang menjadi
penyakit, kadar fosfat serum dapat tetap normal selama umur
beberapa bulan pertama. Kelainan laboratorium pertama sering
melupakan kenaikan aktivitas fosfatase alkali serum. Kadar
fosfat serum mungkin tetap normal selama beberapa bulan, ka-
rena kecepatan filtrasi glomerulus sangat rendah pada neona-
tus. Kadang-kadang ditemukan hiperplasia paratiroid dengan
kenaikan kadar hormon paratiroid (PTH) serum, biasanya pada
kasus sporadik.
PENGOBATAN. Penambahan fosfat oral bersama dengan vi-
tamin D, analog dengan upaya pengimbangan hiperparatiro-
idisme sekunder yang dapat menyertai beban fosfat oral, meru-
pakan pengobatan yang lebih disukai. Fosfat oral biasanya di-
berikan setiap 4 jam untuk sekurang-kurangnya 5 kali sehari,
karena ekskresi urinnya konstan dan penderita dengan cepat
menjadi hipofosfatemik. Anak kecil harus mendapat 0,5-l gl
24 jam, sedang anak yang lebih tua memerlukan 1-4 g/24 jam.
Fosfat dapat diberikan sebagai larutan Joulie (natrium fosfat
dibasik, 136 gL, dan asam fosfat, 58,8 g/I-), yang mengan-
dung 30,4 fosfat/ml. Dengan demikian, dosis 5 mL diberikan
setiap 4 jam, 5 kali sehari, memberikan 760 mg fosfat. Bentuk
fbsfat kapsul (Neutraphos) memberikan 250 mg fosfor per
kapsul. Penderita yang setia dengan mudah dinilai karena
hampir semua dosis ini diekskrtlsi dalam pengumpulan utin 24
jam. Efek samping utama terapi fosfat oral adalah diarrea;
yang sering membaik secara spontan.
Pemberian vitamin D analog adalah penting untuk pe-
nyebuhan tulang yang sempurna dan pencegahan hiperparti-
roidisme sekunder. Secara klasik vitamin D, digunakan pada
2.0001U/kg/24 jam, tetapi baru-baru ini, dehidrotakisterol de-
ngan dosis 0,02 mg/kg/24 jam atau 1,25(OH)ZD pada 50-65
ngl kg/24 jam telah digunakan secara efektif.
Hipofosfatemia familial sebelumnya diobati dengan
50.000-200.000Iu/24jam (1,25-10 mg) vitamin D,, tetapi ini
menyebabkan hipervitaminosis D dengan nefrokalsinosis,
hiperkalsemia, dan cedera ginjal permanen.
Istllah rakhitis resisten vitamin-D digunakan pada masa
lalu untuk menggambarkan rakhitis dimana penderita gagal
berespons pada satu dosis vitamin D yang akan menyembuh-
kan defisiensi vitamin D. Jika dosis vitamin D atau setiap me-
tabolitnya gagal menyembuhkan rakhitis, dan jika fosfat serum
tidak menurun, displasia metafisis harus dipikirkan (lihat Bab
634).
Dengan diagnosis awal dan kesetiaan yang baik, deformi-
tas pembengkokan dapat diminimalkan, dan tinggi dewasa di
atas 170 cm mungkin dapat dicapai. Namun, pengaruh terapi
pada tinggi akhir adalah kontroversial, karena kebanyakan
penderita tetap pendek sementara pada penelitian yang lain
pola pertumbuhan baik nyata. Osteotomi korektif harus selalu
dilangguhkan sampai rakhitis tampak menyembuh secara r"ont-
genografi dan sampai kadar alkali fosfatase serum berada da-
lam kisaran normal. Pembedahan sebelum penyembuhan tu-
lang dapat disertai dengan perkembangan kembali defbrmitas
dan pembengkokan. Pada beberapa penderita, penatalaksanaan
medis agresif dapat menghindari intervensi bedah. Penderita
yang akan menjalani osteotomi harus berhenti minum semua
preparat vitamin D sebelum pembedahan dan tidak boleh me-
mulainya lagi sampai mereka berjalan lagi untuk men-tlhindari
hiperkalsemia saat imobilisasi. Karena I,25(OH).D mempu-
nyai waktu-paruh pendek, zat ini dapat dihentikan tepat sebe-
lum pembedahan, sedangkan vitamin D. harus dihentika.rr
sekurang-kurangnya 1 bulan sebelum pembedahan. 'Manfaat
tambahan terapi 1,25(OH),D adalah memperbesar absoipsi
fosfat usus dan dapat memperbaiki keseimbangan fosfat. Na-
mun, 1,25(OH),D tidak boleh digunakan tanpa fosfat oral.
