METABOLISME MAKRO GIZI

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT

(REVIEW GANGGUAN PENYIMPANAN GLIKOGEN)

NAMA KELOMPOK : 1. ARINA SALSABILA ASRI

2. TARISHA ALINDA
PRODI : S1 GIZI
MATKUL : METABOLISME MAKRO GIZI

PROGRAM STUDI S1 GIZI

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS PERINTIS INDONESIA
 GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT :
(REVIEW GANGGUAN PENYIMPANAN GLIKOGEN)

Karbohidrat merupakan makronutrien penting yang kita butuhkan untuk

menyediakan energi dan nutrisi bagi tubuh. Ada tiga jenis utama karbohidrat:
pati, serat, dan gula.

Karbohidrat biasanya dipecah menjadi gula yang lebih sederhana (misalnya

glukosa) sebelum digunakan sebagai energi atau disimpan dalam tubuh terutama
sebagai glikogen di hati dan otot. Di hati, glikogen berfungsi sebagai cadangan
glukosa untuk pemeliharaan normoglikemia pada saat puasa.

Di otot, glikogen menyediakan energi untuk kontraktilitas otot. Banyak enzim

dan transporter yang berperan dalam sintesis dan degradasi glikogen dan
defisiensi salah satu enzim tersebut dapat menyebabkan gangguan
penyimpanan glikogen.

A. Gangguan penyimpanan glikogen

Gangguan penyimpanan glikogen (GSDs) adalah kelainan metabolisme

metabolisme glikogen yang diturunkan. Deskripsi paling awal tentang GSD
adalah oleh Edgar von Gierke pada tahun 1929 di mana ia melaporkan
glikogen hati dan ginjal yang berlebihan dalam laporan otopsi 2 anak dan ini
pada akhirnya mengarah pada deskripsi GSD tipe I. Gangguan tersebut sejak
saat itu telah diberi nomor saat ditemukan. saat ini ada 16 tipe GSD yang
dikenali (tipe 0-XV). Insiden GSD secara keseluruhan adalah sekitar 1 dari
20.000–43.000 orang yang hidup.
 B. Metabolisme glikogen dan glikolisis

Glikogen adalah makromolekul yang terdiri dari molekul glukosa yang

bergabung menjadi rantai lurus melalui ikatan α-1-4 dan dengan titik
percabangan yang dibentuk oleh ikatan α-1,6 dengan interval 4–10 residu

glukosa. Ada dua jalur metabolisme utama glikogen: (1) Glikogenesis

(sintesis glikogen dari glukosa) dan (2) Glikogenolisis (pemecahan glikogen
menjadi pelepasan.

GSD hati (GSD tipe I, III, IV, VI, IX, XI, 0)

Hipoglikemia adalah karakteristik GSD hati. Ada 3 jenis utama GSD:

(1) GSD dengan glikogenolisis dan glukoneogenesis yang rusak (GSD Ia/Ib)

(2) GSD dengan glikogenolisis yang rusak tetapi glukoneogenesis utuh (GSD III,

VI dan IX)

(3) GSD dengan perubahan penyimpanan glikogen (GSD 0, IV dan XI).

Riwayat penyakit adalah kunci untuk meningkatkan kecurigaan terhadap GSD

hati dengan penekanan khusus pada riwayat keluarga, usia timbulnya gejala,
konteks seputar episode hipoglikemik, pemeriksaan terkait, dan
pemeriksaan biokimia.

C. Kesimpulan

GSD adalah kelainan metabolisme karbohidrat bawaan yang jarang

terjadi. Penyakit ini terutama menyerang hati, otot rangka, jantung, dan terkadang
sistem saraf pusat serta ginjal. Presentasi dapat berkisar dari bayi hingga
dewasa. Dalam ulasan ini kami telah membagi GSD menjadi 3 kategori: (1) GSD
hati, (2) GSD otot dan jantung, dan (3) GSD otak. Perlu dicatat bahwa terdapat
tumpang tindih antara kelompok-kelompok yang mencerminkan tempat
metabolisme glikogen yang abnormal. GSD hati sering terjadi.