FAKTOR - FAKTOR RISI KO YANG BERPENCARUH

TERHADAP KEJADIAN AUTISME

( The risk factors of Autism )

Tesis
untuk memenuhi sebagian persyaratan
inencapai derajat Sarjana S-2

Magister Ilmu Biomedik

IIEXANTO MUHARTOMO
G4 A002055

PROGRAM PASCA SARJANA

U NIVERSITAS DIPONEGORO
SEMA RANG
rEnUARI
2004
 TESIS

FAKTon rAx+on insumo v NG DEi PENGARlJfI

TEMTADAP IJJADIAN A UTISME

Oleh
I-levanto Muhartomo
G4A002055

|Ca dpcÚiank didcanIi:lc

padalagqjl27Pcbu‹iri200p
dan dinyatakan tclÜi u cnicn lii sya at unluk dimrin a

Pembibing Utama Pembimbing Kedua

DRDr.DambnÜkr+noS Dr. 1-Iciidriani Sclina Sp.A. MAFtS

NIP. 130 701 411 NH°. 140 090 453

owo.PA NH°. 130 352 549

 PERNYATAAN

Dengan ini saya menyatakan bâhwa tesis ini adalah hasıl jxkerjaan saya
sendiri dan di damnn ya tidak terdapat karya yang pcnıiılı di‹ıjııkaıı unlıık
memperoleh gelar kesarjanaan di suatu perguruan tinggi dan leıBl›agiı pcndidikaıl
lainnya. Pengetahuan yang diperoleh dari hasil penerbitan maupun yiıng bulutu /
tidak diterbitkan, sumbemya di jelaskan di dalarn tulisan dan daflar pııslak:ı.

Semararıg, 1 ebıınri 2004

dr. fi!cxanv›Vuhanon o.
NI M. £ «1 A002055
 DAI+J“AR RI WAYAT HID UP

IDENTITAS DIRI
1. Nama : dr. Hexanto Muhartomo
2. Tempat/tanggal lahir : Surabaya, 21 April 1965
3. Status : Menikah
4. Alamt : J1. Tampomas Selatan no: 16 Semarant;

RIWAYAT PENDIDIKAN
1. Tahun 1971 — 1977: Lulus Sekolah Dasar
2. Tahun 1977 — 1981: Lulus Sekolah Menengah Tingkat Pertama
3. Tahun 1981 — 1984: Lulus Sekolah Menengah Tingkat Atas
4. Tahun 1984 — 1990: Lulus Dokter di Fakultas Kedokteran UKI

RIWAYAT KURSUS
1. Tahun 1991 : Kursus Akupunktur di Bagian akupunktur Fakultas
Kedokteran Universitas Indonesia, Jakarta.
2. Tahun 1995 : Kursus Hiperkes dan Keselamatan Tenaga Kerja.

RIWAYAT PEKERJAAN
1. Tahun 1990 — 1995: Dokter di bagian UTD Palang Merah lndonesia cabang DKl
Jaya, Jakarta.
2. Tahun 1990 — 1999: Dokter Karya Bhakti, Cibubur Jakarta Tim ur.
3. Tahun 1995 - 1998 : Kepala Puskesmas karya Mekar, Cariu Jonggol Kab. Bogor.
4. Tahun 1997 — 1999: Dokter Jamsostek Cimanggis Bogor.
5. Tahun 1997 — 2000 : Direktur Medis RS lbu dan Anak Mary, Cileiingsi, Dogor.
6. Tahun 2000 : PPDS I Bagian Neurologi Fakultas Kedok leran UN t3lP.
7. Tahun 2002 : Magister Ilniu Biomedik Fakultas Kedok lvriln U NI9ll'.

iv
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadapan Tuhan Yang Maha Esa, yang telah
melimpahkan rahmat dan karunia Nya, sehingga kami dapat ırıenyelesaıkan selurulı tugas-
tugas dalam rangka mengikuti Program Pendidikan Dokter Spesialis I (l•l'DS 1) di Bagian
Ilmu Penyakit Saraf FK- UNDIP / RSUP Dr. Kariadi, Seınaranb.
Dalam rangka melengkapi tugas tersebut, maka tesis ini kami bual scbagai karya
akhir. Judul tesis kami adalah “Faktor-faktor risiko yang berpengarulı tctlıadiıp kejadian
autisme”. Dengan tesis ini kami berharap dapat memberikan sumbanb:mı, baik bagi
masyarakat maupun pihak ruınah sakit dalam pengetaiıuan terutama Mcnbuııai faktor
risiko autisme.
Kami menyadari sepenulınya bahwa tulisan ini sangat jauh dari scınJıuma, tetapi
berkat bimbingan dari guru-guru kaıni, ınaka tulisan ini dapat terselesaikan.
DaJam kesempatan ini, kami ingin ınenyaınpaikaıı ucapan leriıniı-kasilı yang
sebesar-besamya kepada selııruiı guru-guru kami yang telah meınberikan kescMpalan dar
bimbingan kepada kami dalaın meneınpuiı pendidikan spesialisasi di bidang Hmn
Penyakit Saraf.
Pertama-tama kami ııcapkan teriınakasiiı kepada yang terhormat l3iıpak Im. /if.
Noerjanto. SpS (K) selaku Ketua Bagian SMF llmu Penyakit Saraf OK- UNIYI 1° R SUl'
Dr. Kariadi, Seınarang yang telah ıııernberikaıı keseıııpatan kepad:ı Saat i untuk
menempuh pendidikan spesialisasi.
Kepada yang terhormat Bapak DR. Gr. E uuhaııg Hurlorıo. SpS (K j sebiıbai Kctna
Program Studi Ilmu Penyakît Saraf dan sebagai peırıbiınbing. Yang tidak ınvrıbenal lelalı
dan jemu selalıj memberikan petunjıık dan biınbingan lıingga tesis ini dapat selc.sai.
Kepada yang terhormat Ibu Dr. /indang Kusıiowati SpS (K), sebagai Sekretaris
Program Studi llmu Penyakit Saraf FK- UNDIP / RSUP Dr. Kariadi Semarang, yang
telah memberikan bantuan, bimbingan dan perhatian kepada kami dalanı upaya
menyelesaikan pendidikan spesialis.
 Kepada yang terhormat Bapak-lbu guru kami, Bapak Dr. H. .Sc'e‹/‹nno Iluâinvlo
SpS (K), Bapak Dr. Setiawan SpS (K), Dr. III. Wirawaıı. SpS (K) , Bapak W. MN. .lenie
SpS (K), Ibu Dr. MI. Widiasıuti. SpS (K). M.Sc, Bapak Dr. Ll. Amin //u.var SpS (K).
M.Se, Bapak Dr. Y. Mardi yanlo SpS (K), Bapak Dr. Soetedjo SpS (K), lbu Dr. hani
Rahınawati SpS, Bapak Dr. Doâik I’ugas'woro SpS, Bapak Dr. Aris Calur llinıoro SpS,
Ibu Dr. ROtnOnfngsih SpS, yang telah memberikan bimbingan, motivasi dan ilmu selaına
kami mengikuti spesialisasi.
Kepada Bapak Dekan FK- UNDIP, Prof. Dr. Kabulrahnıan SpKK (K), Bapak
Direktor RSUP Dr. Kariadi Semarang Dr. H. Galot .?uhartö, M Kes (MMR), kami
mengucapkan banyak teriına kasilı, yang telafi ıneınberikaıı kesempatan Lepada kami
untuk mengikuti pendidikian di bidang Ilmu Penyakit Saraf.
Serta semua sejawat residen llmu Penyakit Saraf yang saya cintai, seluruiı
paramedis Bangsal, Poliklinik Saraf, dan Klinik Neurofisiologi, dan semua karyawan —
karyawati yang telah banyak meınbantu saya.
Ucapan terima kasih kami sampaikan kepada almarhum Ayahanda dr. Susdo
Mulyono yang telah memotivasi saya untuk mencapai pendidikan lebilı tinggi dari beliau,
serta Ibunda yang banyak memberi bantuan dan dorongan untuk keberhasilan kami dalam
mencapai cita-eita, juga Almarhum Ibu mertua, dan tidak ketinggaian Bapak mertua yang
memberi semangat untuk terus belajar.
Ucapan terimakasih kami sampaikan secara khusus kepada istri saya tercinta
Ir. Wahyu Widiastuti dan kedua putra kami Bianda Axanditya dan Naufaldy Rexanaji
yang menjadikan ani hidup ini lebih punya makna.
Tidak lupa kepada pasien-pasien kami, atas ke+jasamanya yang baik kami
ucapkan terimakasilı. Tanpa adanya kerjasaına yang baik kami tidak ınungkin dapat
menyelesaikan pendidikan spesialisasi.
Kami menyadari sepenuhnya bahwa tesis ini jaulı dari sempurna, untuk itu kami
mengharapkan saran-saran dari semua pihak, khususnys dokter spesialis saraf, agar karya
ilrniah int dapat lebih sempurna.
 Akhirnya pada keseınpatan yang baik ini , kami tidak lupa ınolıon tnaaf sebesar-
besarnya kepada semua pihak, bfia selama pendidikan maupun dalam pergaulan sehari-
hart ada tutur kata dan sikap kaıni yang kurang berkenan di hati.
Semoga Tuhan Yang Maha Esa selalu melîndungi kita semua..............Amin.

Seınarang, l-cbıuıri 2004

Dr. Hexanto Mıılıartoıno

 DA1"I’AlI ISI

I la la
man Halaman judul...............................................................................................................i
Halaman pengesahan................................................................................................................ii
Pemyataan... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . ,.........iii
Daftar riwayat hidup................................................................................................................in
Kata pengantar... ... ... ... ... ... ... ... ... ,.. ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . . . , ... ,....v
Dàddf ÌSÌ..............................................................................................................................vÌi

Daftar tabel... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... , .. , ,.......ix
Daftar gambar........................................................................................................................x
Daftar lampiran...........................................................................................................................xi
Daftar singkatan...................................................................................................................xii
Abstrak......................................................................................................................... xiii
I. PENDAHULUAN
1.1. . Latar belakang.........................................................................................................1
1.2. Perumusan masalah................................................................................................2
1.3. Tujuan............................................................................................................ 3
1.4. Manfaat penelitian..........................................................................................................4
1.5. Ruang lingkup............................................................................................................4
1.6. Keaslian penelitian........................................................................................................4
II. TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Pengertian... .. ,.........................................................................................................6
2.2. Insidensi.......................................................................................................... 6
2.3. Etiologi.............................................................................................................. 7
2.4. Neurobiologi... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. . . . . ... 1 I
2.5. Neuroanatomi.........................................................................................................14
2.6. Diagnosis.......................................................................................................... 24
2.7. Diagnosis banding..................................................................................................27
2.8. Faktor risiko autisme... ... . . ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. . ,. ,.29
 2.9. Kendala............................................................................................36
2.10. Kerangka teori................................................................................38
2.11. Kerangka konsep............................................................................39
III. METODOLGI PENELITIAN
3.1. Jenis penelitian..................................................................................., 40
3.2. Populasi dan sampel... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . , . ,. ,.............41
3.3. Kriteria inklusi dan eksklusi...............................................................,42
3.4. Variabel penelitian.........................................................................43
3.5. Hipotesis penelitian............................................................................, 43
3.6. Batasan operasionaî...........................................................................44
3.7. lnstrumen pengumpulan.........................................................................47
3.8. Prosedur penelitian... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. , ... ... ... ... ... . ,.................4f›
3.9.Analisa data..............................................................................................................4S
HASIL PENELITIAN
4.1................................................................................................................... Data umum. 50
4.2.Analisis faktor risiko... ... ... . ,.....................................................................................51
4.3.Analisis multivariat... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... . ,..............................59
v. PEMBAHASAN
5.1.Analisi faktor risiko...........................................................................,60
5.2.Analisis multivariat... . . . ... . . . ... ... ... ... ... ... ... ... ..,......................64
S.3.Keterbatasan... ... ... ... ... . .. ... ... ... ... ... . , ...................................6ö
VI. SIMPU LAN dan SARAN.........................................................................67
DAFTAR PUSTA KA
LAMPJRAN

Viil
 DAI*’I“A R TAB EL

Tabel 4.1. Data umum kelompok anak autisme 50

dan kelompok Control.............................................................., .

Tabel 4.2. t. Hubungan antara toksoplasmosis 51

dengan kejadian autisme..................... ...... ............ .....

Tabel 4.2.2.
Hubungan antara liipereniesis gravidaruni 52
dengan kejadian Autisme........................ ..

Tabel 4.2.3. Hubungan antara perdarahan antepartum 53

dengan kejadian autisme... ......... ...... ... ......... ...... ... .....

Tabel 4.2.4. Hubungan antara trauma lahir 34

dengan kejadian autisme......... ...... ...... ... ............ , .....

Tabel 4.2.5. Hubungan antara asfiksia 55

dengan kejadian autisme... ......... .................. ... ....,....

Tabel 4.2.6. Hubungan antara BBLR

5ó dengan kejadian autisme......... ............... ..................

Tabel 4.2.7. Hubungan antara kejang demam 57

dengan kejadian autisme.................................... .......

Tabel 4.2.8. Hubungan antara MMR 58

dengan kejadian autisme... ... ...... ............ ...................

Tabel 4.3.
Hubiingan semua variabel dengan risiko 59
kejadian autisme di analisis dengan regresi logistik... ... ... ...
Tabel 5.2.
Urutan variabel-variabel dari risiko

ó5 terbesar sampai terkecil......... ........................... .........

l
 DArTan GAMBAR

Hataman

Gambar 1. Bagian-bagian otak...... ..... . 17

Gambar 2. Kerangka teori , ......... 38

Gambar 3. Kerangka konsep... ......... ...... .....

