Makalah Praktikum Genetika

KELAINAN GENETIK PADA MANUSIA TERPAUT KROMOSOM Y

disusun untuk memenuhi tugas praktikum genetika

Oleh:
FRISCA RAHMAULINA LIMBONG 2108104010026
KHAIRUL ABDI 2108104010032
MULINA DHEA HUSNA 2108104010022
NIKMA MAULIDA 2108104010066
RIMA MARISKA 2108104010062
SELVI AZKHIYA 2108104010056
SHARLA ALIFFIA 2108104010030
SILVIA ISRA DONA 2108104010060
SYAFIRA SEPTIKHA 2108104010036

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS SYIAH KUALA
DARUSSALAM, BANDA ACEH
2022
 KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan kepada Allah SWT, atas rahmatnya maka kami dapat
menyelesaikan makalah praktikum genetika mengenai “kelainan genetika pada manusia
terpaut kromoson y” tepat pada waktunya. Penyusunan makalah merupakan salah satu tugas
dan prasyarat untuk memenuhi tugas akhir praktikum genetika. Kami menyadari bahwa
dalam penyusunan makalah ini masih banyak kekurangan dan kesalahan, baik pada teknis
penulisan maupun materi, hal ini karena keterbatasan kemampuan yang kami miliki. Untuk
itu kritik dan saran dari semua pihak sangat kami harapkan untuk penyempurnaan makalah
ini. Kami mengucapkan terima kasih kepada koordinator dan asisten penanggung jawab
praktikum genetika yang telah membimbing dan mengajarkan kami. Harapan kami makalah
ini berguna bagi para pembaca.
 DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR..............................................................................................2
DAFTAR ISI.............................................................................................................3
DAFTAR GAMBAR................................................................................................4
BAB I. PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang.......................................................................................5
1.2. Tujuan....................................................................................................6
BAB II. ISI
2.1. Jenis-jenis Penyakit Terpaut Kromosom...............................................7
2.2. Kelainan Genetik Terpaut Kromosom Y...............................................7
2.3. Penyakit Webbed-Toes..........................................................................8
2.4. Studi Kasus
2.4.1. Studi kasus sederhana.............................................................9
2.4.2. Studi kasus kompleks.............................................................9
BAB III. PENUTUP
3.1. Kesimpulan...........................................................................................10
3.2. Saran.....................................................................................................10
DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................11
 DAFTAR GAMBAR

