Anda di halaman 1dari 97

Subscribe to DeepL Pro to translate larger documents.

Visit www.DeepL.com/pro for more information.

Gangguan Perkembangan Saraf

Gangguan perkembangan saraf adalah sekelompok kondisi yang timbul pada


masa perkembangan. Gangguan ini biasanya muncul di awal perkembangan, seringkali sebelum
anak masuk sekolah, dan ditandai dengan defisit perkembangan atau perbedaan dalam proses
otak yang mengakibatkan gangguan pada fungsi pribadi, sosial, akademis, atau pekerjaan.
Kisaran defisit atau perbedaan perkembangan bervariasi dari keterbatasan yang sangat spesifik
dalam pembelajaran atau kontrol fungsi eksekutif hingga gangguan global pada keterampilan
sosial atau kemampuan intelektual. Setelah dianggap didefinisikan secara kategoris, pendekatan
dimensi yang lebih baru terhadap pengukuran gejala menunjukkan berbagai tingkat keparahan,
seringkali tanpa batas yang sangat jelas dengan perkembangan yang khas. Oleh karena itu,
diagnosis suatu gangguan memerlukan adanya gejala dan gangguan fungsi.
Gangguan perkembangan saraf sering kali terjadi bersamaan satu sama lain; misalnya,
individu dengan gangguan spektrum autisme sering kali memiliki gangguan perkembangan
intelektual (disabilitas intelektual), dan banyak anak dengan gangguan pemusatan
perhatian/hiperaktif (ADHD) juga memiliki gangguan belajar yang spesifik. Gangguan
perkembangan saraf juga sering terjadi bersamaan dengan gangguan mental dan perilaku lain
yang timbul pada masa kanak-kanak (misalnya, gangguan komunikasi dan gangguan spektrum
autisme dapat dikaitkan dengan gangguan kecemasan; ADHD dengan gangguan menentang; tics
dengan gangguan obsesif-kompulsif). Untuk beberapa gangguan perkembangan saraf, presentasi
klinis meliputi perilaku yang lebih sering atau intens bila dibandingkan dengan anak-anak
normal pada usia perkembangan dan jenis kelamin yang sama, serta defisit dan keterlambatan
dalam mencapai pencapaian yang diharapkan. Sebagai contoh, gangguan spektrum autisme
didiagnosis hanya jika defisit karakteristik komunikasi sosial disertai dengan perilaku yang
berulang-ulang secara berlebihan, minat yang terbatas, dan bersikeras pada kesamaan.
Gangguan perkembangan intelektual ditandai dengan defisit pada kemampuan mental secara
umum, seperti penalaran, pemecahan masalah, perencanaan, berpikir abstrak, penilaian,
pembelajaran akademik, dan belajar dari pengalaman. Defisit ini mengakibatkan gangguan
fungsi adaptif, sehingga individu gagal memenuhi standar kemandirian pribadi dan tanggung
jawab sosial dalam satu atau beberapa aspek kehidupan sehari-hari, termasuk komunikasi,
partisipasi sosial, fungsi akademis atau pekerjaan, dan kemandirian pribadi di rumah atau di
lingkungan masyarakat. Keterlambatan perkembangan global, sesuai dengan namanya,
didiagnosis ketika seorang individu gagal memenuhi tonggak perkembangan yang diharapkan
dalam beberapa bidang fungsi intelektual. Diagnosis ini digunakan untuk individu berusia di
bawah 5 tahun yang tidak dapat menjalani penilaian fungsi intelektual secara sistematis,
sehingga tingkat keparahan klinisnya tidak dapat dinilai secara andal. Gangguan perkembangan
intelektual dapat diakibatkan oleh cedera yang didapat selama periode perkembangan, misalnya,
cedera kepala yang parah, yang dalam hal ini juga dapat didiagnosis sebagai gangguan
neurokognitif.
Gangguan komunikasi meliputi g a n g g u a n bahasa, gangguan suara bicara, gangguan
sosial
(pragmatis), dan gangguan kefasihan (gagap) yang terjadi pada masa kanak-kanak. Tiga
gangguan pertama ditandai dengan defisit dalam perkembangan dan penggunaan bahasa, bicara,
dan komunikasi sosial. Gangguan komunikasi sosial ditandai dengan defisit dalam keterampilan
komunikasi verbal dan nonverbal yang mengakibatkan

36

gangguan sosial dan tidak dapat dijelaskan dengan baik oleh kemampuan yang rendah dalam
bahasa struktural, gangguan perkembangan intelektual, atau gangguan spektrum autisme.
Gangguan kefasihan yang terjadi pada masa kanak-kanak ditandai dengan gangguan pada
kefasihan normal dan produksi motorik dalam berbicara, termasuk bunyi atau suku kata yang
diulang-ulang, pemanjangan bunyi konsonan atau vokal, kata-kata yang terputus-putus,
pemblokiran, atau kata-kata yang dihasilkan dengan ketegangan fisik yang berlebihan. Seperti
gangguan perkembangan saraf lainnya, gangguan komunikasi dimulai sejak awal kehidupan dan
dapat menyebabkan gangguan fungsional seumur hidup.
Gangguan spektrum autisme ditandai dengan defisit yang terus-menerus dalam komunikasi
sosial dan interaksi sosial di berbagai konteks, termasuk defisit dalam timbal balik sosial,
perilaku komunikatif nonverbal yang digunakan untuk interaksi sosial, dan keterampilan dalam
mengembangkan, mempertahankan, dan memahami hubungan. Selain defisit komunikasi sosial,
diagnosis gangguan spektrum autisme membutuhkan adanya pola perilaku, minat, atau aktivitas
yang terbatas dan berulang. Karena gejala berubah seiring dengan perkembangan dan dapat
ditutupi oleh mekanisme kompensasi, kriteria diagnostik dapat dipenuhi berdasarkan informasi
historis, meskipun presentasi saat ini harus menyebabkan gangguan yang signifikan.
Dalam diagnosis gangguan spektrum autisme, karakteristik klinis individu dicatat melalui
penggunaan penanda (dengan atau tanpa gangguan intelektual yang menyertainya; dengan atau
tanpa gangguan bahasa struktural yang menyertainya; terkait dengan genetik yang diketahui atau
kondisi medis lain atau faktor lingkungan; terkait dengan masalah perkembangan saraf, mental,
atau perilaku), serta penanda yang menggambarkan tingkat keparahan gejala autisme. Penentu
ini memberikan kesempatan kepada dokter untuk melakukan diagnosis secara individual dan
mengkomunikasikan deskripsi klinis yang lebih kaya dari individu yang terkena dampak.
Sebagai contoh, banyak orang yang sebelumnya didiagnosis dengan gangguan Asperger
sekarang akan menerima diagnosis gangguan spektrum autisme tanpa gangguan bahasa atau
intelektual.
ADHD adalah gangguan perkembangan saraf yang didefinisikan sebagai gangguan
kurangnya perhatian, disorganisasi, dan/atau hiperaktif-impulsif. Kurangnya perhatian dan
disorganisasi meliputi ketidakmampuan untuk tetap fokus pada tugas, seolah-olah tidak
mendengarkan, dan kehilangan materi yang diperlukan untuk tugas, pada tingkat yang tidak
sesuai dengan usia atau tingkat perkembangan. Hiperaktif-impulsif meliputi aktivitas berlebihan,
gelisah, ketidakmampuan untuk tetap duduk, mengganggu aktivitas orang lain, dan
ketidakmampuan untuk menunggu-gejala yang berlebihan untuk usia atau tingkat perkembangan.
Pada masa kanak-kanak, ADHD sering kali tumpang tindih dengan gangguan yang sering
dianggap sebagai "gangguan eksternalisasi", seperti gangguan menentang dan gangguan
perilaku. ADHD sering kali berlanjut hingga dewasa, dengan akibat gangguan fungsi sosial,
akademis, dan pekerjaan.
Gangguan belajar spesifik, sesuai dengan namanya, didiagnosis ketika ada defisit spesifik
dalam kemampuan individu untuk memahami atau memproses informasi untuk mempelajari
keterampilan akademis secara efisien dan akurat. Gangguan perkembangan saraf ini pertama kali
bermanifestasi selama tahun-tahun sekolah formal dan ditandai dengan kesulitan yang terus-
menerus dan mengganggu dalam mempelajari keterampilan akademik dasar dalam membaca,
menulis, dan/atau matematika. Performa individu dari
keterampilan akademik yang terpengaruh jauh di bawah rata-rata untuk usianya, atau tingkat
kinerja yang dapat diterima hanya dapat dicapai dengan usaha yang luar biasa. Gangguan belajar
spesifik dapat terjadi pada individu yang diidentifikasi sebagai berbakat secara intelektual dan
muncul hanya jika tuntutan pembelajaran atau prosedur penilaian (misalnya, tes berjangka
waktu) menimbulkan hambatan yang tidak dapat diatasi oleh kecerdasan bawaan dan strategi
kompensasi mereka. Untuk semua individu, gangguan belajar spesifik dapat menyebabkan
gangguan seumur hidup dalam aktivitas yang bergantung pada keterampilan, termasuk kinerja
pekerjaan.
Gangguan perkembangan motorik saraf meliputi gangguan koordinasi perkembangan,
gangguan gerakan stereotipik, dan gangguan tic. Gangguan koordinasi perkembangan ditandai
dengan defisit dalam perolehan dan pelaksanaan keterampilan motorik yang terkoordinasi dan
dimanifestasikan oleh kecanggungan dan kelambatan atau ketidaktepatan kinerja

37

keterampilan motorik yang menyebabkan gangguan pada aktivitas kehidupan sehari-hari.


Gangguan gerakan stereotipik didiagnosis ketika seseorang memiliki perilaku motorik yang
berulang-ulang, tampaknya didorong, dan tampaknya tidak memiliki tujuan, seperti
mengepakkan tangan, mengayun-ayunkan tubuh, membenturkan kepala, menggigit diri sendiri,
atau memukul. Gerakan-gerakan tersebut mengganggu aktivitas sosial, akademis, atau aktivitas
lainnya. Jika perilaku tersebut menyebabkan cedera diri, hal ini harus disebutkan sebagai bagian
dari deskripsi diagnostik. Gangguan tics ditandai dengan adanya tics motorik atau vokal, yang
merupakan gerakan motorik atau vokalisasi yang tiba-tiba, cepat, berulang, tidak berirama, dan
stereotip. Durasi, dugaan etiologi, dan presentasi klinis menentukan gangguan tic spesifik yang
didiagnosis: Gangguan Tourette, gangguan motorik atau vokal yang menetap (kronis), gangguan
tic sementara, gangguan tic spesifik lainnya, dan gangguan tic yang tidak spesifik. Gangguan
Tourette didiagnosis ketika individu memiliki beberapa gangguan motorik dan vokal yang telah
ada selama setidaknya 1 tahun dan memiliki gejala yang hilang timbul.
Penggunaan penentu untuk diagnosis gangguan perkembangan saraf memperkaya deskripsi
klinis dari perjalanan klinis individu dan gejala saat ini. Hal ini meliputi hal-hal berikut ini:
Penentu tingkat keparahan tersedia untuk gangguan perkembangan intelektual, gangguan
spektrum autisme, ADHD, gangguan belajar spesifik, dan gangguan gerakan stereotipik. Penentu
yang mengindikasikan gejala saat ini tersedia untuk ADHD, gangguan belajar spesifik, dan
gangguan motorik atau gangguan vokal yang menetap. Gangguan spektrum autisme dan
gangguan gerakan stereotipik juga termasuk penentu "terkait dengan kondisi genetik atau kondisi
medis atau faktor lingkungan lainnya yang diketahui." Penentu ini memberikan kesempatan
kepada dokter untuk mendokumentasikan faktor-faktor yang mungkin berperan dalam etiologi
gangguan tersebut, serta faktor-faktor yang dapat memengaruhi perjalanan klinis.

Gangguan Perkembangan Intelektual

Gangguan Perkembangan Intelektual (Gangguan


Disabilitas)
Kriteria Diagnostik

Gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) adalah gangguan yang


timbul selama masa perkembangan yang mencakup defisit fungsi intelektual dan
adaptif dalam domain konseptual, sosial, dan praktis. Tiga kriteria berikut ini harus
dipenuhi:
A. Defisit dalam fungsi intelektual, seperti penalaran, pemecahan masalah,
perencanaan, pemikiran abstrak, penilaian, pembelajaran akademis, dan
pembelajaran dari pengalaman, dikonfirmasi oleh penilaian klinis dan tes
inteligensi terstandardisasi yang bersifat individual.
B. Defisit dalam fungsi adaptif yang mengakibatkan kegagalan untuk memenuhi
standar perkembangan dan sosial budaya untuk kemandirian pribadi dan
tanggung jawab sosial. Tanpa dukungan yang berkelanjutan, defisit adaptif
membatasi fungsi dalam satu atau beberapa aktivitas kehidupan sehari-hari,
seperti komunikasi, partisipasi sosial, dan hidup mandiri, di berbagai lingkungan,
seperti rumah, sekolah, tempat kerja, dan komunitas.
C. Timbulnya defisit intelektual dan adaptif selama masa perkembangan.

38

Catatan: Istilah gangguan perkembangan intelektual digunakan untuk memperjelas


hubungannya dengan sistem klasifikasi ICD-11 WHO, yang menggunakan istilah
Gangguan Perkembangan Intelektual. Istilah yang setara dengan disabilitas
intelektual ditempatkan dalam tanda kurung untuk penggunaan selanjutnya. Literatur
medis dan penelitian menggunakan kedua istilah tersebut, sementara disabilitas
intelektual adalah istilah yang umum digunakan oleh kalangan pendidikan dan
profesi lainnya, kelompok advokasi, dan masyarakat awam. Di Amerika Serikat,
Hukum Publik 111-256 (Hukum Rosa) mengubah semua referensi untuk
"keterbelakangan mental" dalam hukum federal menjadi "disabilitas intelektual."
Tentukan tingkat keparahan saat ini (lihat Tabel 1):
F70 Mild
F71 Sedang
F72 Parah
F73
Mendalam

39

TABEL 1 Tingkat keparahan untuk gangguan perkembangan intelektual (disabilitas


intelektual)
Tingkat
keparah Domain konseptual Domain sosial Domain praktis
an

Ringan. Untuk anak-anak prasekolah, Dibandingkan dengan pengembangan Individu dapat berfungsi sesuai usia
mungkin ada yang biasanya
tidak ada perbedaan konseptual teman sebaya, individu tersebut dengan tepat dalam perawatan
yang jelas. Untuk anak usia belum matang dalam interaksi pribadi. Individu membutuhkan
sekolah dan orang dewasa, sosial. Sebagai contoh, mungkin dukungan untuk tugas-tugas
terdapat kesulitan dalam terdapat kesulitan dalam kehidupan sehari-hari yang
mempelajari keterampilan memahami isyarat sosial teman kompleks dibandingkan dengan
akademik yang melibatkan sebaya secara akurat. teman sebayanya. Pada usia
membaca, menulis, berhitung, Komunikasi, percakapan, dan dewasa, dukungan biasanya
waktu, atau uang, sehingga bahasa lebih konkret atau belum melibatkan belanja bahan
diperlukan dukungan di satu atau matang daripada yang diharapkan makanan, transportasi,
beberapa bidang untuk memenuhi untuk usia tersebut. Mungkin pengorganisasian rumah dan
ekspektasi yang berkaitan dengan terdapat kesulitan untuk mengatur penitipan anak, persiapan
usia. Pada orang dewasa, emosi dan perilaku yang sesuai makanan bergizi, serta perbankan
pemikiran abstrak, fungsi dengan usianya; kesulitan ini dan pengelolaan uang.
eksekutif (misalnya, perencanaan, diketahui oleh teman sebaya dalam Keterampilan rekreasi menyerupai
penyusunan strategi, penentuan situasi sosial. Ada pemahaman keterampilan teman seusianya,
prioritas, dan fleksibilitas yang terbatas mengenai risiko meskipun penilaian terkait
kognitif), dan memori jangka dalam situasi sosial; penilaian kesejahteraan dan organisasi
pendek, serta penggunaan sosial belum matang sesuai seputar rekreasi membutuhkan
fungsional dari keterampilan usianya, dan orang t e r s e b u t dukungan. Pada masa dewasa,
akademik (misalnya, membaca, berisiko dimanipulasi oleh orang persaingan kerja sering terlihat
manajemen uang), terganggu. Ada lain (mudah tertipu). pada pekerjaan yang tidak
pendekatan yang agak konkret menekankan pada keterampilan
terhadap masalah dan solusi konseptual. Individu umumnya
dibandingkan dengan teman membutuhkan dukungan untuk
seusianya. membuat keputusan perawatan
kesehatan dan keputusan hukum,
dan untuk belajar melakukan
pekerjaan yang terampil secara
kompeten.
Dukungan biasanya diperlukan
untuk meningkatkan
sebuah keluarga.

40 Sepanjang perkembangannya, Individu menunjukkan perbedaan Individu dapat merawat kebutuhan


keterampilan konseptual individu yang mencolok dari teman sebaya pribadi yang melibatkan makan,
Sedang sangat tertinggal dari teman dalam perilaku sosial dan berpakaian, eliminasi, dan
sebayanya. Untuk anak-anak komunikatif di seluruh tahap kebersihan sebagai orang dewasa,
prasekolah, kemampuan bahasa perkembangan. Bahasa lisan meskipun diperlukan waktu dan
dan kemampuan praakademik biasanya merupakan alat utama pengajaran yang lebih lama bagi
berkembang dengan lambat. Untuk untuk komunikasi sosial, tetapi individu untuk menjadi mandiri
anak usia sekolah, kemajuan jauh lebih tidak kompleks dalam bidang-bidang ini, dan
dalam membaca, menulis, dibandingkan dengan teman mungkin diperlukan pengingat.
matematika, dan pemahaman sebaya. Kapasitas untuk menjalin Demikian pula, partisipasi dalam
tentang waktu dan uang terjadi hubungan terlihat jelas dalam semua tugas rumah tangga dapat
secara perlahan selama tahun- hubungan dengan keluarga dan dicapai p a d a u s i a dewasa,
tahun sekolah dan sangat terbatas teman, dan individu tersebut meskipun diperlukan waktu yang
dibandingkan dengan teman mungkin memiliki persahabatan lebih lama, dan dukungan yang
sebayanya. Untuk orang dewasa, yang sukses sepanjang hidup dan berkelanjutan biasanya akan
perkembangan keterampilan terkadang hubungan romantis di terjadi untuk kinerja tingkat
akademik biasanya berada pada masa dewasa. Namun, individu dewasa. Pekerjaan mandiri dalam
tingkat dasar, dan dukungan mungkin tidak memahami atau pekerjaan yang membutuhkan
diperlukan untuk semua menginterpretasikan isyarat sosial keterampilan konseptual dan
penggunaan keterampilan secara akurat. komunikasi yang terbatas dapat
akademik dalam pekerjaan dan Penilaian sosial dan kemampuan dicapai, tetapi dukungan yang
kehidupan pribadi. mengambil keputusan terbatas, cukup besar dari rekan kerja,
Bantuan yang berkelanjutan setiap dan pengasuh harus membantu penyelia, dan orang lain
h a r i diperlukan untuk orang tersebut dalam mengambil diperlukan untuk mengelola
menyelesaikan tugas-tugas keputusan. Persahabatan dengan ekspektasi sosial, kompleksitas
konseptual dalam kehidupan teman sebaya yang sedang pekerjaan, dan tanggung jawab
sehari-hari, dan orang lain dapat berkembang sering kali tambahan seperti penjadwalan,
mengambil alih tanggung jawab dipengaruhi oleh keterbatasan transportasi, tunjangan kesehatan,
ini sepenuhnya untuk individu komunikasi atau sosial. Dukungan dan pengelolaan uang. Berbagai
tersebut. sosial dan komunikatif yang keterampilan rekreasi dapat
signifikan diperlukan dalam dikembangkan. Hal ini biasanya
lingkungan kerja untuk meraih membutuhkan dukungan tambahan
kesuksesan. dan kesempatan belajar dalam
jangka waktu yang lama.
Perilaku maladaptif terdapat pada
minoritas yang signifikan dan
menyebabkan masalah sosial.
41
Pencapaian keterampilan konseptual Bahasa lisan sangat terbatas dalam Individu membutuhkan dukungan
Parah. terbatas. Individu pada umumnya hal kosakata dan tata bahasa. untuk semua aktivitas kehidupan
memiliki sedikit pemahaman Ucapan dapat berupa satu kata atau sehari-hari, termasuk makan,
tentang bahasa tertulis atau konsep frasa dan dapat ditambah dengan berpakaian, mandi, dan eliminasi.
yang melibatkan angka, kuantitas, cara tambahan. Individu membutuhkan
waktu, dan pengawasan setiap saat.
uang. Pengurus memberikan Ucapan dan komunikasi Individu tidak dapat membuat
dukungan yang luas untuk difokuskan pada kejadian sehari- keputusan yang bertanggung
pemecahan masalah sepanjang hari. Bahasa digunakan untuk jawab mengenai kesejahteraan
hidup. komunikasi sosial lebih dari diri sendiri atau orang lain. Pada
sekadar penjelasan. masa dewasa, partisipasi dalam
Individu memahami komunikasi tugas-tugas di rumah, rekreasi,
bicara dan gerak tubuh yang dan pekerjaan membutuhkan
sederhana. Hubungan dengan dukungan dan bantuan yang
anggota keluarga dan orang lain berkelanjutan. Perolehan
yang dikenalnya merupakan keterampilan di semua domain
sumber kesenangan dan bantuan. melibatkan pengajaran jangka
panjang dan dukungan
berkelanjutan.
Perilaku maladaptif, termasuk
melukai diri sendiri, terdapat
pada sebagian kecil orang.
Mendalam Keterampilan konseptual umumnya Individu tersebut memiliki Individu tersebut bergantung pada
melibatkan dunia fisik daripada pemahaman yang sangat terbatas orang lain untuk semua aspek
proses simbolis. Individu dapat mengenai komunikasi simbolik perawatan fisik, kesehatan, dan
menggunakan objek dengan cara dalam bentuk ucapan atau gerak keselamatan sehari-hari, meskipun
yang diarahkan pada tujuan untuk tubuh. Ia mungkin memahami ia mungkin dapat berpartisipasi
perawatan diri, pekerjaan, dan beberapa instruksi atau gerak dalam beberapa kegiatan ini juga.
rekreasi. Keterampilan tubuh yang sederhana. Individu Individu tanpa gangguan fisik
visuospasial tertentu, seperti mengekspresikan keinginan dan yang parah dapat membantu
mencocokkan dan menyortir emosinya sebagian besar melalui beberapa tugas pekerjaan sehari-
berdasarkan karakteristik fisik, komunikasi nonverbal dan hari di rumah, seperti membawa
dapat diperoleh. Namun, gangguan nonsimbolik. Individu menikmati piring ke meja makan. Tindakan
motorik dan sensorik yang terjadi hubungan dengan anggota sederhana dengan benda-benda
bersamaan dapat menghalangi keluarga yang dikenal baik, dapat menjadi dasar partisipasi
penggunaan objek secara pengasuh, dan orang lain yang dalam beberapa kegiatan
fungsional. dikenalnya, serta memulai dan vokasional dengan tingkat
merespons interaksi sosial melalui dukungan yang tinggi.
isyarat-isyarat gerak tubuh dan Kegiatan rekreasi dapat
emosi. Gangguan sensorik dan melibatkan, misalnya, kesenangan
fisik yang terjadi bersamaan dapat dalam mendengarkan musik,
menghalangi banyak kegiatan menonton film, berjalan-jalan,
sosial. atau berpartisipasi dalam kegiatan
air, semua dengan dukungan orang
lain. Gangguan fisik dan sensorik
yang terjadi bersamaan sering
menjadi penghalang untuk
berpartisipasi (selain menonton)
dalam kegiatan di rumah, rekreasi,
dan kejuruan. Perilaku maladaptif
muncul dalam jumlah yang
signifikan.
minoritas.

Penentu
Berbagai tingkat keparahan didefinisikan berdasarkan fungsi adaptif, dan bukan skor IQ, karena
fungsi adaptiflah yang menentukan tingkat dukungan yang diperlukan. Selain itu, ukuran IQ
kurang valid pada ujung bawah rentang IQ.

Fitur Diagnostik
Ciri-ciri penting dari gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) adalah defisit
p a d a kemampuan mental secara umum (Kriteria A) dan gangguan pada fungsi adaptif sehari-
hari, dibandingkan dengan teman sebaya yang sebaya secara usia, jenis kelamin, dan
sosiokultural (Kriteria B). Timbulnya selama periode perkembangan (Kriteria C). Diagnosis
gangguan perkembangan intelektual didasarkan pada penilaian klinis dan tes standar fungsi
intelektual, tes neuropsikologis standar, dan tes standar fungsi adaptif.
Kriteria A mengacu pada fungsi intelektual yang melibatkan penalaran, pemecahan masalah,
perencanaan, pemikiran abstrak, penilaian, belajar dari instruksi dan pengalaman, dan
pemahaman praktis. Komponen penting termasuk pemahaman verbal, memori kerja, persepsi
penalaran, penalaran kuantitatif, pemikiran abstrak, dan kemanjuran kognitif. Fungsi intelektual
biasanya diukur dengan tes kecerdasan yang diberikan secara individual dan valid secara
psikometrik, komprehensif, dan sesuai dengan budaya. Individu dengan gangguan perkembangan
intelektual memiliki skor sekitar dua standar deviasi atau lebih di bawah rata-rata populasi,
termasuk margin kesalahan pengukuran (umumnya ± 5 poin). Pada tes dengan standar deviasi 15
dan rata-rata 100, hal ini melibatkan skor 65-75 (70 ± 5). Pelatihan dan penilaian klinis
diperlukan untuk menginterpretasikan hasil tes dan menilai kinerja intelektual.
Faktor-faktor yang dapat memengaruhi skor tes termasuk efek latihan (yaitu, belajar dari tes
yang diulang-ulang) dan "efek Flynn" (yaitu, skor yang terlalu tinggi karena norma tes yang
sudah ketinggalan zaman). Skor yang tidak valid dapat dihasilkan dari penggunaan tes skrining
kecerdasan singkat atau tes kelompok; skor subtes individu yang sangat berbeda dapat membuat
skor IQ secara keseluruhan menjadi tidak valid. Instrumen harus disesuaikan dengan latar
belakang sosiokultural dan bahasa ibu individu. Gangguan yang terjadi bersamaan yang
memengaruhi komunikasi, bahasa, dan/atau fungsi motorik atau sensorik dapat memengaruhi
skor tes. Profil kognitif individu berdasarkan tes neuropsikologis serta penilaian intelektual lintas
baterai (menggunakan beberapa tes IQ atau tes kognitif lainnya untuk membuat profil) lebih
berguna untuk memahami kemampuan intelektual daripada skor IQ tunggal.

42

Pengujian tersebut dapat mengidentifikasi area kekuatan dan kelemahan relatif, sebuah
penilaian yang penting untuk perencanaan akademik dan kejuruan. Skor tes IQ adalah perkiraan
fungsi konseptual tetapi mungkin tidak cukup untuk menilai penalaran dalam situasi kehidupan
nyata dan penguasaan tugas-tugas praktis. Sebagai contoh, seseorang dengan defisit dalam fungsi
intelektual yang skor IQ-nya agak di atas 65-75 mungkin memiliki masalah perilaku adaptif yang
substansial dalam penilaian sosial atau area fungsi adaptif lainnya sehingga fungsi aktual orang
tersebut secara klinis sebanding dengan individu dengan skor IQ yang lebih rendah. Oleh karena
itu, penilaian klinis penting dalam menafsirkan hasil tes IQ, dan menggunakannya sebagai satu-
satunya kriteria untuk diagnosis gangguan perkembangan intelektual tidaklah cukup.
Defisit dalam fungsi adaptif (Kriteria B) mengacu pada seberapa baik seseorang memenuhi
standar komunitas dalam hal kemandirian pribadi dan tanggung jawab sosial, dibandingkan
dengan orang lain yang memiliki usia dan latar belakang sosial budaya yang sama. Fungsi
adaptif melibatkan penalaran adaptif dalam tiga domain: konseptual, sosial, dan praktis. Domain
konseptual (akademis) melibatkan kompetensi dalam ingatan, bahasa, membaca, menulis,
penalaran matematika, akuisisi pengetahuan praktis, pemecahan masalah, dan penilaian dalam
situasi baru, dan lain-lain. Domain sosial melibatkan kesadaran akan pikiran, perasaan, dan
pengalaman orang lain; empati; kemampuan komunikasi interpersonal; kemampuan berteman;
dan penilaian sosial, di antaranya. Domain praktis melibatkan pembelajaran dan manajemen diri
di seluruh pengaturan kehidupan, termasuk perawatan pribadi, tanggung jawab pekerjaan,
manajemen uang, rekreasi, manajemen perilaku, dan organisasi tugas sekolah dan pekerjaan,
antara lain. Kapasitas intelektual, pendidikan, motivasi, sosialisasi, ciri-ciri kepribadian,
kesempatan vokasional, pengalaman budaya, dan kondisi medis lain yang berdampingan atau
gangguan mental mempengaruhi fungsi adaptif.
Fungsi adaptif dinilai dengan menggunakan evaluasi klinis dan pengukuran yang bersifat
individual, sesuai dengan budaya, dan secara psikometri. Pengukuran standar digunakan dengan
informan yang memiliki pengetahuan (misalnya, orang tua atau anggota keluarga lainnya; guru;
konselor; penyedia layanan) dan individu yang bersangkutan sedapat mungkin. Sumber
informasi tambahan meliputi
evaluasi pendidikan, perkembangan, medis, dan kesehatan mental. Skor dari pengukuran
terstandar dan sumber wawancara harus ditafsirkan dengan menggunakan penilaian klinis.
Ketika tes standar sulit atau tidak mungkin dilakukan, karena berbagai faktor (misalnya,
gangguan sensorik, perilaku bermasalah yang parah), individu tersebut dapat didiagnosis dengan
gangguan perkembangan intelektual yang tidak spesifik. Fungsi adaptif mungkin sulit untuk
dinilai dalam lingkungan yang terkendali (misalnya, penjara, pusat penahanan); jika
memungkinkan, informasi yang menguatkan yang mencerminkan fungsi di luar lingkungan
tersebut harus diperoleh.
Kriteria B terpenuhi ketika setidaknya satu domain fungsi adaptif - konseptual, sosial, atau
praktis - mengalami gangguan yang cukup parah sehingga diperlukan dukungan berkelanjutan
agar orang tersebut dapat berkinerja secara memadai di berbagai lingkungan, seperti rumah,
sekolah, tempat kerja, dan masyarakat. Kriteria C, onset selama periode perkembangan, mengacu
pada pengakuan bahwa defisit intelektual dan adaptif hadir selama masa kanak-kanak atau
remaja.
Evaluasi yang komprehensif meliputi penilaian kapasitas intelektual dan fungsi adaptif;
identifikasi etiologi genetik dan nongenetik; evaluasi untuk kondisi medis terkait (misalnya,
cerebral palsy, gangguan kejang); dan evaluasi untuk gangguan mental, emosional, dan perilaku
yang terjadi bersamaan. Komponen evaluasi dapat mencakup riwayat medis dasar sebelum dan
sesudah kelahiran, silsilah keluarga tiga generasi, pemeriksaan fisik, evaluasi genetik (misalnya,
analisis kariotipe atau microarray kromosom dan pengujian sindrom genetik tertentu), serta
skrining metabolik dan penilaian neuroimaging.

Fitur Terkait
Gangguan perkembangan intelektual adalah kondisi yang heterogen dengan berbagai penyebab.
Mungkin ada kesulitan terkait dengan penilaian sosial; penilaian risiko; manajemen diri terhadap
perilaku, emosi, atau hubungan interpersonal; atau motivasi di sekolah atau

43

lingkungan kerja. Karena kurangnya kesadaran akan risiko dan bahaya, tingkat cedera yang tidak
disengaja dapat meningkat. Kurangnya keterampilan komunikasi dapat menjadi predisposisi
perilaku yang mengganggu dan agresif. Mudah tertipu sering kali menjadi ciri khas, yang
melibatkan kenaifan dalam situasi sosial dan kecenderungan untuk mudah dipimpin oleh orang
lain. Mudah tertipu dan kurangnya kesadaran akan risiko dapat mengakibatkan eksploitasi oleh
orang lain dan kemungkinan viktimisasi, penipuan, keterlibatan kriminal yang tidak disengaja,
pengakuan palsu, dan risiko pelecehan fisik dan seksual. Ciri-ciri yang terkait ini dapat menjadi
penting dalam kasus-kasus kriminal, termasuk sidang-sidang tipe Atkins yang melibatkan
hukuman mati.
Selain defisit dalam fungsi adaptif, individu juga dapat menjadi tertekan karena keterbatasan
intelektual mereka. Meskipun distres seperti itu mungkin tidak selalu terlihat berdampak pada
fungsi, distres dapat mewakili fitur penting dari skenario klinis.

Prevalensi
Gangguan perkembangan intelektual memiliki prevalensi populasi umum secara keseluruhan
sekitar 10 per 1.000; namun, prevalensi global bervariasi menurut negara dan tingkat
perkembangan, sekitar 16 per 1.000 di negara berpenghasilan menengah dan 9 per 1.000 di
negara berpenghasilan tinggi. Prevalensi juga bervariasi berdasarkan usia, lebih tinggi pada anak
muda daripada orang dewasa. Di Amerika Serikat, prevalensi per 1.000 penduduk tidak berbeda
secara signifikan menurut kelompok etnis.
Pengembangan dan Kursus
Awal mula gangguan perkembangan intelektual terjadi pada masa perkembangan. Usia dan ciri-
ciri khas pada saat timbulnya tergantung pada etiologi dan tingkat keparahan disfungsi otak.
Keterlambatan motorik, bahasa, dan pencapaian sosial dapat diidentifikasi dalam 2 tahun
pertama kehidupan di antara mereka yang mengalami gangguan perkembangan intelektual yang
lebih parah, sementara tingkat ringan mungkin tidak dapat diidentifikasi hingga usia sekolah
ketika kesulitan belajar akademik menjadi jelas. Semua kriteria (termasuk Kriteria C) harus
dipenuhi oleh riwayat atau presentasi saat ini. Beberapa anak di bawah usia 5 tahun yang pada
akhirnya akan memenuhi kriteria gangguan perkembangan intelektual memiliki defisit yang
memenuhi kriteria keterlambatan perkembangan global.
Ketika gangguan perkembangan intelektual dikaitkan dengan sindrom genetik, mungkin
terdapat penampilan fisik yang khas (misalnya, seperti pada sindrom Down). Beberapa sindrom
memiliki fenotipe perilaku, yang mengacu pada perilaku spesifik yang merupakan ciri khas
kelainan genetik tertentu (misalnya, sindrom Lesch-Nyhan). Pada bentuk yang didapat, onsetnya
mungkin tiba-tiba setelah penyakit seperti meningitis atau ensefalitis atau trauma kepala yang
terjadi selama periode perkembangan. Ketika gangguan perkembangan intelektual diakibatkan
oleh hilangnya keterampilan kognitif yang telah dimiliki sebelumnya, seperti pada cedera otak
traumatik yang parah, diagnosis gangguan perkembangan intelektual dan gangguan
neurokognitif dapat ditegakkan.
Meskipun gangguan perkembangan intelektual umumnya tidak progresif, pada kelainan
genetik tertentu (misalnya, sindrom Rett) terdapat periode perburukan, diikuti dengan stabilisasi,
dan pada kelainan lainnya (misalnya, sindrom Sanfilippo, sindrom Down) terjadi perburukan
fungsi intelektual yang progresif dengan derajat yang berbeda-beda. Dalam beberapa kasus,
perburukan fungsi intelektual yang progresif dapat mewakili hamparan gangguan neurokognitif
yang berkembang di masa dewasa (misalnya, orang dengan sindrom Down berisiko tinggi
mengalami gangguan neurokognitif akibat penyakit Alzheimer di masa dewasa). Dalam situasi
ini, kedua diagnosis, gangguan perkembangan intelektual dan gangguan neurokognitif,
diberikan.
Gangguan ini umumnya berlangsung seumur hidup, meskipun tingkat keparahannya dapat
berubah seiring waktu. Perjalanan penyakit ini dapat dipengaruhi oleh kondisi medis atau genetik
yang mendasari dan kondisi yang menyertai (misalnya, gangguan pendengaran atau penglihatan,
epilepsi). Intervensi dini dan berkelanjutan dapat meningkatkan fungsi adaptif selama masa
kanak-kanak dan dewasa. Dalam beberapa kasus, hal ini menghasilkan peningkatan fungsi
intelektual yang signifikan, sehingga

44

diagnosis gangguan perkembangan intelektual tidak lagi tepat. Oleh karena itu, sudah menjadi
praktik umum ketika melakukan asesmen terhadap bayi dan anak kecil untuk menunda diagnosis
gangguan perkembangan intelektual hingga setelah intervensi yang tepat diberikan. Untuk anak
yang lebih besar dan orang dewasa, tingkat dukungan yang diberikan dapat memungkinkan
partisipasi penuh dalam semua aktivitas kehidupan sehari-hari dan peningkatan fungsi adaptif.
Asesmen diagnostik harus menentukan apakah peningkatan keterampilan adaptif merupakan
hasil dari perolehan keterampilan baru yang stabil dan digeneralisasikan (dalam hal ini diagnosis
gangguan perkembangan intelektual mungkin tidak lagi tepat) atau apakah peningkatan tersebut
bergantung pada adanya dukungan dan intervensi yang sedang berlangsung (dalam hal ini
diagnosis gangguan perkembangan intelektual mungkin masih tepat).