Penderita tertentu menderita hipofosfatemia dan hiperfos-
faturia, tetapi tidak ada bukti rakhitis secara rontgenografi.
Keadaan ini, diwariskan sebagai gangguan autosom dominan.
disebut penyakit tulang hipofosfatemia. Kadar serum i,25
(OH),D normal, dan defek ekskresi fosfat tubuler ginjal tidak
senyata pada rakhitis hipofosfatemia familial. Perawakan pen-
dek tidak menonjol. Fosfat oral dan 1,25(OH),D telah diguna-
kan untuk mengobati gangguan ini.
I Bes 649
Rakitis T ergantung Vitamin- D
(Defisiensi Pseudovitamin D,
Rakitis Hipokalsemia Resisten Vitamin D)
Rakitis tergantung vitamin-D tampak pada anak usia 3-6
bulan yang sedang mendapat vitamin D (400-600 lUl24 jam)
yang biasanya dipakai untuk mencegah rakitis. Kadar kalsiunr
dan fosfat serum rendah, dan aktivitas alkali fosfatase naik.
Keadaan ini adalah bentuk rakitis akibat defisiensi kalsium ka-
rena penderita menderita hiperparatiroidisme sekunder, ami-
noasiduria, glukosuria, pemborosan bikarbonat tubuler ginjal,
dan asidosis tubuler ginjal. Pada anak ini juga terdapat hi-
poplasia email gigi. Sedang rakitis dan tanda-tanda biokimia
gangguan autosom resesif ini dapat diobati dengan vitamin D"
dosis besar (200.000-1 juta IU/24 jam), penggunaan 1.25
(OH),D dalbm dosis relatif rendah dengan 1-2 ugl24 jam akan
menyembuhkan gangguan ini. Hipotesis sekarang mengatukan
bahwa aktivitas enzim 25(OH)D- lu-hidroksilase sedikit atau
sangat berkurang. Sebagai bukti dari hipotesis ini, kadar scrun.r
1,25(OH),D rendah, .walaupun ada hipokalsemia, hipofosfa-
temia, dan kenaikan kadar hormon paratiroid (PTH).
Beberapa penderita rakitis tergantung vitamin-D gagal un-
tuk menyembuhkan rakitisnya baik dengan menggunakan vita-
min-D, dosis tinggi atau 1,25(OH)"D pada 1-21:"9124 jam. Hi-
pokalsemia, hipofosfatemia, aminoasiduria, dan rakitis tctap
ada pada k'adar 1,25(OH),D yang sangat tinggi dalam sirkula-
 650 I Rakitis Hepatis
si, biasanya diatas 180 pg/ml. Penderita dengan 1,25(OH)rD3
heriditer-rakitis resisten mengalami (1) penurunan atau tidak
adanya 1,25(OH)rD3 yang melekat pada reseptor nuklear vita-
min D manusia; (2) pengurangan afinitas reseptor ini pada
DNA sehingga transkripsi tidak dapat terjadi; atau (3) translo-
kasi atau retensi nuklear yang kurang sempurna. Produk gen
abnormal dihasilkan oleh gen reseptor vitamin D pada pende-
rita ini. Penggantian asam amino tunggal pada tempat ikatan-
DNA yang penting pada reseptor tersebut dapat menyebabkan
gangguan ini, dengan demikian mencegah pengikatan 1,25
(OH)'D dan reseptornya pada nukleus. Mutasi mis-sense ikat-
an DNA atau steroid (1,25-toHlp.) reseptor vitamin D telah
ditemukan. Bentuk penyakit ini, yang adalah terutama lazim
pada anak dari perkawinan sepupu tingkat pertama, disebut
ketergantungan vitamin D, tipe II, atau resisten tefhadap
1,25(OH)rD heriditer. Beberapa penderita mempunyai pera-
wakan pendek dan alopesia totalis. Rakitis kadang-kadang da-
pat disembuhkan dengan pemberian 1,25(OH)rD sebanyak 15-
30 p.gl24 jam, tetapi rambut yang tidak ada tidak tumbuh kem-
bali.