Gambar 4. Rancangan penelitian... ... ... , .. ... ... ... ... ... ... . , . ... ... ... 4tJ

X
 DA F’£A R LAM PIRAN

1. Formulir penelitian

2. Hasil uji statistik

 DAFTAR SINGKATAN

ATP : Adenosin Triphospat

ADP : Adenosin Diphospat
BBLR : Berat Badan Lahir Rendah
EEG : Electro Enceplialo Grapliy
Ig : Imunoglobulin
Munip Measles Rubella
Mag'netic Resonance Imaging

Ca’ . Calsium

K+ Kaliuni

Na’ : Natriuni

OR : Odds Ratio

95% 95 % Confidence Interval

CI S - 5 Hidroksi Triptainine

HT . Pervasive Developiiicntal Disorder — Not Otherwise Spcsilicd

PPD-NOS Sekolah dasar

SD : Tamaii kaNak-kanak

TK

x
 PROGRAM MAGISTER ILhI U BIOMEDI K
PROGRAM PASCA SARJANA UNIVERSITAS D I P£3N 2GORO
Sf:MA RANG
2tl04

ABSTRA K

HEXANTO MUHARTOMO
FAKTOR-FAKTOR RIS IKO YANG EER PENG A RU I I TER I IA DAI'
KEJADIAN AUTISM E
68 Halaman + 11 Tabel + 4 Gambar + Lampiran

Latar belakang: Autisme merupakan penyebab peniing dati gangguan tumbuh-

kembang anak yang insidensi inaupun prevalensinya dewasa ini cenderung
meningkat. Sampai sekarang penyebab autisme belum diketahui dengan baik, namun
tampaknya memang niulti-faktorial. Penelitian ini bertujuan untuk rnengetahui faktor-
faktor risiko terhadap kejadian autisme, karena belum ada data tcntang hal ini di
Indonesia.
Metoda: Dilakukan studi kasus kontrol dengan melibatkan 40 anak dengan autisme
(36 lelaki, 4 perempuan, uniur rata-rata 5,5 tahun) dan 40 anak lainnya sebagai
kontrol (32 lelaki, 8 perempuan, umur rata-rata 5,6 tahun) untuk inenganalisis 8
faktor risiko yang mungkin berpengaruh terhadap kejadian autisme. Data anamnesis
diperoleh dari ibu kandung masing-masing anak di samping data dari catatan medik.
Hasil: Didapatkan bahwa perdarahan antenatal merupakan faktor risiko autisme (OR
= 4,333; 95% CI = 1,271 — 14,777; p = 0,014), demikian pula dengan asfiksia lahir
(OR = 4,111; 95% CI =1,037 — 16,295; p = 0,034). Sedang toksoplasmosis waktu
hamn, hiperemesis avidarum, berat badan lahir rendah, trauma lahir, kejang
demam, dan vaksinasi Mumps, Measles, Rubella (MMR) tidak terbukti sebagai
faktor risiko autisme.
Simpulan: : Karena perdarahan antenatal dan asfiksia lahir penting perannya dalam
kejadian autisme, maka pengelolaan antenatal serta persalinan sangat penting untuk
ditingkatkan.
Kata kunci : Autisme, faktor risiko
Kepustakaan : 48 ( 1985 - 2003)

x
 MASTER’S DEGREE OF BIOMEDIC PROGRAM
DIPONEGORO UNIVERSITY
2004

ABSTRACT

HEXANTO MUHARTOMO
THE RISK FACTORS OF AUTISM
68 Pages + 11 Tables + 4 Pictures + Enclosures

Introduction: Infantile autism (so called autism) affects growth and devclopiiient of
children. Its incidence and prevalence tend to increase recently. ’l’hc etiology of
autisme is still unclear, it was suspected that there was no single ciiologicai factor
concerning with autism. rurtliemiore, there is mo data available iri liidt›ncsia
regarding this subyect.
Method: A case-caontrol study was c;irried out to explore several risk-läctors which
may play significant role in autisni. Forty autistic children (3ù niales, 4 tcrnaies,
mean age 5,5 years) with to 40 nonnal developing ctiildi‘cn (32 milles, S lcrnales,
mean age 5,6 years) as control group were recruited in this sttidy. £listoric‹d data
was obtained from their niotliers and their rnedicaJ record.
Result: It was found that antenatal bleeding was a significani rÏSk ÎitÜ Î£)( OÎ’ âUfisW
(OR — 4,333; 95% CI = I ,271 — 14,777; p = 0,014), as well as hirtti iisphyx ta (Olt -
4,111; 95% CI =l,037 — 1.6,295; p = 0,034). Meanwhile toxopliisiiit›sis during
pregnancy, hypereniesis gravidaruiH, low birth eve ight baby, birlli triiiiina, fébrile
convulsion, vaccination of Mumps, Measles, Rubella (MMR) were not tisk lliclors.
Conclusion: Since antenatal bleeding and birth asphyxia lias ail irnp‹iri‹uu role as
risk factors of autisme, wc sriggest to irii prove antcnatal care and prtices.s of ‹iclivcry
in the community.
Key-words : autisni, risk factois
Bibliography : 48, 1985 - 2003

XIV
 I. PENDAIJUL UAN

1.1. Latar Belakang

Autisme inlanlil ata\ı ya ug su ing disehııt sehagaî .mtismc, adalalı

suatu gangguan otak yang ınengakibatkan lıilangnya ataıı berktıraııgnya

kemampuan seseorang emlak hcrk o ni nikası baik verbai maupun fıon verbal,

gangguan interaksi sosial dan gangb'uan tingkah laku yang onsetnya terjadi

sebelum anak berıısia 30 bvlan. ' Kasııs autisme aklıir-aklıir ini semakin

sering dijıunpai dalan ınasyarakat, di ınana angka kejadianılya seınakin

meningkat. Kasus autisme terdapat pada semua negara di daima, scrta tidak

ıneınandang ras, etnik, agaına, maupun latar belakang sosial ekonomi.

Insidensinya pada tahun 1990 di berbagai negara sekitar 2 — 5 per 10.000

pada populasi anak nonnal *’‘

2 P da tahvın 1998 menin b k It ınenjadi l0 per

10.000 dan tahun 2002 sekitar 15 — 20 per 10.000 populasi anak normal.

Kejadian autisme pada anak laki-laki lebilı banyak di bandiııg perempuan

dengan perbandingan 4 : 1. 2’""’'"

Sampai saat ini penyebab autisme secara pasti belrım diketaiıııi.

Banyak masalalı yang dikemukakan antara lain karena sıılilııya melakukan

penelitian terhadap mannsia untuk ınencari lıubungan sebab-akibat. Yang jelas

diakui bahwa masalahnya sangat kompleks dan banyak faktor (multifaktorial)

yang berperan pada terjadinya autisme.'’6 Berbagai teori telah dikemukakan

1
 antara lain kelainan genetik, gangguan inalabsorpsi di sahiran pencernaan dan

gangguan saat prenatal, natal dan postnatal. Insiden autisme meningkat bila

terdapat inasalah dalam masa prenatal, natal, postnatal di antaranya yang di

duga berperan adalah toksoplasmosis, perdarahan antenatal, hiperemesis

gravidarum, berat bayi lahir rendah (BBLR), ö auma lahir, asfiksia

neonatorum, kejang demam, dan vaksina MMR, sehingga mempengaiuhi

pertumbulian sel-sel otak dengan akibat di beberapa bagian tuinbuil tidak

sempuma. Dari sudut paiofisiologi inisalnya peran ras / etnis terhadap

metabolisine serotonin berpengaruii besar pada risiko autisme. Seliingga

memungkinkan faktor-faktor risiko yang berbeda pula.'’"

Berdasarkan iiraian diatas serta niasili sedikitnya peiiclilian aulisiiie,

maka kami lakukan penelitian faktor risiko terhadap kejadian atıtisınu.

1.2.Perumusan Masalah

Berdasarkan latar bel‹ikaBg dan identifikasi iniisiiliili yang

ada, perumusan masalali dalam pcnelitian ini dapat

disusiiii scb:igiii bcrikut : “Faktor-faktor risiko apa sajakah yang

berpengartili t0F 1u/ilQ kejadian autisme

?”

2
1.3.Tujuan

1.3.1. Tujuan umum :

Mengetalııti secara individııal dan bersama-sama besar risiLo 1:Jtor-

faktor yang berpcngarulı dalam kejadian autisme.

1.3.2. Tııjuaıı kJııısııs

1.3.2.1 Menganalisa penganılı faktor risiko Toksoplasıııt›sis terhadap

kejadian autisme.

1.3.2.2. Mengaııalisa pengarnlı faktor risiko perdarahan antenatal terhadap

kejadian autisme.

1.3.2.3. Meııganalisa pengaı uh faktor

risiko hipereınesis gravidarıım terhadap

kejadian autisme.

1 .3.2.4.Menganalisa pengaruh faktor risiko berat badan lahir rendah

(BBLR) terhadap kejadian autisme.

1.3.2.5. Menganalisa pengarııh faktor risilıo trauına lahir terhadap kejadian

autisme.

1.3.2.6. Mengaııalisa pengarrdı faktor risiko asfiksia terhadap kejadian

autisme.

1.3.2.7. Menganalisa pengaruh faktor risiko kejang deınam terhadap

kejadian autisme.

1.3.2.8. Menganalisa pengarulı faktor risiko vaksinasi MMR terhadap

kejadian autisme.

3
 1.4. Manfaat Penelitian

Sebagai ınasukan inforınasi ınengenai faktor-faktor risiko yang

berpengaruh terhadap kejadian autisme sehingga dapat dilakukan upaya

pencegalıan dini pada kasus tersebut.

1.5. Ruang Lingkup

1.5.1. Lingkup keilınuan

' Penelitian ini merupakan penelitian bidang keselıatan, khususnya

aspek perkembangan anak dan neurologi anak.

1 .5.2. Lingkup wakfiı.

PenelitiaM dimfllai pada h\ıîaıt JtıIi 200.3 san pai dcııgaıl hulan Jiuıuaı i

2004 dengan ınelalUİ tiga talıapaM yaitu tah‹ıp pcnyusuMan

proposal ( bulan Ikili s/d Agııstııs 2003 ), ıiılıiıp pelaL siın:ıan hm

pengukuran pgnelitian ( buîan Septcmher s/d Novcml›cr 2()0û), tat ap

analisis dan penytıstınatı laporan aklıir ( btıl:ın I7csvınbcr )003 s/d

Januari 2004).

1.6. Keaslian Penelitian

Penelitian faktor rixiku a\ııisn e pada almak yang pcrunh tliIiıLlık:m iaIt\lı

penefitian oleh :

4
I.5. I . Gillberg aı d Gillbc y d‹ıri Swcdia talmn I 08fi dcng:ın jıı‹l ıl IDian‹iI

Autism : A total population study of reduced optirrhılily in the pre ,

peri-, and neonatal period.”

1.6.2. Naya Juul-Dam dari University of California, San Diett‹ı ü ıhun 2000

dengan jııd«l “ Prenaıal, perinatal and neonatal l‹actor in iıtıtisL PDIü-

NOS in the gcncral popıılation “

Dari kcdua pcnelitiaı diatas laktor risiko yaNg ctiteliti yiTIÂLI )3Yl /Ûr.âIl2îî

antenatal, berat badan bayi rendah (DBl.It), tratıına lalıir, dım iıslik sia. rnakiı

originalitas pada pcnelitıan ini adalah disaınping ke cıııp‹ıı i‹ıktor tersebut,

! kami juga meneliti faktoı risiko toksoplasınosis, lıipcreınosis gravidarum,

kejang demem dan vaksinasi MMR, scrta penelitian faktor risiko pada anak

autisme di Indonesia sejaulı yang kami ketalıtıi beluııı pcrnalı dilakukan,

khusıısnya populasi di Seınaı ang dan sekitaı‘ııya.

 I I. TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Pengertian Autisme

Autisme atan sering disebut aııtis, autistik, auli.siic sprcfrunı di.sorJer

adalah suatu gangguan otak yang ınengakibatkan lıi1anb'nya atan

berkurangnya keirainpuati seseorang untuk berkoinunikasi baik verbal

maupun non verbal, gangguan interaksi sosial dan gangg'unn tingkah laku,

yang terjadi sebeltıın anak berıısia 30 bıllan.' Spektrııın dari ganggııan ini

sangat luas. Terdapat kasus-kasus yaııg intelegeıısinya baik bahkan di atas rata-

rata, naınun kebanyakan pengidap autisme ıneınang ınengalaıni retardasi mental

dengan gangg'uan berbalıasa yang sangat serius, selain rctardasi mental terdapat

bcberapa sindruına yany ıncınprmyai gejala mcııycrrq›ai autisme diantaranya

sindroına re//, sindroına c.»p«rycr, sindrcH\la ‹li.smfcyr‹ıı//” daH ganggııan

perketnbatıgan balı‹lsa, sehiııgga dipcrlııkan pcııgcıiılııı‹ııı yung biıik untuk

membedakan autisme dcngan sindroına-sindroına tersebut. ' ’

2.2. Insidensi

Avıtisrhe tcrdapat pada seımıa negara di dıınia, sorıiı ı ıdiık ıııcııı‹ındang

ras, etnis, ab'ama, maııpuıl laliır belakang sosial ekonomi i. l9ari pune lilian v‹ıııg

dilakııkan sebeİuın tahun 1990, di berbagai ııegara prevalensınyu set itiır 2 - 5

per 10.000 popıılasi anak.2’'’' Kemııdian ınıılai tahun 1998 bebcriıpiı peııeİili
 ınelaporkan lıasil penelitiannya bahwa insiden anak auhsıne sekitar 1 per 1000

anak. 2
Dewasa ini insidensi autisme sekitar 15 - 20 anak tiap 10.000, di

Amerika 10-15 per 10.000 populasi anak, pada Asia terutama Jepang

didapatkan insidensi yang paling tinggi di banding negara lain yaita 20 per

0.000. 2’3 Sedanakan di Indonesia belum mempunyai data yang tepat, akan

tetapi tampaknya insidensinya cenderung meningkat. "’

Sekitar 50 % anak dengan autisme mempunyai gambaran EliG yang

abnonnal dan 20-30 % disertai dengan epilepsi.' Kejadian penderita autisme

pada anak, dijıımpai laki-laki lebilı banyak di banding percmpııan dengan

perbandingan 4 : I , tetapi bila anak peı eınpııan ınenderita ganggılan ini, rnaka

gangguannya akan lebilı berat."’"

2.3. Etiologi

Saınpai saat ini penyebab aııtisıııe sccard piısh bclııııı thk ctiılıııi.

Banyak ınasalah yang dikenıNkakan antara lain karen‹ı stıliınviı rhcliık ııkiın

penelitian terhadap ınan ısia \ıNl\ık meılcari Imb\ıNgan scl›:ıl›-: dib:ıı. Y:ıııy jcmıs

diakui bahwa masalal\nya kangtıt k oınplck s JaM htîl yat: f‹ıklur (ııl\ıljifükt‹›ri‹ıî)

mengeloınpoL kaı\ ctiologi autisme scb‹ıgai hurik \ıt ;

2.3.1. Genetik.

Lebil\ k ira0g 20% Jari kas\is-kasiis aiilisiiic ‹Iis«t›al›Laii ulum

faktor genetik dan pcnyakit gcnetiL yang sering diltiil›tHlgk‹u\ dcny:in

keluarga dan anak kc nbar incnunjukkan bukti bahwa :idanya läktor

juga aritisiJle Jihanding dengan 20 Jasangaii f:umhi\r * tcI\fr (‹liz ,qr›/ )

keinbaniya.'"’ luta dilaporkan terda|iat kelainaii kroin‹isorn 15,16 yang

sifabiya rapiili (disebul fragile-3Q, sedangkan ke1:iinan genetik

biokiiniawi pada anak autisme terdapat ketitiiikseiinbangan

neurotransmiter yang iriengganggii pertumbilhan otak buyi pada masa-

masa awal keliainilan.'’’''

2.3.2 Gangguan saat pren:i tal, natal, postnatal.

lilsideri autisme meningkat bila terdapat inasalali dalarn masa

prenatal, natal, postnatal diantaranya Toksoplasiuosis, perdarahan säat

kehamilan, berat bayi lahir rendah, kelahiran abnornial, sindroni

respiratori distress, seliingga ineinpengarohi pertiiinbithan sel-sel otak.

