Hemofilia dan

Von Willebrand
disease

dr. Nice Rachmawati Masnadi, SpA(K)

Patofisiologi
manifestasi klinis
Pemeriksaan laboratorium darah
tatalaksana Hemofilia
Living with hemophilia
• There is no way to cure hemophilia, but there are ways to reduce
the risk of excessive bleeding and to protect joints.
• These include:
 regular exercise
 avoiding certain medications, such as aspirin, nonsteroidal
anti-inflammatory drugs, and heparin, which are blood
thinners
 practicing good dental hygiene
 As preventive treatment, a patient may receive regular
injections of an engineered version of clotting factor VIII for
hemophilia A, or IX for hemophilia B.
von Willebrand disease
• von Willebrand disease (vWD) is another genetic
bleeding disorder in which patients are prone to
frequent bleeding such as nosebleeds, bleeding
gums, and excessive menstrual periods.
• It affects around 1 percent of the American
population.
• Unlike hemophilia, vWD affects men and women
equally.
• Like hemophilia, the severity of vWD depends
upon the level of the blood protein.
• The lower the level of protein in the blood, the
more severe is the bleeding.
 Penyebab Penyakit von
Willebrand
• Penyakit von Willebrand disebabkan oleh mutasi pada
gen VWF, yaitu gen memberi instruksi pada tubuh untuk
memproduksi faktor von Willebrand.
• Mutasi gen VWF dapat mengurangi jumlah faktor von
Willebrand, atau menyebabkan gangguan pada fungsi
faktor von Willebrand.
• Faktor von Willebrand sendiri berfungsi membentuk
bekuan darah, dengan melekatkan sel keping darah
(trombosit) ke dinding jaringan yang mengalami cedera
atau perdarahan, untuk membentuk bekuan darah.
• Pembentukan bekuan darah ini penting untuk
menghentikan perdarahan.
• faktor von Willebrand sedikit.
• menyebabkan trombosit tidak dapat
menempel, yang mengakibatkan
bekuan darah tidak terbentuk dan
perdarahan menjadi tidak
terkendali.
• Kelainan gen tersebut biasanya
diturunkan dari orang tua.
• Namun demilkian, kelainan gen ini
dapat timbul sendiri saat seseorang
telah dewasa, meskipun tidak
memiliki orang tua dengan penyakit
yang sama.
 Gejala Penyakit von Willebrand
• Gejala penyakit von Willebrand dapat bersifat
ringan atau bahkan tidak muncul sama sekali.
• Tingkat keparahan penyakit ini berbeda pada
setiap penderita.
• Berikut ini adalah gejala penyakit von
Willebrand:
• Perdarahan berat setelah menjalani cabut
gigi atau bedah
• Mimisan yang tidak berhenti dalam 10 menit
• Terdapat darah pada urine atau tinja
• Kulit mudah memar
Gejala penyakit von Willebrand akan lebih mudah
terlihat pada wanita
• terutama pada saat menstruasi, antara
lain:
• Menstruasi berlangsung lama, atau
darah yang keluar sangat banyak.
• Diperlukan dua pembalut sekaligus
untuk menahan laju darah menstruasi.
• Mengganti pembalut atau tampon
lebih dari satu kali dalam satu jam.
• Muncul gejala anemia, seperti mudah
lelah, lemas, atau sesak napas.
Diagnosis Penyakit von Willebrand
• Anamnesis dan pemeriksaan fisik
• menanyakan riwayat penyakit yang diderita
pada pasien dan keluarga.
• Pemeriksaan darah, seperti:
1. Von Willebrand factor antigen.
• Melalui tes ini, dapat mengetahui kadar faktor
von Willebrand dalam darah, dengan mengukur
kadar sejumlah protein dalam darah.
2. Ristocetin cofactor activity.
• Dalam tes ini, akan mengukur seberapa baik
kinerja faktor von Willebrand dalam proses
pembekuan darah.
 Pengobatan Penyakit von
Willebrand
• Metode pengobatan yang dipilih tergantung kepada kondisi pasien,
tipe, tingkat keparahan penyakit, serta respons pasien terhadap
metode pengobatan sebelumnya.
• Beberapa jenis pengobatan untuk Penyakit Von Willebrand adalah:
1. Asam traneksamat. untuk memperlambat proses penguraian
bekuan darah yang sudah terbentuk, sehingga perdarahan bisa
berhenti.
2. Pil KB. Pada pasien wanita, untuk mengontrol perdarahan hebat
saat menstruasi. Kandungan hormon estrogen dalam pil KB
dapat mendorong produksi faktor von Willebrand.
3. Desmopressin. hormon sintetis yang bekerja untuk merangsang
tubuh melepaskan lebih banyak faktor von Willebrand yang
tersimpan di dinding pembuluh darah.
Komplikasi Penyakit von Willebrand
• Bila tidak ditangani dengan baik, penderita penyakit Von
Willebrand dapat mengalami komplikasi, seperti:
• Nyeri dan pembengkakan. Kondisi ini timbul bila
terjadi perdarahan abnormal di jaringan lunak atau
persendian.
• Anemia. Perdarahan menstruasi yang berlebihan
dapat menyebabkan anemia kekurangan zat besi.
• Penyakit von Willebrand dapat menimbulkan perdarahan
yang tidak terkendali hingga menyebabkan kematian.