Faktor Risiko dan Prognosis


Genetik dan fisiologis.
Etiologi prenatal meliputi sindrom genetik (misalnya, variasi urutan atau
varian jumlah salinan yang melibatkan satu atau lebih gen; kelainan kromosom), kelainan
metabolisme bawaan, kelainan bentuk otak, penyakit ibu (termasuk penyakit plasenta), dan
pengaruh lingkungan (misalnya, alkohol, obat lain, racun, teratogen). Penyebab perinatal
meliputi berbagai peristiwa yang berhubungan dengan persalinan dan kelahiran yang
menyebabkan ensefalopati neonatal. Penyebab pascakelahiran meliputi cedera iskemik hipoksia,
cedera otak traumatis, infeksi, gangguan demielinisasi, gangguan kejang (misalnya kejang
kekanak-kanakan), deprivasi sosial yang parah dan kronis, serta sindrom metabolik toksik dan
keracunan (misalnya timbal, merkuri).

Masalah Diagnostik Terkait Budaya


Gangguan perkembangan intelektual terjadi pada berbagai kelompok etnis. Perbedaan prevalensi
di seluruh konteks sosial dan budaya mungkin disebabkan oleh variasi risiko lingkungan
(misalnya, cedera perinatal, deprivasi sosial kronis) untuk gangguan ini, yang terkait dengan
status sosial ekonomi dan akses ke perawatan kesehatan yang berkualitas. Sebagai contoh, di
Australia Barat, prevalensi gangguan perkembangan intelektual di antara anak-anak Aborigin
adalah 39 per 1.000 orang, dibandingkan dengan 16 per 1.000 orang untuk populasi pemuda non-
Aborigin yang lebih makmur. Kepekaan budaya dan pengetahuan tentang kondisi sosiostruktural
diperlukan selama asesmen, dan latar belakang sosioekonomi, etnis, budaya, dan bahasa
individu; pengalaman yang ada; dan fungsi adaptif dalam komunitas dan lingkungan budayanya
harus dipertimbangkan. Penjelasan budaya untuk gangguan perkembangan intelektual bervariasi
dan dapat mencakup kepercayaan budaya tentang pengaruh supranatural dan hukuman atas
kesalahan yang diduga atau yang sebenarnya dilakukan oleh ibu atau orang tua, yang dapat
dikaitkan dengan rasa malu dan kurangnya pelaporan terhadap gangguan tersebut.

Masalah Diagnostik Terkait Jenis Kelamin dan Gender


Secara keseluruhan, laki-laki lebih mungkin didiagnosis dengan gangguan perkembangan
intelektual ringan (rata-rata rasio laki-laki:perempuan 1,6:1) dan berat (rata-rata rasio laki-
laki:perempuan 1,2:1). Namun, rasio jenis kelamin sangat bervariasi dalam penelitian yang
dilaporkan. Faktor genetik terkait jenis kelamin, perbedaan jenis kelamin pada faktor genetik lain
seperti varian nomor salinan tertentu, dan kerentanan laki-laki terhadap cedera otak dapat
menjelaskan beberapa perbedaan jenis kelamin.

Hubungan dengan Pikiran atau Perilaku Bunuh Diri


Individu dengan gangguan perkembangan intelektual dapat berisiko bunuh diri terkait dengan
gangguan mental komorbiditas, fungsi intelektual dan adaptasi yang lebih tinggi, dan stresor
masa lalu. Gangguan mental komorbiditas dapat bermanifestasi secara tidak lazim pada
gangguan perkembangan intelektual; oleh karena itu, mengenali komorbiditas dan skrining untuk
pikiran untuk bunuh diri merupakan hal yang penting dalam proses asesmen, dengan perhatian
khusus pada perubahan perilaku individu.

45

Diagnosis Diferensial
Diagnosis gangguan perkembangan intelektual harus ditegakkan apabila Kriteria A, B, dan C
terpenuhi. Diagnosis gangguan perkembangan intelektual tidak boleh diasumsikan karena
kondisi genetik atau medis tertentu. Sindrom genetik yang terkait dengan gangguan
perkembangan intelektual harus dicatat sebagai diagnosis bersamaan dengan gangguan
perkembangan intelektual.
gangguan perkembangan.
Gangguan neurokognitif berat dan Gangguan perkembangan intelektual dikategorikan sebagai
ringan.
gangguan perkembangan saraf dan berbeda dengan gangguan neurokognitif, yang ditandai
dengan hilangnya fungsi kognitif. Gangguan neurokognitif mayor dapat terjadi bersamaan
dengan gangguan perkembangan intelektual (misalnya, seseorang dengan sindrom Down yang
mengembangkan penyakit Alzheimer, atau seseorang dengan gangguan perkembangan
intelektual yang kehilangan kapasitas kognitif lebih lanjut setelah cedera kepala). Dalam kasus
seperti itu, diagnosis gangguan perkembangan intelektual dan gangguan neurokognitif dapat
diberikan. Selain itu, bila terdapat stabilisasi fungsi kognitif setelah cedera otak traumatik atau
nontraumatik yang terjadi pada masa perkembangan (masa kanak-kanak dan remaja), dan tidak
terdapat penurunan kognitif yang berkelanjutan, diagnosis gangguan neurokognitif dan gangguan
perkembangan intelektual dapat digunakan bila kriteria diagnostik untuk gangguan
perkembangan intelektual terpenuhi.
Gangguan komunikasi dan gangguan belajar spesifik.Gangguan perkembangan saraf ini adalah
spesifik pada domain komunikasi dan pembelajaran dan tidak menunjukkan defisit dalam
perilaku intelektual dan adaptif. Gangguan ini dapat terjadi bersamaan dengan gangguan
perkembangan intelektual. Kedua diagnosis tersebut dibuat jika kriteria lengkap terpenuhi untuk
gangguan perkembangan intelektual dan gangguan komunikasi atau gangguan belajar spesifik.
Gangguan spektrum Gangguan perkembangan intelektual umum terjadi pada individu dengan
autisme.
gangguan spektrum autisme. Penilaian kemampuan intelektual dapat dipersulit oleh defisit
komunikasi sosial dan perilaku yang melekat pada gangguan spektrum autisme, yang dapat
mengganggu pemahaman dan kepatuhan terhadap prosedur tes. Penilaian yang tepat terhadap
fungsi intelektual pada gangguan spektrum autisme sangat penting, dengan penilaian ulang di
seluruh periode perkembangan, karena skor IQ pada gangguan spektrum autisme mungkin tidak
stabil, terutama pada masa kanak-kanak.

Komorbiditas
Kondisi perkembangan saraf yang terjadi bersamaan dengan kondisi mental dan medis lainnya
sering terjadi pada gangguan perkembangan intelektual, dengan tingkat beberapa kondisi
(misalnya, gangguan mental, cerebral palsy, dan epilepsi) tiga hingga empat kali lebih tinggi
daripada populasi umum. Prognosis dan hasil diagnosis yang terjadi bersamaan dapat
dipengaruhi oleh adanya gangguan perkembangan intelektual. Prosedur pemeriksaan mungkin
memerlukan modifikasi karena adanya gangguan terkait, termasuk gangguan komunikasi,
gangguan spektrum autisme, dan gangguan motorik, sensorik, atau gangguan lainnya. Informan
yang berpengetahuan luas sangat penting untuk mengidentifikasi gejala-gejala seperti lekas
marah, disregulasi suasana hati, agresi, masalah makan, dan masalah tidur, serta untuk menilai
fungsi adaptif di berbagai lingkungan masyarakat.
Gangguan perkembangan saraf dan gangguan mental lainnya yang paling umum terjadi
bersamaan adalah gangguan defisit/hiperaktif; gangguan depresi dan bipolar; gangguan
kecemasan; gangguan spektrum autisme; gangguan gerakan stereotipik (dengan atau tanpa
perilaku mencederai diri sendiri); gangguan kontrol impuls; dan gangguan neurokognitif mayor.
Gangguan depresi mayor dapat terjadi di seluruh rentang tingkat keparahan gangguan
perkembangan intelektual. Perilaku melukai diri sendiri membutuhkan perhatian diagnostik yang
cepat dan mungkin memerlukan diagnosis gangguan gerakan stereotipik yang terpisah. Individu
dengan gangguan perkembangan intelektual, terutama yang memiliki gangguan perkembangan
intelektual yang lebih parah, juga dapat menunjukkan perilaku agresi dan mengganggu, termasuk
menyakiti orang lain atau merusak properti.
46

Individu dengan gangguan perkembangan intelektual secara tidak proporsional memiliki


lebih banyak masalah kesehatan, termasuk obesitas, daripada populasi umum. Sering kali mereka
tidak dapat mengutarakan gejala fisik yang mereka alami secara verbal. Hal ini dapat
menyebabkan masalah kesehatan tidak terdiagnosis dan tidak diobati.

Hubungan dengan Klasifikasi Lain


ICD-11 menggunakan istilah gangguan perkembangan intelektual untuk menunjukkan bahwa ini
adalah gangguan yang melibatkan gangguan fungsi otak di awal kehidupan. Gangguan ini
dijelaskan dalam ICD-11 sebagai metasindrom yang terjadi pada periode perkembangan yang
serupa dengan demensia atau gangguan neurokognitif utama di kemudian hari. Ada empat
subtipe gangguan perkembangan intelektual dalam ICD-11: ringan, sedang, berat, dan berat
sekali.
American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD)
menggunakan istilah disabilitas intelektual. Klasifikasi AAIDD bersifat multidimensi, bukan
kategorikal, dan didasarkan pada konstruk disabilitas. Daripada mencantumkan penentu tingkat
keparahan seperti yang dilakukan dalam DSM-5, AAIDD menekankan profil dukungan
berdasarkan tingkat keparahan.

Keterlambatan
Perkembangan Global
F88

Diagnosis ini diperuntukkan bagi individu di bawah usia 5 tahun ketika tingkat
keparahan klinis tidak dapat dinilai secara andal selama masa kanak-kanak.
Kategori ini didiagnosis ketika seseorang gagal memenuhi tonggak perkembangan
yang diharapkan dalam beberapa area fungsi intelektual, dan berlaku untuk individu
yang tidak dapat menjalani penilaian fungsi intelektual secara sistematis, termasuk
anak-anak yang terlalu muda untuk berpartisipasi dalam pengujian standar. Kategori
ini memerlukan penilaian ulang setelah jangka waktu tertentu.

Gangguan Perkembangan Intelektual yang Tidak Spesifik


(Disabilitas Intelektual)
F79
Kategori ini diperuntukkan bagi individu berusia di atas 5 tahun ketika penilaian
tingkat gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) melalui prosedur
yang tersedia secara lokal menjadi sulit atau tidak mungkin dilakukan karena
gangguan sensorik atau fisik yang terkait, seperti pada kebutaan atau tuli prelingual;
ketidakmampuan gerak; atau adanya perilaku bermasalah yang parah atau
gangguan mental yang terjadi bersamaan. Kategori ini hanya boleh digunakan
dalam keadaan luar biasa dan memerlukan penilaian ulang setelah jangka waktu
tertentu.
Gangguan Komunikasi
Gangguan komunikasi meliputi defisit dalam bahasa, bicara, dan komunikasi. Bicara adalah
produksi suara yang ekspresif dan mencakup artikulasi, kelancaran, suara, dan kualitas resonansi
seseorang. Bahasa mencakup bentuk, fungsi, dan penggunaan sistem simbol konvensional (yaitu,
kata-kata yang diucapkan, bahasa isyarat, kata-kata tertulis, gambar) dalam

47

cara yang diatur oleh aturan untuk berkomunikasi. Komunikasi mencakup setiap perilaku verbal
atau nonverbal (baik yang disengaja maupun tidak disengaja) yang memiliki potensi untuk
mempengaruhi perilaku, ide, atau sikap individu lain. Penilaian kemampuan bicara, bahasa, dan
komunikasi harus mempertimbangkan konteks budaya dan bahasa individu, terutama bagi
individu yang tumbuh di lingkungan bilingual. Ukuran standar dari perkembangan bahasa dan
kapasitas intelektual nonverbal harus relevan untuk kelompok budaya dan bahasa (misalnya, tes
yang dikembangkan dan distandarisasi untuk satu kelompok mungkin tidak memberikan norma
yang sesuai untuk kelompok yang berbeda). Kategori diagnostik gangguan komunikasi meliputi:
gangguan bahasa, gangguan suara bicara, gangguan kefasihan pada masa kanak-kanak (gagap),
gangguan komunikasi sosial (pragmatis), dan gangguan komunikasi yang tidak ditentukan
Perbedaan jenis kelamin dalam perkembangan komunikasi awal dapat menimbulkan tingkat
prevalensi gangguan komunikasi yang lebih tinggi pada anak laki-laki dibandingkan anak
perempuan. Mengingat ciri-ciri gangguan komunikasi yang terkait dan hubungan komunikasi
dengan domain perkembangan lainnya, gangguan komunikasi memiliki tingkat komorbiditas
yang tinggi dengan gangguan perkembangan saraf lainnya (misalnya gangguan spektrum
autisme, gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktif (ADHD), gangguan belajar spesifik,
gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual), gangguan mental (misalnya
gangguan kecemasan), dan beberapa kondisi medis (misalnya gangguan kejang, kelainan
kromosom tertentu).

Gangguan Bahasa

Kriteria Diagnostik F80.2

A. Kesulitan yang terus-menerus dalam akuisisi dan penggunaan bahasa di seluruh


modalitas (yaitu, lisan, tulisan, bahasa isyarat, atau lainnya) karena defisit dalam
pemahaman atau produksi yang mencakup hal-hal berikut:
1. Berkurangnya kosakata (pengetahuan dan penggunaan kata).
2. Struktur kalimat yang terbatas (kemampuan untuk menyatukan kata dan
akhiran kata untuk membentuk kalimat berdasarkan aturan tata bahasa dan
morfologi).
3. Gangguan dalam wacana (kemampuan untuk menggunakan kosakata dan
menghubungkan kalimat untuk menjelaskan atau mendeskripsikan suatu
topik atau serangkaian peristiwa atau melakukan percakapan).
B. Kemampuan bahasa secara substansial dan kuantitatif di bawah yang
diharapkan sesuai usia, yang mengakibatkan keterbatasan fungsional dalam
komunikasi yang efektif, partisipasi sosial, prestasi akademik, atau kinerja
pekerjaan, baik secara individu maupun kombinasi.
C. Timbulnya gejala pada periode perkembangan awal.
D. Kesulitan tersebut tidak disebabkan oleh gangguan pendengaran atau gangguan
sensorik lainnya, disfungsi motorik, atau kondisi medis atau neurologis lainnya
dan tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh gangguan perkembangan
intelektual (disabilitas intelektual) atau keterlambatan perkembangan global.

Fitur Diagnostik
Ciri-ciri utama dari gangguan bahasa adalah kesulitan dalam perolehan dan penggunaan bahasa
karena adanya defisit dalam pemahaman atau produksi kosakata, tata bahasa, struktur kalimat,
dan wacana. Defisit bahasa terlihat jelas dalam komunikasi lisan, komunikasi tertulis, atau
bahasa isyarat. Pembelajaran dan penggunaan bahasa bergantung pada kemampuan reseptif dan
ekspresif. Kemampuan ekspresif mengacu pada produksi sinyal vokal, gestural, atau verbal,
sedangkan kemampuan reseptif mengacu pada proses menerima dan memahami pesan bahasa.
Kemampuan bahasa perlu dinilai dalam modalitas ekspresif dan reseptif karena keduanya
memiliki tingkat keparahan yang berbeda.
Gangguan bahasa biasanya memengaruhi kosakata dan tata bahasa, dan efek ini kemudian
membatasi kapasitas untuk berbicara. Kata-kata dan frasa pertama anak cenderung tertunda

48

kosakata yang lebih sedikit dan kurang bervariasi dari yang diharapkan; dan kalimat yang lebih
pendek dan kurang kompleks dengan kesalahan tata bahasa, terutama dalam bentuk lampau.
Defisit dalam pemahaman bahasa sering kali diremehkan, karena anak-anak mungkin pandai
menggunakan konteks untuk menyimpulkan makna. Mungkin ada masalah dalam menemukan
kata, definisi verbal yang kurang jelas, atau pemahaman yang buruk tentang sinonim, makna
ganda, atau permainan kata yang sesuai dengan usia dan budaya. Masalah dalam mengingat kata
dan kalimat baru dimanifestasikan dengan kesulitan mengikuti instruksi yang semakin panjang,
kesulitan melatih rangkaian informasi verbal (misalnya, mengingat nomor telepon atau daftar
belanja), dan kesulitan mengingat urutan suara baru, sebuah keterampilan yang mungkin penting
untuk mempelajari kata-kata baru. Kesulitan dengan wacana ditunjukkan dengan berkurangnya
kemampuan untuk memberikan informasi yang memadai tentang peristiwa-peristiwa penting dan
menceritakan sebuah cerita yang runtut.
Kesulitan berbahasa ditunjukkan dengan kemampuan yang secara substansial dan kuantitatif
berada di bawah kemampuan yang diharapkan sesuai usia dan secara signifikan mengganggu
pencapaian akademik, kinerja pekerjaan, komunikasi yang efektif, atau sosialisasi (Kriteria B).
Diagnosis gangguan bahasa dibuat berdasarkan sintesis riwayat individu, observasi klinis
langsung dalam konteks yang berbeda (misalnya, rumah, sekolah, atau tempat kerja), dan skor
dari tes standar kemampuan bahasa yang dapat digunakan untuk memandu perkiraan tingkat
keparahan.

Fitur Terkait
Individu, bahkan anak-anak, dapat menjadi mahir dalam menyesuaikan diri dengan bahasa
mereka yang terbatas. Mereka mungkin tampak malu atau enggan berbicara. Individu yang
terkena dampak mungkin lebih memilih untuk berkomunikasi hanya dengan anggota keluarga
atau orang yang dikenalnya. Meskipun indikator-indikator sosial ini tidak mendiagnosa
gangguan bahasa, namun jika terlihat jelas dan menetap, maka perlu dirujuk untuk pemeriksaan
bahasa secara menyeluruh.

Pengembangan dan Kursus


Pemerolehan bahasa ditandai dengan perubahan dari permulaan pada masa balita hingga tingkat
kompetensi dewasa yang muncul selama masa remaja. Perubahan muncul di seluruh dimensi
bahasa (bunyi, kata, tata bahasa, narasi/teks ekspositoris, dan keterampilan percakapan) dengan
peningkatan dan sinkronisasi sesuai usia. Gangguan bahasa muncul selama periode
perkembangan awal; namun, terdapat variasi yang cukup besar dalam penguasaan kosakata awal
dan kombinasi kata awal. Perbedaan individu pada anak usia dini bukan merupakan indikator
tunggal yang dapat memprediksi hasil di kemudian hari, meskipun keterlambatan bahasa pada
usia 24 bulan dalam sampel berbasis populasi merupakan prediktor terbaik untuk hasil pada usia
7 tahun. Pada usia 4 tahun, perbedaan individu dalam kemampuan bahasa lebih stabil, dengan
akurasi pengukuran yang lebih baik, dan sangat prediktif terhadap hasil di kemudian hari.
Gangguan bahasa yang didiagnosis pada anak usia 4 tahun ke atas cenderung stabil dari waktu ke
waktu dan biasanya bertahan hingga dewasa, meskipun profil kekuatan dan defisit bahasa
tertentu cenderung berubah selama masa perkembangan.
Gangguan bahasa dapat menimbulkan konsekuensi sosial di sepanjang rentang kehidupan.
Anak-anak dengan gangguan bahasa berisiko menjadi korban perundungan oleh teman sebaya.
Untuk perempuan dengan gangguan bahasa pada masa kanak-kanak, risikonya hampir tiga kali
lipat dibandingkan dengan anak-anak yang tidak mengalami gangguan bahasa, untuk mengalami
kekerasan seksual di masa dewasa.

Faktor Risiko dan Prognosis


Anak-anak dengan gangguan bahasa reseptif memiliki prognosis yang lebih buruk daripada
mereka yang memiliki gangguan ekspresif. Gangguan bahasa reseptif lebih resisten terhadap
pengobatan, dan kesulitan dalam pemahaman bacaan sering terlihat.
Lingkungan. Bilingualisme tidak menyebabkan atau memperburuk gangguan bahasa, tetapi
anak-anak yang
bilingual dapat menunjukkan keterlambatan atau perbedaan dalam perkembangan bahasa. A

49

Gangguan bahasa pada anak bilingual akan mempengaruhi kedua bahasa; oleh karena itu,
penilaian di kedua bahasa penting untuk dipertimbangkan.
Genetik dan fisiologis. Gangguan bahasa sangat mudah diturunkan, dan anggota keluarga lebih
cenderung memiliki riwayat gangguan bahasa. Studi kembar berbasis populasi secara konsisten
melaporkan heritabilitas substansial untuk gangguan bahasa, dan studi molekuler menunjukkan
adanya beberapa gen yang berinteraksi pada jalur penyebab.

Diagnosis Diferensial
Variasi normal dalam bahasa. Bahasa gangguan kebutuhan untuk menjadi
dibedakandari normal
variasi perkembangan, dan perbedaan ini mungkin sulit dibuat sebelum usia 4 tahun. Variasi
bahasa regional, sosial, atau budaya/etnis (misalnya, dialek) harus dipertimbangkan
ketika seseorang sedang dinilai untuk gangguan bahasa.
Gangguan pendengaran atau Gangguan pendengaran harus disingkirkan sebagai yang utama
gangguan sensorik lainnya.
penyebab kesulitan berbahasa. Defisit bahasa dapat dikaitkan dengan gangguan pendengaran,
defisit sensorik lainnya, atau defisit motorik bicara. Bila defisit bahasa melebihi yang biasanya
terkait dengan masalah-masalah ini, diagnosis gangguan bahasa dapat dibuat.
Gangguan perkembangan intelektual (disabilitas Bahasa penurunan nilai adalah
intelektual).
sering yang
menunjukkan ciri-ciri gangguan perkembangan intelektual. Namun, diagnosis definitif gangguan
perkembangan intelektual mungkin tidak dapat dibuat sampai anak mampu menyelesaikan
penilaian standar. Gangguan bahasa dapat terjadi pada berbagai tingkat kemampuan intelektual,
dan perbedaan antara kemampuan verbal dan nonverbal tidak diperlukan untuk diagnosis
gangguan bahasa.
Gangguan spektrum Gangguan spektrum autisme sering bermanifestasi dengan
autisme.
keterlambatan bahasa
perkembangan. Namun, gangguan spektrum autisme sering kali disertai dengan perilaku yang
tidak terdapat pada gangguan bahasa, seperti kurangnya minat sosial atau interaksi sosial yang
tidak biasa (misalnya, menarik tangan seseorang tanpa ada usaha untuk melihat mereka), pola
bermain yang aneh (misalnya, membawa mainan ke mana-mana tetapi tidak pernah
memainkannya), pola komunikasi yang tidak biasa (misalnya, mengetahui abjad tetapi tidak
menanggapi nama sendiri), dan kepatuhan yang kaku pada rutinitas dan perilaku yang berulang-
ulang (misalnya, mengepakkan tangan, berputar-putar, echolalia).
Gangguan neurologis. Gangguan bahasa dapat terjadi akibat gangguan neurologis.
gangguan, termasuk epilepsi (misalnya, afasia yang didapat atau sindrom Landau-Kleffner).
Regresi bahasa. Kehilangan kemampuan bicara dan bahasa pada anak di segala usia
memerlukan pemeriksaan menyeluruh.
penilaian untuk menentukan apakah ada kondisi neurologis tertentu, seperti sindrom Landau-
Kleffner. Kehilangan bahasa dapat menjadi gejala kejang, dan penilaian diagnostik diperlukan
untuk menyingkirkan adanya epilepsi (misalnya, elektroensefalogram rutin dan tidur). Penurunan
perilaku sosial dan komunikasi yang kritis selama 2 tahun pertama kehidupan terlihat jelas pada
sebagian besar anak yang mengalami gangguan spektrum autisme dan harus menandakan
perlunya penilaian gangguan spektrum autisme.

Komorbiditas
Gangguan bahasa dapat dikaitkan dengan gangguan perkembangan saraf lainnya dalam hal
gangguan belajar spesifik (kemampuan membaca dan berhitung), gangguan perkembangan
intelektual, gangguan defisit/hiperaktif, gangguan spektrum autisme, dan gangguan koordinasi
perkembangan. Gangguan ini juga dikaitkan dengan gangguan komunikasi sosial (pragmatis).
Pada sampel klinis, gangguan bahasa dapat terjadi bersamaan dengan gangguan suara bicara,
meskipun data dari sampel berbasis populasi yang besar pada anak-anak berusia 6 tahun di
Amerika Serikat menunjukkan bahwa komorbiditas mungkin jarang terjadi (1,3%). Riwayat
keluarga yang positif dengan gangguan bicara atau bahasa sering kali ditemukan.

50

Gangguan Suara Bicara


Kriteria Diagnostik F80.0
A. Kesulitan terus-menerus dengan produksi suara bicara yang mengganggu
kejelasan bicara atau mencegah komunikasi pesan secara verbal.
B. Gangguan ini menyebabkan keterbatasan dalam komunikasi efektif yang
mengganggu partisipasi sosial, prestasi akademis, atau kinerja pekerjaan, baik
secara individu maupun kombinasi.
C. Timbulnya gejala pada periode perkembangan awal.
D. Kesulitan ini tidak disebabkan oleh kondisi bawaan atau kondisi yang didapat,
seperti cerebral palsy, celah langit-langit, tuli atau gangguan pendengaran,
cedera otak traumatik, atau kondisi medis atau neurologis lainnya.

Fitur Diagnostik
Produksi suara ucapan menggambarkan artikulasi yang jelas dari fonem (yaitu, suara individu)
yang dikombinasikan membentuk kata-kata yang diucapkan. Produksi bunyi ujaran
membutuhkan pengetahuan fonologis bunyi ujaran dan kemampuan untuk mengkoordinasikan
gerakan artikulator (yaitu, rahang, lidah, dan bibir,) dengan pernapasan dan pengucapan untuk
berbicara. Anak-anak dengan kesulitan produksi bicara mungkin mengalami kesulitan dengan
pengetahuan fonologis tentang bunyi bicara atau kemampuan untuk mengoordinasikan gerakan
untuk berbicara dalam berbagai tingkat. Gangguan suara bicara didiagnosis ketika produksi suara
bicara tidak seperti yang diharapkan berdasarkan usia dan tahap perkembangan anak, dan ketika
defisit tersebut bukan merupakan akibat dari gangguan fisik, struktural, neurologis, atau
pendengaran. Di antara anak-anak yang biasanya berkembang pada usia 3 tahun, secara
keseluruhan ucapannya seharusnya dapat dimengerti, sedangkan pada usia 2 tahun, hanya 50%
yang dapat dimengerti. Anak laki-laki lebih mungkin (kisaran 1,5-1,8 sampai 1,0) mengalami
gangguan suara bicara dibandingkan anak perempuan.

Fitur Terkait
Gangguan bahasa dapat ditemukan bersamaan dengan gangguan suara bicara, meskipun jarang
terjadi pada usia 6 tahun. Riwayat keluarga yang positif dengan gangguan bicara atau bahasa
sering ditemukan.
Jika kemampuan untuk mengkoordinasikan artikulator dengan cepat merupakan aspek
kesulitan tertentu, mungkin ada riwayat keterlambatan atau ketidakkoordinasian dalam
memperoleh keterampilan yang juga menggunakan artikulator dan otot-otot wajah yang terkait;
di antaranya, keterampilan ini termasuk mengunyah, mempertahankan penutupan mulut, dan
membuang ingus. Area koordinasi motorik lainnya dapat terganggu seperti pada gangguan
koordinasi perkembangan. Istilah apraxia wicara pada masa kanak-kanak dan dispraksia verbal
digunakan untuk masalah produksi bicara dengan komponen motorik.

Pengembangan dan Kursus


Belajar memproduksi bunyi-bunyi ujaran dengan jelas dan akurat, serta belajar memproduksi
ujaran yang tersambung dengan lancar, merupakan keterampilan perkembangan. Artikulasi
bunyi ujaran mengikuti pola perkembangan, yang tercermin dalam norma usia dari tes standar.
Bukanlah hal yang tidak biasa bagi anak-anak yang sedang berkembang untuk menggunakan
proses perkembangan untuk memperpendek kata dan suku kata ketika mereka belajar berbicara,
tetapi perkembangan mereka dalam menguasai produksi suara bicara akan menghasilkan
sebagian besar ucapan yang dapat dimengerti pada usia 3 tahun. Anak-anak dengan gangguan
suara bicara terus menggunakan
proses penyederhanaan fonologis yang belum matang melewati usia ketika sebagian besar anak
dapat memproduksi kata-kata dengan jelas.
Sebagian besar suara bicara harus diproduksi dengan jelas dan sebagian besar kata harus
diucapkan secara akurat sesuai dengan usia dan norma masyarakat pada usia 5 tahun. Paling
banyak

51

Bunyi-bunyi yang sering salah diartikulasikan dalam bahasa Inggris juga cenderung dipelajari
belakangan, sehingga disebut sebagai "delapan bunyi akhir" (l, r, s, z, th, ch, dzh, dan zh).
Misartikulasi salah satu dari bunyi-bunyi ini dengan sendirinya dapat dianggap dalam batas
normal hingga usia 8 tahun; namun, ketika beberapa bunyi terlibat, penting untuk menargetkan
beberapa bunyi tersebut sebagai bagian dari rencana untuk meningkatkan kejelasan, daripada
menunggu hingga usia di mana hampir semua anak dapat memproduksinya secara akurat.
Lisping (yaitu, salah mengartikulasikan sibilant) sangat umum terjadi dan dapat melibatkan pola
arah aliran udara frontal atau lateral. Hal ini dapat dikaitkan dengan pola menelan dengan
mendorong lidah.
Sebagian besar anak dengan gangguan suara bicara merespon dengan baik terhadap
pengobatan, dan kesulitan bicara akan membaik seiring berjalannya waktu, sehingga gangguan
ini tidak akan berlangsung seumur hidup. Namun, ketika gangguan bahasa juga ada, gangguan
bicara memiliki prognosis yang lebih buruk dan dapat dikaitkan dengan gangguan belajar
tertentu.

Diagnosis Diferensial
Variasi normal dalam Variasi regional, sosial, atau budaya/etnis dalam berbicara harus
berbicara.
dipertimbangkan sebelum membuat diagnosis. Anak-anak bilingual mungkin menunjukkan
peringkat kejelasan yang lebih rendah secara keseluruhan, membuat lebih banyak kesalahan
konsonan dan vokal secara keseluruhan, dan menghasilkan lebih banyak pola kesalahan yang
tidak umum dibandingkan anak-anak yang berbahasa Inggris monolingual ketika dinilai hanya
dalam bahasa Inggris.
Gangguan pendengaran atau Mereka yang tuli atau sulit mendengar mungkin memiliki
gangguan sensorik lainnya.
kemampuan bicara
kesalahan produksi suara. Ketika defisit bicara melebihi yang biasanya terkait dengan masalah ini,
diagnosis gangguan suara bicara dapat dibuat.
Defisit struktural.
Gangguan bicara dapat disebabkan oleh defisit struktural (misalnya, celah
langit-langit).
Dysarthria. Gangguan bicara dapat disebabkan oleh gangguan motorik, seperti cerebral palsy.
Tanda-tanda neurologis, serta ciri-ciri suara yang khas, membedakan disartria dengan gangguan
suara bicara, meskipun pada anak kecil (di bawah 3 tahun), pembedaan ini mungkin sulit
dilakukan, terutama bila tidak ada atau sedikit sekali keterlibatan motorik tubuh secara umum
(seperti pada, misalnya, Sindrom Worster-Drought).
Bisu selektif. Penggunaan bicara yang terbatas mungkin merupakan tanda dari mutisme
selektif, suatu gangguan kecemasan
yang ditandai dengan kurangnya kemampuan bicara dalam satu atau beberapa konteks atau
lingkungan. Mutisme selektif dapat berkembang pada anak-anak dengan gangguan bicara karena
rasa malu tentang gangguan mereka, tetapi banyak anak dengan mutisme selektif menunjukkan
kemampuan bicara yang normal dalam lingkungan yang "aman", seperti di rumah atau dengan
teman dekat.
Komorbiditas
Kemampuan bicara dapat terganggu pada kondisi genetik tertentu (misalnya, sindrom Down,
penghapusan 22q, mutasi gen FoxP2). Jika ada, ini juga harus diberi kode.
Gangguan Kefasihan yang Timbul pada Masa
Kanak-kanak (Gagap)

Kriteria Diagnostik F80.81

A. Gangguan pada kefasihan normal dan pola waktu bicara yang tidak sesuai
dengan usia dan kemampuan bahasa individu, bertahan dari waktu ke waktu,
dan ditandai dengan kemunculan yang sering dan nyata dari salah satu (atau
lebih) hal berikut ini:
1. Pengulangan bunyi dan suku kata.
2. Perpanjangan suara konsonan serta vokal.

52

3. Kata-kata yang terputus (misalnya, jeda di dalam kata).


4. Pemblokiran suara atau senyap (jeda yang terisi atau tidak terisi dalam ucapan).
5. Circumlocutions (penggantian kata untuk menghindari kata-kata yang
bermasalah).
6. Kata-kata yang dihasilkan dengan ketegangan fisik yang berlebihan.
7. Pengulangan seluruh kata yang terdiri dari satu suku kata (misalnya, "Aku-aku-
aku melihatnya").
B. Gangguan ini menyebabkan kecemasan dalam berbicara atau keterbatasan
dalam komunikasi yang efektif, partisipasi sosial, atau kinerja akademis atau
pekerjaan, baik secara individu maupun kombinasi.
C. Timbulnya gejala pada periode perkembangan awal. (Catatan: Kasus yang
muncul kemudian didiagnosis sebagai gangguan kefasihan pada orang dewasa
F98.5).
D. Gangguan ini tidak disebabkan oleh defisit motorik bicara atau sensorik,
disfungsionalitas yang terkait dengan gangguan neurologis (misalnya, stroke,
tumor, trauma), atau kondisi medis lain dan tidak dapat dijelaskan dengan lebih
baik oleh gangguan mental lain.