Sel saraf otak (neuron) terbentuk di dalen kandungxi sejak 3 bulan

sampai 7 bulan masa kelıamîlan. Pada trimester kehga dan setelah

lahir tidäk ada pembentukan sel saraf lagt tetapi dilanjutkan dengan
 peınbentukan akson, Jenüriı dan sinap.s saınpai anak beruMur 1-2

tahun, dengan adanya gangguan saat prenatal, natal dan postnatal

mengakibatkan proses perkeınbangan otak terganggu, selıingga di

beberapa bagian otak anak autisme tumbuh tidak sempurna, seperti

pada lobııs /ronlali.s, lobus temporali.s, serc•belunı, hipokanıpu.s dan

anıigdalu. Hal ini mengaralıkan para ahli pada suatu lıipotesis, bahwa

awal terjadinya autisme adalah sebelınn lalıir.' "

2.3.3. Gangguan metabolisme.

Beberapa pemeriksaan yang dilakukan pada anak dengan

' autisme, seperti pemeriksaan darah, urin, rambut dan fescs didapatkan

hasil yang ıneıııınjtıkkan adanya gangguan ınetabolisıne pada anak

dengan autisme. Dari darah yang diteliti didapatkan alergi terhadap

herbagai jenis ınakaı\arı diantaranya yang n0ng:Iııdtulg yltıtciı\ daM

kasein serta gangguan kekebalan tubuh seperti /p 3f tcr)iiidap scraiigan

ınikroba terutaıııa virııs, lyi ti yang tiıııbııl sctcliılı lii â / terlıad:ip

serangan bakteri dan /y A pada jaringan ınıtkosa sel:ıp«l lıidımg d:nı

pencernaaıl. l°cıneriksuln tu in untuk ıneııgetalıoi iıtiJnyiı /›c¿›//‹/e yiıng

terbentıık dari çinli in stan I:a.ez in. Dari ranzb ıt d: t›:›l dik ı.›lmi k‹›Jnr

logam heı”‹It y‹ıng hcı \ıp‹I rac\ın bagi t\ıh\ıl. Jun ‹›l‹ıL ıH:mlısi‹l supuı ti

ıucrkuri, ylutıılııuu, ar.s m yang dapat ınenyebabkiın kcrıısiık:mı ılc•ıı‹lrıt

di otak. Sedang dari fcses ıncınbcri gamharan punü CıQİÛ ‹H , h‹lkÂ Û ri dÜ fZ

jamur. Hal-hal diatas ini saling berkaitan, misalııyiı pııda kcracıınam

 tnerkuri ıncJnh\ıat ensim ‹li ›cf›Ii‹IiIpej›ıi‹Ia. c (DPf’ IV) tı‹I:ık hckcqa,

ensiın ini berguna hniıık menghancurkan peyfıdc yang bcrasiıl dan

A (IgA) yang berkaitan dctıgan lerdapatnya sensitiviıus berlebihan

terhadap glulein lerjadi defisiensi /g A selıingga an‹ık nıdall ıerjadi

alergi.'" Pada anak yang sering sakit biasanya mendapalk•ın arıtibiotik,

yang sırrı\ııîıu ya ıneınh«»«l scıîıua hakleri baik y‹tM¿ j:‹hat malı|xlı\

ınukosa ıısııs yang disebııt sindroına ıısııs bocor. Atianyiı lıılıaııg-

i rıb8ng pada ıısııs menyebabkan /›eyfiJe yang tidiık tcrcerna ak‹ın

menembus dinding usus keınudian ınasuk ke dalam peMbululı darah

dan di otak akan di tangkap oteli re.seplor oyir›i‹/, keıntıdian bertıbah

sifatnya menjadi seperıi morJin yang efeknya lebdı ganas dari rn‹›rJin

biasa, selıingga ıneınperparah kelainan tingkalı lık u pada anak

2.3.4. Lingltungan

Autisme se[ain disebabkan karena faktor genetik, gangguan

saat kehaınilaıı dan ırıetabolisme juga dipengaruhi faklor lingkungan.

Suatu lıipotesis ınenyatakan bahwa paparan logaın berat dapat

menyebabkan autisme, jenis logam berat yang dapat ınenggangg'u

perkambangan otak adalah mcrkuri, plunıbunt, ar.sen. Logam beraf

1
 tersebut dapat berasal dari kendaraaıı bennotor ataupıuı limbalı pabrik.

Logaın berat yang mencemari udara yaitu ömbal yahg berasal dari

knalpot kendaran berınotor sedangkan ınerktıri ınenceınari laut. Di

Jepang insidensi autisme lebih tinggi dari negara-negara lain

dikarenakan pendııdııknyn sering ınengkonsumsi ikan laııt yang

tercemari merkuri. Masuknya merkuri berlebihan dalam tubııh dapat

menyebabkan kerrısakan Jenârit di otak selıingga menggangbnı

perkembangan otak anak.”''

2.4. Neurobiologi Autisme

2.4.1. Diferensiasi perkembangaıı otak

Otak ınaııusia dalaır perkeınbangannya ınengalaıni proses yang

disebut hlogenelik dan on!ogenrlik, suatu perkembangan dari sattı sel

priınitif saınpai otak ınenjadi ınatang ( ıra/ur«d ör‹ıiıı ).'" Miıiııı itas otak

ini ditandai oleh terbentuknya spesialisasi daiaın lugsi. l'erk crnbungan

/i/ogene/ik yaitıı otak ınıılai dari bentıık prinlil il‘ İııııgg:ı rnenjadi

organisasi yang amat kompleks, bcntıık otak ıııanusi:ı ınutıj.idi lengkap

terdiri haldı g ot‹ık, ctak keciî dan dtla hcIaIT3îT Otak hcs‹u .'" Scl•H jııtMy‹ı

terrıtaıııa pada bclalıan ‹hak besaı . Pada akhir pcı K crhbiıııgiın ıııenj‹ıdi

belahan otak kiri dan kanan ıneınpunyai liıngsi yiınp l›erbeda dan

rrlempunyai ciri-ciri bagi scseorang, selıingpiı lıısiı disebııt

1
 pcrkemhangan individ fal. Î3cla)›al\ oI‹ık kili disebtıf scl›a¿:ı bcl»I»H›

otak dominan karena peiıgaruhnya terhadap pengııiısaiın t›iılıasa,

disaınping berliıngsi untuk hitııng dan tut is. Sedangti an bclalıiın ot:ık

kanan fungsinya sebagai pengaınatan diri dan lingkııngiın, disarnpiııg

berperan untuk fiıngsi cınosi, k oniak maia saat berlıııbıınpiıÎÎ s.Ğ ÎÎı dcılgiân

lainnya. SedangLaH otak anak a‹/lisn›c pada bcbcrapa IcH›t›al ı»cng:ıl/tn›i

ganggrıan diantaranya lobııs J'rontali.s, lolııts leıııporalı.s, lııpok‹ıııquı.s,

anıiy‹IaIa dan .»«rch«Imıı." ’“"

2.4.2. 4Ietiıbolisınc otu k

otak disaınping ok sig ıı. K cccpataıı mcl.ıhoIismc gl‹ık‹›s:ı ‹îı ctaL ad‹ılalı

.30 \› nol /100 gr cIaL / nıcu it atau 5 mg / 100 gr oıak / ı»ct it.

Scdant\kaıı kcccpataM ınctabolismc oksigcM di otak adalah 165 pınol /

100 g'r otak / menit atau 3,5 iri / 100 gr otak/ menit. Sİıbs(:ınsia kelabıı

(grisea) memerlukan sekitar 6 ın1 / 100 gr otak / menit scdangkan

sııbstansia putih (alba) sekitar 2 ım / 100 gr otak / ıneniL MetabolisıHe

glukosa terjadi terııtaına di mitokondria dan ınenglıasilkan fosfal

berenergi tinggi seperti 3 //’ dan ü/9/'. Dalaın keadaan normal

(perscdiaan oksigen cukı p) mctabolisn e glukosa îewal ¿//t‹›/ix/.x, dari

setiap ınolekul glrlkosa dan 2 tnolekrıl pinıvaı ınelewati bebeı‹ıpa proses

enzimatik akan ınenghasilkan 36 molekııl A’I’l’ dan air, serta sedikit

12
a acı laktal. Dalaırı keadaan oksijen tidak tersedia cııkııp, ınaka

penb'uraian glukosa berlıenti pada taraf piruvaı yang olelı /aktof

Jeff iürogc•nas'e akan diuraikan ınenjadi asanı laklai dan 2 ınolekııl ATP

saja.2' Pada keadaan hipoksia glukosa akan diuraikan secara anaerob

dan menglıasilkan energi lebih sedikit dan asaın laktat lebilı banyak.

Secara potensial ini bisa berbalıaya untuk otak.

Pada anaeroh tnetabolislne glukosa ’

Glukosa + 2 AI3l’ ‹- 2 Pt H 2 asam laktal 2 A"1"l’ ı 2 I-I_›t1

Secara biokimiawi akan terjadi : 2l

2.4.2.1 . Pengurangan tems - menerus dari A’11• yang diperlukan untuk

ınetabolisıre sel. Otak lıanya dapat bertalıan tanpa penaınbalıan

energi baru, selaına beberapa menit saja. Bila aliran darah

tidak segera dipıılihakan ınaka akan te adi nekro.si.s.

2.4.2.2. Penimbunan glulaınat - asparlaf yang discrtai rusaknya

perilnbangatı ion, iktıt berperan dalaın proses pcngrtısakiııı sel.

2.4.2.3 , Peniınbunan a.saat laklat yang berlebihaıl ,Kcl8iı :îi llasil

ınetabolisınc ‹maeı oh, akan ıncınperccp:u prtıscs k crıısaL rin

sel — sel otak

2.4.2.4 , lIrıs‹ıknya pcriıııbangaıı asaın basa dan poıııt›a lori Itin enü

kurang iersedianya energi yang diperlukan ım luk ıııcq)‹ıİank an

potfipa ini. G t\galt\ya pompa ion ini ‹tkan ıHu‘nş’ehabkarı

terjadinya anok sik disertai pcnimbunarı g/u/ ///‹ı/- u.sfxırl‹ıı.

 2.4.2.5. Akibat dari ârpolarisasi unok.s ik ınengakibiıikiın kclııarnya

ion K‘ dan masnkı ya ion Na* Jaıt da' ' ke dalan sel.

Bersaınaan dengan ınasrıknya ion Na * dan Ciı'’ air ikııt

ınasuk, akan mcMimbulkan cc/c/uo dalı kcrusiıkaM suI.

Pada beberapa penelitian didapatkan 8% sMn{:i 1 f›% iınak

dengan autisme ıneınpunyai riwayat asfiksia padiı snal prcnat:il

2.5. Neuroanatomi autisme

Hasil utopsi pacla ut‹ıL «nak arıtist ze didapatk aN kal.ı4ı1i $T ÜıhÜbCÎ îâ/.Î

tcmpat haik secara ncuroanatomi maupun ncıır‹›kimi:ın.‘i. l’‹ı‹î•ı

nefıroanatoıı\i k ol‹ıi naıı |›‹ı‹Î‹ı : luhus //”‹›ııIuli.s, Ioh\ıs in/// r›rr///.x, ‹/////y‹/‹// .

hipokanıyu.s dan .serrhrluıu sed‹ıngkaıı neurokimiawi yailtı sur‹›t‹uuu.' '

2.5.1. I'u tologi

2.5.1.1. Amigdala

Aınigdala terletak di sebelah vnterior Jan koru u inlrriu.s’

ventrikuli laıeralis dan disebelah dalaın dari unkııs di dalaın

lobııs teınporalis. Beberapa data klinik ıneıııınjııkkan bahwa

amigdala mempunyai hubungan dengan inekanisine-mekanisinc

hatang otak yang ınengendalikan atau ınengonrrol agresilitas dan

emosional.‘” Pada autisme pertuınbulıan sel neur‹m dî anıigâalu

sangat padat dan keci[-keci1 daripada sel ncnrrııı normal,

sehingga fungsinya menjadi kurang baik.*5 Sehingga para

1
 penyandang aııtisıııe pada umıuıınya kurang dapat

mengendalikan emosinya, sering marah bila tidak mendapatkan

keinginannya, kadang-kadang ınendadak tertawa , ıneııangis atau

ınarah tanpa sebab yang jelas. Sering terdapat ab'resivitas yang

ditujukan pada orang lain maupun diri sendiri. Mereka juga

sering menunjukkan rasa takut yang tidak lazim atan menyenangi

sesuatu yang berlebihan.” 2‘

2.5.1.2. Hipokampus

Terletak didalam dinding mrdial kornu infrriu.s vc•ntrikuli

lateralis lobus temporalis. Walaupun hipokainpus merupakan

strrıktur saraf yang berkeınbang seınpurna dan besaı tapi relatif

hanya sedikit yang diketahui tentang fungsinya. Lesi atau

rangsangan pada hipokanıpus lıewan percobaan ıneniırbulkan

gejala perubahan dalam tingkah laku yang aneh dan diulang-

rılang. Data menü@rıkkan bahwa hipokumpu.s berkaitan dengan

daya ingat dan belajar, selıingga ganggııan dî lıipokaıııpus

mcnyebabkan tiınbulılya kcs\ılitaı\ dalaı» ımı\ycr:\p dan

menyîınpan inforınasi baru."" ""

2.5.1.3 Serebelum

Teı‘letak di /'o.acı Aramam.s yo.sferior, bertaııggıı r i.•>:•tı tonluk

gerakan. Peı\1criksaan MIII mcMemukan baIn\ a pada aMak

d\îtİStn« dida ›atk‹m loh ılus VI- Vlî lebilı l›cs:tr (mi/›‹’ı/›Iu.ha)

1
 daripada normal." Dari hasil otopsi didapatk:ÎÎİ pıIl‹İ }:âd‹ 25 -

30% anak autisme jumlah sel I°urkin ye berkuriınt;, yilitıı sel yıuıg

ıneırpıuıyai kandııngan serotonin yang t inbgı AL ibatnya

keseiınbangan antara neurr›lran.smiler .serotoıuu dan ‹f‹›f›‹1ıııine

tergaMggfı, mcnycl›ahkan kaca\mya IaI\ı hal:mi i Ht›\ıls Ji

2.5.1.4. Lobus frontalis

Lobııs fronluli.s ıneluas dari ujung f!ronlal yang berakhir pada

/”r‹›n1alis hcrfitmgsi scbaga i fiıngsi pcrcıtc‹\n:ıan su:ıtıı tiı d‹zÎ:‹ın,

pada anak autisme tcrdapal kclainan dalam l‹›l›ı›s ir‹›ııt«Iisııya

sel1iı\gga anak tid‹ıL dapat ıTıereAc‹\nakaıl stı‹ıt\ı tin‹l•›k‹\n.’"