Gambar 1. Penderita Penyakit Hipertrikosis

Gambar 2. Penderita Penyakit Webbed-toes
Gambar 3. Penderita Penyakit Hystrix gravior
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Al-Qur’an telah menjelaskan dalam ayat-ayatnya yang dimana Allah SWT mudah
menciptakan manusia yang normal dan mudah pula bagi Allah SWT menciptaan manusia
yang abnormalitas atau kelainan genetika, sehingga manusia tersebut akan tampak lain atau
aneh bila dibandingkan dengan manusia yang normal. Kelainan genetik adalah suatu kondisi
yang disebbkan oleh kelainan satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip
klinis. Penyebab penyakit genetik antara lain adalah karena ketidaknormalan jumlah
kromosom (Syndrom Down, Syndrom Klinifelter, dan Syndrom Turner) mutasi gen yang
berulang (Penyakit Huntington), gen yang rusak dan diturunkan oleh orang tua. Syndrom
Down,Syndrom Klinifelter, dan Syndrom Turner merupakan kelainan kromosom kelasik,
yantelah ditemukan akhir abad ke 19. Kelainan kromosom dapat diturunkan dari orang tua
ataupun terjadi secara de novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada
bayi. Kelaianan kromosom menjadi salah satu masalah yang menjadi perhatian publik dan
para ilmuan pada saat ini (Tjahani, 2013).
Kromosom adalah struktur yang terdiri dari benang-benang halus yang mulai tampak
pada waktu sel mulai mempersiapkan diri untuk membelah, kromosom juga merupakan
bagian dari inti sel yang membawa dan menentukan sifat-sifat yang akan diturunkan dalam
individu organisme yang bersangkutan. Kromosom merupakan kromatin yang merapat,
memendek, dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam intisel (nukleus),
sehingga bagian bagiannya dapat terlihat dengan jelas dibawah mikroskop biasa. Kromosom
berasal dari kata chroma yang artinya berwarna, dan soma yang artinya badan. Terdapat di
dalam plasma nukleus, berupa benda-benda berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan
terdiri dari bahan yang mudah mengikat zat warna. Komposisi kimia dari kromosom adalah
DNA 16%, RNA12%, dan Nukleoprotein 72%. Nukleoprotein terdiri dari berbagai jenis
protein yaitu protamin, histon, non histon, dan berbagai enzim diantaranya polimerase DNA,
RNA, dan Isomerase (Subowo, 2013).
Kelainan genetik dapat disebabkan oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen
dominan maupun gen resesif pada autosom maupun kromosom seks. Kelainan kromosom
dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur, seperti syndrom down atau trisomi21,
symdrom Patau trisomi13, Syndrpm Tangis kucing atau Groucy.Kelainan kromosom sering
mnejadi penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun bayi yang
dilahirkan dengan syndrom Down. Kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar
genetik yang mencetak manusia. Kromosom adalah untaian materi genetik (DNA) didalam
setiap sel makhluk hidup, setiap sel normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 23
pasang kromosom-kromosom tubuh (autosom,kromosom 1 s/d kromosom 22) dan 1 pasang
kromosom seks (kromosom X dan kromosom Y) yang menentukan jenis kelamin (Laksono
et al., 2012).
1.2 Tujuan
Tujuan dari makalah ini dibuat adalah untuk mempelajari dan mengetahui mengenai
kelainan genetik pada manusia yang terpaut kromosom, dimana kelainan pada manusia dapat
diturunakan secara genetik melalui koromosom X atau pun kromosom X. kromosom Y
merupakan kromosom yang dimiliki oleh pria semantara kromosom X dimiliki wanita. Selain
itu, makalah ini juga bertujuan untuk mengetahui mengenai kelainan genetik dan gejala-
gejala disertai tindakan yang harus diambil untuk mencegah terjadinga kelainan genetik yang
akan diwariskan oleh keturunan.
 BAB II
ISI
2.1 Jenis-Jenis Penyakit Terpaut Kromosom
Jenis-jenis kelamin itu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu X dan Y.
Jika kromosom kelaminnya XX, maka jenis kelaminnya wanita. Namun jika kromosom
kelaminnya XY maka jenis kelaminnya pria.KromosomXX dan XY terbentuk saat proses
pembuahan. Manusia mempunyai 46 kromosom dan 23 pasang kromosom yang terdiri atas
22 pasang kromosom tubuh, dan sepasang kromosom seks. Kelainan atau penyakit yang
diturunkan melalui autosom terdiri dari Albino, Brakidaktilli, Phenil Ketonuria, dan
Talassemia. Kelainan atau penyakit genetik yang terpaut kromosom X terdiri dari Hemofilia,
Buta Warna, dan Anodontia. Adapun kelainan atau penyakit genetik yang terpaut kromosom
Y terdiri dari hypertrichosis, hystrix gravior, dan webbed-toes (Daulay, 2020).

