PENYAKIT VON

WILLEBRAND
Papdi hal 2772
• Penyakit von Willebrand (Pseudohemofilia / Hemofilia
vaskular): kelainan perdarahan herediter disebabkan oleh
defisiensi faktor von Willebrand (FVW)
• FVW: suatu glikoprotein multimer heterogen dlm plasma dgn
dua fungsi utama:
- Memudahkan adhesi trombosit pada keadaan stress berat dgn
menghubungkan reseptor membran trombosit ke subendotel
pemb.darah
- Bekerja sebagai pembawa plasma bagi faktor VIII, suatu
protein koagulasi darah yg penting
• PVW disebabkan o/ kelainan kuantitatif dan / kualitatif FVW,
suatu protein faktor pembekuan yg diperlukan utk interaksi
antara trombosit – dinding pemb.darah & utk pembawa faktor
VIII
Gambaran Klinik
• Gejala plg sering: perdarahan gusi, hematuri, epistaksis,
perdarahan sal.kemih, darah dlm feses, mudah memar,
menoragi
• Faktor pemberat berupa trauma / pembedahan
• Terdapat riw yg jelas dlm keluarga dgn perdarahan
abnormal dan berat. Keturunan dgn heterozigot ganda, yg
diturunkan dari orgtua yg keduanya membawa gen cacat
(defective), menghasilkan penyakit berat (tipe3 PVW)
Diagnosis
Memerlukan:
Kecurigaan terhadap gambaran klinis tingkat tinggi
Kecakapan pemanfaatan laboratorium

Pemeriksaan Lab
Pemanjangan BT
Penurunan kadar FVW plasma
Penurunan secara paralel kadar aktifitas biologi diperiksa dgn
penentuan kadar kofaktor ristosetin
Penurunan aktifitas faktor VIII
PVW yang didapat (autoantibodi terhadap inhibitor protein
FVW), berkaitan dgn sejumlah penyakit kronis termasuk
kelainan:
 Autoimun
 Gamopati monoklonal
 Limfoproliferatif
 Keganasan epidemik
 Hipotiroidisme
 Tumor Wilm
 Mieloproliperatif
 Pemakaian obat, termasuk siprofloksasin
Autoantibodi tipe Ig M dan Ig telah ditemukan dan ditujukan
terhadap berbagai epitope molekul protein PVW menyebabkan
bbrpa mekanisme perdarahan
Terapi & Perjalanan Klinis
Pengelolaan Segera
Menghentikan obat yg menghambat fungsi trombosit
Secara empiris memberikan FVW
Transfusi trombosit yg normal, tergantung beratnya perdarahan

Pengelolaan Jangka Panjang

Aspirin & analgesik nonsteroid adalah offender primer, pasien
PVW & trombasteni menunjukkan pemanjangan bermakna BT
dgn pemberian aspirin & merupakan risiko lbh besar terhadap
perdarahan klinis
Px demikian juga harus benar” diajari ttg sifat kelainan mereka
Harus membawa serta identifikasi / memakai gelang
peringatan (warning)
DDAVP (Desmopresin)
• Analog sintetik hormon antidiuretik, vasopresin. Pemberian secara
intravena, merangsang pengeluaran FVW dari sel endotel agar FVW
dan faktor VIII:C cepat meningkat dalam plasma. Hal ini merangsang
fungsi trombosit, dan pada beberapa tipe PVW memendekkan BT.
Akibatnya terhadap kadar faktor VIII dipakai utk menangani pasien dgn
hemofili A ringan yg mengalami pembedahan minor.

• Pemberian DDAVP dikontraindikasikan pada px PVW tipe 2B dan tipe

trombosit (trombositopeni)

• Formulasi DDAVP diberikan intravena dosis 0,3mg / kg harus

diencerkan dalam 30-50 ml dan diberikan dalam 10-20 menit utk
meminimalkan efek samping, terutama takikardi dan hipotensi

• Nasal spray yg sangat pekat dpt diberikan sendiri pada perempuan

PVW tipe1 utk terapi menoragi
Faktor Von Willebrand (FVW)
Penggantian FVW dapat diperoleh dgn transfusi plasma segar /
konsentrat plasma mengandung kompleks FVW VIII