2.5.1.5. Lobus temporalis

Lobrıs /e»ıjım/i.v terletak di bawah fi.sııra /rıferrıli.s .serehrı

(sylvii) dan berjalan ke belakang sampai fisura parieto-

oksipitalis. Lobrıs parietalis berFungsi schagai pıısat

pendengaran, bicara dan daya ingat, demikian pula pada lobus

teıııporalis anak autisme terdapat kelainan selıingga anak

terlambat bicara."’

1
hîany ¢hildrsn with autism have an0malies in
S0ffıe Of the bFfl İII StruCttlfe 5 SfloWrı be l0Y/ ,
I\îaIlormations in Ilıese a‹eas cam leah t0
Frontal lobes
hi'-'.'.0l',/0d İIE

Cerebeliuın Î 9fIt§0fü I l0ğ 8

Gambar I . Bagiatı-bagiau otaL yaug tcrlibal dalaın p‹ıtuI‹›¿ı a\ıtısıne.

2.5.1.6. Serotonin

tertinggi di dal:Hu lromhosit surta di g‹ıstrcHııtcsIıı\aI. I’: d:I

sıısunan saral pusat .serot‹›ııiıı banyak ditcınıık:ın tli rrı/›/ıe

for.s‹//le, fııngsi set otonin antara lain sosial belıiıvitır, iıt,rcsifıtas,

pola tidur dan regıılasi afektif.'" Pada ‹mak aııt mine katliır

scrot0niı\ ttalam darah meningLal, yaug Jiik ııti |›cııiııykal:m

lranspor scrufcniıı dalaın ırt›ınbcsit daM |›cıııu ıı r›:ul ik ‹H:u ı

1
dengan inlıibitor serotonin transporter akan ıncnunıııkiııı gejaliı

peı‘i1aku yang diıı1ang-• • •s dan agresif.'"

Bcrikut ini uraian lehih rinci dari aspek sistcın scrut‹›nin |›.ldu

/›l‹›o‹J (Iıipcrscı ctoMemia) pada pasicn aıııisn\c. I3al‹t

seratıgkaiaM pcnelitian untuk ıncnguji lzipotesis ytlılg n›enyalakan

bahwa peningkataı 5-H’1’ darah mengindikasikan adanya

peniınbunan 5-H“l’ yang toksik, yang didukııng pula hipotesis

serııpa untuk te@tan /ünilkeıonuria. Hasilııya, lıipcrscrotoneınia

pada aııtisıııe ınerupakan gaırbaran kadar toksik dari ü-///' tidak

terbukti. Namıın di temnkan hiperserotoneınia paling tidak 25%

yada individ ı yang îıenderita autisme. Dalaın pumcrik saarı

û -/-If plasma dengan kandungan plaıelet rendah ınenunjukkan

bahwa lebilı dari 99% 5-û/’ wholc• blooâ terLandııng dalaın

plaielet. Dari pemeriksaan ini diketahui bahwa manakaia 5-N/

whole hlood meningkat ınaka kadar 5-III ııltra]ilIrat plasırıa

dengan kadar platelet yang rendah tidak meningkat pada subyek

dengan autisme. Terbukti bahwa peningkatan llitttng ylaıeleı

tidak menyebabkan peningkatan 5-H’I’ wholr hlooJ pada

1
autisme. Peningkatan 5-HT whole 6/ooh pada

autisme merupakan akibat langsung dari

peningkatan konsentrasi 5-H"5 platc•lei.

Oleh karena 5-H1 ditransport secara aktif kedalam platelet dan

sekaligus juga dilepaskan dari platelet maka

peningkatan transport i-H"1 kedalam platelet ataii penurunan

pelepasan 5-HA dari platelet akan mengliasilkan ineningkatnya

level .s!eaJy ,slale dari 5-f//’ dalain platele'. Sejiiiiilah penelitian

meirbuktikan korelasi positif dari kadar 5-l1’l’ /›fOfefet antara ai\

ak autisme dei\gan orant,1iia dan saudaranya. Ui sajikan l\asil

peiielitian yang niembiiktikan pentingnya pcngciid:il.ni faktor ras

dam etiiisitas dalain pci\zcriksaan fi-H’1' f›l‹il‹’l‹’i. t Jnmg Ai»criku

dari ketiirunan Afrika dan Flispanik meinilik i k adiir .3'c‘i•f7ffJ7i/it

plalc fel yang lcbili tingpi dibandingk itu xv;ii lii Aiiierikii

keturunan Kaukasia. Fakta yang menarik dit rinjtikkiin baliwit

pada pasien autisme yaiig saudarany‹i jiigii iiioiidcfita iltilistliti

diteniiikaB kad‹ 5-///' ylalelet yan6 chili tinbgi diÖ ä llÖ 'l@

pasien yanti saiiduraliya iidak inenderilii atiiiSlH0 dib‹1l1diI b

pewarisan sccar;i oligogc•nd:, pewarisaii scciira tlorninah aliiii

resesif cenderting lcrjadi pada kelriarga y:M1g rnu I\iIlk i d\la ‹\Mtik

autistik kcliınb‹u g kcluarga yang IıaMya IJıcnıilik i s:liu ‹tı\‹\k y‹ulg

incnderita aulisn\c. Olch karcna il\i liti il tcMiim in i

menunjukkan baliwa hiperscrotonemia mcru|›a an haI‹il sal\i

iMdikator a ıtisıMt dcnyam rcsiLc rckıeeMsi y‹H›g lul› ilı Imkg i pad;ı

saudara kandungnya. Dilakukan penelitian padiı keltıarga yaılg

tidaL ıTıetniliki anak autisme (ata\ı ADFIf3) \ıı\hık m ngclaI\mi

apakalı terdapat kecenderungan pewaris‹ın tuttun ı dari katlar

5-/-//’y/afc/el yang tak terganltıııg pada diagnt›si.s kclinııannya.

K‹\daı ü-//7’ /›/‹//‹’/«/ tcrhukti stahil sctelalı ıısi‹ı fi l‹lIMı, l\‹ıI imi

menit\ık ıng Iıipctosis yaug n1eı\ychulkiu› l›‹ıh›vn katl:ır J-///

ylaıelef dibawah kendili regulasi genetik. Olelı karena platelei

adalah frab'r»en dari ınegakariosit multinukleııs, ınaka reylasi

genetik dapat berlangsıuıg pada level nıegakario.s’ıt. I•eıHeriksaan

megakariosit jelas tidak praktis. Kendati dapat diteliti getı

yang ınengattır transporter 5-HT dan reseptor J-///_›.., oleh

karena kedııanya terekspresikan pada y/a/e/cf dan neuron

are.s incıp.s' dan yo.sf .s inaps pada sinaps serol‹:neı’g:k. 8nk ti yang

paling meyakinkan dari hubungan antara serotonm tiara autisme

adalah efikasi pengobatan antidepresan yang secara poten

menglıambat transport serotonin. Inhihilor lransyorter .serotonin

yang poten (PSTI) ınelipııti antidepresan iri.s iklik, klouupranün,

inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI), Jluoxetinr,

sc•rıraline, Jluvoxamine, dan paroxetine. PSTI terbukti ınaınpu

mengurangi tindakan ritual yang berhubungan dengan

keceınasan dan ınengurangi agresi pada lebdı dari 50% pasien

20
anak dan dewasa dengan autisme pada uji coba terbııka dan

double-blind. PSTI juga telah digunakan untuk mengobati

tingkalı laku ınenyakiti diri dan gerakan stereotipik pada pasien

dengan retardasi mental tanpa autisme. Efek cepat dari

pemberian inhibitor iransporler serotonin poten pada individu

dewasa yang sehat yaitu berupa penuıunan metabolisme sistem

limhik basolalc•ral (aınigdala dan Iıipokaınpus). Peınberian

' jangka panjang pada hewan percobaan mengakibatkan

peningkatan neurotransmisi serotonergik melalııi âown -regulasi

autoreseptor terminal presinaps. Bukti-btıkti awal dit ınukan

manfaat risperidone pada autisme. Efeknya niıınpaknya santa

dcngan efek inhibitor mvıt.s porter serotonin yang poten, naınnn

dengan onset yang lebih cepat. Risperidonc iıdalail aııtagonis

pada reseptor dopaınin D2 dan D4. Obat in i jııt,.ı antiıgoni.s pada

rescplor 5-H’I’2A dan 5-IIIV. Pengembiulgan ‹that antagtınis

yarıg lebilı spesifık akau nelılımgkinkan penclit i:H ‹H\lHk mcÎ ilı‹ît

aksi ccpal rispcridone dalaı›\ lncngurarıgi tindt\k:lu ritlıal pada

pcningkat8ıı ıı«ıır‹›ıı ‹nı.sini.si û-//7' dengan oMscl da ug lcmiIı ccpaI

dibandingkan inhibisi poten fran.sporter 5-///’. Gelirim itiı, tidaL

ata\ı IncngcliıJ\inasi rcsiko ‹//.st///‹’.\ i‹7 I‹›rfiIi›'‹’. I3\ık lı lcl›il\ Iaı1j\ıl

dari keterlibatan serotonin pada autisme ber‹ısiıl tliıı‘i pcnelilian

fannakologi yang ınenggıınakan defisiensi ıı-ı¿»‹›/‹tu. l3ct isicns i

lrip/o/ön diikuti oleh penurunan neurolransrı isi, |›cIcyusan dan

sinlcsis scrotonilî. Diteınıık arı ck sascrbasi tiM¿k:ıl I;ıklı mis;ıIn\’a

gerakan berptıt‹ır [whirling), Jfo/ tiny, f›ut:tut, ıncırhıktıl tl iri,

gerakan ınengaytııı (rrıc'iJ0y), berjalan dcııpiın ujoııg jim i (ı‹›‹'

wolkiııg) dan keceırıasan pada lebih dari 50* t p:ısıcıa dcwasu

dengan autisme setelah pengurangan triptofân. hasil pcnclitian

ini konsisten dengan hasil teıııııaıı berupa pcHNrıınaıı rasio senını

triptofan terhadap asaın amino netral berukur‹uı besar pada

autisme infantil idiopatik dibandingkan deııgaıı kontrol,

sehingga akan menghasilkan kadar basal sintesis srrotoniıt yang

lebih rendah, kerentanan terhadap defisiensi mi/a/o/ûı; dan

respons terhadap manipulasi farmakologis yang ı:ıeningkatkan

0eurofrans»ıisi 5-H’1’. Biologi Moleku[er Heseptor Serotonin dan

Transporter Serotonin. Sejuınlah perkembangan mutaklıir dalaın

biologi ınolekuler re.scytor 'i-f-f/' adalah hal yang relevan pada

penelitian autisme. Penelitian terdahulu tentang re.Şeyier 5-H’1’2

sııdalı dikaji ulang karena reseptor 5-HT2R, 5-H/’SA, J-/-//’6›, dan

5-HT7 telah di-kloning. Telah di temukan berbagai reseptor 5-

HT transporter serotonin yang bermanfaat dalam pendalaınan

pemalıaınan tentang peran sistem serotonin pada autisme.

Ekspresi receptor 5-HT2A dan transporter 5-HI’ pada autisme

ınempunyai kaitan yang sangat relevan dengan hasil temuan

platelet dan mekanisme SSP. Oleh karena bukti farmakologis

menunjukkan bahwa lebih dari 50% pasien autisme memiliki

abnormalitas neurotransmisi serotonergik maka ada

keınungkinan bahwa satu atau beberapa ınekanisıne sepeni

penurunan ikatan reseptor 5-HT2 post sinaps atau peningkatan

fîıngsi ıransporter 5-HA. Serotonin diduga berperan pada

neiiropatologi perkembangan yang ditemukan pada hipoliampus,

aınigdala, dan sereheluın pada gangguan asıi istii.. Salaİl Sattı

contoh spesifik yaitu penurunan percabanttan tıeurit yang

diteınııkan di lıipokampus pada autisme. St inltılasi ı cscpior 5-

IJ’1’IA ’oleh 8-OH-I3I’A’I’ dan red.sc•pIor J-/// 7 iıkan ıneıııınınkan

percabangan ucuna pada saat perkeınbangan sistem sariıi. Sclain

nu, re.söplor 5-I-li J A juga ıneıniliki efek ncurolrtıpik pad:ı

lıipokamprıs. he.seyfor 5-H’I’IA juga bcrııı:ııııli:stasi pada

sercbcluJn janin tiam Mconatus likus, Mani\ıl\ lıdaL p:ıda tik us

dan serebelıım. /îc,sepfor 5-lJ’l ti bennanili:st:ın piıtla iııııigduliı.

hipokampus, dan sercbeluın.

23
 Hasil IcMîıan J‹mi punclitian /›«/ıa+'i‹›r‹ıl ıı‹’ıırı›.•‹. iı'ıı‹’c, |›latulct,

farmakologi dan penelitian genetika menuııjıAkiın kclcrlib‹ıt‹nı 5-

HT pada gejala-gejala gangguan autistik. l°iıtia deIade

mendatang, sejalan dengan perkembangan biologi ıııolckuler dari

protein yang berlıııbıtngan dengan serotonin dan pcngcınlıangan

pcngubatan hcrdas‹ırkalJ pcng0laJJ\lal4 tursub\ıl, n\ak;ı tÎilîarapkall

akau dapat ı\\cml›‹tntu pendcrita autisme ¢tal«M ıı«n¿ ı›‹IalıL‹m

gcjala-gejala agrcsi, keceınasaM, rcrta tinJakaıı nıtıı› ‹I:tn rit ıl

yang tidak llcksibel. Dengan ınakin berkeıııbwıgnya biologi

molekuler dari pcran 5-N/’ pada perkembangan SSI• mak a aLan

dapat diatasi dan dicegalı berkeınbang'nya disfiıngsi sosial dan

kognitif akibat autisme melalui intervensî farmaktlloğ ıs dtâ tl

dietetik yang rasional.

2.6. Dıagnosis

Autisme adalah diagnosis klinis, jadi untuk ınenegakkannya dengan

pengamatan klinik yang cermat dan wawancara dengan orang tua mengenai

riwayat perkeınbangan anak. Ada beberapa gejala pokok dalaın diab'nosis

autisme yaitu defek dalam berbalıasa, rendalrıya interaksi sosial, perilakıı

repetitif dan obsesif. Selain gejala pokok tersebut biasaııya anak autisme

disertai gangguan intelegensinya dari yang ringan sampai yang berat.

Dalain mendiagnosis aiitisme harus didapatkan ketiga gejala pokok seperti

tersebut dibawalı ini :

2.6.1. Gangguan dalam komunikasi : Anak dengan autisme ınengalami

kesulitan komunikasi baik komıınikasi berbahasa (verhal) maupun

komunikasi isyarat {non verba), dapat berupa kesulitân atau

keterlambatan dalam perkembangan berbicara / bahasanya. Anak

dengan autisme ınenunjukkan kurang meınahami pembicaraan,

sehingga kadang membingungkan, karena seolah-olah seperti seorang

anak dengan gangguan pendengaran. Bila ingin sesuatii inemegang

tangan orang lain ditujukan pada maksudnya, suka meniru percakapan

orang seperti ıneınbeo (ekolalia). Kaliınat—talimat yang diucapkan

monoton dan diulang-ulang, seolalı olah terpaku pada kalîmal yang itu-

itn saja.'’'’""'’"'