T Bnn 650
Rakitis Hepatis
Rakitis tidak jarang terjadi pada anak dengan gangguan
hati, terutama pada atresia biliaris ekstrahepatis, karena kega-
galan sekresi garam empedu rnenghalangi absorpsi vitamin D
dan vitamin larut lemak lain. Rakitis dapat juga terjadi pada
hepatitis neonatus dan pasca cedera hepatoseluler akibat nu-
trisi parenteral total. Meskipun pada mulanya diduga bahwa
penyakit hati akan meirgganggu 2S-hidroksilasi dan dengan
demikian menurunkari kadar 25(OH)D serum, sekarang di-
yakini bahwa penurunan absorpsi vitamin D yang menyebab-
kan rakitis. Terdapat tanda rakitis nutrisi biasa penurunan
kadar 25(OH)D
-
serum, hipokalsemia, gambaran rontgenografi,
dan kenaikan aktivitas alkali fosfatase serum (kadar isoenzim
tplang dan hati naik). Karena rakitis terutama berhubungan de-
ngan malabsorpsi vitamin D, bentuk ini dapat diobati dengan
dosis yang cukup tinggi untuk mengatasi malformasi. Dengan
demikian 4.000-10.000 vitamin D, (100-250 pg), 50 pg 25
(OH)D, atatO,2ltgkg 1,25(OH)p harus diberikan setiap hari,
bersama dengan kalsium oral. Penambahan kalsium terutama
terindikasi pada bayi asites yang sedang mendapat diuretika
lengkung, seperti furosemid, yang mengakibatkan kehilangan
kalsium urin berlebihan.
2413
I Ben 651
Rakitis Akibat Terapi
Antikonvulsan
Sekelompok kecil anak yang sedang mendapat terapi anti-
konvulsan lama akan datang dengan rakhitis defisien-kalsium,
walaupun tampaknya asupan vitamin D sudah cukup. Keadaan
ini lebih lazim sesudah penggunaan kombinasi fenobarbital
dan fenitoin, tetapi terbukti terkait dengan hampir semua obat-
obat antikonvulsan. Penderita yang terkena mengalami penu-
runan kadar 25(OH)D dan dapat mempunyai kadar I,25
(OH)rD normal. Karena antikonvulsan ini merangsang aktivi-
tas enzim sitokrom P-450 hidroksilasi, 25(OH)D siap diubah
menjadi metabolit inaktif yang lebih poler, dengan demikian
menyebabkan kadar 25(OH)D serum lebih rendah. Namun ke-
adaan ini jauh lebih kompleks karena banyak penderita yang
asupan produk susunya rendah, yang merupakan sumber uta-
ma diet kalsium, dan kurang terpapar sinar matahari. Keadaan
ini lebih sering terjadi pada anak yang diasramakan. Dengan
demikian kadar 1,25(OH).D serum yang secara relatif normal
sebenarnya subnormal dalam kaitannya dengan derajat hipo-
kalsemia, hipofosfatemia, dan hiperparatiroidisme sekunder.
Pada anak yang sedang mendapat terapi antikonvulsan la-
ma, angka aktivitas kalsium, fosfat, dan alkali fosfatase serum
harus dievaluasi secara periodik. Bentuk rakitis ini biasanya
dapat dicegah dengan memberikan ekstra vitamin D, 500-
1.000 ru setiap hari dan dengan memastikan bahwa asupan
kalsium diet cukup.
I Bne 652
Rakitis Onkogen
(Rakitis Hipofosfatemia Primer Akibat Tumor)
Rakitis akibat tumor yang berasal dari mesenkim yang
sembuh pada pengambilan tumor telah dijumpai pada lebih
dari 90 kasus. Tumor-tumor ini, yang menyebabkan bentuk
rakitis akibat kekurangan fosfat, kebanyakan benigna dan
nyata hanya beberapa tahun sesudah perkembangan rakitis,
serta terlokalisasi pada tempat-tempat yang sukar untuk dide-
teksi, seperti tulang-tulang kecil tangan dan kaki, selaput ab-
domen, antrum hidung, dan farings. Sindroma ini juga disertai
dengan sindroma nevus epidermal, neurofibromatosis (penya-
kit von Recklinghausen), dan sindroma nevus linier.