Fitur Diagnostik
Ciri utama dari gangguan kelancaran bicara (gagap) yang terjadi pada masa kanak-kanak adalah
gangguan pada kelancaran normal dan pola waktu bicara yang tidak sesuai dengan usia individu.
Gangguan ini ditandai dengan seringnya pengulangan atau perpanjangan bunyi atau suku kata
dan oleh jenis disfluensi bicara lainnya, termasuk kata-kata yang terputus-putus (misalnya, jeda
di dalam sebuah kata), pemblokiran yang terdengar atau tidak terdengar (misalnya, jeda yang
terisi atau tidak terisi dalam berbicara), sirkumlokusi (misalnya, penggantian kata untuk
menghindari kata-kata yang bermasalah), kata-kata yang dihasilkan dengan ketegangan fisik
yang berlebihan, dan pengulangan seluruh kata bersuku kata satu (misalnya, "Aku-aku-aku
melihatnya"). Gangguan kefasihan ini dapat mengganggu prestasi akademis atau pekerjaan dan
komunikasi sosial. Tingkat gangguan bervariasi dari satu situasi ke situasi lain dan seringkali
lebih parah ketika ada tekanan khusus untuk berkomunikasi (misalnya, memberikan laporan di
sekolah, wawancara untuk suatu pekerjaan). Disfasih sering kali tidak ada saat membaca,
bernyanyi, atau berbicara dengan benda mati atau hewan peliharaan.
Fitur Terkait
Antisipasi yang penuh ketakutan terhadap masalah dapat terjadi. Pembicara mungkin berusaha
untuk menghindari disfasih dengan mekanisme linguistik (misalnya, mengubah kecepatan bicara,
menghindari kata-kata atau suara tertentu) atau dengan menghindari situasi bicara tertentu,
seperti menelepon atau berbicara di depan umum. Selain menjadi ciri-ciri dari kondisi ini, stres
dan kecemasan telah terbukti memperburuk disfasih.
Gangguan kelancaran yang terjadi pada masa kanak-kanak juga dapat disertai dengan
gerakan motorik (misalnya, kedipan mata, tics, tremor pada bibir atau wajah, menyentakkan
kepala, gerakan bernapas, mengepalkan tangan). Anak-anak dengan gangguan kelancaran
menunjukkan berbagai kemampuan bahasa, dan hubungan antara gangguan kelancaran dan
kemampuan bahasa tidak jelas.
Penelitian telah menunjukkan adanya perbedaan neurologis struktural dan fungsional pada
anak-anak yang gagap. Laki-laki lebih cenderung gagap daripada perempuan, dengan perkiraan
yang bervariasi tergantung pada usia dan kemungkinan penyebab gagap. Penyebab gagap
bersifat multifaktorial, termasuk faktor genetik dan neurofisiologis tertentu.

Pengembangan dan Kursus


Gangguan kefasihan yang timbul pada masa kanak-kanak, atau gagap perkembangan, terjadi
pada usia 6 tahun pada 80%-90% individu yang terkena, dengan usia pada saat timbulnya
berkisar antara 2 hingga 7 tahun. Permulaannya bisa berbahaya atau lebih mendadak. Biasanya,
disfluensi dimulai secara bertahap, dengan pengulangan konsonan awal, kata-kata pertama dari
sebuah frasa, atau kata-kata yang panjang. Anak mungkin tidak menyadari adanya disfluensi.
Seiring dengan perkembangan gangguan, disfluensi menjadi lebih sering dan mengganggu,
terjadi pada kata atau frasa yang paling bermakna dalam ujaran. Ketika anak menjadi sadar akan
kesulitan bicara, ia mungkin mengembangkan mekanisme untuk menghindari

53

disfasih dan respons emosional, termasuk menghindari berbicara di depan umum dan
menggunakan ujaran-ujaran yang pendek dan sederhana. Penelitian longitudinal menunjukkan
bahwa 65%-85% anak-anak pulih dari disfluency, dengan tingkat keparahan gangguan kefasihan
pada usia 8 tahun yang dapat memprediksi pemulihan atau bertahan hingga masa remaja dan
seterusnya.

Faktor Risiko dan Prognosis


Genetik dan fisiologis. Risiko gagap di antara kerabat biologis tingkat pertama dari
individu dengan gangguan kefasihan yang terjadi pada masa kanak-kanak lebih dari tiga kali
lipat risiko pada populasi umum. Hingga saat ini, mutasi pada empat gen yang mendasari
beberapa kasus gagap telah diidentifikasi.

Konsekuensi Fungsional dari Gangguan Kefasihan yang Timbul pada


Masa Kanak-kanak (Gagap)
Selain menjadi ciri-ciri dari kondisi ini, stres dan kecemasan dapat memperburuk
disfungsionalitas. Gangguan fungsi sosial dapat diakibatkan oleh kecemasan ini. Sikap
komunikasi yang negatif dapat menjadi konsekuensi fungsional dari gagap yang dimulai pada
tahun-tahun prasekolah dan meningkat seiring bertambahnya usia.

Diagnosis Diferensial
Subscribe to DeepL Pro to translate larger documents.
Visit www.DeepL.com/pro for more information.

Disfasih berbicara dapat dikaitkan dengan gangguan pendengaran atau gangguan


Defisit sensorik. lainnya.
defisit sensorik atau defisit motorik bicara. Bila disfluensi bicara lebih dari yang biasanya terkait
dengan masalah ini, diagnosis gangguan kefasihan yang terjadi pada masa kanak-kanak dapat
dibuat.
Disfluensi bicara yang Gangguan ini harus dibedakan dari disfluensi normal yang
normal.
sering terjadi pada anak kecil, yang meliputi pengulangan seluruh kata atau frasa (misalnya,
"Saya ingin, saya ingin es krim"), frasa yang tidak lengkap, kata seru, jeda yang tidak terisi, dan
tanda kurung. Jika kesulitan-kesulitan ini meningkat dalam frekuensi atau kompleksitas seiring
dengan bertambahnya usia anak, diagnosis gangguan kefasihan yang terjadi pada masa kanak-
kanak mungkin tepat.
Gangguan belajar spesifik, dengan gangguan dalam
Anak-anak yang mengalami disfungsi ketika
membaca.
mereka
membaca dengan suara keras dapat didiagnosis secara keliru sebagai memiliki gangguan
membaca. Kelancaran membaca lisan biasanya diukur dengan penilaian berjangka waktu.
Tingkat membaca yang lebih lambat mungkin tidak secara akurat mencerminkan kemampuan
membaca yang sebenarnya dari anak-anak yang gagap.
Bilingualism Penting untuk membedakan antara disfungsionalitas yang diakibatkan oleh upaya
e.
untuk belajar
bahasa baru dan disfluensi yang mengindikasikan gangguan kefasihan, yang biasanya muncul
dalam kedua bahasa.
Efek samping obat. Gagap dapat terjadi sebagai efek samping pengobatan dan dapat dideteksi
oleh hubungan temporal dengan paparan obat.
Disfluensi yang terjadi Jika timbulnya disfluensi terjadi selama atau setelah masa remaja, itu
pada orang dewasa.
adalah "orang dewasa".
"disfluency onset" daripada gangguan perkembangan saraf. Disfluensi yang terjadi pada orang
dewasa dikaitkan dengan gangguan neurologis tertentu dan berbagai kondisi medis serta
gangguan mental dan dapat dispesifikasikan dengan gangguan tersebut, tetapi bukan merupakan
diagnosis DSM-5.
Gangguan Tourette. Tics vokal dan vokalisasi berulang dari gangguan Tourette harus
dapat dibedakan dari suara berulang dari gangguan kefasihan yang terjadi pada masa kanak-kanak
berdasarkan sifat dan waktunya.

Komorbiditas
Gangguan k e f a s i h a n y a n g t e r j a d i p a d a masa kanak-kanak dapat terjadi
bersamaan dengan gangguan lain, seperti gangguan defisit/hiperaktif, gangguan spektrum autisme,
gangguan perkembangan intelektual

54

(disabilitas intelektual), gangguan bahasa atau gangguan belajar spesifik, gangguan kejang,
gangguan kecemasan sosial, gangguan suara bicara, dan gangguan perkembangan lainnya.

Gangguan Komunikasi Sosial (Pragmatis)


Kriteria Diagnostik F80.82

A. Kesulitan yang terus-menerus dalam penggunaan komunikasi verbal dan


nonverbal secara sosial yang ditunjukkan oleh semua hal berikut ini:
1. Kekurangan dalam menggunakan komunikasi untuk tujuan sosial, seperti
menyapa dan berbagi informasi, dengan cara yang sesuai dengan konteks
sosial.
2. Gangguan kemampuan untuk mengubah komunikasi agar sesuai dengan
konteks atau kebutuhan pendengar, seperti berbicara secara berbeda di
ruang kelas daripada di taman bermain, berbicara secara berbeda dengan
anak-anak daripada dengan orang dewasa, dan menghindari penggunaan
bahasa yang terlalu formal.
3. Kesulitan mengikuti aturan dalam percakapan dan bercerita, seperti bergiliran
dalam percakapan, mengulang kembali ketika disalahpahami, dan
mengetahui cara menggunakan sinyal verbal dan nonverbal untuk mengatur
interaksi.
4. Kesulitan memahami apa yang tidak dinyatakan secara eksplisit (misalnya,
membuat kesimpulan) dan makna bahasa yang tidak harfiah atau ambigu
(misalnya, idiom, humor, metafora, makna ganda yang bergantung pada
konteks untuk penafsiran).
B. Defisit ini mengakibatkan keterbatasan fungsional dalam komunikasi yang
efektif, partisipasi sosial, hubungan sosial, prestasi akademis, atau kinerja
pekerjaan, baik secara individu maupun kombinasi.
C. Gejala-gejala ini muncul pada periode perkembangan awal (tetapi defisit
mungkin tidak menjadi sepenuhnya nyata sampai tuntutan komunikasi sosial
melebihi kapasitas yang terbatas).
D. Gejala-gejala tersebut tidak disebabkan oleh kondisi medis atau neurologis lain
atau kemampuan yang rendah dalam bidang struktur kata dan tata bahasa, dan
tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh gangguan spektrum autisme,
gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual), keterlambatan
perkembangan global, atau gangguan mental lainnya.

Fitur Diagnostik
Gangguan komunikasi sosial (pragmatis) ditandai dengan kesulitan utama dengan pragmatik
(yaitu, penggunaan bahasa dan komunikasi sosial), seperti yang dimanifestasikan oleh defisit
dalam memahami dan mengikuti aturan sosial komunikasi verbal dan nonverbal dalam konteks
naturalistik, mengubah bahasa sesuai dengan kebutuhan pendengar atau situasi, dan mengikuti
aturan untuk percakapan dan bercerita. Defisit dalam komunikasi sosial mengakibatkan
keterbatasan fungsional dalam komunikasi yang efektif, partisipasi sosial, pengembangan
hubungan sosial, prestasi akademik, atau kinerja pekerjaan. Defisit ini tidak dapat dijelaskan
dengan lebih baik oleh kemampuan yang rendah dalam domain bahasa struktural atau
kemampuan kognitif atau gangguan spektrum autisme.

Fitur Terkait
Ciri yang paling umum terkait dengan gangguan komunikasi sosial (pragmatis) adalah gangguan
bahasa, yang ditandai dengan riwayat keterlambatan dalam mencapai tonggak bahasa, dan
masalah bahasa struktural yang bersifat historis, atau bahkan saat ini (lihat "Gangguan Bahasa"
di awal bab ini). Individu dengan defisit komunikasi sosial mungkin
55

menghindari interaksi sosial. Gangguan pemusatan perhatian/hiperaktif (ADHD), masalah emosi


dan perilaku, serta gangguan belajar spesifik juga lebih sering terjadi pada individu yang
terdampak.

Pengembangan dan Kursus


Karena komunikasi sosial (pragmatis) bergantung pada kemajuan perkembangan yang memadai
dalam bicara dan bahasa, diagnosis gangguan komunikasi sosial (pragmatis) jarang terjadi pada
anak-anak di bawah 4 tahun. Pada usia 4 atau 5 tahun, sebagian besar anak seharusnya memiliki
kemampuan bicara dan bahasa yang memadai untuk memungkinkan identifikasi defisit spesifik
dalam komunikasi sosial. Bentuk gangguan yang lebih ringan mungkin tidak akan terlihat hingga
awal masa remaja, ketika bahasa dan interaksi sosial menjadi lebih kompleks.
Hasil dari gangguan komunikasi sosial (pragmatis) bervariasi, dengan beberapa anak
mengalami peningkatan yang signifikan dari waktu ke waktu dan yang lainnya terus mengalami
kesulitan hingga dewasa. Bahkan di antara mereka yang mengalami peningkatan yang signifikan,
defisit awal dalam pragmatik dapat menyebabkan gangguan jangka panjang dalam hubungan
sosial dan perilaku dan juga kinerja yang rendah dalam keterampilan terkait lainnya, seperti
ekspresi tertulis, pemahaman membaca, dan membaca lisan.

Faktor Risiko dan Prognosis


Genetik dan fisiologis. Riwayat keluarga dengan gangguan spektrum autisme, komunikasi
gangguan, atau gangguan belajar spesifik tampaknya meningkatkan risiko gangguan komunikasi
sosial (pragmatis); ini termasuk saudara kandung dari anak-anak dengan gangguan ini yang
mungkin menunjukkan gejala awal gangguan komunikasi sosial (pragmatis).

Diagnosis Diferensial
Gangguan spektrum Gangguan spektrum autisme adalah pertimbangan diagnostik utama
autisme.
untuk
individu yang menunjukkan defisit komunikasi sosial. Kedua gangguan ini dapat dibedakan
dengan adanya pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas/berulang pada gangguan
spektrum autisme, dan tidak adanya gangguan komunikasi sosial (pragmatis). Individu dengan
gangguan spektrum autisme mungkin hanya menunjukkan pola perilaku, minat, dan aktivitas
yang terbatas/berulang selama masa perkembangan awal, sehingga riwayat yang komprehensif
harus diperoleh. Tidak adanya gejala saat ini tidak akan menghalangi diagnosis gangguan
spektrum autisme, jika minat yang terbatas dan perilaku yang berulang-ulang hadir di masa lalu.
Diagnosis gangguan komunikasi sosial (pragmatis) harus dipertimbangkan hanya jika gejala saat
ini atau riwayat perkembangan gagal mengungkapkan bukti gejala yang memenuhi kriteria
diagnostik untuk pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas/berulang dari gangguan
spektrum autisme (yaitu Kriteria B) yang menyebabkan gangguan saat ini. Gejala-gejala
komunikasi sosial mungkin lebih ringan pada gangguan komunikasi sosial (pragmatis)
dibandingkan dengan gangguan spektrum autisme, meskipun secara kualitatif serupa.
Gangguan defisit perhatian/hiperaktif.
Defisit primer ADHD dapat menyebabkan gangguan dalam
bidang sosial
komunikasi dan keterbatasan fungsional komunikasi yang efektif, partisipasi sosial, atau prestasi
akademik.
Gangguan kecemasan Gejala-gejala gangguan komunikasi sosial (pragmatis) tumpang tindih
sosial.
dengan
yang mengalami gangguan kecemasan sosial. Fitur yang membedakannya adalah waktu
timbulnya gejala. Pada gangguan komunikasi sosial (pragmatis), individu tidak pernah
melakukan komunikasi sosial yang efektif; pada gangguan kecemasan sosial, keterampilan
komunikasi sosial berkembang dengan baik tetapi tidak digunakan karena kecemasan, ketakutan,
atau tekanan tentang interaksi sosial.

56
Gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) dan keterlambatan Sosial
perkembangan global.
Keterampilan komunikasi mungkin kurang pada individu dengan keterlambatan perkembangan
global atau gangguan perkembangan intelektual, tetapi diagnosis terpisah tidak diberikan kecuali
jika defisit komunikasi sosial jelas-jelas melebihi keterbatasan intelektual.

Gangguan Komunikasi yang Tidak


Ditentukan
F80.9

Kategori ini berlaku untuk presentasi di mana gejala-gejala karakteristik gangguan


komunikasi yang menyebabkan tekanan atau gangguan yang signifikan secara klinis
dalam bidang sosial, pekerjaan, atau bidang fungsi penting lainnya mendominasi,
tetapi tidak memenuhi kriteria penuh untuk gangguan komunikasi atau untuk
gangguan apa pun dalam kelas diagnostik gangguan perkembangan saraf. Kategori
gangguan komunikasi yang tidak ditentukan digunakan dalam situasi di mana dokter
memilih untuk tidak menentukan alasan mengapa kriteria tidak terpenuhi untuk
gangguan komunikasi atau untuk gangguan perkembangan saraf tertentu, dan
termasuk presentasi di mana tidak ada informasi yang cukup untuk membuat
diagnosis yang lebih spesifik.

Gangguan Spektrum Autisme

Gangguan Spektrum
Autisme
Kriteria Diagnostik F84.0

A. Defisit yang terus-menerus dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial di


berbagai konteks, seperti yang ditunjukkan oleh semua hal berikut ini, baik saat
ini maupun dalam sejarah (contoh-contohnya bersifat ilustratif, tidak lengkap;
lihat teks):
1. Defisit dalam timbal balik sosial-emosional, mulai dari pendekatan sosial
yang tidak normal dan kegagalan percakapan timbal balik yang normal;
hingga berkurangnya berbagi minat, emosi, atau pengaruh; hingga
kegagalan untuk memulai atau merespons
interaksi sosial.
2. Defisit dalam perilaku komunikatif nonverbal yang digunakan untuk interaksi
sosial, mulai dari komunikasi verbal dan nonverbal yang tidak terintegrasi
dengan baik; hingga kelainan dalam kontak mata dan bahasa tubuh atau
defisit dalam memahami dan menggunakan gerak tubuh; hingga kurangnya
ekspresi wajah dan komunikasi nonverbal.
3. Defisit dalam mengembangkan, mempertahankan, dan memahami
hubungan, mulai dari kesulitan menyesuaikan perilaku agar sesuai dengan
berbagai konteks sosial; hingga kesulitan dalam berbagi permainan imajinatif
atau dalam menjalin pertemanan; hingga tidak adanya ketertarikan pada
teman sebaya.
B. Pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang, seperti yang
ditunjukkan oleh setidaknya dua hal berikut ini, saat ini atau dalam sejarah
(contohnya bersifat ilustratif, tidak lengkap; lihat teks):
1. Gerakan motorik stereotip atau berulang, penggunaan objek, atau ucapan
(misalnya, stereotip motorik sederhana, membariskan mainan atau
membalikkan objek, echolalia, frasa idiosinkrasi).

57

2. Bersikeras pada kesamaan, kepatuhan yang tidak fleksibel pada rutinitas,


atau pola perilaku verbal atau nonverbal yang diritualkan (misalnya, sangat
tertekan pada perubahan kecil, kesulitan dengan transisi, pola pikir yang
kaku, ritual menyapa, perlu mengambil rute yang sama atau makan makanan
yang sama setiap hari).
3. Minat yang sangat terbatas dan terpaku yang tidak normal dalam intensitas
atau fokus (misalnya, keterikatan yang kuat pada atau keasyikan dengan
objek yang tidak biasa, minat yang sangat terbatas atau minat yang terus-
menerus).
4. Hiper- atau hiporeaktivitas terhadap input sensorik atau minat yang tidak
biasa pada aspek sensorik lingkungan (misalnya, ketidakpedulian yang nyata
terhadap rasa sakit/suhu, respons yang tidak sesuai terhadap suara atau
tekstur tertentu, mencium atau menyentuh objek secara berlebihan,
ketertarikan visual terhadap cahaya atau gerakan).
C. Gejala harus ada pada periode perkembangan awal (tetapi mungkin tidak
menjadi sepenuhnya nyata sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas yang
terbatas, atau mungkin tertutupi oleh strategi yang dipelajari di kemudian hari).
D. Gejala-gejala tersebut menyebabkan gangguan yang signifikan secara klinis
pada area sosial, pekerjaan, atau area penting lainnya dari fungsi saat ini.
E. Gangguan-gangguan ini tidak dapat dijelaskan dengan baik oleh gangguan
perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) atau keterlambatan
perkembangan global. Gangguan perkembangan intelektual dan gangguan
spektrum autisme sering kali terjadi bersamaan; untuk membuat diagnosis
komorbiditas gangguan spektrum autisme dan gangguan perkembangan
intelektual, komunikasi sosial harus berada di bawah tingkat perkembangan
umum.
Catatan: Individu dengan diagnosis DSM-IV gangguan autisme, gangguan
Asperger, atau gangguan perkembangan pervasif yang sudah mapan dan tidak
ditentukan lain
harus diberikan diagnosis gangguan spektrum autisme. Individu yang menunjukkan
defisit dalam komunikasi sosial, tetapi gejalanya tidak memenuhi kriteria gangguan
spektrum autisme, harus dievaluasi untuk gangguan komunikasi sosial (pragmatis).
Tentukan tingkat keparahan saat ini berdasarkan gangguan komunikasi sosial dan
pola perilaku yang terbatas dan berulang (lihat Tabel 2):
Membutuhkan dukungan yang sangat
besar Membutuhkan dukungan yang
besar Membutuhkan dukungan
Tentukan apakah:
Dengan atau tanpa gangguan intelektual yang
menyertainya Dengan atau tanpa gangguan bahasa yang
menyertainya
Tentukan apakah:
Terkait dengan kondisi genetik atau kondisi medis lain atau faktor
lingkungan yang diketahui (Catatan pengkodean: Gunakan kode tambahan
untuk mengidentifikasi kondisi genetik atau kondisi medis lain yang terkait).
Terkait dengan masalah perkembangan saraf, mental, atau perilaku
Tentukan apakah:
Dengan katatonia (lihat kriteria untuk katatonia yang terkait dengan gangguan
mental lain, hal. 135, untuk definisi) (Catatan pengkodean: Gunakan kode
tambahan F06.1 katatonia yang terkait dengan gangguan spektrum autisme
untuk menunjukkan adanya katatonia komorbiditas).

58

TABEL 2 Tingkat keparahan gangguan spektrum autisme (contoh tingkat


kebutuhan dukungan)
Tingkat keparahanKomunikasi sosialPerilaku yang terbatas dan berulang

Level 3 Defisit yang parah dalam keterampilan Ketidakfleksibelan perilaku, kesulitan yang
"Membutuhkan dukungan komunikasi sosial verbal dan nonverbal sangat besar dalam menghadapi
yang sangat besar" menyebabkan gangguan fungsi yang parah, perubahan, atau perilaku
inisiasi interaksi sosial yang sangat terbatas, dan terbatas/berulang lainnya yang secara
respons yang minimal terhadap ajakan sosial nyata mengganggu fungsi di semua
dari orang lain. Sebagai contoh, seseorang bidang. Kesulitan yang besar/kesulitan
dengan sedikit kata-kata yang dapat dimengerti untuk mengubah fokus atau tindakan.
yang jarang memulai interaksi dan, ketika dia
melakukannya, membuat pendekatan yang tidak
biasa untuk memenuhi kebutuhan saja dan
Level 2 hanya merespons pendekatan sosial yang sangat
langsung. Ketidakfleksibelan perilaku, kesulitan
"Membutuhkan
dukungan yang Defisit yang nyata dalam keterampilan mengatasi perubahan, atau perilaku
substansial" komunikasi sosial verbal dan nonverbal; terbatas/berulang lainnya muncul cukup
gangguan sosial yang terlihat jelas bahkan sering sehingga terlihat jelas oleh
dengan adanya dukungan; inisiasi interaksi pengamat biasa dan mengganggu fungsi
sosial yang terbatas; dan respons yang dalam berbagai konteks. Kesulitan
berkurang atau tidak normal terhadap tawaran dan/atau kesulitan mengubah fokus atau
sosial dari orang lain. Sebagai contoh, tindakan.
seseorang yang berbicara dengan kalimat-
kalimat sederhana, yang interaksinya terbatas
pada minat khusus yang sempit, dan yang secara
nyata
komunikasi nonverbal yang aneh.
Level 1 Tanpa adanya dukungan, defisit dalam komunikasi Ketidakfleksibelan perilaku menyebabkan
"Membutuhkan sosial menyebabkan gangguan yang nyata. gangguan yang signifikan terhadap
dukungan" Kesulitan memulai interaksi sosial, dan contoh fungsi dalam satu atau beberapa
yang jelas tentang respons yang tidak lazim atau konteks. Kesulitan untuk berpindah
tidak berhasil terhadap ajakan sosial orang lain. dari satu aktivitas ke aktivitas lainnya.
Mungkin tampak mengalami penurunan minat Masalah organisasi dan perencanaan
dalam interaksi sosial. menghambat kemandirian.
Misalnya, seseorang yang mampu berbicara
dalam kalimat lengkap dan terlibat dalam
komunikasi, tetapi percakapannya dengan orang
lain gagal, dan usahanya untuk berteman aneh
dan biasanya tidak berhasil.

Prosedur Perekaman
Mungkin akan sangat membantu untuk mencatat tingkat dukungan yang dibutuhkan untuk
masing-masing dari dua domain psikopatologis inti pada Tabel 2 (misalnya, "membutuhkan
dukungan yang sangat besar untuk defisit dalam komunikasi sosial dan membutuhkan dukungan
yang besar untuk perilaku yang terbatas dan berulang-ulang"). Spesifikasi "dengan gangguan
intelektual yang menyertai" atau "tanpa gangguan intelektual yang menyertai".

59

gangguan intelektual" harus dicatat selanjutnya. Spesifikasi gangguan bahasa harus dicatat
setelahnya. Jika ada gangguan bahasa yang menyertai, tingkat fungsi verbal saat ini harus dicatat
(misalnya, "dengan gangguan bahasa yang menyertai-tidak ada ucapan yang dapat dimengerti"
atau "dengan gangguan bahasa yang menyertai-ucapan frasa").
Untuk gangguan spektrum autisme yang sesuai dengan penanda "terkait dengan kondisi
genetik atau kondisi medis atau faktor lingkungan lainnya yang diketahui" atau "terkait dengan
masalah perkembangan saraf, mental, atau perilaku", catat gangguan spektrum autisme yang
terkait dengan (nama kondisi, gangguan, atau faktor) (mis. gangguan spektrum autisme yang
terkait dengan tuberous sclerosis complex). Penentuan ini berlaku untuk presentasi di mana
kondisi atau masalah yang tercantum berpotensi relevan dengan perawatan klinis individu dan
tidak selalu menunjukkan bahwa kondisi atau masalah tersebut secara kausal terkait dengan
gangguan spektrum autisme. Jika masalah perkembangan saraf, mental, atau perilaku yang
terkait memenuhi kriteria untuk gangguan perkembangan saraf atau gangguan mental lainnya,
maka gangguan spektrum autisme dan gangguan lainnya harus didiagnosis.
Jika katatonia ada, catat secara terpisah "katatonia yang berhubungan dengan gangguan
spektrum autisme." Untuk informasi lebih lanjut, lihat kriteria katatonia yang berhubungan
dengan gangguan mental lain dalam bab "Spektrum Skizofrenia dan Gangguan Psikotik
Lainnya."

Penentu
Penentu tingkat keparahan (lihat Tabel 2) dapat digunakan untuk menggambarkan secara ringkas
gejala saat ini (yang mungkin berada di bawah level 1), dengan pengakuan bahwa tingkat
keparahan dapat bervariasi berdasarkan konteks dan berfluktuasi dari waktu ke waktu. Tingkat
keparahan dari kesulitan komunikasi sosial dan perilaku yang terbatas dan berulang harus dinilai
secara terpisah. Kategori tingkat keparahan deskriptif tidak boleh digunakan untuk menentukan
kelayakan dan penyediaan layanan. Memang, individu dengan kemampuan yang relatif lebih
baik secara keseluruhan mungkin mengalami tantangan psikososial yang berbeda atau bahkan
lebih besar. Oleh karena itu, kebutuhan layanan hanya dapat dikembangkan di tingkat individu
dan melalui diskusi tentang prioritas dan target pribadi.
Mengenai penentu "dengan atau tanpa gangguan intelektual yang menyertainya," memahami
profil intelektual (yang seringkali tidak merata) dari seorang anak atau orang dewasa dengan
gangguan spektrum autisme diperlukan untuk menginterpretasikan fitur-fitur diagnostik.
Estimasi keterampilan verbal dan nonverbal secara terpisah diperlukan (misalnya, menggunakan
tes nonverbal yang tidak dibatasi waktu untuk menilai kekuatan potensial pada individu dengan
bahasa yang terbatas).
Untuk menggunakan penentu "dengan atau tanpa gangguan bahasa yang menyertai," tingkat
fungsi verbal saat ini harus dinilai dan dijelaskan. Contoh deskripsi spesifik untuk "dengan
gangguan bahasa yang menyertai" dapat mencakup tidak ada ucapan yang dapat dimengerti
(nonverbal), hanya satu kata saja, atau frasa ucapan. Tingkat bahasa pada individu "tanpa
gangguan bahasa yang menyertai" dapat dideskripsikan lebih lanjut sebagai berbicara dalam
kalimat penuh atau memiliki ucapan yang lancar. Karena bahasa reseptif mungkin tertinggal dari
perkembangan bahasa ekspresif pada gangguan spektrum autisme, maka kemampuan bahasa
reseptif dan ekspresif harus dipertimbangkan secara terpisah.
Penentu "terkait dengan kondisi genetik atau kondisi medis atau faktor lingkungan lain yang
diketahui" dapat diterapkan ketika seseorang memiliki kondisi genetik yang diketahui (misalnya,
sindrom Rett, sindrom X yang rapuh, sindrom Down), kondisi medis yang diketahui (misalnya,
epilepsi), atau riwayat paparan lingkungan di dalam rahim terhadap teratogen atau infeksi yang
diketahui (misalnya, sindrom valproat janin, sindrom alkohol janin, rubella janin). Penentu ini
tidak boleh dipandang sebagai sinonim dengan penyebab gangguan spektrum autisme. Suatu
kondisi dapat didaftarkan sebagai terkait dengan gangguan spektrum autisme jika dianggap
berpotensi relevan secara klinis atau memberikan informasi perawatan dan bukan karena dokter
menyatakan penyebabnya. Contohnya termasuk gangguan spektrum autisme yang terkait dengan
varian nomor salinan genom yang unik yang mungkin relevan secara klinis meskipun kelainan
spesifik mungkin tidak secara langsung menyebabkan atau sebelumnya pernah dikaitkan dengan
gangguan spektrum autisme, atau penyakit Crohn, yang dapat memperburuk gejala perilaku.

60

Penentu "terkait dengan masalah perkembangan saraf, mental, atau perilaku" dapat
diterapkan untuk menunjukkan masalah (misalnya, mudah marah, masalah tidur, perilaku
melukai diri sendiri, atau regresi perkembangan) yang berkontribusi pada perumusan fungsional
atau menjadi fokus pengobatan. Gangguan perkembangan saraf, mental, atau perilaku tambahan
juga harus dicatat sebagai diagnosis terpisah (misalnya, gangguan defisit perhatian/hiperaktif;
gangguan koordinasi perkembangan; perilaku yang mengganggu, kontrol impuls, dan gangguan
perilaku; gangguan kecemasan, depresi, atau bipolar; gangguan tics atau gangguan Tourette;
gangguan makan, eliminasi, atau tidur).
Katatonia dapat terjadi sebagai kondisi komorbiditas dengan gangguan spektrum autisme.
Selain gejala klasik berupa postur tubuh, negativisme (menentang atau tidak merespons instruksi
atau rangsangan eksternal), mutisme, dan pingsan, peningkatan atau perburukan stereotip dan
perilaku mencederai diri sendiri dapat menjadi bagian dari gejala katatonia pada kondisi
gangguan spektrum autisme.

