Case Report Session

Suspek Hemofilia

Oleh :
Cynthia Granita Ikramia

Pembimbing :
Dr. Ifo Faujiah Sihite, M.Ked (Ped), Sp.A
 Pendahuluan
• Faktor pembekuan darah  menghentikan
perdarahan setelah terjadi trauma, mencegah
terjadinya perdarahan spontan.
• Penderita hemofilia tidak memiliki faktor
pembekuan yang cukup dalam darahnya.
• Hemofilia dibagi menjadi 3 yaitu Hemofilia A
(FVIII), Hemofilia B (FIX), Hemofilia C (FXI).
 Identitas Pasien
• Nama : An. M
• Umur : 3 tahun 2 bulan
• Jenis Kelamin : Laki-laki
• BB : 11 kg
• TB : 93 cm
• Status Gizi : Z score <-2 SD
• Tanggal Masuk: 23 Juni 2018
 Alloanamnesis
• Keluhan Utama
• Perdarahan pada dagu kiri yang tidak berhenti sejak 1
hari SMRS.

• Riwayat Perjalanan Penyakit

• 1 hari SMRS, pasien terpeleset dan dagu pasien terkena
pecahan toples kue. Dagu kiri pasien mengalami
perdarahan dan pasien dibawa ke Puskesmas didekat
rumah pasien. Di Puskesmas dilakukan penjahitan luka
dan luka berhenti berdarah, tetapi 2 jam kemudian luka
kembali mengeluarkan darah.
• Pasien kemudian dibawa ke RSUD Raden
Mattaher untuk penanganan lebih lanjut. Saat
tiba di IGD RSUD Raden Mattaher, luka masih
mengeluarkan darah dan anak tampak pucat
tetapi masih rewel. Selama dirawat di bangsal
anak, luka masih mengeluarkan darah dan
pasien diberikan transfusi darah sebanyak 6
kantong. Pasien dioperasi pada hari ke 8
perawatan di RS. Setelah dioperasi, luka
pasien tidak mengeluarkan darah lagi.
• Riwayat Penyakit Dahulu
• Keluhan yang sama sebelumnya tidak ada. Pasien
sering mengalami lebam pada lutut, pantat dan
tangan semenjak masih bayi.

• Riwayat Penyakit Keluarga

• Kakek pasien dari pihak ibu sering mengalami
lebam di kedua kakinya. Kakek pasien meninggal
di usia 40 tahun karena kurang darah.
• Riwayat Kehamilan dan Persalinan
• Kehamilan aterm, persalinan normal dibantu
bidan. BBL dan PB tidak diukur

• Riwayat Tumbuh Kembang

• Merupakan anak bungsu dari 4 bersaudara.
Semua kakak perempuan.
• Tinggal bersama kedua ortu.
• Riwayat imunisasi dasar lengkap.
• Pertumbuhan dan perkembangan normal.
 Status Generalisata
• Kepala : Normocephal.
• Mata : CA (-/-), SI (-/-), RC (+/+), pupil
isokor.
• THT : Otorea (-/-), serumen (+/+), rinorea
(-/-), deviasi septum (-/-), tonsil T1/T1, faring
hiperemis (-).
• Mulut : Bibir kering (-), sianosis (-).
• Leher : Pembesaran KGB (-), pembesaran
tiroid (-).
• Paru
• Inspeksi : Simetris
• Palpasi : Nyeri tekan (-)
• Perkusi : Sonor
• Auskultasi: Vesikuler (+/+, ronkhi (-/-),
wheezing (-/-)

• Jantung : BJ I dan II reguler, murmur (-)

• Abdomen
• Inspeksi : Simetris, datar
• Auskultasi : BU (+) normal
• Palpasi : Soepel, nyeri tekan (-),
hepatomegali (-), splenomegali (-).
• Perkusi : Timpani
• Ekstremitas :
• Superior : Akral hangat, CRT < 2 detik, sianosis
(-), edema (-), lebam (-), pucat (-).
• Inferior : Akral hangat, CRT < 2 detik, sianosis
(-), edema (-), lebam (-), pucat (-).
 Pemeriksaan Laboratorium
• Darah Rutin (23 Juni) • CT dan BT (23 Juni)
• WBC : 23.67 • CT : 4’
• RBC : 2.82 • BT : 2’
• HB : 6.4
• MCV : 71.8 • SADT (23 Juni)
• MCH : 22.7 • Kesan : anemia hipokrom
• MCHC : 317 mikrositer dengan
• HCT : 20.2 leukositosis dan
trombositosis.
• PLT : 404
• GDS : 173
• SI dan TIBC (23 Juni ) • Elektrolit (24 Juni)
• SI : 6 • Na : 135.79
• TIBC : 201 • K : 4.53
• Cl : 100.59
• Ca : 1.24
• Anjuran Pemeriksaan :
• Kadar FVIII dan FIX