Di samping hipofosfatemia dan hiperfosfaturia, glisinemia
dan glisinuria, kadang-kadarig ditemukan pada bentuk rakitis
ini. Bukti menunjukkan bahwa tumor ini menghasilkan bahan
2414 BAGIAN XXXII . Gangguan Tulang dan Sendi
yang masih tidak teridentifikasi, yang menyebabkan fosfaturia
dan mengganggu konversi 25(OH)D menjadi 1,25(OH)'D. Ka-
dar 25(OH)D serum normal, dan kadar 1,25(OH),D rendah te'
tapi dengan cepat naik menjadi normal sesudah'pengambilan
tumor. Hipofosfatemia pada sindroma ini dapat disebabkan
oleh produksi ektopik sel-sel tumor yang labil-panas dengan
berat molekul 8.000-25.000 kD, yang menghambat reabsorbsi
fosfat tubuler ginjal. Pembedahan ini juga menyembuhkan
nyeri tulang dan miopati, yang jika tidak dibbati, dapat menye-
babkan anak harus memakai kursi roda. Anak dengan rakitis
hipofosfatemia didapat atau muncul-lambat harus menjalani
pemeriksaan rontgenografi tulang dan/atau sken tulang untuk
mericari tumor. Jika tumor tidak dapat diambil atau telah ber-
metasthsi, pengobatan dengan 1,25(OH)'D dan fosfat oral
sering bermanfaat.
I Bae 653
Hipafosfatasia flihat Bab 647)
Hipofosfatasia adalah gangguan autosom resesif yang seca-
ra rontgenografi menyerupai rakitis dan ditandai dengan akti-
vitas alkali fosfatase serum rendah. Hipofosfatasia sekarang
diketahui merupakan kesalahan metabolisme bawaan dimana
terdapat gangguan aktivitas alkali fosfatase non-spesifik ja-
ringan (hati/tulang/ginjal). Satu titik mutaSi gen untuk alkali
fosfatase mencegah ekspresi aktivitas enzim ini secara in vitro
dan menunjukkan peranannya dalam mineralisasi skelet nor-
mal. Aktivitas enzim intestinum dan plasenta normal. Ada he-
terogenitas yang besar pada keparahan penyakit. Beberapa ka-
sus tampak pada saat lahir, dan diagnosis bahkan telah dibuat
dalam rahim dengan pemeriksaan rontgenografi janin. Penya-
kit dapat mengenai neonatus atau perinatal yang mematikan
(hipofosfotasia letal kongenitall, bentuk infantil berat, atau
bentuk yang lebih ringan yang terjadi pada masa anak atau re-
maja akhir (hipofosfutasia tarda). Bentuk yang mematikan
mempunyai gambaran gigitan ngengat (moth-eaten) pada
ujung tulang panjang akibat defisiensi osifikasi berat seluruh
skeleton, dan oleh pemendekan tulang panjang yang men-
colok. Penderita dengan penyakit ringan datang dengan kaki
bengkok dan perawakan pendek. Karena akumulasi kalsium
oleh kondrosit matur tidak terjadi, penderita dapat tampak
menderita rakitis, dan pada bentuk neonatus dan infantil mere-
ka dapat menderita hiper- kalsemia.
Manifestasi klinik yang tidak lazim meliputi tulang tamba-
han pada tengkorak, kalsifikasi tulang frontal, parietal, dan ok-
sipital yang buruk, serta tanggalnya gigi desidua prematur atau
permanen karena hipoplasia semen gigi. Karena terjadi hiper-
kalsemia pada bentuk infantil, nefrokalsinosis juga ditemukan.
Pada bentuk masa anak terdapat nyeri tulang, fraktur yang se-
ring, dan deformitas skeleton ringan, juga kehilangan gigi pre-
matur. Defek metafisis terdiri dari osifikasi ireguler, daerah
pukulan Qtunch-out), dan piala metafisis.