Fitur Diagnostik
Ciri-ciri utama gangguan spektrum autisme adalah gangguan yang menetap dalam komunikasi
sosial timbal balik dan interaksi sosial (Kriteria A), serta pola perilaku, minat, atau aktivitas yang
terbatas dan berulang-ulang (Kriteria B). Gejala-gejala ini muncul sejak masa kanak-kanak dan
membatasi atau mengganggu fungsi sehari-hari (Kriteria C dan D). Tahap di mana gangguan
fungsional menjadi jelas akan bervariasi sesuai dengan karakteristik individu dan
lingkungannya. Ciri-ciri diagnostik inti terlihat jelas pada masa perkembangan, namun
intervensi, kompensasi, dan dukungan yang ada saat ini dapat menutupi kesulitan-kesulitan yang
ada, setidaknya dalam beberapa konteks. Manifestasi dari gangguan ini juga sangat bervariasi,
tergantung dari tingkat keparahan kondisi autisme, tingkat perkembangan, usia kronologis, dan
mungkin jenis kelamin; oleh karena itu, istilah spektrum. Individu tanpa gangguan kognitif atau
bahasa mungkin memiliki manifestasi defisit yang lebih halus (misalnya, Kriteria A, Kriteria B)
daripada individu dengan gangguan intelektual atau bahasa yang menyertainya dan mungkin
berusaha keras untuk menutupi defisit ini. Defisit Kriteria A dalam komunikasi sosial akan lebih
halus jika seseorang memiliki kemampuan komunikasi yang lebih baik secara keseluruhan
(misalnya, fasih secara verbal, tidak memiliki gangguan intelektual). Demikian pula, defisit
Kriteria B (yaitu, pola perilaku dan minat yang terbatas) mungkin kurang terlihat jelas jika minat
tersebut lebih dekat dengan norma-norma yang sesuai dengan usianya (misalnya, Mesir Kuno
atau kereta api dibandingkan dengan menggoyangkan tali). Gangguan spektrum autisme
mencakup gangguan yang sebelumnya disebut sebagai autisme infantil awal, autisme masa
kanak-kanak, autisme Kanner, autisme dengan fungsi tinggi, autisme atipikal, gangguan
perkembangan pervasif yang tidak disebutkan, gangguan disintegratif masa kanak-kanak, dan
gangguan Asperger.
Gangguan dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial yang ditentukan dalam Kriteria A
bersifat pervasif dan berkelanjutan. Diagnosis paling valid dan dapat diandalkan bila didasarkan
pada berbagai sumber informasi, termasuk pengamatan dokter, riwayat pengasuh, dan, bila
memungkinkan, laporan diri. Defisit verbal dan nonverbal dalam komunikasi sosial memiliki
manifestasi yang berbeda-beda, tergantung pada usia, tingkat intelektual, dan kemampuan bahasa
individu, serta faktor lain seperti riwayat pengobatan dan dukungan saat ini. Banyak individu
yang mengalami defisit bahasa, mulai dari tidak bisa bicara sama sekali hingga keterlambatan
bahasa, pemahaman yang buruk terhadap ucapan, ucapan yang bergema, atau bahasa yang kaku
dan terlalu harfiah. Bahkan ketika kemampuan bahasa formal (misalnya, kosakata, tata bahasa)
masih utuh, penggunaan bahasa untuk komunikasi sosial timbal balik mengalami gangguan pada
gangguan spektrum autisme.
Defisit dalam timbal balik sosial-emosional (yaitu, kemampuan untuk terlibat dengan orang
lain dan berbagi pikiran dan perasaan) dapat ditunjukkan, misalnya, pada anak kecil dengan
sedikit atau tanpa inisiasi interaksi sosial dan tidak ada pembagian emosi, bersama dengan
berkurangnya atau tidak adanya peniruan perilaku orang lain. Bahasa yang ada sering kali hanya
satu sisi, kurang dalam timbal balik sosial, dan digunakan untuk meminta atau memberi label
daripada berkomentar, berbagi perasaan, atau berkomunikasi. Pada anak yang lebih besar dan
orang dewasa tanpa gangguan intelektual atau keterlambatan bahasa, defisit dalam

61

timbal balik sosial-emosional mungkin paling jelas terlihat dalam kesulitan memproses dan
merespons isyarat sosial yang kompleks (misalnya, kapan dan bagaimana bergabung dalam
percakapan, apa yang tidak boleh dikatakan). Individu yang telah mengembangkan strategi
kompensasi untuk beberapa tantangan sosial masih kesulitan dalam situasi baru atau yang tidak
didukung dan menderita karena usaha dan kecemasan untuk secara sadar menghitung apa yang
secara sosial intuitif bagi sebagian besar individu. Perilaku ini dapat berkontribusi pada
rendahnya kepastian gangguan spektrum autisme pada individu-individu ini, mungkin terutama
pada wanita dewasa. Oleh karena itu, penilaian yang lebih lama, observasi dalam lingkungan
naturalistik, dan menanyakan tentang dampak dari interaksi sosial mungkin diperlukan. Jika
ditanya tentang biaya interaksi sosial, misalnya, individu-individu ini mungkin akan menjawab
bahwa interaksi sosial melelahkan bagi mereka, bahwa mereka tidak dapat berkonsentrasi karena
upaya mental dalam memantau konvensi sosial, bahwa harga diri mereka terpengaruh secara
negatif karena tidak dapat menjadi diri mereka sendiri, dan lain sebagainya.
Defisit dalam perilaku komunikatif nonverbal yang digunakan untuk interaksi sosial
dimanifestasikan dengan tidak adanya, berkurangnya, atau tidak lazimnya penggunaan kontak
mata (relatif terhadap norma-norma budaya), gerak tubuh, ekspresi wajah, orientasi tubuh, atau
intonasi bicara. Ciri awal gangguan spektrum autisme adalah gangguan perhatian bersama yang
dimanifestasikan dengan kurangnya menunjuk, menunjukkan, atau membawa objek untuk
berbagi minat dengan orang lain, atau kegagalan untuk mengikuti penunjukan atau tatapan mata
seseorang. Individu mungkin mempelajari beberapa gerakan fungsional, tetapi repertoar mereka
lebih kecil daripada orang lain, dan mereka sering gagal menggunakan gerakan ekspresif secara
spontan dalam komunikasi. Di antara orang muda dan orang dewasa yang fasih berbahasa,
kesulitan dalam mengkoordinasikan komunikasi nonverbal dengan ucapan dapat memberikan
kesan "bahasa tubuh" yang aneh, kaku, atau berlebihan selama interaksi. Gangguan mungkin
relatif tidak kentara dalam mode individu (misalnya, seseorang mungkin memiliki kontak mata
yang relatif baik saat berbicara) tetapi terlihat dalam integrasi yang buruk antara kontak mata,
gerak tubuh, postur tubuh, prosodi, dan ekspresi wajah untuk komunikasi sosial, atau dalam
kesulitan mempertahankannya untuk waktu yang lama atau saat berada di bawah tekanan.
Kekurangan dalam mengembangkan, mempertahankan, dan memahami hubungan harus
dinilai b e r d a s a r k a n norma-norma usia, jenis kelamin, dan budaya. Mungkin ada minat sosial
yang tidak ada, berkurang, atau tidak lazim, yang dimanifestasikan dengan penolakan terhadap
orang lain, kepasifan, atau pendekatan yang tidak tepat yang tampak agresif atau mengganggu.
Kesulitan-kesulitan ini terutama terlihat pada anak-anak kecil, yang sering kali tidak memiliki
permainan sosial dan imajinasi yang sama (misalnya, permainan pura-pura yang sesuai dengan
usia mereka) dan, kemudian, bersikeras untuk bermain dengan aturan yang sangat kaku. Individu
yang lebih tua mungkin berjuang untuk memahami perilaku apa yang dianggap pantas dalam
satu situasi tetapi tidak dalam situasi lainnya (misalnya, perilaku santai selama wawancara kerja),
atau cara-cara yang berbeda dalam menggunakan bahasa untuk berkomunikasi (misalnya, ironi,
kebohongan). Mungkin ada preferensi yang jelas untuk kegiatan menyendiri atau berinteraksi
dengan orang yang jauh lebih muda atau lebih tua. Sering kali, ada keinginan untuk menjalin
pertemanan tanpa gagasan yang lengkap atau realistis tentang apa yang dimaksud dengan
pertemanan (misalnya, pertemanan sepihak atau pertemanan yang hanya didasarkan pada
kesamaan minat). Hubungan dengan saudara kandung, rekan kerja, dan pengasuh juga penting
untuk dipertimbangkan (dalam hal timbal balik).
Gangguan spektrum autisme juga didefinisikan sebagai pola perilaku, minat, atau aktivitas
yang terbatas dan berulang (seperti yang ditentukan dalam Kriteria B), yang menunjukkan
berbagai manifestasi sesuai dengan usia dan kemampuan, intervensi, serta dukungan yang
diberikan. Perilaku stereotip atau berulang meliputi stereotip motorik sederhana (misalnya,
mengepakkan tangan, menjentikkan jari), penggunaan objek secara berulang (misalnya, memutar
koin, menyusun mainan), dan bicara berulang (misalnya, echolalia, menirukan kata-kata yang
didengar secara tertunda atau langsung; penggunaan kata "kamu" saat merujuk pada diri sendiri;
penggunaan kata, frasa, atau pola prosodi yang stereotip). Kepatuhan yang berlebihan terhadap
rutinitas dan pola perilaku yang terbatas dapat terlihat dari penolakan terhadap perubahan
(misalnya, ketidaknyamanan terhadap perubahan yang tampaknya kecil, seperti mengambil rute
alternatif ke sekolah atau tempat kerja; bersikeras untuk mematuhi aturan; kekakuan dalam
berpikir) atau pola perilaku verbal atau nonverbal yang diritualkan (misalnya, pertanyaan
berulang, mondar-mandir di sekeliling). Minat yang sangat terbatas dan terpaku pada gangguan
spektrum autisme cenderung tidak normal dalam intensitas atau fokus (misalnya, balita yang
sangat melekat pada panci atau seutas tali; anak yang asyik dengan ruang hampa udara).

62
pembersih; orang dewasa yang menghabiskan waktu berjam-jam untuk menulis jadwal).
Beberapa ketertarikan dan rutinitas mungkin berhubungan dengan hiper atau hiporeaktivitas
yang tampak terhadap input sensorik, yang dimanifestasikan melalui respons ekstrem terhadap
suara atau tekstur tertentu, mencium atau menyentuh objek secara berlebihan, ketertarikan
dengan cahaya atau benda-benda yang berputar, dan terkadang terlihat tidak peduli terhadap rasa
sakit, panas, atau dingin. Reaksi ekstrem terhadap atau ritual yang melibatkan rasa, bau, tekstur,
atau tampilan makanan atau pembatasan makanan yang berlebihan adalah hal yang umum terjadi
dan dapat menjadi ciri khas gangguan spektrum autisme.
Banyak orang dengan gangguan spektrum autisme tanpa gangguan intelektual atau bahasa
belajar untuk menekan perilaku berulang di depan umum. Pada individu-individu ini, perilaku
berulang seperti mengayunkan atau menjentikkan jari dapat berfungsi sebagai ansiolitik atau
menenangkan diri.
Minat khusus dapat menjadi sumber kesenangan dan motivasi serta memberikan jalan untuk
pendidikan dan pekerjaan di kemudian hari. Kriteria diagnostik dapat dipenuhi apabila pola
perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang-ulang terlihat jelas selama masa kanak-
kanak atau pada suatu waktu di masa lalu, meskipun gejalanya sudah tidak ada lagi.
Kriteria D mensyaratkan bahwa ciri-ciri tersebut harus menyebabkan gangguan yang
signifikan secara klinis dalam bidang sosial, pekerjaan, atau bidang penting lainnya dari fungsi
saat ini. Kriteria E menetapkan bahwa defisit komunikasi sosial, meskipun terkadang disertai
dengan gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual), tidak sesuai dengan tingkat
perkembangan individu; gangguan melebihi kesulitan yang diharapkan berdasarkan tingkat
perkembangan.
Instrumen diagnostik perilaku terstandarisasi dengan sifat psikometrik yang baik, termasuk
wawancara pengasuh, kuesioner, dan tindakan observasi dokter, telah tersedia dan dapat
meningkatkan keandalan diagnosis dari waktu ke waktu dan antar dokter. Namun, gejala-gejala
gangguan spektrum autisme muncul sebagai dimensi-dimensi tanpa nilai batas yang diterima
secara universal untuk menentukan apakah suatu gangguan merupakan gangguan. Dengan
demikian, diagnosis tetap merupakan diagnosis klinis, dengan mempertimbangkan semua
informasi yang tersedia, dan tidak semata-mata ditentukan oleh skor pada kuesioner atau
tindakan observasi tertentu.

Fitur Terkait
Banyak individu dengan gangguan spektrum autisme juga memiliki gangguan intelektual
dan/atau bahasa (misalnya, lambat berbicara, pemahaman bahasa di belakang produksi). Bahkan
mereka yang memiliki kecerdasan rata-rata atau tinggi pun biasanya memiliki profil kemampuan
yang tidak merata. Kesenjangan antara kemampuan intelektual dan kemampuan fungsional
adaptif seringkali besar. Adalah hal yang umum bagi individu dengan autisme untuk mengalami
defisit teori berpikir (yaitu, mengalami kesulitan untuk melihat dunia dari sudut pandang orang
lain), tetapi hal ini tidak selalu terjadi pada semua kasus. Defisit fungsi eksekutif juga umum
terjadi tetapi tidak spesifik, seperti halnya kesulitan dengan koherensi sentral (yaitu, mampu
memahami konteks atau "melihat gambaran besar", dan dengan demikian cenderung terlalu
fokus pada detail).
Defisit motorik sering terjadi, termasuk gaya berjalan yang aneh, kecanggungan, dan tanda-
tanda motorik abnormal lainnya (misalnya, berjalan berjinjit). Melukai diri sendiri (misalnya,
membenturkan kepala, menggigit pergelangan tangan) dapat terjadi, dan perilaku yang
mengganggu/menantang lebih sering terjadi pada anak-anak dan remaja dengan gangguan
spektrum autisme daripada gangguan lainnya, termasuk gangguan perkembangan intelektual.
Beberapa individu mengembangkan perilaku motorik seperti katatonik (melambat dan
"membeku" di tengah-tengah tindakan), tetapi biasanya tidak sebesar episode katatonik. Namun,
individu dengan gangguan spektrum autisme dapat mengalami kemunduran yang nyata pada
gejala motorik dan menunjukkan episode katatonik penuh dengan gejala-gejala seperti bisu,
postur tubuh, meringis, dan fleksibilitas seperti lilin. Periode risiko katatonia komorbiditas
tampaknya paling besar pada masa remaja.
Prevalensi
Frekuensi gangguan spektrum autisme di seluruh Amerika Serikat telah dilaporkan
antara 1% dan 2% dari populasi, dengan perkiraan yang sama pada anak dan orang dewasa

63

sampel. Namun, prevalensi tampaknya lebih rendah di antara anak-anak Afrika-Amerika (1,1%)
dan Latinx (0,8%) di Amerika Serikat dibandingkan dengan anak-anak kulit putih (1,3%),
bahkan setelah efek sumber daya sosial ekonomi diperhitungkan. Prevalensi gangguan spektrum
autisme yang dilaporkan dapat dipengaruhi oleh kesalahan diagnosis, keterlambatan diagnosis,
atau diagnosis yang kurang tepat pada individu dari beberapa latar belakang etnis. Prevalensi di
negara-negara non-Amerika Serikat telah mendekati 1% dari populasi (0,62% median prevalensi
global), tanpa variasi substansial berdasarkan wilayah geografis atau etnis dan pada sampel anak
dan dewasa. Secara global, rasio laki-laki:perempuan dalam sampel epidemiologi yang telah
dipastikan dengan baik adalah 3:1, dengan kekhawatiran mengenai kurangnya pengenalan
gangguan spektrum autisme pada perempuan dan anak perempuan.

Pengembangan dan Kursus


Usia dan pola timbulnya juga harus diperhatikan untuk gangguan spektrum autisme. Ciri-ciri
perilaku gangguan spektrum autisme pertama kali terlihat pada masa kanak-kanak, dengan
beberapa kasus yang menunjukkan kurangnya minat dalam interaksi sosial pada tahun pertama
kehidupan. Gejala biasanya dikenali selama tahun kedua kehidupan (usia 12-24 bulan), namun
dapat terlihat lebih awal dari 12 bulan jika keterlambatan perkembangannya parah, atau lebih
lambat dari 24 bulan jika gejalanya lebih halus. Pola deskripsi onset dapat mencakup informasi
mengenai keterlambatan perkembangan awal atau hilangnya keterampilan sosial atau bahasa.
Dalam kasus-kasus di mana keterampilan telah hilang, orang tua atau pengasuh dapat
memberikan riwayat penurunan perilaku sosial atau keterampilan bahasa secara bertahap atau
relatif cepat. Biasanya, hal ini terjadi antara usia 12 dan 24 bulan.
Studi prospektif menunjukkan bahwa dalam banyak kasus, timbulnya gangguan spektrum
autisme dikaitkan dengan penurunan perilaku sosial dan komunikasi yang kritis dalam 2 tahun
pertama kehidupan. Penurunan fungsi tersebut jarang terjadi pada gangguan perkembangan saraf
lainnya dan dapat menjadi indikator yang sangat berguna untuk mengetahui adanya gangguan
spektrum autisme. Dalam kasus yang jarang terjadi, terdapat regresi perkembangan yang terjadi
setelah setidaknya 2 tahun perkembangan normal (sebelumnya digambarkan sebagai gangguan
disintegratif masa kanak-kanak), yang jauh lebih tidak biasa dan membutuhkan penyelidikan
medis yang lebih ekstensif (yaitu lonjakan dan gelombang yang terus menerus selama sindrom
tidur gelombang lambat dan sindrom Landau-Kleffner). Sering kali termasuk dalam kondisi
ensefalopati ini adalah hilangnya keterampilan di luar komunikasi sosial (misalnya, kehilangan
perawatan diri, toileting, keterampilan motorik) (lihat juga sindrom Rett pada bagian "Diagnosis
Diferensial" untuk gangguan ini).
Gejala awal gangguan spektrum autisme sering kali melibatkan perkembangan bahasa yang
tertunda, sering kali disertai dengan kurangnya minat sosial atau interaksi sosial yang tidak biasa
(misalnya, menarik tangan seseorang tanpa ada upaya untuk melihat mereka), pola bermain yang
aneh (misalnya, membawa mainan ke mana-mana tetapi tidak pernah bermain dengannya), dan
pola komunikasi yang tidak biasa (misalnya, mengetahui abjad tetapi tidak merespons namanya
sendiri). Ketulian mungkin dicurigai, tetapi biasanya dikesampingkan. Selama tahun kedua,
perilaku yang aneh dan berulang-ulang serta tidak adanya permainan yang khas menjadi lebih
jelas. Karena banyak anak kecil yang berkembang secara normal memiliki preferensi yang kuat
dan menikmati pengulangan (misalnya, makan makanan yang sama, menonton video yang sama
beberapa kali), membedakan perilaku yang terbatas dan berulang yang merupakan diagnostik
gangguan spektrum autisme dapat menjadi sulit pada anak-anak prasekolah. Perbedaan klinis
didasarkan pada jenis, frekuensi, dan intensitas perilaku (misalnya, seorang anak yang setiap hari
menjajarkan benda-benda selama berjam-jam dan sangat
tertekan jika ada barang yang dipindahkan).
Gangguan spektrum autisme bukanlah gangguan degeneratif, dan biasanya proses belajar dan
kompensasi akan terus berlanjut sepanjang hidup. Gejala-gejalanya sering kali paling jelas
terlihat pada masa kanak-kanak dan tahun-tahun awal sekolah, dengan peningkatan
perkembangan yang khas pada masa kanak-kanak selanjutnya, setidaknya di beberapa area
(misalnya, peningkatan minat dalam interaksi sosial). Sebagian kecil individu mengalami
kemunduran perilaku selama masa remaja, sedangkan sebagian besar lainnya mengalami
peningkatan. Meskipun dulu hanya sebagian kecil individu dengan gangguan spektrum autisme
yang hidup dan bekerja secara mandiri di masa dewasa, namun seiring dengan diagnosis
spektrum autisme

64

gangguan ini lebih sering terjadi pada mereka yang memiliki kemampuan bahasa dan intelektual
yang lebih unggul, lebih banyak individu yang dapat menemukan bidang yang sesuai dengan
minat dan keterampilan khusus mereka dan dengan demikian dapat dipekerjakan secara
produktif. Akses ke layanan rehabilitasi kejuruan secara signifikan meningkatkan hasil pekerjaan
yang kompetitif bagi remaja usia transisi dengan gangguan spektrum autisme.
Secara umum, individu dengan tingkat gangguan yang lebih rendah mungkin lebih mampu
berfungsi secara mandiri. Namun, bahkan individu-individu ini mungkin tetap naif dan rentan
secara sosial, mengalami kesulitan untuk mengatur tuntutan praktis tanpa bantuan, dan rentan
terhadap kecemasan dan depresi. Banyak orang dewasa melaporkan menggunakan strategi
kompensasi dan mekanisme koping untuk menutupi kesulitan mereka di depan umum, tetapi
menderita stres dan upaya untuk mempertahankan penampilan yang dapat diterima secara sosial.
Relatif sedikit yang diketahui tentang usia lanjut pada gangguan spektrum autisme, tetapi tingkat
yang lebih tinggi dari kondisi medis yang terjadi bersamaan telah didokumentasikan dalam
literatur.
Beberapa individu datang untuk diagnosis pertama kali pada usia dewasa, mungkin didorong
oleh diagnosis autisme pada seorang anak dalam keluarga atau gangguan hubungan di tempat
kerja atau di rumah. Mendapatkan riwayat perkembangan yang terperinci dalam kasus-kasus
seperti itu mungkin sulit, dan penting untuk mempertimbangkan kesulitan yang dilaporkan
sendiri. Ketika pengamatan klinis menunjukkan kriteria yang saat ini terpenuhi, gangguan
spektrum autisme dapat didiagnosis, terutama jika didukung oleh riwayat keterampilan sosial dan
komunikasi yang buruk pada masa kanak-kanak. Laporan yang meyakinkan (oleh orang tua atau
kerabat lain) bahwa individu tersebut memiliki persahabatan timbal balik yang biasa dan
berkelanjutan serta keterampilan komunikasi nonverbal yang baik sepanjang masa kanak-kanak
akan secara signifikan mengurangi kemungkinan diagnosis gangguan spektrum autisme; namun,
informasi perkembangan yang ambigu atau tidak ada dengan sendirinya tidak cukup untuk
mengesampingkan diagnosis gangguan spektrum autisme.
Manifestasi dari gangguan sosial dan komunikasi serta perilaku terbatas/berulang yang
mendefinisikan gangguan spektrum autisme terlihat jelas pada masa perkembangan. Di
kemudian hari, intervensi atau kompensasi, serta dukungan yang ada saat ini, dapat menutupi
kesulitan-kesulitan ini setidaknya dalam beberapa konteks. Secara keseluruhan, gejala-gejala
yang ada tetap cukup untuk menyebabkan gangguan saat ini dalam bidang sosial, pekerjaan, atau
bidang-bidang penting lainnya.

Faktor Risiko dan Prognosis


Faktor prognostik terbaik untuk hasil individu dalam gangguan spektrum autisme adalah ada
atau tidaknya gangguan perkembangan intelektual dan gangguan bahasa yang terkait (misalnya,
bahasa fungsional pada usia 5 tahun adalah tanda prognostik yang baik) dan masalah kesehatan
mental tambahan. Epilepsi, sebagai diagnosis komorbiditas, dikaitkan dengan disabilitas
intelektual yang lebih besar dan kemampuan verbal yang lebih rendah.
Lingkungan. Berbagai faktor risiko gangguan perkembangan saraf, seperti gangguan
perkembangan saraf tingkat lanjut
usia orang tua, prematuritas ekstrem, atau paparan obat-obatan tertentu atau teratogen dalam
rahim seperti asam valproat, secara luas dapat berkontribusi terhadap risiko gangguan spektrum
autisme.
Genetik dan fisiologis. Perkiraan heritabilitas untuk gangguan spektrum autisme berkisar antara
37% hingga lebih tinggi dari 90%, berdasarkan tingkat konkordansi kembar, dan kelompok lima
negara yang lebih baru memperkirakan heritabilitas sebesar 80%. Saat ini, sebanyak 15% kasus
gangguan spektrum autisme tampaknya terkait dengan mutasi genetik yang diketahui, dengan
varian jumlah salinan de novo yang berbeda atau mutasi de novo pada gen tertentu yang terkait
dengan gangguan tersebut pada keluarga yang berbeda. Namun, bahkan ketika mutasi genetik
yang diketahui terkait dengan gangguan spektrum autisme, mutasi tersebut tampaknya tidak
sepenuhnya menembus (yaitu, tidak semua individu dengan kelainan genetik yang sama akan
mengembangkan gangguan spektrum autisme). Risiko untuk sebagian besar kasus tampaknya
bersifat poligenik, dengan mungkin ratusan lokus genetik yang memberikan kontribusi yang
relatif kecil. Apakah temuan ini berlaku untuk semua populasi ras/etnis secara merata masih
belum jelas, mengingat terbatasnya inklusi komunitas kulit berwarna dalam penelitian genetik.

65

Masalah Diagnostik Terkait Budaya


Perbedaan budaya terdapat dalam norma-norma interaksi sosial, komunikasi nonverbal, dan
hubungan, tetapi individu dengan gangguan spektrum autisme secara nyata mengalami gangguan
terhadap norma-norma dalam konteks budaya mereka. Budaya mempengaruhi persepsi perilaku
autis, penonjolan yang dirasakan dari beberapa perilaku di atas yang lain, dan harapan untuk
perilaku anak dan praktik pengasuhan anak. Perbedaan yang cukup besar ditemukan pada usia
saat diagnosis gangguan spektrum autisme pada anak-anak dari latar belakang etnis yang
beragam; sebagian besar penelitian menemukan keterlambatan diagnosis di antara anak-anak dari
etnis dan ras yang tertindas secara sosial. Selain didiagnosis belakangan, anak-anak Afrika-
Amerika lebih sering salah didiagnosis dengan gangguan penyesuaian atau perilaku daripada
anak-anak kulit putih.

Masalah Diagnostik Terkait Jenis Kelamin dan Gender


Gangguan spektrum autisme didiagnosis tiga hingga empat kali lebih sering pada laki-laki
dibandingkan perempuan, dan secara rata-rata, usia saat didiagnosis lebih lambat pada
perempuan. Pada sampel klinik, perempuan cenderung lebih mungkin menunjukkan gangguan
perkembangan intelektual yang menyertai serta epilepsi, yang menunjukkan bahwa anak
perempuan tanpa gangguan intelektual atau keterlambatan bahasa mungkin tidak terdeteksi,
mungkin karena manifestasi yang lebih halus dari kesulitan sosial dan komunikasi.
Dibandingkan dengan laki-laki dengan gangguan spektrum autisme, perempuan mungkin
memiliki percakapan timbal balik yang lebih baik, dan lebih mungkin untuk berbagi minat, untuk
mengintegrasikan perilaku verbal dan nonverbal, dan untuk memodifikasi perilaku mereka
berdasarkan situasi, meskipun memiliki kesulitan pemahaman sosial yang sama dengan laki-laki.
Berusaha menyembunyikan atau menutupi perilaku autis (misalnya, dengan meniru pakaian,
suara, dan cara berpakaian wanita yang sukses secara sosial) juga dapat mempersulit diagnosis
pada beberapa perempuan. Perilaku berulang mungkin agak kurang terlihat pada perempuan
dibandingkan laki-laki, secara rata-rata, dan minat khusus mungkin lebih bersifat sosial
(misalnya, penyanyi, aktor) atau fokus "normatif" (misalnya, kuda), namun tetap tidak biasa
dalam intensitasnya. Relatif terhadap populasi umum, tingkat varians gender telah dilaporkan
meningkat pada gangguan spektrum autisme, dengan varians yang lebih tinggi pada perempuan
dibandingkan dengan laki-laki.
Hubungan Dengan Pikiran atau Perilaku Bunuh Diri
Individu dengan gangguan spektrum autisme memiliki risiko yang lebih besar untuk mengalami
kematian akibat bunuh diri dibandingkan dengan mereka yang tidak memiliki gangguan
spektrum autisme. Anak-anak dengan gangguan spektrum autisme yang mengalami gangguan
komunikasi sosial memiliki risiko lebih tinggi untuk melukai diri sendiri dengan niat bunuh diri,
pikiran untuk bunuh diri, dan rencana bunuh diri pada usia 16 tahun dibandingkan dengan
mereka yang tidak mengalami gangguan komunikasi sosial. Remaja dan dewasa muda dengan
gangguan spektrum autisme memiliki peningkatan risiko percobaan bunuh diri dibandingkan
dengan subjek kontrol yang sebaya dengan usia dan jenis kelamin, bahkan setelah disesuaikan
dengan faktor demografi dan komorbiditas psikiatri.

Konsekuensi Fungsional dari Gangguan Spektrum Autisme


Pada anak-anak dengan gangguan spektrum autisme, kurangnya kemampuan sosial dan
komunikasi dapat menghambat pembelajaran, terutama pembelajaran melalui interaksi sosial
atau dalam lingkungan dengan teman sebaya. Di rumah, desakan rutinitas dan keengganan untuk
berubah, serta kepekaan sensorik, dapat mengganggu makan dan tidur serta membuat perawatan
rutin (misalnya, potong rambut, perawatan gigi) menjadi sangat sulit. Keterampilan adaptif
biasanya berada di bawah IQ yang terukur. Kesulitan yang ekstrem dalam perencanaan,
pengorganisasian, dan menghadapi perubahan berdampak negatif pada prestasi akademik,
bahkan bagi siswa dengan kecerdasan di atas rata-rata. Selama masa dewasa, orang-orang ini
mungkin mengalami kesulitan untuk membangun kemandirian karena kekakuan yang terus
berlanjut dan kesulitan dengan hal baru.
Banyak individu dengan gangguan spektrum autisme, bahkan tanpa gangguan perkembangan
intelektual, memiliki fungsi psikososial orang dewasa yang buruk sebagaimana diindeks oleh
ukuran-ukuran seperti

66

seperti hidup mandiri dan mendapatkan pekerjaan. Konsekuensi fungsional di usia lanjut tidak
diketahui, tetapi isolasi sosial dan masalah komunikasi (misalnya, berkurangnya pencarian
bantuan) cenderung memiliki konsekuensi terhadap kesehatan di usia dewasa yang lebih tua.
Gangguan perkembangan intelektual, epilepsi, gangguan mental, dan kondisi medis kronis
yang terjadi bersamaan dapat dikaitkan dengan risiko kematian dini yang lebih tinggi bagi
individu dengan gangguan spektrum autisme. Kematian akibat cedera dan keracunan lebih tinggi
dibandingkan populasi umum, begitu juga dengan kematian akibat bunuh diri. Tenggelam adalah
penyebab utama kematian akibat kecelakaan pada anak-anak dengan gangguan spektrum
autisme.

Diagnosis Diferensial
Gangguan defisit perhatian/hiperaktif.
Kelainan perhatian (terlalu fokus atau mudah
terganggu) umum terjadi pada individu dengan gangguan spektrum autisme, seperti halnya
hiperaktif. Selain itu, beberapa individu dengan ADHD dapat menunjukkan defisit komunikasi
sosial seperti mengganggu orang lain, berbicara terlalu keras, dan tidak menghormati ruang
pribadi. Meskipun berpotensi sulit untuk membedakan ADHD dari gangguan spektrum autisme,
perjalanan perkembangan dan tidak adanya perilaku yang terbatas dan berulang serta minat yang
tidak biasa pada ADHD membantu dalam membedakan kedua kondisi tersebut. Diagnosis
ADHD secara bersamaan harus dipertimbangkan ketika kesulitan perhatian atau hiperaktivitas
melebihi yang biasanya terlihat pada individu dengan usia mental yang sebanding, dan ADHD
adalah salah satu komorbiditas yang paling umum pada gangguan spektrum autisme.
Gangguan perkembangan intelektual (disabilitas intelektual) tanpa gangguan spektrum Intelektual
autisme.
Gangguan perkembangan tanpa gangguan spektrum autisme mungkin sulit dibedakan dari
gangguan spektrum autisme pada anak-anak yang masih sangat muda. Individu dengan gangguan
perkembangan intelektual yang belum mengembangkan keterampilan bahasa atau simbolik juga
menghadirkan tantangan untuk diagnosis diferensial, karena perilaku berulang juga sering terjadi
pada individu tersebut. Diagnosis gangguan spektrum autisme pada individu dengan gangguan
perkembangan intelektual adalah tepat ketika komunikasi dan interaksi sosial terganggu secara
signifikan relatif terhadap tingkat perkembangan keterampilan nonverbal individu (misalnya,
keterampilan motorik halus, pemecahan masalah nonverbal). Sebaliknya, gangguan
perkembangan intelektual adalah diagnosis yang tepat ketika tidak ada perbedaan yang jelas
antara tingkat keterampilan komunikatif sosial dan keterampilan intelektual lainnya.
Gangguan bahasa dan gangguan komunikasi sosial (pragmatis). Dalam beberapa bentuk
dari bahasa
gangguan, mungkin ada masalah komunikasi dan beberapa kesulitan sosial sekunder. Namun,
gangguan bahasa tertentu biasanya tidak terkait dengan komunikasi nonverbal yang tidak
normal, atau dengan adanya pola perilaku, minat, atau aktivitas yang terbatas dan berulang.
Ketika seorang individu menunjukkan gangguan dalam komunikasi sosial dan interaksi sosial
tetapi tidak menunjukkan perilaku atau minat yang terbatas dan berulang, kriteria untuk
gangguan komunikasi sosial (pragmatis), alih-alih gangguan spektrum autisme, mungkin
terpenuhi. Diagnosis gangguan spektrum autisme menggantikan diagnosis gangguan komunikasi
sosial (pragmatis) k e t i k a kriteria untuk gangguan spektrum autisme terpenuhi, dan perlu
diperhatikan untuk menanyakan dengan seksama tentang perilaku terbatas/berulang di masa lalu
atau saat ini.
Bisu selektif. Pada mutisme selektif, perkembangan awal biasanya tidak terganggu. Yang
terpengaruh
anak biasanya menunjukkan kemampuan komunikasi yang sesuai dalam konteks dan lingkungan
tertentu. Bahkan dalam situasi di mana anak bisu, timbal balik sosial tidak terganggu, juga tidak
ada pola perilaku yang terbatas atau berulang.
Gangguan gerakan stereotipik. Stereotip motorik adalah salah satu karakteristik diagnostik dari
gangguan spektrum autisme, sehingga diagnosis tambahan gangguan gerakan stereotipik tidak
diberikan ketika perilaku berulang tersebut lebih baik dijelaskan dengan adanya

67

gangguan spektrum autisme. Namun, ketika stereotip menyebabkan perilaku melukai diri sendiri
dan menjadi fokus pengobatan, kedua diagnosis tersebut mungkin sesuai.
Sindrom Rett. Gangguan interaksi sosial dapat diamati selama fase regresif
Sindrom Rett (biasanya antara usia 1 dan 4 tahun); oleh karena itu, sebagian besar anak
perempuan yang terkena dampaknya mungkin memiliki presentasi yang memenuhi kriteria
diagnostik untuk gangguan spektrum autisme. Namun, setelah periode ini, sebagian besar
individu dengan sindrom Rett meningkatkan kemampuan komunikasi sosial mereka, dan ciri-ciri
autistik tidak lagi menjadi perhatian utama. Oleh karena itu, gangguan spektrum autisme harus
dipertimbangkan hanya jika semua kriteria diagnostik terpenuhi.
Gejala-gejala yang terkait dengan gangguan Tumpang tindihnya gejala kecemasan dengan inti
kecemasan.
gejala gangguan spektrum autisme dapat membuat klasifikasi gejala kecemasan pada gangguan
spektrum autisme menjadi sulit. Sebagai contoh, penarikan diri secara sosial dan perilaku yang
berulang-ulang merupakan ciri utama gangguan spektrum autisme, namun dapat juga merupakan
ekspresi kecemasan. Gangguan kecemasan yang paling umum pada gangguan spektrum autisme
adalah fobia spesifik (hingga 30% kasus), dan kecemasan sosial serta agorafobia (sebanyak 17%
kasus).
Gangguan obsesif-kompulsif. Perilaku berulang adalah ciri khas dari kedua jenis obsesif.
gangguan kompulsif dan gangguan spektrum autisme. Pada kedua kondisi tersebut, perilaku
berulang dianggap tidak pantas atau aneh. Pada gangguan obsesif-kompulsif, pikiran-pikiran
yang mengganggu sering kali berkaitan dengan kontaminasi, organisasi, atau tema-tema seksual
atau agama. Kompulsi dilakukan sebagai respons terhadap pikiran-pikiran yang mengganggu ini
dalam upaya untuk meredakan kecemasan. Pada gangguan spektrum autisme, perilaku berulang
secara klasik mencakup perilaku motorik yang lebih stereotip, seperti mengepakkan tangan dan
menggoyangkan jari atau perilaku yang lebih kompleks, seperti bersikeras melakukan rutinitas
atau berbaris. Berlawanan dengan gangguan obsesif-kompulsif, perilaku berulang pada gangguan
spektrum autisme dapat dianggap sebagai hal yang menyenangkan dan memperkuat.
Skizofrenia. Skizofrenia dengan onset masa kanak-kanak biasanya berkembang setelah periode
normal, atau
perkembangan yang mendekati normal. Sebuah keadaan prodromal telah dijelaskan di mana
gangguan sosial dan minat serta keyakinan yang tidak lazim terjadi, yang dapat membingungkan
dengan defisit sosial dan minat terpaku yang terbatas yang terlihat pada gangguan spektrum
autisme. Halusinasi dan delusi, yang merupakan ciri khas skizofrenia, bukanlah ciri-ciri
gangguan spektrum autisme. Namun, dokter harus mempertimbangkan potensi individu dengan
gangguan spektrum autisme untuk b e r s i k a p konkret dalam menafsirkan pertanyaan mengenai
ciri-ciri utama skizofrenia (misalnya, "Apakah Anda mendengar suara-suara ketika tidak ada
orang di sana?" "Ya [di radio]"). Gangguan spektrum autisme dan skizofrenia dapat terjadi
bersamaan, dan keduanya harus didiagnosis ketika kriteria terpenuhi.
Gangguan Pada orang dewasa tanpa gangguan perkembangan intelektual atau
kepribadian.
signifikan
Selain gangguan bahasa, beberapa perilaku yang terkait dengan gangguan spektrum autisme
dapat dianggap oleh orang lain sebagai gejala gangguan kepribadian narsistik, skizotipal, atau
skizoid. Gangguan kepribadian skizotipal khususnya dapat bersinggungan dengan gangguan
spektrum autisme dalam hal keasyikan yang tidak biasa dan pengalaman perseptual, pemikiran
dan ucapan yang ganjil, pengaruh yang terbatas dan kecemasan sosial, kurangnya teman dekat,
dan perilaku yang ganjil atau eksentrik. Perkembangan awal gangguan spektrum autisme
(kurangnya permainan imajinatif, perilaku yang terbatas/berulang-ulang, kepekaan indera) sangat
membantu dalam membedakannya dengan gangguan kepribadian.

Komorbiditas
Gangguan spektrum autisme sering dikaitkan dengan gangguan perkembangan intelektual dan
gangguan bahasa (yaitu ketidakmampuan untuk memahami dan menyusun kalimat dengan tata
bahasa yang tepat). Kesulitan belajar spesifik (melek huruf dan berhitung) adalah hal yang umum
terjadi, seperti halnya gangguan koordinasi perkembangan.

68

Komorbiditas psikiatri juga terjadi bersamaan dengan gangguan spektrum autisme. Sekitar
70% individu dengan gangguan spektrum autisme mungkin memiliki satu gangguan mental
penyerta, dan 40% mungkin memiliki dua atau lebih gangguan mental penyerta. Gangguan
kecemasan, depresi, dan ADHD adalah yang paling umum terjadi. Gangguan
penghindaran/pembatasan asupan makanan adalah ciri yang cukup sering muncul dari gangguan
spektrum autisme, dan preferensi makanan yang ekstrem dan sempit dapat bertahan.
Di antara individu yang nonverbal atau memiliki defisit bahasa, tanda-tanda yang dapat
diamati seperti perubahan dalam tidur atau makan dan peningkatan perilaku yang menantang
harus memicu evaluasi untuk kecemasan atau depresi, serta potensi rasa sakit atau
ketidaknyamanan dari masalah medis atau gigi yang tidak terdiagnosis. Kondisi medis yang
umumnya terkait dengan gangguan spektrum autisme
termasuk epilepsi dan sembelit.