2.6.2. Gangguan dalam interaksi sosial anak illiiisH c tidak hisa

berinteraksi dan ınenghindari tatapan mala. Mercka sv‹ılalı ınenolak

perhatian, kasih sayang dan kelıangatan. Eila dipanpgıl supvrti tid‹ık

mendengar tapi akan ınemperhatikan bila adâ sU‹îFiî•s IÛfH (ÛÜÛIHU

ınisalnya krcsek-kresck plastik, aı\ak a ıtis Jze stllil Imt nL mcı:gcrti ap:ı

yang dipikirkan dnn apa yaMg dirasnkatı craıt¿ I:îın. Û cnyııMI‹uı,

kedipan zza(a, romalı m ıka morali, lıampir l›is‹ı dıL.ıtak‹ln tidak

memberi arti apapun bagi si anak. Anak autisme his:\ l›urbaring atau

main sendiri tanpa ınenangis atau ıneınbutulıkan ternan sch ıngga orang
 tııa ıııenganggap dia scbagai anak yang Manis atau sc1ıııliknya sang‹ıt

2.6.3. C•angguan tingkah la ku : anak autisme ıneın;atın ş iti pcrilak tı yiınb

rcpelilivc•, re.strikt ıf Jen ohse.sif; yang pada masa bayi t,cj‹ılaılya tidak

begittt ınencolok, tetapi orang trıa baru ınenyadari b‹âl1wa iâıÎi$ my:I

terganggu biasanya pada usia 2 -- .3 tahun. l•ada uıııtunnya anak

berılÎilIlb-tll‹ıng yang scring rncnj‹ıdi Jıcıııbcda drıİ :ı ı1 ,ıîÎiıL -iİHaK lainı\

ya. Anak a\ltismu tidaL maınpu bunnain p\ım-purtı misalııya maiı\ boneka

tapi han ya digigit-gigit saja, ınenrınjııkkiın rasa senang

terhadap benda-benda yang berputar, rasa takut atan rasa senang

berlebilââ n terhadap sııara-stıara tertentrı, gcrakan-tturakan yang

stereolipi seperti bertepıık-tepuk langan, gerakan taııgan seperli

terbang, berjinjit-jinjit bila berjalan. Tetapi ıperckiı ıııeınpıınyai

konsistensi terhadap berbagai hal, mîsalnya teınpaı dııduk yang tidak

mart berrıbah, ta bisa ınaralı bila ınainannya dipindalı dari teınpahıya,

dan juga mempunyai kelebihan dalam bidang teñentu misalnya

2
2.7. Diagnesis B:\nding

Dalatn ınenegakkan diagnosis bahwa anak tersebut ınenderita autisme,

diperlukan kecermatan yang baik, karena cukup banyak kelainan-kelainan

yang mempunyai tanda yang ınirip autisme infantile. Beberapa diagnosis

banding yang penting adalah sebagai berikut :

2.7.1. Gangguan perkembangan pervasive yang lainnya.'’'""

Beberapa kelainan yang dimasukkan dalam kelompok ini

adalah anak-anak yang meınpunyai ciri —ciri autisme, yaitu

gangguan perkembangan sosial, baliasa dan perilaku, namun ciri

lainnya berbeda dengan autisme infantile. Ada 3 gangguan yaiig

penting untuk dikenal, yaitu Sindroma I?ell, Sindroına 0.ıyerycr dan

Sindroına kisi0/eyra/// pada anak.

2.7.1.1. Sindroma Rett.

Adalah penyakit otak yang progrcsıf ligi khusus

ınengenai anak pereınpuan. Perkeınbangiııı ‹ıhul sanıpai

rıınur 5 bulan normal, naıntın setelah nu @»ldıır U ııııHnnya

kcmunduran yang terjadi sangat p‹lr:ılı M\ulip\ıti

pcrkcınbaı›ga ı haftası, intcı aksi sosial ı»n‹ıpım 1» ›Iuriknya.

2.7. I.2. Sind roma Aspcrger.

autisme nmnun nlasih Iîıcınilik i inleleguHsi:ı y.ng I›‹ıik ‹hu

keınaınpııan balıasanya juga hanya terganggtı tl‹ılaın derajat

2
 sebagai “hiyh fiınclionıny uuli.artı".

2.7.1.3 Sindroma Disintegratif

Sindroına ini ditandai dengan k CIııundılFdI1 Ğ‹ıfl âQü

yang telah dicapai setelah tıınur 2 tahun, piıliııg scring

disekitar unıur 3 — 4 tahun. Gangb'uan ini siıııpat jaraııg

terjadi dan paling sering ınengenai anak taki-taki dilıaııding

perempuaıl.

2.7.2. Ganggu:ın j›erkcn h.ıngan îıohasa (disfasin).

Disfasia terjadi karcrıa gaııggııan perkernbangiın tıtak lıcınislir

kiri, sebagai daeı atı pusat herbalıasa. Ada beberapa stıbtipe

gangguaıı ini yang ınenyerupai dengan autisme iniantile khususnya

ditinjaıı dari perkeırbangan balıasa wicaranya. l3cdanya pada

disfasia tidak terdapat perilaku repetitive maupuii obscsil‘.'’ "

2.7.3. Retardasi mental.

Meınang agak sıılit meınbedakan apakalı anak ırıengidap

autisme atau retardasi mental (RM), sebab autisme juga sering

disertai retardasi mental.

Pada retardasi mental tidak terdapat 3 ciri pokok autisme secanı

lengkap. Retardasi mental adalah ganggııan inteligcnsi, biasanya

diketahui setelah anak sekolalı karena ketidaksanggupan anak

ınengîkuti pelajaran formal. Peınbagian retardasi mental dilihat dari

2
 kemapuan IQ (1ntelligc•nt Ouotient), retardasi ıneııtal ringan IQ 55-

70, RM sedang IQ 40-55, RM berat IQ 25-40 dan RM sangat berat

5
IQ < 25.2

2.8. Faktor risiko autisme

Sampai saat ini penyebab autisme secara pasti beluın diketahui, banyak

teori yang dikeinukakan karena sulit melakukan penelitian terhadap manusia

untuk mencari sebab-akibat. Yang jelas diakui bahwa masalahnya sangat

kompleks dan banyak faktor (multifaktorial) yang berperan pada terjadinya

autisme "'

Faktor-faktor tersebut adaları :

2.8.1. Toksoplasmosis

Toksoplasmosis yaitıı suatu peııyakît yang discb‹ıbkan oteli

protozoa loksoplasma gondii. Manusia dapat icriııfek si parasit ini

ınelalui ınakanan yang ıııengandung kista parasil. I9vw:ı sir ini bila ibu

lıamil mengalaıni kegug'uran yang berulaııg tliıp‹ıl t1ipastik:ın

penyebabtıya tok soplasına, karena dari pcnclii ian ‹lidiıp:ıtk an i hıı yung

mengalami abortus ltabitualis pada peıneriksaan rl.ır:ılmy‹ı JiJapalkıu

titer /g M 1 :1 f›0,’‘ lbtı lıaıril yang ınengalaıııi ı um:ksı priıııcr Mtı1‹ı-

mm a akan terjadi parasiteınia. Iııicksi prinıer pad‹ı janin intraulcrııs

diawali dengan ınasııknya darah i bu y‹ıng ınengiındtınti }ıiıriısit lerselıtıt

kedalam plasenta, sehingga terjadi keadaan plaseııtitıs liııııpak deng‹ın

2
 adam ya gaınbaı an p/u.se/tta dengan reaksi inflaMiı.sİ piıdiı dcsidua

kapsularis dan fokal reaksi pada vi/i. Parasit iui iıkiın rncııirnbulkan

keadaan patologis yiıııg ı11iıııilû st‹ısiııya sangat ter giıııttıııp {ıiıtia usiii

kehamilan. Wanita haınil dengan toksoplas’ınosis tlapul ıııc:1tİliırkaıî

penyakitnya kepada janin yang dikaodrıngnya, tetap! bil iİiHİ‹ııÎÛ cÎ1r.Î

toksoplasınosis melintasi plasenta ınasîh beluın diğerinin i. l4cmttaıı

demikian toksoplasırosis ibu dapat menyebabkan ‹ı1›orltıs, k cınatian

janin, pertumbıılzan janin terhambat, partus prematur‹ıs dan kcmatiaıı

meıîıpcrlillatkan gc|‹ıI‹ı pWakit ncııroîogi dcng:ıı\ kt›nvIıIsi,

lıidrosef‹alıts alatı u tik ı oselalııs d‹nı kalsifikasi patliı }ıiırcnk ini otiık.

Kalsifikasi otak akan ıııengakibatkan pertumbuhaıı sel-sel otak dan

peınbenl\ıkan cahang sel ctak tcrhaınbat sclıiı\gg‹ı koı m ik‹ısi anlar

sel juga terganggıı, sehingga dikcmudian hari anak al im ınengalaıni

lıaınbatan dalaın perkernbaBgan otak.’'’"

2.8.2. Perdarahan antenatal

Perdarahan antenatal adalah kondisi diıııaniı ibu harnil

mengalaıni perdarahan yang dapat disebabkan karena ganggııan

plosrnta. lola.s’enıa ıneınptınyai peranan peııtiııg dalarh

menglıubungkan peredaran darah îbu ke janin, schingga apabila terjadi

ganggtıan pada plasenta akan terganggu pula suplai oksigen dan

glukosa ke janin. Pertumbuhan otak saat dalam kandungan mengalami

3
 peınbelahan sel yang sangat cepat yaitu dari saht sel nqcnjadi suatu

bangunan yang sangat koinpleks disebut fase f/ogc•»efik. Pada saat ini

ıneınbutulıkan suplai oksigen dan glıılrosa yang cııkup, bila sıtplai

oksijen dan glukosa tidak mencukupi maka perkembangan otak akan

2.8.3. Hipereınisis gravidarum

Hiperemesis gravidaruın adalah ınual dan ınnntalı yang sering

pada kelıamilan trimester I yang menyebabkan keadaan umum

ınenjadi bııruk. Gejala-gejala ini kıırang lebilı terjadi 6 ıninggu setelah

hari pertama hard terakhir dan berlangsung selaına kurang lcbih 10

ıninggu. Perasaan ınual disebabkan karena ıneningkatnya kadar

hormon eslrogen dan HL.!G dalaın serum. Pengaruh fisiologik kenaikan

honron ini belııın jelas, ınııngkin berasal dari sistem saral’ pusat atau

akibat berkuranb'nya pengosongan lambung. Padn ııınıırrHnya wanita

dapat ınenyesuaikaıı dengan keadaan ini, tetapi bila gej‹ıliı ıııııal dini

mııntah yang berat dapat berlangsung lebih dari 4 benim terim rhencrHs

dapal n1eı\ychabkan dclıidrasi dau lidak iMÎÜ iMİÇQİ\‹ı clcktrolit

gejala-gejala ini 1@ıyiı terjadi piıd;ı sebagi‹lıı k cen ı‹ in ıitiı. I'akloF

psikolojik ıncrrıpakan I‹aktcr utam‹ı, discmping I›cıq:arıılı l«›n ı‹›ı «I

ty ipereıBesis gravidartnn dapat rncngakibaıkan c‹ı‹1‹ınt,iın k•ırl›ohidraI

dan lemak habis terpiıkai untuk kcperluaıı energi, kckıır:ruth:ın cair‹tn

3
 yang diıninrıın dan kehilangan cairan karıma ınuıııalı ııicnyebabkan

dehidrasi, selıingga cairan ekstraseluler dan plasıııa sert‹ı natriunı dair

sehingga aliran darah ke jaringan berkuraııg dcııııkı:ın pola aliran

darah ke janin berktırang selıingga sııplai oksigelÎ ‹kim glukiısa ıınlıık

otak janin juga menıırtın.‘ '’"

2.8.4. D«rat ha dan I:ıIlir rendah

BBLR adalah sualu keadaan dimana berat bad‹m bay i saat lahir k\

ırang d‹tri 2J00 gral», DBLR dapat diakibatk‹Hz kaı cı\a lıııtrisi yaMg kurang

baik saal rnasih dalaın kanduııgan. G;ınggHan ntıtrisi itkaıı

ıılengakibatkan )ıerediu an darah dari ibtt ke jiıııin hımm sel ıingg;ı

kebutuhan glukosa maupun oksijen di otak tidak ıerpeıııılıi dengan

baik. Akibalny‹\ daptıt ıncnycbabkaM astıksia dan iskcınia otak,

iskeınia otak menyebabkan kerusakan sel-sel otak. Bayi dengan İ3t3Llt

dapat ınengalarpi ganggüan ınetabolisıne yaitu lıipoglikernia dan

hipoksia, keadaan ini dapat menyebabkan terjadi meıabolisıne anaerob

sehingga otak ıneııgalaıni kerrısakan pada periode periniıtiıl."' "’

2.8.5. Trauma lahir

Tı afnHa lalıiı ‹tt4alulı tra\ıma ‹îk ihat pcrtuIcı\g‹\ı t›aJ‹\ pursalin‹In

tnisalnya traıtına karena tindakan /i›r.hey, voJııııı. ’1 ruıIl11i1 H HF dD Û(

menyebabkan perdarahan inıra.serehral, perdarahan .stıharahıwiıl,

subdural hrnıaıoııı yang mengakibatkan gangb'uan otak baik secara

 langsung maupun tidak langsımg ınelalui proses desak nıaılg selıingga

terjadi gangg'uan aliran darah. Terganggunya aliran darah

menyebabkan terganggu pula transpor glukosa dan oksijen :nenuju

otak, sehingga perkembangan otak anak terganggu.’7'"

2.8.6. Asfiksia

Asfıksia adalah keadaan bayi tidak dapat segera bernapas secara

spontan dan teratur setelah lahir. Asfıksia disebabkan oleh hipoksia

janin yang berhtıbungan dengan faktor-faktor yang tiınbul dalam

kehamilan, persalinan, atau segera setelah lahir. Bayi lahir dengan

asfiksia ditandai dengan kebirıı-birııan pada bibir atau badanııya.

Hipoksia janin menyebabkan asfiksia neonatoruılı terjarli karena

gangguan pertukaran gas serta transpor oksijen dari ibu ke janin,

sehingga terdapat gangguan dalam persediaan oksigen dan

tertiırıbıınnya karbon dioksida.^" Asfîksi dapat terjadi selaına

kehamiîaM akibat koızdisi atau kelaiMaıı yang didcrit‹ı ihıı ' cpcrti gizi

i h‹ı yang b trcık, penyaLil ıncMalıun scpcrti aıjelTıi;j, lı i|›urlcıısi, t›cı\y:ık it

jant\ıng. Asfiksi dapat j\ıga terjadi sccara mcndad.ÎL Ü •ırcn‹ı mal-l\‹ıI

yang diderita i bn dalaın persalin‹L Faktor- lû ktt›r j',ıııg liınlıtıl d‹ıliırn

persaliBan bersifat lebilı ınendad‹ık dan lıaınpir se liılıı ınungiık ibatkan

anoksia atau hipoksia janin dair her ‹ıklı tr dengan ‹ısfiL.siiı bayi. i ‹ıki‹›ı -

faktor yang ıneııdadak ini lerdiri atas :

33
2.8.6.1. Faktor dari pilıak janin

2.8.6.1.1. gangguan aliraıı darah dalan imi pıısai Larena

tekanan pada tali prısat.