Pada hipofosfatasea, ditemukan sejumlah besar fosfoetanol-
amin dalam urin karena senyawa ini tidak dapat didegradasi
bila tidak ada aktivitas alkali fosfatase yang cukup. Pirofosfat
anorganik dan piridoksal-5-fosfatase plasma juga meningkat
karena alasan yang sama. Walaupun belum ditemukan terapi
yang memuaskan, infus plasma yang kaya dalam aktivitas ai-
kali fosfatase telah membantu dalam menyembuhkan tulang
pada penelitian jangka-pendek. Perjalanan klinis keadaan ini
sering membaik secara spontan ketika anak dewasa, walaupun
kematian awal karena gagal ginjal atau infeksi dada yang me-
nyebabkan pneumonia dapat juga terjadi pada bentuk infantil
berat gangguan ini. Penderita jarang yang menyajikan pola
klinik dan rontgenografi yang identik mempunyai aktivitas al-
kali fosfatase serum normal. Penyakitnya telah diberi nama
pseudohipofosfatasea dan dapat menggambarkan adanya mu-
tan isozim alkali fosfatase yang bereaksi dengan substrat arti-
fisial pada lingkungan alkali (yaitu pada tabung reaksi), tetapi
bukan in vivo dengan substrat alamiah.
t Bas 654
Kondrodistrofi Primer
(Displasia Metafisis)
Pada keadaar.r ini terdapat pembengkokan kaki, perawakan
pendek, gaya berjalan terhuyung-huyung tampak bersamaan
dengan tidak adanya kelainan aktivitas kalsium, fosfat, alkali
fosfatase, atau metabolit vitamin D serum. Kondrodisplasia
metafisis (tipe Jansen) ditunjukkan sebelumnya oleh metafisis
berbentuk cangkir atau kain bekas, yang berkembang kalsifi-
kasi burik pada ujung distal tulang sepanjang waktu. Hiper-
kalsemia, dengan kadar serum 13-15 mg/dl dapat terjadi. Spi-
na dapat juga berubah bentuk karena pertumbuhan vertebra
yang tidak teratur. Kondroplasia metafisis tipe Schmid tidak
begitu berat, walaupun gambaran rontgenografi lutut dan pem-
bengkokan tungkai bawah secara ekstrem menyerupai tanda-
tanda yang ditemukan pada penderita hipofosfatemia familial.
Kelainan ini dihubungkan dengan defek pada kolagen tipe X.
Namun kelainan pinggul lebih berat. Penderita dengan kedua
tipe kondroplasia metafisis memiliki pera-wakan pendek
seumur hidup.
Disostosis metafisis, atau penyakit Pyle, akibat dari defek
pada pembentukan tulang endokondral dan pembuatan model
metafisis. Ujung tulang panjang melebar, mengakibatkan de-
fek "tabung Erlenmeyer". Tidak ada perawakan pendek, dan
kadar kimia serum nornal. Tanda-tanda Leonine berkembang
jika tulang wajah terkena. Tidak ada pengobaran yang efektif
untuk kondrodistrofi atau disostosis.
 655 | Hiperkalsemia ldiopatik
I Bee 655
Hiperkalsemia Idiopatik
Perhatian medis pada mulanya digambarkan pada hi-
perkalsemia segera sesudah Perang Dunia II berakhir, ketika
sejumlah vitamin D berlebihan digunakan untuk memperkaya
makanan pada bayi di Inggris. Walaupun banyak bayi terpapar
pada kadar vitamin D yang tinggi, hanya sedikit yang menjadi
hiperkalsemia, gagal tumbuh, nefrolitiasis, dan penurunan
fungsi ginjal. Bayi ini mempunyai bukti rontgenografi os-
teosklerosis dan pemadatan tulang pada metafisis. Gangguan
ini menghilang bila kandungan vitamin D susu dikurangi. Se-
lanjutnya setidaknya tiga bentuk hiperkalsemia yang berbeda
yang sebabnya belum diketahui telah diuraikan.
Sindroma Williams atau sindroma muka elfin, terdiri dari
kumpulan manifestasi, hiperkalsemia adalah tanda yang ja-
rang. Kekhasan tanda-tanda muka meliputi mandibula kecil,
maksila menonjol, dan hidung menghadap ke atas. Bibir atas
mempunyai garis busur Cupid. Gigi seperti pasak kecil dan se-
ring banyak karies. Masalah makan dan gagal tumbuh selama
umur tahun pertama biasa terjadi. Retardasi mental ringan dan
kepribadian "bujuk rayu pesta koktail" tidak lazim adalah
khas. Tipe lesi jantung ditemukan secara terpisah atau bersama
meliputi stenosis aorta supravalvuler, stenosis pulmonal peri-
fer, hipoplasi aorta, dan defek sekat atrium atau ventrikel.