Gangguan Perhatian-Defisit/Hiperaktif

Gangguan Perhatian-Defisit/Hiperaktif

Kriteria Diagnostik

A. Pola kurangnya perhatian dan/atau hiperaktif-impulsif yang terus-menerus yang


mengganggu fungsi atau perkembangan, seperti yang ditandai dengan (1)
dan/atau (2):
1. Kurang perhatian: Enam (atau lebih) dari gejala-gejala berikut ini telah
berlangsung selama setidaknya 6 bulan hingga tingkat yang tidak sesuai
dengan tingkat perkembangan dan berdampak negatif secara langsung pada
aktivitas sosial dan akademik/pekerjaan:
Catatan: Gejala-gejala tersebut tidak semata-mata merupakan manifestasi
dari perilaku menentang, pembangkangan, permusuhan, atau kegagalan
untuk memahami tugas atau instruksi. Untuk remaja yang lebih tua dan orang
dewasa (usia 17 tahun ke atas), diperlukan setidaknya lima gejala.
a. Sering gagal memberikan perhatian pada detail atau membuat kesalahan
yang ceroboh dalam tugas sekolah, di tempat kerja, atau selama kegiatan
lain (misalnya, mengabaikan atau melewatkan detail, pekerjaan tidak
akurat).
b. Sering mengalami kesulitan untuk mempertahankan perhatian dalam
tugas atau kegiatan bermain (misalnya, kesulitan untuk tetap fokus
selama kuliah, percakapan, atau membaca yang panjang).
c. Sering kali tidak mendengarkan ketika diajak bicara secara langsung
(misalnya, pikirannya seperti berada di tempat lain, meskipun tidak ada
gangguan yang jelas).
d. Sering tidak mengikuti instruksi dan gagal menyelesaikan tugas sekolah,
tugas rumah, atau tugas di tempat kerja (misalnya, memulai tugas tetapi
dengan cepat kehilangan fokus dan mudah teralihkan).
e. Sering mengalami kesulitan dalam mengatur tugas dan kegiatan
(misalnya, kesulitan mengelola tugas-tugas yang berurutan; kesulitan
menjaga bahan dan barang agar tetap teratur; pekerjaan yang berantakan
dan tidak terorganisir; memiliki manajemen waktu yang buruk; gagal
memenuhi tenggat waktu).
f. Sering menghindari, tidak menyukai, atau enggan terlibat dalam tugas-
tugas yang membutuhkan upaya mental yang berkelanjutan (misalnya,
tugas sekolah atau pekerjaan rumah; untuk remaja yang lebih tua dan
orang dewasa, menyiapkan laporan, mengisi formulir, meninjau makalah
yang panjang).
g. Sering kehilangan barang-barang yang diperlukan untuk tugas atau
kegiatan (misalnya, materi sekolah, pensil, buku, peralatan, dompet,
kunci, dokumen, kacamata, ponsel
telepon).

69

h. Sering kali mudah terganggu oleh rangsangan yang tidak relevan (untuk
remaja dan orang dewasa yang lebih tua, mungkin termasuk pikiran yang
tidak berhubungan).
i. Sering pelupa dalam kegiatan sehari-hari (misalnya, melakukan pekerjaan
rumah, menjalankan tugas; untuk remaja yang lebih tua dan orang
dewasa, membalas telepon, membayar tagihan, menepati janji).
2. Hiperaktif dan impulsif: Enam (atau lebih) dari gejala-gejala berikut ini telah
berlangsung selama setidaknya 6 bulan hingga tingkat yang tidak sesuai
dengan tingkat perkembangan dan berdampak negatif secara langsung pada
aktivitas sosial dan akademik/pekerjaan:
Catatan: Gejala-gejala tersebut tidak semata-mata merupakan manifestasi
dari perilaku menentang, pembangkangan, permusuhan, atau kegagalan
untuk memahami tugas atau instruksi. Untuk remaja yang lebih tua dan orang
dewasa (usia 17 tahun ke atas), diperlukan setidaknya lima gejala.
a. Sering gelisah atau mengetuk-ngetuk tangan atau kaki atau menggeliat di
kursi.
b. Sering meninggalkan tempat duduk dalam situasi di mana diharapkan
untuk tetap duduk (misalnya, meninggalkan tempat duduk di kelas, di
kantor atau tempat kerja lainnya, atau dalam situasi lain yang
mengharuskan untuk tetap berada di tempat).
c. Sering berlarian atau memanjat dalam situasi yang tidak pantas.
(Catatan: Pada remaja atau orang dewasa, mungkin terbatas pada
perasaan gelisah).
d. Sering kali tidak dapat bermain atau melakukan aktivitas rekreasi dengan
tenang.
e. Sering "bergerak", bertindak seolah-olah "digerakkan oleh motor"
(misalnya, tidak dapat atau merasa tidak nyaman berada dalam keadaan
diam untuk waktu yang lama, seperti di restoran, rapat; mungkin dialami
oleh orang lain sebagai gelisah atau sulit untuk mengimbangi).
f. Sering berbicara secara berlebihan.
g. Sering melontarkan jawaban sebelum pertanyaan selesai (misalnya,
melengkapi kalimat orang lain; tidak dapat menunggu giliran dalam
percakapan).
h. Sering mengalami kesulitan dalam menunggu giliran (misalnya saat
mengantre).
i. Sering menyela atau mengganggu orang lain (misalnya, menyela
percakapan, permainan, atau aktivitas; mungkin mulai menggunakan
barang orang lain tanpa meminta atau menerima izin; untuk remaja dan
orang dewasa, mungkin mengganggu atau mengambil alih apa yang
dilakukan orang lain).
B. Beberapa gejala kurang perhatian atau hiperaktif-impulsif muncul sebelum usia
12 tahun.
C. Beberapa gejala kurang perhatian atau hiperaktif-impulsif muncul di dua atau
lebih lingkungan (misalnya, di rumah, sekolah, atau tempat kerja; dengan teman
atau kerabat; dalam kegiatan lain).
D. Terdapat bukti yang jelas bahwa gejala-gejala tersebut mengganggu, atau
mengurangi kualitas,
fungsi sosial, akademis, atau pekerjaan.
E. Gejala-gejala tersebut tidak terjadi secara eksklusif selama skizofrenia atau
gangguan psikotik lainnya dan tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh
gangguan mental lainnya (misalnya, gangguan mood, gangguan kecemasan,
gangguan disosiatif, gangguan kepribadian, keracunan atau penarikan diri).
Tentukan apakah:
F90.2 Presentasi gabungan: Jika Kriteria A1 (kurang perhatian) dan Kriteria A2
(hiperaktif-impulsif) terpenuhi selama 6 bulan terakhir.
F90.0 Presentasi yang didominasi oleh kurangnya perhatian: Jika Kriteria
A1 (kurang perhatian) terpenuhi tetapi Kriteria A2 (hiperaktif-impulsif) tidak
terpenuhi selama 6 bulan terakhir.
F90.1 Presentasi yang didominasi hiperaktif/impulsif: Jika Kriteria A2
(hiperaktif-impulsif) terpenuhi dan Kriteria A1 (kurang perhatian) tidak terpenuhi
selama 6 bulan terakhir.
Tentukan apakah:
Dalam remisi parsial: Ketika kriteria penuh sebelumnya terpenuhi, kurang dari
kriteria penuh telah terpenuhi selama 6 bulan terakhir, dan gejalanya masih
menyebabkan gangguan dalam fungsi sosial, akademis, atau pekerjaan.

70

Tentukan tingkat keparahan saat ini:


Ringan: Hanya sedikit, jika ada, gejala yang melebihi gejala yang diperlukan
untuk menegakkan diagnosis, dan gejala yang timbul tidak lebih dari gangguan
ringan dalam fungsi sosial atau pekerjaan.
Sedang: Terdapat gejala atau gangguan fungsional antara "ringan" dan "berat".
Parah: Terdapat banyak gejala yang melebihi gejala yang diperlukan untuk
menegakkan diagnosis, atau terdapat beberapa gejala yang sangat parah, atau
gejala-gejala tersebut mengakibatkan gangguan yang nyata dalam fungsi sosial
atau pekerjaan.

Fitur Diagnostik
Ciri utama dari gangguan pemusatan perhatian dan hiperaktif (ADHD) adalah pola kurangnya
perhatian dan/atau hiperaktif-impulsif yang terus-menerus yang mengganggu fungsi atau
perkembangan. Kurangnya perhatian bermanifestasi secara perilaku pada ADHD seperti
berkeliaran di luar tugas, gagal menindaklanjuti instruksi atau menyelesaikan pekerjaan atau
tugas, mengalami kesulitan untuk mempertahankan fokus, dan tidak terorganisir dan tidak
disebabkan oleh pembangkangan atau kurangnya pemahaman. Hiperaktif mengacu pada aktivitas
motorik yang berlebihan (seperti anak yang berlarian) ketika tidak sesuai, atau gelisah,
mengetuk-ngetuk, atau banyak bicara yang berlebihan. Pada orang dewasa, hiperaktif dapat
bermanifestasi sebagai kegelisahan yang ekstrem atau membuat orang lain lelah dengan aktivitas
mereka. Impulsif mengacu pada tindakan tergesa-gesa yang terjadi pada saat itu juga tanpa
dipikirkan terlebih dahulu, yang mungkin berpotensi membahayakan individu (misalnya, melesat
ke jalan tanpa melihat). Impulsif dapat mencerminkan keinginan untuk mendapatkan imbalan
langsung atau ketidakmampuan untuk menunda kepuasan. Perilaku impulsif dapat bermanifestasi
sebagai gangguan sosial (mis,
Diterjemahkan dari bahasa Inggris ke bahasa Indonesia - www.onlinedoctranslator.com

menyela orang lain secara berlebihan) dan/atau mengambil keputusan penting tanpa mempertimbangkan
konsekuensi jangka panjang (misalnya mengambil pekerjaan tanpa informasi yang memadai).
ADHD dimulai pada masa kanak-kanak. Persyaratan bahwa beberapa gejala sudah ada sebelum usia 12 tahun
menunjukkan pentingnya gambaran klinis yang substansial selama masa kanak-kanak. Pada saat yang sama, usia
permulaan penyakit yang lebih dini tidak ditentukan karena kesulitan dalam menentukan permulaan masa kanak-
kanak yang tepat secara retrospektif. Ingatan orang dewasa terhadap gejala masa kanak-kanak cenderung tidak
dapat diandalkan, dan memperoleh informasi tambahan akan bermanfaat. ADHD tidak dapat didiagnosis jika tidak
ada gejala apa pun sebelum usia 12 tahun. Jika gejala yang tampak sebagai ADHD pertama kali muncul setelah usia
13 tahun, kemungkinan besar gejala tersebut disebabkan oleh gangguan mental lain atau merupakan efek kognitif
dari penggunaan narkoba.
Manifestasi gangguan ini harus muncul di lebih dari satu tempat (misalnya, rumah dan sekolah, atau
rumah dan tempat kerja). Konfirmasi gejala-gejala penting di berbagai lokasi biasanya tidak dapat dilakukan
secara akurat tanpa berkonsultasi dengan informan yang telah melihat individu tersebut di lokasi tersebut.
Biasanya, gejala bervariasi tergantung pada konteks dalam situasi tertentu. Tanda-tanda gangguan ini
mungkin minimal atau tidak ada ketika individu sering menerima imbalan atas perilaku yang tepat, berada di
bawah pengawasan ketat, berada dalam lingkungan baru, terlibat dalam aktivitas yang sangat menarik,
mendapat rangsangan eksternal yang konsisten (misalnya melalui layar elektronik), atau sedang berinteraksi
dalam situasi satu lawan satu (misalnya, kantor dokter).

Fitur Terkait
Keterlambatan dalam perkembangan bahasa, motorik, atau sosial tidak spesifik untuk ADHD tetapi sering kali terjadi
bersamaan. Disregulasi emosi atau impulsif emosional umumnya terjadi pada anak-anak dan orang dewasa penderita
ADHD. Individu dengan ADHD melaporkan dirinya sendiri dan digambarkan oleh orang lain sebagai orang yang cepat
marah, mudah frustrasi, dan terlalu reaktif secara emosional.
Bahkan tanpa adanya gangguan belajar tertentu, prestasi akademik atau pekerjaan sering kali mengalami
gangguan. Individu dengan ADHD mungkin menunjukkan defisit neurokognitif di berbagai bidang, termasuk
memori kerja, pergeseran set, variabilitas waktu reaksi, penghambatan respons, kewaspadaan, dan
perencanaan/pengorganisasian, meskipun tes ini tidak cukup sensitif atau spesifik untuk dijadikan sebagai
indeks diagnostik.

71

Meskipun ADHD tidak dikaitkan dengan ciri-ciri fisik tertentu, tingkat anomali fisik kecil (misalnya hipertelorisme, langit-
langit mulut sangat melengkung, telinga terletak rendah) mungkin meningkat. Keterlambatan motorik halus dan tanda-
tanda neurologis lainnya dapat terjadi. (Perhatikan bahwa kecanggungan dan keterlambatan motorik yang terjadi
bersamaan harus diberi kode secara terpisah [misalnya, gangguan koordinasi perkembangan].)
Anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf yang penyebabnya diketahui (misalnya, sindrom
X rapuh, sindrom penghapusan 22q11) sering kali juga memiliki gejala kurang perhatian dan impulsif/
hiperaktif; mereka harus menerima diagnosis ADHD jika gejalanya memenuhi kriteria lengkap untuk
gangguan tersebut.

Prevalensi
Survei populasi menunjukkan bahwa ADHD terjadi di seluruh dunia pada sekitar 7,2% anak-anak; namun,
prevalensi lintas negara sangat bervariasi, dari 0,1% hingga 10,2% pada anak-anak dan remaja. Prevalensi
lebih tinggi pada populasi khusus seperti anak asuh atau lembaga pemasyarakatan. Di sebuah
meta-analisis lintas negara, ADHD terjadi pada 2,5% orang dewasa.

Pengembangan dan Kursus


Banyak orang tua pertama kali mengamati aktivitas motorik berlebihan ketika anak masih balita, namun
gejalanya sulit dibedakan dari perilaku normatif yang sangat bervariasi sebelum usia 4 tahun. ADHD paling
sering diidentifikasi selama tahun-tahun sekolah dasar ketika kurangnya perhatian menjadi lebih menonjol
dan mengganggu. Gangguan ini relatif stabil selama masa remaja awal, namun beberapa individu mengalami
keadaan yang memburuk seiring dengan berkembangnya perilaku antisosial. Pada sebagian besar individu
dengan ADHD, gejala hiperaktivitas motorik menjadi kurang jelas pada masa remaja dan dewasa, namun
kesulitan dengan kegelisahan, kurangnya perhatian, perencanaan yang buruk, dan impulsif tetap ada.
Sebagian besar anak-anak dengan ADHD tetap mengalami gangguan hingga dewasa.

Di prasekolah, manifestasi utamanya adalah hiperaktif. Kurangnya perhatian menjadi lebih menonjol
selama sekolah dasar. Selama masa remaja, tanda-tanda hiperaktif (misalnya berlari dan memanjat)
lebih jarang terjadi dan mungkin terbatas pada kegelisahan atau perasaan gelisah, gelisah, atau tidak
sabar. Di masa dewasa, seiring dengan kurangnya perhatian dan kegelisahan, impulsif mungkin tetap
menjadi masalah bahkan ketika hiperaktif telah berkurang.

Faktor Risiko dan Prognostik


Emosional.ADHD dikaitkan dengan berkurangnya hambatan perilaku, upaya pengendalian, atau kendala; emosi
negatif; dan/atau peningkatan pencarian hal baru. Ciri-ciri ini mungkin mempengaruhi beberapa anak untuk
menderita ADHD, namun tidak spesifik untuk gangguan tersebut.

Lingkungan.Berat badan lahir yang sangat rendah dan tingkat prematuritas mempunyai risiko lebih besar untuk
terkena ADHD; semakin ekstrim bobot rendahnya, semakin besar risikonya. Paparan merokok pada masa
prenatal dikaitkan dengan ADHD bahkan setelah mengontrol riwayat kejiwaan orang tua dan status sosial
ekonomi. Sebagian kecil kasus mungkin terkait dengan reaksi terhadap aspek pola makan. Paparan
neurotoksin (misalnya timbal), infeksi (misalnya ensefalitis), dan paparan alkohol dalam rahim telah berkorelasi
dengan ADHD berikutnya, namun tidak diketahui apakah hubungan ini bersifat sebab akibat.

Genetik dan fisiologis.Warisan


ADHD adalah sekitar 74%. Studi asosiasi genomewide (GWAS) skala besar
telah mengidentifikasi sejumlah lokus yang diperkaya di wilayah genom yang dibatasi secara
evolusioner dan gen yang kehilangan fungsi serta di sekitar wilayah pengatur yang diekspresikan
oleh otak. Tidak ada gen tunggal untuk ADHD.
Gangguan penglihatan dan pendengaran, kelainan metabolisme, dan kekurangan nutrisi harus
dipertimbangkan sebagai kemungkinan pengaruh gejala ADHD. ADHD meningkat pada individu dengan
epilepsi idiopatik.

72

Pengubah kursus.Pola interaksi keluarga pada anak usia dini kemungkinan besar tidak menyebabkan ADHD, namun dapat
mempengaruhi perjalanan penyakitnya atau berkontribusi terhadap perkembangan sekunder masalah perilaku.

Masalah Diagnostik Terkait Budaya


Perbedaan prevalensi ADHD antar wilayah tampaknya terutama disebabkan oleh prosedur
diagnostik dan praktik metodologi yang berbeda, termasuk penggunaan diagnostik yang berbeda
wawancara dan perbedaan mengenai apakah gangguan fungsional diperlukan dan, jika demikian, bagaimana
definisinya. Prevalensi juga dipengaruhi oleh variasi budaya dalam sikap terhadap norma perilaku dan harapan anak-
anak dan remaja dalam konteks sosial yang berbeda, serta perbedaan budaya dalam interpretasi perilaku anak oleh
orang tua dan guru, termasuk perbedaan berdasarkan gender. Tingkat identifikasi klinis di Amerika Serikat untuk
populasi Afrika-Amerika dan Latin cenderung lebih rendah dibandingkan populasi kulit putih non-Latinx. Kurangnya
deteksi dapat terjadi akibat kesalahan pelabelan gejala ADHD sebagai gejala yang berlawanan atau mengganggu
pada kelompok etnis atau ras yang tertindas secara sosial karena bias dokter yang eksplisit atau implisit, sehingga
menyebabkan diagnosis gangguan yang mengganggu secara berlebihan. Prevalensi yang lebih tinggi pada remaja
kulit putih non-Latinx mungkin juga dipengaruhi oleh permintaan orang tua yang lebih besar untuk mendiagnosis
perilaku yang dianggap terkait dengan ADHD. Penilaian gejala yang dilakukan oleh informan mungkin dipengaruhi
oleh latar belakang budaya anak dan informan, sehingga menunjukkan bahwa praktik diagnostik yang kompeten
secara budaya relevan dalam menilai ADHD.

Masalah Diagnostik Terkait Seks dan Gender


ADHD lebih sering terjadi pada laki-laki dibandingkan perempuan pada populasi umum, dengan rasio sekitar 2:1 pada anak-
anak dan 1,6:1 pada orang dewasa. Wanita lebih besar kemungkinannya dibandingkan pria untuk menunjukkan ciri-ciri yang
lalai. Perbedaan jenis kelamin dalam tingkat keparahan gejala ADHD mungkin disebabkan oleh perbedaan tanggung jawab
genetik dan kognitif antar jenis kelamin.

Penanda Diagnostik
Tidak ada penanda biologis yang dapat mendiagnosis ADHD. Meskipun ADHD telah dikaitkan dengan peningkatan kekuatan
gelombang lambat (4–7 Hz “theta”) serta penurunan kekuatan gelombang cepat (14–30 Hz “beta”), tinjauan selanjutnya tidak
menemukan perbedaan dalam kekuatan theta atau beta pada anak-anak. baik anak-anak atau orang dewasa dengan ADHD
relatif terhadap subjek kontrol.
Meskipun beberapa penelitian neuroimaging menunjukkan perbedaan pada anak-anak dengan ADHD
dibandingkan dengan subjek kontrol, meta-analisis darisemuastudi neuroimaging tidak menunjukkan
perbedaan antara individu dengan ADHD dan subjek kontrol. Hal ini kemungkinan besar disebabkan oleh
perbedaan kriteria diagnostik, ukuran sampel, tugas yang digunakan, dan aspek teknis teknik neuroimaging.
Sampai masalah ini terselesaikan, tidak ada bentuk neuroimaging yang dapat digunakan untuk diagnosis
ADHD.

Asosiasi Dengan Pikiran atau Perilaku Bunuh Diri


ADHD merupakan faktor risiko munculnya ide dan perilaku bunuh diri pada anak. Demikian pula, di masa dewasa, ADHD
dikaitkan dengan peningkatan risiko upaya bunuh diri, jika disertai dengan gangguan suasana hati, perilaku, atau
penggunaan narkoba, bahkan setelah penyakit penyerta tersebut dikontrol. Pikiran untuk bunuh diri juga lebih sering terjadi
pada populasi ADHD dibandingkan pada subjek kontrol non-ADHD. ADHD memperkirakan masih adanya pikiran untuk
bunuh diri pada tentara Angkatan Darat AS.

Konsekuensi Fungsional dari Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktif


ADHD dikaitkan dengan penurunan kinerja sekolah dan prestasi akademik. Defisit akademis, masalah terkait
sekolah, dan pengabaian teman sebaya cenderung paling banyak dikaitkan dengan peningkatan

73

gejala kurangnya perhatian, sedangkan penolakan teman sebaya dan, pada tingkat lebih rendah, cedera yang tidak disengaja adalah gejala yang paling banyak terjadi
menonjol dengan gejala hiperaktif atau impulsif. Penerapan diri yang tidak memadai atau bervariasi pada tugas-
tugas yang memerlukan upaya berkelanjutan sering kali ditafsirkan oleh orang lain sebagai kemalasan, tidak
bertanggung jawab, atau kegagalan bekerja sama.
Orang dewasa muda dengan ADHD memiliki stabilitas pekerjaan yang buruk. Orang dewasa dengan ADHD
menunjukkan kinerja pekerjaan, pencapaian, kehadiran, dan kemungkinan pengangguran yang lebih tinggi, serta
peningkatan konflik antarpribadi. Rata-rata, individu dengan ADHD memperoleh pendidikan lebih sedikit, memiliki
prestasi kejuruan yang lebih buruk, dan nilai intelektual yang lebih rendah dibandingkan rekan-rekan mereka,
meskipun terdapat variabilitas yang besar. Dalam bentuknya yang parah, gangguan ini sangat mengganggu,
mempengaruhi penyesuaian sosial, keluarga, dan skolastik/pekerjaan.
Hubungan keluarga mungkin ditandai dengan perselisihan dan interaksi negatif. Individu dengan ADHD memiliki harga diri
yang lebih rendah dibandingkan rekan-rekannya yang tidak memiliki ADHD. Hubungan teman sebaya sering kali terganggu oleh
penolakan teman sebaya, pengabaian, atau ejekan terhadap individu dengan ADHD.
Anak-anak dengan ADHD secara signifikan lebih mungkin mengalami gangguan perilaku pada masa remaja dan
gangguan kepribadian antisosial di masa dewasa dibandingkan teman-temannya yang tidak memiliki ADHD,
sehingga meningkatkan kemungkinan terjadinya gangguan penggunaan narkoba dan penahanan. Risiko gangguan
penggunaan narkoba selanjutnya meningkat, terutama ketika gangguan perilaku atau gangguan kepribadian
antisosial berkembang.
Individu dengan ADHD lebih mungkin mengalami cedera dibandingkan teman sebayanya. Anak-anak dan orang
dewasa dengan ADHD mempunyai risiko lebih tinggi untuk menderita trauma dan mengembangkan sindrom stres pasca
trauma. Kecelakaan dan pelanggaran lalu lintas lebih sering terjadi pada pengemudi dengan ADHD. Individu dengan ADHD
memiliki angka kematian keseluruhan yang lebih tinggi, sebagian besar disebabkan oleh kecelakaan dan cedera. Mungkin
juga ada kemungkinan peningkatan obesitas dan hipertensi di antara individu dengan ADHD.

Perbedaan diagnosa
Gangguan pemberontak oposisi.Individu dengan gangguan menentang oposisi mungkin menolak tugas-tugas pekerjaan
atau sekolah yang memerlukan penerapan diri karena mereka menolak untuk memenuhi tuntutan orang lain.
Perilaku mereka ditandai dengan sikap negatif, permusuhan, dan pembangkangan. Gejala-gejala ini harus dibedakan
dari keengganan terhadap sekolah atau tugas-tugas yang menuntut mental karena kesulitan dalam
mempertahankan upaya mental, melupakan instruksi, dan impulsif pada individu dengan ADHD. Yang memperumit
diagnosis banding adalah kenyataan bahwa beberapa individu dengan ADHD mungkin mengembangkan sikap
oposisi sekunder terhadap tugas-tugas tersebut dan meremehkan pentingnya tugas tersebut.

Gangguan ledakan intermiten.ADHD dan gangguan eksplosif intermiten memiliki perilaku impulsif tingkat tinggi.
Namun, individu dengan gangguan eksplosif intermiten menunjukkan agresi serius terhadap orang lain, yang
bukan merupakan karakteristik ADHD, dan mereka tidak mengalami masalah dalam mempertahankan
perhatian seperti yang terlihat pada ADHD. Selain itu, gangguan eksplosif intermiten jarang terjadi pada masa
kanak-kanak. Gangguan eksplosif intermiten dapat didiagnosis dengan adanya ADHD.

Gangguan perkembangan saraf lainnya.Peningkatan aktivitas motorik yang mungkin terjadi pada ADHD harus
dibedakan dari perilaku motorik berulang yang menjadi ciri gangguan gerakan stereotip dan beberapa
kasus gangguan spektrum autisme. Pada gangguan gerakan stereotip, perilaku motorik umumnya tetap
dan berulang (misalnya, menggoyang tubuh, menggigit diri sendiri), sedangkan kegelisahan dan
kegelisahan pada ADHD biasanya bersifat umum dan tidak ditandai dengan gerakan stereotip berulang.
Pada gangguan Tourette, tics multipel yang sering terjadi dapat disalahartikan sebagai kegelisahan
umum pada ADHD. Pengamatan jangka panjang mungkin diperlukan untuk membedakan kegelisahan
dari serangan beberapa tics.
Gangguan belajar tertentu.Anak-anak
dengan gangguan belajar spesifik saja mungkin tampak lalai
karena frustrasi, kurang minat, atau terbatasnya kemampuan neurokognitif

74

proses, termasuk memori kerja dan kecepatan pemrosesan, sedangkan kurangnya perhatian mereka jauh berkurang
ketika melakukan suatu keterampilan yang tidak memerlukan gangguan proses kognitif.
Gangguan perkembangan intelektual (kecacatan intelektual).Gejala ADHD sering terjadi pada
anak dengan gangguan perkembangan intelektual ditempatkan pada lingkungan akademik yang tidak sesuai
dengan kemampuan intelektualnya. Dalam kasus seperti ini, gejalanya tidak terlihat selama tugas
nonakademik. Diagnosis ADHD pada gangguan perkembangan intelektual mengharuskan kurangnya
perhatian atau hiperaktif berlebihan untuk usia mental.

Gangguan spektrum autisme.Individu dengan ADHD dan gangguan spektrum autisme menunjukkan kurangnya
perhatian, disfungsi sosial, dan perilaku yang sulit diatur. Disfungsi sosial dan penolakan teman sebaya yang
terlihat pada individu dengan ADHD harus dibedakan dari pelepasan sosial, isolasi, dan ketidakpedulian
terhadap isyarat komunikasi wajah dan nada yang terlihat pada individu dengan gangguan spektrum autisme.
Anak-anak dengan gangguan spektrum autisme mungkin menunjukkan kemarahan karena ketidakmampuan
mereka untuk menoleransi perubahan dari kejadian yang diharapkan. Sebaliknya, anak-anak dengan ADHD
mungkin berperilaku buruk atau mengamuk selama masa transisi karena impulsif atau pengendalian diri yang
buruk.

Gangguan keterikatan reaktif.Anak-anak dengan gangguan kelekatan reaktif mungkin menunjukkan rasa disinhibisi
sosial, namun tidak menunjukkan seluruh kelompok gejala ADHD, dan menunjukkan ciri-ciri lain seperti kurangnya
hubungan yang langgeng yang bukan merupakan karakteristik ADHD.

Gangguan kecemasan.ADHD berbagi gejala kurangnya perhatian dengan gangguan kecemasan. Penderita ADHD kurang
perhatian karena preferensi mereka terhadap aktivitas-aktivitas baru dan merangsang atau keasyikan dengan
aktivitas-aktivitas yang menyenangkan. Hal ini dibedakan dari kurangnya perhatian yang disebabkan oleh
kekhawatiran dan perenungan yang terlihat pada gangguan kecemasan. Kegelisahan mungkin terlihat pada
gangguan kecemasan. Namun, pada ADHD, gejalanya tidak berhubungan dengan kekhawatiran dan perenungan.

Gangguan stres pasca trauma.Kesulitan konsentrasi yang terkait dengan gangguan stres pasca trauma (PTSD) mungkin
salah didiagnosis pada anak-anak sebagai ADHD. Anak-anak di bawah 6 tahun sering kali menunjukkan PTSD dalam
gejala yang tidak spesifik seperti gelisah, mudah tersinggung, kurang perhatian, dan konsentrasi buruk, yang mirip
dengan ADHD. Orang tua juga dapat meminimalkan gejala-gejala yang berhubungan dengan trauma pada anak-
anak mereka, dan guru serta pengasuh lainnya sering kali tidak menyadari paparan anak terhadap peristiwa
traumatis. Penilaian komprehensif terhadap paparan peristiwa traumatis di masa lalu dapat menyingkirkan
kemungkinan PTSD.

Gangguan depresi.Individu
dengan gangguan depresi mungkin mengalami ketidakmampuan
berkonsentrasi. Namun, konsentrasi yang buruk pada gangguan mood menjadi menonjol hanya
selama episode depresi.
Gangguan bipolar.Individu dengan gangguan bipolar mungkin mengalami peningkatan aktivitas, konsentrasi yang
buruk, dan peningkatan impulsif, namun ciri-ciri ini bersifat episodik, tidak seperti ADHD, yang gejalanya
menetap. Selain itu, pada gangguan bipolar, peningkatan impulsif atau kurangnya perhatian disertai dengan
peningkatan suasana hati, kemegahan, dan ciri-ciri bipolar spesifik lainnya. Anak-anak dengan
ADHD mungkin menunjukkan perubahan suasana hati yang signifikan pada hari yang sama; labilitas tersebut berbeda dengan
episode manik atau hipomanik, yang harus berlangsung selama 4 hari atau lebih untuk menjadi indikator klinis gangguan bipolar,
bahkan pada anak-anak. Gangguan bipolar jarang terjadi pada remaja praremaja, bahkan ketika sifat mudah tersinggung dan marah
sangat menonjol, sedangkan ADHD sering terjadi pada anak-anak dan remaja yang menunjukkan rasa marah dan mudah
tersinggung yang berlebihan.

Gangguan disregulasi suasana hati yang mengganggu.Gangguan disregulasi suasana hati yang mengganggu ditandai dengan
mudah tersinggung dan tidak toleran terhadap frustrasi, tetapi impulsif dan perhatian yang tidak teratur bukanlah
ciri-ciri yang penting. Namun, sebagian besar anak-anak dan remaja dengan gangguan ini juga memiliki gejala yang
memenuhi kriteria ADHD, yang didiagnosis secara terpisah.

Gangguan penggunaan narkoba.Membedakan ADHD dari gangguan penggunaan narkoba mungkin menjadi masalah jika
gejala ADHD pertama kali muncul setelah timbulnya penyalahgunaan atau

75

sering digunakan. Bukti jelas mengenai ADHD sebelum penyalahgunaan zat dari informan atau catatan
sebelumnya mungkin penting untuk diagnosis banding.

Gangguan kepribadian.Pada remaja dan orang dewasa, mungkin sulit membedakan ADHD dari gangguan
ambang batas, narsistik, dan gangguan kepribadian lainnya. Beberapa gangguan kepribadian
cenderung memiliki ciri-ciri disorganisasi, gangguan sosial, disregulasi emosional, dan disregulasi
kognitif. Namun, ADHD tidak ditandai dengan rasa takut ditinggalkan, melukai diri sendiri, ambivalensi
ekstrem, atau ciri-ciri gangguan kepribadian lainnya. Mungkin diperlukan observasi klinis yang panjang,
wawancara informan, atau riwayat terperinci untuk membedakan perilaku impulsif, mengganggu sosial,
atau tidak pantas dari perilaku narsistik, agresif, atau mendominasi untuk membuat diagnosis banding
ini.
Gangguan psikotik.ADHD tidak terdiagnosis jika gejala kurangnya perhatian dan hiperaktif
terjadi secara eksklusif selama gangguan psikotik.
Gejala ADHD yang disebabkan oleh obat.Gejala
kurangnya perhatian, hiperaktif, atau impulsif yang
disebabkan oleh penggunaan obat-obatan (misalnya, bronkodilator, isoniazid, neuroleptik
[mengakibatkan akatisia], obat pengganti tiroid) didiagnosis sebagai gangguan terkait zat lain (atau
tidak diketahui) yang spesifik atau tidak spesifik.
Gangguan neurokognitif.Meskipun gangguan dalam perhatian kompleks mungkin merupakan salah satu domain
kognitif yang terpengaruh dalam gangguan neurokognitif, hal ini harus mewakili penurunan dari tingkat
kinerja sebelumnya untuk membenarkan diagnosis gangguan neurokognitif mayor atau ringan. Selain itu,
gangguan neurokognitif berat atau ringan biasanya mulai muncul pada usia dewasa. Sebaliknya, kurangnya
perhatian pada ADHD pasti sudah ada sebelum usia 12 tahun dan tidak menunjukkan penurunan fungsi
sebelumnya.

Penyakit penyerta

Meskipun ADHD lebih sering terjadi pada laki-laki, perempuan dengan ADHD memiliki tingkat gangguan
komorbiditas yang lebih tinggi, khususnya gangguan pembangkangan oposisi, gangguan spektrum autisme,
dan gangguan kepribadian dan penggunaan narkoba. Gangguan menentang oposisi terjadi bersamaan
dengan ADHD pada sekitar setengah dari anak-anak dengan presentasi gabungan dan sekitar seperempat
dengan presentasi yang didominasi oleh lalai. Gangguan perilaku juga terjadi pada seperempat anak-anak
atau remaja dengan presentasi gabungan, tergantung pada usia dan lingkungan. Kebanyakan anak-anak dan remaja
dengan gangguan disregulasi suasana hati yang mengganggu memiliki gejala yang juga memenuhi kriteria ADHD;
persentase yang lebih kecil dari anak-anak dengan ADHD memiliki gejala yang memenuhi kriteria gangguan
disregulasi suasana hati yang mengganggu. Gangguan kecemasan, gangguan depresi mayor, gangguan obsesif
kompulsif, dan gangguan eksplosif intermiten terjadi pada sebagian kecil individu dengan ADHD namun lebih sering
dibandingkan pada populasi umum. Meskipun gangguan penggunaan narkoba relatif lebih sering terjadi pada orang
dewasa dengan ADHD pada populasi umum, gangguan ini hanya terjadi pada sebagian kecil orang dewasa dengan
ADHD. Pada orang dewasa, gangguan antisosial dan gangguan kepribadian lainnya dapat terjadi bersamaan dengan
ADHD.
ADHD dapat terjadi bersamaan dalam profil gejala yang bervariasi dengan gangguan perkembangan saraf
lainnya, termasuk gangguan belajar spesifik, gangguan spektrum autisme, gangguan perkembangan
intelektual, gangguan bahasa, gangguan koordinasi perkembangan, dan gangguan tic.
Gangguan tidur komorbiditas pada ADHD berhubungan dengan gangguan kognisi di siang hari (misalnya,
kurangnya perhatian). Banyak penderita ADHD melaporkan rasa kantuk di siang hari yang mungkin memenuhi
kriteria gangguan hipersomnolen. Seperempat hingga setengah penderita ADHD melaporkan kesulitan tidur;
penelitian telah menunjukkan hubungan ADHD dengan insomnia, gangguan tidur ritme sirkadian, gangguan
pernapasan saat tidur, dan sindrom kaki gelisah.
Penderita ADHD diketahui memiliki tingkat peningkatan sejumlah kondisi medis,
terutama alergi dan gangguan autoimun, serta epilepsi.