2.8.0. I .2. dcprcsi pcmapasaıı karena ohat anestezi ’a»

diherik an ihH, kelainaM (›awaan .scpcı ti ‹1// ‹’.\ i‹/ s‹ıItıran

pemapasan, hipoplu.si paru-parti.

2.8.6.2. Faktor dari pilıak that :

2.8.6.2.1. gangb'uan his, hiperloni dan fe/aıti

2.8.6.2.2. hiyolen i ınendadak karena a 0 1 Il ÜĞfÜ1A‹$

2.8.6.2..3. hipeı‘tcnsi p‹ıda eklaıuy.s ia

kehaıniJan dan persalinan akan mempengarıılıi tıksigcnasi scl-sel

ttlbrıİı yang selanjutnya ınengakibatkan ganggtıan fııııgsi sel.

Gangguan fungsi ini dapat ringan serta seıneııtara atau menetap

terganfiuıg dari perubahan hmneos tasis yang terdapat pada janin.

Perubalıan homc•o.slalis ini berhubungan erat dengan beralnya

dan laınanya anoksia atau hipoksia yang dideril‹ı. had:ı tingkat

pcrıllıllaml gangg\ıan perlukarmJ gas dan lransp‹›r ‹›ksigun

ırungkin hanya meniınbulkan asidosis respiratorik selanjutnya

akan terjadi asfiksi . Bila gangguan berlanjut, dalam tııbııh terjadî

 ınetabolisıne anerobik selıingga mengganggıı pcrkeınbangan

2.8.7. Kejang demam

Kejang demam adalah keadaan dimana bayi ınengalami kejang

yang diprofokasi oleh panas badan karena suatu penyakit infeksi yang

diderita bayi.

Pengertian kejang demam yaitu :

2.8.7.1. . Kejang deınaın sederlıana : umur 3 bulan sampai 5

tahun, sebelum kejang didahului panas, lama kejang lebih

dari 10 menit, sebelum dan sesudah kejang tidak didapatkan

kelainan neurologik dan juınlah dalaın setahun tidak lebih dari

4 lrali.

2.8.7.2. Kejang demaın koınpleks : ııınur lebih kecil dari 3 bulan dan

lebih besar dari 5 tahun, sebelum kejang didahului panas lama

kejang lebih dari 15 menit, sesudah kejang didapatkan kelainan

neurologik dan jumlah kejang lebih dari 4 kali dalaın setahun.

Kejang deınaır menyebabkan peningkatkan ınetabtılisıııe dalaın

tubulı, apabila berlangsung lama menimbulkan kckıırangan glukosa,

oksigen dan berkurangnya aliraı1 darah otak sclJing ‹T lÛrJilLli îZM tıaM

sel. Apabila berlangsung lama terjadi kerusakan am r‹m, '

 2.8.8. Mump, Measles d» nubella ( M Mlt )

Vaksinasi MMR merupakan vaksin kombin‹ısi viınp tcrdiri dari

! vaksııı hidup yang dileıralıkan, yang terdiri dari vaksin lı idnp c‹ırnpak,

rubella dan gondongan." Sebagai bahan pengaxvet viik sin digunakan

, zat yang disebıtt fAi/ner‹ısu/, dik etıal juga f/ı/r›/n ‹'ı’›o/, ıııerııpakiııı

soJiuııı eıilmc•rkuri ılııo.salı’.s ilal, sııdtıı senyawa ıııcrk tıri tırgiınik yiınt,

telah [aırıa dignnakan sebagai pengawcl dan stabiliscı tlaliıııı v‹ıksiıı.

Kadar etilmc•rkuri dalaın rlıiınero.sal berkisar 50%, dan fJıizncro.ve/

sendiri hanya berkadaı 0,003 — 0,0 I % dalaın sebııillÎ v:ıksiI}*(Î 0,2

- 3 ıncg/m1), tetapi efek kmnıılatif yang terjadi patla taeıııberian

berbagai ıııacaın vak sin yaııg ınengandtlnp ı/fffJıû/‘f7.Sfî/ tli1liIll1 YS”,lkttl

singkat seperti pada pr‹›graın vaksiMasi akan ıneııinbk‹ıtk‹m sunsitivit.re

ditimbulkan karcna kcrac\ınan ‹nerk\iri adalah kime/imi.s‹ı.sı ‹/‹’ıı‹lrıı di

otak."”‘"’"’

2.9. Kendala-kendala dalam penelitian

Faktor-faktor risiko dalam kejadian autisme sangat banyak /

mulöfaktorial, pada penelitian ini kami tidak dapat ınencari fiıktor risiko
aLibat kelainan genctik, u1a\ıp ııı alergi tcı lıadap ılıakaıı‹ln ya ug scring

terjadi pada autisme karena keterbatasan daııa dan untuk mendapatkan data

yang ainırat kami akan berıısaha ınencari catatan ınedis dari rıırrıalJ Sâkit.

36
Meskipıın pada kenyataanya sıılit karena disaınping banyak iın‹ık yang lahir

diluar kota balJkan luar propiıısi, data yang tersedia pada umtıınnya hanya

waktıı/tanggal kelalıiraıı, berat bayi, cara lahir, sedangkan data lain tidaL

tercatat.
2.10. Kerangka teori

. Tliperemesis Kejang Apnoe •

gravidarum Ot8k I demam Pot. Listrik 1 .

Geneti •
Status gizi BBLR k
o
• Infeksi Kals. otak •
Toksoplasina Ggn. Perkembangan‘
AUTISME
otak
Metab. o
anoksik
§ Ggn.plasenta

Suplai 02 Demielinisasi .
di otak dendrit otak •
Perdarahan tjb Suplai
§ antepartum ibu I drh janin 1
Vaks. MMR «

Desak ruang •

Periode • Antenatal •
Postnatal — lth
 2.11. Kerangka konsep
Ibu anak

antenatal natal Postnatal1 th

Infeksi toksoplasma
Perdarahan antepartum
1-Iiperemesis eravidarum Kejang demam Vaks. MMR

BBLR Trauma lahir

—-
39
-- ----- ---- - - --- ------- --- - --- -- -------- --- - --- -- ---- — -- --—- - -
—-
- -- --
III. MI Is’I’£JIJfJ LOG I I'I'NEI.I’FIAN

3.1. Jenis Penelitian

Penelitian ini terırasuk penelitian eksplanalori yailıı penclitıan yang

bertujuan ınenjelaskan hubungaıı antar variabel, yang daliıtn hal iı ‹ıdalah

variabel faktor risiko dan variabel kejadian autisme. Rancang.ın penelitian

yang digunakan adalah kasus-kontrol, dimana kasus dan kontrol telah

diketalıui pada saat (awal) peBelitian, kemudian ditelusur faktor paparan

yang berperan dalaın kejadian autisme. Rancangan studi kasus kontrol dapat

digaınbarkan sebagai berikut :

Faktor Risiko (+)

Retrospekti Autisme
(+)
Faktor Risiko f-)

Faktor Risiko (3-)

ektil’Autisme

Faktor Risiko (-)

4
3.2. Populasi dan sampel

Populasi kasus adalah penderita auhsıne yang didapat dari konsultan

neıırologi perkembangan anak dan di pusat latihan autisme yang ada di

Semarang, sedangkan populasi kontrol diambil dari anaL sekolali “glad

group”, taman kanak-kanal dan sekolah dasar.

Saınpel

Perhitungan besar saınpel ınenggıınakan forıntıla stııdi kasus koııırol

dengan rumus sebagai berikut

Q t = 0,5 Q, = 0,b

NI= I.9C 2 x 0.2275 0.84 0,175 +_0,1 ö ) _ 3S

( 0,35 - 0,2 ) ’

Hasil perlıitungan diatas didapatkan besar saınpel nıiniııı‹ıl piıtla paparan

keloınpok kasus adalah 38 dan kontrol 38. ‘"

Karena angk a k cjadiaıJ (pı osuııtasc) a ılismc pada tiap IaLlor rı ıko bulum

diketalıui, ıılaka perlıitung:mı saınpel dapat ınenggunakaıı ” ıTı/‹ ‹ı/ ıbuıııh ”,

kelompok kasus maupun kcloınpok kontrol.

4
3.3. Kriteria in klu.si d izn eLsklu.si.

5.5.1. Kriteria inMusi

3.3. I . I . Kriteria inklıısi kasus

3.3.1.1. 1. Menderita autisme baik la ki - laki ıııaupun pereınpııan

yang beı o hat pada konsrıltan Berırologi pcrkcınbangan

latilıan autisme di Seırıarang.

.3.3. I . I .2. Mempunyai data mengenai riwayat prenatal, natal,

postnatal.

3.3.1. 1 .3. Ibıı atar ayalı peııderita bersedia anaknya Menjadi

saınpel penelitîaM.

3.3. I.1 .4. Usia penderita 3 tahun — 1 1 tahun

3.3.1.2.Kriteria inklusi kontrol

3.3.1.2.1 . Anak sekolah “ylay grrrup”, TK dan SD di Seıııarang, dan

tidak menderita autisme

3.3.1.2.2. Memptınyai data ınengenai riwayat prenatal, natal,

postnatal

3.3.1 .2.3. Ibıt atau ayah dari anak bersedia anak ııya ınenjadi

sampel penelitîan.

3.3,1.2.4. Usia penderita 3 talnuı — 11 tahun

4
 3.3.2. Kriteria eksklusi

3.3.2.1. Kriteria eksklusi untuk kasus

3.3.2. I.J. Memiliki ketiga kriteria autisme di atas tapi menderita

penyakit yang lain yaîtu bisu, tuli, dan cerehral yalsy.

3.3.2.1.2. Anak yang laiıir di rıımalı

3.3.2.2. Kriteria eksklusi untuk kontrol '

3.3.2.2.1. Anak yang lahir di rıımalı

3.4. Variabel

Variabel penelitian terdiri atas

3.4. I . Variabel terikat yaitu kejadian a«tisıııe.

3.4.2. Variabel bebas ıBeliputi paparan toksoplasıpt›ss, tıerdiıralıiın

antenatal, hipereınesis gravidartıılı, trauma lalıîr, 111 II .it, a.sliksia,

kejang deMani dari valsinasi MMR

3.5. Hipotesis Penelitian

3.5.1. Hipotesis ınayor

perdarahan anteMatal, lıipereınesis gravirtarfını, toLs‹›t›I‹lsM›si.^,

tı ntırna lahir, ‹ıslık si‹ı, EBLfi, kejang deın‹ıın, tl‹ııı s iıL s in‹ı si

MMR berpenganılı ııııtvık terjadinya aulisıne.

43

J "

' '1
. .......
 .3.5.2. Llipotcsis rninor

3.3.2. I . TuksoplasN\csis ıncrupakan t‹akIcr risikt› koy:ırli:m IM i smn

3.5.2.2. Perdarahan antcniaal iner ııpakaıı faktor risiko kcjatliaıı '.

autisme

3.5.2.3. Hipereınesis gravidaı‘rnn ınerııpakan faktor ri.sik o kejadian

autisme

.3.5.2.4. Tratıına lahir ınerııpakan faktor risik o kejadian atıtisıııe

3.5.2.5. Berat badan lahir rendah nıerupakaıı faktor risiko kejadian

autisme

3.5.2.6. Asfiksia lahir ınerupakan faktor risiko kejadian autisıııe

3.5.2.7. Kejang demam merupakan faktor risiko kejadian autisırıe

3.5.2.8. Vaksinasi MMR ınerupakan faktor risiko kejadian autisme

3.6. Batasan Operasional

3.6.1. Autisme adalah gangguan perkeınbangan otak yang ditandai dengan

adanya ketiga gejala yaitu :

3.6.1.2. ganggtıan dalaın komunikasi baik verbal maupun non verbal.

3.6.1.3. gangguan interaksi sosial.

3.6.1.3. gangguan tingkalı laku

Yang onsetnya sebelum usia 30 bulan.

44
3.6.2. Toksoplasmosis adalah keadaan waktu ibu hamil terjangkit infeksi

toksoplasına, berdasarkan hasil pemeriksaan laboraıorium imunologis

dimana titer Ig M lebih dari 1:160 , dan riwayat ket,ugııran 2 kali.

Data diperoleh melalui wawancara kepada ibu dan dari hasil

pemeriksaan laboratoriınn .’1’’2

Kategori : L Ya (ada riwayat)

2. Tidak ada riwayat.

Skala pengukuran : NoıTtinal.

3.6.3. Perdarahan antenatal adalah kondisi i bn sewak tu lıiuııil ınengalami

pcrdaraJıan. Kritcria perdarahan adalah hila pcrJar:\lı:Hı pes abmam ı

yang terjadi pada antenatal, diperoleh dari wawmıc:âr:ı il›tâ t›crd:ısarkaıı

penjelasan dokter alıli kandungan atan bidan.'’’ "'

Kategori : 1. Ya (ada riwayat)

2. J islak asla riwayat.

Skala pengukuran . Nominal.

3.G.4. Hipereınisis gravidar\ırrı adalah ib ı scwaLl\ı hawlil r1H'ı\g:ıl:Imi ı\1tM1tnl\-

ınııntalı berlebihan lebih dari 4 bulan dan saınpai ıııiııııın obat atan

diraWat. Data diperoleh ınelalııi wawaııcara den g:ın ilııı :ıtim dari

catatan medik.""" 5

Kategori : I . Ya (ada ı iwayat)

2. ’l”iüak ‹ıda riwayat.

Skala pengtıktıran : Noıııiniıl.

3.6.5. Berat badan lahir rendah adalah keadaan berat badiın lıuyi saat lahir

kuring dari 2,d kilogr8nz. Data diperoleh mclalui w:ıwaîtC‹\Fa dengan

*3

Kategori : I . BI3LIt

Skala pcngıık sıran : Norninal

.3.6.6. l'ra ına lahir adalah keadaan hay i pada saat Lelallirtınn ya ı1leılgalaıni

trauma akibat pertolongan persaliılan seperti karena for.sef›, vakunı

dan lahir dengan kelainan letak. Data diperoleh ınclalrıi wawancara

kepada ibu anak berdasarkan peııjelasan dari dokter aitti kandungan

atau bidan, atau dari catatan ınedik. 3’’”

Kategori : 1. Ya (ada riwayat)

2. Tidak ada riwayat.

Skala pengukuran : Nominal.

