Nama : Nathin Loria Saragih

Kelas : A
NIM : 210111010028

1. Buatlah mekanisme Patofisiologi Sistem Hematologi salah satu penyakit!

“Von Willebrand Disease”

Penyakit von Willebrand adalah kelainan hemostasis yang diturunkan yang

ditandai dengan defisiensi kuantitatif atau kualitatif pada faktor von Willebrand
(vWF), produk protein dari gen yang terletak di lengan pendek kromosom 12. Faktor
vWF sebagian besar disintesis di sel endotel. Penyakit von Willebrand dihasilkan dari
kegagalan untuk mensintesis atau mensekresi vWF atau pembersihan vWF yang
dipercepat. vWF adalah protein pembawa faktor pembekuan VIII (FVIII:C). vWF
mengikat kolagen subendotel atau glikosaminoglikan dan menyebabkan trombosit
melekat dengan bertindak sebagai ligan untuk glikoprotein IB pada permukaan
trombosit. Aktivitas terakhir ini diukur di laboratorium dengan tes yang disebut
kofaktor ristocetin (RCF).
vWF bersirkulasi dalam plasma sebagai protein multimerik yang terdiri dari
protomer yang diikat oleh ikatan disulfida. Menurut definisi, vWD hadir jika tingkat
RCF <30% dari normal. Entitas klinis yang dikenal sebagai vWF rendah ada ketika
levelnya antara 30% dan 60%. Pasien tersebut mungkin menunjukkan fenotipe
perdarahan. Sebelumnya, ini dianggap vWD ringan. Ada beberapa subtipe penyakit
von Willebrand. Jenis yang paling umum (80% kasus) adalah tipe I, di mana tingkat
vWF, FVIII:C, dan RCF berkurang tetapi sesuai. Dalam tipe 1, ada tipe 1 ringan, yang
umum; tipe 1 parah (T1S), yang jarang terjadi; dan tipe 1 C, di mana vWF rendah
disebabkan oleh izin yang dipercepat. Ada empat subtipe tipe 2: Tipe 2A, tipe 2B, tipe
2N, dan tipe 2M. Semua varian tipe 2 disebabkan oleh cacat kualitatif pada vWF dan
menunjukkan ketidaksesuaian antara tingkat RCF dan FVIII:C. Varian vWD tipe 2
dicirikan oleh tingkat RCF yang rendah. Tipe 3 jarang terjadi dan merupakan
gangguan resesif autosomal atau heterozigot ganda dan ditandai dengan defisiensi
kuantitatif vWF yang hampir lengkap dan FVIII:C yang sangat rendah.
Daftar Pustaka
1. Sweeney MD, J., 2022. Ferri's Clinical Advisor 2022. Elsevier, pp.1581-1582.e1.
2. Paidas, M. and Cromwell, C., 2022. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th
ed. Elsevier, pp.Chapter 151, 2203-2214.e5.