76

Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktif Khusus Lainnya

F90.8

Kategori ini berlaku untuk presentasi dimana gejala-gejala karakteristik gangguan pemusatan
perhatian/hiperaktivitas mendominasi yang menyebabkan tekanan signifikan secara klinis atau
gangguan dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau bidang fungsi penting lainnya namun tidak
memenuhi kriteria penuh untuk gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas atau salah satu
dari gejala tersebut. gangguan dalam kelas diagnostik gangguan perkembangan saraf. Kategori
gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas khusus lainnya digunakan dalam situasi di mana
dokter memilih untuk mengomunikasikan alasan spesifik bahwa presentasi tersebut tidak
memenuhi kriteria gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas atau gangguan
perkembangan saraf tertentu. Hal ini dilakukan dengan mencatat “gangguan defisit perhatian/
hiperaktivitas spesifik lainnya” diikuti dengan alasan spesifiknya (misalnya,

Gangguan Defisit-Perhatian/Hiperaktif yang Tidak Ditentukan

F90.9
Kategori ini berlaku untuk presentasi dimana gejala-gejala karakteristik gangguan pemusatan
perhatian/hiperaktivitas mendominasi yang menyebabkan tekanan signifikan secara klinis atau
gangguan dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau bidang fungsi penting lainnya namun tidak
memenuhi kriteria penuh untuk gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas atau salah satu
dari gejala tersebut. gangguan dalam kelas diagnostik gangguan perkembangan saraf. Kategori
gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas yang tidak ditentukan digunakan dalam situasi
yang dipilih oleh dokterbukanuntuk menentukan alasan tidak terpenuhinya kriteria gangguan
pemusatan perhatian/hiperaktivitas atau gangguan perkembangan saraf tertentu, dan
mencakup presentasi yang informasinya kurang untuk membuat diagnosis yang lebih spesifik.

Gangguan Belajar Spesifik

Gangguan Belajar Spesifik

Kriteria Diagnostik

A. Kesulitan mempelajari dan menggunakan keterampilan akademis, yang ditunjukkan dengan


adanya setidaknya satu dari gejala berikut yang menetap selama minimal 6 bulan,
meskipun ada intervensi yang menargetkan kesulitan tersebut:
1. Pembacaan kata yang tidak akurat atau lambat dan penuh usaha (misalnya salah
membaca satu kata dengan lantang atau lambat dan ragu-ragu, sering menebak kata,
kesulitan melafalkan kata).
2. Kesulitan memahami makna dari apa yang dibaca (misalnya, mungkin membaca teks
secara akurat tetapi tidak memahami urutan, hubungan, kesimpulan, atau makna yang
lebih dalam dari apa yang dibaca).
3. Kesulitan dalam mengeja (misalnya, dapat menambah, menghilangkan, atau mengganti huruf vokal atau
konsonan).

77

4. Kesulitan dengan ekspresi tertulis (misalnya, membuat banyak kesalahan tata bahasa
atau tanda baca dalam kalimat; menggunakan organisasi paragraf yang buruk;
ekspresi ide secara tertulis kurang jelas).
5. Kesulitan menguasai pengertian bilangan, fakta bilangan, atau perhitungan (misalnya, kurang
memahami bilangan, besarnya, dan hubungannya; menghitung dengan jari untuk
menjumlahkan satu digit angka daripada mengingat fakta matematika seperti yang
dilakukan teman-temannya; tersesat dalam tengah perhitungan aritmatika dan dapat
mengganti prosedur).
6. Kesulitan dalam penalaran matematis (misalnya, mengalami kesulitan parah dalam menerapkan
konsep, fakta, atau prosedur matematika untuk memecahkan masalah kuantitatif).

B. Keterampilan akademik yang terkena dampak secara substansial dan secara kuantitatif
berada di bawah apa yang diharapkan untuk usia kronologis individu, dan menyebabkan
gangguan yang signifikan terhadap kinerja akademik atau pekerjaan, atau dengan aktivitas
kehidupan sehari-hari, sebagaimana dikonfirmasi oleh pengukuran pencapaian standar
yang dilakukan secara individual dan penilaian klinis yang komprehensif. Untuk individu
berusia 17 tahun ke atas, riwayat gangguan belajar yang terdokumentasi dapat
menggantikan penilaian standar.
C. Kesulitan belajar dimulai pada usia sekolah tetapi mungkin tidak sepenuhnya terwujud sampai tuntutan
keterampilan akademis yang terkena dampak melebihi kapasitas individu yang terbatas (misalnya,
seperti dalam ujian yang waktunya terbatas, membaca atau menulis laporan yang panjang dan rumit
dengan tenggat waktu yang ketat, secara berlebihan beban akademik yang berat).
D. Kesulitan belajar tidak lebih disebabkan oleh ketidakmampuan intelektual, ketajaman
penglihatan atau pendengaran yang tidak terkoreksi, gangguan mental atau neurologis
lainnya, kesulitan psikososial, kurangnya kemahiran dalam bahasa pengantar akademis,
atau pengajaran pendidikan yang tidak memadai.
Catatan:Keempat kriteria diagnostik harus dipenuhi berdasarkan sintesis klinis dari
riwayat individu (perkembangan, medis, keluarga, pendidikan), laporan sekolah, dan
penilaian psikoedukasi.
Catatan pengkodean:Tentukan semua domain akademik dan subketerampilan yang mengalami gangguan. Jika
lebih dari satu domain mengalami gangguan, masing-masing domain harus diberi kode secara individual sesuai
dengan penentu berikut.
Menentukanjika:

F81.0 Dengan gangguan membaca:


Akurasi pembacaan kata
Kecepatan membaca atau

kelancaran Pemahaman membaca

78

Catatan:Disleksiaadalah istilah alternatif yang digunakan untuk merujuk pada pola kesulitan
belajar yang ditandai dengan masalah pengenalan kata yang akurat atau lancar, decoding
yang buruk, dan kemampuan mengeja yang buruk. Jika disleksia digunakan untuk
menentukan pola kesulitan tertentu, penting juga untuk menentukan kesulitan tambahan
apa pun yang ada, seperti kesulitan dalam pemahaman membaca atau penalaran
matematika.
F81.81 Dengan gangguan ekspresi tertulis:
Akurasi ejaan
Keakuratan tata bahasa dan tanda baca Kejelasan
atau pengorganisasian ekspresi tertulis
F81.2 Dengan gangguan matematika:
Arti angka
Menghafal fakta aritmatika Perhitungan

yang akurat atau lancar Penalaran

matematika yang akurat

Catatan:Diskalkuliaadalah istilah alternatif yang digunakan untuk merujuk pada pola


kesulitan yang ditandai dengan masalah dalam memproses informasi numerik,
mempelajari fakta aritmatika, dan melakukan perhitungan yang akurat atau lancar. Jika
diskalkulia digunakan untuk menentukan pola kesulitan matematika tertentu, penting
juga untuk menentukan kesulitan tambahan apa pun yang ada, seperti kesulitan dalam
penalaran matematika atau keakuratan penalaran kata.
Menentukantingkat keparahan saat ini:

Lembut:Beberapa kesulitan mempelajari keterampilan dalam satu atau dua bidang akademik,
namun tingkat keparahannya cukup ringan sehingga individu tersebut mungkin dapat
mengimbangi atau berfungsi dengan baik bila diberikan akomodasi atau layanan dukungan
yang sesuai, terutama selama masa sekolah.
Sedang:Kesulitan yang nyata dalam mempelajari keterampilan dalam satu atau lebih
bidang akademis, sehingga individu tersebut tidak mungkin menjadi mahir tanpa adanya
interval pengajaran intensif dan khusus selama masa sekolah. Beberapa akomodasi atau
layanan pendukung setidaknya sebagian dari hari di sekolah, di tempat kerja, atau di
rumah mungkin diperlukan untuk menyelesaikan aktivitas secara akurat dan efisien.

Berat:Kesulitan yang parah dalam mempelajari keterampilan, mempengaruhi beberapa bidang


akademik, sehingga individu tidak mungkin mempelajari keterampilan tersebut tanpa
pengajaran individual dan khusus yang intensif selama sebagian besar tahun sekolah. Bahkan
dengan serangkaian akomodasi atau layanan yang sesuai di rumah, di sekolah, atau di tempat
kerja, individu tersebut mungkin tidak dapat menyelesaikan semua aktivitas secara efisien.

Prosedur Pencatatan
Setiap gangguan domain akademik dan subketerampilan dari gangguan belajar tertentu harus dicatat. Karena
persyaratan pengkodean ICD, gangguan dalam membaca, gangguan dalam ekspresi tertulis, dan gangguan
dalam matematika, beserta gangguan subketerampilannya, harus diberi kode dan dicatat secara terpisah.
Misalnya, gangguan dalam membaca dan matematika serta gangguan pada subketerampilan kecepatan atau
kefasihan membaca, pemahaman membaca, penghitungan yang akurat atau lancar, dan penalaran
matematika yang akurat akan diberi kode dan dicatat sebagai gangguan belajar spesifik F81.0 dengan
gangguan dalam membaca, dengan gangguan dalam kecepatan atau kelancaran membaca, dan gangguan
dalam pemahaman membaca; F81.2 gangguan belajar spesifik dengan gangguan matematika, gangguan
perhitungan akurat atau lancar, dan gangguan penalaran matematika akurat.

Fitur Diagnostik
Gangguan belajar spesifik adalah gangguan perkembangan saraf yang berasal dari biologis yang
menjadi dasar kelainan pada tingkat kognitif yang berhubungan dengan tanda-tanda perilaku dari
gangguan tersebut. Asal usul biologis mencakup interaksi faktor genetik, epigenetik, dan lingkungan,
yang mempengaruhi kemampuan otak untuk memahami atau memproses informasi verbal atau
nonverbal secara efisien dan akurat.
Salah satu ciri penting dari gangguan belajar spesifik adalah kesulitan yang terus-
menerus dalam mempelajari keterampilan akademik utama (Kriteria A), yang dimulai
selama tahun-tahun sekolah formal (yaitu, periode perkembangan). Keterampilan
akademik utama meliputi membaca satu kata secara akurat dan lancar, pemahaman
bacaan, ekspresi tertulis dan ejaan, perhitungan aritmatika, dan penalaran matematis
(memecahkan masalah matematika). Berbeda dengan berbicara atau berjalan, yang
merupakan tonggak perkembangan yang diperoleh seiring dengan pematangan otak,
keterampilan akademik (misalnya membaca, mengeja, menulis, matematika) harus
diajarkan dan dipelajari secara eksplisit. Gangguan belajar tertentu mengganggu pola
normal pembelajaran keterampilan akademik; hal ini bukan sekadar akibat dari
kurangnya kesempatan belajar atau pengajaran yang tidak memadai.

79

Kesulitan belajar memetakan huruf dengan bunyi bahasa seseorang—membaca kata-kata yang tercetak
(sering disebutdisleksia[gangguan belajar spesifik dengan gangguan membaca])—adalah salah satu
manifestasi paling umum dari gangguan belajar spesifik. Kesulitan belajar bermanifestasi sebagai serangkaian
perilaku atau gejala deskriptif yang dapat diamati (sebagaimana tercantum dalam Kriteria A1–A6). Gejala klinis
ini dapat diamati, diperiksa melalui wawancara klinis, atau dipastikan dari laporan sekolah, skala penilaian,
atau deskripsi dalam penilaian pendidikan atau psikologis sebelumnya. Kesulitan belajar bersifat persisten,
bukan sementara. Pada anak-anak dan remaja, kegigihandidefinisikan sebagai kemajuan belajar yang terbatas
(yaitu, tidak ada bukti bahwa individu dapat mengejar ketinggalan dengan teman sekelasnya) selama minimal
6 bulan meskipun ada bantuan tambahan di rumah atau sekolah. Misalnya, kesulitan belajar membaca satu
kata yang tidak sepenuhnya atau cepat hilang dengan pemberian pengajaran keterampilan fonologis atau
strategi identifikasi kata dapat mengindikasikan gangguan belajar tertentu. Bukti kesulitan belajar yang terus-
menerus dapat diperoleh dari laporan kumulatif sekolah, portofolio pekerjaan anak yang dievaluasi,
pengukuran berbasis kurikulum, atau wawancara klinis. Pada orang dewasa, kesulitan yang terus-menerus
mengacu pada kesulitan berkelanjutan dalam keterampilan membaca atau berhitung yang muncul selama
masa kanak-kanak atau remaja, seperti yang ditunjukkan oleh bukti kumulatif dari laporan sekolah, evaluasi
portofolio pekerjaan, atau penilaian sebelumnya.
Ciri utama kedua adalah kinerja individu dalam keterampilan akademis yang terkena dampak jauh di bawah
yang diharapkan menurut usianya (Kriteria B). Salah satu indikator klinis yang kuat mengenai kesulitan mempelajari
keterampilan akademik adalah rendahnya prestasi akademik menurut usia atau prestasi rata-rata yang hanya dapat
dipertahankan melalui upaya atau dukungan tingkat tinggi. Pada anak-anak, rendahnya kemampuan akademis
menyebabkan gangguan yang signifikan terhadap kinerja sekolah (seperti yang ditunjukkan oleh rapor sekolah dan
nilai atau peringkat guru). Indikator klinis lainnya, khususnya pada orang dewasa, adalah penghindaran aktivitas
yang memerlukan keterampilan akademis. Juga di masa dewasa, keterampilan akademis yang rendah mengganggu
kinerja pekerjaan atau aktivitas sehari-hari yang memerlukan keterampilan tersebut (seperti yang ditunjukkan oleh
laporan diri atau laporan orang lain). Namun,
tes pencapaian akademik yang dikelola, baik secara psikometrik, dan sesuai dengan budaya, yang mengacu
pada norma atau mengacu pada kriteria. Keterampilan akademis didistribusikan dalam suatu kontinum,
sehingga tidak ada titik potong alami yang dapat digunakan untuk membedakan individu dengan dan tanpa
gangguan belajar tertentu. Oleh karena itu, setiap ambang batas yang digunakan untuk menentukan apa yang
termasuk dalam kategori prestasi akademis yang sangat rendah (misalnya, keterampilan akademis yang jauh
di bawah usia yang diharapkan) sebagian besar bersifat arbitrer. Nilai prestasi yang rendah pada satu atau
lebih tes atau subtes standar dalam suatu domain akademis (yaitu, setidaknya 1,5 standar deviasi [SD] di
bawah rata-rata populasi untuk usia, yang berarti skor standar 78 atau kurang, yang berada di bawah persentil
ke-7 ) diperlukan untuk kepastian diagnostik terbesar. Namun, skor yang tepat akan bervariasi sesuai dengan
tes standar tertentu yang digunakan. Berdasarkan penilaian klinis, ambang batas yang lebih lunak dapat
digunakan (misalnya, 1,0 SD di bawah rata-rata populasi berdasarkan usia), ketika kesulitan belajar didukung
oleh bukti-bukti yang dikumpulkan dari penilaian klinis, riwayat akademik, laporan sekolah, atau nilai ujian.
Selain itu, karena tes terstandar tidak tersedia dalam semua bahasa, diagnosis mungkin sebagian didasarkan
pada penilaian klinis dari skor tes yang tersedia.

Ciri inti ketiga adalah bahwa kesulitan belajar mudah terlihat pada tahun-tahun awal sekolah pada
sebagian besar individu (Kriteria C). Namun, di negara lain, kesulitan belajar mungkin tidak terwujud
sepenuhnya sampai tahun-tahun sekolah berikutnya, dimana tuntutan belajar telah meningkat dan
melampaui kapasitas individu yang terbatas.
Ciri diagnostik utama lainnya adalah bahwa kesulitan belajar dianggap “spesifik” karena empat alasan.
Pertama, gangguan ini tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh gangguan perkembangan intelektual
(gangguan perkembangan intelektual [kecacatan intelektual]; keterlambatan perkembangan global);
gangguan pendengaran atau penglihatan; atau gangguan neurologis atau motorik (Kriteria D). Gangguan
belajar spesifik mempengaruhi pembelajaran pada individu yang menunjukkan tingkat fungsi intelektual
normal (umumnya diperkirakan dengan skor IQ lebih besar dari sekitar 70 [± 5 poin memungkinkan adanya
kesalahan pengukuran]). Ungkapan “akademik yang tidak terduga

80

prestasi rendah” sering disebut sebagai ciri khas gangguan belajar spesifik karena ketidakmampuan belajar
tertentu bukan merupakan bagian dari kesulitan belajar yang lebih umum seperti yang diwujudkan dalam
gangguan perkembangan intelektual atau keterlambatan perkembangan global.
Kedua, kesulitan belajar tidak dapat disebabkan oleh faktor eksternal yang lebih umum, seperti kondisi ekonomi
atau lingkungan yang tidak menguntungkan, ketidakhadiran yang kronis, atau kurangnya pendidikan seperti yang
biasanya terjadi dalam konteks komunitas individu. Ketiga, kesulitan belajar tidak dapat disebabkan oleh gangguan
neurologis (misalnya stroke pada anak) atau gangguan motorik, atau gangguan penglihatan atau pendengaran, yang
sering dikaitkan dengan masalah dalam mempelajari keterampilan akademis namun dapat dibedakan berdasarkan
adanya tanda-tanda neurologis. Yang terakhir, kesulitan belajar mungkin terbatas pada satu keterampilan akademik
atau domain (misalnya, membaca satu kata, mengambil atau menghitung fakta angka).

Gangguan belajar tertentu juga dapat terjadi pada individu yang diidentifikasi sebagai “berbakat” secara intelektual.
Orang-orang ini mungkin mampu mempertahankan fungsi akademis yang tampaknya memadai dengan menggunakan
strategi kompensasi, upaya atau dukungan yang sangat tinggi, sampai tuntutan pembelajaran atau prosedur penilaian
(misalnya, tes berjangka waktu) menimbulkan hambatan dalam mendemonstrasikan pembelajaran mereka atau
menyelesaikan tugas yang diperlukan. Dalam kasus ini, skor prestasi individu akan rendah
relatif terhadap tingkat kemampuan atau pencapaian dalam bidang lain, dan bukan terhadap rata-rata pencapaian
populasi.
Diperlukan penilaian yang komprehensif. Gangguan belajar spesifik hanya dapat didiagnosis setelah pendidikan formal dimulai, namun dapat didiagnosis kapan saja setelahnya pada anak-

anak, remaja, atau orang dewasa, asalkan terdapat bukti timbulnya gangguan tersebut selama tahun-tahun sekolah formal (yaitu, masa perkembangan). Tidak ada sumber data tunggal yang cukup

untuk mendiagnosis gangguan belajar tertentu. Sebaliknya, gangguan belajar spesifik adalah diagnosis klinis berdasarkan sintesis riwayat medis, perkembangan, pendidikan, dan keluarga individu;

riwayat kesulitan belajar, termasuk manifestasinya sebelumnya dan saat ini; dampak kesulitan tersebut terhadap akademik, pekerjaan, atau fungsi sosial; laporan sekolah sebelumnya atau saat ini;

portofolio pekerjaan yang membutuhkan keterampilan akademik; penilaian berbasis kurikulum; dan skor sebelumnya atau saat ini dari tes pencapaian akademik standar individu. Jika dicurigai adanya

gangguan intelektual, sensorik, neurologis, atau motorik, maka penilaian klinis untuk gangguan belajar tertentu juga harus mencakup metode yang sesuai untuk gangguan tersebut. Dengan

demikian, penilaian komprehensif akan melibatkan para profesional dengan keahlian dalam gangguan belajar tertentu dan penilaian psikologis/kognitif. Karena gangguan belajar tertentu biasanya

menetap sampai dewasa, penilaian ulang jarang diperlukan, kecuali jika ditunjukkan dengan perubahan nyata dalam kesulitan belajar (memperbaiki atau memburuk) atau diminta untuk tujuan

tertentu. Jika dicurigai adanya gangguan intelektual, sensorik, neurologis, atau motorik, maka penilaian klinis untuk gangguan belajar tertentu juga harus mencakup metode yang sesuai untuk

gangguan tersebut. Dengan demikian, penilaian komprehensif akan melibatkan para profesional dengan keahlian dalam gangguan belajar tertentu dan penilaian psikologis/kognitif. Karena

gangguan belajar tertentu biasanya menetap sampai dewasa, penilaian ulang jarang diperlukan, kecuali jika ditunjukkan dengan perubahan nyata dalam kesulitan belajar (memperbaiki atau

memburuk) atau diminta untuk tujuan tertentu. Jika dicurigai adanya gangguan intelektual, sensorik, neurologis, atau motorik, maka penilaian klinis untuk gangguan belajar tertentu juga harus

mencakup metode yang sesuai untuk gangguan tersebut. Dengan demikian, penilaian komprehensif akan melibatkan para profesional dengan keahlian dalam gangguan belajar tertentu dan

penilaian psikologis/kognitif. Karena gangguan belajar tertentu biasanya menetap sampai dewasa, penilaian ulang jarang diperlukan, kecuali jika ditunjukkan dengan perubahan nyata dalam

kesulitan belajar (memperbaiki atau memburuk) atau diminta untuk tujuan tertentu. penilaian komprehensif akan melibatkan profesional dengan keahlian dalam gangguan belajar tertentu dan

penilaian psikologis/kognitif. Karena gangguan belajar tertentu biasanya menetap sampai dewasa, penilaian ulang jarang diperlukan, kecuali jika ditunjukkan dengan perubahan nyata dalam kesulitan belajar (memperbaiki atau me

Fitur Terkait
Gejala gangguan belajar tertentu (kesulitan dalam aspek membaca, menulis, atau matematika) sering terjadi
bersamaan. Profil kemampuan yang tidak seimbang sering terjadi, seperti kombinasi kemampuan di atas rata-rata
dalam menggambar, mendesain, dan kemampuan visuospasial lainnya, serta membaca yang lambat, susah payah,
dan tidak akurat serta pemahaman membaca dan ekspresi tertulis yang buruk. Gangguan belajar spesifik sering kali,
namun tidak selalu, didahului, pada tahun-tahun prasekolah, dengan keterlambatan perhatian, bahasa, atau
keterampilan motorik yang mungkin menetap dan terjadi bersamaan dengan gangguan belajar tertentu.

Individu dengan gangguan belajar tertentu biasanya (tetapi tidak selalu) menunjukkan kinerja
yang buruk pada tes psikologis pemrosesan kognitif. Namun, masih belum jelas apakah kelainan
kognitif ini merupakan penyebab, korelasi, atau konsekuensi dari kesulitan belajar. Defisit kognitif
yang terkait dengan kesulitan belajar membaca kata-kata telah didokumentasikan dengan baik, dan
terdapat peningkatan pemahaman tentang defisit kognitif yang terkait dengan kesulitan
memperoleh keterampilan matematika, namun defisit kognitif terkait dengan manifestasi lain dari
gangguan belajar tertentu (misalnya, pemahaman membaca, ekspresi tertulis) tidak ditentukan.

81

Meskipun defisit kognitif individu secara khusus berkontribusi pada setiap gejala gangguan belajar
tertentu, beberapa defisit kognitif juga terjadi pada subtipe gangguan belajar spesifik yang berbeda
(misalnya, kecepatan pemrosesan) dan dapat berkontribusi pada gejala gangguan belajar tertentu yang
muncul bersamaan. Sifat gejala gangguan belajar tertentu yang terjadi bersamaan dan defisit kognitif
yang sama di seluruh subtipe gangguan belajar tertentu menunjukkan adanya mekanisme biologis yang
mendasarinya.
Dengan demikian, individu dengan gejala perilaku atau nilai tes yang serupa ternyata memiliki variasi
defisit kognitif, dan banyak dari defisit pemrosesan ini juga ditemukan pada gangguan
perkembangan saraf lainnya (misalnya, gangguan defisit perhatian/hiperaktivitas [ADHD],
gangguan spektrum autistik, gangguan komunikasi, gangguan koordinasi perkembangan).
Sebagai sebuah kelompok, individu dengan kelainan ini menunjukkan perubahan terbatas dalam
proses kognitif serta struktur dan fungsi otak. Perbedaan genetik juga terlihat jelas pada tingkat
kelompok. Namun, pengujian kognitif, neuroimaging, atau pengujian genetik tidak berguna untuk
diagnosis saat ini, dan penilaian defisit pemrosesan kognitif tidak diperlukan untuk penilaian diagnostik.

Prevalensi
Prevalensi gangguan belajar spesifik di bidang akademik membaca, menulis, dan matematika
adalah 5% –15% di antara anak usia sekolah di Brasil, Irlandia Utara, dan Amerika Serikat. Prevalensi
pada orang dewasa tidak diketahui.

Pengembangan dan Kursus


Permulaan, pengenalan, dan diagnosis gangguan belajar tertentu biasanya terjadi pada tahun-tahun sekolah
dasar ketika anak-anak diharuskan belajar membaca, mengeja, menulis, dan belajar matematika. Namun,
gejala awal seperti keterlambatan atau kekurangan bahasa, kesulitan dalam berima atau berhitung, atau
kesulitan dengan keterampilan motorik halus yang diperlukan untuk menulis biasanya terjadi pada anak usia
dini sebelum dimulainya sekolah formal.
Manifestasinya bisa berupa perilaku (misalnya, keengganan untuk terlibat dalam pembelajaran;
perilaku oposisi). Gangguan belajar spesifik terjadi seumur hidup, namun perjalanan penyakit dan
ekspresi klinisnya bervariasi, sebagian bergantung pada interaksi antara tuntutan tugas lingkungan,
jangkauan dan tingkat keparahan kesulitan belajar individu, kemampuan belajar individu, komorbiditas,
dan dukungan yang tersedia. sistem dan intervensi. Meskipun demikian, masalah dengan kelancaran
dan pemahaman membaca, mengeja, ekspresi tertulis, dan keterampilan berhitung dalam kehidupan
sehari-hari biasanya berlanjut hingga dewasa.
Perubahan manifestasi gejala terjadi seiring bertambahnya usia, sehingga seseorang mungkin mengalami
kesulitan belajar yang terus-menerus atau berubah-ubah sepanjang hidupnya. Orang dewasa dengan
gangguan belajar spesifik tampaknya mengalami keterbatasan dan keterbatasan dalam aktivitas dan
partisipasi dalam bidang komunikasi, interaksi interpersonal dan komunitas, serta kehidupan sosial dan sipil.
Contoh gejala yang mungkin terlihat pada anak-anak usia prasekolah adalah kurangnya minat bermain
permainan dengan bunyi bahasa (misalnya pengulangan, rima), dan mereka mungkin kesulitan mempelajari
lagu anak-anak. Anak-anak prasekolah dengan gangguan belajar tertentu mungkin sering menggunakan
bahasa bayi, salah mengucapkan kata-kata, dan kesulitan mengingat nama huruf, angka, atau hari dalam
seminggu. Mereka mungkin gagal mengenali huruf atas nama mereka sendiri dan kesulitan belajar berhitung.
Anak-anak usia taman kanak-kanak dengan gangguan belajar tertentu mungkin tidak dapat mengenali dan
menulis huruf, mungkin tidak dapat menulis nama mereka sendiri, atau mungkin terus-menerus
menggunakan ejaan yang ditemukan di luar kerangka waktu perkembangannya.
Mereka mungkin mengalami kesulitan memecah kata-kata yang diucapkan menjadi suku kata (misalnya, “koboi” menjadi “sapi”
dan “anak laki-laki”) dan kesulitan mengenali kata-kata yang berima (misalnya, kucing, kelelawar, topi). Anak-anak taman kanak-
kanak juga mungkin mengalami kesulitan dalam menghubungkan huruf dengan bunyinya (misalnya, hurufBmengeluarkan bunyi /
b/) dan mungkin tidak dapat mengenali fonem (misalnya, tidak mengetahui fonem mana dalam kumpulan kata [misalnya, anjing,
manusia, mobil] yang dimulai dengan bunyi yang sama dengan “kucing”).
Gangguan belajar spesifik pada anak-anak usia sekolah dasar biasanya bermanifestasi sebagai
kesulitan belajar korespondensi huruf-suara (khususnya pada anak-anak berbahasa Inggris),

82

penguraian kata, ejaan, atau fakta matematika yang lancar; membaca dengan suara keras itu lambat, tidak akurat, dan
penuh usaha, dan beberapa anak kesulitan memahami besarnya angka yang diucapkan atau ditulis. Anak-anak di kelas
dasar (kelas 1-3) mungkin masih mengalami masalah dalam mengenali dan memanipulasi fonem, tidak mampu membaca
kata-kata umum dengan satu suku kata (seperti mat atau top), dan tidak mampu mengenali kata-kata umum yang ejaannya
tidak beraturan (misalnya, berkata, dua). Mereka mungkin melakukan kesalahan membaca yang menunjukkan adanya
masalah dalam menghubungkan bunyi dan huruf (misalnya, “besar” untuk “dapat”) dan kesulitan mengurutkan angka dan
huruf. Anak-anak di kelas 1–3 juga mungkin mengalami kesulitan mengingat fakta bilangan atau prosedur aritmatika untuk
penjumlahan, pengurangan, dan sebagainya, dan mungkin mengeluh bahwa membaca atau berhitung itu sulit dan enggan
melakukannya. Anak-anak dengan gangguan belajar tertentu di kelas menengah (kelas 4–6) mungkin salah mengucapkan
atau melewatkan bagian kata yang panjang dan memiliki banyak suku kata (misalnya, ucapkan “conible” untuk “convertible,”
“aminal” untuk “animal”) dan membingungkan kata-kata yang terdengar sama (misalnya, “tornado” untuk “gunung berapi”).
Mereka mungkin kesulitan mengingat tanggal, nama, dan nomor telepon serta mungkin kesulitan menyelesaikan pekerjaan
rumah atau ujian tepat waktu. Anak-anak di kelas menengah juga mungkin memiliki pemahaman yang buruk dengan atau
tanpa pembacaan yang lambat, susah payah, dan tidak akurat, dan mereka mungkin mengalami kesulitan membaca kata-
kata fungsi kecil (misalnya, itu, itu, dan, di). Mereka mungkin memiliki ejaan yang sangat buruk dan karya tulis yang buruk.
Mereka mungkin memahami bagian pertama sebuah kata dengan benar, lalu menebak dengan liar (misalnya, membaca
“semanggi” sebagai “jam”), dan mungkin mengungkapkan rasa takut untuk membaca dengan suara keras atau menolak
untuk membaca dengan suara keras.
Sebaliknya, remaja mungkin telah menguasai penguraian kata, namun membaca tetap lambat dan penuh usaha, dan
mereka cenderung menunjukkan masalah besar dalam pemahaman bacaan dan ekspresi tertulis (termasuk ejaan yang
buruk) dan penguasaan fakta matematika atau pemecahan masalah matematika yang buruk. Selama masa remaja dan
dewasa, individu dengan gangguan belajar tertentu mungkin terus membuat banyak kesalahan ejaan dan membaca kata-
kata tunggal serta teks yang terhubung secara perlahan dan dengan banyak usaha, serta kesulitan mengucapkan kata-kata
dengan banyak suku kata. Mereka mungkin sering kali perlu membaca ulang materi untuk memahami atau mendapatkan
poin utama dan kesulitan membuat kesimpulan dari teks tertulis. Remaja dan orang dewasa mungkin menghindari aktivitas
yang menuntut membaca atau berhitung (membaca untuk kesenangan, membaca instruksi). Orang dewasa dengan
gangguan belajar tertentu mempunyai masalah ejaan yang berkelanjutan, pembacaan yang lambat dan susah payah, atau
masalah dalam membuat kesimpulan penting dari informasi numerik dalam dokumen tertulis terkait pekerjaan. Mereka
mungkin menghindari aktivitas di waktu luang dan pekerjaan yang menuntut membaca atau menulis atau menggunakan
pendekatan alternatif untuk mengakses media cetak (misalnya, perangkat lunak text-to-speech/speech-to-text, buku audio,
media audiovisual).
Ekspresi klinis alternatifnya adalah kesulitan belajar yang terbatas dan menetap sepanjang hidup, seperti
ketidakmampuan untuk menguasai pengertian dasar angka (misalnya, untuk mengetahui mana di antara sepasang
angka atau titik yang mewakili besaran yang lebih besar), atau kurangnya kemahiran. dalam identifikasi kata atau
ejaan. Penghindaran atau keengganan untuk melakukan aktivitas yang memerlukan keterampilan akademis sering
terjadi pada anak-anak, remaja, dan orang dewasa. Individu dengan kemampuan membaca dan matematika yang
buruk lebih cenderung melaporkan tekanan sosio-emosional (misalnya kesedihan, kesepian) saat mereka naik ke
tingkat sekolah dasar.
Episode gangguan kecemasan atau kecemasan yang parah, termasuk keluhan somatik atau serangan panik,
sering terjadi sepanjang masa hidup dan menyertai baik gangguan yang terbatas maupun yang lebih luas.
ekspresi kesulitan belajar.

Faktor Risiko dan Prognostik


Lingkungan.Faktor lingkungan, termasuk kondisi sosial ekonomi (misalnya status sosial ekonomi
rendah) dan paparan neurotoksikan, meningkatkan risiko gangguan belajar tertentu atau kesulitan
dalam membaca dan matematika. Risiko gangguan belajar tertentu atau kesulitan dalam membaca
dan matematika mencakup paparan prenatal atau awal kehidupan terhadap hal-hal berikut: polusi
udara, nikotin, difenil eter polibrominasi, atau bifenil poliklorinasi (penghambat api), timbal, atau
mangan.
Genetik dan fisiologis.Gangguan belajar spesifik tampaknya terjadi secara agregat dalam keluarga, terutama ketika
mempengaruhi kemampuan membaca, matematika, dan mengeja. Risiko relatif spesifik

83

Gangguan belajar dalam membaca atau matematika jauh lebih tinggi (misalnya, masing-masing 4–8 kali dan 5–10 kali lebih
tinggi) pada kerabat tingkat pertama dari individu yang mengalami kesulitan belajar dibandingkan dengan mereka yang
tidak mengalami kesulitan belajar. Khususnya, tarif bervariasi tergantung pada metode pemastian (pengujian obyektif atau
laporan mandiri) status diagnostik orang tua. Riwayat keluarga yang mengalami kesulitan membaca (disleksia) dan
keterampilan literasi orang tua memprediksi masalah literasi atau gangguan belajar spesifik pada keturunannya, yang
menunjukkan kombinasi peran faktor genetik dan lingkungan.
Terdapat heritabilitas yang tinggi untuk kemampuan membaca dan ketidakmampuan membaca dalam bahasa
alfabet dan non-alfabet, termasuk heritabilitas tinggi untuk sebagian besar manifestasi kemampuan dan
ketidakmampuan belajar (misalnya, nilai perkiraan heritabilitas lebih besar dari 0,6). Kovariasi antara berbagai
manifestasi kesulitan belajar cukup tinggi, menunjukkan bahwa gen yang terkait dengan satu presentasi sangat
berkorelasi dengan gen yang terkait dengan manifestasi lainnya.
Persalinan prematur atau berat badan lahir sangat rendah merupakan risiko gangguan belajar
tertentu. Pada individu dengan neurofibromatosis tipe 1, risiko gangguan belajar spesifik tinggi, hingga
75% individu menunjukkan gangguan belajar.
Pengubah kursus.Masalah nyata dengan perilaku lalai, internalisasi, dan eksternalisasi pada tahun-tahun
prasekolah merupakan prediksi kesulitan membaca dan matematika di kemudian hari (tetapi belum tentu
merupakan gangguan belajar spesifik) dan tidak adanya respons terhadap intervensi akademik yang efektif.
Gangguan bahasa pada tahun-tahun prasekolah sangat terkait dengan gangguan membaca di kemudian hari
(misalnya, membaca kata, pemahaman membaca). Misalnya, keterlambatan atau gangguan dalam bicara atau
bahasa, atau gangguan proses kognitif (misalnya, kesadaran fonologis, memori kerja, penamaan serial yang
cepat), dapat memprediksi gangguan belajar spesifik dalam membaca dan ekspresi tertulis di kemudian hari.
Selain itu, diagnosis ADHD di masa kanak-kanak dikaitkan dengan rendahnya prestasi dalam membaca dan
matematika di masa dewasa. Komorbiditas dengan ADHD merupakan prediksi hasil kesehatan mental yang
lebih buruk dibandingkan dengan gangguan belajar spesifik tanpa ADHD. Pengajaran yang sistematis, intensif,
dan individual, menggunakan intervensi berbasis bukti, dapat memperbaiki atau memperbaiki kesulitan
belajar pada beberapa individu atau mendorong penggunaan strategi kompensasi pada individu lain,
sehingga mengurangi hasil yang buruk.