2.2 Kelainan Genetik Terpaut Kromosom Y

Menurut Wasilah (2018) kromosom Y adalah kromosom terkecil pada manusia yang
diperlukan untuk perkembangan seksual dan spermatogenesis 22. Kromosom Y sangat
sedikit mengandung gen aktif dan sebagian besar strukturnya terdiri atas heterokromatin.
Heterokromatin merupakan bentuk yang padat saat pembelahan sel, atau bentuk tertutup dari
kromatin, pada pewarnaan histologi kromosom ditunjukkan pada daerah dengan warna lebih
padat atau gelap (Jusuf, 2015). Kelainan genetik yang disebabkan karena terpaut kromosom
Y itu disebabkan oleh gen penyakit yang selalu bersama kromosom Y. contoh penyakit
menurun pada manusia yang terpaut kromosom Y, antara lain:
• Hipertrikosis
Hipertrikosis merupakan suatu kelainan yang ditandai dengan tumbuhnya rambut dibagian
tubuh tertentu seperti pada telinga dan wajah. Kelainan tersebut hanya diderita oleh pria.
Hypertrichosis kadang-kadang disebut "werewolf syndrome" atau sindrom serigala. Sindrom
ini amat jarang terjadi. Kasusnya yang terdokumentasi diperkirakan tak sampai 100 di
seluruh dunia (Umar, 2013).

Gambar 1. Penderita Penyakit Hipertrikosis

• Webbed-toes
Webbed-toes merupakan kelainan yang ditandai dengan adanya selaput pada jari-jari.
Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen resesif.

Gambar 2. Penderita Penyakit Webbed-toes

• Hystrix gravior
Hystrix gravior merupakan kelainan berupa pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang
seperti landak. Kelainan tersebut terpaut pada kromosom Y dan dikendalikan oleh gen
resesif.

Gambar 3. Penderita Penyakit Hystrix gravior

2.3 Penyakit Webbed Toes
Pola hereditas pada manusia melalui cacat dan penyakit menurun juga disebabkan karena
terpaut kromosom seks. Menurut Meilinda (2017) hereditas ialah genotip yang diwariskan
dari induk pada keturunannya dan akan membuat keturunan memiliki karakter seperti
induknya. Terhadap kasus ini kita akan mengambil beberapa contoh penyakit yang umum
dijumpai. Satu diantaranya adalah webbed toes.Webbed toes adalah salah satu kelainan sifat,
dimana di antara jari-jari kaki terdapat pertumbuhan selaput seperti kaki bebek. Kelainan ini
terjadi karena dikendalikan oleh gen resesif (wt), akan tetapi pada gen dominan (Wt)
memiliki keadaan yang normal.
Webbed toes merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput di
antara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Kelainan tersebut diakhibatkan
oleh gen yang merupakn suatu unit hereditas pada cabang ilmu biologi dari keturunan yang
mampu memperbanyak diri sendiri, dan juga sebagai sebuah saluran informasi genetic dari
suatu generasi ke generasi berikutnya dan memiliki posisi tertentu didalam genom. Seorang
ilmuan yang bernama mendell memperkenalkan hukum persilangan yaitu, segragasi dan
berpasangan bebas. Pada makhluk dikenal sebagai materi genetika yaitu molekul DNA
(deoxyribonucleic acid) atau RNA (ribonucleic acid) pada beberapa jenis virus. Webbed toes
juga merupakan kelainan yang terangkai dalam kromosom, khususnya pada kromosom Y
(Winata, 2015).
Kelainan kongenital adalah kelainan bentuk yang muncul sejak lahir. Setiap jenis kelainan
bentuk pada bayi baru lahir dapat menjadi tantangan bagi anak saat dia tumbuh. Kelainan
tangan kongenital mudah terlihat saat lahir. Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan
cacat, anak dapat pula menjalani tes tambahan untuk menentukan apakah cacat tangan
merupakan bagian dari masalah medis lain yang mendasari.Kelainan kongenital adalah suatu
kondisi ketidaknormalan struktur atau fungsi tubuh yang muncul saat lahir. Apabila bayi
terlahir dengan baik maka dapat menyebabkan disabilitas seumur hidup dan menyebabkan
pengaruh negatif bagi keluarga dan lingkungan (Purwoko, 2019).

