1.

Pengertian DNA

DNA adalah molekul yang berisi aneka informasi tentang setiap organisme penyusunnya dan
diturunkan dari anak ke orang tua. DNA ada di setiap sel manusia dan berfungsi untuk
memberikan instruksi pada tubuh untuk tumbuh, berkembang, dan bereproduksi. DNA
alias deoxyribonucleic acid adalah molekul yang mengandung instruksi atau informasi yang
dibutuhkan oleh makhluk hidup untuk berkembang, hidup, dan bereproduksi. Instruksi
tersebut ditemukan di setiap sel dan akan diturunkan dari orang tua ke anaknya. Itulah
alasannya, tes DNA bisa mengetahui hubungan biologis antara dua manusia, sebab jika
keduanya adalah keluarga, maka DNA alias informasi genetiknya, sama. Tes DNA juga bisa
mengungkap apakah orang tersebut berisiko mendapat penyakit genetik atau tidak.

DNA sendiri sudah ditemukan sejak 1869 oleh ahli biokimia Jerman bernama Frederich
Meischer. Hanya saja, bertahun-tahun sejak penemuan tersebut, para ahli belum menyadari
pentingnya DNA. Baru pada 1953, molekul ini disadari sebagai pembawa banyak informasi
biologi dari pemiliknya.

2. struktur DNA yang ada dalam sel manusia

DNA terbuat dari molekul yang dinamakan nukleotida. Setiap nukleotida ini mengandung
tiga hal, yaitu: 

 Molekul fosfat
 Molekul gula (deoksiribosa)
 Basa nitrogen

Sementara itu basa nitrogen yang ada pada DNA, terdiri atas empat bagian, yaitu: 

 Adenin (A)
 Sitosin (C)
 Guanine (G)
 Timin (T)

Nukelotida-nukelotida ini kemudian akan menyatu, membentuk dua rantai panjang yang
melengkung dan membentu struktur yang disebut sebagai spiral ganda atau double helix.

Struktur double helix ini adalag molekul yang mengandung gen manusia, yang biasa kita lihat
pada gambaran struktur DNA. 

Penemuan struktur double helix DNA itu sendiri pertama kali terjadi pada tanggal 28
Februari 1953, oleh ilmuwan Universitas Cambridge Francis H.C. Crick dan James D.
Watson.

Struktur heliks ganda sekilas terlihat seperti tangga. Jika diibaratkan seperti itu, maka
molekukl gula dan fosfat adalah bagian pinggir tangga, sementara basa nitrogennya, ada di
tengah, bertindak sebagai anak tangga.
Basa nitrogen, sebagai 'anak tangga' DNA, tersusun berpasangan. Adenin berpasangan
dengan Timin (A-T), dan Guanin berpasangan dengan Sitosin (G-C). Inilah yang disebut
kode genetik. Kode ini merupakan petunjuk kehidupan dalam tubuh seseorang.

Gambar Struktur DNA double helix

3. Fungsi DNA

DNA memiliki fungsi yang krusial bagi tubuh manusia. Molekul ini berisikan berbagai
perintah yang diperlukan oleh sebuah organisme seperti manusia, tumbuhan, atau burung.
Instruksi untuk tumbuh, berkembang, dan bereproduksi disimpan dalam urutan pasangan basa
nukleotida.

Sel dalam tubuh akan membaca kode lalu akan di proses dan hasilnya berupa protein yang
berperan penting dalam pertumbuhan dan kelangsungan hidup. Urutan DNA yang berisi
informasi untuk membuat protein ini biasa disebut dengan gen.

Dalam protein juga terdapat berbagai kombinasi asam amino. Protein ini harus ditempatkan
bersama dan dalam urutan yang tepat. Hasilnya berupa struktur serta fungsi yang unik di
dalam tubuh tiap organisme.

4. Kelainan DNA

Ada lebih dari 4.000 penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik. Tapi, mutasi ini tidak
selamanya pasti menyebabkan penyakit.

Pada dasarnya, semua orang mungkin memiliki lima hingga 10 gen yang telah mengalami
mutasi di setiap sel tubuhnya.

Mutasi akan memunculkan masalah jika menimpa gen dominan atau menerpa sepasang
salinan gen yang resesif. Masalah juga bisa muncul apabila beberapa gen dengan varian
berbeda, berinteraksi satu sama lain atau dengan lingkungan. Interaksi inilah yang dapat
meningkatkan risiko penyakit tertentu.

Beberapa penyakit yang bisa terjadi ketika ada mutasi gen yang dominan antara lain:
  Achondroplasia
 Penyakit Huntington
 Sindrom Marfan

Sementara penyakit yang bisa terjadi akibat perubahan gen yang bersifat resesif meliputi:

 Fibrosis kistik
 Anemia sel sabit
 Penyakit Tay-Sachs

Lalu mutasi gen resesif pada kromosom X bisa menyebabkan sederet penyakit di bawah ini:

 Hemofilia
 Buta warna