Pada penderita hiperkalsemia, nefrokalsinosis, dan sklerosis
tulang panj ang kadang-kadang nyata.
Sindroma Williams adalah sporadis, dan beberapa anak
menderita hipervitaminosis D tanpa bukti adanya masukan vi-
tamin D ibu atau infantil. Pada kebanyakan kasus angka me-
tabolit vitamin D dalam sirkulasi normal. Penderita dengan
gangguan ini mengekskresi beban kalsium yang diinfuskan se-
cara lambat dan mempunyai bukti adanya kenaikan produksi
25(OH)D dari vitamin D. Gangguan sekresi kalsitonin pada
beban kalsium yang diinfuskan telah juga dilaporkan. Pengo-
batan diarahkan pada masalahjantung, sosial dan pendidikan.
Anak dapat juga menderita hiperkalsemia idiopatik ringan,
yang biasanya sementara. Tanda-tanda fenotip sindroma
Williams tidak ditemukan. Penderita ini menderita hiperkalsi-
uria dan kadang-kadang nefrokalsinosis, mirip bayi Inggris
yang mendapat vitamin D berlebihan sesudah Perang Dunia II.
Namun, belum ditemukan ada bukti kelainan dalam me-
tabolisme vitamin D.
H ip e rkals emia hipokalsiuria familial adalah keadaan auto-
som. dominan, dimana anak yang terkena menderita hiper-
kalsemia tidak bergejala tanpa hiperkalsiuria. Pankreatitis da-
pat terjadi pada beberapa keluarga dan diantaranya neonatus
dapat menderita hiperplasia paratiroid yang mengancam jiwa.
Biasanya kadar kalsium serum l2-15 mg/dl, yang umum dite-
mukan pada orang tuanya, tetapi bayi ini mempunyai kadar
melebihi 18 mg/dl-. Semua anak ini menderita hiperplasia pa-
ratiroid ringan walaupun ada hiperkalsemia, menunjukkan
bahwa kelenjar paratiroid tidak berespon dengan tepat terha-
2415
dap sinyal hiperkalsemia. Metabolisme vitamin D normal.
Hanya bayi yang dengan hiperparatiroidisme berat yang me-
merlukan penanganan
-
paratiroidektomi gawat darurat Wa-
laupun kadar magnesium serum naik, hal ini tidak sangat
menguatirkan.
I Bne 656
Hiperfosfatasia
Kenaikan isozim alkali fosfatase tulang dalam serum yang
berlebihan dan kegagalan pertumbuhan yang bermakna me-
nandai hiperfosfatasia. Proliferasi osteoid pada bagian subperi-
osteum tulang mengakibatkan pemisahan periosteum dari kor-
teks tulang. Pembengkokan dan penebalan diafise lazim ada,
bersama dengan osteopenia. Penyakit biasanya mulai pada
umur 2-3 tahun, ketika deformitas nyeri terjadi di tungkai
yang menyebabkan kelainan gaya berjalan dan kadang-kadang
fraktur. Tanda-tanda lazim lain meliputi pektus karinatum. ki-
foskoliosis, dan iga menegang. Tengkorak besar dan kanium
menebal (diploe melebar) dan mungkin menjadi berubah ben-
tuk. Secara rontgenografi, anyaman tulang bervariasi; daerah
padat (menunjukkan gambaran kapas tersisir) yang tersebar
pada daerah radiolusen dan demineralisasi menyeluruh. Tu-
lang panjang tampak silindris, metafisis longgar, dan mengan-
dung pseudokista yang menunjukkan halo dalam tulang.
Pada gangguan autosom resesif ini, kadar kalsium maupun
fosfat serum normal, sedang aktivitas leusin asam amino pep-
tidase urin dan asam fosfatase serum naik. Gangguan ini se-
ring disebut penyakit Paget juvenil, karena,.seperti penyakit
Paget yang mulai dewasa, kalsitonin dapat mengurangi per-
gantian tulang cepat yang terdapat pada gangguan ini; pada
gangguan ini lebih menyeluruh dan simetris.
