HASIL PENGAMATAN 3

Pada hasil pengamatan gambar di atas menunjukkan Kariotipe Down syndrom salah satu
abnormalitas keadaan kongenital akibat kelainan pada kromosom. dimana terdapat kelebihan 1
kromosom pada kromosom 21 sel gamet dengan jumlah kariotipe : 47, XX, +21(perempuan) atau 47,
XY, +21(laki-laki) biasanya dikenal dengan istilah Trisomy 21.
Penyebab down syndrom 95% dikarenakan gagalnya pembelahan sel gamet (sel telur atau sperma)
pada proses meiosis I dan proses meiosis II (non-disjunction). Sebagian kecil kasus terjadi akibat
translokasi kromosom 21 dengan kromosom akrosentrik lain. Misalnya kromosom 14, kromosom 13,
kromosom 15 dan dengan kromosom 21.
Gejala down syndrom pada bayi baru lahir, mempunyai tonus otot yang lemah sehingga sering
mengakibatkan bayi mengalami kesulitan minum susu yang mengakibatkan berat badan bayi rendah,
pada usia di atas 18 bulan, 60% - 75% anak dengan down syndrom mengalami keterlambatan bahasa,
sedangkan 25% - 40% anak tidak memiliki keterlambatan bahasa namun lebih sulit dalam menguasai
keterampilan berbicara dengan tata bahasa yang baik. Selain mengalami disabilitas intelektual dengan
IQ berkisar antara 50-70, anak dengan down syndrom mempunyai karakteristik fisik yang khas
berupa:

 Kepala dan leher : kepala kecil, mata sipit, dan kecil dengan kelopak mata yang up-slanting,
hidung pesek, lidah besar (menjulur), telinga kecil dan rendah, leher pendek.
 Tangan dan kaki : garis tangan tunggal dan lurus (simean creases), jari-jari tangan dan kaki
pendek, antara jari kaki ke-1 dan ke-2 (sandal gap), kaki bebek (flat feed).
 Perawakan pendek (short stature)
Down syndrom tidak dapat disembuhkan. maka dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk
memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down sydrom, seperti tatalaksana Intervensi
sedini mungkin dapat membantu anak dengan Sindrom Down mencapai kemampuan maksimal baik
secara fisik maupun intelegensia. Disamping itu, anak Sindrom Down dengan keterlambatan bicara
dan keterlambatan perkembangan fisik lainnya (berjalan) dapat memanfaatkan terapi wicara, terapi
fisik, dan terapi okupasi yang biasanya dimiliki oleh Instalasi Rehabilitasi Medik Rumah Sakit.

Daftar Pustaka
https://rsnd.undip.ac.id/sindrom-down-trisomi-21/
Irwanto, Dkk, Surabaya Airlangga Universitas Press (2019). A – Z Sindrom Down.