• Diagnosis Kerja :
• Anemia Berat ec Susp Hemofilia

• Diagnosis Banding :
• Anemia Berat ec Perdarahan Akut
 Tatalaksana
• IVFD D5 ¼ NS 8 tpm
• Inj. Ceftriaxon 1x750mg
• Inj. As. Traneksamat 3x100 mg
• Inj. Vit. K 1x1 mg
• Transfusi PRC sampai HB >10 g/dl
 Prognosis
• Quo ad Vitam : Bonam
• Quo ad Functionam : Bonam
• Quo ad Sanationam : Dubia ad Malam
Follow Up
 Analisa Kasus
• Anamnesis :
• Perdarahan dari dagu kiri
• Tampak pucat
• Anak rewel.
• Sering lebam pada lutut,
pantat dan tangan sejak kecil.
• Kakek pasien dari pihak ibu
memiliki keluhan lebam yang
sama.
• Hal ini menunjukkan bahwa
perdarahan menyebabkan
anemia dan syok ringan-
sedang.
• Adanya gangguan pada proses
pembekuan darah, baik akibat
defisiensi faktor pembekuan
darah atau dikarenakan
trombositopenia.
• Adanya suatu faktor yang
menyebabkan perdarahan
pada pasien yang tidak
kunjung berhenti.
• Pemeriksaan • Adanya fokus perdarahan.
laboratorium
• Leukositosis • Adanya anemia defisiensi
• Trombositosis besi atau akibat penyakit
• Anemia kronis disamping adanya
perdarahan.
• Penurunan MCV dan MCH
• SADT yang memberikan
kesan anemia hiporkrom
mikrositer
• Diperlukan pemeriksaan untuk menepis diagnosis
hemofilia pada pasien dengan memeriksa kadar
FVIII dan FIX.
• Pasien diberikan antibiotik untuk mencegah
infeksi lebih lanjut selagi menunggu tatalaksana
lebih lanjut untuk perdarahan pada dagu pasien.
• Selain itu juga diberikan injeksi asam traneksamat
dan vitamin K untuk membantu proses
pembekuan darah dan menghentikan
perdarahan.
 Tinjauan Pustaka
• Definisi
• Hemofilia adalah penyakit gangguan
pembekuan darah yang bersifat herediter.
• Hemofilia A disebabkan kekurangan FVIII
• Hemofilia B disebabkan kekurangan FIX
• Hemofilia C disebabkan kekurangan FXI.
 Epidemiologi
• Insiden Hemofilia A adalah 1:5.000-10.000
kelahiran bayi laki-laki.
• Insiden Hemofilia B adalah 1:30.000-50.000
kelahiran bayi laki-laki.
• Hemofilia C sering dijumpai pada orang Yahudi
Ashkenazi, tetapi juga dijumpai pada
kelompok etnis lain.
Patofisiologi
 Gambaran Klinis
• Hemofilia Ringan
• Trauma yang besar mencetuskan perdarahan, tetapi
tidak perdarahan spontan.

• Hemofilia Sedang
• Trauma sedang mencetuskan episode perdarahan.

