Nama : Novi Noviasari

Nim : 21482011025
Tk. 2 Farmasi (Tugas Fisiologi & Fatofisiologi)

A. Metabolisme Asam Amino

Kira-kira 75% asam amino digunakan untuk sintesis protein. Asam-asam amino
dapat diperoleh dari protein yang kita makan atau dari hasil degradasi protein di
dalam tubuh
kita. Degradasi ini merupakan proses kontinu. Karena protein di dalam tubuh secara
terus menerus diganti (protein turnover). Asam-asam amino juga menyediakan
kebutuhan nitrogen untuk:
- Struktur basa nitrogen DNA dan RNA
- Heme dan struktur lain yang serupa seperti mioglobin, hemoglobin, sitokrom, enzim
dll.
- Asetilkolin dan neurotransmitter lainnya.
- Hormon dan fosfolipid
Selain menyediakan kebutuhan nitrogen, asam-asam amino dapat juga digunakan
sebagai sumber energi jika nitrogen dilepas.

Jalur metabolik utama dari asam amino

Jalur metabolik utama dari asam-asam amino terdiri atas pertama, produksi asam
amino
dari pembongkaran protein tubuh, digesti protein diet serta sintesis asam amino di
hati.
Kedua, pengambilan nitrogen dari asam amino. Sedangkan ketiga adalah katabolisme
asam amino menjadi energi melalui siklus asam serta siklus urea sebagai proses
pengolahan hasil sampingan pemecahan asam amino. Keempat adalah sintesis protein
dari asam-asam amino.

B. Kelainan Penyimpangan Transpor membran sel

“Glycogen Storage Diseases” adalah suatu kelainan metabolisme glikogen, yang
ditandai dengan berkurangnya atau tidak adanya salah satu enzim yang berfungsi
untuk membentuk atau memecah glikogen yang ada di dalam tubuh.
Gangguan proses pembentukan glikogen menyebabkan jumlah glikogen dalam organ
berkurang, atau juga menyebabkan efek lain,yaitu bentuk ikatan molekul glikogen
yang tidak normal. Gangguan proses pemecahan glikogen menjadi glukosa
menyebabkan kadar glukosa dalam darah menurun (hipoglikemia) dan juga
menyebabkan jumlah glikogen dalam sel meningkat. Glikogen adalah salah satu
bentuk penyimpanan dari glukosa, dimana glukosa adalah gula yang sederhana, salah
satu bentuk dari karbohidrat. Ditemukan dalam berbagai jenis makanan dan
merupakan sumber energi tubuh yang utama. Ketika kita makan, maka makanan yang
kita makan akan dipecah menjadi glukosa yang kemudian akan di rubah menjadi
energy dalam tubuh. Bila kadar glukosa darah berada dalam jumlah yang banyak,
 maka glukosa tersebut akan disimpan dalam bentuk glikogen, dan disimpan terutama
di hati dan sel otot. Dan sebaliknya jika tubuh memerlukan energi, maka glikogen tadi
akan dirubah menjadi glukosa sebagai sumber energy. Permasalahan utama pada
“glikogen storage diseases” adalah penggunaan dan penyimpanan glikogen sebagai
sumber energi. Disebabkan oleh defisiensi enzim, dimana efek dari defisiensi enzim
tersebut adalah jumlah / konsentrasi glikogen baik menjadi berlebihan atau sebaliknya
menjadi berkurang, atau juga bentuk glikogen yang tidak normal.
“Glycogen Storage Diseases” merupakan salah satu penyakit genetika, yang
disebabkan oleh adanya perubahan informasi genetika pada individu. Baik yang
diturunkan dari kedua orangtuanya (“autosomal resessive inheritance”) atau hanya
diturunkan dari salah satu orangtuanya (x-linked inheritance).

C. Kelainan Metabolisme Jaringan Ikat

penyakit jaringan ikat, salah satu penyakit yang mempengaruhi jaringan ikat
manusia. Penyakit jaringan ikat dapat dibagi menjadi (1) sekelompok kelainan genetik
yang relatif jarang mempengaruhi struktur jaringan ikat dan (2) jumlah penyakit yang
didapat di mana jaringan ikat merupakan tempat beberapa penyakit yang kurang lebih
berbeda. reaksi imunologis dan inflamasi. penyakit jaringan ikat herediter (genetik)
termasuk sindrom Marfan, homocystinuria, dan osteogenesis imperfecta. Penyakit
yang didapat termasuk, antara lain, rheumatoid arthritis, lupus eritematosus sistemik,
demam rematik, dan osteoarthritis.

 amiloidosis, penyakit yang ditandai dengan protein abnormal yang disebut

amiloid di jaringan ikat dan organ tubuh yang menghambat fungsi
normal. Amiloid adalah kompleks protein-karbohidrat berserat dan tidak larut
yang terbentuk ketika protein yang biasanya larut seperti antibodi.
 jaringan penyakit ikat, salah satu penyakit yang mempengaruhi jaringan ikat
manusia. Penyakit jaringan ikat dapat dibagi menjadi (1) sekelompok kelainan
genetik yang relatif jarang mempengaruhi struktur jaringan ikat dan (2) sejumlah
penyakit yang dimana jaringan ikat merupakan tempat beberapa penyakit yang
kurang lebih berbeda.

D. Keseimbangan air, keseimbangan elektrolit dan keseimbangan asam basa

Pengaturan keseimbangan cairan perlu memperhatikan 2 (dua) parameter penting, yaitu:
volume cairan ekstrasel dan osmolaritas cairan ekstrasel. Ginjal mengontrol volume
cairan
ekstrasel dengan mempertahankan keseimbangan garam dan mengontrol osmolaritas
cairan
ekstrasel dengan mempertahankan keseimbangan cairan. Ginjal mempertahankan
keseimbangan ini dengan mengatur keluaran garam dan air dalam urin sesuai kebutuhan
untuk mengkompensasi asupan dan kehilangan abnormal dari air dan garam tersebut.
Ginjal juga turut berperan dalam mempertahankan keseimbangan asam-basa dengan
mengatur keluaran ion hidrogen dan ion bikarbonat dalam urin sesuai kebutuhan. Selain
ginjal, yang turut berperan dalam keseimbangan asam-basa adalah paru-paru dengan
mengekskresi ion hidrogen dan CO2, dan sistem dapar (buffer) kimia dalam cairan tubuh.