3.6.7. Asfıksia adalah keadaan diınana bayi pada saat lahir tidak langsnng
menangis disertai kebiru - binıan pada bibir atau badannya, dan yang

ınendapatkan oksigen. Data diperoleh ınelalui wawancara kepada ibu

anak berdasarkan penjelasan dari dokter alıli kandungan atau bidan,

atau dari catatan medik dengan Apgar score 111. " ’"

Kategori : 1. Ya (ada riwayat)

2. Tidak ada riwayat.

Skala pengukızan : Nominal.

 3.6.8. Kejang demam adalah keadaan diınana bayi rnengalaıni kejang

akibat panas, kejang selama lebih kurang 10 menit, sebelum dan

sesudah k%ang tidak didapatkan kelainan neurologik dan frekııensi

kejang dalam setahun tidak lebih dari 4 kali. Data diperoleh melalui

wawancara dengan ibu berdasarkan penjelasan dokter yang

menangani anaknya.”"'

Kategori : 1. Ya (ada riwayat)

2. Tidak ada riwayat.

Skala pengukuran : Nominal.

3.6.9. Vaksınasi “4/ıııııy, 4/cv.s/e.s dan llal›ella ( MM 11)" iıılaliılı rin'.ıyat

iınıınisasi yang diberikan kepada bayi. Data dipcrtılclı diırı vs'aıvanciıra

dengan ibtı anak." ’’ ' '

Kategori : 1. Ya (ada riwayat)

2. tidak ada riwayat.

Skala pengtıktıran : Noıninal

3.7. Insfrumen Pcngum[›ul:\n t3uta

3.7.1. Forınulir t@tık ınengelalıui karakleristik subyck, ııınıır ilI)ilk, jcms

kelamin, ismim ibtı waktıı hamil anak tersebut.

3.7.2. Formulir untuk mei gctahui riwayat antcnatal, nat:ıl d‹nJ pusü ıalal,

serta data peıneriksaan lisik anak.

3.7.3. Kornputer @ttık aııalisis data

3.7.4. hat tıılis lain yang dipcrlrıkaû

47
 3.8. Prosedur Pcnelitian

Anak dengan gaııpgrıan autisme yang ınendapat intervcnsi tli l°ıısat

Latihan anak autisme, dan dari pasien pribadi konsultan ııcıırologi

perkeınbangan anak, di data keıııııdiaB dilakııkan kııııjtıngiııı ke rıırnah

dan di lelusuri riwayat prcnatal, natal, dan post nin.il mel:timi

wawancara dengan i bn anak tersebut, bil‹ı diperlıık‹ın

dre ın i zıı‹ ‹lik u/

rec‹›rd di rıımah sakit. Deınikian pula untuk kontrolnya dari ‹mak-bak

usia 3 — 12 tahutı yang diambil dari pI‹ıy ¿r‹›ııp, TK dan SD, Lcınudian

ditelusuri riwayat prenatal, natal, dan postnatalnya

3.9. Analisis Data

Data yang terkuhıpııl dilakıjkan peıneriksaaıı / viılidasi data,

pengkodeaı, rekapitulasi dan tabulasi kemudian dilakukan analisis statistik yang sesııai. Adapıın

analisis statistik yang akan digunakan dalaın penelitian

ini adalah :

3.9.1. Analisis bivariat untuk mengetalıui lıubungan antar variabel bebas

dengan terikat secara sendiri-sendiri. Uji statistik yang dib'unakan

terganfiıng dari skala data yang ada. Uji ofis raıio dengan 95 %

confiJence interval digunakan untuk data berskala nominal dengan

noıninal.

3.9.2. Analisis ınultivariat digrıflakan ınengetalıui peran paparan secara

bersama-sama dari beberapa faktor risiko yang berpengaruh

 terhadap kejadian autisme. Uji statistik yang digunakan adalah

Mhtltiple Logisffc Regression untuk memperoleh inodel persamaan

yang sesuai serta mendapatkan nilai oJd.s ralio yang

telah disesuaikan ( eksponen Beta ).

Hasil uji kemaknaan dianggap bermakna bila p < 0,05. Tes statistik yang

digunakan adalah dengan SPSS versi 10.”

4
 I V. HASI L PENE LITIAN

4.1. Data Umum :

Sebanyak 40 kasus autisme dan 40 anak sebagai L‹ıııtrol ikııt sertu

dalam penelitian ini dengan data uınuın tentang jeııis kclaınin, tınııır anak, ıınnır

ibu didapatkan jenis kelaıniıı p‹ıd‹ı anak autisme laki-laki sü 1›anş'ak 1fi lan

perempuan 4 anak, seda»gkan keloınpck kcnlrol û2 am‹ık I‹ki-l‹ıki tûtn H

pereınpuan; uırıur rata-ı ata anak autısıne 5,48 z 2,47 tahun dun pada kelompoL

kontrol 5,63 ü1,85 tahun; umur rata-rata ibu anak autisme waktu hamil 27,73 a.

4,25 tahun, sedang pada pada keloınpok kontrol 28,75 4,52 talırııı. (label 4. I )

Tabel 4.1

Data uınuır keloınpok anak autisme dan keloınpok kontrol

Autisme

Jumlafi kasus (n) 40 40

Laki-laki 36 32
Jenis kelamin Perempuan 4

Umur anak dalam tahun 5,58 2,47 5,63 z 1,85

(mean - SD)

Umur ibu waktu 27,73 4,25 28,75 4,82

hamil dalam
tahun (mean -£
SD)

5
4.2. Analisis Faktor Risiko
Analisis yang dilakukan untuk mengetaliui hubungan antara variab•l

bebas dengan variabel terikat dan menilai odds ratio (OR).

4.2.1. Faktor risiko toksoplasmosis

Tabel 4.2.1 .

Hubungan antara toksoplasmosis dengan kejadian autismqe

Toksoplasmosis Autisme Autisme OR 95% CI

Ya 6 2 3,353 0,634 - 17,7.38 0,263

15 % 5%

Tidak 34 38
85% 95%

Proporsi toksoplasinosis pada kelompok kasiis sebesar 15 'zr. sc‹1iinpkiin pada

kelompok kontrol 5 %. Berdasarkan hasil perliitiingan statistik ditlap:itk:fn t Ht sebesar

3,353 (95% CI 0,634 — 17,735) seliingga dapat dikatakaii laamis ii i1›u liiirnil yang

terinfeksi toksoplasma belum tentu melaliirkan bayi inenderita atitisnic. l'crliitungan

Fisher Lxacl ’I’rsl tidak sibniifikan, yaitu nilai p —— 0,263 (tabel 4.2. i .)
 4.2.2. Faktor ı isiko lıipereırıesis gr‹ıvidarıur.

’I abel 4.2.2.

Gravidaruın (^-) (-)

Ya 10
25% 20%

Tidak 1
75% 50%

Proporsi hipereınesis gravidarrnr pada keloınpok kasus sebesar 25 %, sedanb

pada kelompok kontrol 20 %. Berdasarkan hasil perlıihıngan statistik didapatkan OR

sebesar 1,333 (95% CI 0,464 — 3,828) selıingga dapat dikatakan bıılıwa ibtı hamil

yang mengalami hiperemesis gravidarum belum tentu melahirkan bayi menderita

autisme. Hasil perlıitungan Chi-.?‹ uare le.ı'/ tidak signifıkan, yaittı nilai = 0,592

(tabel 4.2.2.).
 4.2.3. Faktor risiko perdarahan antenatal

Tabel 4.2.3.

Hubııngan antara perdarahan antenatal dengan kejadian autisme

Proporsi perdarahan aııtonatal pada keloınpok kasus sebebim 32,5 ‘Zv,

Perdarahan Autisme Autisme
sedangkan
antenatalpada keloınpok
(+) kontrol(-)lebih kecil yailu 10%». l3cAtIiısilrkalĞ lHsil

perlıitungatı statistik ndidapatkan

= 40 n — sebesar
OR 40 4,333 (95'% C"I i ,2 7 I 14,777)

sehingga dapat dikatakan bahwa ibıı hamil yang ınengalami pÜ£ ile.} )‹1fl ‹llllcflĞlâ
Ya 13
me+npttnyai risiko \n1t\lk mcîalJirk an aııak ıncrıd¢ı ita a ›tisn c 4,3 k‹ıli dıI›‹o«1ing y‹ınf
32,5%

tidak ınengalarni perdarahan antenatal, hasil perhitııngan €’hi-.Si/«ır‹' ft’.s f Sigııif lk ‹1t1, !
Tidak 27 36
67,5% 90%
yaitu nilai = 0,0 14 (tabel 4.2.3.).

5.3
'

. . . . . . .
 4.2.4. Faktor risiko traıuna lahir

Jibcl4.2.4.

Hııbungan antara marina lahir dengan kejadian aııtisıııe

- - . .... ...... ..

Traıurıa Autisme Aııtisıııe OFt

lahir (+) (-)
u = 40 u - 40

Ya

Tidak 29 35
72,5% 87,5%

Proporsi traınna lahir pada keloınpok kasus lebih besar ‹libandiııgkan

kelompok kontrol yaitu 27,5 % dan 12,5 %. Berdasarkan hasil perhitııngaıı staöstik

didapatkan OR sebesaı 2,655 (95% CI 0,827 — 8,52 I ) schingga tlapat dik:alakam

bahwa ibu iıaınil yang ırelahirkan bayinya dibantu dengan alat ( vakuın / lorceps )

belum tentıı ınelalıirkan anak menderita autisme. Hasil perhitııngatı €//ti-üıJııarr le.v/

tidak signifikan, yaitu nilai y = 0,094 (tabel 4.2.4.).

5
 4.2.5. Faktor risiko asfiksia

Tabel 4.2.5.

Hubımgan antara asfıksia dengan kejadian autisme

Proporsi asfiksia pada keloinpok kasris sebesar 25 %, sedangkun pada

Asfiksia Autisme Autisme OR 95% CI
kelompok kontrol 7,5 %. Berdasarkan hasil pcrhitungan statistik ditl:ipiitkan Olt

n =1,037
sebesar 4,11 I (95% CI 40 n = 40selıingga dapat dikalakiın t›alıwa i hıı lı:ırnil
I G,2'75)

yang melahirkan anak menderita asfiksia mempıınyai risiko nnttL ıncnticriıa autisme
Ya 10 3 4,1 11 1,037 — I 6,295 0,034
4,1 kali dibanding yang
25%tidak menderita
7,5% asfiksia, hasil perlıitungan ('hi-.bu «are /r'.s/

signifikan, yaitu nilai = 0,034 (tabel 4.2.5.).

Tidak 30 37
75% 92,5%

5
 4.2.6. Faktor risiko berat badan lahir rendah (BBLR)

”I abel 4.2.G.

Hııbtıngan antara l3HLIt dengan kejadian aııtisı

BBLR Autismc Autisme Ok /”›

N = 40 n = 40
.

Ya 4 2,613 0,732 — '7,.322 (), 1 30

22,5% 10%

Tidak 35
77,5% 90%

Proporsi BBLR pada keloınpok kasus lebih besar dibandingkan keloınpok

kontrol yaitu 22,5 % dan 10 %. Berdasarkan hasil perhitungan slatist ik didapatkan

OR sebesar 2,613 (95% CI 0,732 — 9,322) selıingga dapat dikatakan bam\va ibu hamil

yang melaiıirkan anak dengan BBLR belum tentu anaknya menderita autisme. Hasil

perl\itru gan f.mi-.?‹/t/u/ « /«.xl tidak signilıkan, yaitu nilai ' 0, I YO (tahcl 4.2.û.).

56

' t
'
_ . ,
 4.2.7 Faktor risiko kejang deinain

Tabel 4.2.7.

Hubungan antara kejang deinain dengan kejadian arttisrne

Proporsi kejang demam pada kelompok kastis sebesar 17,5 %v, sedangakan
Kejang Autisme Autisme OR 95% C I
pada demem
kelompok kontrol(+)
7,5 %. Berdasarkan
(-) hasil perhitung'an statistik didapatkan OM

sebesar 2,d t 6 (93% nCI= 0,s

40 15 — In 0,9ä0)
= 40 seltingga dapat dika(okun l›aliv‘a jay i yang

mengalami kejang deinain belum tentu ineiiderita autisme. Hasil pcrliitiingan f '/ii-
Ya 7 3 2,616 0,625 — 10,950 0,176
S‹jiiare w.s/ tidak sibiifikan,
17,5%yaihi i\ilai7,5%
/› = 0,17(› (tahcl 4.2.7.).

Tidak 33 37
82,5% 92,5%
 4.2.8. Faktor risiko vaksinasi Mtııııp, , Mra.s lrs, litıhella (MMIt j

Tabel 4.2.8.

Hubungan antara MMR dengan kejadian autisme

Vaksinasi Autisme Autisme Olt 95% t’ I

MMR (+) (-)
n — 40 n = 4tl

Ya 12 II I,130 0,42‘J — 2,‘J7tJ 0,g0.3

30%

Tidak 2S 2'7
70% 72,5'%

Proporsi MMR pada keloınpok kasus lıarnpir sama dengan keloınpok kontrol

yaitu 30 oda dan 27,5 %. Berdasarkaıl hasil perhitungan statistik did‹ıpalkan OH

sebesar [ ,130 (95% CI 0,429 — 2,'778) selıingga dapat dikatakan b‹ılıwiı hayr yang

mendapat imunisasi MMR belum tentu menderita aiitisme, hasil perhJtingai

Chi-Square fesf tidak signifikan, yaihı nilai = 0,805 (tabel 4.2.8.).

4.S. Analisis MuItivari»t

Analisis niiillivariai yang digtinakan adalali regre.si logislik, äiä-z patkan liasil

seperti di bawah int :

Tabel 4.3.

Hubiingan semua variabel dengan risiko kejadian autisine

di analisis dengan regresi logistik.

Variabel OR ( exp.B ) 950/» C I ( exp B

)

Toksoplasina 2,972 0,462 — 19,105 0,25!

Perdaralian aiiienalal 4,615 1,201 — 17,731 0,026
Hiperemesisi gravidaraiun 0,984 0,278 — 3,492 0,981
BBLR 3,276 0,797 — 13,470 0,100
Trauma laliir 2,C87 0,684 — 10,553 0,157
Asfiksia 4,195 0,922 — 19,087 0,0ó4
Kejang demam 2,991 0,611 — 14,647 0,177
1,256 0,387 — 4,074 0,705

Dari tabel di atas ternyata baliwa hanya perdarahan iintcnatal yang

berliubungan secara bennakna dengan kejadian autisiiie value 0,02f›

Dari tlji IogistiL re t esi didapalkan {›al1wa vttriaL«l-variabcl dal: m |›ciic liliaM ilo i ‹tapat

memprediksi te .i adinya autisme scbcsar 70%. UoMgan dciTiik i‹ln bar:mi masil› ada

variabel-variabel lain yang behlin inasiik ‹lalain peiielii ian im diipiil 1:iriit

mempredíksi terjadinya autísnie sebesar .30% yang lain.