Masalah Diagnostik Terkait Budaya


Gangguan belajar spesifik terjadi lintas latar belakang linguistik dan etnorasial dan lintas latar belakang
konteks budaya dan sosio-ekonomi tetapi manifestasinya mungkin berbeda-beda sesuai dengan sifat
sistem simbol lisan dan tertulis serta praktik budaya dan pendidikan. Misalnya, persyaratan pemrosesan
kognitif dalam membaca dan bekerja dengan angka sangat bervariasi antar ortografi. Dalam bahasa
Inggris, gejala klinis kesulitan belajar membaca yang dapat diamati adalah pembacaan satu kata yang
tidak akurat dan lambat; dalam bahasa abjad lain yang memiliki pemetaan lebih langsung antara bunyi
dan huruf (misalnya, Spanyol, Jerman) dan dalam bahasa nonalfabet (misalnya, Cina, Jepang), ciri
khasnya adalah pembacaan yang lambat namun akurat. Bagi pembelajar bahasa Inggris, penilaian harus
mencakup pertimbangan apakah sumber kesulitan membaca adalah kemampuan berbahasa Inggris
yang terbatas atau gangguan belajar tertentu. Faktor risiko gangguan belajar spesifik pada pembelajar
bahasa Inggris mencakup riwayat keluarga dengan gangguan belajar spesifik atau keterlambatan
bahasa dalam bahasa ibu, serta kesulitan belajar dan defisit memori fonologis dalam bahasa Inggris dan
kegagalan untuk mengejar ketertinggalan dari teman sebaya. Jika ada kecurigaan adanya perbedaan
budaya atau bahasa (misalnya, bahwa pembelajar bahasa Inggris dipengaruhi oleh keterbatasan
kecakapan bahasa Inggris), penilaian perlu mempertimbangkan kemahiran bahasa individu dalam
bahasa pertama atau bahasa aslinya serta dalam bahasa aslinya. bahasa kedua (dalam contoh ini,
bahasa Inggris). Yang penting, anak-anak yang menggunakan bahasa di rumah yang berbeda secara
fonologis dengan bahasa pengantar akademis tidak lebih mungkin mengalami defisit fonologis
dibandingkan teman-temannya yang menggunakan bahasa yang sama di rumah dan di sekolah.
Kesulitan membaca komorbiditas mungkin berbeda pada setiap bahasa; misalnya, kesulitan membaca
lebih jarang terjadi pada anak-anak yang membaca bahasa Mandarin dengan gangguan koordinasi
perkembangan di Taiwan dibandingkan

84

dengan anak-anak di negara-negara berbahasa Inggris, mungkin karena karakteristik dari dua
bahasa tertulis (logografik vs alfabet). Pertimbangan dalam penilaian dapat mencakup konteks
linguistik dan budaya di mana individu tersebut tinggal, serta sejarah pendidikan dan
pembelajarannya dalam konteks linguistik dan budaya aslinya. Faktor risiko masalah belajar di
kalangan anak-anak pengungsi dan migran meliputi stereotip guru dan ekspektasi rendah,
intimidasi, diskriminasi etnis dan ras, kesalahpahaman orang tua tentang gaya dan ekspektasi
pendidikan, trauma, dan pemicu stres pascamigrasi.

Masalah Diagnostik Terkait Seks dan Gender


Gangguan belajar spesifik lebih sering terjadi pada laki-laki dibandingkan perempuan (rasio berkisar antara 2:1
hingga 3:1) dan tidak dapat dikaitkan dengan faktor-faktor seperti bias kepastian, variasi definisi atau
pengukuran, bahasa, latar belakang etnorasial, atau status sosial ekonomi. Perbedaan jenis kelamin pada
penderita disleksia (gangguan belajar spesifik dengan gangguan membaca) mungkin sebagian dimediasi oleh
kecepatan pemrosesan.

Asosiasi Dengan Pikiran atau Perilaku Bunuh Diri


Pada remaja AS usia 15 tahun yang bersekolah di sekolah negeri, kemampuan membaca yang buruk dikaitkan
dengan pikiran dan perilaku bunuh diri dibandingkan dengan remaja dengan nilai membaca yang khas, bahkan
ketika mengendalikan variabel sosiodemografi dan psikiatris. Dalam studi berbasis populasi terhadap orang dewasa
di Kanada, prevalensi upaya bunuh diri seumur hidup di antara mereka yang memiliki gangguan belajar tertentu
lebih tinggi dibandingkan mereka yang tidak memiliki gangguan belajar tertentu, bahkan setelahnya.
penyesuaian terhadap kesulitan masa kanak-kanak, riwayat penyakit mental dan penggunaan narkoba, dan
faktor sosiodemografi. Di antara mereka yang memiliki gangguan belajar tertentu, riwayat menyaksikan
kekerasan dalam rumah tangga yang kronis oleh orang tua dan pernah mengalami gangguan depresi berat
dikaitkan dengan peningkatan risiko perilaku bunuh diri.

Konsekuensi Fungsional dari Gangguan Belajar Tertentu


Gangguan belajar tertentu dapat menimbulkan konsekuensi fungsional negatif sepanjang masa hidup, termasuk
pencapaian akademis yang lebih rendah, angka putus sekolah yang lebih tinggi, tingkat pendidikan pasca sekolah
menengah yang lebih rendah, tingkat tekanan psikologis yang tinggi dan kesehatan mental yang lebih buruk secara
keseluruhan, tingkat pengangguran dan setengah pengangguran yang lebih tinggi, dan rendahnya tingkat pengangguran.
pendapatan. Putus sekolah dan gejala depresi yang terjadi bersamaan meningkatkan risiko hasil kesehatan mental yang
buruk, termasuk pikiran atau perilaku untuk bunuh diri, sedangkan dukungan sosial atau emosional yang tinggi
memprediksi hasil kesehatan mental yang lebih baik.

Perbedaan diagnosa
Variasi normal dalam pencapaian akademis.Gangguan belajar spesifik dibedakan dari variasi normal dalam
pencapaian akademik yang disebabkan oleh faktor eksternal (misalnya, kurangnya kesempatan pendidikan,
pengajaran yang buruk secara terus-menerus, belajar dalam bahasa kedua), karena kesulitan belajar tetap ada
meskipun ada kesempatan pendidikan yang memadai dan paparan terhadap lingkungan. pengajaran yang
sama dengan kelompok sebaya, dan kompetensi dalam bahasa pengantar, meskipun bahasa tersebut berbeda
dari bahasa lisan utama seseorang.
Gangguan perkembangan intelektual (kecacatan intelektual).Gangguan belajar spesifik berbeda dengan
kesulitan belajar secara umum berhubungan dengan gangguan perkembangan intelektual, karena
kesulitan belajar terjadi dengan adanya tingkat fungsi intelektual yang normal (yaitu skor IQ
minimal 70 ± 5). Jika terdapat gangguan perkembangan intelektual, gangguan belajar spesifik
hanya dapat didiagnosis bila kesulitan belajar melebihi kesulitan yang biasanya dikaitkan dengan
gangguan perkembangan intelektual.
Kesulitan belajar karena gangguan saraf atau sensorik.Spesifik sedang belajar kekacauan adalah

dibedakan dari kesulitan belajar akibat kelainan saraf atau sensorik

85

(misalnya stroke anak, cedera otak traumatis, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan), karena pada
kasus tersebut terdapat temuan abnormal pada pemeriksaan neurologis.

Gangguan neurokognitif.Gangguan belajar spesifik dibedakan dari masalah belajar yang berhubungan dengan
gangguan kognitif neurodegeneratif. Pada gangguan belajar spesifik, ekspresi klinis dari kesulitan belajar
spesifik terjadi selama periode perkembangan, yang kadang-kadang hanya menjadi jelas ketika tuntutan
belajar telah meningkat dan melampaui kapasitas individu yang terbatas (seperti yang mungkin terjadi pada
masa dewasa), dan kesulitan tersebut tidak bermanifestasi sebagai gangguan belajar spesifik. penurunan yang
nyata dari keadaan sebelumnya.

Gangguan defisit perhatian/hiperaktif.Gangguan belajar spesifik dibedakan dari kinerja akademis buruk yang terkait
dengan ADHD, karena pada kondisi terakhir, permasalahannya belum tentu mencerminkan kesulitan spesifik
dalam mempelajari keterampilan akademik namun mungkin mencerminkan kesulitan dalam melakukan
keterampilan tersebut. Namun, terjadinya gangguan belajar tertentu secara bersamaan
dan ADHD lebih sering terjadi daripada yang diperkirakan secara kebetulan. Jika kriteria untuk kedua kelainan tersebut terpenuhi, kedua

diagnosis dapat ditegakkan.

Gangguan psikotik.Gangguan belajar spesifik dibedakan dari kesulitan pemrosesan kognitif yang
terkait dengan skizofrenia atau gangguan psikotik lainnya, karena pada gangguan ini terjadi
penurunan (seringkali cepat) dalam domain fungsional tersebut. Namun, defisit dalam kemampuan
membaca lebih parah pada gangguan belajar spesifik dibandingkan dengan gangguan kognitif
umum yang terkait dengan skizofrenia. Jika kriteria untuk kedua kelainan tersebut terpenuhi, kedua
diagnosis dapat ditegakkan.

Penyakit penyerta

Berbagai jenis gangguan belajar tertentu umumnya terjadi bersamaan (misalnya, gangguan belajar tertentu
dengan gangguan matematika dan gangguan membaca) dan dengan gangguan perkembangan saraf lainnya
(misalnya, ADHD, gangguan komunikasi, gangguan koordinasi perkembangan, gangguan spektrum autisme). )
atau gangguan mental lainnya (misalnya gangguan kecemasan dan depresi) atau masalah perilaku.
Khususnya, perkiraan komorbiditas matematika dan kesulitan membaca bervariasi tergantung pada tes yang
digunakan untuk menentukan kesulitan matematika, kemungkinan karena gejala yang sama (misalnya,
masalah aritmatika) dapat dikaitkan dengan defisit kognitif yang berbeda (misalnya, defisit dalam
keterampilan bahasa atau defisit dalam pemrosesan angka). Komorbiditas ini tidak serta merta mengecualikan
diagnosis gangguan belajar tertentu namun dapat membuat pengujian dan diagnosis banding menjadi lebih
sulit, karena masing-masing gangguan yang terjadi bersamaan secara independen mengganggu pelaksanaan
aktivitas kehidupan sehari-hari, termasuk pembelajaran. Oleh karena itu, penilaian klinis diperlukan untuk
mengaitkan gangguan tersebut dengan kesulitan belajar. Jika terdapat indikasi bahwa diagnosis lain dapat
menjelaskan kesulitan mempelajari keterampilan akademik utama yang dijelaskan dalam Kriteria A, gangguan
belajar tertentu tidak boleh didiagnosis.

Gangguan Motorik

Gangguan koordinasi perkembangan

Kriteria Diagnostik F82

A. Perolehan dan pelaksanaan keterampilan motorik terkoordinasi jauh di bawah yang diharapkan
mengingat usia kronologis individu dan kesempatan untuk mempelajari dan menggunakan
keterampilan. Kesulitan diwujudkan dalam bentuk kecanggungan (misalnya terjatuh atau
terbentur

86

benda) serta kelambatan dan ketidaktepatan kinerja keterampilan motorik (misalnya menangkap
suatu benda, menggunakan gunting atau alat makan, menulis tangan, mengendarai sepeda, atau
ikut serta dalam olahraga).
B. Defisit keterampilan motorik pada Kriteria A secara signifikan dan terus-menerus mengganggu
aktivitas kehidupan sehari-hari sesuai dengan usia kronologis (misalnya, perawatan diri dan
pemeliharaan diri) dan berdampak pada produktivitas akademik/sekolah, aktivitas pra-kejuruan
dan kejuruan, waktu luang, dan bermain.
C. Timbulnya gejala pada masa perkembangan awal.
D. Defisit keterampilan motorik tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh gangguan
perkembangan intelektual (cacat intelektual) atau gangguan penglihatan dan tidak
disebabkan oleh kondisi neurologis yang mempengaruhi pergerakan (misalnya palsi
serebral, distrofi otot, gangguan degeneratif).

Fitur Diagnostik
Diagnosis gangguan koordinasi perkembangan dibuat melalui sintesis klinis dari riwayat
(perkembangan dan medis), pemeriksaan fisik, laporan sekolah atau tempat kerja, dan
penilaian individu menggunakan tes standar yang sehat secara psikometrik dan sesuai
dengan budaya. Manifestasi gangguan keterampilan yang memerlukan koordinasi
motorik (Kriteria A) bervariasi seiring bertambahnya usia. Anak kecil mungkin mengalami
keterlambatan dalam mencapai pencapaian motorik (misalnya duduk, merangkak,
berjalan), meskipun banyak yang mencapai pencapaian motorik pada umumnya. Mereka
juga mungkin mengalami keterlambatan dalam mengembangkan keterampilan seperti
menaiki tangga, mengayuh, mengancingkan baju, menyelesaikan teka-teki, dan
menggunakan ritsleting. Bahkan ketika keterampilan sudah dicapai, eksekusi gerakan
mungkin tampak janggal, lambat, atau kurang tepat dibandingkan rekan-rekannya.
Gangguan koordinasi perkembangan didiagnosis hanya jika gangguan keterampilan motorik secara
signifikan mengganggu kinerja, atau partisipasi dalam, aktivitas sehari-hari dalam kehidupan keluarga, sosial,
sekolah, atau komunitas (Kriteria B). Contoh aktivitas tersebut antara lain berpakaian, makan dengan peralatan
yang sesuai dengan usianya dan tidak berantakan, melakukan permainan fisik dengan orang lain,
menggunakan peralatan khusus di kelas seperti penggaris dan gunting, dan berpartisipasi dalam aktivitas
latihan tim di sekolah. Tidak hanya kemampuan untuk melakukan tindakan-tindakan ini yang terganggu, tetapi
juga kelambatan dalam pelaksanaannya sering terjadi. Kompetensi menulis tangan sering terpengaruh,
akibatnya mempengaruhi keterbacaan dan/atau kecepatan keluaran tertulis dan mempengaruhi prestasi
akademik (dampaknya dibedakan dari kesulitan belajar tertentu dengan penekanan pada komponen motorik
dari keterampilan keluaran tertulis). Pada orang dewasa, keterampilan sehari-hari dalam pendidikan dan
pekerjaan, terutama yang memerlukan kecepatan dan ketepatan, dipengaruhi oleh masalah koordinasi.

Kriteria C menyatakan timbulnya gejala gangguan koordinasi perkembangan harus terjadi pada masa awal
perkembangan. Namun, gangguan koordinasi perkembangan biasanya tidak terdiagnosis sebelum usia 5 tahun
karena terdapat variasi yang cukup besar dalam usia perolehan banyak keterampilan motorik atau kurangnya
stabilitas pengukuran pada anak usia dini (misalnya, beberapa anak mengejar ketertinggalan) atau karena penyebab
lain dari gangguan tersebut. keterlambatan motorik mungkin belum sepenuhnya terwujud.
Kriteria D menetapkan bahwa diagnosis gangguan koordinasi perkembangan dibuat jika kesulitan
koordinasi tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh gangguan penglihatan atau disebabkan oleh kondisi
neurologis. Oleh karena itu, pemeriksaan fungsi penglihatan dan pemeriksaan neurologis harus dimasukkan
dalam evaluasi diagnostik. Jika terjadi gangguan perkembangan intelektual (intelektual
disabilitas) ada, kesulitan motorik melebihi apa yang diharapkan pada usia mental; namun, tidak
ada kriteria batas atau perbedaan IQ yang ditentukan.
Gangguan koordinasi perkembangan tidak memiliki subtipe yang terpisah; namun, individu mungkin mengalami
gangguan terutama pada keterampilan motorik kasar atau keterampilan motorik halus, termasuk keterampilan
menulis tangan.
Istilah lain yang digunakan untuk menggambarkan gangguan koordinasi perkembangan meliputidyspraxia
masa kanak-kanak, gangguan perkembangan spesifik fungsi motorik,Dansindrom anak canggung.

87

Fitur Terkait
Beberapa anak dengan gangguan koordinasi perkembangan menunjukkan aktivitas motorik tambahan (biasanya
tertekan), seperti gerakan koreiform pada anggota badan yang tidak didukung atau gerakan cermin. Gerakan
“meluap” ini disebut sebagaiketidakmatangan perkembangan sarafatautanda-tanda lembut neurologisdibandingkan
kelainan neurologis. Baik dalam literatur maupun praktik klinis saat ini, perannya dalam diagnosis masih belum jelas
sehingga memerlukan evaluasi lebih lanjut.

Prevalensi
Prevalensi gangguan koordinasi perkembangan pada anak usia 5-11 tahun berkisar antara 5% hingga
8% secara lintas negara (di Inggris, 1,8% anak usia 7 tahun didiagnosis dengan gangguan koordinasi
perkembangan yang parah dan 3% dengan kemungkinan gangguan koordinasi perkembangan.
kekacauan); dan 7%–8% di Kanada, Swedia, dan Taiwan. Laki-laki lebih sering terkena dibandingkan
perempuan, dengan rasio laki-laki:perempuan antara 2:1 dan 7:1.

Pengembangan dan Kursus


Perjalanan penyakit gangguan koordinasi perkembangan bervariasi tetapi stabil setidaknya dalam 1 tahun dan 2 tahun
tindak lanjut. Meskipun mungkin ada perbaikan dalam jangka panjang, masalah dengan gerakan terkoordinasi terus
berlanjut hingga masa remaja pada sekitar 50% –70% anak-anak. Onsetnya terjadi pada anak usia dini. Tonggak
perkembangan motorik yang tertunda mungkin merupakan tanda-tanda pertama, atau gangguan ini pertama kali dikenali
ketika anak mencoba melakukan tugas-tugas seperti memegang pisau dan garpu, mengancingkan pakaian, atau bermain
bola. Pada masa kanak-kanak pertengahan, terdapat kesulitan dalam aspek motorik dalam menyusun puzzle, membuat
model, bermain bola, dan menulis tangan, serta dalam mengatur barang-barang, ketika pengurutan dan koordinasi motorik
diperlukan. Pada masa dewasa awal, terdapat kesulitan berkelanjutan dalam mempelajari tugas-tugas baru yang melibatkan
keterampilan motorik kompleks/otomatis, termasuk mengemudi dan menggunakan alat. Ketidakmampuan membuat
catatan dan menulis tangan dengan cepat dapat mempengaruhi kinerja di tempat kerja. Kejadian bersamaan dengan
gangguan lain (lihat bagian “Komorbiditas” untuk gangguan ini) mempunyai dampak tambahan pada gejala, perjalanan
penyakit, dan hasil akhir.

Faktor Risiko dan Prognostik


Lingkungan.Gangguan koordinasi perkembangan dikaitkan dengan prematuritas dan berat badan lahir rendah
serta paparan alkohol sebelum melahirkan.

Genetik dan fisiologis.Gangguan dalam proses perkembangan saraf yang mendasari ditemukan pada
keterampilan visual-motorik, termasuk persepsi visual-motorik dan mentalisasi spasial. Disfungsi otak
kecil, yang mempengaruhi kemampuan untuk melakukan penyesuaian motorik yang cepat
kompleksitas gerakan yang diperlukan meningkat, mungkin juga terlibat. Namun, dasar saraf yang tepat
dari gangguan koordinasi perkembangan masih belum jelas. Karena gangguan koordinasi
perkembangan terjadi bersamaan dengan gangguan perkembangan saraf lainnya, termasuk gangguan
pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD), ketidakmampuan belajar spesifik, dan gangguan spektrum
autisme, efek genetik yang sama telah diusulkan. Namun, kejadian bersamaan yang konsisten pada anak
kembar hanya muncul pada kasus yang parah.
Pengubah kursus.Individu dengan ADHD dan dengan gangguan koordinasi perkembangan menunjukkan
lebih banyak gangguan dibandingkan individu dengan ADHD tanpa gangguan koordinasi
perkembangan.

Masalah Diagnostik Terkait Budaya


Gangguan koordinasi perkembangan terjadi lintas konteks budaya, etnorasial, dan sosial ekonomi. Pada saat yang
sama, variasi budaya dalam perkembangan motorik (baik yang dipercepat maupun yang tertunda dibandingkan
dengan norma-norma AS) telah dilaporkan. Hal ini tampaknya terkait dengan praktik pengasuhan yang berkaitan
dengan harapan akan mobilitas mandiri selama masa pertumbuhan, tidak memadainya peluang mobilitas di
kalangan anak-anak yang berada dalam kemiskinan parah, dan perbedaan dalam metodologi pengukuran.
Berdasarkan definisinya, “aktivitas kehidupan sehari-hari” menyiratkan perbedaan budaya

88

sehingga memerlukan pertimbangan mengenai konteks di mana anak tersebut tinggal serta apakah anak tersebut
mempunyai kesempatan yang tepat untuk belajar dan mempraktikkan aktivitas tersebut. Prevalensi gangguan
koordinasi perkembangan yang lebih tinggi dalam penelitian terhadap anak-anak di beberapa negara
berpenghasilan rendah dan menengah mungkin mencerminkan dampak kelemahan sosial ekonomi terhadap
perkembangan motorik.

Konsekuensi Fungsional dari Gangguan Koordinasi Perkembangan


Gangguan koordinasi perkembangan menyebabkan gangguan kinerja fungsional dalam aktivitas kehidupan
sehari-hari (Kriteria B), dan gangguan tersebut semakin meningkat seiring dengan kondisi yang terjadi.
Konsekuensi dari gangguan koordinasi perkembangan termasuk berkurangnya partisipasi dalam permainan
tim dan olahraga; harga diri yang buruk dan rasa harga diri; masalah emosional atau perilaku; gangguan
prestasi akademik; kebugaran fisik yang buruk; berkurangnya aktivitas fisik dan obesitas; dan kualitas hidup
terkait kesehatan yang buruk.

Perbedaan diagnosa
Gangguan motorik karena kondisi medis lain.Masalah dalam koordinasi mungkin terkait
dengan gangguan fungsi penglihatan dan gangguan neurologis spesifik (misalnya palsi serebral,
lesi progresif pada otak kecil, gangguan neuromuskular). Dalam kasus tersebut, terdapat temuan
tambahan pada pemeriksaan neurologis.
Gangguan perkembangan intelektual (kecacatan intelektual).Jika gangguan perkembangan intelektual adalah
Saat ini, kompetensi motorik mungkin terganggu sesuai dengan disabilitas intelektual.
Namun, jika kesulitan motorik melebihi apa yang disebabkan oleh gangguan
perkembangan intelektual, dan kriteria gangguan koordinasi perkembangan terpenuhi,
gangguan koordinasi perkembangan juga dapat didiagnosis.
Gangguan defisit perhatian/hiperaktif.Penderita
ADHD mungkin terjatuh, terbentur benda, atau terguling.
Pengamatan yang cermat dalam berbagai konteks diperlukan untuk memastikan apakah
kurangnya kompetensi motorik disebabkan oleh gangguan konsentrasi dan impulsif, bukan karena
gangguan koordinasi perkembangan. Jika kriteria ADHD dan gangguan koordinasi perkembangan
terpenuhi, kedua diagnosis dapat ditegakkan.
Gangguan spektrum autisme.Individu dengan gangguan spektrum autisme mungkin tidak tertarik untuk berpartisipasi
dalam tugas-tugas yang memerlukan keterampilan koordinasi yang kompleks, seperti olahraga bola, yang akan
mempengaruhi kinerja dan fungsi tes tetapi tidak mencerminkan kompetensi motorik inti. Gangguan koordinasi
perkembangan dan gangguan spektrum autisme sering terjadi bersamaan. Jika kriteria untuk kedua kelainan
tersebut terpenuhi, kedua diagnosis dapat ditegakkan.

Sindrom hipermobilitas sendi.Individu dengan sindrom yang menyebabkan sendi hiperekstensi (ditemukan
pada pemeriksaan fisik; seringkali dengan keluhan nyeri) mungkin menunjukkan gejala yang mirip
dengan gangguan koordinasi perkembangan.

Penyakit penyerta

Gangguan yang sering terjadi bersamaan dengan gangguan koordinasi perkembangan antara lain
gangguan komunikasi; gangguan belajar tertentu (terutama membaca dan menulis); masalah
kurangnya perhatian, termasuk ADHD (kondisi yang paling sering terjadi bersamaan, dengan
sekitar 50% kejadian bersamaan); gangguan spektrum autisme; masalah perilaku yang
mengganggu dan emosional; dan sindrom hipermobilitas sendi. Kelompok kejadian yang berbeda
mungkin terjadi (misalnya, kelompok dengan gangguan membaca yang parah, masalah motorik
halus, dan masalah tulisan tangan; kelompok lain dengan gangguan kontrol gerakan dan
perencanaan motorik). Adanya kelainan lain tidak mengecualikan gangguan koordinasi
perkembangan namun dapat mempersulit pengujian dan dapat mengganggu pelaksanaan aktivitas
kehidupan sehari-hari.

89

Gangguan Gerakan Stereotip

Kriteria Diagnostik F98.4

A. Perilaku motorik yang berulang-ulang, terkesan terdorong, dan tampak tanpa tujuan (misalnya tangan
gemetar atau melambai, badan mengayun, membenturkan kepala, menggigit diri sendiri, memukul badan
sendiri).
B. Perilaku motorik yang berulang mengganggu aktivitas sosial, akademik, atau aktivitas lainnya dan
dapat mengakibatkan cedera diri.
C. Onsetnya pada masa perkembangan awal.
D. Perilaku motorik yang berulang tidak disebabkan oleh efek fisiologis suatu zat atau
kondisi neurologis dan tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh gangguan
perkembangan saraf atau mental lainnya (misalnya trikotilomania [gangguan menarik
rambut], gangguan obsesif-kompulsif).
Menentukanjika:

Dengan perilaku yang merugikan diri sendiri(atau perilaku yang dapat mengakibatkan cedera jika
tindakan pencegahan tidak digunakan)

Tanpa perilaku yang merugikan diri sendiri

Menentukanjika:

Terkait dengan kondisi genetik atau kondisi medis lain yang diketahui,
gangguan perkembangan saraf, atau faktor lingkungan(misalnya, sindrom
Lesch-Nyhan, gangguan perkembangan intelektual [cacat intelektual], paparan
alkohol intrauterin)
Catatan pengkodean:Gunakan kode tambahan untuk mengidentifikasi kondisi genetik atau
kondisi medis lainnya yang terkait, gangguan perkembangan saraf, atau faktor lingkungan.

Menentukantingkat keparahan saat ini:

Lembut:Gejala mudah ditekan oleh rangsangan atau gangguan sensorik.


Sedang:Gejala memerlukan tindakan perlindungan yang jelas dan modifikasi
perilaku.
Berat:Pemantauan terus menerus dan tindakan perlindungan diperlukan untuk mencegah
cedera serius.

Prosedur Pencatatan
Untuk gangguan gerakan stereotip yang dikaitkan dengan kondisi genetik atau kondisi medis lain yang
diketahui, gangguan perkembangan saraf, atau faktor lingkungan, catat gangguan gerakan stereotip
yang terkait dengan (nama kondisi, gangguan, atau faktor) (misalnya, gangguan gerakan stereotip yang
terkait dengan Lesch-Nyhan sindroma).

Penentu
Tingkat keparahan gerakan stereotipik yang tidak melukai diri sendiri berkisar dari gejala ringan yang mudah
ditekan oleh stimulus atau gangguan sensorik hingga gerakan terus menerus yang sangat mengganggu
semua aktivitas kehidupan sehari-hari. Perilaku melukai diri sendiri mempunyai tingkat keparahan yang
bervariasi dalam berbagai dimensi, termasuk frekuensi, dampak pada fungsi adaptif, dan tingkat keparahan
cedera tubuh (mulai dari memar ringan atau eritema akibat pukulan tangan ke tubuh, hingga laserasi atau
amputasi jari, hingga ablasi retina akibat membenturkan kepala. ).

Fitur Diagnostik
Ciri penting dari gangguan gerakan stereotip adalah perilaku motorik yang berulang-ulang, tampaknya
didorong, dan tampaknya tanpa tujuan (Kriteria A). Perilaku ini seringkali berupa gerakan ritmis kepala,
tangan, atau tubuh tanpa fungsi adaptif yang jelas. Gerakan-gerakan tersebut mungkin merespons atau tidak
menanggapi upaya untuk menghentikannya. Di antara anak-anak yang sedang berkembang, gerakan
berulang biasanya dapat dihentikan ketika perhatian diarahkan kepada mereka

90

atau ketika perhatian anak teralihkan dari melakukannya. Di antara anak-anak dengan perkembangan saraf
gangguan, perilaku biasanya kurang responsif terhadap upaya tersebut. Dalam kasus lain, individu
menunjukkan perilaku menahan diri (misalnya, duduk bergandengan tangan, membungkus lengan dengan
pakaian, mencari alat pelindung diri).
Repertoar perilakunya bervariasi; setiap individu menampilkan perilaku “tanda tangan” yang berpola
individual. Contoh gerakan stereotip yang tidak melukai diri sendiri termasuk, namun tidak terbatas pada,
menggoyangkan tubuh, gerakan tangan mengepak atau memutar secara bilateral, menjentikkan atau
mengibaskan jari di depan wajah, melambaikan atau mengepakkan lengan, dan menganggukkan kepala;
peregangan mulut umumnya terlihat berhubungan dengan gerakan ekstremitas atas. Perilaku stereotipik
yang merugikan diri sendiri mencakup, namun tidak terbatas pada, membenturkan kepala secara berulang-
ulang, menampar wajah, menusuk mata, dan menggigit tangan, bibir, atau bagian tubuh lainnya. Menusuk
mata sangat memprihatinkan; ini lebih sering terjadi pada anak-anak tunanetra. Beberapa gerakan dapat
digabungkan (misalnya, memiringkan kepala, mengayunkan badan, mengayunkan tali kecil berulang-ulang di
depan wajah).
Gerakan stereotipikal dapat terjadi berkali-kali dalam sehari, berlangsung beberapa detik hingga beberapa
menit atau lebih lama. Frekuensi dapat bervariasi dari banyak kejadian dalam satu hari hingga beberapa minggu
berlalu antar episode. Perilaku tersebut bervariasi dalam konteksnya, terjadi ketika individu sedang asyik dengan
aktivitas lain, ketika bersemangat, stres, lelah, atau bosan. Kriteria A mensyaratkan bahwa gerakan tersebut
“tampaknya” tidak memiliki tujuan. Namun, beberapa fungsi mungkin dilakukan oleh gerakan-gerakan tersebut.
Misalnya, gerakan stereotip mungkin mengurangi kecemasan sebagai respons terhadap stres eksternal.

Kriteria B mensyaratkan bahwa gerakan stereotip mengganggu aktivitas sosial, akademik, atau aktivitas lainnya
dan, pada beberapa anak, dapat mengakibatkan cedera diri (atau akan terjadi jika tindakan perlindungan tidak
digunakan). Ada atau tidaknya perilaku yang merugikan diri sendiri harus ditunjukkan dengan menggunakan
spesifikasi “dengan perilaku yang merugikan diri sendiri” atau “tanpa perilaku yang merugikan diri sendiri”.
Permulaan gerakan stereotip terjadi pada periode perkembangan awal (Kriteria C). Kriteria D mensyaratkan bahwa
perilaku berulang dan stereotip pada gangguan gerakan stereotip tidak disebabkan oleh efek fisiologis suatu zat
atau kondisi neurologis dan tidak dapat dijelaskan dengan lebih baik oleh gangguan perkembangan saraf atau
mental lainnya. Adanya gerakan stereotipikal dapat mengindikasikan adanya masalah perkembangan saraf yang
tidak terdeteksi, terutama pada anak usia 1–3 tahun.

Prevalensi
Gerakan stereotip sederhana (misalnya mengayun) sering terjadi pada anak-anak yang sedang berkembang
(misalnya, 5% –19% di Inggris dan Amerika Serikat). Gerakan stereotip yang kompleks jauh lebih jarang terjadi
(terjadi pada sekitar 3% –4%). Antara 4% dan 16% individu dengan gangguan perkembangan intelektual (cacat
intelektual) dalam sampel dari negara-negara berpenghasilan tinggi terlibat dalam stereotip dan melukai diri
sendiri. Risikonya lebih besar pada individu dengan gangguan perkembangan intelektual yang parah. Di
antara individu dengan gangguan perkembangan intelektual yang tinggal di fasilitas perumahan, 10% –15%
mungkin memiliki gangguan gerakan stereotip yang disertai dengan tindakan melukai diri sendiri. Perilaku
dan minat yang berulang dan terbatas dapat menjadi penanda risiko timbulnya tindakan melukai diri sendiri,
agresi, dan kehancuran pada anak-anak dengan gangguan perkembangan intelektual yang parah.

Pengembangan dan Kursus


Gerakan stereotip biasanya dimulai dalam 3 tahun pertama kehidupan. Stereotip sederhana
gerakan umum terjadi pada masa bayi dan mungkin terlibat dalam perolehan penguasaan motorik. Pada anak-anak
yang mengembangkan stereotip motorik kompleks, sekitar 80% menunjukkan gejala sebelum usia 24 bulan, 12%
antara 24 dan 35 bulan, dan 8% pada usia 36 bulan atau lebih. Pada sebagian besar anak-anak yang sedang
berkembang, tingkat keparahan dan frekuensi gerakan stereotip berkurang seiring berjalannya waktu. Permulaan
stereotip motorik yang kompleks mungkin terjadi pada masa bayi atau di akhir masa perkembangan. Di antara
individu dengan perkembangan intelektual

91

Dalam gangguan ini, perilaku stereotip dan melukai diri sendiri dapat bertahan selama bertahun-tahun, meskipun
tipografi atau pola melukai diri sendiri dapat berubah.

Faktor Risiko dan Prognostik


Lingkungan.Isolasi sosial merupakan faktor risiko rangsangan diri yang dapat berkembang menjadi gerakan
stereotipikal yang disertai dengan tindakan melukai diri sendiri secara berulang-ulang. Stres lingkungan juga dapat
memicu perilaku stereotip. Ketakutan dapat mengubah keadaan fisiologis, sehingga meningkatkan frekuensi
perilaku stereotip.