• Hemofilia Berat
• Perdarahan spontan atau perdarahan akibat trauma
minor. Perdarahan yang paling sering terjadi di otot
dan sendi.
 Diagnosis
Anamnesis Pemeriksaan Fisik
• Perdarahan akibat • Lokasi perdarahan
trauma/spontan yang • Tanda-tanda syok
lama/tidak berhenti.
• Sering bengkak dan lebam
pada sendi.
• Riwayat kelainan yang sama
dalam keluarga.
Pemeriksaan Penunjang Diagnosis Pasti
• CT • Riwayat perdarahan yang
• APTT sulit berhenti
• Kadar FVIII • Pemanjangan CT dan APTT
• Kadar FIX • Kadar FVIII/FIX dibawah
normal
 Diagnosis Banding
• Trombositopenia berat
• Gangguan fungsi platelet yang berat seperti
sindrom Bernard-Soulier dan Glanzmann
Trombasthemia, penyakit Von Willebrand tipe
3, dan defisiensi vitamin K.
 Tatalaksana
Prinsip Umum
• Pencegahan terjadinya perdarahan.
• Tatalaksana perdarahan akut sedini
mungkin (dalam waktu < 2 jam).
• Tatalaksana perdarahan berat di rumah
sakit yang mempunyai fasilitas
pelayanan hemofilia yang baik.
• Pemberian suntikan intramuskular
maupun pengambilan darah vena/arteri
yang sulit, sedapat mungkin perlu
dihindari.
• Pemberian obat-obatan yang dapat
mengganggu fungsi trombosit seperti
asam asetil salisilat dan NSAID juga
harus dihindari.
• Sebelum menjalani prosedur invasif
harus diberikan FVIII/FIX.
Perdarahan Akut pada
Sendi/Otot
• RICE (rest, ice, compression,
elevation).
• Dalam waktu < 2 jam pasien
harus mendapat replacement
therapy FVIII/FIX.
• Untuk perdarahan yang
mengancam jiwa (intrakranial,
intraabdomen atau saluran
napas), replacement therapy
harus diberikan sebelum
pemeriksaan lebih lanjut.
• Bila respon klinis tidak membaik
setelah pemberian terapi dengan
dosis adekuat, perlu pemeriksaan
kadar inhibitor.
• Perhitungan Dosis
• FVIII (unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma –
kadar FVIII pasien) x 0.5
• FIX (unit) = BB (kg) x % (target kadar plasma –
kadar FIX pasien)
• Untuk FXI, 1 unit/kg biasanya meningkatkan
konsentrasi FXI sebanyak 2%, sehingga
pemberian 10-15 unit/kg akan meningkatkan
kadar FXI menjadi 20-30%, yang cukup untuk
mengontrol perdarahan sedang
• Terapi profilaksis
• Pasien hemofilia berat atau ringan-sedang yang
sering mengalami perdarahan sendi berulang
• Pada pasien Hemofilia A diberikan 25-50 unit/kg
FVIII, diberikan secara intravena sebanyak 3x
dalam seminggu.
• Pada pasien Hemofilia B diberikan 50-100 unit
sebanyak 2x dalam seminggu.
• Mencegah terjadinya perdarahan terutama
perdarahan sendi yang dapat menyebabkan
artropati hemofilia.
• Replacement Therapi
• Desmopresin diberikan dengan dosis 0.3µg/kg,
yang akan meningkatkan kadar FVIII sebanyak 3-
6x dari baseline. Desmopresin diberikan dengan
cara dilarutkan dalam 50-100 ml normal saline,
diberikan melalui infus perlahan dalam 20-30
menit.
• Desmopresin dapat diberikan secara intranasal
dengan menggunakan preparat desmopresin
nasal spray. Dosis desmopresin nasal spray
300µg setara dengan dosis intravena 0.3µg/kg.
• Asam Traneksamat
• Indikasi : perdarahan mukosa seperti epistaksis
dan perdarahan gusi.
• Kontraindikasi pada pasien dengan perdarahan
saluran kemih karena dapat menyebabkan
obstruksi saluran kemih akibat bekuan darah.
• Dosis 25 mg/kg/kali, diberikan sebanyak 3x/hari,
secara oral/intravena dan dapat diberikan selama
5-10 hari.
 Prognosis
• Evaluasi pasien hemofilia dilakukan setiap 6-12
bulan sekali berupa status muskuloskeletal,
transfusion related infection (terutama pada
pasien yang mendapatkan transfusi
kriopresipitat/FFP), kesehatan gigi dan mulut,
vaksinasi dan adanya inhibitor.
• Komplikasi jangka panjang hemofilia A dan B
adalah artropati kronis, pembentukan inhibitor
FVIII/FIX, dan risiko infeksi terkait transfusi.
 Daftar Pustaka
1. Tambunan, KL. Widjanarko, A. Kelainan Hemostasis Bawaan. Buku
Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. 2010. Jakarta: Interna Publishing.
2. Elzhinga, HS. Hemophilia. Hematology. 2012.
Http://www.Hemophilia.html
3. Pudjiadi, AH. DKK. Pedoman Pelayanan Medis IDAI. 2009.
4. Scott, JP. Montgomery, RR. Hereditary Clotting Factor Deficiencies.
Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia: Elsevier.
5. http://oregonstate.edu/instruct/bb450/450material/OutlineMate
rials/15EnzymeRegulationII/4IntrinsicExtrinsic.jpeg
6. Roberts, HR. Pediatric Hemophilia: Diagnosis, Classification, and
Management. https://www.medscape.org/viewarticle/721932
Terima Kasih