VON WILLEBRAND DISEASE

PENYAKIT von WILLEBRAND

• Penyakit herediter  defisiensi produksi protein von Willebrand (tipe
1) atau disfungsi vWF (tipe 2), tidak adanya vWF (tipe 3)
• Terjadi pada laki-laki dan perempuan
• Mutasi /delesi gen vWF pada kromosom 12
• Prevalensi PvW diperkirakan berkisar kurang lebih 1% dari populasi
umum
• vWF ini memiliki dua peranan:
• menunjang adhesi trombosit pada endotel yang rusak
• sebagai molekul pembawa faktor VIII dan melindungi FVIII
dari destruksi

• PvW :
• kadar vWF tidak cukup/disfungsi vWF  vWF tidak dapat
memicu adhesi trombosit  tidak ada trombosit yang
menempel pada lapisan pembuluh darah

• vWF juga berfungsi membawa FVIII dalam aliran darah 

kadar vWF tidak cukup  FVIII  sumbat trombosit
terhambat perdarahan berlangsung lama
 Manifestasi Klinis
• Perdarahan mukokutaneus ringan - berat :
• bruise
• epistaksis sulit dihentikan
• perdarahan memanjang pada luka kecil
• perdarahan gusi
• Menoragia
• perdarahan panjang pasca trauma/operasi/ekstraksi gigi
• Tipe berat (tipe 3)  perdarahan mirip hemofilia, seperti perdarahan
spontan, hematom, dan hemartrosis
 Diagnostik
• Riwayat perdarahan mukokutaneus yang abnormal
• Riwayat keluarga (+)
• Jumlah trombosit normal
• Masa perdarahan > 10 menit (memanjang)
• Kadar FVIII, vWF;Ag, vWF;R.Co dibawah 40 u/dl
 Penatalaksanaan
• DDAVP (Desmopressin)
• Menginduksi pelepasan vWF dari penyimpanannya di dalam sel endotel
• Dosis: 0,3 mg/kgBB
• Tipe 1 : respon baik sekitar 90%
• Tipe 2: bervariasi

• Konsentrat F VIII setengah murni

• DDAVP tidak memberikan hasil yang baik
• Dosis sesuai dgn hemofilia A
• Antifibrinolitik
• asam traneksamat  oral  25mg/kgBB/6-8 jam
• asam aminokaproat  oral  100-200 mg/kgBB/6 jam
 PvW Hemofilia A, B
Gejala Perdarahan mukosa: bruise, Hemartrosis
epistaksis, menoragia Perdarahan otor
Prevalensi Laki-laki=perempuan Laki-laki
Protein abnormal vWF FVIII; FIX
Fungsi protein Adesi platelet Kofaktor pembekuan
Tempat sintesis Sel endotelial/megakarosit
Kromosom Kromosom 12 Kromosom X
Inhibitor Jarang Sering
Tes laboratorium
Bleeding Time Sering abnormal Selalu normal
PTT Normal Memanjang
FVIII Batas rendah atau menurun A: Menurun atau tidak ada
FIX B: Menurun atau tidak ada
vWF:Ag Menurun Normal
vWF R:Co Menurun Normal
vWF multimer Normal atau abnormal Normal
 KOMPLIKASI
• Anemia
• Edem dan Nyeri sendi
• Kematian akibat perdarahan berlebih