‘ 59
 V. P E MBAHASAN

5.1.Analisis Faktor Risiko

Analisis faktor risiko didapatkan variabel y kurt; ıncr»pvınyai

kemaJ‹naan hubungan dengan risiko kcjadian autisme iidalidi pcrd‹iralian

ı .antenatal dan aslik sia. I°ada pcrtlaralı tn a»tcnat‹ıl diJayalk‹ ıı /› f›,tJ I J, ¢JR
sebesar 4,333; 95% CI [ ,27 1 -14,777, yaitu apabila ibtı sewiıktıı lıııınil

ınengalaıni perdaI‘alıan anteIıatiı i rheıııpııııyai risiko anaknyiı ıııcntlcrıta ‹ıııtisıııe

sebesar 4,3 kali dihandingkan ihıı yang tidak me zgalami pcrd:ıral :m antcı›ataI.

Pada penelitian ini tlitlapatkan propoı si .32,5 % dar i ibtı mil mil ıflcııgalarni

perdarahan antenatal, ini scsııai dcngan penclitiaM Nuy‹ .hmm - I mini", jııg‹ı

didapatkan kemaknaan hîıhrmgan ( fJ,0§ ) dengan pru|›‹›rsi I 'I "«, scct‹mgkan

pada penclitian ¢iılll›cı°¿" diJa|›atktm proporsi yang lcbilı tinggi ytlıt\ı 44 % ih\ı

menyalurkan glukosa d‹uı oksigen dari ibtı ke janin. Awal kvhaınilan ıııerupakan

masa terpcnting dalaın pemhcnIrıkaı\ otak j‹\nin, dimaua t‹tn in mcmcrlrîkan

suplai darah yang cuktıp. Apabila ibu hamil mengalaıni perdarahan antenatal, ınaka suplai glukosa

dan oksigen berktırang yang ınengakibiılk.ın tcrjadinya

ınetabolisnıe anaerob Glukosa r 2 ADP + 2 P 2 asaıB laklat ' 2 ATP s 2

H2O, ktırangnya ATP dan ieıjadinya peniınbunan as‹un liıktat akan

meınpercepat proses kerusakan sel-sel otak (nekrosis), disaınpîng dapat

menyebabkan kenısakan poınpa ion selıingga terjadi depolarisasi anoksik yang

 trengakibatka keluarnya ion K* dan masııknya ion Na’ dari Ca'+ ke

dalam sel. Bersamaan dengan masuknya ron Na+ dan Ca' ait ikut

masıık, akan ıneniınbulkan edetna dan ınengakibatkan kerusakan sel otak.''

Pada asfiksia didapatkan p —— 0,034 dan OR sebesar 4,111; 95% CI

1,037-16,295, sehingga ibu hamil yang ınelahirkan bayi dengan ganggtıan

asfiksia mempunyai risiko anaknya menderita autisme sebesar 4,1 kaJi

dibanding bayi yang tidak ınengalami asfiksia. £ illberg” pada penelitiannya

nıendapatkan proporsi 8 % anak autisme dengan riwayat asfiksia, sedangkan

Naya bunu-hattı” ınendapatkan proporsi 16 %, pada penelitian ini didapatkan

proporsi 25 %. Tingginya angka bayi asfiksia di sini dikareııakan perbedaan

kategori, pada peiielitian ini kategori bayi asfiksia yaitu bayi laliir yang diberi

okasigen, wama kulit bayi kebiru-biruan dan lilitan tam pusat, sedangkan

GillberQ dan Naya .mum-Daııt ınenggunakan analisa gas darah. Ganggııan

pertukaran gas dan transpor oksigen selama kehamilan dan persalinan altan

ınempengarulıi oksigenasi sel-sel fiıbulı yang selanjııtnya Mengakibatkan

gangguan fungsi set. Pada tingkat permulaan gangguan pertukaran gas dan

transpor oksigen ıneniınbulkan asidosis respiratorik selaııjııfiıya akan terjadi

asfiksia. Bila ganggıtan berlanjıd, dalam tubuh terjadi mvlnh‹›lism‹' aııerohik,

akibatnya terganggıı proses pcrkcınbangan oı‹ık jiuıin. ""'"

Sedangkan toksoplasıııosis didapalkan y = 0,263 t7lt scl›csiır .3,.35.3;

95% CI 0,634-1 7,738, selıingga dapat dikatakan bahwa ilki ı lıaıııil yang

terinfeksi toksoplasına belum tentu melalıirkan anak lncııdcriıa autisme.

G1
ı '
Terdapat lıtıbıuıgan antara kejadian autisme dengaı infeksi loksoplasıııa, yang

ınengakibatkan terjadi kalsifikasi di beberapa tempai mli otak dan

menyebabkan perkeınbangaıı otak tergangbı. Pada penelili.nı ini diperoleh

hasil yang tidak sibmifikan kemungkinan disebabkan juııılalı saınpcl yang

kclrang, sehingga diperlukan pcncIitia\J Ichilı Ianj\ıt tluı\¿:u› j‹m lafı saıTıpcl

yang lebih besar.

I3ayi dengau hcrat hadan lahir rendah hel m tcnl u ı›1cıqadi ;u\ak

autisme, dnri perlıitııngan slatistik didapatkan = 0,130 diın t)k sebesar

2,613; 95% CI 0,732-9,322. I°ada pcnclitian t iillheI’Ş‘ tlit΋t{)üÎkall

proporsi

12 % dan /‘/oyo ./Han-/Jo n / Z' mcndapatkan proporsi 4 ’/o an:tk ‹Icııg‹cn l3I3I.1t,

pada penelitian ini didapaıkaıı lebih tinggi yaitu 22,5 %. I inttttinyu |ıroporsi

BBLR dalaın penelitian ini salam satu keınungkinan peri ye bi1Î3I1Şa a a î

perbedaatı asııpan gizi pada saat ibtı hamil. Ganggtıiııı ııııtrisi :ıkan

mengakibatkan peredaran darah dari ibu ke janin tııruıı, sclıhıg{iiı k cbttttıhalı

BBLR dapat ıTlengalaıııi ganggııaıı mclabolisıne ya itti lıiptıglikcıni‹t dimi

hipoksia, dalatn l‹Oadaaı imi dapal lcrjadi ıııe lo /›olı”.›ııı‹' ‹ııı‹ı‹'r‹›/› yarıg
I
menyebabkan rıısaknya otak saat perke ınbangan." ’’"

Riwayat trauıııa lahir didapatkan = 0,094 dan Olt sebesilf 2,G55;

95% CI 0,827-8,521, selıingga dapat dikatakan bahwa i[ııı ha@i yaııg

melalıirkan bayinya dibantu dengan alat ğvnkt‹ı» ./i›rcey ), belum tentu

anaknya menderita auhsme. Gillherg2

’
dan Naya .Juwı-l1‹sııı” pada

62
penelitiannya mendapatkan proporsi yang sana yaitii 1 2 'zS anak autisme

mengalaıni trauma pada kelalıirannya, pada penelitian ini didapatkan 27,5 %,

tingginya angka trauına lahir disini dikarenakan perbedaan kategori,

disamping alat bantu/orsey âan vakwn penelitian ini juga memasukkan posisi

kelainan letak janin, sebab diluar negeri kelainan letak janin dilakukan seksio

sesaria sedangkan di negara kita masih dicoba untuk lahir / purtus normal,
sehingga kemungkinan besar terjadi trauma lahir.

Bayi dengan riwayat kejang demam belum tentu menderita autisme.

Pada perlıitungan statistik didapatkan p = 0,l7fi, OR sebesar 0,l7fi; '95% CI

0,625-10,950. Kejang demam merupakan faktor risiko kejadian autisme sebab

bila anak mengalaıni kejang deınaın terjadi peningkatkaı ınetabolisme dalaın

tubuh, apabila berlangsung lama menimbulkan kekurangan glukosa, oksigen

dan berkurangnya aliran darah otak selıingga terjadi ganggııan sel, seianjutnya

terjadi kerusakan neuron. Ibu hamil yang mengalami hiperemesis gravidanım

belum tentu melalıirkan anak menderita autisme, p —— 0,592, OR 1,333; 95%

CI 0,464-3,828. Hiperemesis gravidarum yang berlebihan dan lama akan

menyebabkan dehidrasi, kemudian tejadi hemokonser trasi selıingga aliran

darah ke jaringan berkurang demikian pula aliran darah ke janin berkıırang,

selıinggo suplai oksigen dan glukosa untuk otak janin jııgu ıneııurtm

mengakibatkan perkembangan otak janin terganggu. Pada kcdua faktor. risiko

tersebut yaitu kejang demam dan lıipereınesis gravidaruın pada pcnr:litian ini

tidak sibmifikan, dikarenakan keırıungkinan jumlah saınpcl y‹ıııg kurang,

 sehingga diperlukan penelitian IebJı lanjut dengan jumlah sampel yang lebih

besar.

Bayi yang ınendapatkan vaksinanasi MMR belum tentu menderita

autisme p —— 0,805; OR 1,130; 95% CI 0,429-2,978. Masilı koııtrovcrsi antara

vaksinasi MMR dengan kejadian autisme, pada the 3crapid pcnelitian

didapatkan bahwa tidak ada lıubungan antar vaksinasi MMII Rengini autisme,

beberapa alıli ınenyatakan bahwa yang lebih berpengarııh adalah Iaktor

lingkungan akibat limbah dari pabrik yang mengandung lt›gaM bcr‹ıt.

5.2. Analisis Multivariat

Pada analisis statistik mulıi variut dengan ınenppuniıkiın slatist ik

rc•yrc i inyislii, untuk meMgetalıui faktur risiko secara bersaırıa-sanla terhadap

kejadian autisme secara berıırııtan yang ınenpnrryai risik o dimi yiıııg tcrbesar

saınpai terkecil adalah sebagai bcrikut: (tabel 5.2.)

64

! !f

' _ _ ... .. .. -.
 ”I ahcl 5.2.
Ur\ıtaız variabcl-vaı iahcl d‹\ri risikc tcrhcsar saınpai y;ıı¿ Icı kccil

Pada analisis bivariat ınenunjukkan ada 2 variabel yang rneınpunyai

]vo Variabel OR ( exp.B ) 95% C [ ( cxp 11 ) p
keınaknaan p < 0,05, setelah diııji multivariat tinggal satu variabel yang secara

1.statistik bermakna
Perdarahan sebagai faktor risiko
antenatal autisme yaitu
4,615 I ,20 I perdarahan
— I 7,7" I antenatal.
0,026
2. Asfiksia 4,195 0,922 — 19,057 0,064
Variabel asfıksia pada analisis bivariat secara statistik berınakna sebagai faktor
3. BBLR 3,276 0,797 — 13,470 0,100
risiko autisme, tetapi pada analisis ınultivariat tidak bermakn‹ı. l3esar risiko (OR
4. Kejang deınaın 2,991 0,61 I — 14,647 0,177
5.F.xy.J)Toksoplasınosis
pada analisis ıııııltivariat peı daralıaıı
2,972 antenatal 0,462
ıııengalaıııi
— l'7,105pcningkatan
0,251 ,
6.hal iniTraııına lahir
diınungkinkan 2,687
karena antar variabel 0,684
bebas saling — 10,553 terhadap
ıneıııpeııgarııhi 0,157
7. Vaksinasi MMR 1,256 0,357 —4,074 0,705
variabel ter ikat. Dari hasil analisis teı‘scbııt perdaı ‹ıman antcniıliıl ıBcır'Iaıınyai
8. Hiperemesisi gravidaraınn 0,984 0,278 —3,492 0,981
prediksi sekitar 70%. Dengan dernikian berarti ınasilı ada v‹ıı iiıbcl-bari:ı bel lain

65
 yang belum ınasuk dalaın penelitian ini dapat turut ıneınprediksi terjadinya

autisme sebesar 30% yang lain.

5.3. Keterbatasan Penelitian

Eanyak keterbatasan dalaın ıııelaksanakan, ıllcıîgilflaliHis daıl

menginterprestasi hasil penclilian autisme imi, diantaranya atl:ıItıI\ :

5.3.i . Pene[itian ini adalah kasus kontrol yang bersil‹at r‹ lr‹› s;ı‹ kııf. Jenis

penelitian ini ıneınpunyai kelemalıan dalam pengendalian rrc oll hiıu,s,

terlebilı lagi pcnelitian dilakııkan sccaı a wawanci it ıcı lıiıılaj› i hıı’ yang

setelah lahir dengaıı kcjiıdian sek it‹ıı‘ 5 talnın yang hıltı k iııııi ıııü ncoba

untuk ınencari ca/a/aıı /reJiI dari rıııııah sağ it ;ıtımı rııınalı lıersalin

teınpat anak tersebut lahir tetapi kendala yang L‹ııni teıııııkan adiıl‹ılı

catatan ınedik rıımah sakit atau ruınah bersalin k tırang len gkap. ltala-

raia yang k‹ınıi dapatk au h‹ın ya wakt u, langgal ‹mak liılıı ı , her iri l›iıd‹ııı

lahir dan cara ınclalıirk au ( spontan atatı dcngan biıntııiııı min ) sc‹l‹ıng

5.3.2. Pengendalian terhadap variabel-variabel di luar pcnclilian nı i .secariı

tcknis srılit dilakukan.

 VI. SI M I’t J L/t N DAN SA INAN

6.1. Sim[›ulan

6.1 . I . Terdapat lıııbııngan antara perdarahan antenatal dengan ke j:ıdian autisme,

ibtı hamil yang ınengalanıi perdarahan antenatal meınpııııy:ti risiko tıntuk

ırıelalıiı kan bayi menderita autisme 4,3 kali dibantiing yang tidak

ınengalami perdarahan antenatal.

s. ı . . rcı dapat huhrıt gan atıtat a asfiksia dü ng‹H kejadi‹\n a\ıtismc, i bu han iî

yang ırelahirkan anak dengan asfîksia ınempunyai risik o anaknya

ırıenderita autisme 4,1 kali dibanding anak yang tidak ınengalaıııi astiksia.

6.1.3. Faktor-faktor yang meliputi toksoplasmosis, hipereinesis b'ravidaruni,

BBLR, trauına lahir, kejang deınaın dan vaksinasi MMR dalaın penelitian

ini belum tenfiı menyebabkan autisme.

6.1.4. Perdarahan antenatal dalam penelihan ini dapat ıııcrrrprediksi

70 oZo kejadian autisme.

6.2. Saran

6.2.1 1 . Agar pertııınbrılıan janin yang dikandtlng ibtı tulnbrıh deri gan baik

dan terlıindar dari autisme, dîharapkan ibıı hamil ınemeriksakan

kclıamilannya (anı«nuIal c‹'r«) sccara rtılin yada doktcr atau bidan.

0.2.2. Pcrlu pcnycdiaan sararıa \lnluk pcrtulcng‹m h‹ıyi h‹m\ı I.ıIıiı ol:H tunagtı

tel l‹›lih mt \ık pc; tolongaM | crsaliıla ı1.

6.2.3. Perlu penelitian lebih lanjut dengan jumlah sainpel yiinp lel›ili besar, dari

penelitian terhadap variabel-variabel lain dilııar peneliıian ini yiıııp didaga

berpengaruh terhadap kejadian autisme

68

- - - '