Hiperfosfatasia sementara terjadi antara umur 2 bulan
dan 2 tahun, tidak disertai manifestasi selain dari beberapa
gejala-gejala saluran cerna ringan, dan biasanya terdeteksi se-
lama evaluasi laboratorium rutin (skrining) karena beberapa
keluhan yang tidak terkait. Fraksi isoenzim hati maupun tu-
lang naik; namun, tidak ada manifestasi lain disfungsi hati
atau tulang. Etiologinya belum diketahui. Penyembuhan biasa-
nya terjadi dalam 4-6 bulan.
Hiperfosfatemia familial, ciri autosom dominan, adalah
keadaan benigna lain yang dibedakan dari bentuk infantil se-
mentara oleh kenaikan kadar alkali fosfatase serum yang me-
netap dan tidak bergejala.
Cai Q, Hodgson Sf,'foo PC, et al: Inhibition ofphosphate transporr by a tu-
mor product in a patient with oncogenic osteomalacia. N Engl J Med
230:1645,1994.
Casella SJ, Reiner BJ, Chen TC, et al: A possible genetic defect in 25-
hydroxylation as a cause ofrickets. J Pediatr 124929,1994.
Chesney RW: Reqpirements and upper limits of vitamin D intake in the term
neonate, infant, and older child. J Pediatr I 1 6: I 59, I 990.
2416 BAGTAN XXXil 1 GangguanTulangdanSendi
Chesney RW, Kaplan BS, Phelps M, et al: Renal tubular acidosis does not al-
ter the circulating values of calcitriol (1,25(OH)z-vitamin D). J Pediatr
104:51, 1984. Chesney RW, Deluca HF, Gertner JM, et al: Circulating lev-
els of vitamin D metabolites in children with the Williams syndrome' N
t;#::
. t, Imp aired citonin secretion in
car p atients with
"i::tJtfi:J'-i:
Williams syndrome. J Pediatr 107:720,1985.
Econs MJ, Presner MK: Tumor-induced osteomalacia-unveiling a new hor-
mone. N Engl J Med 330:16'19,1994.
Eil C, Lieberman UA, Rosen JF, et al: Cellular defect in hereditary vitamin D
dependent rickets type II Defective nuclear uptake of 1'25-
dihydroxyvitamin D in cultured skin fibroblasts. N Engl J Med 304:1588'
1981.
Hanna JD, Niimi K, Chan JC: Xlinked hypophosphatemic rickets: Genetic
and clinical correlates. Am J Dis Child 145:865, 1991.
Harrison FIE, Harrison HC: Disorders of Calcium and Phosphate Metabolism
in Childhood and Adolescence. Philadelphia, WB Saunders, 1979.
Hughes MR, Malloy PJ, O'Malley BW, et al: Genetic defects of the 1'25 dihy-
dtoxyvitamin D3 receptor. J Recept Res I 1 :699, 199 1.
Markowitz ME, Rosen JF, Smith C, et al: 1,2S-dihydroxyvitamin D:-related
hypoparathyroidism: 35 patient years in 10 children. J Clin Endocrinol Me-
tab 55:727,1982.
Opshaug O, Maurseth K, Howlid H, et al: Vitamin D metabolism in hypo-
phosphatasia: Case report. Acta Faediatr Scand 7l:517, 1982.
Rosen JF, Chesney RW: Circulating calcitriol concentrations in health and
disease ofinfancy and childhood J Pediatr 103:1, 1983.
Scriver CR, Reade T, Halal F, et al: Autosomal hypophosphatemic bone dis-
ease responds to 1,25(OH)2D:. Arch Dis Child 56:203, 1981.
Verge CF, Cowell CT, Howard NJ, et al: Growth in children with X-linked
hypophosphatemie rickets. Acta Pediatr Suppl 388:70, 1993.
Warman ML et al: A type X collagen mutation causes Schmid metaphyseal
chondrodysplasia. Nature Genet 5:79, 1993.
Weiss MJ, Cole DE, Ray K, et al: First identification of a gene defect for hy-
pophosphatasia: Evidence that alkalime phosphatase acts in skeletal miner-
alization. Connect Tissue Res 21:99, 1990.