Definisi nilai normal untuk
setiap orang itu berbeda-beda.
Perbediaan ini salah satunya
disebabkan oleh?
Faktor penyebab terjadinya
penyakit?
Mekanisme proses perjalanan
penyakit sebagai reaksi atau
jaringan terhadap faktor
etiologi, mulai dari stimulus
pertama hingga bentuk akhir
suatu penyakit disebut?
Gejala-gejala merupakan
keluhan-keluhan yang
dirasakan oleh penderita,
bersifat subyektif contohnya?
Yang termasuk faktor
intrinsik dari penyebab
penyakit adalah?
Yang termasuk faktor
ekstrinsik dari penyebab
penyakit?
Dalam klasifikasi penyakit,
yang termasuk penyakit
kongeital adalah
Dalam klasifikasi penyakit,
Susunan gen dan genetik Penyakit genetik yang Sindrom
setiap yang berbeda disebabkan oleh
beda satu dengan yang kelainana kromosom
lainnya pada autosom adalah?
Etiologi Penyakit genetik yang Sindrom
disebabkan oleh kelainan
kromososm pada
gonosom adalah?
Patogenesia Gejela klinis dari down Macroce
sindrom adalah keculali?
Mual Yang berisiko tinggi Ibu yang
memiliki anak down diatas 35
sindrom adalah?
Umur Penderita berkelamin Sindrom
wanita, namun tidak
memiliki ovarium, alat
kelamin bagian dalam
terlambat
perkembangannya
(infatil) dan tidak
sempurna, steril, kedua
putting susu berjarak
melebar merupakan ciri-
ciri dari?
Suhu yang ekstrim Penderita berjenis Sindrom
kelamin laki – laki tetapi
cenderung bersifat
kewanitaan, testis
mengecil dan mandul,
payudara membesar,
dada sempit, pinggul
lebar merupakan
beberapa ciri dari?
Genetik Disebabkan bukan hanya Kelainan
oleh kelainana gen saja,
melainkan melibatkan
juga lingkungan dan
interaksi antara gen
dengan lingkungan
disebut kelainan
Radang Kelainan dan penyakit Akondrp
yang termasuk penyekit yang
didapat adalah
Pewaris alel resesif
autosomal, antara lain?
Terdapat jari tambahan pada
satu atau kedia tangan/kaki.
Tempat jari tambahan itu
berbeda – beda, ada yang
terdapat dekat ibu jari dan ada
pula yang terdapat dari jari
kelingking adalah
Penyakit ini disebabkan oleh
mutasi gen faktor viii dan
faktor ix
Reaksi sel terhadap stimulus
normal oleh hormon atau
bahan kimia endogen
Adaptasi sel terhadap stimuli
abnormal
Salah satu contoh adaptasi
fisiologik adalah
Kematian sel irreversibel
yang terjadi ketika sel cedera
berat dalam waktu lama
dimana sel tidak mampu
beradaptadi lagi atau
memperbaiki dirinya sendiri
disebut
Biasanya pada jantung, ginjal, Nekrosis liquefaktif
limfa adalah
genetik yang disebabkan
oleh alel dominan
autosomal antara lain:
Anemia sel sabit Kelainan tubuh tidak Albino
mampu membentuk
enzim yang diperlukan
untuk merubah asam
amino tirosin menjadi
beta 4-4
dihydrophenylalanin
untuk selanjutnya diubah
menjadi pigmen melanin
adalah
Polidaktili Hilangnya perbekalan Hipoksia
darah karena gangguan
aliran darah dan
gangguan kardiorespirasi
serta hilangnhya
kemampuan darah
mengangkut dapat
menyebabkan terjadinya
Hemofilia Efek pertama sel yang Lesi biok
cedera
Adaptasi fisiologik Pengecilan ukuran sel Atrofi
sehingga menyebabkan
organ mengecil disebut
dengan
Adaptasi patogenik Meningkatnya jumlah sel Hiperpas
dalam organ atau
jaringan disebut dengan
Pembesaran kelenjar Perubahan subletal pada Degenera
mammae pada pubertas sel secara alami disebut
Nekrosis Macam macaam nekrosis Nekrosis
dimana sel nekrotik
hancur, tetapi pecahnya
tetap berada disekitarnya.
Biasanya pada paru –
paru pada penderita tbc
disebut
Intisel yang mengalami Piknosis
penghancuran progresif
salah satunya adalah inti
sel menyusut, batas tidak
teratur, berwarna gelap

Inti tidak dapat diwarnai, dan
inti hilang adalah
Untuk mendiagnosis penyakit Pemeriksaan villi
genetik salah satunya adalah korialis
pengambilan sampel sel janin
dimana pemeriksaan yang
biasanya dilakukan pada
kehamilan antara 10-12
minggu. Pemeriksaan ini
dapat mendeteksi animali
kromosom, defak gen spesifik
dan aktivitas enzim yang
abnormal dalam kehamilan
terutaman pada penyakit
turunan yaitu pemeriksaan
Pengobatan dengan gen terapi Viro onkolitik
dimana menggunakan partikel
sel virus yang bereplikasi
didalam sel kanker dan
menyebabkan sel kanker
menjadi mati adalah
Salah satu kendala dari terapi
gan adalah
adalah
Kariolisis Pada kematian somatik, Tidak ad
terhentinya fungsi otak otak
ditandai dengan
Bila struktur gen yang Southern
mengalami mutasi yang
normal diketahui, dapat
dilakukan
oligonukleotida dengan
oligonukleotida tertentu
yang telah didesign untuk
hibridasasi tersebut
adalah salah satu metode
untuk mendiagnosa
kelainan genetik yaitu
Pengobatan dengan gen Transfer
terapi dimana dengan
cara memperkenalkan
gen baru yang dimasukan
ke dalam sel kanker atau
mengelilingi jaringan
kanker sehingga dapat
menghentiakn
pertumbuhan dan
menghancurkan sel
kanker adalah
Masih banyak terapi gen Salah satu bidang dalam Farmako
yang keberhasilannya farmakologi klinik yang
pendek sehingga perlu mempelajari
diulanh keanekaragaman
(respons) obat yang
dipengaruhi atau
disebabkan oleh karena
faktor genetik adalah