Genetik dan fisiologis.Gangguan gerakan stereotipikal diyakini bersifat turunan berdasarkan tingginya frekuensi kasus yang memiliki riwayat keluarga positif terhadap

stereotip motorik. Pengurangan yang signifikan dalam volume putamen pada anak-anak dengan stereotip menunjukkan bahwa jalur kortikal-striatal yang berbeda

terkait dengan perilaku kebiasaan (yaitu, sirkuit putamen premotor ke posterior) mungkin merupakan situs anatomi yang mendasari stereotip motorik yang

kompleks. Fungsi kognitif yang lebih rendah dikaitkan dengan risiko perilaku stereotip yang lebih besar dan respons yang lebih buruk terhadap intervensi. Gerakan

stereotip lebih sering terjadi pada individu dengan gangguan perkembangan intelektual sedang hingga berat/berat, yang disebabkan oleh sindrom tertentu

(misalnya sindrom Rett) atau faktor lingkungan (misalnya, lingkungan dengan stimulasi yang relatif tidak memadai) tampaknya memiliki risiko lebih tinggi terhadap

stereotip. Perilaku berulang yang merugikan diri sendiri mungkin merupakan fenotip perilaku dalam sindrom neurogenetik. Misalnya, pada sindrom Lesch-Nyhan,

terdapat gerakan distonik stereotip dan mutilasi diri pada jari, menggigit bibir, dan bentuk-bentuk melukai diri lainnya kecuali jika individu tersebut terkendali, dan

pada sindrom Rett dan sindrom Cornelia de Lange, self-injury. cedera dapat terjadi akibat stereotip tangan ke mulut. Perilaku stereotip juga dapat disebabkan oleh

kondisi medis yang menyakitkan (misalnya infeksi telinga tengah, masalah gigi, refluks gastroesofageal). terdapat gerakan distonik stereotip dan mutilasi diri pada

jari, menggigit bibir, dan bentuk-bentuk melukai diri lainnya kecuali individu tersebut ditahan, dan pada sindrom Rett dan sindrom Cornelia de Lange, melukai diri

sendiri dapat terjadi akibat pukulan tangan ke tangan. stereotip mulut. Perilaku stereotip juga dapat disebabkan oleh kondisi medis yang menyakitkan (misalnya

infeksi telinga tengah, masalah gigi, refluks gastroesofageal). terdapat gerakan distonik stereotip dan mutilasi diri pada jari, menggigit bibir, dan bentuk-bentuk

melukai diri lainnya kecuali individu tersebut ditahan, dan pada sindrom Rett dan sindrom Cornelia de Lange, melukai diri sendiri dapat terjadi akibat pukulan tangan

ke tangan. stereotip mulut. Perilaku stereotip juga dapat disebabkan oleh kondisi medis yang menyakitkan (misalnya infeksi telinga tengah, masalah gigi, refluks

gastroesofageal).

Masalah Diagnostik Terkait Budaya


Perilaku berulang stereotip, dengan atau tanpa melukai diri sendiri, terwujud dalam berbagai budaya. Sikap budaya
terhadap perilaku yang tidak biasa dapat mengakibatkan keterlambatan diagnosis. Toleransi budaya secara
keseluruhan dan sikap terhadap gerakan stereotipikal berbeda-beda dan harus dipertimbangkan.

Perbedaan diagnosa
Perkembangan biasa.Gerakan stereotip sederhana biasa terjadi pada masa bayi dan anak usia dini. Goyang dapat
terjadi pada transisi dari tidur ke bangun, suatu perilaku yang biasanya hilang seiring bertambahnya usia.
Stereotip yang kompleks lebih jarang terjadi pada anak-anak yang sedang berkembang dan biasanya dapat
ditekan dengan gangguan atau stimulasi sensorik. Rutinitas sehari-hari individu jarang terpengaruh,
dan gerakan-gerakan tersebut umumnya tidak menyebabkan kesusahan pada anak. Diagnosis tidak
akan tepat pada keadaan seperti ini.
Gangguan spektrum autisme.Gerakan stereotip mungkin merupakan gejala gangguan spektrum autisme dan
harus dipertimbangkan ketika gerakan dan perilaku berulang sedang dievaluasi. Defisit komunikasi
sosial dan timbal balik yang bermanifestasi dalam gangguan spektrum autisme umumnya tidak ada
dalam gangguan gerakan stereotip, dan dengan demikian interaksi sosial, komunikasi sosial, dan
perilaku serta minat berulang yang kaku merupakan ciri-ciri yang membedakan. Ketika terdapat
gangguan spektrum autisme, gangguan gerakan stereotipik didiagnosis hanya jika terdapat tindakan
yang melukai diri sendiri atau ketika perilaku stereotip tersebut cukup parah untuk menjadi fokus
pengobatan.
Gangguan tik.Biasanya,
stereotip memiliki usia awal (sebelum 3 tahun) dibandingkan dengan tics,
yang memiliki rata-rata usia awal 4-6 tahun. Mereka juga konsisten dan tetap dalam pola atau
topografinya dibandingkan dengan tics, yang presentasinya bervariasi,

92

biasanya berubah karakternya seiring berjalannya waktu. Stereotip mungkin melibatkan lengan, tangan, atau
seluruh tubuh, sedangkan tics biasanya melibatkan mata, wajah, kepala, dan bahu. Stereotip lebih bersifat
tetap, berirama, dan berdurasi lebih lama dibandingkan tics, yang umumnya singkat, cepat, acak, dan
berfluktuasi. Stereotip bersifat ego-syntonic (anak-anak menikmatinya) dan bukan tics, yang biasanya bersifat
ego-distonik. Tics bertambah dan berkurang sesuai lokasi dan waktu dan secara unik dikaitkan dengan
dorongan firasat (perasaan fisik yang mendahului banyak gerakan tic). Gerakan tics dan stereotip keduanya
dikurangi dengan gangguan.

Gangguan obsesif-kompulsif dan gangguan terkait.Gangguan


gerakan stereotipik dibedakan dari gangguan
obsesif-kompulsif (OCD) berdasarkan tidak adanya obsesi, serta berdasarkan sifat perilaku
berulang. Pada OCD, individu merasa terdorong untuk melakukan perilaku berulang sebagai
respons terhadap suatu obsesi atau mengikuti aturan yang harus diterapkan secara kaku,
sedangkan pada gangguan gerakan stereotip, perilaku tersebut tampaknya didorong tetapi
tampaknya tidak memiliki tujuan. Trikotilomania (kelainan mencabut rambut) dan gangguan
eksoriasi (mencabut kulit) ditandai dengan perilaku berulang yang berfokus pada tubuh (yaitu,
mencabut rambut dan mencabut kulit) yang tampaknya didorong namun bukannya tanpa tujuan,
dan mungkin tidak berpola. atau berirama. Selain itu, timbulnya trikotilomania dan gangguan
eksoriasi biasanya tidak terjadi pada periode awal perkembangan,
Kondisi neurologis dan medis lainnya.Diagnosis
gerakan stereotip memerlukan pengecualian kebiasaan,
tingkah laku, diskinesia paroksismal, dan korea herediter jinak. Riwayat dan pemeriksaan
neurologis diperlukan untuk menilai gambaran yang menunjukkan kelainan lain, seperti mioklonus,
distonia, tics, dan korea. Gerakan tak sadar yang terkait dengan kondisi neurologis dapat dibedakan
berdasarkan tanda dan gejalanya. Misalnya, gerakan stereotip yang berulang pada tardive
dyskinesia dapat dibedakan berdasarkan riwayat penggunaan neuroleptik kronis dan karakteristik
diskinesia mulut atau wajah atau gerakan batang atau anggota tubuh yang tidak teratur. Jenis
gerakan ini tidak mengakibatkan cedera diri. Stereotip adalah manifestasi umum dari berbagai
kelainan neurogenetik, seperti sindrom Lesch-Nyhan, sindrom Rett, sindrom Fragile X, sindrom
Cornelia de Lange, dan sindrom Smith-Magenis. Untuk kelainan gerakan stereotip yang
berhubungan dengan genetik atau medis lainnya yang diketahui
kondisi, gangguan perkembangan saraf, atau faktor lingkungan, catat gangguan gerakan stereotip
yang terkait dengan (nama kondisi, gangguan, atau faktor) (misalnya, gangguan gerakan stereotip
yang terkait dengan sindrom Lesch-Nyhan).
Perilaku berulang yang disebabkan oleh zat.Diagnosis gangguan gerakan stereotip tidak tepat untuk mencabut atau
menggaruk kulit berulang kali yang berhubungan dengan keracunan atau penyalahgunaan amfetamin. Dalam
kasus seperti itu, diagnosis gangguan obsesif-kompulsif dan gangguan terkait yang disebabkan oleh zat/obat
akan berlaku.

Stereotip fungsional (konversi).Gerakan


yang distereotipkan harus dibedakan dengan gerakan fungsional
(konversi). Onset tiba-tiba, gangguan, perubahan pola dengan perbaikan atau kejengkelan yang
tidak dapat dijelaskan, dan gejala lain dari gangguan gejala neurologis fungsional (gangguan
konversi) yang muncul bersamaan adalah beberapa ciri khas yang membantu mengidentifikasi
stereotip fungsional.

Penyakit penyerta

Penyakit penyerta yang umum pada anak-anak dengan stereotip motorik kronis termasuk gangguan hiperaktif
defisit perhatian, masalah koordinasi motorik, gangguan tics/Tourette, dan kecemasan.

93

Gangguan Tic

Kriteria Diagnostik

Catatan:Tic adalah gerakan motorik atau vokalisasi yang tiba-tiba, cepat, berulang, dan tidak
berirama.

Gangguan Tourette F95.2


A. Baik tics motorik multipel maupun satu atau lebih tics vokal pernah muncul
pada suatu saat selama sakit, walaupun tidak harus bersamaan.
B. Frekuensi tics mungkin bertambah dan berkurang tetapi telah bertahan selama lebih dari 1 tahun sejak
timbulnya tic pertama.
C. Onsetnya sebelum usia 18 tahun.
D. Gangguan ini tidak disebabkan oleh efek fisiologis suatu zat (misalnya kokain)
atau kondisi medis lain (misalnya penyakit Huntington, ensefalitis pascavirus).

Gangguan Motorik atau Tic Vokal yang Persisten (Kronis).


F95.1
A. Tic motorik atau vokal tunggal atau multipel telah muncul selama sakit, namun
tidak terjadi pada motorik dan vokal.
B. Frekuensi tics mungkin bertambah dan berkurang tetapi telah bertahan selama lebih dari 1 tahun sejak
timbulnya tic pertama.
C. Onsetnya sebelum usia 18 tahun.
D. Gangguan ini tidak disebabkan oleh efek fisiologis suatu zat (misalnya kokain)
atau kondisi medis lain (misalnya penyakit Huntington, ensefalitis pascavirus).

E. Kriteria gangguan Tourette belum pernah dipenuhi.


Menentukanjika:
Dengan tics motorik saja

Dengan tics vokal saja

Gangguan Tic Sementara F95.0


A. Tics motorik dan/atau vokal tunggal atau ganda.
B. Tics telah muncul kurang dari 1 tahun sejak timbulnya tic pertama.
C. Onsetnya sebelum usia 18 tahun.
D. Gangguan ini tidak disebabkan oleh efek fisiologis suatu zat (misalnya kokain)
atau kondisi medis lain (misalnya penyakit Huntington, ensefalitis pascavirus).

E. Kriteria gangguan Tourette atau gangguan motorik atau vokal yang persisten (kronis) belum
pernah terpenuhi.

Penentu
Penentu “hanya tics motorik” atau “hanya tics vokal” hanya diperlukan untuk gangguan motorik atau tic vokal
yang persisten (kronis).

Fitur Diagnostik
Gangguan tic terdiri dari lima kategori diagnostik: gangguan Tourette, gangguan tic motorik atau vokal
persisten (kronis), gangguan tic sementara, dan gangguan tic spesifik dan tidak spesifik lainnya.
Diagnosis untuk salah satu gangguan tic spesifik didasarkan pada adanya tics motorik dan/atau vokal
(Kriteria A), durasi tics (Kriteria B), usia saat timbulnya tics (Kriteria C), dan tidak adanya penyebab yang
diketahui seperti penyakit lain. kondisi medis atau penggunaan narkoba (Kriteria D). Diagnosis gangguan
tic bersifat hierarkis (yaitu, gangguan Tourette, diikuti oleh gangguan tic motorik atau vokal [kronis] yang
persisten, diikuti oleh gangguan tic sementara.

94

gangguan, diikuti oleh gangguan tic lain yang spesifik dan tidak spesifik). Setelah gangguan tic pada satu
tingkat hierarki didiagnosis, diagnosis hierarki yang lebih rendah tidak dapat dibuat (Kriteria E).

Tics biasanya berupa gerakan motorik atau vokalisasi yang tiba-tiba, cepat, berulang, dan tidak berirama.
Beberapa tics motorik bisa berupa gerakan memutar atau mengencangkan yang lebih lambat yang terjadi dalam
jangka waktu yang bervariasi. Seseorang mungkin menunjukkan berbagai tics dari waktu ke waktu, namun, kapan
saja, repertoar tic tersebut dapat muncul kembali dengan cara yang khas. Meskipun tics dapat mencakup hampir
semua kelompok otot atau vokalisasi, tics tertentu, seperti mengedipkan mata atau berdehem, sering terjadi.
populasi pasien. Seringkali terdapat sensasi tidak nyaman yang terlokalisasi (sensasi firasat) sebelum terjadinya tic, dan
sebagian besar individu melaporkan adanya “keinginan” untuk melakukan tic. Akibatnya, tics umumnya dialami sebagai hal
yang tidak disengaja, namun beberapa tics dapat ditekan secara sukarela dalam jangka waktu yang berbeda-beda.

Diskusi eksplisit tentang tics dapat menjadi pemicunya. Demikian pula, mengamati isyarat atau suara
orang lain dapat menyebabkan seseorang dengan gangguan tic mengeluarkan isyarat atau suara
serupa, yang mungkin dianggap memiliki tujuan oleh orang lain. Hal ini dapat menjadi masalah ketika
individu berinteraksi dengan figur otoritas yang tidak memiliki pemahaman yang memadai tentang
gangguan tic (misalnya guru, supervisor, polisi).
Tics secara klasik dikategorikan sebagai sederhana atau kompleks.Tic motorik sederhanaditandai dengan
terbatasnya keterlibatan kelompok otot tertentu, seringkali berdurasi singkat, dan dapat berupa kedipan mata, wajah
meringis, mengangkat bahu, atau ekstensi ekstremitas. Tik vokal sederhanatermasuk membersihkan tenggorokan,
mengendus, berkicau, menggonggong, atau mendengus yang sering disebabkan oleh kontraksi diafragma atau otot
orofaring.Tics motorik yang kompleksdurasinya lebih lama dan sering kali mencakup kombinasi tics sederhana
seperti memutar kepala dan mengangkat bahu secara bersamaan. Tic yang kompleks bisa tampak memiliki tujuan,
seperti gerakan kepala atau gerakan batang tubuh. Mereka juga dapat mencakup tiruan dari gerakan orang lain (
echopraxia) atau tindakan seksual atau tabu (kopropraxia). Demikian pula,tics vokal yang kompleksmempunyai
makna linguistik (kata-kata atau sebagian kata) dan dapat mencakup pengulangan bunyi atau kata-kata sendiri (
palilalia), mengulangi kata atau frasa yang terakhir didengar (echolalia), atau mengucapkan kata-kata yang tidak
dapat diterima secara sosial, termasuk kata-kata kotor, atau penghinaan terhadap suku, ras, atau agama (koprolalia).
Yang penting, coprolalia adalah ucapan yang tiba-tiba, menggonggong tajam atau mendengus dan tidak memiliki
prosodi ucapan tidak pantas serupa yang diamati dalam interaksi manusia.

Munculnya tics motorik dan/atau vokal bervariasi pada lima kelainan tic (Kriteria A). Untuk gangguan
Tourette, tics motorik dan vokal harus ada (walaupun tidak harus bersamaan), sedangkan untuk gangguan tic
motorik atau vokal yang persisten (kronis), hanya tics motorik atau vokal saja yang muncul. Untuk gangguan
tic sementara, mungkin terdapat tics motorik dan/atau vokal. Untuk kelainan tic lain yang spesifik atau tidak
spesifik, gejala tics atau mirip tic paling baik dikarakterisasi sebagai tics tetapi gejalanya tidak khas atau usia
saat timbulnya penyakit, atau memiliki etiologi yang diketahui.
Kriteria durasi minimum 1 tahun (Kriteria B) memastikan bahwa individu yang didiagnosis dengan
gangguan Tourette atau gangguan motorik atau vokal yang persisten (kronis) memiliki gejala yang persisten.
Tingkat keparahan tics bertambah dan berkurang, dan beberapa individu mungkin memiliki interval bebas tic
selama berminggu-minggu hingga berbulan-bulan; namun, seseorang yang menderita tics lebih dari 1 tahun
sejak timbulnya tic pertama akan dianggap memiliki gejala yang menetap tanpa memperhatikan periode
bebas tic yang intermiten. Untuk individu dengan tics motorik dan/atau vokal kurang dari 1 tahun sejak
timbulnya tic pertama, diagnosis gangguan tic sementara dapat dipertimbangkan. Permulaan tics harus terjadi
sebelum usia 18 tahun (Kriteria C). Gangguan Tic biasanya dimulai pada periode prapubertas, dengan rata-rata
usia timbulnya antara 4 dan 6 tahun, dan dengan penurunan kejadian gangguan tic yang pertama kali terjadi
pada usia remaja akhir. Serangan pertama tics pada usia dewasa sangat jarang terjadi dan sering dikaitkan
dengan paparan zat terlarang (misalnya penggunaan kokain berlebihan), akibat gangguan sistem saraf pusat,
atau terkait dengan kelainan neurologis fungsional. Meskipun serangan tics pertama jarang terjadi pada
remaja dan orang dewasa, tidak jarang remaja dan orang dewasa datang untuk pemeriksaan diagnostik awal
dan, ketika dievaluasi dengan cermat, memberikan riwayat tics yang lebih ringan.
95

kembali ke masa kanak-kanak, bahkan jika fase perkembangan awal mencakup periode berbulan-bulan atau
bertahun-tahun yang bebas dari tic. Gerakan abnormal pertama yang menunjukkan tics yang terjadi di luar rentang
usia biasanya harus menghasilkan evaluasi untuk gangguan gerakan lainnya, termasuk gerakan kompleks atau
vokalisasi fungsional seperti tic.
Tics tidak dapat disebabkan oleh efek fisiologis suatu zat atau kondisi medis lainnya (Kriteria D).
Bila terdapat bukti kuat dari riwayat, pemeriksaan fisik, dan/atau hasil laboratorium yang
menunjukkan penyebab gangguan tic yang masuk akal, proksimal, dan mungkin, maka diagnosis
gangguan tic spesifik lainnya harus digunakan.
Setelah sebelumnya memenuhi kriteria diagnostik untuk gangguan Tourette meniadakan kemungkinan
diagnosis gangguan motorik atau vokal yang persisten (kronis) (Kriteria E). Demikian pula, diagnosis gangguan tic
motorik atau vokal yang persisten (kronis) sebelumnya meniadakan diagnosis gangguan tic sementara atau
gangguan tic lain yang spesifik atau tidak spesifik (Kriteria E).

Prevalensi
Tics biasa terjadi pada masa kanak-kanak, tetapi dalam banyak kasus bersifat sementara. Sebuah survei
nasional di Amerika Serikat memperkirakan 3 per 1.000 prevalensi kasus yang teridentifikasi secara klinis.
Frekuensi kasus yang teridentifikasi lebih rendah pada individu keturunan Afrika-Amerika dan Latin, hal ini
mungkin disebabkan oleh perbedaan akses terhadap layanan. Perkiraan prevalensi gangguan Tourette di
Kanada berkisar antara 3 hingga 9 per 1.000 anak usia sekolah. Secara global, laki-laki lebih sering terkena
dibandingkan perempuan, dengan rasio bervariasi dari 2:1 hingga 4:1. Studi epidemiologi menunjukkan
bahwa tics terdapat pada anak-anak di semua benua, namun tingkat prevalensi pastinya dipengaruhi oleh
perbedaan metodologi dalam penelitian.

Pengembangan dan Kursus


Serangan pertama tics biasanya terjadi antara usia 4 dan 6 tahun. Kedipan mata sangat khas sebagai gejala awal.
Tingkat keparahan puncak terjadi antara usia 10 dan 12 tahun, dengan penurunan tingkat keparahan pada masa
remaja. Banyak orang dewasa dengan gangguan tic mengalami gejala yang berkurang. Namun, sebagian orang akan
mengalami gejala yang parah atau memburuk secara terus-menerus di masa dewasa.
Tics bermanifestasi serupa di semua kelompok umur dan sepanjang umur. Tingkat
keparahan Tics bertambah dan berkurang (frekuensi dan intensitas) dan seiring waktu
berubah tergantung pada kelompok otot yang terkena dan sifat vokalisasi. Banyak orang,
termasuk anak-anak, melaporkan bahwa tics mereka berhubungan dengan sensasi tubuh lokal
sebelum tic dan dorongan untuk bergerak. Sulit menemukan kata-kata untuk menggambarkan
sensasi dan dorongan firasat ini. Tic yang terkait dengan dorongan firasat mungkin dialami
sebagai sesuatu yang tidak sepenuhnya “tidak disengaja” karena dorongan dan tic tersebut
dapat ditolak. Seseorang mungkin juga merasa perlu untuk melakukan tic berulang kali atau
dengan cara tertentu sampai individu tersebut merasa bahwa tic tersebut telah dilakukan
dengan “tepat.
Kerentanan terhadap perkembangan kondisi yang terjadi bersamaan berubah ketika individu
melewati usia risiko terhadap berbagai kondisi yang terjadi bersamaan. Misalnya, anak-anak prapubertas
dengan gangguan tic lebih cenderung menunjukkan gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas
(ADHD), gangguan obsesif-kompulsif (OCD), dan gangguan kecemasan akan perpisahan. Remaja dan
orang dewasa lebih rentan mengalami gangguan mood dan kecemasan serta penggunaan narkoba
gangguan.

Faktor Risiko dan Prognostik


Lingkungan.Padaawal perkembangan otak, sejumlah faktor risiko lingkungan telah diidentifikasi,
termasuk usia ayah yang sudah lanjut serta efek samping sebelum dan perinatal (misalnya,
gangguan pertumbuhan janin, demam intrapartum pada ibu, ibu yang merokok, stres psikososial
ibu yang parah, kelahiran prematur, presentasi sungsang, dan persalinan sesar).

96

Genetik dan fisiologis.Faktor genetik mempengaruhi ekspresi dan tingkat keparahan tic. Warisan gangguan
tic diperkirakan 70% –85%, dan tidak ada perbedaan dalam risiko keluarga atau warisan antara pria dan
wanita. Alel risiko penting untuk kelainan Tourette dan varian genetik langka dalam keluarga dengan
kelainan tic telah diidentifikasi. Varian genetik umum juga telah diidentifikasi. Penyakit ini tersebar di
seluruh gangguan tic secara bertahap dan berkorelasi dengan tingkat keparahan penyakit. Memang
benar, kelainan tic kemungkinan besar ada dalam spektrum perkembangan yang berkesinambungan,
berdasarkan fenomenologi dan latar belakang genetiknya.
Gangguan tic kronis mempunyai varian genetik yang sama dengan OCD, ADHD, dan gangguan
perkembangan saraf lainnya, termasuk gangguan spektrum autisme. Selain itu, individu dengan
kelainan tic mempunyai risiko lebih tinggi untuk mengalami kelainan autoimun (misalnya tiroiditis
Hashimoto). Hal ini semakin jelas bahwa sistem kekebalan tubuh dan peradangan saraf memainkan
peran penting dalam patobiologi tics setidaknya pada sebagian individu yang terkena dampak (misalnya,
mereka yang menderita Sydenham's chorea). Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk
memahami dasar-dasar biobehavioral dan potensi peran penyebab infeksi pada kondisi neuropsikiatri
lainnya, termasuk sindrom neuropsikiatri awitan akut pediatrik dan gangguan neuropsikiatri autoimun
pediatrik yang terkait dengan infeksi streptokokus.
Pengubah kursus.Tics meningkat karena kecemasan, kegembiraan, dan kelelahan, dan lebih baik selama aktivitas yang tenang
dan terfokus. Misalnya, banyak individu biasanya mengalami tics yang lebih sedikit ketika melakukan tugas yang
memerlukan perhatian terfokus dan kontrol motorik. Peristiwa yang membuat stres/menyenangkan (misalnya mengikuti
ujian, berpartisipasi dalam aktivitas menarik) sering kali memperburuk tics.

Masalah Diagnostik Terkait Budaya


Gangguan tic tampaknya tidak bervariasi dalam karakteristik klinis, perjalanan penyakit, atau etiologi berdasarkan
latar belakang etnis, ras, dan budaya, namun latar belakang ini dapat mempengaruhi bagaimana gangguan tic
dirasakan dan ditangani dalam keluarga dan komunitas, mempengaruhi pola pencarian bantuan dan pilihan
pengobatan. pengobatan, seperti usia saat presentasi di layanan khusus. Misalnya, jarak sosial yang lebih disukai dari
individu dengan gangguan tic (misalnya, ketika bekerja atau belajar bersama) lebih besar pada sampel Korea
dibandingkan penelitian di AS.

Masalah Diagnostik Terkait Seks dan Gender


Laki-laki lebih sering terkena dibandingkan perempuan, namun tidak ada perbedaan jenis kelamin dalam jenis tics,
usia saat timbulnya, atau perjalanan penyakit. Wanita dengan gangguan tic yang persisten lebih mungkin mengalami
kecemasan dan depresi.

Asosiasi Dengan Pikiran atau Perilaku Bunuh Diri


Sebuah studi kohort kasus yang cocok di Swedia dari tahun 1969 hingga 2013 menunjukkan bahwa individu dengan
gangguan Tourette atau gangguan motorik atau vokal yang persisten (kronis) memiliki peningkatan risiko upaya
bunuh diri yang signifikan (rasio odds 3,86) dan kematian akibat bunuh diri (rasio odds 4,39), bahkan setelah
penyesuaian untuk penyakit penyerta psikiatrik, dibandingkan dengan subjek kontrol populasi umum. Penyakit tics
yang menetap setelah masa dewasa muda dan percobaan bunuh diri sebelumnya merupakan prediktor terkuat
kematian akibat bunuh diri. Data kasus-kontrol menunjukkan bahwa sekitar 1 dari 10 remaja dengan gangguan
motorik atau vokal yang persisten (kronis) memiliki pikiran dan/atau perilaku untuk bunuh diri, terutama dalam
konteks kemarahan/frustrasi dan terkait dengan kecemasan/depresi, masalah sosial atau penarikan diri, agresi. dan
menginternalisasi masalah, tingkat keparahan tic, dan gangguan terkait.

Konsekuensi Fungsional dari Gangguan Tic


Banyak orang dengan tingkat keparahan tic ringan hingga sedang tidak mengalami tekanan atau gangguan dalam fungsi
dan bahkan mungkin tidak menyadari adanya tics yang mereka alami. Individu dengan lebih parah

97

gejala umumnya memiliki lebih banyak gangguan dalam kehidupan sehari-hari, namun bahkan individu
dengan gangguan tic sedang atau bahkan berat dapat berfungsi dengan baik. Adanya kondisi yang
terjadi bersamaan, seperti ADHD atau OCD, dapat berdampak lebih besar pada fungsi tubuh
dibandingkan tics itu sendiri. Yang lebih jarang, tics mengganggu fungsi aktivitas sehari-hari dan
mengakibatkan isolasi sosial, konflik antarpribadi, viktimisasi teman sebaya, ketidakmampuan untuk
bekerja atau bersekolah, dan menurunkan kualitas hidup. Seringkali penderita tics mengalami kesulitan
memusatkan perhatiannya pada tugas-tugas yang berhubungan dengan pekerjaan saat mereka secara
aktif berusaha menekan tics mereka. Individu juga mungkin mengalami tekanan psikologis yang besar
dan bahkan pikiran untuk bunuh diri. Komplikasi langka dari gangguan Tourette termasuk cedera fisik,
seperti cedera mata (akibat pukulan pada wajah),

Perbedaan diagnosa
Gerakan tidak normal yang mungkin menyertai kondisi medis lain, termasuk gangguan gerakan
lainnya.
Stereotip motorikdidefinisikan sebagai gerakan berirama yang tidak disengaja, berulang, dan dapat diprediksi yang
tampak memiliki tujuan tetapi tidak memiliki fungsi adaptif yang jelas. Mereka sering kali menenangkan diri atau
menyenangkan dan berhenti dengan gangguan. Contohnya termasuk melambaikan/memutar tangan secara
berulang-ulang, mengepakkan lengan, dan menggoyangkan jari. Stereotip motorik biasanya dapat dibedakan dari
tics berdasarkan usia awal terjadinya tics (seringkali di bawah 3 tahun), durasi yang berkepanjangan (detik hingga
menit), bentuk dan lokasinya berulang dan berirama, tidak adanya sensasi atau dorongan firasat, dan
penghentiannya. dengan gangguan (misalnya, mendengar nama dipanggil atau disentuh).Korea mewakili tindakan
yang cepat, acak, terus-menerus, tiba-tiba, tidak teratur, tidak dapat diprediksi, tindakan nonstereotip yang biasanya
bersifat bilateral dan mempengaruhi seluruh bagian tubuh (yaitu wajah, batang tubuh, dan anggota badan). Waktu,
arah, dan distribusi gerakan bervariasi dari waktu ke waktu, dan gerakan biasanya memburuk ketika mencoba
melakukan tindakan sukarela.Distoniaadalah kontraksi otot agonis dan antagonis secara simultan dan terus-
menerus, sehingga mengakibatkan postur atau pergerakan bagian tubuh yang terdistorsi. Postur distonik sering kali
dipicu oleh upaya gerakan sukarela dan tidak terlihat saat tidur.

Diskinesia paroksismal.Diskinesia paroksismal ditandai dengan kejadian episodik yang tidak disengaja
gerakan distonik atau koreoatetoid yang dipicu oleh gerakan atau aktivitas yang disengaja dan
lebih jarang timbul dari aktivitas latar belakang normal.
mioklonus.Mioklonusditandai dengan gerakan searah yang tiba-tiba dan seringkali tidak berirama.
Hal ini mungkin diperburuk oleh gerakan dan terjadi saat tidur. Mioklonus dibedakan dari tics
berdasarkan kecepatannya, kurangnya supresibilitas, dan tidak adanya sensasi atau dorongan
firasat.
Gangguan obsesif-kompulsif dan gangguan terkait.Membedakan kompulsi pada OCD dari tics kompleks mungkin sulit,
terutama karena kompulsi tersebut sering terjadi bersamaan pada individu yang sama. Kompulsi OCD
ditujukan untuk mencegah atau mengurangi kecemasan atau kesusahan dan biasanya dilakukan sebagai
respons terhadap obsesi (misalnya, ketakutan akan kontaminasi). Sebaliknya, banyak individu dengan
gangguan tic merasa perlu untuk melakukan tindakan dengan cara tertentu, secara merata pada kedua sisi
tubuh beberapa kali atau sampai perasaan yang “tepat” tercapai. Gangguan perilaku berulang yang berfokus
pada tubuh (misalnya mencabut rambut terus-menerus, mengupil, menggigit kuku) lebih mengarah pada
tujuan dan kompleks dibandingkan tics.
Gangguan tic fungsional.Gangguan fungsional juga harus dipertimbangkan ketika seseorang mengalami
“serangan tic” yang dapat berlangsung dalam jangka waktu lama mulai dari 15 menit hingga beberapa
jam.

Penyakit penyerta

Banyak kondisi medis dan kejiwaan digambarkan terjadi bersamaan dengan gangguan tic, dan ADHD, perilaku
mengganggu, serta OCD dan gangguan terkait lainnya merupakan hal yang sangat penting.

98

umum. Anak-anak dengan ADHD mungkin menunjukkan perilaku yang mengganggu,


ketidakdewasaan sosial, dan kesulitan belajar yang dapat mengganggu kemajuan akademis
dan hubungan interpersonal dan menyebabkan gangguan yang lebih besar dibandingkan
yang disebabkan oleh gangguan tic. Gejala obsesif-kompulsif yang diamati pada gangguan tic
cenderung memiliki timbulnya lebih dini dan sering kali ditandai dengan kebutuhan akan
simetri dan ketepatan dan/atau pemikiran terlarang atau tabu (misalnya, obsesi agresif,
seksual, atau agama dan kompulsif terkait). Individu dengan gangguan tic juga dapat memiliki
gangguan gerakan lain (misalnya, korea Sydenham, gangguan gerakan stereotip) dan kondisi
perkembangan saraf dan kejiwaan lainnya, seperti gangguan spektrum autisme dan gangguan
belajar spesifik. Seperti disebutkan sebelumnya,

Gangguan Tic Tertentu Lainnya

F95.8

Kategori ini berlaku untuk presentasi dimana gejala-gejala yang khas dari gangguan tic yang
menyebabkan penderitaan yang signifikan secara klinis atau gangguan dalam fungsi sosial,
pekerjaan, atau bidang fungsi penting lainnya mendominasi tetapi tidak memenuhi kriteria penuh
untuk gangguan tic atau gangguan apa pun dalam gangguan tersebut. perkembangan saraf
kelas diagnostik gangguan. Kategori gangguan tic spesifik lainnya digunakan dalam situasi
di mana dokter memilih untuk mengkomunikasikan alasan spesifik bahwa presentasi
tersebut tidak memenuhi kriteria untuk gangguan tic atau gangguan perkembangan saraf
tertentu. Hal ini dilakukan dengan mencatat “gangguan tic spesifik lainnya” diikuti dengan
alasan spesifiknya (misalnya, “yang timbul setelah usia 18 tahun”).

Gangguan Tic Tidak Tertentu

F95.9

Kategori ini berlaku untuk presentasi dimana gejala-gejala yang khas dari gangguan tic yang
menyebabkan penderitaan yang signifikan secara klinis atau gangguan dalam bidang sosial,
pekerjaan, atau bidang fungsi penting lainnya mendominasi tetapi tidak memenuhi kriteria
penuh untuk gangguan tic atau gangguan apa pun pada penyakit tersebut. kelas diagnostik
gangguan perkembangan saraf. Kategori gangguan tic yang tidak ditentukan digunakan dalam
situasi yang dipilih oleh dokterbukanuntuk menentukan alasan tidak terpenuhinya kriteria
untuk gangguan tic atau gangguan perkembangan saraf tertentu dan mencakup presentasi
yang informasinya tidak mencukupi untuk membuat diagnosis yang lebih spesifik.

99

Gangguan Perkembangan Saraf Lainnya

Gangguan Perkembangan Saraf Tertentu Lainnya

F88

Kategori ini berlaku untuk presentasi di mana gejala karakteristik gangguan


perkembangan saraf yang menyebabkan gangguan dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau
bidang fungsi penting lainnya mendominasi tetapi tidak memenuhi kriteria penuh untuk
gangguan mana pun dalam kelas diagnostik gangguan perkembangan saraf. Kategori
gangguan perkembangan saraf tertentu lainnya digunakan dalam situasi di mana dokter
memilih untuk mengkomunikasikan alasan spesifik bahwa presentasi tersebut tidak
memenuhi kriteria untuk gangguan perkembangan saraf tertentu. Hal ini dilakukan
dengan mencatat “gangguan perkembangan saraf spesifik lainnya” diikuti dengan alasan
spesifiknya (misalnya, “gangguan perkembangan saraf terkait dengan paparan alkohol
pada masa prenatal”).
Contoh presentasi yang dapat ditentukan dengan menggunakan sebutan “lainnya yang
ditentukan” adalah sebagai berikut:
Gangguan perkembangan saraf yang terkait dengan paparan alkohol sebelum
melahirkan: Gangguan perkembangan saraf yang terkait dengan paparan alkohol pada masa
prenatal ditandai dengan serangkaian gangguan perkembangan setelah paparan alkohol di
dalam rahim.

Gangguan Perkembangan Saraf Tidak Tertentu

F89

Kategori ini berlaku untuk presentasi di mana gejala karakteristik gangguan


perkembangan saraf yang menyebabkan gangguan dalam fungsi sosial, pekerjaan, atau
bidang fungsi penting lainnya mendominasi tetapi tidak memenuhi kriteria penuh untuk
gangguan mana pun dalam kelas diagnostik gangguan perkembangan saraf. Kategori
gangguan perkembangan saraf yang tidak ditentukan digunakan dalam situasi yang dipilih
oleh dokterbukanuntuk menentukan alasan tidak terpenuhinya kriteria gangguan
perkembangan saraf tertentu dan mencakup presentasi yang informasinya tidak memadai
untuk membuat diagnosis yang lebih spesifik (misalnya, di ruang gawat darurat).

100
101

Anda mungkin juga menyukai