2.4 Studi Kasus

2.4.1 Studi kasus sederhana
Keluarga Devi Budhatoki yang bermukim di pedesaan terpencil di Nepal
menempuh perjalanan ratusan kilometer ke Ibu Kota Kathmandu buat berobat.
Perempuan 37 tahun dan tiga anaknya itu terserang penyakit genetis sindrom
manusia serigala yang dalam dunia medis disebut hypertrichosis. Gara-gara
penyakit itu, dia sekeluarga brewokan.Devi mengaku kelainan itu sudah dia
derita sejak lahir, seperti dilansir harian the Daily Mail, Rabu (28/3). Setelah
menikah, ternyata penyakit genetis ini menurun pada ketiga anaknya
2.4.2 Studi kasus kompleks
Kasus hypertrichosis pertama yang dicatat oleh sejarah adalah pada akhir
abad ke-15 dan diderita oleh seorang pria yang bernama Petrus Gonsalvus asal
Canary Islands. Bukan hanya menimpa diri Petrus seorang, gangguan tersebut
juga diderita oleh keluarganya, yakni dua orang putri, seorang putra, dan
seorang cucu. Selama 300 tahun setelahnya, ditemukan sekitar 50 kasus
gangguan serupa.
 BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Kelainan genetik adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih
gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis. Kelainan genetik dapat disebabkan
oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom
maupun kromosom seks. Kelainan atau penyakit yang diturunkan melalui autosom terdiri
dari Albino, Brakidaktilli, Phenil Ketonuria, dan Talassemia. Kelainan atau penyakit genetik
yang terpaut kromosom X terdiri dari Hemofilia, Buta Warna, dan Anodontia. Adapun
kelainan atau penyakit genetik yang terpaut kromosom Y terdiri dari hypertrichosis, hystrix
gravior, dan webbed-toes Salah satu penyakit yang menjadi salah satu hal menarik dimata
ilmuwan yaitu penyakit hipertrikosis yang di mana pada 15-20 telah terjadi gangguan 50
kasus kelainan penyakit hypertrikinisis yang dimana salah satu keluarga di Nepal dimana
seorang perempuan dan 3 orang anaknya memiliki penyakit kelainan genetik tersebut.

3.2 Saran
Sebaiknya para praktikkan teliti dan serius dalam mempelajari dan memahami
tentang penyakit kelainan genetik baik yang terpaut pada kromosom X dan kromosom Y dan
semoga materi ini dapat bermanfaat bagi kita semua.
 DAFTAR PUSTAKA
Laksono,S.P.,Qamariyah,Endang,P.(2012).Persentase distribusi penyakit genetik dan
penyakit yang dapat disebabkan oleh faktor genetik Di RSUD Serang. Jurnal Kesehatan
Pharma Medika,3,267.
Tjahani, N.P. (2013). Kelainan genetik kelasik: tinjauan penciptaan manusia dalam
perspektif Al-Qur’an. Jurnal Kajian Pendidikan Islam,5,222-250.
Subowo. (2013). Pengertian Kromosom. Jurnal Hasil Riset,9,209-215.
Daulay, E.J.(2020). Biologi. Kementrian Pendidikan Dan Kebudayaan, Sumatra Utara.
Purwoko,M.(2019). Factor Risiko Timbulnya Kelainan Kongenital.Jurnal Ilmiah
Kedokteran Dan Kesehatan,6,3.
Jusuf, M. (2015). Regulasi Ekspresi Gen. Jurnal Biologi FMIPA, 1,12.
Meilinda .(2017). Teori heriditas mendel: evolusi atau revolusi(kajian filsafat sains). Jurnal
pembelajaran biologi,4,63.
Singh, k., Sakena, R., Parashar, R., & Mahay, S., B. (2021). Hystrix Like Lchthyosis and
Deafness Syndrome in a Toddler. Jurnal Genetic Clinics, 14,6.
Umar, D. (2013). Ditemukan Lokasi Gen Serigala Ditubuh Manusia. Jurnal IPB University,
1,26.
Wasilah,S. (2018). Abnormalitas Kromosom Y Pada Penderita Ambigus Genetalia. Jurnal
Ilmu Biomedik,2,18.
Winata, D. (2015). Webbed Toes: Kelainan genetika pada pewarisan sifat yang terangkai
pada kromosom Y. Jurnal Fakultas Kedokteran UKKW,1,1.